KONSEP DAN PRINSIP

DALAM GENETIKA

Wahyuning Ramelan
Fakultas Kedokteran
UNIVERSITAS INDONESIA
Konsep Genetika
• Genetika, secara umum mempelajari
bagaimana cara/mekanismus mahluk
menghasilkan, menjadikan keturunan,
generasi baru, anak, yang memiliki
kesamaan dengan dirinya
• Karena itu muncul konsep dlm genetika,
yaitu bahwa semua/tiap mahluk
memiliki unsur, materi yang mengatur
semua hal di dalam tubuhnya  materi
genetika
Konsep Genetika2
• Materi genetika adalah, materi/substansi
yang mengatur semua aspek kehidupan
si mahluk, baik yang bersifat fisik,
fungsi dan kemampuannya
• Sifat fisik,fungsi, dan kemampuan ada di
tubuh sampai ke bagian terkecil (sel dan
organel), sehingga materi genetik harus
ada di tiap sel.
Konsep Genetika3
• Konsep lain lagi adalah bahwa materi
genetik harus dapat diteruskan, turun,
diwariskan, dari generasi induk ke
generasi anak
• Konsep lain, ialah bahwa materi genetik
harus stabil, tak (mudah) berubah, dgn
demikian, yang diatur pun tetap ada
dari generasi ke generasi
Prinsip dalam genetika
Dari konsep genetika muncul sejumlah prinsip
dalam genetika, yang merupakan ‘manifestasi
dari konsep’. Prinsip itu adalah :
1.Materi (substansi) genetik zat kimia, yang
tersusun khusus, yaitu :
a. DNA (Indon. ADN), des-oxyribo-nucleic acid
(asam des-oksiribo-nukleat), atau
b. RNA (ARN, Indon.), Ribo-nucleic acid (asam
ribo-nukleat)
Prinsip dalam genetika2
2. Struktur DNA adalah ‘double helix’, yang
merupakan ‘polinukleotida’, sering disebut
sebagai basa inti. Nukleotida di 2 rantai yang
berpilin selalu berpasangan  pasangan
basa, pb (base pair, bp).
DNA manusia disusun oleh 3x109 pb (bp)
3. Materi genetik bersifat stabil, tak (mudah)
berubah
Prinsip dalam genetika3
4. Materi (substansi) genetik pada mahluk tinggi
(multiseluler), diselubungi oleh protein, yang
dikenal sebagai histon, dan membentuk
organel sel di dalam inti, yaitu kromosom.
Kromosom nampak jelas,pada waktu sel
membelah, dan tidak nampak di sel dalam
keadaan ‘interfase’. Bagian dari kromosom
nampak sebagai ‘butir kromatin’ yang
tersebar di inti sel
Prinsip dalam genetika4
5. Kromosom mahluk multiseluler, ‘selalu’
berpasangan (2N, diploid). Jumlah kromosom
pada setiap ‘species’ selalu tetap, dan ‘beda
jumlahnya’ pada species yang berbeda.
Manusia punya 46 kromosom, atau 23
pasang kromosom, yang satu dengan lain
beda di rincian bentuknya, dan ukurannya.
 46,XX untuk perempuan, 46,XY lelaki.
Kera punya 48 (24 pasang) kromosom
Prinsip dalam genetika5
5. Kromosom manusia yang 46, atau 23 pasang
terbagi menjadi 2 kelompok kromosom :
a. Autosom, ada 22 pasang atau 44, dan
‘sama’ pada lelaki maupun perempuan
b. Kromosom seks, kadang-kadang disebut
‘gonosom’, dan sama pada perempuan (XX),
beda di lelaki (XY). Secara sitogenetik, 
46,XX adalah perempuan, dan 46,XY lelaki.
Prinsip dalam genetika6
6. Pewarisan materi genetika (kromosom) dari
generasi ke generasi, menghasilkan generasi
berikutnya (anak) yang tetap memiliki
kromosom dalam jumlah sama dengan
generasi induk, juga materi genetikanya
Pada mahluk dengan reproduksi seksual, ada
mekanismus mempertahankan jumlah kro-
mosom, yaitu : meiosis, sebelum fertilisasi 
kromosom gamet = N, dengan fertilisasi 2N
Prinsip dalam genetika7
7. Pada proses pewarisan materi genetika, dan
pada proses pembelahan sel, kromosom akan
membentuk duplikatnya, dan proses itu dikenal
sebagai replikasi kromosom.
8. Jika pada replikasi terjadi kekeliruan dalam
membentuk duplikatnya, terjadi proses yang
memperbaiki DNA (DNA repair mechanism).
Oleh sebab yang belum diketahui secara pasti,
mungkin perbaikan tak terjadi  mutasi
Prinsip dalam genetika8
9. Unit fungsional di materi genetika, adalah
gen, yang secara spesifik mengatur, mengen-
dalikan satu fungsi tertentu bagi si mahluk,
dan menghasilkan/merupakan fenotip yang
khusus/spesifik.
10. Manusia memiliki (dugaan/taksiran) 30 – 40
ribu gen, yang tersebar di 23 kromosomnya
11.Tiap gen selalu berpasangan dan ada di lokus
sama, di kromosom homolog  alel
Prinsip dalam genetika9
12.Pada pewarisan/penurunan materi genetika
dari pasangan alel gen, hanya 1 alel saja yg
turun/diwariskan ke anak/keturunannya
13.Gen dapat berubah (mutasi) [tak harus ke-2
alel yang berpasangan sama-sama
berubah]
14.Gen yang bermutasi dapat diwariskan/turun
ke anak/generasi berikut
15. Faktor lingkungan mempengaruhi gen dan
menghasilkan fenotip, beda di tiap gen
Prinsip dalam genetika10
Hubungan faktor lingkungan dengan materi
genetika dan pemunculan (fenotip), adalah :
G+L=F

