PENYIMPANGAN TUMBUH KEMBANG

DENTOKRANIOMAKSILOFACIAL

Dr drg Risyandi Anwar MS SpKGA

 KELAINAN KONGENITAL
KELAINAN SAAT DAN SEBELUM DILAHIRKAN TAPI
TIDAK SELALU DITURUNKAN

KELAINAN YANG DITURUNKAN

TAMPAK PADA WAKTU DILAHIRKAN TAPI
KELAINAN TIDAK TIMBUL SETELAH BEBERAPA
TAHUN DILAHIRKAN
 KELAINAN KONGENITAL DI
KEDOKTERAN GIGI

• PADA JARINGAN LUNAK : WAJAH TERUTAMA :

BIBIR, PIPI, LIDAH, LANGIT2 LUNAK.

• PADA JARINGAN KERAS : TULANG ALVEOLAR,

PALATUM DURUM, MAXILA DAN MANDIBULA
 Embriologi Perkembangan Wajah
• Pertumbuhan wajah bagian
tengah dimulai dengan
adanya gambaran nasal
placodes pada masing-
masing sisi inferior suatu
tonjolan frontonasalis.

• Proliferasi ektomesenkim
pada kedua sisi placode
menghasilkan bentukan
prosesus nasalis medialis
dan lateralis.
 Embriologi Perkembangan Wajah

• Setelah prosesus nasalis medialis menyatu dengan

prosesus maksilaris dari lengkung brakial pertama
 minggu ke 6 – 7 masa perkembangan (Neville,
1995)  Bibir atas terbentuk

• Sedangkan prosesus nasalis lateralis membentuk

alae hidung.
• Palatum primer yang dibentuk juga
oleh prosesus nasalis medialis 
premaksila  suatu tulang yang
berbentuk segitiga yang
mengandung 4 incisivus.
• Palatum sekunder terdiri dari
palatum keras dan palatum lunak 
terbentuk dari kedua prosesus
maksilaris dari lengkung brakial
pertama.
• Pertumbuhan palatal yang dimulai
dari anterior hingga posterior
selesai secara keseluruhan hingga
usia mencapai minggu ke 12
 Celah bibir dan Palatum

Celah bibir dan celah palatum adalah sebuah penyimpangan

bentuk maksila dan lapisan jaringan lunak, terutama sekali
bentuk bibir dan hidung

Mempengaruhi posisi gigi geligi

 CELAH OROFASIAL

• Adalah suatu kelainan yang dihasilkan oleh

gangguan dalam pertumbuhan/ penyatuan prosesus.

• Pembentukan wajah dan rongga mulut merupakan

proses yang kompleks yang melibatkan
pertumbuhan beberapa prosesus.
Maloklusi yang bisa dijumpai
 Maloklusi kelas II
 Maloklusi Kelas III
 Deep Bite
 Open Bite
 Cross Bite
Paul Fogh Anderson (Denmark) :

1939: 1 dari 750 kelahiran

1968: 1 dari 500 kelahiran

 Semua individu selama tahap pembentukan
embrionik, hingga sebelum 3 bulan perkembangan
paska konsepsi, bermanifestasi pada bibir dan
palatum. Selama sekitar 5 hingga 7 minggu paska
konsepsi, terjadi penutupan bibir dan palatum
primer

