Informatika medis

BIOMOL
dan bioinformatika
Ni’ma Nabila Putri 1618011111
 ABSTRAK

Dalam 50 tahun terakhir, aplikasi komputasi telah dikembangkan untuk membantu

dokter dan peneliti di bidang Biomedik yang luas. Diadopsi awal dalam evolusi
lapangan, istilah informatika medis telah diterapkan pada berbagai sub-disiplin aplikasi
komputer dan metode pengorganisasian dan menggunakan prinsip-prinsip dan teknik
informasi dalam perawatan klinis dan penelitian biomedis. Bab ini menyediakan survei
luas disiplin ilmu Biomedis Informatika yang kompleks dengan penekanan khusus
pada sub-disiplin ilmu utama yang muncul seperti informatika translasi, informatika
penelitian klinis, informatika kesehatan konsumen, dan informatika "omics", biologi
sistem, dan nanoteknologi.
13.1 Tujuan
13.1
Tujuan
Biomedis Informatika
mencakup aplikasi dan teori
dari dua disiplin ilmu:
informasi dan ilmu
komputer dan seluruh
biomedis, yang mencakup
spektrum dari biologi
molekuler melalui perawatan
klinis hingga kesehatan
masyarakat.
Memperoleh pemahaman Memperoleh pemahaman
tentang prinsip dasar tentang prinsip-prinsip dasar dan
prinsip-prinsip pengorganisasian
informatika medis. Latar
belakang sejarah untuk bioinformatika dengan cukup
mengarahkan pembaca baik. Bioinformatika membahas
pada evolusi informatika penerapan informatika dari
nanopartikel ke molekul ke
dalam perawatan
kesehatan, dan sebagai organel sub-seluler ke sel,
referensi untuk membantu jaringan, dan organ ke sistem
belajar mandiri. biologi, sementara informatika
medis membahas tentang
Memperoleh pemahaman aplikasi komputasi untuk
tentang bagaimana kesehatan manusia dan populasi.
informatika berevolusi
dalam biomedis, dan Memperoleh pemahaman
wawasan mengapa tentang tren yang muncul
perawatan kesehatan yang akan layu atau
khususnya lambat dalam meletakkan dasar untuk
adopsi teknologi komputasi evolusi lebih lanjut dari bidang
bila dibandingkan dengan yang dinamis dan beragam ini
sektor ekonomi lainnya. ke dalam keadaan modern.
13.2 Pendahuluan
 13.2 Pendahuluan

Sejarah informatika biomedis

telah meluas setidaknya 60
tahun ke belakang. Berasal
dari ilmu biomedis dan Bioinformatika mencakup
komputer serta informasi metode yang digunakan untuk
Informatika biomedis mengatur, menganalisis, dan
mencakup informatika medis memodelkan proses biologis
dan bioinformatika. dari tingkat molekuler ke
tingkat makroskopik.

Sejarah informatika biomedis telah

meluas setidaknya 60 tahun ke
belakang. Berasal dari ilmu biomedis
dan komputer serta informasi
Informatika biomedis mencakup
informatika medis dan
bioinformatika.
Rekam medis elektronik adalah
kumpulan aplikasi komputer terintegrasi
yang dirancang untuk mengumpulkan
dan memproses data untuk pasien.
13.3 Definisi Informatika Medis
dan Bioinformatika
Dalam buku teks informatika klasik, Shortliffe dan Cimino mendefinisikan
informatika biomedis, induk dari medis dan bio-informatika, sebagai “bidang ilmiah
yang berhubungan dengan informasi, data, dan pengetahuan biomedis —
penyimpanan, pengambilan, dan penggunaan optimal untuk penyelesaian
masalah dan pengambilan keputusan ”(Shortliffe & Cimino, 2006).

Definisi yang ringkas itu tidak memberikan indikasi kompleksitas disiplin. Secara
khusus, gagal menyebutkan ruang lingkup lingkungan di mana informatika
beroperasi.

Lingkungan biomedis adalah kompleks, dan

berbeda dari lingkungan lain di mana teknologi
komputer telah tertanam. Dalam bab ini, ketika
informatika medis dan bioinformatika dibahas,
mereka akan diberikan pengertian yang lebih
rinci dan bernuansa lapangan.
13.4 Latar belakang sejarah
Dan tinjauan pustaka
 13.4.1. Informatika Medis
Kebanyakan sejarawan sains sepakat bahwa
komputasi elektronik dimulai ketika Henry Hollerith
membantu mengotomatisasi data Sensus 1890 A.S
melalui tabulasi listrik.
Kebanyakan sejarawan sains sepakat bahwa
komputasi elektronik dimulai ketika Henry Hollerith
membantu mengotomatisasi data Sensus 1890 A.S
melalui tabulasi listrik.
Business Machines, ikon IBM, pada tahun 1924, di
bawah pengawasan Thomas J. Watson.
Mesin Hollerith diaplikasikan pada epidemiologi
pada 1920-an, bisa dibilang aplikasi perawatan
kesehatan,
tetapi baru pada tahun 1950-an komputer
elektronik digunakan dengan cara yang sekarang
dikenal sebagai informatika medis.
Menariknya, hambatan dalam aplikasi dapat
dikaitkan dengan perangkat lunak maupun
perangkat keras.
Robert S. Ledley, salah satu pelopor awal dalam
mengenali perlunya logika simbolis formal untuk
mengeksploitasi utilitas perangkat keras
komputer yang muncul, menulis secara profetis
pada tahun 1955,
“Namun [logika simbolik] tetap sebagian besar
bersifat filosofis dan esoteris ranah studi dan
belum ada metode penghitungan langsung
aktual untuk aplikasi skala besar langsung ke
tipe spesifik masalah realistis ”(Ledley, 1955).
Ledley melanjutkan dengan pionir scanner
computerized axial tomography (CAT).
 13.4.2. Bioinformatika

Definisi
bioinformatika
 sebagai ilmu yang menganalisis dan mendefinisikan cara di
mana informasi tentang proses biologis diatur, disimpan,
disajikan, dan digunakan untuk memfasilitasi penelitian biologi.
 Area bioinformatika yang lebih tradisional terkait dengan
analisis, penyimpanan, manipulasi, dan pengorganisasian data
DNA, RNA, dan protein
 masalah yang berkaitan dengan hubungan temporal antara
komponen biologis dan sifat tiga dimensi dari sistem biologis
semakin banyak dimasukkan ke dalam bioinformatika sebagai
sub-disiplin bioinformatika struktural dan sistem biologi
Bidang Bioinformatika tergantung pada
disiplin ilmu lain yang menyediakan dasar
algoritmik dan komputasi untuk
mengembangkan alat dan metode untuk
mengatasi masalah bioinformatika.

Di antara disiplin ilmu disebutkan:

•Ilmu Komputer, •Ilmu Manajemen,
•Ilmu Keputusan, •Teori Organisasi,
•Ilmu Informasi, •Insinyur Industri.
•Ilmu Kognitif,
13.5 Informatika medis
 13.5.1. Praktek
Informatika Medis

Sepanjang sebagian besar sejarahnya, Perawatan kesehatan adalah

informatika medis berfokus terutama
pada pengintegrasian aplikasi
komputer ke dalam proses perawatan
kesehatan, terutama proses klinis.
Untuk memahami informasi medis,
maka, orang perlu memahami model
layanan kesehatan.
untuk menjaga kesehatan dan
kesejahteraan masyarakat.
Persalinan kesehatan dibagi
menjadi rawat inap dan rawat
jalan.
Pengaturan rawat inap memberikan perawatan yang lebih intensif yang dikelola oleh
berbagai penyedia selama periode yang diukur dalam hari daripada jam. Sehingga
pengaturan rawat inap lebih kompleks dari pada pengaturan rawat jalan karena, selain
memberikan perawatan, mereka harus menyediakan tempat tidur, nutrisi, pemantauan,
dan layanan khusus (misalnya, operasi dan patologi) dan teknologi (misalnya, pemindaian
CT dan cepat studi laboratorium turnaround).

Dalam pengaturan rawat jalan, individu dilayani oleh satu atau paling sedikit beberapa
penyedia dalam episode singkat. Penyedia tersebut dapat bervariasi dari perawat ke
spesialis M.D. (sebagai perawatan rawat jalan). Dalam pengaturan rawat jalan, aliran
informasi tergantung pada konvensi praktik klinis tertentu dan bervariasi dengan
spesialisasi dan ruang lingkupnya.

