Pewarisan Sifat Autosomal pada

Manusia

Kurnia Datu Kanoena Lethe

102014199

Hukum Mendel 1

Hukum Segregasi:
pada pembentukan
gamet kedua gen
yang merupakan
pasangan akan
dipisahkan dalam
dua sel anak
monohybrid
(persilangan dengan
satu sifat beda)

Hukum Mendel 2

Hukum Independent
Assortment
bila dua individu
berbeda satu dengan
yang lain dalam dua
pasang sifat atau lebih,
maka diturunkan sifat
yang sepasang itu
tidak bergantung pada
sifat pasangan lainnya
Dihibrid (dua sifat
beda) atau lebih.

Pewarisan autosomal dominan

Kriteria :
Sifat heterozigot muncul tanpa selang
generasi
Diwariskan oleh penderita ke jumlah anak
Normal, tidak mewariskan sifat kepada anak
Pewarisan tidak dipengaruhi jenis kelamin
Contoh : Phenylcarbamida (PTC),
dentinogenesis
imperfecta,
achondroplasia, dan
polidaktili.

Polidaktili
Pertumbuhan jari yang berlebihan.
Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000
kelahiran
Polidaktili juga dengan nama
Hiperdaktili.

Pewarisan autosomal
resesif

Kriteria :
Kedua orangtua normal heterozigot
Rata rata dari keturunan sebagai penderita
Kedua orangtua mungkin punya hub. darah
(saudara sepupu)
Penderita Laki-laki dan perempuan sama banyak
Contoh : Albinisme, phenylketonuria (PKU), bisu
tuli,
dan alkaptonuria.

Gen terangkai kromosom Y

Disebut gen holandrik
Diturunkan hanya pada anak laki-laki
Gen holandrik : gen tertaut kelamin
sempurna
Diwariskan dari ayah kepada semua anak
laki-laki, tapi pada wanita tidak diwariskan

Contoh : Hairy pinae atau hypertrichosis,

ichtyosis congenita, webbed toes,
dan antigen HY (histokompabilitas)

Gen terangkai kromosom X

Gen tertaut kelamin tidak sempurna
Tidak pernah diturunkan dari ayah ke anak
laki-laki
Laki-laki lebih banyak menderita kelainan
daripada perempuan
Bersifat letal

Contoh : buta warna dan hemofilia, duchenne

muscular dystrophy, fragile X
syndrome

Mutasi gen

Mutasi peristiwa perubahan sifat

genatau kromosom sehingga
menyebabkan perubahan sifat yang
diturunkan, tetapi bukan sebagai
akibat persilangan atau perkawinan.

Mutasi gen perubahan yangterjadi

pada susunan DNA dan lokusnya tidak
mengalami perubahan.

Kesimpulan
Dari skenario, kita mengetahui
bahwa kedua orang tua Ali memiliki jari
tangan dan kaki yang normal. Hal ini
tidak sesuai dengan kriteria pewarisan
sifat autosom dominan yang
diturunkan tanpa selang generasi,
maka dapat disimpulkan bahwa
kelainan yang diderita oleh Ali terjadi
akibat adanya mutasi gen.

 TERIMA KASIH