 Kemudian pada perkembangan embriologi, sekitar

7 hingga 10 minggu paska konsepsi, dua pelat
palatal bersatu dengan septum nasal untuk
membentuk palatum penuh.
 ETIOLOGI SECARA UMUM
• I. genetik • B. Cedera Perkembangan
• A. dikontrol Gen • C. obat teratogenik
• 1. monogenik • D. Radiasi pengion
• 2. poligenik • E. Usia Ibu
• B. dikontrol kromosom • F. Faktor nutrisi
• II. Lingkungan • III. Multifaktorial –
• A. Infeksi kombinasi salah satu
• 1. Virus dari team pertama dan
• 2. Bakteri kedua
• 3. Lainnya
 CELAH BIBIR
• Suatu kelainan akibat gagalnya fusi
prosesus nasalis medialis + prosesus
maksilaris.
• Kegagalan jaringan mesodermal
menembus prosesus dan obstruksi
grove ektodermal
• Bisa bersama-sama dg celah langit-
langit (45 %) dan 25 % hanya
terjadi celah bibir (Neville, 1995).
• Insidensinya bervariasi dan
kemungkinan berhubungan dengan
faktor genetik, lingkungan
(termasuk nutrisi), kultural
(pengguguran kandungan,
perkawinan antar keluarga).
 CELAH BIBIR
• Secara keseluruhan insidensi
celah bibir dan palatum sebesar
1,34 : 1000 kelahiran pada ras
kulit putih (1/750) ; 0,41 : 100
pada ras kulit hitam (1/2450)
insidensi celah bibir pada ras
Asia sekitar dua kali ras kulit
putih (Sando & Jurkiewicz,
1990 ; Reinisch & Bresnick,
1998).
• 80 % unilateral dan 20 %
bilateral
• Celah komplit (melibatkan
nostril) dan inkomplit (tidak
melibatkan hidung).
Patofisiologi Celah bibir
Celah bibir dapat dijumpai:
- Bilateral
- Unilateral (Kanan atau Kiri)
 PATOGENESIS

1. Teori mesodermal penguatan jaringan mesodermal

pada membran branchialis
2. Gabungan teori fusi dengan teori penetrasi mesoderm
 Teori Patogenesis
 Dari berbagai teori (Ivy & Honan, Tondury, Pfeiffer),
dapat disimpulkan bahwa patogenesis merupakan
kelainan pertumbuhan dan perkembangan :
 Lapisan epitel
 Lapisan mesoderm
 Penyatuan struktur dan prosesus
 Pemisahan pada penyatuan yang telah terjadi
 Mekanisme terjadinya celah bibir
Kurangnya
Celah bibir
pertumbuhan
Tonjolan nasal
medial

Gagal kontak tonjolan

Wajah pada waktu
pertumbuhan
Disebabkan oleh :
 faktor genetik, pertumbuhan yang abnormal, pengaruh
lingkungan.

Neural crest abnormal atau migrasi mesenchymal ke

dalam tonjolan wajah  kurangnya pertumbuhan

Jumlah kromosom abnormal  Trisomy 21 dan Trisomy

13  Down’s syndrome

Asap rokok, CO  metabolisme respiratory dan rantai

transport elektron

Alkohol  sindroma fetal alkohol

Drugs (dilantin) and Vitamin (Folate and B6)

 Perubahan perkembangan  predisposisi  celah
bibir yaitu gagal kontak prosesus nasalis medialis +
prosesus nasalis lateralis dan prosesus maksilaris 
OK. kurangnya pertumbuhan prosesus nasalis
medialis.

 Pertumbuhan prosesus nasalis terganggu oleh migrasi

neural crest atau mesenkim yang abnormal kedalam
tonjolan wajah. Disamping itu celah bibir dan langit-
langit dapat juga disebabkan oleh jumlah kromosom
yang abnormal, seperti pada trisomi 21 dan trisomi
13.
 Faktor lingkungan diketahui berpengaruh
terhadap timbulnya celah bibir (langit-langit).

 Pada anak dari ibu yang merokok  Insidensi

celah bibir (langit-langit) ↑↑ dua kali  CO,
hipoksia jaringan, dan bahan-bahan lain yang
terdapat pada asap rokok  menghambat
metabolisme respirasi dan rantai transpor
elektron.
Obat-obatan dan vitamin:
 insidensi pembentukan celah.

 Dilantin  insidensi pembentukan celah ↑↑ sampai sepuluh

kali.

 Penambahan / suplementasi vitamin B6 dan asam folat 

insidensi celah bibir (langit-langit) ↓↓ (Sando &
Jurkiewicz, 1990 ; Reinisch & Bresnick, 1998).