Memerlukan tiga lapisan kompleks dan saling terkait yang mewakili tiga domain: i) fungsi
perusahaan rumah sakit, ii) komponen logis yang mendukung fungsi-fungsi tersebut, dan
iii) elemen pemrosesan data fisik yang menjalankan logika.
Kompleksitas informasi itu semakin rumit oleh struktur sosial
unik layanan kesehatan. Para pembisnis yang semuanya
mengakui model otoritas sentral, dan semuanya bekerja
menuju tujuan bersama yaitu memaksimalkan manfaat bagi
bisnis. Kesehatan tidak sesederhana itu. Dalam rumah sakit,
otoritas dibagi oleh administrator dan dokter, dan mereka
sering memiliki tujuan yang bertentangan. Kesetiaan
administrator adalah untuk institusi, sedangkan kesetiaan
utama dokter adalah untuk pasien mereka; dan seringkali
apa yang baik bagi seorang pasien buruk bagi status
keuangan rumah sakit. Sebagian besar, ketegangan ini
muncul dari cara perawatan kesehatan diatur dan dibiayai.
Shortliffe dan Cimino memberikan diskusi yang lebih
mendalam (Shortliffe & Cimino, 2006).

Kesiimpulan Ruang Lingkup
Informatika Medis
• pengertian metadata
• piramida Data-Informasi-
Pengetahuan-Kebijaksanaan
(DIKW)
Pengertian Metadata
Meta data hanyalah data tentang data, yaitu deskripsi
data yang formal dan dapat dihitung. Metadata
menyediakan lapisan abstraksi yang berguna saat
bertukar atau meminta data di berbagai platform basis
data. Sistem LOINC adalah contoh meta- data yang
digunakan untuk, antara lain, nilai-nilai laboratorium.
Untuk membantu mengelola aliran informasi
perawatan kesehatan yang unik dan heterogen,
informatika medis telah mengembangkan serangkaian
standar yang mencakup beragam kosakata klinis dan
ilmiah

“metadata”  sehingga hanya satu kosakata Sistem Bahasa Medis Bersatu, Identifikasi Pengamatan Logistik
Nama dan Kode (LOINC), yang merupakan nomenklatur terkontrol, dan terbatas pada temuan laboratorium dan
pengamatan fisik tentang pasien, yang berisi lebih dari 58.000 istilah standar adalah contoh meta- data yang
digunakan untuk, antara lain, nilai-nilai laboratorium.

Gambar 1. Piramida DIKW
(Data Informasi Pengetahuan
Kebijaksanaan) (ALT: alanine
aminotransferase test; IU / L:
Unit internasional per liter).
menggambarkan dua kerangka kerja yang berhubungan
dengan variasi yang luar biasa dan volume data biomedis
lapisan Data mewakili sejumlah besar data mentah yang
diproduksi dan dikonsumsi oleh perusahaan layanan
kesehatan  Agar bermanfaat bagi dokter dan
administrator, data harus dibuat dapat ditinda klanjuti.
merecaster data ke dalam lapisan Informasi => lapisan
pemetaan yang menambah wawasan klinis atau bisnis
pada data mentah. Dari perspektif pemrosesan bisa
sesederhana aturan yang mengubah, katakanlah, “AGE =
77” menjadi “If AGE ≥ 65 Tegas TETAP”.
 menambah informasi dengan pengetahuan klinis di
lapisan Pengetahuan. Pemrosesan untuk itu jauh lebih
rumit dari pada mengubah data menjadi informasi.
Basis pengetahuan klinis dan skema representasi yang
memadai harus dibuat, biasanya oleh para ahli dalam
domain klinis tertentu.
Ontologi, yang merupakan sistem yang menyandikan pengetahuan dalam
kerangka kerja hierarkis, memungkinkan penalaran komputasi
 Dukungan keputusan klinis,
salah satu andalan historis
informatika medis, dapat
difasilitasi oleh operasi di
antara lapisan Data,
Informasi, dan Pengetahuan.
Antarmuka antara
Pengetahuan dan
Kebijaksanaan, di
mana keahlian klinis
diperlukan, tidak
setajam yang
ditunjukkan pada
diagram.
Alat pendukung keputusan
klinis yang canggih berupaya
menanamkan "kebijaksanaan"
ke dalam alat informatika
terotomasi, tetapi pada tingkat
ini, antarmuka manusia-
komputer menjadi kritis.

Sebagai contoh, beberapa dokter akan memungkinkan komputer untuk menyesuaikan dosis
warfarin pasien karena keamanan dan efektivitas obat tergantung pada beberapa variabel yang
berfluktuasi; dan sulit untuk menangkapnya dalam bentuk yang dapat dihitung.
 13.5.2. Tinjauan Teknologi

“Teknologi yang melayani informatika medis

tidak memiliki fitur di luar yang ditemukan dalam
infrastruktur komputasi berskala enterprise
modern. Perbedaan dalam skala perangkat
keras dan sistem perangkat lunak menemukan
bahwa pengaturan rawat jalan versus
pengaturan rawat inap adalah analog dengan
perbedaan yang ditemukan dalam sistem bisnis
kecil versus sistem perusahaan, sistem
perusahaan-lebar.”
 13.5.2.1.
State-of-the-art
Kesehatan adalah upaya
intensif informasi. Shortliffe
(Shortliffe & Cimino, 2006)
dan lainnya berpendapat
bahwa perawatan kesehatan
adalah lingkungan informasi
yang paling beragam yang
pernah direkayasa oleh
manusia.
Pertimbangkan sejenak kerumitannya. Penyedia rawat jalan tipikal
memberikan layanan perawatan kesehatan dengan urutan 103 pasien;
dan, penyedia tersebut bekerja secara kolektif 10-100. Fasilitas rawat
inap khas memberikan perawatan pada urutan 104 pasien, dan, sering
sendiri, diatur dalam kelompok-kelompok fasilitas 10-100 (VA mewakili
wakil kelas atas dari rentang itu). Pasien tertentu dapat mewakili urutan
106-1012 byte data mentah, ketika data terstruktur (mis., Data
ditemukan dalam tabel basis data relasional) dan data tidak terstruktur
(mis., Data yang ditemukan dalam teks dan gambar) disertakan. Jadi
satu jaringan layanan kesehatan mungkin perlu mengelola sebanyak
1018 byte data.
Data-data itu perlu dipetakan, seperti disebutkan dalam bagian
13.5.1, ke tingkat elemen komputasi yang lebih tinggi, seperti
aturan berbasis informasi dan basis pengetahuan.
Kemudian, untuk mendukung teknologi tersebut, informasi dari literatur
biomedis dan penemuan bioinformatika harus diintegrasikan dengan data
klinis, memperkuat jaringan informasi yang rumit.
2010, misalnya, NLM, yang mengabstraksi dan mengindeks literatur biomedis
dasar, telah memproses lebih dari 21 juta artikel.

Hasil penelitian yang dipublikasikan secara terus menerus mendefinisikan

kembali standar klinis perawatan. Mengelola dan meningkatkan jaringan data,
informasi, dan pengetahuan yang rumit ini adalah misi inti informatika medis.
Dalam tiga bagian berikutnya prinsip-prinsip pengorganisasian kunci yang
membuat penurutan misi disorot.
13.5.2.1.1. Rekam Medis Elektronik

Node pusat dalam jaringan informatika medis adalah catatan pasien. Secara historis, catatan ini disimpan
di atas kertas, dengan semua kerugian petugas kertas = satu titik akses (file fisik), proses pembaruan
yang sulit, tidak ada cara sederhana untuk menduplikasi atau mengekstrak subkumpulan data, tampilan
statis data terlepas pengguna, dan media penyimpanan yang rapuh.  Setelah perangkat komputer
menjadi cukup murah dan jaringan menjadi cukup cepat, catatan elektronik mulai menggantikan catatan
kertas. Namun, Kekurangannya pertobatan tidak bersifat pribadi, dan tetap menjadi penghambat yang
signifikan terhadap adopsi yang meluas.

