IMUNODEFISIENSI

Dr. Nurul

IMUNODEFISIENSI
• Definisi Imunodefiseinsi : – Menurunnya/gagalnya fungsi salah satu sistem imun, bisa tjd pd sistem imun spesifik (kelainan pd sel T atau sel B) maupun sistem imun non spesifik (fagosit, komplemen) • Gejala klinik yg menonjol – Infeksi berulang/b’kepanjangan atau infeksi oportunistik yg tdk m’berikan respon yg adekuat thd terapi antimikroba

• Imunodefiseinsi terbagi 2 golongan: – Imunodefisiensi primer • Gangguan pada sistem imun baik yg spesifik maupun yg non spesifik yg sifatnya diturunkan/genetik – Imunodefisiensi sekunder • Gangguan pd sistem imun yg didapat sepanjang hidupnya .

IMUNODEFISIENSI PRIMER • B cell deficiencies – X-linked agammaglobulinemia – Selective Immunoglobulin Deficiency • T cell deficiencies – DiGeorge's syndrome (Thymic aplasia) – Chronic mucocutaneous candidiasis – Hyper-IgM syndrome – Interleukin-12 receptor deficiency • Combined T cell & B cell abnormalities – Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID) – Wiskott-Aldrich syndrome – Ataxia-telangiectasia .

• Complement Deficiencies – Hereditary Angioedema or Hereditary angioneurotic edema – Recurrent Infections – Autoimmune-like diseases – Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria • Phagocyte deficiencies – Leukocyte adhesion deficiency – Chronic Granulomatous Disease (CDG) – Chédiak-Higashi syndrome – Job's syndrome (Hyper-IgE syndrome) – Cyclic neutropenia – Myeloperoxidase deficiency – Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency – Interferon-γ deficiency • Various / Unknown .

shg kuman tetap hidup didlm sel fagosit & tbk granuloma – LAD (leucocyte adhesion defisiency) • Gangguan pd reseptor permukaan fagosit (CR3) • Reseptor CR3 tdk mampu b’interaksi dg C3b yg melapisi mikroorganisme shg tdk tjd fagositosis • Tjd infeksi berat terutama pd mulut & sal cerna .Kelainan/disfungsi fagosit • Ada 2 defek genetik fagosit : – CGD (chronic granulomatous disease) • Disebabkan gangguan metabolisme oksidatif akibat defisiensi enzim G6PD • Sel fagosit tdk mampu m’bunuh kuman.

streptococus hemolyticus atau candida & jarang o/ virus – Pd penderita sering tampak infeksi berat tanpa peningkatan jumlah leukosit dan suhu . baik lokal maupun sistemik terutama infeksi o/ staphylococus aureus.• Manifestasi klinik disfungsi fagosit yg umum: – Infeksi bakterial berulang kali.

C4 & C2 • Kegagalan dlm aktivasi C3 convertase • Sering dijumpai pd penderita SLE (lupus) • Diduga krn ketidakmampuan utk meyingkirkan kompleks antigen-antibodi scr efektif – Defisiensi C3. tjd edema non inflamasi lokal yg timbul berulang kali • Dijumpai pd sindrom edema angioneurotik hereidter – Defisiensi C1r. C5 • Menyebabkan gangguan opsonisasi mikroorganisme & pelepasan faktor kemotaktik shg proses fagositosis t’ganggu • Sering dijumpai penderita tampak sehat namun ada peningkatan kepekaan thd infeksi Neisseria gonorhoea & Neiseria meningitidis .• Defisiensi sistem komplemen – Defisiensi inhibitor C1-esterase • Menyebabkan pelepasan zat vasoaktif yg b’lebihan shg tjd peningkatan permeabilitas dinding kapiler.

ditandai dg infeksi piogenik berulang – Jumlh sel B dlm sirkulasi menurun – Limfosit B tdk mampu b’diferensiasi mjd sel plasma.Defisiensi limfosit B • Hipogammaglobulinemia – Defisiensi IgG pd bayi usia 5-6 bln. tdk mampu mensekresikan imunoglobulin yg diproduksinya • X-linked agamaglobulinemia – Terutama dijumpai pd anak laki2 – Juml sel B berkurang tapi sel T normal . tjd infeksi sal nafas berulang kali – Jumlah sel B cukup tp tdk mampu m’btk imunoglobulin. disertai penurunan juml sel T CD4+ • Common variable immunodeficiency (CVID) – Timbul sth dewasa.