 Alkohol  selain menyebabkan sindroma alkohol fetus,

insidensi celah bibir (langit-langit) ↑↑ (Reinisch &
Bresnick, 1998).
Hubungan antara pengaruh genetik dan lingkungan telah
ditunjukkan dalam penelitian kembar monozigot. Pada suatu
penelitian, hanya 47 % dari kembar monozigot identik 
celah pada kedua anaknya.
Penelitian model genetik pada tikus  menduga bahwa
pengaruh genetik maternal mungkin lebih berhubungan erat
dengan terjadinya celah dibanding pengaruh paternal 
Suatu gena resesif berhubungan dengan pembentukan celah
bibir (langit-langit) pada tikus percobaan ini (Reinisch &
Bresnick, 1998).
Pada penutupan bibir embrio, terlihat adanya celah pada
bagian philtrum bibir atas. Jika penutupan tidak terjadi di
dua sisi, celah bibir bilateral akan muncul pada waktu lahir.
Apabila satu sisi tertutup dan yang lain tidak, hasil
akhirnya menjadi sebuah unilateral celah bibir, kanan atau
kiri. Variasi yang dapat ditemukan yaitu kemungkinan
penutupan sebagian, penutupan yang tidak lengkap atau
mendekati penutupan seluruhnya.
 CELAH LANGIT - LANGIT

• Adalah suatu kelainan

kongenital berupa
celah akibat gagalnya
fusi pada kedua bagian
palatal.
• Insidensi : 30 % hanya
terjadi celah langit-
langit, Wanita >> laki-
laki
• Etiologi : masih dalam
perdebatan.
 CELAH LANGIT - LANGIT

• Melibatkan palatum
keras atau palatum
lunak atau keduanya
(komplit atau
inkomplit)
• Unilateral atau
Bilateral
• Perlu/ tidak perlu 
pre surgical
approach
Mekanisme terjadinya celah palatum
Terdapat beberapa teori patogenesis terjadinya
celah palatum yaitu :
1. Teori Fusi/ Klasik : akhir minggu ke 6 dan awal
minggu ke 7 masa kehamilan, prosesus
maksilaris berkembang kearah medial
mendekati prosesus nasomedial dan kemudian
bersatu  epitel mengalami regresi 
mesoderm bersatu dan berkembang sempurna
 gagal  celah palatum primer
2. Teori Hambatan Perkembangan/ teori
penyusupan mesoderm : untuk berkembang
normal  mesoderm mengalami penyusupan
menyeberangi celah  gagal  terbentuk
celah bibir/ palatum primer (Victor Veau &
Hochsteter, 1935)
Mekanisme terjadinya celah palatum
1. Gabungan Teori Fusi dan Penyusupan Mesoderm :
fusi prosesus maksilaris dan penggabungan prosesus
nasomedialis  membentuk bibir bagian tengah,
premaksila, palatum primer  awal fusi hanya epitel
 diisi jaringan mesoderm  gagal  celah (Patten,
1971)

