LAPORAN KASUS

KOLESTASIS
OLEH: ELSYA MELINDA
DIBIMBING OLEH : DR ENDANG SPA
 Pendahuluan
 Kolestasis adalah kegagalan aliran cairan empedu
masuk duodenum dalam jumlah normal. Gangguan
dapat terjadi mulai dari membrana-basolateral dari
hepatosit sampai tempat masuk saluran empedu ke
dalam duodenum. Dari segi klinis didefinisikan sebagai
akumulasi zat-zat yang diekskresi kedalam empedu
seperti bilirubin, asam empedu, dan kolesterol didalam
darah dan jaringan tubuh. Secara patologi-anatomi
kolestasis adalah terdapatnya timbunan trombus
empedu pada sel hati dan sistem bilier.
 Secara klinis, kolestasis ditandai dengan adanya ikterus,
tinja berwarna pucat atau akholik (sterkobilin feses
negatif) dan urin berwarna kuning tua seperti teh
(bilirubin urin positif).
 Parameter yang digunakan adalah kadar bilirubin direk
serum > 1mg/dL bila bilirubin total < 5mg/dL atau
bilirubin direk > 20% dari bilirubin total bila kadar bilirubin
total > 5 mg/dL.
 Angka kejadian penyakit hati neonatal kurang lebih 1:
2500 kelahiran hidup. Untuk kejadian neonatal kolestasis
idiopatik antara 1:4800 sampai dengan 1: 9000 kelahiran
hidup.
 Sedangkan kejadian atresia bilier kurang lebih 1:800
sampai dengan 1:21.000 kelahiran hidup.
 Pada periode Januari sampai dengan Desember 2003 di
Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM tercatat
99 pasien dengan kolestasis, 68 di antaranya dengan
kolestasis intrahepatik.
 Oleh karena etiologinya yang bermacam-macam dan
berat ringan dampak yang ditimbulkan juga bervariasi
sedangkan manfistasi klinis awalnya sama, deteksi dini
adanya kolestasis pada bayi sangat penting untuk
selanjutnya segera dicari etiologinya. Hal ini akan sangat
berpengaruh pada prognosis.
 Identitas Pasien
 Nama : By. JAP
 Umur : 3 bulan 16 hari
 Jenis kelamin : Perempuan
 Alamat : Kawah Kidul
 Nama Ayah : Tn. J
 Pendidikan Ayah : SMA
 Nama Ibu : Ny. R
 Pendidikan Ibu : SMA
 Tanggal Masuk RS : 08 Juli 2019
Keluhan Utama...

Kuning seluruh tubuh.

RPS

Seorang anak usia 3 bulan datang ke poli anak tanggal

08 Juli 2019 dengan keluhan kuning sejak lahir. Ayah
pasien mengatakan bahwa kuning pada anaknya berawal
dari wajah lalu menyebar ke seluruh tubuh dan mata.
Keluhan tersebut tidak membaik setelah di jemur selama
30 menit – 1 jam. Menurut ayah pasien, selama kurun
waktu 3 bulan pasien tidak pernah demam dan tidak ada
kesulitan untuk menetek ASI. Pasien bergerak cukup aktif
dan tangisannya cukup keras seperti bayi lainnya.
Keluhan BAB dempul atau pucat disangkal (-), dan
keluhan BAK pekat atau seperti teh disangkal (-).
Saat pasien kontrol ke dokter dan diperiksa,
dokter kemudian menganjurkan untuk
memeriksakan kadar bilirubinnya. Hasilnya
bilirubin total pasien meningkat dari nilai normal.
Ayah pasien mengatakan tidak ada demam,
batuk, pilek, muntah. Riwayat masalah dalam
kehamilan dan persalinan, trauma persalinan,
sakit hepatitis selama kehamilan,dan riwayat
penggunaan obat-obatan saat hamil disangkal
Ibu pasien.
Riwayat Penyakit Dahulu
Pasien belum pernah mengalami ini
sebelumnya.

Riwayat Penyakit Keluarga

Di dalam keluarga, tidak ada anggota keluarga atau
saudara kandung pasienyang sedang mengalami hal
seperti ini. Ibu pasien tidak sakit hepatitis.

Riwayat Sosial Personal ( Social – Personal

History )
Keadaan ekonomi pasien cukup. Pasien inggal
bersama ayah, ibu, dan kakaknya di rumahnya.
 Anamnesis sistem
 Sistem Cerebrospinal
 kejang (-), keluhan kaku kuduk (-), nyeri kepala (-), muntah (-).
 Sistem Kardiovaskular
 Bengkak pada tungkai (-), kebiruan (-), dada berdebar (-)
 Sistem Respirasi
 Suara serak (-), sesak (-), sulit bernapas (-), suara ngik-ngik (-),
mengorok(-), pilek (-),
 Sistem Gastrointestinal
 BAB normal, BAB dempul (-), nyeri tekan (-), kembung (-), mual
(-), muntah (-), nyeri telan (-).
 Sistem Muskuloskeletal
 Gerak aktif (+), gerak tidak terbatas, bengkak jari (-).
 Sistem Integumentum
 Tampak kekuningan pada seluruh bagian tubuh pasien.
 Sistem Urogenital
 BAK berwarna kuning jernih, menangis saat BAK (-)
 Sistem Vestibular
 Nyeri pada telinga (-), bising pada telinga (-), cairan (-)
Riw. Kehamilan ibu
Riw. Tumbuh kembang
Riw. Imunisasi
 Riw. nutrisi
 Susu : ASI dan Susu Formula
> 5 x /hari
 Makanan padat :-
 Makanan sekarang : Minum ASI .
genogram
 Pemeriksaan fisik
Status Pasien tanggal 8 Juli 2019
 Keadaan umum : Aktif
 Kesadaran : Compos Mentis
 Nadi : 139x/menit, regular, isi cukup
 Respirasi : 44 x/menit,
 SpO2 : 99%
 Suhu : 37,1ºC
 Berat Badan : 5000 gr
 Panjang Badan : 54 cm
 Status Generalis
 Kelainan mukosa kulit/subkutan yang menyeluruh:
 Ikterik (+), Pucat (-), Sianosis (-), Perdarahan (-), Oedem (-), Turgor cukup,
Lemak bawah kulit cukup
 Kepala : Normocephalic, Cephal hematom (-), Caput
succedenemum (-), rambut hitam terdistribusi merata
 Mata : Kedudukan simetris, Konjungtiva anemis -/- ,sklera
ikterik +/+
 Telinga : Bentuk normal, liang telinga lapang, sekret tidak ada,
membran timpani utuh.
 Hidung : Bentuk normal, deviasi septum tidak ada.
 Mulut : Bentuk normal, bibir lembab
 Leher : KGB tidak teraba membesar, kel.tiroid tidak teraba
membesar di leher, ikterik (+)
 Thorax
 Inspeksi : Tampak simetris, tidak ada retraksi sela iga,
pulsasi ictus cordis terlihat, ikterik (+), retraksi (-)
 Palpasi : Sela iga normal, tidak melebar maupun
mengecil, tidak teraba massa
 Perkusi :
 Pulmo : Tidak dilakukan
 Cor : Tidak dilakukan
 Auskultasi :
 Pulmo : Suara nafas vesikuler +/+, ronkhi -/- wheezing
-/-
 Cor : BJ I-II murni reguler, murmur (-), gallop (-)
 Abdomen
 Inspeksi : Tampak buncit, tidak tampak
benjolan, ikterik (+)
 Palpasi : Supel, turgor kulit baik
 Hepar : Tidak teraba membesar
 Lien : Tidak teraba membesar
 Perkusi : Timpani
 Auskultasi : Bising usus (+)
 Anus dan Rektum : Ada, tidak ada kelainan
 Genitalia : Tidak ditemukan kelainan
 Kulit : Warna kuning seluruh
badan, kramer 5
 Extremitas (lengan & tungkai):
 Tonus: hipotonus/hipertonus/normotonus
 Massa: hipotrofi/hipertrofi/normal
 Sendi: bergerak aktif
 Refleks primitif :
 Refleks Moro :+
 Refleks Rooting :+
 Reflex Sucking :+
 Refleks Palmar Grasping :+
 Refleks Plantar :+
Hasil USG Abdomen :
-Hepar: Ukuran normal, parenkim homogen, ekogenitas
normal, tak tampak pelebaran duct billier intra-ekstra
hepatal
-Gallbladder: tidak terlihat, pasien tidak dipuasakan
-Lien: tidak tampak kelainan
-Ginjal kanan: ukuran normal, ekogenitas normal, parenkim
homogen
-Ginjal kiri: ukran normal, ekogenitas normal, parenkim
homogen
-Vesika Urinaria : tidak dapat dinilai

Kesan:
-Tak tampak pelebaran duct billier intra-ekstrahepatal
-Gallbaldder tidak terlihat, masih mungkin contracted,
usul usg dengan persiapan puasa.
Diagnosis Akhir : Kolestasis

 Penatalaksanaan
 Urdafalx 2x30 mg
 Rujuk RS kariadi  Gastrohepatologi
 Prognosis
 Ad Vitam : dubia
 Ad Sanationam : dubia
 Ad Functionam : dubia
DEFINISI
 Kolestasis adalah kegagalan aliran cairan empedu
masuk duodenum dalam jumlah normal. Gangguan
dapat terjadi mulai dari membrana-basolateral dari
hepatosit sampai tempat masuk saluran empedu ke
dalam duodenum
 Hambatan sekresi dan atau aliran empedu yang
biasanya terjadi dalam 3 bulan pertama kehidupan,
akibatnya akan terjadi akumulasi, retensi serta
reguirgitasi bahan-bahan yang harus diekskresikan
oleh empedu seperti bilirubin, asam empedu serta
kolesterol ke dalam plasma

Peningkatan kadar bilirubin direk 1,5 – 2 mg/dl,

atau meningkat 20 % dari kadar bilirubin total
EPIDEMIOLOGI

 1 diantara 2500 kelahiran hidup dan 1/3 dari kolestasis

ini disebabkan oleh atresia bilier (25 – 30 %)
 Anak perempuan dan anak laki-laki ratio atresia bilier
adalah 2 : 1
 ETIOLOGI

 Secara garis besar terbagi menjadi 2 kelompok:

 Kolestasis ekstrahepatik

 Kolestasis intrahepatik
ETIOLOGI EKSTRAHEPATIK
 Extrahepatic biliary atresia
 Choledochal cyst
 Bile duct stenosis
 Spontaneous perforation of the bile duct
 Cholelithiasis
 Inspissated bile/mucus plug
 Extrinsic compression of the bile duct
 ETIOLOGI INTAHEPATIK
 Idiopathic
 Toxic
 Genetic/Chromosomal
 Infectious
 Metabolic
 Miscellaneous
 INTRAHEPATIC ETIOLOGIES
 Idiopathic Neonatal Hepatitis
 Toxic
 TPN-associated cholestasis
 Drug-induced cholestasis

 Genetic/Chromosomal
 Trisomy 18
 Trisomy 21
 INTRAHEPATIC
ETIOLOGIES
 Infectious
 Bacterial sepsis (E. coli, Listeriosis, Staph. aureus)
 TORCHES
 Hepatitis B and C
 Varicella
 Coxsackie virus
 Echo virus
 Tuberculosis
 INTRAHEPATIC
ETIOLOGIES
 Metabolic
 Disorders of Carbohydrate Metabolism
 Galactosemia
 Fructosemia

 Glycogen Storage Disease Type IV

 Disorders of Amino Acid Metabolism

 Tyrosinemia
 Hypermethioninemia
 INTRAHEPATIC
ETIOLOGIES
 Metabolic (cont.)
 Disorders of Lipid Metabolism
 Niemann-Pick disease
 Wolman disease

 Gaucher disease

 Cholesterol ester storage disease

 Disorders of Bile Acid Metabolism

 3B-hydroxysteroid dehydrogenase/isomerase
 Trihydroxycoprostanic acidemia
 INTRAHEPATIC
ETIOLOGIES
 Metabolic (cont.)
 Peroxisomal Disorders
 Zellweger syndrome
 Adrenoleukodystrophy

 Endocrine Disorders
 Hypothyroidism
 Idiopathic hypopituitarism
 INTRAHEPATIC
ETIOLOGIES
 Metabolic (cont.)
 Miscellaneous Metabolic Disorders
 Alpha-1-antitrypsin deficiency
 Cystic fibrosis

 Neonatal iron storage disease

 North American Indian cholestasis

 INTRAHEPATIC
ETIOLOGIES
 Miscellaneous
 Arteriohepatic dysplasia (Alagille syndrome)
 Nonsyndromic paucity of intrahepatic bile ducts

 Caroli’s disease

 Byler’s disease

 Congenital hepatic fibrosis

 INTRAHEPATIC
ETIOLOGIES
 Miscellaneous (cont.)
 Familial benign recurrent intrahepatic cholestasis
 Hereditary cholestasis with lymphedema (Aagenaes)
 Histiocytosis X
 Shock
 Neonatal lupus
 COMMON ETIOLOGIES
 Premature infants
 Sepsis/Acidosis
 TPN-associated

 Drug-induced

 Idiopathic neonatal hepatitis

 Extrahepatic biliary atresia
 Alpha-1-antitrypsin deficiency
 Intrahepatic cholestasis syndromes
GAMBARAN KLINIS
Tanpa memandang etiologinya yang sangat beragam, gejala
klinik yang timbul akibat kolestasis berawal dari gejala ikterik,
urin berwarna lebih gelap dan tinja berwarna lebih pucat
sampai dempul (alkolik)

Umumnya disebabkan karena adanya keadaan-keadaan :

1. Terganggunya aliran empedu masuk kedalam usus:

 Tinja akolis/hypokolis
 Urobilinogen/stercobilinogen dalam tinja menurun/negatif
 Urobilin dalam urin negatif
 Malabsorbsi lemak dan vitamin yang larut dalam lemak
2. Akumulasi empedu dalam darah:
 Ikterus
 Gatal;-gatal
 hiperkolesterolemia
3. Kerusakan sel hepar karena penumpukan komponen empedu :
a. Anatomis :
 Akumulasi pigmen
 Reaksi keradangan dan nekrosis
b. Fungsional :
 Gangguan ekskresi : alkali, pospatase dan gamma glutamil
transpeptidase meningkat
 Transaminase serum meningkat
 Asam empedu (bile acid) dalam serum meningkat
Differentials Extra vs Intra Hepatic
Cholestasis

Physical Extra Intra

Birthweight >3 kg <3 kg

Onset acholic
2 weeks 1 month
stool & jaundice
Stool color Pale Yellow

Hepatomegaly Hard Normal

 Differentials Extra vs Intra Hepatic
Cholestasis

Laboratory Extra Intra

Total bilirubin
10.24.5 12.19.6
(mg/dL)
Direct Bilirubin
6.22.6 8.06.8
(mg/dL)
SGOT/AST <5 x N >5 x N
SGPT/ALT <5 x N >5 x N
>5 x N
GGT <5 x N
 Anamnesa
 Adanya ikterus pada bayi usia lebih dari 14 hari,
tinja akolis yang persisten harus dicurigai adanya
penyakit hati dan saluran bilier
 Pada hepatitis neonatal sering terjadi pada anak
laki-laki, lahir prematur atau berat badan lahir
rendah. Sedang pada atresia bilier sering terjadi
pada anak perempuan dengan berat badan lahir
normal, dan memberi gejala ikterus dan tinja
akolis lebih awal
 Riwayat kehamilan dan kelahiran untuk mencari
kemungkinan adanya infeksi : riwayat penyakit ibu
(faktor risiko: TORCH, hepatitis B, dll), berat badan
lahir (KMK pada infeksi, SMK pada atresia biliaris)
 Riwayat keluarga : bila saudara kandung pasien ada yang
menderita penyakit serupa maka kemungkinan besar
merupakan suatu kelainan genetik/metabolik
 Paparan terhadap toksin / obat-obatan
 Riwayat makanan : kemungkinan kelainan metabolik
 Riwayat pemberian nutrisi parenteral total
 Pemeriksaan Fisik
 Pada umumnya gejala ikterik pada neonatus
baru akan terlihat bila kadar bilirubin sekitar 7
mg/dl.
 Jaringan sklera mengandung banyak elastin yang
mempunyai afinitas tinggi terhadap bilirubin,
sehingga pemeriksaan sklera lebih sensitif 
sklera ikterik
 Fasies dismorfik : pada Sindrom Alagille
 Mata :
 Katarak : pada infeksi TORCH
 Choreoretinitis : pada infeksi TORCH
 Posterior embryotoxon : pada Sindrom Alagille

 Thoraks : bising jantung  pada Sindrom

Alagille, atresia biliaris
 Abdomen :
 hepar  mengetahui apakah sudah terjadi sirosis : hepatomegali
atau sudah mengecil, konsistensi kenyal atau sudah mengeras, permukaan
masih licin atau sudah berbenjol-benjol
 lien  mengetahui apakah ada hipertensi portal atau mencari
kemungkinan infeksi : splenomegali
 ascites  sudah terjadi hipertensi portal
 vena kolateral  sudah terjadi hipertensi portal

