Manusia Berjari Alien?! Bagaimana Bisa?

Pendahuluan

Anonychia adalah kondisi di mana satu atau beberapa jari tidak memiliki kuku. Ada
banyak jenis anonychia di dunia, termasuk anonychia parcialis, anonychia sederhana,
anonychia kongenital, dan anonychia yang terkait dengan sindrom. di mana kuku yang
menyerupai jari alien tidak tumbuh di seluruh jari tangan atau kaki. Keadaan ini dapat
menjadi masalah besar dalam kehidupan sehari-hari, berdampak pada fungsi dan penampilan
anggota tubuh. Kita akan membahas kenit anonychia lebih lanjut.

1. Anonychia Parsiali
Anonychia Parsialis adalah jenis Anonychia yang hanya kehilangan sebagian kuku
pada satu atau lebih jari tanpa kehilangan seluruh jari. Ini mungkin tidak seburuk Anonychia
Totalis, tetapi tetap merupakan kondisi yang mempengaruhi aktivitas dan penampilan
seseorang.

2. Anonychia Simplex
Anonychia Simplex adalah kondisi di mana kuku tidak tumbuh atau berkembang
secara normal. Ini terjadi meskipun tidak ada perubahan signifikan pada bentuk atau bentuk
jari, tetapi Anonychia Simplex tetap menjadi perhatian medis karena dapat mempengaruhi
kenyamanan dan fungsi kuku.

3. Anonychia Congenital
Sebaliknya, kasus Anonychia Congenital menunjukkan ketiadaan kuku sejak lahir. Ini
bisa terjadi sendirian atau bersamaan dengan kelainan struktural seperti kuku yang tidak
berkembang. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengetahui penyebab utama Anonychia
Kongenital dan strategi untuk mencegah atau mengelola kondisi ini.

4. Anonychia Syndrome
Anonychia yang terkait dengan sindrom disebut sebagai sindrom atau kelainan
genetik. Kondisi ini seringkali disertai dengan berbagai gejala lain selain ketiadaan kuku,
yang membutuhkan diagnosis dan perawatan yang tepat. Untuk memperoleh pemahaman
lebih lanjut tentang berbagai jenis anonychia dan metode pengobatan yang paling efektif,
penelitian medis dan genetika terus dilakukan.

Pembahasan

Anonychia kongenital terkait dengan berbagai anomali kongenital seperti sindrom

patella kuku, sindrom DOOR, sindrom AEC, sindrom EEC, sindrom TOOD, displasia
ektodermal hipohidrotik, dan sindrom malformasi kraniofasial. Anonychia dapat terjadi jika
phalynx terminal hipoplastik atau tidak ada sama sekali, karena tulang di bawahnya
merupakan prasyarat untuk perkembangan kuku normal. Anonychia sederhana, yaitu tidak
adanya kuku tanpa kelainan bawaan lainnya, sangat langka dan biasanya disebabkan oleh
pewarisan autosomal resesif. Anonychia terisolasi tanpa gangguan fenotipikal terkait adalah
salah satu kelainan kuku bawaan yang paling langka. Anonychia juga dapat terkait dengan
kelainan dermatologis tertentu, seperti pemfigus, lichen planus, icthyosis, infeksi berat,
dermatitis kontak alergi parah, trauma yang disebabkan sendiri, fenomena Raynaud, penyakit
eksfoliatif parah, epidermolisis bulosa, dan sindrom Stevens-Johnson.

Perkembangan kuku dimulai pada usia kehamilan 8-10 minggu dan selesai pada bulan
kelima. Lipatan yang membatasi permukaan dasar kuku muncul pada usia kehamilan 8-10
minggu. Obat-obatan yang diberikan kepada ibu selama trimester pertama dan kedua
kehamilan, seperti fenitoin dan warfarin, dapat memengaruhi pembentukan kuku, sementara
alkohol dapat menyebabkan anonikia.

Pewarisan sebagian besar kelainan ini belum sepenuhnya dipahami. Anonychia

nonsyndromic yang terisolasi dapat muncul sebagai bentuk autosomal dominan yang hanya
memengaruhi ibu jari atau, dalam varian yang parah, diturunkan secara autosomal resesif,
memengaruhi seluruh jari tangan dan kaki. Baru-baru ini, gen R-spondin-4 (RSPO4)
diidentifikasi sebagai penyebab anonychia. RSPO4 merupakan anggota keluarga protein
R-spondin yang berperan dalam mengaktifkan jalur pensinyalan Wnt/beta-catenin, yang
memiliki peran penting dalam perkembangan embrio, regulasi pertumbuhan, dan
perkembangan kanker.

Littman dan Levin melaporkan tentang saudara laki-laki dan perempuan yang tidak
memiliki kuku di tujuh digit, menyatakan bahwa kondisi tersebut diwarisi secara resesif.
Anonychia yang terkait dengan cacat neurologis seperti koreoatetosis dan epilepsi telah
dijelaskan dalam keluarga dengan penularan vertikal.

