Anda di halaman 1dari 25

Nama : Wati

NIM :22416248201018

Kelas :FM22F

RESUME

“Genome,Gen,danMekanismeEpigenetikMetilasiHistone”

Genom
• Genom dalam genetika dan biologi molecular modern adalah
keseluruhaninformasi genetic yang dimiliki suatu sel atau organisme atau
khususnyakeseluruhanasam nukleatyang memuat informasitersebut.
• Secara fisik, genom dapat terbagi menjadi molekul-molekul asam
nukleatyangberbeda(sebagai kromosom/plasmid).
• Secarafungsi,genomdapatterbagimenjadigengen.
• Prokariota memiliki genom yang lebih kecil dengan jumlah gen lebih
sedikitdandensitas gen lebihbesar biladibandingkandengan eukariota.
• Bakteria dan arkea umumnya memiliki genom berukuran sekitar 1–6
jutapasangan basa(Mb)yang mengandung 1.500–7.500 gen.
• Jumlah gen dalam genom eukariota dapat mencapai 5.000 pada fungi
berseltunggalsampai dengan 40.000 padamakhluk multiselular.
• Eukariota secara umum memiliki jumlah gen yang lebih sedikit per
pasanganbasadibandingkan denganprokariota,
yaitudensitasgennyalebihrendah.

1. GenomEukariot
Genom manusia merupakan model yang baik bagi genom
eukariotsecara umum. Genom nuclear eukariotik memiliki molekul DNA
linear yangterdapat di dalam kromosom. Semua eukariot juga memiliki genom
yang lebihkecil yang berbentuk sirkular yaitu genom mitokondria. Pada
tumbuhan,terdapatgenom lain yaitu genom kloroplas.
2. GenomProkariot

Genom prokariot berbeda dengan genom eukariot. Terdapat


beberapaoverlap dalam ukuran antara genom prokariotik terbesar dengan
prokariotikterkecil. Tetapi secara keseluruhan prokarotik genom berukuran
lebih kecil.Misalnya genom E. coli K12 adalah 4639 kb, hanya 2/5 dari
genom yeast danhanyamemiliki 4405 gen.

B.Gen
• Genadalah unit pewarisansifat bagi organismehidup.
• Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu
protein,polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi
organismeyangmemilikinya.
• Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom
yangberhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan
denganfungsisebagai regulator.

1. StrukturGen

Padaseleukariot, genterdiridari:

• domain regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri


antaralain dari: deret GCCACACCC, ATGCAAAT,
kotakGC,kotak CCAAT dan kotak TATA.
• Intron, merupakan segemen gen yang pada
mulanyaikut ditranskripsi menjadi bagian pada
deret mRNA,namun teriris keluar agar mRNA
tersebut dapatberfungsi.
• ekson, merupakan area kodikasi protein yang
dapatditranskripsi secara overlapping atau
nonoverlapping.Sebagaicontoh,padakodedengantigader
etnukleotida
(kodon triplet) AUU GCU CAG, dapat secara
dibacanonoverlapping sebagai AUU GCU CAG atau
dibacasecaraoverlappingsebagaiAUUUUGUGCGCUC
UC CAG. Walaupun pada sekitar tahun 1961,
telahdiketahui bahwa asam amino dikodikasi oleh
kodonsecaranonoverlapping,telahditemukanproteinberb
edahasiltranskripsidenganpergeseranoverlappingkodon.
• domainregulasi akhir transkripsi.

2. EkspresiGen
Ekspresi gen adalah proses dimana kode-kode informasi
yangada pada gen diubah menjadi protein-protein yang beroperasi
hanya didalamsel. Ekspresi gen terdiri dari dua tahap:
• Transkripsi,prosespembuatansalinanRNA.
• Translasi, proses sintesis polipeptida yang spesifik
didalamribosom.

C.EpigenetikaMetilasiHistone
• Epigenetika adalah studi tentang perubahan fenotipe atau
ekspresigenetikayangdisebabkanolehmekanismeselainperubahansek
uensDNAdasar.
• Contoh terbaik perubahan epigenetika pada eukariotik adalah
prosesdiferensiasisel.

1. MekanismeEpigenetik
Mekanismeepigenetikaantaralainadalah
• metilasiDNA
• modifikasihiston
• perubahanbentukkromatin

a. MetilasiDNA
Metilasi DNA terjadi pada posisi 5 dari cincin
pirimidinsitosina, dalam konteks dinukleotida CpG. Metilasi
sendirimerupakan peristiwa dimana terjadi penambahan gugus
metil padasitosina. Mekanisme ini mendasari berbagai macam
fenomenatranskripsi, termasuk imprinting, inaktivasi kromosom
X, sertatransgenerational epigenetic inheritance. Enzim yang
berperandalam proses metilasi diantaranya adalah DNA
metiltransferase(DNMT).