2. Teori Penguatan Mesoderm Pada Membran Branchial

: bibir atas merupakan membran branchial yang
terdiri dari dua lapisan epitel ektoderm  pada
perkembangan normal diperlukan penguatan
membran branchial oleh mesoderm yang bermigrasi
melalui puncak prosesus maksilaris kedua sisi ke
anterior  apabila membran branchial tidak
diperkuat mesoderm  pertumbuhan perkembangan
cepat  pecah membran  celah
Selain itu, seseorang dapat mempunyai celah bibir
pada waktu rangkaian akhir dari perkembangan
embrio, dimana terdapat celah palatal pada
derajat yang berbeda dari belakang ke
premaksila.
 Kelainan-kelainan pada penderita
celah langit-langit
• Sulit menghisap/ menyusu
• Sering tersedak pada saat menelan 
aspirasi
• Udara pernafasan tidak dapat dihangatkan
dan dilembabkan  tenggorokan kering 
komplikasi otitis
• Maloklusi
• Gangguan psikologis
• Beban fisik dan mental terhadap orang tua
dan lingkungan
KLASIFIKASI
• Menurut Kernahan dan Stark :
A. Celah unilateral inkomplit dari palatum
primer
B. Celah komplit dari palatum primer sampai
foramen insisivum
C. Celah komplit bilateral dari palatum
primer
D. Celah inkomplit dari palatum sekunder
E. Celah komplit dari palatum sekunder
F. Celah komplit dari palatum primer dan
sekunder
G. Celah komplit bilateral dari palatum
primer dan sekunder
H. Celah inkomplit dari palatum primer dan
sekunder
DEFORMITAS YANG TERJADI PADA CBL
DASAR HIDUNG
Tidak ada rotasi dari premaksila dan retroposisi
dari elemen maksila lateral hidung menjadi miring.
SEPTUM
Miring dan berputar ke arah celah puncak hidung
berputar.
PADA KASUS BILATERAL
Premaksila tidak berhubungan dengan segmen
maksila dan letak lebih ke depan mengikuti
pertumbuhan kartilago septum hidung.
TULANG HIDUNG  distorsi
KARTILAGO SAYAP HIDUNG  Mengalami
deformitas
DEFORMITAS YANG TERJADI PADA CBL
KOLUMELA  Deviasi atau miring
ALVEOLUS  Pada celah komplit premaksila
dan maksila terpisah
PALATUM LUNAK
PALATUM KERAS
BUNYI BICARA
G I G I  berupa : agenesi, impaksi, malposisi,
maloklusi
PENGUNYAHAN  Tidak sempurna  adanya
disoklusi
PENELANAN  Sering terjadi aspirasi
MASALAH SOSIAL hambatan dalam
pergaulan di masyarakat
 Celah Wajah Lateral

 Merupakan akibat dari

gagalnya fusi prosesus
maksilaris dengan
prosesus mandibularis.
 0,3 % dari seluruh celah
wajah.
 Kadang-kadang disertai
kelainan-kelainan lain 
mandibulofasial
disostosis.
 Celah meluas dari
komisura sampai dengan
telinga  makrostomia
 Celah Wajah Oblique

 Celah meluas dari bibir atas

sampai dengan mata.
 Dapat berhubungan dengan
celah langit-langit, hidung
dan mata.
 Jarang ( 1 : 1300 dari seluruh
celah wajah).
 Celah Median Bibir Atas

 Agenisi palatum primer yang berhubungan

dengan holoprosensepali
 Jarang
 Ok. Gagalnya fusi prosesus nasalis medialis
 Berhubungan dengan sindroma Ellis-van
Creveld.
 UVULA BIFIDA

 Manifestasi celah langit-

langit  paling minimal.
 Paling sering  dari seluruh
celah langit-langit.
1 : 80 ras kulit putih
1 : 10 ras Asia
1 : 250 ras kulit hitam
 Pada beberapa kasus
terdapat celah palatum
submukosa  celah terdapat
pada otot tetapi lapisan
mukosa pada palatum lunak
masih intak.
 PIERRE ROBIN SEQUENCE/
PIERRE ROBIN ANOMALAD
 Ditandai  adanya celah
langit-langit, mikrognatia
mandibula, glosoptosis (yi.
obstruksi jalan nafas ok.
letak mandibula terlalu
posterior)
 Tampak sendiri atau
disertai dengan kelainan
lain.
 OK. gangguan pertumbuhan
mandibula intrauterin 
gagalnya lidah untuk turun
 fusi palatal terhambat.
 Mandibula retrusi  ok.
Letak lidah posterior, tidak
adanya dukungan otot lidah,
obstruksi nafas.
 Maloklusi disebabkan ok.
Lengkung maksila kolaps.
 MICROGLOSSIA
• Ukuran lidah kecil yang
abnormal. Merupakan kondisi
perkembangan yg belum
diketahui penyebabnya.
• Tampak pd sindroma
oromandibular-limb
hypogenesis(spt hypodactilia &
hypomelia).
• Kadang-kadang tdk ditemui lidah
(aglosia).
• Kadang timbul bersamaan dengan
celah palatum, intra oral bands &
situs infersus, hipoplasia
mandibula & hilangnya insisivus
bawah (sering).
• Th/: pembedahan dan perawatan
ortodontik.
 Sindroma Beckwith-Wiedemann