kadar imunoglobulin jg berkurang • Sindrom Wiskot aldrich – Kelainan pd proses ekspresi antigen oleh makrofag – Sindrom tdd atas eksim. infeksi oportunistik . shg tdk berkembang mjd limfosit T – Tdk mampu mengatasi infeksi virus bahkan vaksinasi BCG – Jumlh limfosit T dlm sirkulasi sgt sedikit. trombositopenia – Kadar IgA & IgE meningkat. kadar IgG normal sedang IgM rendah .Defisiensi limfosit T • Sindrom Di George – Tdk terbtknya kel thymus sama sekali (aplasia) atau pembentukan thymus tdk lengkap (hipoplasia) pd saat embriogenesis.

IMUNODIFISIENSI SEKUNDER Imunodefisiensi sekunder • Lebih sering dijumpai & disebabkan b’bagai faktor etiologik spt : – Malnutrisi – Infeksi virus yg b’sifat sitotoksik thd sel limfosit spt pd AIDS – Obat2 sitotoksik & kortikosteroid – Akibat keganasan spt leukemia .

Sekunder . malnutrisi. .→ tidak mampu melawan infeksi secara adekuat. penuaan. Ada 2 bentuk : 1. imunosupresi.Primer .gejala : 6 bulan – 2 tahun 2. kemoterapi dll. Imunologik : inf.IMUNODEFISIENSI Respon imun berkurang / .herediter .perubahan Fs.

I. limpa. Sel T dan B. Primer 1.Hipoplasi Timus / .Kelenjar limfe. limfosit .Ditandai oleh limfopenia dan defek Fs. Tulang. parakortek sedikit (T). . .Terapi : transplantasi ssm. tonsil. . Severe combine immunodeficiency disease (SCID) . appendik : tidak mengandung jaringan limfoid / sentrum germinativum sedikit (B).50 % penderita resesif autosomal SCID → ADA (adenosin deaminase) (-) pada limfosit dan erytrosit → akumulasi metabolit deoksidenosin & deoksi ATP → toksin ut.

Th : tranfusi darah yang mengandung Ig A → t jd anafilaksis . .Ig A (-).Defek : kegagalan pematangan sel B positif – Ig A. 3.Ditandai : . . . Defisiensi Ig A terisolasi (isolated Ig A deficiency) . bakteri berulang.sel B matang (-) (prasel B normal) → ok mutasi gen tirosin kinase yang diekspresikan pada sel B muda → Ig serum (-).Sering inf. . . X linked agammaglobulinemia of BRUTON.Umunya : tanpa gejala → inf.Sering ditemukan (I = 600). . GI.2. . Autoimun. Kel. .Imun seluler normal. traktus respiratorius.Paling sering.

eksema. kadang : Ig G .Ditandai : . 5.Defek cong. SINDROMA DIGEORGE (HIPOPLASIA TIMUS) . multiorgan + kerusakan kantong faringeal III dan IV. muka . 6.Sebagaian besar kasus : sel B normal → diferensiasi sel plasma (-) . .4. inf berulang. .Hipogamaglobulinemi. PD besar. . .Hipoplasi paratiroid (hipokalsemi → tetani). Common variabel immunodeficiency . .Terapi : cangkok timus .Th : transplantasi ssm tlng.Morfologi timus normal → deplesi sel T jar.Hipoplasi / aplasia timus.Folikel limfoid : hiperplastik. Limfoid.Ditandai : trombositopenia. SINDROMA WISKOTT – ALDRICH(Imunodefisiensi dengan Trombositopenia dan eksema) .Kel.jantung.

Supresi imunitas (sel T) .Keganasan sekunder. Sekunder. ACQUIRED IMMUNODEFICIENCY SYNDROME (AIDS) → .Ok : 1.Inf oportunistik.Kemoterapi .Didapat . Infeksi : AIDS 2.Kelainan neurologik .Imunosupresif 3. .II. . Peny lain : leukemia 1. Penggunaan obat : . .Ditandai : .Ok HIV – 1 (Human Immunodeficency Virus) → .

.

.Gen utama : GAG : mengkode prot “core” POL : mengkode enzim-enzim yang diperlukan untuk replikasi virus ENV : mengkode prot selubung.Cara penularan : .Envelope lipid HIV I mengandung : • Glikoprotein 120 : mengikat molekul CD4 pejamu untuk memulai inf virus (reseptor) • gp 41 . .Dari ibu yang terinfeksi pada janin .Retrovirus (merusak sel T → imunodefisiensi) .Parenteral .Kontak seksual .Biologi HIV .