b. ModifikasiHistone
Modifikasi histon memengaruhi perubahan bentuk
kromatin.Ada berbagai macam modifikasi yang dapat terjadi
pada histon,diantaranya adalah metilasi, fosforilasi,dan asetilasi.

c. PerubahanBentukKromatin
Pada berbagai sel eukariota tingkat tinggi, ada
duatipekromatin padatahapinterfaseyaitu :
• Eukromatin, merupakan bentuk yang kurang padat,
atauyang bentuk terbuka. Eukromatin berbentuk
padatselama pembelahan sel, tetapi mengendur
menjadibentukyang terbukaselama interfase.
• Heterokromatin, merupakan bentuk yang lebih
padat,atau bentuk tertutup. Heterokromatin sangat
padat padapembelahansel,demikian
pulapadasaattinterfase.

GENOM
Genom (bahasa Inggris: genome), dalam genetika dan biologi
molekularmodern,adalahkeseluruhaninformasigenetikyangdimilikisuatuselatauorgani
sme,atau khususnya keseluruhan asam nukleat yang memuat informasi tersebut.[2]
Secarafisik, genom dapat terbagi menjadi molekul-molekul asam nukleat yang
berbeda(sebagaikromosom atauplasmid), sementarasecarafungsi,genom dapatterbagi
menjadi gen-gen.[3] Istilah genom diperkenalkan oleh Hans Winkler dari
UniversitasHamburg, Jerman, pada tahun 1920, mungkin sebagai gabungan dari kata
gen dankromosomatau dimaksudkan untuk menyatakankumpulan gen.
Setiap organisme memiliki genom yang mengandung informasi biologis
yangdiperlukan untuk membangun tubuhnya dan mempertahankan hidupnya
sertadiwariskan ke generasi berikutnya.[5] Dengan sejumlah interaksi kompleks,
urutannukleotida komponen penyusun asam nukleat digunakan untuk membuat
semuaprotein pada suatu organisme pada waktu dan tempat yang sesuai. Protein ini
menjadikomponen pembentuk tubuh organisme atau memiliki kemampuan
membuatkomponen pembentuk tubuh tersebut atau mendorong reaksi metabolisme
yangdiperlukanuntukhidup.[3]Kebanyakangenom,termasukmilikmanusiadanmakhluk
hidup bersel lainnya, terbuat dari DNA (asam deoksiribonukleat),
namunsejumlahvirus memilikigenom RNA(asam ribonukleat).
Kajian yang mempelajari genom dikenal sebagai genomika (genomics).
Saatini, sekuens (urutan) nukleotida pada genom sejumlah organisme telah
dipetakanseluruhnya dengan teknik sekuensing DNA dalam berbagai proyek genom,
misalnyaProyek Genom Manusia yang diselesaikan pada tahun 2003.[6]
Perbandingan genomorganisme dapat memberikan informasi mengenai karakteristik
organisme tersebut,evolusinya, dan berbagai proses biologis.[7] Organisasi genom
DNA unting ganda(double stranded, "ds") merupakan komponen pembentuk genom
kebanyakanorganisme dan semua sel. Namun, virus RNA memiliki genom RNA ds
atau untingtunggal (single stranded, "ss"). Secara umum, setiap molekul asam nukleat
genomdapat disebut sebagai kromosom. Genom prokariota (organisme tanpa inti
sel,contohnya bakteri) biasanya berupa molekul tunggal dsDNA sirkuler, walaupun
dapatpula terdapat DNA ekstrakromosom berbentuk plasmid sirkuler yang
menyandikanproduk gen yang menguntungkan namun tidak esensial. Sementara itu,
genomeukariota (organisme berinti sel, contohnya manusia) biasanya berupa
sejumlahmolekul "dsDNA linear". Istilah genom inti (nuclear genome) pada
eukariotamengacupadainformasigenetikberupakromosom,dankadangjugaberupa"frag
men DNA ekstrakromosom", di dalam inti sel. Genom ekstranuklear seleukariotik
mencakup genom mitokondria dan kloroplas, yang berupa molekul"dsDNA sirkuler"
(ini sama dengan yang ada pada Prokariota).[8] Kebanyakanprokariota memiliki satu
kromosom saja. Karena itu, prokariota
umumnyamengandungsatusalinansetiapgendandengandemikianbersifathaploid.Semen
tara
itu, eukariota umumnya memiliki dua salinan setiap gen dan secara genetik
bersifatdiploid.[9] Ada pula organisme (misalnya, tumbuhan) yang memiliki lebih
dari duasetkromosom dalaminti setiap seltubuhnya, ataudisebutbersifat poliploid.
• Ukurangenom,jumlahgen,dandensitasgen