16.Alel dapat mengalami perubahan yang

bersifat sementara,  polimorfismus, dan
mungkin dapat juga berakibat kepada
perubahan fenotip
Prinsip dalam genetika11
17. Beberapa faktor di ‘luar materi genetika’,
sekarang terbukti dapat mempengaruhi
‘rumus’ genetika  dapat mengubah
fenotip tanpa mengubah genotip.
Faktor itu, perannya mengubah fenotip,
dikenal sebagai epigenetika. Faktor itu, al.
metilasi DNA, modifikasi histon, dan
interferensi RNA
Prinsip dalam genetika12
18. Kinerja gen (yang = sepasang alel) dalam
menghasilkan fenotip, dengan cara :
a. Dominan, bila salah satu alel ‘lebih kuat’
dari alel pasangannya hingga muncul fenotip.
Fenotip yang ‘sama’ dihasilkan oleh 2 alel
yang sama (homozigot dominan), ataupun 2
alel beda (heterozigot dominan).
b. Resesif, jika kedua alel ‘sama kurang kuat’
dalam menghasilkan fenotipnya
Prinsip dalam genetika13
c. Ko-dominan, jika dua alel yang berbeda
‘sama kuat’, ke-2 nya memberikan fenotip
d. Multifaktor, 2 atau lebih gen ‘bekerja-sama’
untuk menghasilkan 1 fenotip saja
19. Mutasi (perubahan) pada materi genetika,
selain pada gen, dapat juga terjadi pada
kromosom → aberasi kromosom
20. Materi genetika yang ada pada 1 individu,
ada (dan sama, identik) di tiap sel berinti
Prinsip dalam genetika14
(organ, jaringan). Tetapi melalui proses
diferensiasi sel, yang terjadi pada masa
embrio, materi genetika ‘berubah’ dalam
aspek ‘keaktifan’ kerjanya. Perubahan itu
sejalan dengan diferensiasi sel. Hanya sedikit
saja gen yang aktif di dalam suatu sel, dan
pasti beda dalam b, di 2 sel yang beda fungsi,
misalnya sel banyak aspek, seperti mis. sel
otot dan sel otak (neuron).
Prinsip dalam genetika15
21. Mutasi pada gen dapat berakibat perubahan
fenotip, dan perubahan mungkin menjadi
penyakit, tetapi mungkin pula kematian
Pada manusia, telah diidentifikasi ribuan
penyakit genetika, karena mutasi baik di gen,
maupun berupa aberasi kromosom.
Penyakit genetika dapat turun/diwariskan
orang tua ke anak, dengan risiko
(probabilitas) muncul, sesuai cara
penurunannya.
Prinsip dalam genetika16
22. Gen dapat dipotong, dan diinsersikan
kembali ke kromosom
23. Inaktivasi kromosom-X, hukum Lyon 
kromatin seks
24. Gen di mitokondria  ‘penurunan
maternal’
Salam Sejahtera,
Selamat mempelajari dg baik
Wassalamu’alaykum WW