Dasar-Dasar Genetika

Calvin Egy Pradana 19/441265/BI/10257

Dea Hastaning Tantri 19/441266/BI/10258
Dian Steel 19/441268/BI/10260
Dina Anggraini 19/441270/BI/10262
Eliza Falahatul Islami 19/441271/BI/10263
Ezra Timothy 19/441274/BI/10266
Fahrunniam 19/441275/BI/10267
Feren Putri Soliha 16/393168/BI/09588
Maria Manullang 16/393179/BI/09599
GEN
• Unit pewarisan sifat pada
organisme.
• Segmen DNA yang dapat
mengekspresikan suatu sifat
tertentu
• Satu gen tidak terdiri atas satu
nukleotida tetapi berupa
polinukleotida dengan panjang
tertentu.
GENOM

• Seluruh kuantitas informasi keturunan, sehingga

mencakup gen dan urutan DNA / RNA non-koding.
• Sebuah genom mengkode protein dan elemen regulator
untuk sintesis protein.
• Organel seperti mitokondria dan kloroplas terdiri dari
genom mereka sendiri yang disebut genom mitokondria
dan genom kloroplas.
KROMOSOM

• Berasal dari bahasa yunani crhoma yang artinya warna

dan soma berarti badan.
• Struktur didalam sel berupa deret panjang molekul yang
terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait
yang merupakan informasi genetik suatu organisme
• fase memendek dan menebal dari kromatin
• Kromosom dibentuk dari DNA yang berikatan dengan
beberapa protein histon
• Pada organisme terdapat dua macam kromosom yaitu
kromosom seks (gonosom) dan kromosom tubuh
(autosom)
MEKANISME PEMBENTUKAN
KROMOSOM
• Pita DNA digulung oleh binding
protein menjadi nukleosom, yaitu
satuan dasar kromosom.
• Binding protein antara lain:
1. Protein histon, tugasnya menggulung
kromosom, ukurannya besar dan
jumlahnya sedikit.
2. Protein non-histon, tugasnya
menggulung kromosom dan
memperbaiki kromosom yang rusak
(mutasi), ukurannya kecil dan jumlahnya
banyak.
• Nukleosom lalu dipadatkan dan
dipintal sampai menjadi kromosom
KROMATID

• Salah satu dari dua

lengan yang diperoleh
dari hasil replikasi
sebuah kromosom
• Masih melekat satu
sama lain pada bagian
sentromer
• Istilah lainnya yaitu
kromonema
 KROMATID SISTER

• Dua salinan kromosom hasil duplikasi yang saling

didekatkan oleh protein dibagian sentromer
• Saat bergabung dua kromatid saudara menyusun suatu
kromosom
• Pada mitosis selama anafase, sister kromatid dipisahkan satu
sama lain dan pindah ke kutub yang berlawanan
PERBEDAAN KROMATID SISTER DENGAN
NON SISTER
 KROMOSOM HOMOLOG

Kromosom homolog adalah sepasang kromosom

dengan panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan
yang sama, memiliki gen-gen untuk karakter yang sama
pada lokus yang berkesesuaian.
 KROMOSOM NON HOMOLOG

• Kromosom non-homolog adalah kromosom yang

bukan milik pasangan yang sama. Karena memiliki
ukuran, bentuk, dan jumlah gen yang berbeda
STRUKTUR
KROMOSOM
1. Sentromer, tempat melekatnya lengan
kromosom dan daerah yang tidak terdapat
informasi genetik
2. Kinetokor, bagian kromosom yang melekat pada
sentromer dan tempat pelekatan benang spindel
3. Telomer, bagian berisi DNA pada kromosom dan
berfungsi menjaga stabilitas ujung kromosom
agar DNA nya tidak terurai
4. Matriks , materi pengisi kromosom
5. Kromatid, satu dari dua lengan hasil replikasi
kromosom
6. Kromomer, struktur berbentuk manik-manik yang
merupakan akumulasi dari materi kromatid yang
kadang-kadang terlihat pada pembelahan masa
interfase
7. Satelit, bagian kromosom yang berbentuk
bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid
TIPE KROMOSOM

Berdasarkan letak sentromernya,

1. Telosentrik, kromosom yang sentromernya terletak diujung
2. Akrosentrik, kromosom yang letak sentromernya berada diantara tengah dan
ujung lengan kromatid
3. Submetasentrik, kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian
tengah, namun tidak pada bagian tengah, sehingga kromatid nya terlihat
sedikit panjang sebelah.
4. Metasentrik, kromosom yang sentromer nya terletak di tengah kromatid
sehingga secara relatif membagi kromatid menjadi dua bagian.
NUKLEOTID