Secaraumum,terdapatperbedaanukurangenom,jumlahgen,dandensitasgen
antara prokariota dan eukariota. Prokariota memiliki genom yang lebih kecildengan
jumlah gen lebih sedikit dan densitas gen lebih besar bila dibandingkandengan
eukariota. Bakteria dan arkea umumnya memiliki genom berukuran sekitar 1–6 juta
pasangan basa (Mb) yang mengandung 1.500–7.500 gen. Misalnya,
genombakteriEscherichia coliberukuran 4,6Mb danmengandung sekitar4.300 gen.
Sebaliknya, eukariota memiliki genom lebih besar dengan jumlah gen lebih
banyak.Genom khamir bersel tunggal Saccharomyces cerevisiae (tergolong fungi),
misalnya,berukuran sekitar 12 Mb, sedangkan kebanyakan tumbuhan dan hewan
multiselmemilikigenomlebihdari100Mb.Sementaraitu,jumlahgendalamgenomeukariot
a dapat mencapai 5.000 pada fungi bersel tunggal sampai dengan 40.000
padamakhluk multiselular. Selain itu, eukariota secara umum memiliki jumlah gen
yanglebih sedikit per pasangan basa dibandingkan dengan prokariota, yaitu
densitasgennya lebih rendah. Misalnya, manusia memiliki genom dengan ukuran
ratusansampai ribuan kali lebih besar daripada bakteri, tetapi jumlah gennya hanya 5
sampai15kali lebih banyak.

GEN
Genadalahmaterigenetik yangterdiriatassepenggal DNAyangmenentukan
sifat individu. Unit terkecil materi genetik ini terdapat dalam setiap lokus yang
khaspada kromosom. Gen terdiri atas sepenggal DNA yang menentukan sifat
individumelaluipembentukanpolipeptida. Genberukuranantara4-8 m(mikron).
Gen juga berperan sebagai pengendali sifat pada organisme. Dalam hal
ini,gen memegang peranan penting dalam proses pewarisan sifat. Beberapa sifat
yangdiwariskanantaralainwarnakulit,bentukmata,bentukrambut,ataubeberapajenispe
nyakit tertentu. Proses pewarisan sifat dari orang tua (induk) ke anaknya
disebuthereditas.
• SifatGen
1. Mengandunginformasigenetik.
2. Masing-masinggenmempunyaitugasdanfungsiberbeda.
3. Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis
dapatmengadakanduplikasi.
4. Ditentukanolehsusunankombinasibasanitrogen.
5. Sebagaizarahyangterdapatdalamkromosom.

• SimbolGen
Dilansir dari berbagai sumber, berikut simbol gen
darimasingmasingjenisnya:

1. GenDominan
Gen dominan adalah gen yang
dapatmenutupi ekspresi gen lain, sehingga
sifatyang dibawa muncul pada individu.
Gendominan disimbolkan dengan dengan
hurufkapital,seperti A danW.

2. GenResesif
Genresesifadalahgenyang tertutupiolehgendominan
sehingga sifat yang dibawanya tidak muncul
padaketurunannya. Gen resesif ditulis dengan huruf
kecil,contohnyaadanw.

3. GenHeterozigot
Gen heterozigot adalah perpaduan dua gen dari
selsperma dan sel telur. Gen heterozigot disimbolkan dengan
duahuruf yang terdiri dari satu huruf kapital dan satu huruf
kecil,contohnyaAadan Ww.

4. GenHomozigotDominan
Gen homozigot dominan adalah perpaduan dua
gendominan dari sel kelamin jantan dan sel kelamin betina.
Genhomozigot dominan disimbolkan dengan dua huruf
kapital,sepertiAAdanWW.
• 5.GenHomozigotResesif
Gen homozigot resesif adalah hasil perpaduan dua
genresesif dari dua sel kelamin. Simbol gen homozigot
resesifadalahduahurufkecil, contohnya aadanww.

6. KromosomHomolog
Kromosomhomologadalahkromosomyangberasaldari
induk betina yang berbentuk serupa dengan kromosom
dariindukjantan.

7. Fenotipe
Fenotipemerupakansifat-sifatketurunanyangdapat
dilihatsecaralangsung.Contohnyaadalahtinggi,rendah,warna,d
an bentuk.

8. Genotipe
Genotipeadalahsifat-sifatketurunanyangtidakdapat
dilihat.SepertisimbolAA,Aa,dan aa.

• FungsiGen
Berikutfungsigensebagaimaterihereditas:
1. Gen berfungsi sebagai zarah tersendiri yang terdapat
dalamkromosom.
2. Menyampaikan informasi genetik dari induk
kepadaketurunannya.
3. Mengaturprosesmetabolismedanperkembangan

• ContohGen
Contoh pewarisan sifat atau hereditas dapat dilihat dari ciri-
cirifisiksebagai berikut:
1. Warnarambut
2. Warnakulit
3. Bentukhidung
4. Jenisrambut
5. Warnamata
6. Bentukwajah
7. Tinggibadan