• Kondisi herediter yg jarang dgn disertai beberapa

defek, seperti omphalocele, visceromegali,
gigantisme, neonatal hypoglikemi.
• Diduga krn autosomal dominan
 PROGRESSIVE HEMIFACIAL ATROPHY
(ROMBERG SYNDROME ; PARRY-ROMBERG SYNDROME)

 Kondisi degeneratif yang

ditandai dengan perubahan
atropi yang melibatkan
salah satu sisi wajah.
 Etiologi : Malfungsi sistem
nervus simpatis cervikal,
trauma, virus atau infeksi
Borrelia. Pengaruh
harediter
 PROGRESSIVE HEMIFACIAL ATROPHY
(ROMBERG SYNDROME ; PARRY-ROMBERG SYNDROME)

• Gambaran Klinis :
Kondisi sporadik
Represent skleroderma terinfeksi
Atropi bersifat progresif perlahan selama beberapa
tahun, kemudian menjadi lesi yang menetap
• Terapi : bedah plastik dan terapi ortodontik.
 CROUZON SYNDROME
(CRANIOFACIAL DYSOSTOSIS)

Salah satu sindroma ok. Kraniosinostosis atau

penutupan sutura kranial prematur.
1 : 25000 kelahiran
Autosomal dominan
Mutasi baru
Gambaran klinis :
Malformasi kranial, brachycephaly (kepala pendek),
scaphocephaly (kepala berbentuk boat-shaped),
trigonocephaly (berbentuk segitiga), cloverleaf
(kleeblattschadel). Okular proptosis. Ganguan
penglihatan – buta. Sakit kepala  peningkatan
tekanan intrakranial. Retardasi mental.
 CROUZON SYNDROME
(CRANIOFACIAL DYSOSTOSIS)
• Gambaran radiografi :
• Maksila kurang
berkembang
• Hipoplasia midfasial 
gigi berdesakan
disharmoni oklusal.
• Celah bibir dan palatal
jarang
• Pembengkakan lateral
palatal  pseudocleft.
• Terapi :
• Prosedur bedah
multipel, kraniektomi,
midfasial advancement.
 APERT SYNDROME
(ACROCEPHALOSYNDACTYLY)
• Suatu kondisi yang ditandai dengan adanya
craniosinostosis.
• 1 : 100000 – 160000 kelahiran.
• Autosomal dominan
• Mutasi baru  sporadik
 APERT SYNDROME
(ACROCEPHALOSYNDACTYLY)

Gambaran klinis :
• Craniosinostosis  acrobrachycephali
Kasus parah  deformitas kleeblattscadel
(cloverleaf skull), occiput  flat.
• Okular proptosis  hipertelorism dan fisura
palpebra lateral  downward
• Bagian 1/3 tengah wajah retrusi dan
hipoplasia  prognati mandibula relatif.
• Nasofaring mengecil dan sempitnya koane
posterior  distress pernafasan  bernafas
mulut, mulut terbuka  sleep apnea  infeksi
telinga tengah  kehilangan pendengaran
• Syndactily
• Mental retardasi
• Kehilangan penglihatan ok :
Chronic exposure of the unprotected eyes
Tekanan Intrakranial  ↑↑
Kompresi n. Optikus
 APERT SYNDROME
(ACROCEPHALOSYNDACTYLY)
• Manifestasi oral :
Midfasial hipoplasia dan pernafasan mulut
 Gambaran trapezoid-shaped
¾ pasien  celah palatum lunak dan uvula
bifida
Hipoplasia maksila  lengkung V-shape, gigi
berdesakan, maloklusi klas III, gigitan
terbuka anterior + gigitan silang posterior.
Pembengkakan sepanjang palatum keras
lateral ok. Akumulasi glikosaminoglikan /
hyaluronic acid  pseudocleft
Penebalan gingiva  hambatan pertumbuhan
gigi
Terapi :
Keperluan kosmetik dan fungsi  pembedahan multipel
Kraniostosis  Kraniektomi  tahun pertama kehidupan
Frontofasial dan midfasial advancement  proptosis dan
hipoplasia.
Terapi Ortodontik  untuk pertumbuhan gigi dan
perbaikan oklusi.
Pembedahan  separasi jari-jemari.
 MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS
( TREACHER COLLINS SYNDROME ; FRANCESCHETTI-
ZWAHLEN-KLEIN SYANDROME)