• Nukleotida adalah salah satu subunit untuk

beberapa kofaktor,seperti CoA, FAD, FMN,NADdan NADP⁺
. Dalam sel, kofaktor ini memainkan peran penting dalam
fiksasi energi misalnya fotosintesis dan metabolisme
• Ketika nukleosida terfosforilasi oleh kinase spesifik (sejenis
enzim dalam sel pada kelompok alkohol utama gula (-
CH2-OH), nukleotida diproduksi.
 NUKLEOSID
• sebutan untuk bagian dari nukleotid tanpa gugus fosfat
• kerangka dasar bagi terbentuknya AMP, ADP, dan ATP. Proses
pembentukan ketiga senyawa pembawa energi kimia ini
biasanya terjadi di mitokondria sebagai bagian dari
reaksi katabolisme/respirasi.
• Nukleotidase adalah enzim hidrolitik yang memecah nukleotida
(seperti nukleotida timin) menjadi nukleosida (seperti timidin)
dan fosfat.
 Tabel perbandingan
Nukleosida Nukleotida
Relevansi dalam Beberapa analog nukleosida Nukleotida yang tidak berfungsi
kedokteran digunakan sebagai agen antiviral adalah salah satu penyebab
atau antikanker. utama semua kanker yang
diketahui saat ini.
Contoh Contoh nukleosida meliputi Nukleotida mengikuti nama yang
sitidin, uridin, adenosin, sama dengan nukleosida, namun
guanosin, timidin dan inosin. dengan indikasi kelompok fosfat.
Misalnya, 5'-uridin monofosfat.
Komposisi Kimia Gula + Basa. Nukleosida terdiri Gula + Basa + Fosfat. Nukleotida
dari basa nitrogen yang terikat terdiri dari basa nitrogen, gula
secara kovalen dengan gula (ribosa atau deoksiribosa) dan
(ribosa atau deoksiribosa) tetapi satu sampai tiga gugus fosfat.
tanpa gugus fosfat. Bila gugus
fosfat nukleotida dihilangkan
dengan hidrolisis, struktur yang
tersisa adalah nukleosida.
DNA NUCLEAR

• nDNA merupakan DNA yang terdapat pada inti atau

nukleus
• Mengacu pada infomasi genetik berupa kromosom
• nDNA memiliki ukuran yang panjang, double helix dan
pada saat pembelahan sel berbentuk kromosom
• Pada DNA inti terdapat intron yang berperan saat sintesis
protein, yaitu terjadi pemotongan intron pada saat
pemrosesan mRNA
DNA EKSTRANUCLEAR

• DNA ekstranuklear merupakan DNA yang ditemukan di

luar nucleus atau terpisah dari kromosom
• Memiliki karakteristik berbentuk sirkular, double helix dan
berpilin, susunan gen yang bervariasi, pewarisan sifat yang
khas
• Jenis-Jenis nya yaitu genom mitokondria, genom kloroplas
dan plasmid
Prinsip Dasar Pewarisan
Sifat
Perkawinan Monohibrid
• Persilangan monohibrid adalah persilangan dengan satu sifat beda. Maksudnya adalah
pada persilangan ini kita hanya memperhatikan satu sifat saja, seperti warna bunga
(merah, putih, dsb). Pada persilangan monohibrid berlaku Hukum Mendel I karena pada
saat pembentukan gamet kedua (G2), gen di dalam alel yang sebelumnya berpasangan
akan mengalami pemisahan secara bebas dalam dua sel anak (gamet). Pada
persilangan ini menunjukkan sifat dominansi yang muncul secara penuh (dominansi)
dan sifat dominansi yang tidak muncul secara penuh (intermediet).
• Ciri-ciri persilangan Monohibrid :
• 1. Hanya memperhatikan pada satu sifat beda
• 2. Fenotip ditentukan oleh sepasang gen
• 3. Pada persilangan sesama individu galur murni dihasilkan fenotip F1 100% seragam.
• 4. Setiap genotip dilambangkan dengan sepasang huruf yang sama
• 5. F2 memiliki jumlah genotip maksimal 4 variasi
Dominasi
• Apabila sifat gen yang satu lebih
kuat dibandingkan dengan sifat
gen yang lainnya. Akibatnya,
sifat gen yang lebih kuat itu
dapat menutupi sifat gen yang
lemah. gen yang memiliki sifat
yang kuat disebut gen
dominan dan gen yang
memiliki sifat yang
lemah disebut gen resesif.
• Contoh kasus :
• terjadi persilangan antara bunga
mawar merah (MM) dengan
bunga mawar putih (mm)
dengan gen M bersifat dominan
penuh terhadap m.
Intermediet