EPIGENETIKAMETILASIHISTONE
Epigenetik adalah suatu studi yang mempelajari tentang
perubahanaktivitasgen yang bukan disebabkan oleh perubahan pada sekuens
DNA ataubisa disebut juga sebagai studi yang mempelajari tentang
perubahan fenotipetanpa adanya perubahan genotipe.Fenotipe adalah sifat
keturunan padaindividu yang dapat diamati sedangkangenotipe adalah
susunan genetik yangtidak nampak, merupakan set lengkap gendan alel. Alel
adalah versi berbedadarigenhomolog (variasiinformasi
genetik),sebagaicontoh: alelB danb.
Darisinilahpewarisansifatterjadipadasuatuorganismekarenagenmerupakan unit
terkecil bahan sifat menurun (faktorketurunan) yang tersimpandidalam
kromosom.
Terdapat tiga mekanisme epigenetik yang dapat memengaruhi
prosesekspresigen, dimana ekspresi gen merupakan pembentukan protein
atau RNAfungsionalolehgenpengodenya. Tigamekanisme tersebut
diantaranya:
1. MetilasiDNApadabasa nitrogensitosin(C);
2. Modifikasi molekul histon dengan penambahan
gugus/senyawametil,asetil,fosfat, dan ubiquitin;
3. PengaturanRNAmelaluinon-coding
.Ketiga mekanisme tersebut memengaruhi kuantitas dari
produkekspresi gen,yaitu molekul protein. Metilasi (penambahan gugus
metil, CHsyang dibantu olehenzim DNA metiltransferase/DNMT) dapat
terjadi dinukleotidasitosin (C) yangselalu berdekatan dengan nukleotida
guanin(G).Banyak kanker timbul dari efek epigenetik yang tidak sesuai dari
metilasiyangsalah diatur. Namun, karena proses ini kadang-kadang dapat
dibalik, adaminatuntuk memanfaatkan aktivitas mereka bersamaan dengan
terapiantikanker.
Metilasi histone adalah proses transfer satu, dua atau tiga gugus
metildari S-adenosyl-L-methionin menjadi lisin atau arginins dari protein
histone.Metilasi inidifasilitasi oleh enzim histone methyltransferases
(HMTs).
HMTsberfungsimengontrolmetilasiDNAyangmembuatmetilasihistoneinidap
at
mengaktifkanmaupun menonaktifkan gen tertentu.Modifikasi yang
dilakukanpada histone memiliki efek pada gen yangdiekspresikan dalam sel
dan iniadalah kasus ketika metil ditambahkan ke residuhistone oleh
histonemethyltransferases. Metilasi histone memainkan peran penting pada
perakitanmekanisme heterokromatin dan pemeliharaan batas genantara gen
yangditranskripsidan yang tidak.
• MekanismeMetilasiHistone
Unit dasarkromatin, yang disebut
nukleosom,mengandung luka DNA disekitaroctamer protein.
Octamer initerdiri dari dua salinan masing-masing dariempat
proteinhiston. Masing-masing protein ini memiliki ekstensi
ekor, danekoriniadalah targetmodifikasi nukleosommelalui
metilasi.
Aktivasi atau inaktivasiDNA sebagian besar tergantung
padaresidu ekor spesifik yang dimetilasi dantingkat
metilasinya.Histon dapat dimetilasi hanya pada residu lisin
(K) danarginin(R). Metilasi ekor histone pada residu berbeda
berfungsisebagai penandauntuk perekrutan berbagai protein
ataukompleks protein yang berfungsi untukmengatur
aktivasikromatin atau inaktivasi. Berbagai tingkat metilasi
residudapatmemberikan fungsi yang
berbeda.Histonemethyltransferasesspesifik untuk lisin atau
arginin.
Transferasespesifik lisin lebih lanjut dipecah menjadi
apakahmereka memiliki domain SETatau domain non-
SET.Domaindomaininimenentukandengantepatbagaimanaenzi
mmengatalisasi transfer metil dari SAM ke protein transfer
danselanjutnyake residu histone. Methyltransferases
dapatmenambahkan1-3 metil padaresidutarget.
Metil-metil yang ditambahkan ke dalam histone
inibertindak untuk mengaturtranskripsi dengan memblokir
ataumendorong akses DNA ke faktor-faktortranskripsi.
Dengancara ini integritas genom dan pewarisan epigenetik
genberadadibawahkendalitindakanhistonemethyltransferases
.Metilasi histone adalahkunci dalam membedakan
integritasgenom dan gen yang diekspresikan oleh
sel,sehinggamemberikan sel identitas mereka. Metilasi
histone ini
dapatmenekanataumengaktifkantranskripsi.Aktivitas histone
methyltransferases diimbangioleh aktivitas
histonedemethylases. Ini memungkinkan untuk
menghidupkanataumematikan transkripsi dengan
membalikkan modifikasi yangsudah adasebelumnya. Hal ini
diperlukan agar aktivitas darikedua histone
metiltrasnferasedan histone demethylases diaturdengan ketat.
Kesalahan pengaturan salah satudapatmenyebabkan ekspresi
gen yang mengarah pada peningkatankerentanan terhadap
penyakit sehingga diferensiasi dariaktivitasini dapatmenjadi
pemicutimbulnyakanker.