Catatan Medis Elektronik (EMRs) paling sering direvisi format tab dari bagan kertas, seperti yang
terlihat di layar yang diambil dari EMR Computerized Patient Record System VA. (CPRS) (Gambar 2).
Mengklik tab di bagian bawah layar, menampilkan konten dengan cara yang mencerminkan organisasi
bagan, kertas yang telah diganti sistem; dan “sampul depan”, merangkum untuk penyedia informasi
terbaru dan merebut. Implementasi CPRS adalah contoh yang sangat tepat. Ini adalah ESDM terpadu
lengkap di dunia, melayani hampir 8 juta pendaftar di lebih dari 1.400 lokasi klinis di seluruh Amerika
Serikat. Merupakan produk dari pemerintah AS, perangkat bebas CPRS tersedia di domain publik.
Gambar 2. Layar ESDM dari sistem CPRS
Administrasi Veteran
13.5.2.1.2. Kosakata dan Standar
Sebagaimana di bahas bahwa informatika medis dibangun di atas standar yang kuat dan diterima secara
luas untuk penyimpanan data dan komunikasi. Tema umum dalam informatika adalah bahwa dari sebuah
voipulary dikendalikan; yaitu, terminologi komprehensif yang mendefinisikan dan menyandikan istilah
yang digunakan dalam beberapa aspek perawatan kesehatan dan yang dikelola oleh organisasi standar.
Beberapa kosakata tersebut menerapkan hierarki pada istilah mereka untuk menambah struktur dan
membantu navigasi. Kosakata yang paling banyak digunakan dalam informatika medis adalah sebagai
berikut:

1. ICD-9-CM, ICD-10-CM
(Klasifikasi Internasional Penyakit, Modifikasi Klinis, Edisi 9 dan 10).
Diciptakan di Prancis pada akhir abad ke-19 untuk mengklasifikasikan penyebab kematian, kosakata ICD
adalah standar kedokteran tertua yang berkesinambungan. Fokusnya telah berubah dari penyebab kematian
menjadi diagnosa, prosedur, kejadian buruk, dan banyak lagi. Penghapusan kandung empedu, misalnya,
dikodekan dalam ICD-9-CM sebagai "Cholecystectomy /51.22". Kosakata dikendalikan oleh Organisasi
Kesehatan Dunia (WHO), yang menerbitkan edisi ke-10 yang menetapkan bahwa akan berlaku pada
tanggal 1 Oktober 2013. WHO mengatur ulang kosakata secara substansial, sehingga terjemahan antara
edisi ke-9 dan ke-10 diharapkan bermasalah. Sebagai contoh, “neoplasma jinak stoma” dalam ICD-9-CM
(kode 211.1) akan menjadi “polip lambung dan duodenum” (kode K31.7). Dengan demikian, tidak hanya
kode yang diubah, tetapi spesifisitas anatomi juga berubah.
2. LOINC (Nama dan Kode Pengamatan Logistik Pengamatan).
Dibahas di atas, kosakata terstruktur ini menyediakan cara standar untuk
menggambarkan nilai-nilai laboratorium dan pengukuran fisik pasien. Itu tidak
mengklasifikasikan prosedur, sehingga tidak mengandung kode untuk
kolesistektomi.
3. SNOMED CT (Nomenklatur Sistemat Kedokteran-Istilah Klinis).
Awalnya dikembangkan oleh College of American Pathologists sebagai cara sistematis untuk
menggambarkan penyakit, SNOMED CT telah berevolusi menjadi nomenklatur yang mendalam
dan luas untuk istilah yang digunakan di seluruh obat klinis. Kosakata sekarang dikendalikan
oleh Organisasi Pengembangan Standar Terminologi Kesehatan Internasional. Kosakata diatur
secara hierarkis (katup mitral adalah bagian dari jantung, jantung adalah bagian dari sistem
peredaran darah, dan sebagainya), dan sepanjang beberapa sumbu seperti anatomi, morfologi,
dan fungsi. Dengan demikian, “kolesistektomi” terjadi pada beberapa kali CT SMOMED.
4. MeSH (Judul Subjek Medis).
NLM mengembangkan hierarki subjek medis untuk membantu pengindeksan teks dan
literatur medis. Pada akhir 2010, memuat 25.588 istilah deskriptif. Ini peta
kolesistektomi sebagai "Teknik Analitik, Diagnostik dan Terapi dan Peralatan Kategori
→ Prosedur Bedah, Operatif → Sistem Pencernaan Prosedur Bedah → Biliary Tract
Prosedur Bedah → Cholecystectomy.“
NLM telah memasukkan kosakata terkontrol biomedis yang paling penting ke dalam
Unified Medical Language System, sebagaimana disebutkan dalam bagian 13.5.1
(Lindberg, Humphreys, & McCray, 1993).
Setelah standardisasi data dan konsep, langkah pertama dalam informatika medis adalah penciptaan
kosakata terkontrol yang menggambarkan konsep. Langkah selanjutnya adalah spesifikasi cara
standar untuk mengomunikasikannya melalui protokol pengiriman pesan. Protokol pesan yang paling
banyak digunakan adalah Health Level-7, yang dikembangkan dan didukung oleh Health Level Seven
International (HL-7), sebuah organisasi nirlaba yang diakui oleh ANSI. Bagian "Level 7" dari nama itu
diciptakan pada tahun 1987, ketika model komunikasi 7-layer Organisasi Internasional untuk
Standardisasi (ISO atau OSI) sedang populer. Lapisan ketujuh, atau "aplikasi", adalah target dari
standar pengiriman pesan HL-7.

Versi HL-7 saat ini adalah V3, yang pesannya “mencakup konsep pembungkus pesan, interaksi
sekuensial, dan payload pesan berbasis model. Spesifikasi ini diterbitkan sebagai kumpulan topik
yang menggambarkan interaksi transaksi menurut domain. ”(Dolin & Alschuler, 2011). Standar HL-7
memberikan pengembang EMR komersial dan in-house dengan cara yang andal untuk mengemas
dan bertukar pesan antar sistem. Sementara vendor pada awalnya enggan untuk mengadopsi standar
pesan terbuka, komunitas layanan kesehatan bersikeras. Setelah kontrak untuk sistem ESDM baru
menetapkan kesesuaian dengan standar HL-7, komunitas vendor beradaptasi. Hari ini HL-7 adalah
standar perpesanan de facto di seluruh layanan kesehatan.
13.5.2.1.3. Dukungan Keputusan Elektronik
•EMR menggantikan bagan kertas dengan media elektronik yang memungkinkan akses yang nyaman dan
tepat waktu ke data pasien; tujuan operasional yang penting.
•Setelah data pasien terkomputerisasi, tujuan lain, yang sama pentingnya, Computerized Decision Support
(CDS) dapat dicapai.
•Sistem CDS mengambil data pasien dan menambahkannya dengan aturan informasi eksternal dan basis
pengetahuan klinis, memungkinkan ESDM untuk secara proaktif membantu dokter dalam pekerjaan sehari-
hari mereka.
•Tujuan CDS, menurut Jerome Osheroff dan rekan-rekannya, adalah untuk memberikan "dokter, staf,
pasien, atau individu lain dengan pengetahuan dan informasi spesifik orang, disaring secara cerdas atau
disajikan pada waktu yang tepat, untuk meningkatkan kesehatan dan perawatan kesehatan" ( Osheroff et
al., 2007).
•Entitas tersebut dapat berkisar dari menyoroti hasil laboratorium yang abnormal atau mengingatkan dokter
tentang tugas yang perlu dilakukan untuk mendeteksi munculnya kejadian obat yang merugikan (Classen et
al., 1997), hingga ventilator mikro dan cairan ventilasi. pengaturan pompa infus di unit perawatan intensif
(McKinley et al., 2001). Sub-disiplin ini terlalu luas dan kaya untuk diringkas di sini, tetapi survei yang dapat
dibaca disediakan dalam volume yang diedit oleh R. Greenes. Dukungan Keputusan Klinis: Road Ahead
(Greenes, 2007).

