SINDAKTILI

POLIDAKTILI
BRAKIDAKTILI

M P O K1
KELO
I G AN JATI
CH
ALIFI A H Y UNI
W AH
IRMA D I L L
A U D Y FA A ND O
M R M
. A DAM A ATI
M M A W
A DAR V IYA NI
NI OKTA
IK A
SART ABRINA
S
SYIFA
POLIDAKTILI
 DEFINISI

Polidaktili berasal dari bahasa yunani kuno (Polus)

"banyak" dan (daktulos) "jari“.
Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari
sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih
dari lima. Dikenal juga dengan nama hiperdaktili.
Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan
bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili terjadi
pada 1 dari 1.000 kelahiran.
 Faktor yang dapat mempengaruhi
terjadinya polidaktili :
1. Kelainan Genetik dan Kromosom
Diturunkan secara genetik (autosomal
dominan). Jika salah satu pasangan suami
istri memiliki polidaktili, kemungkinan 50%
anaknya juga polidaktili.

2. Faktor Teratogenik
Teratogenik (teratogenesis) adalah istilah medis
yang berasal dari bahasa Yunani yang berarti
membuat monster. Dalam istilah medis, teratogenik
berarti terjadinya perkembangan tidak normal dari
sel selama kehamilan yang menyebabkan kerusakan
pada embrio sehingga pembentukan organ-organ
berlangsung tidak sempurna (terjadi cacat lahir).
 PENJELASAN
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan
oleh gen autosomal dominan P yang di maksud
dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang
ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada
yang dominan dan ada pula yang resesif. Oleh
karena laki-laki dan perempuan mempunyai
autosom yang sama, maka sifat keturunan yang
ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai
pada laki-laki maupun perempuan. Sehingga
orang bisa mempunyai tambahan jari pada kedua
tangan atau kakinya
 Polidaktili diklasifikasikan beberapa macam, yaitu:

1.    Polidaktili postaxial

Meskipun salah satu dari 5 jari dapat berduplikasi,
namun lebih sering terjadi pada jari kelingking. Tipe
gambaran duplikasi jari kelingking bervariasi dari
pertumbuhan kulit sampai pertumbuhan lengkap jari
kelingking
2. Polidaktili preaxial
Ibu jari tambahan merupakan tipe yang paling sering
terjadi pada polidaktili pada orang kulit putih.
3.    Polidaktili central
Duplikasi dari jari telunjuk, jari tengah dan jari manis
dihubungkan pada polidaktili sentral atau axial.
Kelebihan jari tengah dan jari manis sering
disembunyikandalam jaringan antara penghubung jari-
jari yang normal
 CONTOH PERSILANGAN
seorang ibu melahirkan bayi dengan jumlah jari tangan yang berlebih (12
buah). Dokter melihat ternyata jumlah jari tangan ibu normal, sedangkan ayah
memiliki jumlah jari tagan yang berlebih (12 buah).Kelainan yang menyebabkan
jumlah jari tangan berlebih seperti pada kasus diatas disebut dengan polidaktili.
Penurunan autosom dominan memiliki beberapa kriteria. Mari kita melihat satu
persatu kriteria yang ada untuk membuktikan bahwa polidaktili yang diderita bayi
merupakan kelainan yang diturunkan dari generasi sebelumnya (dalam hal ini
ayah). Kriteria yang pertama mengatakan bahwa paling sedikit satu orangtua harus
mempunyai ciri ini (polidaktili), dari kasus dapat kita temukan bahwa ayah
menderita polidaktili.
Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot
dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu,
individu dengan gen homozigot resesif (pp) akan bersifat normal.
Pemisalan pertama (ayah memiliki gen homozigot – ibu normal)
P : PP X pp
(polidaktili) (normal)
F1 : Pp
(100% polidaktili)
Bayi yang dilahirkan semuanya akan menderita polidaktili
Pemisalan kedua (ayah memiliki gen heterozigot – ibu normal)
P : Pp X pp
(polidaktili) (normal)
F1 : Pp ; pp
(50% polidaktili) (50% normal)