MEKANISMEEPIGENETIKA
Epigenetika telah merevolusi Genetika terutama
GenetikaMolekuler. Dalam lima tahun terakhir dan terutama
dalam satuatau dua tahun terakhir, beberapa penelitian telah
mengfokuskandiri pada epigenetik. Selain itu ada pengembangan
tujuan karenamakin jelasnya pemahaman epigenetik dan
epigenomik. Banyakpekerjaan yang berhubungan dan
membutuhkan pemahaman yangmenyeluruh dari semua aspek
genetika, seperti sel-sel induk,kloning, penuaan, biologi sintetis,
konservasi spesies, evolusi, danpertanian membutuhkan
pemahaman Epigenetika. Epigenetikamerupakan cabang ilmu
Genetika (Biologi) yang mempelajaritentang epigenetik dan hal-
hal yang berhubungan secara langsungatau tidak langsung
dengannya. Epigenetik berkaitan denganproses, materi, dampak.
Secara harafiah epigenetik berarti di atasgenetik atau di luar
genetik yang peristiwanya dapat diwariskan.Semua hal ini
diperlajari dalam ilmu yang kita sebut denganEpigenetika.
Kebanyakan orang memiliki pemahaman genetika,bahwa
karakteristik luar mahluk hidup ditentukan oleh gen
yangdikodeolehurutanasamdeoksiribonukleatatauDeoxyribonucle
acAcid(DNA)dalamgenomnya.Halinimemangbenar, tapi
kenyataannyatidak sesederhanaitu.
Meskipun DNA yang diwariskan secara alami tidak
berubah,faktor lingkungan dapat berperan dan mempengaruhi
DNA,khususnya saat ekspresi gen. Perdebatan panjang
mungkin terusterjadiuntukmenentukanciri-
ciriindividusebagaiproduk
bawaaan atau pengalaman dan belajar (nature or
nurture).Epigenetika menjembatani kesenjangan antara nature dan
nurture.Hampirsetiap sel dalam tubuhmahluk hidup memiliki
2 | EPIGENETIKA urutan DNA sama. Misalnya sel
manusiamemiliki urutan DNA sama, sel ikan memiliki urutan
DNAsama, dan seterusnya untuk spesies lain memiliki
materigenetik yang sama. Lalu, mengapa muncul
beranekaragam sel,jaringan, dan organ dari urutan DNA yang
sama? Misalnya adasel jantung yang berbeda dari sel otak, dan
lainnya? Mengapamerekaberbedapadahalmemilikiurutan
DNAyang sama?
Mengapa terbentuk sel saraf, sel otot, dan sel lain
padahalmereka disusun oleh DNA yang sama? Ada banyak
faktortambahan yang dijalankan secara paralel dengan
genom yangmenentukan gen "dihidupkan" atau
diekspresikan dan yang"dimatikan" atau dihambat pada
waktu tertentu, membuat selhati menjadi sel hati dan sel kulit
menjadi sel kulit danseterusnya;Peristiwainidikenal
sebagaiepigenetik.