13.5.2.2.
Hambatan
yang Tetap Ada
Masih ironi bahwa perawatan
kesehatan di Amerika Serikat
jauh di belakang sektor-sektor
ekonomi lain dalam tingkat
komputerisasi. Amerika Serikat
membelanjakan sekitar dua kali
lipat per kapita untuk layanan
kesehatan dibandingkan negara
ekonomi maju lainnya (OECD
Health Data, 2010
Hambatan untuk itu kompleks.
 Pertama, sifat intens dari layanan kesehatan tidak seperti yang
dilakukan oleh manusia lainnya. Menyatukan beragam aliran
data secara aman dan pribadi, pada waktu yang tepat, dalam
pertemuan klinis, secara teknis lebih sulit daripada
kedengarannya.
 Kedua, tugas rekayasa sosial memasukkan intervensi
terkomputerisasi ke dalam alur kerja yang kompleks dari dokter
tanpa mengganggu alur kerja yang bermasalah. Lingkungan
klinis beragam dan istimewa.
 Terakhir, komputerisasi cenderung menguntungkan institusi
(mis., Rumah sakit) dan pembayar (mis., Pemerintah atau
perusahaan asuransi) daripada dokter dan pasien. Tren yang
muncul dalam informatika medis, berjanji untuk mengurangi
hambatan terakhir ini.
 13.5.3. Tren yang Muncul
dan Sub-Disiplin baru

Fokus historis informatika medis adalah pada aplikasi komputer

dalam perawatan klinis. Tema-tema informatika baru yang
menjanjikan untuk membawa manfaat lebih langsung bagi
dokter dan pasien sedang bermunculan. Tema-tema ini tentu
tumpang tindih dengan perkembangan dalam bioinformatika,
suatu topik yang dibahas kemudian dalam bab ini.
 Pada intinya, ilmu translasi adalah ide sederhana: gunakan
13.5.3.1. penemuan dasar dari laboratorium penelitian untuk
Informatika Terjemahan meningkatkan pengobatan, dan menjadi pendorong penelitian
dasar. Konsep itu telah menjadi tujuan kebijakan penelitian
Pemahaman sejak 1980-an, Elias Zerhouni, yang menulis:
informatika translasi
memerlukan
pemahaman ilmu
“ Adalah tanggung jawab kita yang terlibat dalam
perusahaan riset biomedis saat ini untuk
translasi. menerjemahkan inovasi ilmiah yang luar biasa
yang kita saksikan ke dalam manfaat kesehatan
bagi bangsa. Tidak ada waktu lain yang
membutuhkan aliran informasi dua arah yang
kuat antara ilmuwan dasar dan ilmuwan
”
translasi. sangat diperlukan. (Zerhouni, 2005).
Di bawah Zerhouni, NIH benar-benar mengubah model pendanaannya untuk semua
penelitian klinis, memperkenalkan konsep Clinical and Translational Science Awards
(CTSA) (Clinical and Translational Science Science Awards, 2011). Karena NIH adalah
sumber pendanaan utama untuk penelitian biomedis di Amerika Serikat, setiap pusat
medis akademik utama di negara ini menyelaraskan program penelitian klinisnya untuk
menangani ilmu penerjemahan.

NIH memposisikan informatika sebagai inti dari program CTSA, mendaftar sembilan
elemen utama yang harus ditangani oleh semua pusat CTSA; Sepertiga sepenuhnya
berbasis informatika. Fokus kuat pada informatika dan sains translasional ini
mempopulerkan istilah "informatika translasi“. Untuk membantu diskusi tentang
bagaimana informatika memotong ilmu translasi, konvensi penamaan populer berevolusi
berdasarkan transisi antara langkah-langkah utama ilmu transasional (Gambar 3);
konvensi penamaan yang digunakan di sini.
 13.5.3.2.
Informatika
Penelitian Klinis
Baru-baru ini satu dekade
yang lalu, alat sederhana
seperti spreadsheet, database
yang dikembangkan sendiri,
dan komputasi desktop, cukup
untuk melayani kebutuhan
pemrosesan data dari
sebagian besar peneliti klinis.
Di bawah tekanan dari semburan data yang muncul dari alat
bioinformatika, serta dari insentif untuk mengumpulkan data
melintasi silo data penelitian tradisional, baik di dalam maupun
di luar pusat penelitian, para peneliti telah mencari cara yang
lebih baik untuk mengorganisasi dan menambang data
penelitian klinis .
Beroperasi terutama pada level T1 dan T2 pada Gambar 3,
informatika penelitian klinis membawa data penelitian teknik
yang sama yang terbukti berhasil untuk data perawatan klinis -
vaskuler dan ontologi yang terkontrol dengan baik, standar
untuk menggambarkan dan mengkomunikasikan dataset, dan
keputusan serta proses alat pendukung untuk memfasilitasi
proses penelitian (Embi & Payne P, 2009).

13.5.3.3.
Informatika
Kesehatan Masyarakat
Bioinformatika
mengeksploitasi metode
komputasi pada tingkat
nanopartikel, molekul,
proses seluler / seluler, dan
biologi sistem. Informatika
penelitian klinis dan klinis
menjembatani dari ranah itu
ke seluruh organisme.
Contoh pengobatan asma yang baru dapat dilakukan untuk
membantu memahami sub-disiplin informatika kesehatan
masyarakat (PHI). PHI, kemudian, menjembatani dari
organisme ke seluruh populasi, dan fokus utamanya adalah
pencegahan penyakit (Yasnoff et al., 2000).
Aplikasi T3 klasik menggunakan PHI untuk meningkatkan
pengawasan otomatis tren kesehatan lintas populasi. Dengan
menggunakan standar informatika dan dukungan keputusan
yang sama.
PHI melacak munculnya masalah kesehatan baru. Prevalensi
asma, misalnya, telah meningkat secara dramatis selama dua
dekade terakhir. Penemuan tren seperti itu akan terjadi lebih
awal ketika penggunaan teknik PHI berkembang; dan,
penemuan-penemuan itu dapat digunakan untuk mendorong
penelitian dasar, dengan demikian, menutup loop sains
terjemahan.
13.5.3.4.
Informatika
Kesehatan Konsumen
informatika kesehatan
konsumen adalah salah
satu bidang di mana teknik
informatika klasik sulit untuk
dikembangkan. Sangat
sedikit situs web
berorientasi pasien yang
mengandalkan standar
seperti NLM Medline-Plus
atau standar apa pun.
Untuk sebagian besar sejarah informatika - memang, sebagian besar
sejarah kedokteran - pasien telah menjadi peserta pasif. Munculnya
komputer berbiaya rendah, ditambah dengan ekspansi eksplosif World
Wide Web dan akses Internet bandwidth tinggi, telah mengubah pasien
menjadi mitra aktif (Eysenbach, 2000). Pasien menggunakan situs
jejaring sosial dan kelompok diskusi online untuk membahas penyakit
umum; mereka mencari informasi penyakit dan mencari solusi; mereka
menggunakan Web untuk membeli untuk layanan kesehatan (mis.,
wisata medis); dan, mereka memesan obat lintas batas negara.
Cara yang semakin umum untuk melibatkan pasien, sambil menjaga
manfaat praktik informatika medis yang baik, adalah dengan membuka
portal ke EMR yang ada (juga disebut Personal Health Records - PHRs)
dan situs translasi-informatika. Dalam kasus yang pertama, pasien
memiliki kemampuan tidak hanya untuk membaca informasi kesehatan
pribadi mereka, tetapi juga untuk mengedit dan memperbaruinya.
13.6 Bioinformatika
 13.6.1. Konsep
Bioinformatika Mendasar