• Apabila sifat dari kedua gen

sama-sama kuat. Sehingga,
tidak ada gen yang bersifat
dominan ataupun resesif.
• Contoh kasus :
• Terjadi persilangan antara
bunga mawar merah (MM)
dengan bunga mawar putih
(mm) dengan M dan m
sama-sama merupakan gen
dominan. Tentukanlah F2 dari
persilangan tersebut!
Persilangan Dihibrid
• Persilangan dihibrid adalah persilangan antara dua individu
sejenis dengan dua sifat beda.. Misalnya warna buah dan
bentuk buah, warna buah, bentuk buah, dan rasa buah,
dsb. berlaku Hukum II Mendel karena pada saat pembentukan
F2, gen di dalam gamet yang tadinya mengalami pemisahan
kemudian akan bergabung secara bebas. Penggabungan secara
bebas ini maksudnya adalah gen yang satu dapat secara bebas
bergabung dengan gen yang lainnya tanpa adanya syarat
tertentu.
• Ciri-ciri persilangan Dihibrid :
1. Persilangan dengan memperhatikan dua sifat beda
2. Jumlah Gamet yang terbentuk pada setiap individu adalah 4
(2n)
3. Fenotip individu ditentukan oleh 2 macan sifat genetik
4. Dijumpai maksimal 16 variasi genotip pada F2
Contoh kasus :
Persilangan antara biji bulat kuning (BBKK) dengan biji
kisut hijau (bbkk). Biji bulat (B) dominan terhadap biji
kisut (b) dan warna kuning (K) dominan terhadap warna
hijau (k). Lakukan persilangan sampai mendapat F2!

• Sehingga, akan diperoleh F2 = bulat kuning (B_K_), bulat hijau (B_kk),

kisut kuning (bbK_), kisut hijau (bbkk).
• Untuk perbandingan fenotipnya adalah sebagai berikut:
• Perbandingan fenotip =
• bulat kuning : bulat hijau : kisut kuning : kisut hijau = 9 : 3 : 3 : 1.
Berdasarkan Hukum Mendel

• Dominansi Monohibrid  3 : 1
• Intermediet  1 : 2 : 1
• Dihibrid  9 : 3 : 3 : 1

• Namun dalam kenyataannya ada beberapa

penyimpangan walaupun bersifat semu (karena pada
hakekatnya kalau dilihat masih mengikuti pola Hukum
Mendel)
Penyimpangan Semu Hukum
Mendel
• Interaksi beberapa gen (Atavisme)  bentuk pial / jengger pada
ayam
• Ada 4 macam bentuk pial :
• R–P– = walnut / sumpel  dominan
• RRpp = rose / gerigi
• rrPP = pea / biji
• rrpp = bilah / single  resesif

tungal walnut mawar kacang

Interaksi gen
→ penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak
melibatkan modifikasi nisbah fenotip, tetapi menimbulkan
fenotip-fenotip yang merupakan hasil kerjasama atau interaksi
dua pasang gen non-alelik

Contoh kasus: pewarisan bentuk jengger ayam

P: RRpp x rrPP
mawar kacang

F1 : RrPp
walnut
F2 : 9 R-P- walnut
3 R-pp bulat
3 rrP- kacang walnut : mawar :
kacang : tunggal
1 rrpp tunggal 9 : 3 :
 POLIMERI
( 15 : 1  (9+3+3) : 1 )

• Sifat yang muncul pada pembastaran

heterozigotik dengan sifat beda yang berdiri
sendiri tetapi mempengaruhi karakter dan bagian
organ tubuh yang sama
• Banyak gen yang mempengaruhi satu
gejala/karakter yang disebut POLIGEN
• misalnya :
• warna kulit pada manusia
• Warna bunga suatu tanaman
• Contoh kasus :
• M = gen untuk warna bunga merah
• m = gen tidak terbentuk warna
• P M1M1M2M2 X m1m1m2m2
• (merah ) ( putih )
• Gamet M1M2 m1m2
• F1 M1m1M2m2
• (merah)
• P M1m1M2m2 X M1m1M2m2
( merah ) (merah)
• Gamet M1M2, M1m2, m1M2, m1m2
• F2
• M1_M2_ = 9 merah
• M1_m1m2 = 3 merah
• m1m1M2_ = 3 merah
• M1m1m2m2 = 1 putih
 KRIPTOMERI 9:3:4
• Gen dominan yang seolah-olah tersembunyi apabila berdiri sendiri
dan pengaruhnya baru tampak jika bersama-sama dengan gen
dominan yang lain.
• Contoh kasus :
• A = ada bahan pigmen antosianin
• a = tidak ada antosianin
• B = reaksi plasma bersifat basa
• b = reaksi plsma bersifat asam
• P AAbb X aaBB
(merah) (putih)
• Gamet Ab aB
• AaBb
• (ungu)
 P2 AaBB X AaBb
(ungu) (ungu)
• Gamet AB, Ab, aB, ab
• F2
• A _B_ = 9 (Ungu)
• A _bb = 3 (Merah)
• aaB_ = 3 (Putih)
• aabb = 1 (Putih)
• Perbandingan Fenotip = Ungu : Merah : Putih
• 9 3
4
Kodominansi

→ tidak memunculkan sifat antara pada individu heterozigot,

tetapi menghasilkan sifat yang merupakan hasil ekspresi
masing-masing alel.
Contoh kasus :
Pada pewarisan golongan darah sistem ABO pada manusia.