Istilahgenetikberasaldari bahasaYunanikuno, Geneticos,


“genitive” dan dari genesis “asal-usul”. Perhatian Genetika saat
inilebih condong ke DNA, pembawa informasi genetik, atau
RNApada virus-virus tertentu. Dalam sejarah Genetika sebagai
ilmu,perhatianDNAsebagaikajian Genetikadianggaprelatif baru.
Sebelumnya yang menjadi perhatian adalah hereditas
(polapewarisan sifat yang ada) dari induk ke keturunannnya.
Perubahanperhatian ini terutama disebabkan oleh makin
banyaknyainformasi tentang gen, bagian fungsional dari DNA,
yangmengatursifat-sifatyang diwariskan darigenerasikegenerasi.
Genetika adalah ilmu penting dan menjadi rujukan utama
dalammenguraikan, menjelaskan dan memahami pewarisan dan
variasisifatturunanmahlukhidup.Meskipundemikian,dalambebera
pakasus, Genetika tidak mampu menjawab semua
pertanyaantentangpewarisan danvariasi sifat, penyakitdan
lainnya.
Misalnya, kembar identik. Kita tahu bahwa kembar
identikmemiliki gen yang sama. Namun sebagai individu, masing-
masingmemilikiperilaku, kepribadian, kesehatan, danbahkan
penampilan yang cukup berbeda, dan dapat tumbuh
cenderunglebih berbeda dengan bertambahnya usia.
Bagaimana gen yangidentikmenghasilkan efek
yangberbedaseperti itu?
Contoh lain juga masih ada dan banyak. Oleh karena
itu,pemahaman mekanisme ini membutuhkan pengetahuan dan
ilmupendukung yang tidak hanya meningkatkan pengetahuan dasar kita
tetapijuga akan mengarah pada peningkatan deteksi, terapi dan prognosis
daribeberapa penyakit baik pada manusia maupun pada mahluk hidup
padaumumnya. Proses-proses biologis dasar juga sangat dipengaruhi
olehfaktor-faktor lain termasuk dalam hal ini proses dan
mekanismeepigenetis. Mekanisme epigenetis adalah peristiwa molekuler
yangmengatur cara lingkungan mengatur genom organisme. Proses
inimenyebabkan perbedaan individu dalam penampilan, fisiologi,
kognisi,dan perilakudikenal sebagai fenotip. Sementara Epigenetika
seperti telahdijelaskan di atas merupakan bidang ilmu yang mempelajari
danmenjelaskan mekanisme pewarisan sifat dan variasi genotip
tanpaperubahan pada materi genetik yang mengkodenya. Dalam ilmu
inidipelajari tentang epigenetik, epigenom, dan dampak epigenetik
padafenotipmahluk hidup.
Epigenetika adalah studi tentang kemungkinan
perubahangenetik yang dapat diwariskan (gen aktif lawan tidak
aktif)
yangtidakmelibatkanperubahanpadaurutanDNAyangmendasariny
a. Epigenetika juga didefinisikan merupakan ilmuyang
mempelajari perubahan fenotip tanpa perubahan genotip -yang
pada gilirannya mempengaruhi bagaimana sel membaca
gen.Peristiwa yang dipelajari dalam Epigenetika merupakan
kejadianbiasa dan alami yang dipengaruhi oleh beberapa faktor
termasukusia, lingkungan atau gaya hidup, keadaan penyakit dan
lainnya.Bisakah kekurangan pangan, penyakit, dan tekanan yang
dialamikakek dan nenek mempengaruhi apa yang terjadi pada
cucumereka? Apakah tanaman yang dihasilkan oleh
perbanyakanvegetatif dan hewan yang diproduksi oleh kloning
identik
dengan"nenekmoyangmereka"?Apakahmerekaberperilakudengan
cara yang sama? Pertanyaan-pertanyaan ini dan lainnya saat
inisedangdipelajariberkatEpigenetika.Penelitianmulaimenunjukka
nbahwabeberapafaktorlingkungan(misalnya
tekanan, nutrisi, atau interaksi perilaku) dapat
memodifikasiepigenom, namun kasus di mana modifikasi ini
diteruskan kegenerasi berikutnya (warisan epigenetik) tetap
sangat jarangterjadi.
Penelitian rintisan terbaru dalam biologi sel dan
fisikakuantum menunjukkan bahwa gen dan DNA mahluk
hidupdiaktifkan dan dipengaruhi oleh sinyal dari luar membran
sel.Penelitian ini termasuk dalam ilmu Epigenetika.
KajianEpigenetika menunjukkan bahwa kekuatan yang beroperasi
di luarurutan DNA, termasuk pengaruh ekstraselular, lingkungan
danenergik yang mempengaruhi perkembangan, fungsi dan
evolusisistem biologis.
Ilmu Epigenetika terletak pada melacak sinyal di luar
selkembalikeasal-
usulnya.InimencarialiranenergiyangmenyebabkancetakbiruDNAme
ngaktifkanpolatertentu,kekuatan pendorong di belakang cara DNA
kita mengaktifkan danmengekspresikan dirinya. "Epi" menyiratkan
sifat-sifat yang beradadi atas, di samping, atau di atas membran sel.
"Genetika" berkaitandengan ilmu yang mempelajari DNA di dalam
inti, perpustakaancetak biru, yang ditemukan di dalam setiap
organisme hidup atausel individual. Oleh karena itu Epigenetika
berarti ilmu yangmempelajaripengendalian atau pengaruh DNA.
Epigenetika mempelajari termasuk makanan yang
kitamakan, udara yang kita hirup, kata-kata yang kita ucapkan
dansistemekologitempatkitatinggalyangmempengaruhisaklaryang
menghidupkan dan mematikan ekspresi gen dan DNA kita.Selain
itu, sinyal yang dihasilkan dari persepsi kita tentang duniatempat
kita tinggal, pikiran, keyakinan, doa, meditasi, dan niat
kitamempengaruhi lingkungan batin kita, menyebabkan
perubahankimiawi di tubuh dan otak kita dan mempengaruhi cara
gen kitamengkomunikasikan instruksi ke sel kita dan secara
harfiahmemilikiefekmengubahdanmengaktifkanDNA
mahlukhidup.
Epigenetika juga menunjukkan kepada mahluk hidup
terutamamanusia bahwa melalui niat sadar, kita dapat
mengubah kualitashidup dari apa yang telah kita turunkan
secara epigenetik darigenerasisebelumnya.
Ilmupengetahuaninimengkonfirmasikan
bahwa itu adalah pilihan individual kita, berdasarkan
tingkatkesadaran kita, yang memainkan peran dan mengubah
strukturselulerdan tingkat aktivasi DNAmahluk hidup.
Penelitian mendorong kita untuk meninggalkan
keyakinanusang bahwa kita adalah korban dari kode genetik yang
telahditentukan sebelumnya. Epigenetika mengklarifikasi
bagaimanapersepsi lingkungan batin dan luar kita membentuk
biologi danperilaku kita dan membuat kita menguasai hidup kita
sendiri,menulisulangaturanpenyakit, keturunandankesejahteraan.
Sementara gen memainkan peran penting dalam mengatur
bentukdan keunikan individual, masih merupakan misteri,
sains,bagaimana organisasi itu sendiri terjadi. Bagaimanapun,
kera danmanusia, lalat buah dan cacing sangat berbeda, tapi
sangat mirip,secara genetis. Penemuan ini dan penemuan lainnya
yangdilakukan dalam seratus tahun terakhir telah membuka
wawasanilmuwan untuk kemungkinan bahwa komponen utama
kehidupandiaturoleh sesuatu yang lebih.
Genetika dan Epigenetika sangat berhubungan dan
salingmendukung. Keduanya dapat dipelajari secara bersama-sama
untuksaling melengkapi dan dapat dipelajari secara terpisah
sebagaibidang ilmu yang mandiri. Mempelajari Epigenetika
sangatmembantubila didukung dengan pengetahuanGenetika.
Sebaliknya mempelajari dan menjelaskan Genetika
perlupemahaman tentang faktor lingkungan, selain genotip,
yangmempengaruhifenotip.
Epigenetika adalah disiplin ilmu hayati yang
mempelajaritentang epigenetic, epigenom, dan epigenesis.
Epigenetikamendapatkan tempat sebagai fenomena utama dalam
ilmukehidupan modern. Berdasarkan data PubMed, hampir
50.000makalah merujuk pada "epigenetika" telah diterbitkan
sampaisekarang, dengan 19.000 diterbitkan sejak tahun 2013.
Epigenetikaadalahbidang ilmu yangmempelajari
peristiwa dan paralel dengan Genetika. Bidang ilmu ini
merujukpadailmuyangmempelajariperistiwadiatasgenetikasesuaiawa
lan epi yang melekat pada epigenetika berarti di atas
atautambahangenetika.Secarasederhana, epigenetik
dasarnyainformasi
tambahan di atas urutan nukleotida (AMP, CMP, GMP, dan
TMP)yang membentuk DNA. Epigenetika merupakan ilmu
yangmempelajaritentang proses kimiaitu.
Epigenetika merupakan cabang ilmu yang
mempelajariproses kimia dalam sel yang tidak berkait dengan
informasigenetik. Epigenetika adalah ilmu perubahan yang
dapatdiwariskan dalam ekspresi gen yang tidak melibatkan
perubahanpada urutan DNA atau ilmu yang mempelajari
perubahan fenotiptanpa mengubah genotip- yang mempengaruhi
cara sel membacagen. Perubahan epigenetik adalah kejadian
regular dan alamitetapi dapat juga dipengaruhi oleh beberapa
faktor termasukpenuaan,lingkunganataugayahidup,
danstatuspenyakit.
Modifikasi epigenetik dapat terwujud secara umum
dalampembagian sel sebagai sel kulit, sel hati sel otak, dan lain-
lain.Atau, perubahan epigenetik dapat memiliki pengaruh
sangatmerusak yang dapat menyebabkan penyakit. Epigenetika
sebagaibidang ilmu saat ini berkembang secara cepat dan
dengannyadapat memahami baik lingkungan dan gaya hidup
individu yangseara langsung berinteraksi dengan genom untuk
mempengaruhiperubahan epigenetik. Peningkatan pengetahuan
dan teknologidalam epigenetika pada sepuluh tahun terakhir
telah memberikanpemahaman lebih baik antara perubahan
epigenetik, regulasi gen,dan penyakit terutama pada manusia.
Selain itu pemahamanepigenetika dan epigenetik. Epigenetika
adalah studi tentangperubahan pembungkaman gen atau aktivasi
yang terjadi tanpaperubahan dalam gen itu sendiri. Banyak gen
dalam tubuh secarapermanen diaktifkan atau dinonaktifkan
sebagai bagian dariperkembangan normal. Tapi kadang-kadang
proses yang berjalanserba salah; mematikan gen yang harus
dinyatakan tetap aktif,atau mengubah gen pada yang
membahayakan. bidang studi danterapi terkait bertujuan untuk
beralih gen atau menonaktifkandengan cara yang terkontrol. Ini
adalah pendekatan baru dansangat menjanjikan untuk pengobatan
penuaan, penyakit warisandan kanker, belum lagi neurohacking!
Seperti Genetika,Epigenetika mempelajari system molekuler
yang menyimpan,menyampaikan,dan mengungkapkaninformasi
yangmengatur
organismehidup.UntuksepenuhnyamemahamiEpigenetikadanGen
etika, pertama-tama perlu dipahami keterkaitan yang eratantara
informasi dan hasil ekspresinya. Semua bentuk kehidupanadalah
hasil dari pengungkapan informasi yang mendorongpembangunan
berbagai sistem molekuler terorganisir yangmenjaminkehidupan,
pemeliharaan, dan transmisi.
• ManfaatEpigenetik
Epigenetik dapat dimanipulasi sehingga menjadi
targetterapi bagi kasus-kasusyang terbukti melibatkan
mekanismeepigenetik. Sebuah studi oleh Feinberg
andVogelstein (1983),menemukan bahwa gen-gen pada sel
kanker kolorektal
lebihbanyakyangmengalamihipometilasidaripadaselnormal.
EpigenetikdapatmemicuhipometilasiDNAyangmenyebabkanakti
vasionkogen yangmenginisiasi instabilitas kromosom.
Selain itu dapat memicu hipermetilasi DNAyang
menginisiasidinonaktifkannya tumor suppresor genes. Hal inilah
yangmembuatepigenetikdapatdijadikansebagaiterapiantikanker.
DaftarPustaka

Alberts, B.; Johnson, A.; Lewis, J.; Raff, M.; Roberts, K.; Walters,
P.(2002). Molecular Biology of the Cell (dalam bahasa Inggris) (edisi
ke-4).New York: Garland Science.
• Brown, T.A. (2002). Genomes (dalam bahasa Inggris) (edisi ke-
2).Oxford:Wiley-Liss.

• Campbell, N.A.; Reece, J.B.; Urry, L.A.; Cain, M.L.;


Wasserman,S.A.; Minorsky, P.V.; Jackson, R.B. (2008). Biology
(dalam bahasaInggris)(edisike-8).San
Francisco:PearsonBenjaminCummings.

• Carden, M.J. (1994). "Genome organization". Dalam Kendrew,


J.C.EncylopaediaofMolecularBiology(dalambahasaInggris).Oxford:
BlackwellScience.hlm.421–424.Hapuspranalaluardiparameter
|title=(bantuan)

• Lewin, B. (2008). Genes IX (dalam bahasa Inggris). Sudbury,


MA:Jonesand Bartlett Publishers.

• Madigan,M.T.;Martinko,J.M.; Stahl,D.;Clark,D.P.(2010).Brock
Biology of Microorganisms (dalam bahasa Inggris) (edisi ke-
13).Boston:Benjamin Cummings.

• Mustami,MuhammadKhalifah.2013.Genetika.

• Makassar:UniversitasIslamNegeriAlauddin.Weinhold, B.2006.
• Beach SRH, Brody GH, Todorov AA, Gunter TD, Philibert
RA.2011. Methylation at 5HTT mediates the impact of child sex
abuseon women’s antisocial behavior: An examination of the
iowaadopteesample. Psychosomatic Medicine. 73(1):83-7.
• Cassel S, Carouge D, Gensburger C, Anglard P, Burgun C,
DietrichJB,etal.2006.Fluoxetineandcocaineinducetheepigeneticfact
ors MeCP2 and MBD1 in adult rat brain.
MolecularPharmacology,70(2), 487–492.
doi:10.1124/mol.106.022301

• Covington HE, Maze I, LaPlant QC, Vialou VF, Ohnishi YN,


BertonO,etal.2009.Antidepressantactionsofhistonedeacetylaseinhibitor
s.Journalof Neuroscience,29(37), 11451–11460. doi:

10.1523/JNEUROSCI.1758-09.2009

• Day JJ, Sweatt JD. 2011. Epigenetic mechanisms in


cognition.Neuron70 (5): 813-829.

• Lee MG, Wynder C, Schmidt DM, McCafferty DG, Shiekhattar


R.2006.HistoneH3 lysine4 demethylation is atarget of
nonselective antidepressive medications. Chemistry &
Biology,13(6),563–567. doi: 10.1016/j.chembiol.2006.05.004

• Lutter M, Krishnan V, Russo SJ, Jung S, McClung CA,


NestlerEJ. 2008. Orexin signaling mediates the antidepressant-
like effectof calorie restriction. Journal of Neuroscience, 28(12),
3071–3075.doi: 10.1523/JNEUROSCI.5584-07.2008.

• Marcus EA, Emptage NJ, Marois R, Carew TJ. 1994.


Acomparison of the mechanistic relationships between
developmentandlearning in Aplysia.ProgBrain Res. 100:179–188.
• MillJ,TangT,KaminskyZ,KhareT, YazdanpanahS,BouchardL,et
al. 2008. Epigenomic profiling reveals DNA-methylation
changesassociated with major psychosis. American Journal of
HumanGenetics,82(3), 696–711. doi:10.1016/j.ajhg.2008.01.008

Anda mungkin juga menyukai