13.6.1.1. Statistik
• Konsep dasar yang harus dikuasai dalam bidang
probabilitas dan statistik adalah: variabel
independen dan kondisional, variabel acak, dan
metode untuk menghasilkannya secara numerik,
pemahaman masalah yang terkait dengan bias, dll. • Banyak proses biologis aturan fisik yang tepat yang
• Praktek bioinformatika juga membutuhkan
pengetahuan tentang bagaimana menghitung
momen distribusi, dan pemahaman tentang
konsep yang terkait dengan probabilitas kontinu
dan diskrit.
• Konsep kemungkinan dan metode untuk
memperkirakan parameter juga penting untuk
memahami bioinformatika.
• Untuk dapat membandingkan hipotesis biologis
dengan data eksperimen, sangat penting untuk
memiliki pemahaman tentang pengujian statistik,
baik parametrik dan nonparametrik.
mengatur proses mekanistik tidak diketahui atau
mereka sangat rumit untuk disimulasikan,
bioinformatika memanfaatkan banyak konsep yang
berasal dari Rantai Markov Monte Carlo dan Model
Hidden Markov (Polanski & Kimmel, 2007).
Pembandingan dan penjajaran urutan nukleotida dan
peptida umumnya dilakukan dengan algoritma Smith-
Waterman (Smith & Waterman, 1981) algoritma
pemrograman yang dinamis, dengan memperkenalkan 13.6.1.2.
celah dan operasi, berupaya untuk memaksimalkan
keselarasan lokal urutan menggunakan menggunakan
Algoritma Penyortiran
matriks penilaian. dan Pencarian
Matriks penilaian dibuat menggunakan argumen biokimia
yang didasarkan pada kesamaan fisikokimia dari
nukleotida atau asam amino yang berbeda. Implementasi
yang tidak biasa dari algoritma Smith-Waterman adalah
BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) (Altschul et
al., 1990), yang tersedia sebagai program yang berdiri
sendiri atau layanan Web (http: //blast.ncbi.nlm.
nih.gov/Blast.cgi).
Banyak upaya dalam bioinformatika didediasi untuk
asosiasi faktor genomik dengan hasil biologis atau
fenotipe, hubungan urutan genomik dan protein
dengan fungsi biologis, dan perbandingan urutan. 13.6.1.3.
Sehingga bioinformatika memanfaatkan alat analisis
Analisis Pola
pola secara ekstensif, yang mencakup ekstraksi fitur
dan klasifikasi (termasuk pengklasifikasi linear dan
nonlinier seperti jaringan saraf dan mesin vektor
pendukung).

Analisis pengelompokan dan pengurangan dimensi

juga menjadi semakin berguna karena pendekatan
analisis komponen utama tradisional kurang dalam
menjelaskan fenomena yang sangat nonlinier
(Polanski & Kimmel, 2007).
Bioinformatika memanfaatkan teknik optimasi statis
dan dinamis. Metode seperti pemrograman dinamis
dan optimisasi kombinatorial banyak digunakan.
13.6.1.4.
Dalam beberapa tahun terakhir, ketika bioinformatika
telah mulai mengatasi masalah yang lebih kompleks, Optimasi
peningkatan penggunaan metode berbasis populasi,
seperti algoritma genetika, optimasi kawanan, dan
optimasi koloni semut telah diamati (Man, Tang, &
Optimalisasi digunakan
Kwong, 1999). dalam banyak aplikasi,
mulai dari penjajaran
Walaupun metode ini terkenal dengan konvergensi urutan, hingga
yang lambat, mereka dapat menerima paralelisasi pembangunan pohon
yang mudah, menjadikannya kandidat yang sangat filogenetik, hingga
baik untuk digunakan dalam peningkatan paralelisme prediksi struktur protein.
yang tersedia dalam sistem komputer modern.
Pengetahuan pemrograman dasar juga diperlukan
untuk mengadaptasi program yang ada dengan
masalah baru dan / atau untuk membuat alur kerja
yang memungkinkan analisis saluran data
eksperimental baru dan / atau integrasi berbagai 13.6.1.5.
sumber data. Pemrograman Komputer

Tidak ada bahasa universal untuk pemrograman

implementasi aktual dari
bioinformatika, tetapi bahasa umum termasuk Java
proyek informatika biomedis
dan Perl. Aplikasi lanjutan cenderung menggunakan
membutuhkan pemahaman
C ++ dan C, sementara sejumlah besar kode
teknik yang terkait dengan
warisan bioinformatika masih dalam Fortran.
pemrograman dan
pengembangan perangkat
lunak.
 13.6.2. Konsep Biologi
yang Relevan

Fokus utama studi bioinformatika adalah genetika molekuler

(Clark, 2005). Gen tersusun atas polimer asam
deoksiribonukleat (DNA), dan dogma sentral genetika adalah
bahwa informasi mengalir dari DNA ke asam ribonukleat
(RNA) ke protein. bab ini berfokus pada wilayah DNA yang
melakukan - yang mentranskripsi informasi mereka ke RNA,
yang, pada gilirannya, diterjemahkan oleh ribosom menjadi
protein.
DNA mengandung empat nukleotida, yang masing-
masing dibentuk oleh gula (deoksiribosa), gugus
fosfat, dan basa nitrogen (adenin (A), sitosin (C),
guanin (G) atau timin (T)) yang melekat pada gula .
• Dua untai DNA dengan basa pelengkap membentuk
heliks ganda yang distabilkan oleh ikatan hidrogen
antara basa berpasangan (A berpasangan dengan T,
pasangan G dengan C).
• DNA beruntai ganda membungkus di sekitar histones
untuk membentuk kromatin, dan kromatin mengembun
untuk membentuk kromosom.
• Sekuens A, T, C, dan G mengkodekan informasi
genetik dalam set tiga, yang disebut kodon.
• Sementara sebagian besar DNA tidak menjandikan
protein.
Protein adalah polimer asam amino, yang
masing-masing dikodekan oleh setidaknya
satu kodon.
Karena dimungkinkan untuk empat huruf
diambil tiga sekaligus untuk mengkodekan
64 asam amino, dan karena protein hanya
menggunakan 20, sebagian besar asam
amino memiliki lebih dari satu kodon.
Tanda baca, yang menunjukkan titik awal
dan titik akhir transkripsi, juga disandikan
(Tabel 1).
Tabel 1. Kodon DNA untuk asam amino
dan sinyal tanda baca
Alanine (A) GCT, GCC, GCA, GCG
Cysteine (C) TGT, TGC
Aspartic acid (D) GAT, GAC
Glutamic acid (E) GAA, GAG
Phenylalanine (F) TTT, TTC
Glycine (G) GGT, GGC, GGA, GGG
Histidine (H) CAT, CAC
Isoleucine (I) ATT, ATC, ATA
Lysine (K) AAA, AAG
Leucine (L) TTA, TTG, CTT, CTC, CTA,
CTG
Methionine (M) ATG
Asparagine (N) AAT, AAC
Proline (P) CC, CCC, CCA, CCG
Glutamine (Q) CAA, CAG
Arginine (R) CGT, CGC, CGA, CGG,
AGA, AGG
Serine (S) TCT, TCC, TCA, TCG, AGT,
AGC
Threonine (T) ACT, ACC, ACA, ACG
Valine (V) GTT, GTC, GTA, GTG
Tryptophan (W) TGG
Tyrosine (Y) TAT, TAC
START ATG
STOP TAA, TGA, TAG
Bagaimana sekuens linear nukleotida dan asam
amino menimbulkan konfigurasi tiga dimensi,
masing-masing, asam nukleat dan protein telah
menjadi subjek utama pendekatan bioinformatika
klasik. Lebih sedikit usaha yang telah dilakukan
dalam konfigurasi DNA dan RNA daripada lipatan
protein, (Gu & Bourne, 2009).
 13.6.3. Applications
in Genomics
13.6.3.1. Perakitan Sequence
Teknik pengurutan didasarkan pada metode yang
dikembangkan di 1975 oleh Fred Sanger.
•Beberapa menggunakan enzim untuk
memotong untai DNA di situs tertentu
menjadi fragmen pendek,
•Urutan masing-masing fragmen ditentukan
secara terpisah menggunakan teknik
fluoresensi optik.
•Keseluruhannya kemudian dirangkai oleh
prinsip ujung yang tumpang tindih.(panjang
fragmen DNA yang dapat diurutkan terbatas
pada 1000-2000 pasangan basa (bp)).
Untuk molekul DNA yang lebih besar, fragmen yang
lebih panjang dipotong menjadi lebih kecil yang
diurutkan secara individual. Itu bisa dilakukan dengan
pendekatan "shotgun" (dikembangkan oleh Sanger dan
rekan pada 1980 (Anderson, 1981)), penghapusan
bersarang, atau "berjalan primer".
Metode ini memungkinkan penggunaan teknik
throughput tinggi untuk reassembly yang telah
memodernisasi lapangan, namun membutuhkan
sumber daya komputasi dan pengetahuan bio-
informatika yang substansial serta alat bioinformatika
dan sumber daya perangkat keras yang tepat untuk
menyimpan dan mengatur informasi.
 Pemberian fungsi pada gen, atau anotasi genom, bisa
sulit dan memakan waktu. Bioinformatika memainkan
peran sentral dalam tugas ini dengan menyediakan
alat untuk menemukan urutan yang mirip dengan
fungsi biologis yang diketahui, dan untuk menyediakan
kerangka kerja yang memungkinkan deskripsi fungsi 13.6.3.2.
gen dengan menggunakan ontologi (lihat di bawah).
Rangkaian program MEME (Multiple Em for Motif Anotasi Genom
Elicitation) (Bailey & Gribskov, 1998),

misalnya, adalah lingkungan komputasi yang besar

dengan berbagai program saling tergantung yang
memungkinkan pengguna untuk:

• Temukan motif di antara kelompok-kelompok terkait

urutan DNA atau protein;
• Cari database urutan menggunakan motif;
• Bandingkan motif dengan motif lain dalam basis data
motif; dan,
• Kaitkan motif dengan istilah ontologi gen (lihat di bawah)
melalui gen target yang diduga.
Gambar 4. Arsitektur MEME.
MEME adalah lingkungan
yang memungkinkan
pencarian urutan gen yang
komprehensif,
perbandingan anotasi, dan
penemuan fungsi gen.
Sumber: Bailey & Gribskov,
1998.

