HEMOFILIA

Latar belakang

Hemofilia adalah penyakit berupa

kelainan pembekuan darah akibat
defisiensi salah satu protein yang sangat
diperlukan dalam proses pembekuan
darah
Hemofilia sering kali disebut dengan
The Royal Diseases atau penyakit
kerajaan Ratu Victoria (1837-1901)
adalah seorang pembawa sifat/carrier
hemofilia

Hemofilia A, angka kejadiannya diperkirakan

1 diantara 5 ribu- 10ribu kelahiran bayi lakilaki. Sedangkan hemofilia B, sekita 1 diantara
25 ribu- 30 ribu kelahiran bayi laki-laki.
Apabila penyakit ini tidak di tanggulangi
dengan baik maka akan menyebabkan
kelumpuhan, kerusakan pada persendian
hingga cacat dan kematian dini akibat
perdarahan yang berlebihan

Definisi

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani

kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu
heima yang berarti darah dan philia
yang berarti cinta atau kasih sayang.

Hemofilia adalah suatu penyakit yang

di turunkan, yang artinya diturunkan
dari ibu kepada anaknya pada saat
anak tersebut dilahirkan.

Hemofilia merupakan
gangguan koagulasi
kongental paling sering dan
serius. Kelainan ini terkait
dengan defisiensi faktor VIII,
IX atau XI yang di tentukan
secara genetik

Ada 3 jenis hemofilia

Hemofilia A : defek faktor VIII (AHF)

Hemofilia B : defek faktor

IX(prevalensi hemofilia A : B = (5-8):
1)

Hemofilia C : defek faktor XI (jarang)

Etiologi

Hemofilia merupakan kelainan bawaan

sejak lahir yang ditularkan oleh
kromosom X
Wanita berperan sebagai pembawa sifat
hemofilia (carrier) yang diturunkan
kepada anak lelakinya
Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan
warna kulitatau suku bangsa. Tetapi
kebanyakan kasus hemofilia terjadi pada
pria.

Hemofilia
diturunkan oleh
ibu sebagai
pembawa sifat
yang mempnyai
1 kromosom X
normal dan 1
kromosom X
hemofilia.

Jika ayah
menderita
hemofilia tetapi
sang ibu tidak
punnya gen itu,
maka anak lakilaki mereka
tidak akan
menderita
hemofilia, tetapi
anak
perempuan
akan memiliki
gen itu.

Wanita akan
benar-benar
mengalami
hemofilia jika
ayahnya adalah
seorang hemofilia
dan ibunya adalah
pembawa sifat
(carrier).
Hal ini sangat
jarang terjadi.