• Adalah suatu sindroma

ditandai adanya
• defek struktur Arkus
brankialis I dan II.
• Jarang
• Autosomal dominan
• 1 : 10000 kelahiran
• 60 % timbul dengan
mutasi baru
 MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS (
TREACHER COLLINS SYNDROME ; FRANCESCHETTI-
ZWAHLEN-KLEIN SYANDROME)

• Gambaran klinis :
• Hipoplasia zigoma  wajah
sempit + pipi depress
• Fisura palpebra turun
• 75 %  kolobom pada kelopak
mata bawah
• Anomali telinga  deformitas
/ misplace
• pinnae, tanpa adanya kanalis
auditorius ekterna 
kehilangan pendengaran
• Mandibula kurang
berkembang  retrusi dagu
 MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS (
TREACHER COLLINS SYNDROME ;
FRANCESCHETTI-ZWAHLEN-KLEIN SYANDROME)
 15 % pasien dgn celah wajah lateral 
makrostomia
 1 : 3 kasus  + celah palatum
 Kelenjar parotis hipoplasia / tanpa kelenjar
 Bayi  hipoplasia nasofaring, orofaring,
hipofaring  trakhea dan laring sempit +
hipoplasia mandibula  posisi lidah improper 
komplikasi respiratori  †
 MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS
( TREACHER COLLINS SYNDROME ;
FRANCESCHETTI-ZWAHLEN-KLEIN SYANDROME)
Gambaran radiografi :
 Hipoplasia kondilus dan
prosesus koronoideus,
+ antegonial notch
prominen.

Terapi :
 tidak ada terapi s/d
prosedur bedah
multipel  dikombinasi
dengan terapi
ortodontik s/d bedah
ortognatik
 Sindroma Down
(Trisomi 21 / Mongolism)
• Kelainan yg
berhubungan dengan
mental di bawah
normal dengan variasi
anomali & gangguan
fungsi yang luas (
deformitas wajah &
kranial ).
• Etiologi : uterin &
plasenta yg abnormal,
hamil usia lanjut,
abrasi kromosom.
 Sindroma Down
(Trisomi 21 / Mongolism)
 Gambaran klinis : Muka yg datar, pembesaran
fontanel anterior, sutura terbuka, mulut terbuka,
mata sipit & kecil, prognati, pertumbuhan seksual
lambat, jantung abnormal, sendi hipermobiliti.
Mempunyai insidensi leukimia akut  meningkat.

 Manifestasi oral : makroglosi dgn protrusi lidah

seperti fissure tongue atau pembesaran papila,
lengkung palatum tinggi, gigi geligi (malformasi,
enamel hiperplasia, mikrodonti).
 CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS

 HAMPIR MIRIP DGN

CRUZON,S SYNDROM
TAPI TIDAK ADA
CLAVICULA

 ADANYA GIGI
SUPERNUMERER DAN
IMPAKSI DENGAN
KISTA FOLIKULER
 HYPOHIDROTIC ECTODERMAL
DYSPLASIA
• Kelenjar mukosa dan
keringat tidak ada
• Kurang pertumbuhan
rambut
• Jumlah gigi dan
bentuknya kurang
• Gambaran khas wajah
adalah rambut jarang
dan tipis, hidung
saddle, dan linggir
supraorbital yang
menonjol
 Neurofibromatosi

 sindrom neurokutaneus turunan yang

diketahui mempnyai manifestasi di
mulut

 Tanda klinis mulai dari pigmentasi

kulit (café au lait spots) sampai
neuronimas multipel, fibroma lunak,
atau nerofibroma campuran di
seluruh tubuh. Ukuran lesi berkisar
antara sebesar kacang tanah sampai
beratnya beberapa kilo
HATUR NUHUN