Alat MEME dapat

digunakan untuk
menghubungkan pencarian
motif dengan ontologi gen,
dan dapat digunakan
secara online atau diunduh
ke dalam sistem pengguna
dan diintegrasikan ke dalam
lingkungan alur kerja.
Arsitektur suite MEME
ditunjukkan pada Gambar 4.
Pembuatan profil ekspresi gen mengambil
snapshot dari level ekspresi dari ribuan fragmen
gen pada saat yang sama, memberikan rasa
global terhadap fungsi sel selama snapshot itu.
Profil dapat menunjukkan gen mana yang aktif
selama, katakanlah, pembelahan sel. Alat yang
paling umum untuk profil ekspresi gen adalah 13.6.3.3.
microarray, yang merupakan sekumpulan sampel Genomik Fungsional
DNA (atau RNA) terorganisir yang menyatu dan Mikroarray
dengan pendukung padat dengan basis bebas
untuk hibridisasi dengan untai DNA
komplementer (atau RNA).
Setelah array diekspos ke sampel probe berlabel,
itu dicuci, hanya menyisakan probe yang telah
hibridisasi. Array kemudian dipindai
menggunakan teknologi pencitraan yang
menerjemahkan ke nomor jumlah DNA yang
digabungkan ke probe; dengan demikian,
menghasilkan informasi tentang level ekspresi.
Gambar 5. Peta panas dari percobaan microarray
Contoh khas dari hasil percobaan microarray
adalah peta panas yang ditunjukkan pada
Gambar 5.

 Dalam peta ini, gen yang diteliti didistribusikan

di sepanjang sumbu vertikal, dan sampel dari
pasien yang berbeda berada di sepanjang
sumbu horizontal.
 Warna yang dihasilkan sebanding dengan
tingkat ekspresi. Sampel di sisi kiri berbeda
dalam pola ekspresi dari yang di sebelah
kanan.
 Metodologi standar untuk menganalisis data
ini adalah analisis cluster hirarkis (Chiaretti et
al., 2004; Ward, 1963).
 Pola menunjukkan hubungan antara ekspresi
gen dalam jaringan tertentu dan fenotipe,
seperti tingkat kelangsungan hidup dan
resistensi obat.
 13.6.4. Aplikasi
dalam Proteomics

Bioinformatika memainkan peran penting dalam studi protein, dan pendekatan

bervariasi tergantung pada tingkat informasi yang diinginkan dan / atau diperoleh.

Pada tingkat terendah, bioinformatika dalam proteomik, seperti dalam genomik,

menggunakan kesamaan urutan - tetapi asam amino - untuk memprediksi fungsi
biologis. Itu adalah tugas utama karena pada manusia, sekitar 20.000-25.000 gen
(perkiraan tahun 2004 dari The International Human Genome Sequencing Con-
sortium) menghasilkan lebih dari 200.000 protein, dan hanya sebagian kecil (16.669
pada akhir 2010) yang telah dikarakterisasi secara struktural ( Berman, 2008).

Difraksi sinar-X digunakan untuk menentukan sebagian besar struktur (13.391), dan
spektroskopi resonansi magnetik nuklir digunakan untuk sisanya (2.770). Metode
komputasi memainkan peran penting dalam penentuan struktur protein (Rule &
Hitchens, 2005).
Dalam beberapa tahun terakhir, teknik seperti ionisasi semprotan elektro dan
desorpsi / ionisasi laser berbantuan matriks telah memungkinkan untuk
mengurutkan protein menggunakan spektrometri massa (Perkins et al., 1999).
Karena teknik ini menggunakan metode throughput tinggi, informatika memainkan
peran kunci dalam mengumpulkan urutan protein dari data distribusi massa.

Paket perangkat lunak berpemilik yang digunakan untuk teknik ini adalah
SEQUEST dan Mascot. SEQUEST mengkorelasikan spektrum massa peptida
tandem yang tidak diinterpretasikan dengan sekuens asam amino dari basis protein
dan nukleotida. Keduanya dapat menentukan urutan asam amino dan, dengan
demikian, protein dan organisme.

Akhirnya, X! Tandem (Craig, Cortens, & Beavis, 2004) adalah perangkat lunak open
source yang cocok dengan spektrum massa tandem dengan urutan peptida dalam
proses yang disebut identifikasi protein.
 13.6.5. Database
dalam Bioinformatika

Pengumpulan data memainkan peran penting dalam bioinformatika.

Pengembangan, kurasi, dan pemeliharaan basis data berada di luar kemampuan
sebagian besar organisasi penelitian, tetapi banyak organisasi besar nasional dan
internasional telah memainkan peran penting dalam mengembangkan infrastruktur
di mana data biomedis dapat disimpan. organisasi-organisasi ini telah
mendedikasikan sumber daya yang luas untuk mengatur data dan menyediakan alat
yang memfasilitasi pengambilan dan analisis mereka.
 Di antara mereka, adalah Pusat Nasional untuk Informasi Bioteknologi (NCBI) yang
memajukan ilmu pengetahuan dan kesehatan dengan menyediakan akses ke informasi
biomedis dan genomik. Kumpulan alat dan database perangkat lunak NCBI tidak ada
duanya dan dapat memenuhi kebutuhan data dan perangkat lunak sebagian besar
ilmuwan biomedis.

Dua dari beberapa sumber data lain yang tersedia untuk para peneliti bioinformatika
adalah EMBL-EBI dan HapMap. Disponsori oleh inisiatif Bioinformatika Eropa, EMBL-
EBI (http: // www.ebi.ac.uk/) menyediakan repositori data komprehensif dan alat-alat
yang mirip dengan yang tersedia di NCBI.

Proyek International HapMap (http: // hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/) Tujuannyauntuk

mengembangkan peta haplotype dari genom manusia ("HapMap") yang akan
menjelaskan pola umum variasi urutan DNA manusia.
 13.6.6. Kosakata dan
Ontologi Terkendali
Bagian sebelumnya sebagian besar berfokus pada informasi terstruktur yang diturunkan secara
eksperimental, tetapi informasi bioinformatika biasanya disajikan dalam bentuk tidak terstruktur dan
berkisar dari literatur ilmiah hingga penjelasan gen dan protein. Sementara informasi yang tidak
terstruktur adalah sarana komunikasi yang kuat antara manusia, itu tidak mungkin untuk
perhitungan. Kosakata yang dikontrol menyediakan terminologi standar, dan setuju untuk
penanganan komputer; sementara, ontologi menyediakan kerangka kerja organisasi yang lebih
kaya untuk entitas dan proses dalam suatu domain (dalam hal ini bioinformatika) yang, dengan
menyediakan sistem hubungan hierarkis dan asosiatif, memungkinkan penalaran tentang domain
tersebut. Sistem harus mencakup definisi konsep yang dapat ditafsirkan mesin dan hubungan di
antara mereka. Ontologi mendukung penalaran karena mereka menggunakan alat penalaran dan
struktur semantik. Ontologi untuk bioinformatika telah dikembangkan dalam beberapa tahun
terakhir. Yang penting termasuk Gene Ontology (http: //www.geneon- tology.org), dan Sequence
Ontology Project (http://www. followingenceontology.org/index.html); ontologi lain yang relevan
dengan bioinformatika dapat ditemukan di Pusat Nasional untuk Ontologi Biomedis
(http://bioontology.org/).
 13.6.7. Biologi Sistem
Untuk sebagian besar abad ke-20, biologi adalah ilmu reduksionis, yang berfokus pada
entitas seperti sel, organ, gen, dan protein. Pendekatan reduksionis memuncak dengan
sekuensing genom penuh. Sebaliknya, biologi sistem bersifat integratif; itu
memasukkan entitas yang dijelaskan oleh pendekatan reduksionis ke dalam model
yang dapat dihitung yang memungkinkan dalam simulasi silico proses biologis
(Palsson, 2006).