REV = mengatur transkripsi HIV . VIF.Gen tambahan : TAT. REV. Nef.. .INFEKSI HIV PADA LIMFOSIT DAN MONOSIT. • Virus menempel pada membran sel T (fusi) • Internalisasi • Reverse transcription (berubah jadi DNA) • Integrasi DNA provirus ke dalam genom pejamu. VPU. • Transkripsi ( RNA) • Translasi (prot) • Budding • Virion-virion baru. TAT.

.  CD4 + sel T peny. 7 – 10 tahun . Mell : monosit / makrofag. • • 1. mialgia non spesifik.nyeri tenggorokan. replikasi rendah. viremi. fase kronik - - Kel. Keadaan laten secara klinis. Limfe >>>. Tahap menengah. akut yang sembuh sendiri = 6 – 12 mg . 2. Viremia. Sasaran utama infeksi HIV. kemerahan kulit. Tahap dini / fase akut. SSP karena HIV. kelelahan. meningitis aseptik. Akhir tahap : demam. CD4 +  perlahan .Perjalanan peny. luas.Kel. Infeksi HIV.

. . .Pertahanan  cepat : CD4 + rendah. keganasan sekunder.3. inf. BB . diare.AIDS : HIV (+) dan sel T CD4 + < 200 sel / Ul. fase krisis = AIDS. Tahap akhir. oportunistik.

AUTOIMUN DISEASE : Reaksi sistem imun terhadap Ag jaringan sendiri. Autoimune hemolytic anemia (AHA) : ok destruksi oleh AB terhadap Ag pada permukaan erythrosit (autoantibodi antierytrosit) 2. sel plasma dalam kelenjar  membentuk folikel limfoid .Sebagian besar eutiroid. I. • Infiltrasi limfosit.Penyakit autoimun organ. . ttp dapat juga hipotiroid / hipertiroid. Tyroiditis Hashimoto. 1. makrofag.Kehilangan toleransi diri (self tolerance) menyebabkan sel-sel sistem imun mengenal Ag tubuh sendiri sebagai asing.Dijumpai : • Autoantibodi anti tiroglobulin. .

dijumpai Antibodi (Long acting Thyroid stimulator : LATS / TSAb = Thyroid Stimulating AB) terhadap reseptor (TSH) pada permukaan tiroid  merangsang kelenjar tiroid.3. .ditandai : keratokonjungtivitis sikka (mata kering ) . fibrosis dan perlemakan . SLE. ANA). (darah = RF. sel T periductal lacrimal + hiperplasi ep + obstruksi lumen  atrofi asiner.xerostomia (mulut kering) .PA : infiltrasi sel B. SINDROM SJOGREN. Penyakit Grave : Toxic goiter /exopthalmic goiter . . 4. = T3 dan T4 >>>. skleroderma.40 % : bentuk primer 60 % berhubungan : RA.

II. • Ketahanan hidup 10 tahun = + 70 % . SLE (Sistemik Lupus Eritematosus) . membran serosa) .Klinik : kelemahan otot bil.Ok kerusakan serabut otot oleh sel T sitotoxic yang memasuki dan mengitari serabut otot. kulit. dengan gejala berhubungan dengan semua jar (tu sendi.Perjalanan klinis bervariasi • Kadang gejala minimal  sembuh tanpa pengobatan. berulang. kronik. Simetrik (kas : prox > dulu) . Polimiositis / dermatomiositis . Imunologik. .Poliomisitis : peradangan otot skelet diperantarai kel.Penyakit demam sistemik. • Sebagian besar : kambuh berulang  remisi : dapat dipertahankan dengan imunosupresan. Penyakit Autoimun Sistemik 1.5.

. .Gambaran klinis bervariasi .

Rheumatoid arthritis (RA) Poliarthritis (nyeri pada berbagai sendi) Uji serologik : reumatoid faktor (autoantibodi anti Ig G) timbul pada persendian.Ciri khas (tu) : ANA (antinuclear antibodies) Sel LE (badan LE (nukleus sel yang rusak bereaksi dengan AB antinukleus  kehilangan pola kromatin) yang difagosit neutrofil / makrofag) 2. .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful