SINDROM PATAU PADA

NEONATUS CUKUP BULAN

TUTOR D3 DR. JUDIN PURBA TANJUNG, M.KES.
FALLENTINO CHRISTMAN LEUHERY 102015038
Istilah yang tidak diketahui
CLEMENT PANDUWINATA 102015081
• HoloprosencephalyAGUSTINUS PRIOlahir
NUGROHO 102015185
• Neonatus cukup bulan, 39 minggu, spontan, dengan kelainan
• Aplasia cutis
bawaan ganda (multiple congenital anomalies). Berat lahir 2200
• AVSD JOIS BRIGITA SOMBO 102013547
gram, panjang badan 45 cm. Didapatkan wajah yang dismorfik
Skenario 2 dengan bentuk kepala SANCIAholoprosencephaly,
NATHANIA LEGENIE aplasia cutis, hypotelorism
BANUANG 102014169
(jarak mata yang dekat), hidung yang hypoplastic, bilateral cleft and
Rumusan FRANSISKA
palate, bentuk telinga ELVIANA
yang abnormal ARLY
dan low-set. Didapatkan 102015063
masalah tangan yang clenched NYDIA(menggenggam tidak sempurna), polydactily
DESIDERIA KUANTAMA 102015094
Sindrom Patau
dan kaki yang mempunyai tumit yang menonjol (rocker-bottom feet).
Pada
• Trisomi 13 yangPRIMA
pemeriksaan FELICIA
auskultasi
merupakan ALYAbising
terdapat
kelainan jantung.
genetik yang Pada konsultasi 102015154
dengan spesialis
memiliki jantung
3 buah anak, didapatkan
kromosom AVSD
13 yang terjadi besar.
karena
kesalahan dalam pemisahan kromosom homolog MOHAMAD
RAHMAH MUNAWWARAH BINTI atau SAFIR 102015224
non-disjunction selama proses miosis.
MIND MAPPING
SINDROM PATAU • ANAMNESIS
• PEMERIKSAAN FISIK
• PEMERIKSAAN PENUNJANG
• DIAGNOSIS KERJA
• DIAGNOSIS BANDING
• ETIOLOGI
• EPIDEMIOLOGI
• PATOFISIOLOGI
• PENATALAKSANAAN
• KOMPLIKASI
• PENCEGAHAN
• PROGNOSIS
 ANAMNESIS
PEMERIKSAAN FISIK
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Keadaan umum dan •-
kesadaran
• Suhu Karyotyping
Tanda-tanda vital • Frekuensi nadi per menit
• Riwayat
Frekuensi nafas per menit
Identitas Keluhan Riwayat Riwayat Riwayat gizi
utama kehamilan persalinan keluarga dan
• Ibu Analisa
• Nama
• Kepala dan wajah – wajah dismorfik,
imunisasi
kromosom• Kelainan
bawaan ganda
• GPA • Ditolong siapa
Inspeksi
•holoprosencephaly,
Penyakit kronis aplasia
– DM,
hypotelorism,
cutis,
hidung hypoplastic,
Limfosit dari
• Usia • Komplikasi • Dimana • Sebelum dan
• Tempat • ANC • Spontan atau bilateral cleft and palate,saat
hipertensi, telinga
hamil
tinggal abnormal dan low-set
atau penyakit
Sectio Caesar
• Perkerjaan
• Bayi
darah perifer • Keadaan bayi
setelah
jantung
• Penyakit
• Ekstremitas – tangan clenched,
dilahirkan herediter lain
polydactily, dan rocker-bottom feet
• Usia –
Neonatus • BBL – 2200
cukup bulan gram
(39 minggu) • Panjang
badan – 45
Auskultasi cm • Toraks – bising jantung
 DIAGNOSIS KERJA
DIAGNOSIS BANDING
Karakteristik/ Jenis Kelainan Kelainan Klinik
Kelainan Kromosom
Sindrom Autosomal Mikrosefal, mikroftalmia/ anoftalmia, cyclops (mata tunggal), sinoftalmia (2 mata
Patau aneuploidi bergabung menjadi 1), hypotelorism (jarak mata yang dekat), absen atau abnormal
trisomi 13 struktur nasal atau proboscis (bulbous nose), cleft bibir dan palatum (bilateral), low set ears,
polidaktili (post aksial), hernia (umbilikal, inguinal), undescended testis, abnormalitas
skeletal ekstremitas, defek pada scalp (aplasia cutis).

Sindrom Autosomal Mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds),
Down aneuploidi hypertelorism, mulut yang mengecil dengan lidah besar sehingga tampak menonjol keluar
trisomi 21 (macroglossia), microchephaly, simian crease, hipotonia, jembatan hidung datar (depressed
nasal bridge), bertubuh pendek, gangguan pendengaran, micrognatia, dan microdontia.

Sindrom Autosomal Gagal tumbuh, sulit makan, hipotonia, keterlambatan perkembangan, cacat intelektual,
Edward aneuploidi dolichocephaly, microcephaly, microoftalmia, micrognatia, flat face, fisura palpebra
trisomi 18 pendek, anomali eksternal telinga, dan kulit berlebih pada bagian belakang leher, kuku
kecil, jempol kecil, sternum pendek, club feet, undescended testis, radial hypoplasia, and
clenched fist with overriding fingers (camptodactily).
EPIDEMIOLOGI
PATOFISIOLOGI
ETIOLOGI Usia ibu –

Faktor risiko
non-
disjunction
Infeksi

Non-disjunction
Jenis kelamin
fetus – Radiasi
aneuploidi Penuaan sel Penuaan sel

Peningkatan usia ibu

laki-laki > telur telur
aneuploidi
perempuan Kualitas sel
telur ↓
Bayi lahir
Kesalahan
rendah
(BBLR)
? dalam
pembelahan
Prematuritas
Intra uterine
growth 1:8,000 – 12,000
retardation kelahiran hidup
(IUGR)
 KOMPLIKASI
PENATALAKSANAAN

PROGNOSIS
PENCEGAHAN
USG Trimester 1

Trimester
Hanya 1 1
dari 20 bayi
Konseling
Serum marker genetik
– bertahan
maternal > 6 bulan
Skrining
Hidup tidak
Menghindari
Rata-rata
Skrining Trimester 2
prenatal
infeksi
lama virus usia – 2,5
prenatal
hari
Malam
Menghindari
paparan
Still birth
bahan radiasi Amniosintesis
Mengelakkan
Masalah
kehamilan
pada
fisik ibu
yang usia
lanjut
berat(> 35
tahun)
Analisa Biopsi vili
kromosom korialis

Kordosintesis
KESIMPULAN
Kelainan
kromosom

Malam Autosomal
aneuploidi

Neonatus
cukup bulan

Trisomi 13 –
Observasi Sindrom
Patau
Tidak ada
terapi atau
pengobatan
khusus