Pendekatan sistem memungkinkan pengenalan dua konsep penting biologi yang tidak
terwakili dalam bioinformatika tradisional, yaitu waktu dan energi. Misalnya dengan
memasukkan penilaian ke dalam model hubungan temporal ekspresi gen dengan
stimulus, diselidiki oleh teknologi microarray, dimungkinkan untuk mempertimbangkan
bagaimana gen dan protein berinteraksi untuk membentuk protein baru pada waktu
yang diperlukan.
Jaringan metabolik juga memasukkan pertimbangan energi yang tidak ada dalam
bioinformatika tradisional. Biologi tradisional memberi tahu kita bahwa gen mengekspresikan
protein tertentu, tetapi tidak memberikan banyak informasi tentang bagaimana ekspresi
terjadi. Biologi sistem berupaya menjawab pertanyaan-pertanyaan penting ini dengan
memasukkan informasi yang berasal dari bioinformatika tradisional ke dalam kerangka kerja
jaringan matematika.

Aplikasi sistem biologi tidak terbatas pada genomik. Bekerja dengan tikus, misalnya, Lopes
dan rekannya mempelajari jaringan kolam besi dan fluks dalam jaringan dan organ (Lopes et
al., 2010). Mereka menyimpulkan bahwa model mereka menyajikan gambaran fisiologis yang
komprehensif dari tikus di bawah tiga diet yang mengandung berbagai zat besi. Hasilnya
mengkuantifikasi kelayakan sistemik metabolisme besi - kedekatan dinamis, skala waktu
hierarkis, respons perpindahan, dan dinamika penyimpanan besi di organ parenkim. Itu, dan
banyak model biologi sistem lainnya, tersedia di Situs Web Database BioModels
(http://www.ebi.ac.uk/biomodels-main/), yang merupakan sumber daya Lembaga
Bioinformatika Eropa.
 13.6.8. Aplikasi dalam
Pemodelan Molekuler

 Sementara aplikasi pemodelan molekuler bukan bagian

dari kanon bioinformatika tradisional,
 Mereka masuk dalam definisi informatika yang diberikan
oleh altman dan dugan (altman & dugan, 2005),
 Dan semakin penting dalam memahami proses biomedis.
 Mereka sangat penting khususnya dalam penemuan obat
silico karena mereka fokus pada struktur tiga dimensi
protein target dan mencoba menentukan bagaimana
mereka akan berinteraksi dengan obat "khusus".
Dua tujuan utama penelitian protein komputasi
adalah i) untuk memprediksi struktur protein
berdasarkan urutan, dan ii) untuk memahami dan
memprediksi bagaimana protein terlipat. Tujuan
pertama, yang lebih berguna untuk penemuan obat,
adalah lebih jauh karena ada sedikit penelitian 13.6.8.1.
tentang yang kedua, dan karena kompleksitas skala
waktu yang terlibat (lihat metode multiskala).
Struktur Protein
Dalam pendekatan yang terakhir, protein dijelaskan oleh
rantai polimer yang direpresentasikan pada skala yang
berbeda, yang dapat berupa residu, kelompok kimia, atau
bahkan tingkat atomistik. Masing-masing entitas diwakili
oleh seperangkat parameter empiris yang
menggambarkan energi interaksinya, yang diminimalkan
untuk menemukan struktur protein dengan energi global
yang optimal. Seperti halnya masalah minimisasi global,
tantangan komputasi adalah signifikan, dan pertanyaan
selalu tetap ditanyakan tentang efek termal dan entropik
pada pertemuan struktur dengan meminimalkan energi
saja.
Agar suatu protein, katakanlah suatu enzim, untuk
berinteraksi dengan substratnya, ia pertama-tama
harus mengikatnya. Itu terjadi di situs pengikatan -
kantung atau lekukan permukaan yang terbentuk
ketika protein terlipat. Situs pengikatan sangat
spesifik, jadi jika obat yang menghalangi aktivitas 13.6.8.2.
enzim di situs pengikatannya dicari, konformasi dari
situs pengikatan harus diketahui.
Perkaitan
Dalam docking, model komputer digunakan untuk
mensimulasikan interaksi protein-substrat; itulah
salah satu cara penapisan obat potensial (Kitchen et
al., 2004). Sebagai contoh, enzim hati HMG-CoA
reduktase mengontrol laju di mana HMG-CoA
dikonversi menjadi kolesterol. Jadi, salah satu cara
untuk mengurangi kadar kolesterol serum adalah
dengan menemukan molekul yang bersaing dengan
HMG-CoA untuk situs pengikatan enzim - dan itulah
yang dilakukan statin.
Dalam docking, struktur protein target diperoleh dari database yang ada atau diprediksi
menggunakan metode untuk penentuan struktur protein yang dijelaskan di atas.

Docking biasanya dilakukan dengan menggunakan teknik mekanika molekuler di mana

interaksi molekul uji-protein diwakili oleh potensi atom empiris; dan, teknik minimisasi
energi global dan lokal digunakan untuk menemukan konformasi optimal yang penuh
energi.

Daftar molekul kecil dan konformasi dan geometri mereka biasanya diambil dari
perpustakaan molekul kecil yang diatur sebagai basis data yang diaktifkan permintaan.

Karena keterbatasan komputasi, adalah praktik umum untuk membatasi pencarian global
ini pada situasi di mana geometri molekul kecil dan protein tetap, melakukan optimalisasi
sepenuhnya fleksibel hanya untuk konformasi yang paling menjanjikan yang diperoleh
dalam pencarian global. Hasil khas untuk percobaan docking disajikan pada Gambar 6.
 13.6.9. Simulasi Multiskala

Banyak proses biologis terjadi pada skala yang menjangkau banyak urutan besarnya, baik spasial dan
temporal. Misalnya, ketika konstanta waktu untuk getaran atom atom dalam protein berada dalam urutan
femtosecond (10-15 detik), proses lain, seperti gerakan pernapasan protein, terjadi dalam urutan milidetik
(10-3 detik) . Bahkan dengan komputer yang paling kuat, tidak mungkin untuk mensimulasikan sistem yang
membentang lebih dari 12 kali lipat.

Masalah ini ditangani di bidang simulasi multiskala. Simulasi multiskala (Ayton, Noid, & Voth, 2007)
menggunakan pendekatan berlapis di mana simulasi dari resolusi / dimensi yang lebih rendah
menginformasikan simulasi ke tingkat berikutnya dalam hierarki.
 peneliti akhirnya dapat mulai menyusun kepingan-kepingan tersebut; itu adalah lem yang menghubungkan
mereka. Melalui VPH, suatu hari seluruh gambar dapat dilihat. Kerangka kerjanya akan deskriptif, integratif,
dan prediktif. Ini akan memungkinkan penciptaan:

• Koleksi besar data anatomi, fisiologis, dan patologis yang disimpan dalam format digital;
• Koleksi besar model prediksi yang dapat saling berhubungan untuk membentuk representasi efektif dari
You can Resize
sistem without
yang kompleks;
losing quality
• Layanan yang bertujuan membantu para peneliti membuat dan memelihara model, dan memberdayakan
You can Change Fill
Colorpengguna
& klinis, industri, dan masyarakat dalam penggunaan sumber daya VPH.
Line Color

FREE
PPT
TEMPLATES
www.allppt.com
Simulasi multiskala telah digunakan untuk membuat model sel, jaringan, dan bahkan organ.
EuroPhysiome, misalnya (http://www.europhysiome.org/), yang merupakan bagian dari Virtual
Physiological Human (VPH), adalah kerangka kerja metodologis dan teknologi yang, setelah
didirikan, akan memungkinkan penyelidikan tubuh manusia sebagai sistem tunggal yang kompleks.

Tubuh manusia disamakan dengan sebuah puzzle yang terbuat dari satu triliun keping, dan VPH
(Fenner et al., 2008) adalah kerangka kerja di mana para peneliti akhirnya dapat mulai menyusun
kepingan-kepingan tersebut; itu adalah lem yang menghubungkan mereka.

Koleksi besar data Koleksi besar model Layanan yang bertujuan membantu
anatomi, fisiologis, prediksi yang dapat saling para peneliti membuat dan
dan patologis yang berhubungan untuk memelihara model, dan
disimpan dalam format membentuk representasi memberdayakan pengguna klinis,
digital efektif dari sistem yang industri, dan masyarakat dalam
kompleks penggunaan sumber daya VPH
 13.6.10. Bionanoinformatics

Bionanoinformatics, subfield bioinformatika terbaru, membahas masalah yang

terkait dengan penggunaan bahan nano dalam biomedis (de la Iglesia et al.,
2010). Nanomaterial digunakan dalam perangkat klinis sebagai mekanisme
pengiriman target dan dalam metode diagnostik baru sebagai probe.

Jumlah publikasi berbahasa Inggris menggunakan istilah "nanomedicine" tumbuh

dari sedikit pada awal 2000-an menjadi lebih dari 400 pada 2009, tetapi sedikit
kemajuan telah dibuat dalam membangun kosakata terkontrol, terminologi, dan
standar untuk mengkategorikan nomenklatur dan sifat fisik dan biologis.
Bionanoinformatika berupaya menggunakan alat bioinformatika tradisional untuk
mengatur informasi yang muncul dari laboratorium dan penggunaan
nanomaterial secara lebih baik.
 13.6.11. Aplikasi dalam
Perawatan Klinis

Di antara banyak aplikasi bioinformatika untuk perawatan kesehatan, yang paling umum
terkait dengan pengujian genetik molekuler. Laboratorium ARUP di Universitas Utah,
laboratorium rujukan utama A.S., menawarkan sekitar 150 tes genetik yang berbeda -
sekitar 70 untuk mutasi yang diwariskan dan 80 untuk mutasi somatik. Yang pertama
mendeteksi mutasi yang terkait dengan kondisi medis bawaan, baik sebagai penyebab
atau sebagai faktor risiko; sementara, yang terakhir mendeteksi mutasi pada sel tumor.
Alat bioinformatika digunakan untuk menentukan tingkat risiko, dan mungkin
menyarankan tindakan. Gambar 7 menunjukkan lembar informasi laboratorium untuk
pengujian telangiectasia hemoragik herediter. Ini memberitahu gen mana yang diurutkan
(ACVRL1 dan ENG), metodologi, waktu pergantian, bagaimana spesimen harus
dikumpulkan dan disimpan, serta informasi tentang penyakit dan tes, termasuk
batasannya.
 Masa Depan Informatika Medis
13.7 Dan Bioinformatika
Mengingat kompleksitas sistem perawatan
kesehatan dalam masyarakat modern dan
besarnya masalah biomedis, masa depan
informatika medis dan bioinformatika akan
menarik dan menantang.

Perkembangan dalam rekayasa komputer

akan terus memberikan peningkatan
kinerja dengan penurunan biaya, tetapi
informatika sebagai suatu disiplin perlu
mengembangkan arsitektur, lingkungan,
dan perangkat lunak untuk mengikutinya.
Karena semakin kompleksnya penelitian
dan praktik biomedis, informatika akan
menjadi mitra utama.
 • Adopsi universal rekam medis elektronik interoperable.
• Pengembangan sistem medis elektronik yang dapat
disesuaikan pengguna.
• Pengembangan catatan kesehatan pribadi.
• Integrasi data penelitian dengan data klinis.
• Pengembangan metode untuk analisis pengukuran
molekuler dan klinis.
Daftar tantangan yang • Pengembangan cara untuk berhubungan dan
komprehensif tidak merepresentasikan fenotipe dan penyakit.
dimungkinkan di sini, • Diseksi penyakit melalui studi organisme, evolusi, dan
tetapi di sini ada taksonomi.
• Pengembangan pendekatan komputasi untuk menemukan
beberapa di antaranya: mekanisme, dan terapi untuk, penyakit.
• Pengembangan repositori data interoperable berdasarkan
anotasi standar, infrastruktur, dan layanan.
• Pengembangan pengumpulan data dan meta analisis data.
• Pengembangan ontologi dan basis pengetahuan terintegrasi
berkualitas tinggi.
Gambar 7. Laporan ARUP untuk pengujian genetik sekuensing hemangiagik telangiectasia
(ACVRL1 dan ENG) secara berurutan: 0051381, dari situs web ARUP. Tersedia online:
http://www.aruplab.com/guides/ ug / tests / 0051381.jsp. (Terakhir diakses: 3 November
2011).
 Masyarakat Profesional,
13.8 Organisasi,
Dan Program Pelatihan
Masyarakat informatika biomedis terbesar, Asosiasi informatika
Medis Internasional (IMIA, http://www.imia.org), terdiri dari
masyarakat nasional dan regional. IMIA menyelenggarakan
konferensi (MEDINFO), dan menerbitkan buku tahunan, dan tiga
jurnal: Applied Clinical Informatics (http://www.aci-journal.org/),
Jurnal Internasional Informatika Medis (http: // www.ijmijournal
.com / home), dan Metode Informasi dalam Kedokteran (http:
//www.methods- online.com/). Selain itu, IMIA memiliki banyak
kelompok kerja dan gugus tugas yang mempromosikan
penelitian dan pendidikan berdasarkan aplikasi informatika
dalam kedokteran dan kesehatan. Masyarakat internasional
lainnya adalah Masyarakat Internasional untuk Biologi
Komputasi (ISCB, http: // www. Iscb.org/iscb-aboutus).
 Di Amerika Serikat, organisasi informatika medis nasional
terbesar adalah American Association of Medical Informatics
(AMIA, http://www.amia.org/), yang menyelenggarakan beberapa
pertemuan internasional setahun dan menerbitkan Journal of
American Medical Asosiasi Informatika (http://jamia.bmj.com/).

Pelatihan informatika biomedis dapat diperoleh dalam berbagai

Rincian tentang program
program. Beberapa universitas, seperti Universitas Utah,
pelatihan di Eropa, Asia,
Universitas Columbia, Universitas Vanderbilt, dan Universitas
Amerika Latin, dan area
Michigan, memiliki departemen informatika biomedis sementara
geografis lainnya dapat
yang lain, seperti Universitas Stanford, Universitas Colorado, dan
diperoleh dari situs web
Universitas Rice, memperlakukan informatika sebagai kegiatan
IMIA (http: // www.imia-
antardepartemen. Di Amerika Serikat, program informatika
medinfo.org/new2/academic)
biomedis terkemuka didukung oleh hibah pelatihan dari National
.
Library of Medicine. Program yang didukung pada 2010
tercantum dalam Gambar 8.
Gambar 8. Program pelatihan informatika biomedis AS yang didukung
oleh Perpustakaan Kedokteran Nasional, 2010
13.9 Ringksan
 Tidak lama setelah komputer dikembangkan, para insinyur dan
dokter mulai menerapkannya dalam bidang biomedis yang luas.
 Diadopsi awal dalam evolusi lapangan, istilah informatika medis
telah diterapkan pada berbagai sub-disiplin aplikasi komputer dan
metode pengorganisasian informasi dalam perawatan klinis dan
penelitian biomedis.
 Nomenklatur di lapangan adalah fluida; dan, dalam bab ini
informatika medis digunakan untuk menggambarkan studi dan
penggunaan aplikasi komputer dalam layanan kesehatan,
sedangkan bioinformatika digunakan untuk menggambarkan
aplikasi komputer yang berfokus pada sistem biologis secara
umum.

Oleh karena itu, bab ini memberikan survei luas tentang disiplin yang
kompleks dari Informatika Biomedis - Informatika Medis dan
Bioteknologi - dengan penekanan khusus pada sub-disiplin ilmu yang
muncul seperti informatika translasi, informatika penelitian klinis,
informatika kesehatan konsumen, dan informatika dari ilmu "omics",
biologi sistem, dan nanoteknologi.
DAFTAR
PUSTAKA