Permasalahan Kasus
 Gambar 1. Anggota tubuh bagian bawah yang menunjukkan ketiadaan kuku.

Anonychia congenita, atau lebih dikenal sebagai ketiadaan kuku kongenital, adalah
sebuah kondisi genetik yang langka dan mempengaruhi kuku jari dan kaki. Penderita
anonychia congenita umumnya tidak memiliki seluruh kuku jari dan kaki mereka sejak lahir,
suatu keadaan yang terlihat sejak kongenital. Beberapa kasus menunjukkan hilangnya hanya
sebagian kuku (hyponychium) atau tidak semua jari dan kaki terkena dampak. Meskipun
demikian, semua jaringan lain di ujung jari dan kaki, termasuk struktur yang mendukung
pertumbuhan kuku seperti tempat tidur kuku, tetap dalam keadaan normal. Individu dengan
anonychia congenita tidak melaporkan adanya masalah kesehatan tambahan yang terkait
dengan kondisi ini.

Kondisi anonychia congenita termasuk dalam kelompok yang sangat langka, dengan
prevalensinya yang tidak diketahui pada saat ini. Penyebab utama anonychia congenita dapat
disusun ke dalam mutasi pada gen R-spondin-4 (RSPO4). Penting untuk dicatat bahwa selain
menjadi suatu kondisi mandiri, anonychia congenita juga dapat menjadi komponen dari
sindrom yang mempengaruhi berbagai bagian tubuh. Contohnya, sindrom Coffin-Siris dan
sindrom nail-patella termasuk dalam kategori ini. Ketika anonychia congenita terjadi sebagai
bagian dari suatu sindrom, penyebabnya dapat dikaitkan dengan mutasi pada gen yang terkait
dengan sindrom tersebut.

Hasil Penelitian

Mutasi yang terjadi pada gen RSPO4 yang terletak di kromosom 20p13 diidentifikasi
sebagai faktor penyebab anonychia congenita. Gen RSPO4 memberikan instruksi untuk
sintesis R-spondin-4, protein penting yang terlibat dalam jalur sinyal Wnt. Jalur ini, yang
terdiri dari serangkaian langkah-langkah rumit, secara signifikan mempengaruhi proses
perkembangan seluler dan jaringan. Sinyal Wnt memiliki kepentingan utama dalam berbagai
aktivitas seluler seperti pembelahan sel, adhesi sel, migrasi sel, dan khususnya pertumbuhan
dan perkembangan kuku selama perkembangan embrio awal. Kehadiran aktif R-spondin-4
dalam struktur rangka berkontribusi pada pembentukan anggota tubuh, terutama
mempengaruhi proses perkembangan kuku di ujung jari dan kaki.

Mutasi genetik dalam gen RS PO4 menyebabkan produksi protein yang tidak
berfungsi atau tidak berfungsi sama sekali. Akibatnya, R-spondin-4 tidak dapat berpartisipasi
secara aktif dalam jalur sinyal Wnt, menghasilkan perkembangan kuku yang tidak benar atau
bahkan tidak sama sekali pada individu dengan anonychia congenita.

Selain itu, anonychia congenita juga dapat muncul sebagai bagian dari sindrom yang
mempengaruhi beberapa wilayah anatomi, seperti sindrom Coffin-Siris dan sindrom
nail-patella. Dalam kasus di mana anonychia congenita merupakan bagian dari suatu
sindrom, penyebabnya dapat diatribusikan pada mutasi yang terjadi dalam gen yang terkait
dengan sindrom tersebut.
 Pembentukan pelat kuku berasal dari epitel germinatif matriks kuku dan mengalami
pertumbuhan terus-menerus mulai dari minggu ke-15 kehidupan embrio hingga akhir hidup
individu. Penting dicatat bahwa konsumsi obat oleh ibu selama awal kehamilan, termasuk
alkohol, karbamazepin, fenitoin, warfarin, morfin, dan trimethadione, telah dilaporkan secara
signifikan mempengaruhi perkembangan kuku, menyebabkan cacat yang teramati dalam
proses tersebut.

Anonychia congenita yang disebabkan oleh mutasi gen RSPO 4 diwariskan dalam
pola resesif autosomal, di mana keduanya salinan gen pada setiap sel mengalami mutasi.
Orang tua dari individu dengan kondisi resesif autosomal masing-masing membawa satu
salinan gen yang bermutasi, namun umumnya tidak menunjukkan gejala dari kondisi
tersebut.

Riwayat kondisi resesif autosomal dalam keluarga jarang terlihat, karena pembawa
kondisi ini harus memiliki keturunan dengan pembawa yang sama untuk kondisi yang sama.
Kondisi resesif autosomal sendiri merupakan kondisi yang cukup langka, sehingga
kemungkinan bahwa Anda dan pasangan sebagai pembawa kondisi genetik resesif yang sama
kemungkinan besar rendah. Meskipun kedua pasangan adalah pembawa kondisi yang sama,
hanya ada peluang sebesar 25% bahwa keduanya akan mewariskan salinan gen yang tidak
berfungsi ke bayi, yang kemudian menyebabkan kondisi genetik. Peluang ini konsisten setiap
kehamilan, tanpa memandang jumlah anak yang lahir dengan atau tanpa kondisi.

Dalam kasus di mana kedua pasangan adalah pembawa dari gen yang tidak normal
yang sama, mereka dapat mewariskan baik gen normal maupun gen tidak normal ke anak
mereka, suatu proses yang terjadi secara acak. Setiap anak dari orang tua yang keduanya
membawa gen yang tidak normal memiliki peluang 25% (1 dari 4) untuk menerima gen yang
tidak normal dari kedua orang tua dan terkena kondisi tersebut. Selain itu, terdapat peluang
sebesar 75% (3 dari 4) bahwa anak tidak akan terkena kondisi tersebut. Kemungkinan ini
tetap konsisten pada setiap kehamilan dan berlaku sama baik untuk anak laki-laki maupun
perempuan. Terdapat juga peluang sebesar 50% (2 dari 4) bahwa anak akan mewarisi hanya
satu salinan gen tidak normal dari salah satu orang tua, yang akan membuatnya menjadi
pembawa yang sehat seperti orang tua mereka. Pada akhirnya, ada peluang sebesar 25% (1
dari 4) bahwa anak akan mewarisi kedua salinan normal dari gen, yang berarti anak tidak
akan menderita kondisi tersebut dan tidak akan menjadi pembawa. Hasil-hasil ini terjadi
secara acak dan tetap konsisten pada setiap kehamilan, serta berlaku sama untuk anak
laki-laki maupun perempuan. Ilustrasi pada Gambar 2 memberikan gambaran visual tentang
pewarisan resesif autosomal, dan contoh dijelaskan di bawahnya menggambarkan bahwa jika
baik ayah maupun ibu adalah pembawa gen yang tidak normal, hanya ada peluang sebesar
25% bahwa keduanya akan mewariskan gen yang tidak normal ke bayi, dan menyebabkan
kondisi genetik.
 Gambar 2. Pola pewarisan Anonychia congenita yang resesif autosomal

Kesimpulan

Anonychia adalah kondisi langka yang ditandai oleh ketiadaan kuku pada satu atau
beberapa jari. Terdapat berbagai jenis Anonychia, seperti Anonychia Parcialis, Anonychia
Sederhana, Anonychia Kongenital, dan Anonychia yang Terkait dengan Sindrom. Ketika
kuku tidak tumbuh pada seluruh jari tangan atau kaki, ini dapat mempengaruhi fungsi dan
estetika anggota tubuh, menjadi tantangan signifikan dalam kehidupan sehari-hari.

Anonychia dapat terjadi secara parsial, di mana hanya sebagian kuku yang hilang
pada satu atau lebih jari (Anonychia Parcialis). Ada juga kasus di mana kuku tidak tumbuh
atau berkembang secara normal (Anonychia Sederhana). Anonychia Kongenital mengacu
pada kondisi di mana ketiadaan kuku terjadi sejak lahir, baik secara terpisah maupun terkait
dengan kelainan lain. Anonychia juga dapat menjadi bagian dari sindrom tertentu, seperti
Coffin-Siris atau nail-patella syndrome.

Penyebab Anonychia dapat berkaitan dengan mutasi pada gen RSPO 4. Gen ini
memainkan peran dalam jalur sinyal Wnt, yang esensial dalam perkembangan embrio dan
pertumbuhan kuku. Mutasi pada RSPO4 menghasilkan protein yang tidak berfungsi,
menghambat perkembangan kuku normal pada individu dengan Anonychia congenita.

Anonychia diwariskan dalam pola resesif autosomal, yang berarti kedua salinan gen
dalam setiap sel mengalami mutasi. Meskipun orang tua sebagai pembawa mungkin tidak
menunjukkan gejala, ada kemungkinan 25% bahwa anak mereka akan mewarisi salinan gen
yang tidak berfungsi, menyebabkan kondisi Anonychia. Pewarisan ini terjadi secara acak dan
tetap konsisten dalam setiap kehamilan.
 Terlepas dari ketiadaan kuku, individu dengan Anonychia congenita umumnya tidak
melaporkan masalah kesehatan tambahan yang terkait dengan kondisi ini. Studi genetika dan
medis terus berperan penting dalam pemahaman lebih lanjut tentang berbagai jenis
Anonychia dan pengelolaannya.

Referensi
https://www.merdeka.com/dunia/foto-jari-seseorang-tanpa-kuku-bikin-geger-jagat-internet.ht
ml#:~:text=Menurut%20Pusat%20Informasi%20Bioteknologi%20Nasional,pada%20sebagia
n%20atau%20keseluruhan%20jari.
https://core.ac.uk/reader/236015080
https://healthjade.net/anonychia/