Hemokromatosis adalah penyakit genetik yang

menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi

dari makanan yang dimakan

Definisi
Hemokromatosis adalah penyakit yang cukup jarang
dijumpai dengan perbandingan penderita pria dibanding
wanita adalah 18:1. Selain itu, mutasi gen HFE juga
sering dijumpai, sebagian besar adalah mutasi C282Y. Di
Eropa Utara kira-kira 5 dari 100 penduduknya memiliki
mutasi homozigot, sebagian besar pada C282Y dan
S65C. Prevalensi hemokromatosis simptomatis di
populasi Eropa Utara hanya kira-kira 5 dari 100.000
penduduk. Biasanya Pada pasien pengonsumsi alkhohol,
penyakit ini akan cenderung lebih parah.

Epidemiologi
1. Disregulasi absorpsi besi
Banyak jenis mutasi yang dapat meningkatkan
absorpsi besi, diantaranya mutasi gen HFE, transferrin
receptor-2, ferroportin-1, dan hepcidin. Namun,
mekanismenya belum jelas. Hanya diketahui bahwa
pada hemokromatosis terjadi mutasi HFE dan didapati
peningkatan hepcidin

Etiologi
2. Ketidakefektifan eritropoesis
Ada hubungan kuat antara tidak efektifnya
eritropoeisis dengan peningkatan besi tubuh total.
Jumlah besi tubuh meningkat hebat pada pasien yang
sering ditransfusi. Mekanisme eritropoesis aktif dan
destruksi prekursor sel darah merah pada sumsum
tulang yang dapat merangsang absorbsi besi masih
belum jelas. Namun, pada pasient halasemia, anemia
dijumpai gangguan pada penyimpanan besi.
Tanda & gejala klinik
Awal
Kelelahan, nyeri sendi, kelemahan umum, penurunan berat badan, nyeri perut,
palpitasi
Pertengahan
Arthritis, pembesaran hepar, kegagalan organ reproduksi (impoten, infertil,
berhentinya siklus menstruasi, menopause awal)
Stadium lanjut
Penurunan fungsi hepar sirosis
Intoleransi glukosa atau diabetes
Nyeri perut yang kronik
Kelelahan yang berat
Penurunan produksi hormon pituitari dan tiroid
Kerusakan kelenjar adrenal
Gagal jantung (kerusakan otot jantung)
Hiperpigmentasi kulit
Diagnosis
1. Untuk beberapa tahun ini, saturasi transferrin
merupakan tes yang paling ideal sebagai diagnosis
hemokromatosis dikarekan sebagian besar
kelebihan besi homozigot C282Y memiliki saturasi
transferrin yang tinggi (pada wanita >45% dan pada
pria >50%).
2. Selain saturasi transferrin, diagnosis dapat juga
ditegakkan melalui kapasitas besi terikat yang tidak
tersaturasi. Diagnosis ini lebih murah dan memiliki
sensitivitas dan spesifisitas yang sama dengan
saturasi transferrin sehingga dapat mendeteksi
kelainan pada homozigot C282Y.
3. MRI juga dapat digunakan untuk mendiagnosis
kelebihan besi non-HFE yang sedang hingga berat.
Penanganan
Phlebotomy : atau vena section adalah pengobatan
dengan cara mengeluarkan zat besi berlebih dari
dalam tubuh pnderita melalui pengambilan darah
Terapi khelasi : biasanya disarankan bagi pnderita yg
tdk dpt melakukan phlebotomy, sprti pnderita
gangguan pd jantung atau pembuluh darah kecil, jadi
penderita akan diberikan obat yg dpt mengikat dan
mengeluarkan zat besi
Pengaturan pola makan : penderita diajukan utk
menghindari makanan/minuman yg mngandung zat
besi dan juga minuman beralkohol
TERIMA KASIH