PRESENTASI KASUS

Hematochezia, Hemofilia A

Pembimbing:
dr. Suharno, Sp.PD - KGEH

Disusun Oleh:
Fatimah Nur Janah 1610221007
Ong Reaya Sany G4A015144
Laporan Kasus
Identitas Pasien
 Nama : Sdr. A
 Umur : 27 tahun
 Jenis kelamin : Laki-Laki
 Status perkawinan : Belum menikah
 Suku bangsa : Jawa
 Agama : Islam
 Pekerjaan : Buruh
 Alamat : Cilongok 3/4
 Tanggal Masuk RS : 16 Juli 2018
 Tanggal Periksa : 18 Juli 2018
Anamnesis
Keluhan utama
BAB warna merah segar
Keluhan tambahan
Pusing, ada luka di dekat anus
 Anamnesis
Riwayat Penyakit Sekarang
 Pasien datang ke IGD RSMS dengan keluhan keluar BAB berwarna merah segar.
Keluhan dirasakan sejak 1 hari sebelum masuk IGD. Konsistensi BAB menurut
pasien agak keras namun frekuensi dan jumlahnya normal. Pasien mengaku tidak
mengkonsumsi obat untuk mengurangi keluhan, namun karena dalam 1 hari
belum sembuh maka pasien memutuskan untuk berobat ke IGD mengingat
pasien memiliki riwayat hemofilia
 Keluhan lain yang menyertai adalah terdapat sedikit luka di pinggir dubur. Pasien
mengatakan awalnya BABnya keras lalu duburnya terasa perih. Setelah itu pasien
mengatakan mulai keluar BAB warna merah segar. Pasien juga mengeluhkan
kepala terasa pusing.
 Pasien mengatakan bahwa dia sering mengalami memar-memar tanpa pernah
terbentur sebelumnya. Selain itu pasien juga mengatakan bahwa jika dia terluka
dan berdarah maka darahnya membutuhkan waktu yang lama untuk berhenti.
Pasien mengatakan dia rutin kontrol ke poli penyakit dalam karena didiagnosa
mengalami hemofilia tipe A.
Anamnesis
Riwayat Penyakit Dahulu
Riwayat hipertensi : disangkal
Riwayat asma : disangkal
Riwayat alergi : disangkal
Riwayat kencing manis: disangkal
Riwayat penyakit jantung : disangkal
Riwayat penyakit ginjal : disangkal
Riwayat penyakit paru : disangkal
Riwayat hemofilia : Diakui, rutin berobat
Riwayat Penyakit Keluarga
Riwayat hipertensi : disangkal
Riwayat alergi : disangkal
Riwayat kencing manis: disangkal
Riwayat penyakit jantung : disangkal
Riwayat penyakit paru : disangkal
Anamnesis
Riwayat sosial dan exposure
Community
 Pasien tinggal di lingkungan padat penduduk. Hubungan antara pasien dengan
keluarga dekat dan tetangga baik.
Home
 Pasien tinggal bersama kedua orang tua dan satu adiknya.
Occupational
 Pasien bekerja sebagai buruh.
Personal Habit
 Pasien mengatakan sehari makan tiga kali dengan nasi dan lauk seadanya.
Pasien mengatakan jarang mengkonsumsi sayur karena tidak suka. Pasien juga
mengaku jarang berolahraga. Dalam sehari pasien biasanya hanya minum 1-2
gelas belimbing setiap makan dan jarang minum lagi di luar saat makan.
PEMERIKSAAN FISIK
Keadaan umum : Sedang
Kesadaran : Composmentis
Vital sign
Tekanan darah : 120/80 mmHg
Nadi : 90 x/menit
Pernapasan : 20 x/menit
Suhu : 36,7 °C
Antropometri
TB : 153 cm
BB : 44 Kg
IMT : 18.79 (Normal)
PEMERIKSAAN FISIK
Status Generalis
Bentuk kepala : Mesocephal, simetris, tanda radang (-)
Rambut : Warna rambut hitam, tidak mudah dicabut,
terdistribusi merata
Mata : Simetris, edema palpebra (-/-), konjungtiva anemis (-/-), sklera ikterik (-/-), refleks pupil (+/+)
normal isokor 3 mm
Telinga : Discharge (-/-), deformitas (-/-)
Hidung : Discharge (-/-), deformitas (-), nafas cuping hidung (-)
Mulut : Bibir pucat (-), sianosis (-), lidah sianosis (-), atrofi papil lidah (-)
Leher : Deviasi trakea (-), pembesaran kelenjar tiroid (-)
Pulmo
Inspeksi : Dinding dada simetris, retraksi interkostal (-), ketinggalan gerak (-)
Palpasi : Vokal fremitus hemitoraks kanan sama dengan hemitoraks kiri
Perkusi : Sonor di kedua lapang paru
Auskultasi : Suara dasar vesikuler (+/+), RBH (-/-), RBK (-/-), wheezing (-/-), ekspirasi memanjang (-)
Cor
Inspeksi : Ictus cordis tak nampak, pulsasi epigastrium (-), pulsasi parasternal (-)
Palpasi : Ictus cordis teraba di SIC V linea midclavicula sinistra dan kuat angkat
Perkusi : Batas atas kanan : SIC II LPSD
Batas atas kiri : SIC II LPSS
Batas bawah kanan : SIC IV LPSD
Batas bawah kiri : SIC V LMCS
Auskultasi : S1>S2 reguler, Gallop (-), Murmur (-)
PEMERIKSAAN FISIK
Status Generalis