Bayi yang dilahirkan memiliki peluang 50% untuk menderita polidaktili, dan
bayi yang dilahirkan oleh si ibu ternyata menderita polidaktili.
Terakhir, kriteria penurunan autosom dominan adalah: bahwa ciri tersebut
akan muncul pada setiap generasi. Karena itulah, tidak menutup
kemungkinan bahwa bayi yang dilahirkan ibu akan menderita polidaktili.
Jadi, kelebihan jari tangan (polidaktili) yang diderita bayi merupakan
kelainan yang diturunkan oleh ayahnya.
CONTOH GAMBAR
SINDAKTILI
 DEFINISI
Sindaktili merupakan kelainan jari berupa
pelekatan dua jari atau lebih sehingga telapak
tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek
atau angsa (webbed fingers).
Sindaktili merupakan kelainan bawaan yang
paling sering ditemukan pada jari-jari tangan,
jari-jari tidak terpisah, dan bersatu dengan
yang lain. Dapat terjadi hubungan satu, dua,
atau lebih jari-jari. Hubungan jari-jari dapat
terjadi hanya pada kulit dan jaringan lunak
saja, tetapi dapat pula terjadi hubungan
tulang dengan tulang
 PENJELASAN
Kebanyakan akibat kelainan genetika atau
keadaan di dalam rahim yang menyebabkan
posisi janin tidak normal, cairan amnion pecah,
atau obat-obatan tertentu yang dikonsumsi ibu
selama masa kehamilan. Apabila penyebabnya
akibat kelainan genetika, maka tidak dapat
dilakukan pencegahan. Kemungkinannya dapat
diperkecil bila penyebabnya adalah obat-obatan
yang dikonsumsi ibu selama hamil.
Penyebab langsung sindaktili sering kali sukar
diketahui. Pertumbuhan embrional dan fetal
dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor
genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor
secara bersamaan.
3. Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita
hamil pada trimester pertama kehamilan diduga
sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan
kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang
telah diketahui dapat menimbulkan kelainan
kongenital ialah thalidomide yang dapat
mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia.
4. Faktor Radiasi
Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan
dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin.
Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua
dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gen
yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan
kongenital pada bayi yang dilahirkannya
5. Faktor Gizi
Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan
menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital
pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang
kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan
dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik
gizinya.
6. Faktor-Faktor Lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui
penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor
lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor
penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia,
atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor
penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan
kongenitai tidak diketahui.
 CONTOH PERSILANGAN
Cacat bawaan yang bersifat dominan, artinya
dalam keadaan homozigot dominan akan
tampak ekspresinya. Misalnya sindaktili (jari-jari
saling berlekatan ) yang disebabkan gen
homozigot (Karier) melakukan perkawinan
dengan sesamanya, kemungkinan anaknya
adalah
P : Ss(normal karier) X Ss(normal karier)
G : S,s
F1 :
SS = sindaktili
Ss = normal karier
Ss = normal karier
Ss = normal
Dari perkawinan tersbut, kemungkinan anaknya
yang normal dan yang menderita sindaktili
adalah 3 : 1.
CONTOH GAMBAR
BRAKIDAKTILI
 N ISI
FI
DE Brakidaktili adalah suatu kelainan
akibat pewarisan alel dominan
autosomal
Brakidaktili juga bisa didefinisikan
sebagai cacat lahir kongenital
ditandai dengan jari tangan atau jari
kaki yang lebih pendek dari biasanya.
Artinya bila salah satu orang tua
memiliki gen ini, si anak pasti akan
mengalami kelainan jari-jari ini.
Brakidaktili terjadi pada 1 dari 4.000
kelahiran.
 PENJELASAN
Secara lebih lanjut dr. Luther
menjelaskan penderita brakidaktili
memiliki gen dalam keadaan
heterozigot (Bb). Individu yang
memiliki gen dalam keadaan
homozigot dominan (BB) menyebabkan
kematian pada masa embrio.
Sedangkan dalam keadaan heterozigot
hanya mempunyai 2 ruas jari yang
tengah sangat pendek dan tumbuh
menyatu dengan ruas jari lain. Individu
dengan gen homozigot resesif (bb)
merupakan individu normal.
Penyebabnya yaitu kelainan genetika.
CONTOH GAMBAR