 Kulit : ikterus, spider angioma, eritema palmaris, edema  sudah terjadi

sirosis
 Lain-lain : phimosis  kemungkinan ISK
jari tabuh, asteriksis, foetor hepatikucus  sudah terjadi sirosis
PEMERIKSAAN PENUNJANG

1. PEMERIKSAAN LABORATORIUM RUTIN

DAN KHUSUS
2. PENCITRAAN
3. BIOPSI HATI
 PEMERIKSAAN LABORATORIUM :

1. PEMERIKSAAN TINJA
2. PEMERIKSAAN BILIRUBIN DAN ENZIM HEPATIK
3. PEMERIKSAAN URIN
4. PEMERIKSAAN KHUSUS
Pemeriksaan tinja :

 Pengumpulan tinja 3 porsi:

jam 06.00 – jam 14.00 (tinja pagi)
jam 14.00 _ jam 22.00 (tinja porsi siang )
jam 22.00 _ jam 06.00 ( tinja malam
 Bila ketiga porsi tetap dempul : maka kemungkinan besar adalah
ekstrahepatik
 Intrahepatik , umunya warna dempul pada pemeriksaan tinja 3
porsi akan berfluktuasi
Pemeriksaan Bilirubin dan enzim hepatik
Pemeriksaan darah tepi lengkap, uji fungsi hati (SGOT/SGPT, GGT),
bilirubin serum, fosfatase lindi, ureum, kreatinin dan bilirubin dalam urin
Data laboratorik awal pada bayi Kolestasis

Kolestasis Kolestasis
ekstrahepatik intrahepatik
Bilirubin total (mg/dl) 10,2 ± 4,5 12,1 ± 9,6
Bilirubin direk (mg/dl) 6,2 ± 2,6 8,0 ± 6,8
SGOT (peningkatan dari N) <5x > 10 x
SGPT (peningkatan dari N) <5x > 10 x
GGT (peningkatan dari N) >5x <5x
Pemeriksaan Khusus

o Tes Aspirasi Duodenum

o Lainnya : pemeriksaan serologis :TORCH,

Hepatitis B (bayi dan ibu), kadar α 1 antitripsin
dan fenotipnya.
o Pemeriksaan lain dilakukan atas indikasi yaitu
bila ada gejala klinik lainnya yang mendukung
ke arah penyakit-penyakit tersebut.
 USG
 Ukuran dan keadaan hati dan kandung empedu
 Adanya obstruksi oleh batu atau endapan

 Asites

 3 fase puasa, saat minum, sesudah minum

 Triangular cord
 Skintigrafi hati
 isotop Technetium-99m
 Sensitif terhadap atresia biliaris, spesifisitas rendah

 Premedikasi fenobarbital 5 mg/kgBB/hari selama 5

hari
 Kolangiografi
 ERCP membedakan atresia bilier dengan
kolestasis intrahepatik
 Kurang direkomendasikan akurasi tinggi namun
berbahaya
 Biopsi hati
 Atresia bilier : proliferasi duktus bilier serta adanya
sumbatan empedu, fibrosis porta dan edema,
sementara arsitektur lobular hati masih dalam batas
normal
PENATALAKSANAAN

Tujuannya:
1. Memperbaiki gangguan aliran bahan
yang dihasilkan oleh hati, terutama asam
empedu dan kolesterol
2. Melindungi hati dari pengaruh buruk zat
toksik
3. Manjaga tumbuh kembang bayi agar
tidak terganggu
A. Terapi medikamentosa
 Memperbaiki aliran bahan-bahan yang
dihasilkan oleh hati terutama asam empedu
(asam litokolat), dengan memberi :
 Asam ursodeoksikolat 10-20 mg/kgBB/hari
 Fenobarbital 3-10 mg/kgBB/hari
 Rifampin 10 mg/kgBB/hari
 Kolestiramin 0,25-0,5 gr/kgBB/hari
B. B. Terapi Nutrisi : Untuk memungkinkan anak
untuk tumbuh dan berkembang seoptimal
mungkin dilakukan
 A : 5000-25000 IU
 D : calcitriol 0,05-0,2 µg/kgBB/hari

 E : 15-25 IU/kgBB/hari

 K1 : 2,5-5mg: 2-7 minggu atau 0,3 mg/kgBB setiap

bulan
 Mineral dan trace element : Ca,P,Mn,Zn,Fe
c.Terapi Bedah

 Kasai procedure for biliary atresia

 Limited bile duct resection and re-
anastomosis
 Choledochal cyst excision
 Cholecystectomy
 Liver transplantation