Abdomen
Inspeksi : Datar
Auskultasi : Bising usus (+) normal
Perkusi : Timpani, tes pekak alih (-), pekak sisi (-)
Palpasi : Supel, undulasi (-), nyeri tekan (+) regio suprapubik
Hepar : Tidak teraba
Lien : Tidak teraba
Ren : Tidak teraba, nyeri ketok (-/-)

Ekstremitas
Superior : Edema (-/-), akral dingin (-/-), sianosis (-/-), ikterik (-/-)
Inferior : Edema (-/-), akral dingin (-/-), sianosis (-/-), ikterik (-/-)
DIAGNOSA
Hematochezia
Hemofilia A

TINDAKAN DAN TERAPI

Farmakologi :
Inf RL 20 tpm
Inj koate 2x500 IU
Inj asam tranexamat 3x500 mg
PCT 3x500 tab

Non-Farmakologi :
Diet tinggi serat

Rencana monitoring :
Pemantauan vital sign
Pemantauan tanda perdarahan
Pemantauan Harian
Pemantauan Harian
PROGNOSIS
Advitam : adBonam
Adfungsionam : ad Bonam
Adsanamtionam : Dubia ad Bonam
Definisi

 darah segar atau berwarna merah maroon yang

keluar melalui anus dan merupakan manifestasi
tersering dari perdarahan saluran cerna bagian
bawah. Namun, perdarahan dari saluran pencernaan
bagian atas yang masif juga dapat menimbulkan
hematochezia (Robert et al, 2009, Sudoyo et al,
2006).
Klasifikasi

 Perdarahan akut
 Perdarahan kronik-intermitten
 Outlet type bleeding
 terlihat darah selama atau sesudah defekasi pada kertas toilet atau handuk,
tapi tanpa gejala ataupun faktor resiko khusus untuk ca colorectal
Etiologi

 Perdarahan divertikel kolon

 Angiodisplasia
 Arteriovenous Malformation
 Kolitis
 Penyakit perianal
 Neoplasia kolon
 Divertikulum Meckel
Manifestasi Klinis

 Perdarahan akut
 Sinkop
 Syok

 Perdarahan kronik
 Anemia def.Fe
 Palpitasi
 Lemas
 Anoreksia
 Penegakan Diagnosa
Anamnesis
Beberapa petunjuk misalnya jika pasien mengaku :
 Feses terbungkus darah, biasanya menandakan perdarahan akibat hemoroid.
 Darah bercampur dengan feses, menandakan sumber perdarahan yang lebih proksimal.
 Diare berdarah, terdapat tenesmus ani, biasanya merupakan gejala Irritable Bowel
Disease (IBD).
 Diare berdarah, demam dan nyeri abdomen, biasanya adalah pasien dengan kolitis
 Jika terdapat nyeri saat defekasi biasanya adalah hemoroid atau fissura anal.
 Jika feses berubah ukurannya menjadi bentuk panjang seperti pensil disertai penurunan
berat badan biasanya adalah pasien kanker kolon.
 Perdarahan yang terjadi tanpa disertai nyeri biasanya terjadi pada pasien penyakit
divertikular , AVM, atau proctitis
Penegakan Diagnosa

PF
 cek tanda vital
 Mata : ada tidaknya anemis
 Turgor kulit menurun
 Ekstremitas : akral dingin, ujung-ujung jari sianotik
 Abdomen : teraba massa atau tidak, ukuran hepar, splenomegali
auskultasi : peristaltik usus menurun atau tidak
 Colok dubur : darah (+/-), palpasi massa (+/-), identifikasi feses
Penegakan Diagnosa

 Pemeriksaan laboratorium (Robert et al, 2009):

1) Darah : cito dan pemeriksaan darah lengkap
2) Elektrolit
3) BUN / serum creatinin
4) Liver Function Test
5) Faktor pembekuan
Pemeriksaan Penunjang

 Kolonoskopi
 Flexible Sigmiodoskopi
 Anoskopi
 Barium Enema
 Angiography
Tatalaksana

Tujuan utama dari tatalaksana adalah

Stabilisasi hemodinamik
Stop perdarahan aktif
Cegah perdarahan ulang.
 DEFINISI
 Gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling sering dijumpai, bermanifestasi
sebagai episode perdarahan intermitten. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen
faktorVIII (F VIII) atau faktor IX (F IX) (Ginsberg,2008)
 Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan
faktor pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linkedrecessive pada
kromosom X (Xh) (Aru et al,2010).
 Hemofilia adalah kelompok gangguan perdarahan yang diturunkan dengan karakteristik
defisiensi faktor pembekuan darah. (Dorland’s Ilustrated Medical Dictionary, 29/E.
2002).
 Hemofilia adalah kelainan perdarahan kongenital terkait kromosom Xdengan frekuensi
kurang lebih satu per 10.000 kelahiran.
 KLASIFIKASI

Menurut Hadayani (2008) hemofilia dibagi menjadi tiga bentuk, yaitu

sebagai berikut : 

Hemofilia A; dikarakteristikkan oleh defisiensi F VIII, bentuk paling umum

yang ditemukan, terutama pada pria.
Hemofilia B; dikarakteristikkan oleh defesiensi F IX yang
terutamaditemukan pada pria.
Penyakit Von Willebrand dikarakteristikkan oleh defek
pada perlekatan trombosit dan defesiensi F VIII dapat terjadi pada pria dan
wanita.
Hemofilia juga dapat diklasifikasikan sebagai berikut :

Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi F VIII clotting activity (FVIIIC) dapat

karena sintesis menurun atau pembekuan F VIIIC dengan struktur abnormal.
Hemofilia B disebabkan karena defisiensi F IX .F VIII diperlukan dalam
pembentukkan tenase complex yang akan mengaktifkan F X. defisiensi F
VIII menganggu jalur intrinsicsehingga menyebabkan berkurangnya
pembentukkan fibrin. Akibatnya terjadilah gangguan koagulasi. Hemofilia
diturunkan secara sex-linked recessive Lebih dari 30% kasus hemofilia tidak
disertai riwayat keluarga, mutasi timbul secara spontan (I Made Bakta,
2006).
 Hemofilia A -> hemofilia yang paling umum ditemukan, keadaan terkait – X yang
disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi VIII. Disebut juga hemofilia klasik

 Hemofilia B -> jenis hemofilia yang umum ditemukan, keadaan terkait-X yang
disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi IX. Disebut juga chrismast disease.
Hemofilia B Leyden, bentuk peralihan defisiensi faktor koagulasi IX, tendensi
perdarahan menurun setelah pubertas.

 Hemofilia C -> gangguan autosomal yang disebabkan oleh kekurangan faktor

koagulasi XI, terutama terlihat pada orang turunan Yahudi Aohkenazi dan ditandai
dengan episode berulang perdarahan dan memar ringan, menoragia, perdarahan
pascabedah yang hebat dan lama, dan masa rekalsifikasi dan tromboplastin
parsial yang memanjang. Disebut juga plasma tromboplastin antecedent
deficiency.

(Dorland’s Ilustrated Medical Dictionary, 29/E. 2002).

Derajat penyakit pada hemofilia :

 Berat : Kurang dari 1 % dari jumlah normal. Penderita hemofilia berat

dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang-
kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.

 Sedang: 1% – 5% dari jumlah normalnya. Penderita hemofilia sedang lebih

jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan
kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olahraga
yang berlebihan.

 Ringan : 6 % – 50 % dari jumlah normalnya. Penderita hemofilia ringan

mengalami perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi,
cabut gigi, atau mengalami luka yang serius
 ETIOLOGI

 Hemofilia disebabkan oleh factor gen atau keturunan. hemofilia A dan B, kedua gen
tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait – X.
 Hemofilia juga dapat disebabkan oleh mutasi gen
 Penyebab hemofilia karena adanya defisiensi salah satu faktor yang diperlukan untuk
koagulasi darah akibat kekurangna faktor VIII atau XI
 Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi F VIII, sedangkan hemofilia B disebabkan
karena defisiensi F IX.
 Faktor risiko pada penyakit hemofilia yaitu riwayat keluarga dari duapertiga anak-
anak yang terkena menunjukkan bentuk bawaaan resesif terkait-x.
 Hemofilia A (defisiensi faktor VIII terjadi pada 1 dari 5000 laki-laki. Hemofilia B
( defisiensi faktor IX) terjadi pada seperlimanya.
 MANIFESTASI KLINIS
 Perdarahan berlebihan secara spontan setelah luka ringan,
 Pembengkakan, nyeri, dan kelainan-kelainan degeneratife pada sendi, serta
keterbatasan gerak.
 Hematuria spontan dan perdarahan gastrointestinal juga
 kecacatan terjadi akibat kerusakan sendi
 Hemofilia ringan perdarahan spontan jarang terjadi dan perdarahan terjadi
setelah trauma berat atau operasi
 Hemofilia sedang, perdarahan spontan dapat terjadi atau dengan trauma ringan.
 Hemofilia berat perdarahan spontan sering terjadi dengan perdarahan ke dalam
sendi, otot dan organ dalam. Perdarahan sudah mulai terjadi pada usia di bawah
1 tahun
  Berat  Sedang  Ringan 
Aktivitas  F  VIII/FIX  <0.01 (<1) 0,01-0,05 (1-5) >0,05 (>5)
U/ml (%)

Frek Hemofilia A (%) 70 15 15

Frek Hemofilia B (%) 50 30 20

Hubungan
aktivitas F VIII
Usia Awitan <1 tahun 1-2 tahun >2 tahun
Gejala neonates Sering  PCB  Kejadian  Sering  PCB  Jarang  Tak  pernah  PCB 
ICB ICB Jarang sekali ICB dan F IX dengan
Perdarahan otot/sendi Tanpa trauma Trauma ringan Trauma cukup kuat
manifestasi klinis
Perdarahan SSP Resiko tinggi Resiko sedang Jarang perdarahan.
Perdarahan post op Sering dan fatal Butuh bebat Pada operasi  besar

Perdarahan  oral  Sering terjadi Dapat terjadi Kadang terjadi

(trauma, cabut gigi)
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

 Pemeriksaan PT (Partial Tromboplstin) dan APPT

(Activated Partial Tromboplastin Time).
 Pemeriksaan kadar factor VIII dan IX.
 Uji skrining koagulasi darah
 Jumlah trombosit
 Masa protombin
 Masa tromboplastin parsial
 Masa pembekuan thrombin
 Assay fungsional factor VIII dan IX
 PENATALAKSANAAN

Terapi Suportif
Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau benturan
Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar
aktivitas faktor pembekuan sekitar 30-50%
Lakukan Rest, Ice, Compressio, Elevation (RICE) pada lokasi perdarahan
untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi.
Kortikosteroid, untuk menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis akut
yang terjadi setelah serangan akut hemartrosis
Analgetik, diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat,
hindari analgetik yang mengganggu agregasi trombosit
Rehabilitasi medik : latihan pasif/aktif, terapi dingin dan panas,
penggunaan ortosis, terapi psikososial dan terapi rekreasi serta edukasi.
 Terapi Pengganti Faktor Pembekuan (memberikan F VIII atau F IX rekombinan,
kosentrat) Untuk profilaktif/mengatasi episode perdarahan.
 Terapi lainnya
 Pemberian DDAVP (desmopresin) pada pasien dengan hemofili A ringan sampai
sedang. DDAVP meningkatkan pelepasan factor VIII.
 Pemberian prednisone 0.5-1 mg/kg/bb/hari selama 5-7 hari mencegah terjadinya
gejala sisa berupa kaku sendi (atrosis) yang mengganggu aktivitas harian serta
menurunkan kualitas hidup
 Transfusi periodik dari plasma beku segar (PBS)
 Hindari pemberian aspirin atau suntikan secara IM
 Membersihkan mulut sebagai upaya pencegahan
 Bidai dan alat orthopedic bagi pasien yang mengalami perdarahan otak dan sendi
 KOMPLIKASI

Komplikasi yang dapat terjadi pada penderita  Kerusakan ginjal

hemofilia (Cecily Lynn Betz, 2009) :
 Splenomegali
 Hepatitis
Arthritis
 Sirosis
Sindrom kompartemen
 Infeksi HIV karena terpajan produk
Atrofi otot darah yang terkontaminasi
Kontraktur otot  Antibody terbentuk sebagai antagonis
Paralisis F VIII dan IX

Perdarahan intracranial
 Reaksi tranfusi alergi terhadap produk
darah
Kerusakan saraf  Anemia hemolitik
Hipertensi  Thrombosis
 Nyeri kronis
TERIMA KASIH