IA IB X IA I B

1 IA IA (Golongan darah A)
2 IA IB (Golongan darah AB)
1 I BI B (Golongan darah B)

Golongan darah A : AB : B = 1 : 2 : 1
Alel Ganda

• Adalah apabila sebuah lokus dalam sebuah kromosom

ditempati oleh beberapa atau suatu seri alel
• Rumus untuk mencari banyaknya kemungkinan kombinasi
genotip : n (n + 1) / 2
• Contoh : alel ganda pada kelinci, dengan beberapa seri
alel sbb :
• C+ = alel yang menyebabkan kelinci warna kelabu
• Cch = kelabu muda/chinchilla
• Ch = putih dengan hidung, telinga, kaki dan ekor
berwarna hitam/himalaya
• C = tidak membentuk warna/albino
Fenotip dan kemungkinan genotoip pada
kelinci
Fenotip Kemungkinan genotip

Kelabu (normal) C+C+ , C+Cch . C+Ch , C+C

Chinchilla CchCch , CchCh , CchC

Himalaya ChCh , ChC

Albino CC

C+ > Cch > Ch > C

 Gen Letal
→ Gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu
homozigot (embrio).
Macam-macam gen letal :
 Gen letal dominan
 Gen letal resesif
Contoh kasus : peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat
pada ayam redep (creeper).
Apabila sesama ayam redep (Cpcp) dikawinkan, maka
Cpcp x Cpcp

CpCp, Cpcp, cpCp, cpcp

Letal Redep Normal

Gen Letal
• Gen letal ada yang bersifat resesif ada yg bersifat
dominan (lihat tabel berikut)

Tabel 1. Perbedaan Gen Letal Resesif dan Dominan

Homozigot Heterozigot

Resesif Letal Normal, mewarisi gen

letal
Dominan Letal Umumnya subletal, atau
menunjukkan fenotipik/
kelainan
 EPISTASI &HIPOSTASI
( 12 : 3 : 1 )
• Interaksi gen dominan yang akan menutupi pengaruh gen
dominan lainnya yang bukan alelnya.
• Gen dominan yang menutup gen dominan lainnya  epistasis
• Gen dominan yang tertutup hipostasis
• Peristiwa epistasi dibedakan atas :
Epistasis resesif
• Epistasis dominan
•
EPISTASIS DOMINAN = gen dengan alel dominan menutupi
kerja gen lain.
• EPISTASIS RESESIF = gen dengan alel homozigot resesif
mempengaruhi gen lain.
Contoh kasus Epistasis Contoh kasus Epistasis
Dominan Resesif
Gen Berangkai

• Berangkai (linkage) adalah suatu peristiwa terdapatnya

dua atau lebih gen dalam sebuah kromosom. Berangkai
ada 2 macam yaitu berangkai sempurna dan berangkai
tidak sempurna. Berangkai sempurna terjadi apabila tidak
ada pindah silang antara gen-gen pada satu kromosom,
sedangkan berangkai tidak sempurna terjadi bila ada
pindah silang (crossing over) antara gen-gen dalam satu
kromosom.
Batasan Ekspresi Gen

Ekspresi gen : proses dari DNA (atau dalam beberapa kasus,

hanya RNA) menjadi produk yang fungsional.
Ekspresi gen yang mengodekan protein mencakup :
1. Transkripsi
2. Translasi
Perbedaan Transkripsi dan Translasi
pada Bakteri dan Eukariota
• Sel bakteri : tidak memiliki
nukleus sehingga mRNA
yang dihasilkan oleh
transkripsi, langsung
ditranslasi tanpa proses
lebih lanjut.
• Sel eukariot : mRNA yang
dihasilkan oleh transkripsi,
diproses lagi menjadi
mRNA yang matang
sebelum ditranslasi.
 Transkripsi
• Merupakan proses penyalinan kode genetik pada DNA
dan akan menghasilkan mRNA. Transkripsi terjadi di
nukleus.
• RNA polimerase : untuk memisahkan untai ganda DNA
dan menggabungkan nukleotida-nukleotida RNA.
• Promoter : tempat RNA polimerase melekat dan
menginisiasi transkripsi
• Terminator : sekuens yang menandai akhri transkripsi
• Terdiri atas tahapan :
Inisiasi
Elongasi
Terminasi
Inisiasi
• RNA polimerase menempel
pada promoter
• RNA polimerase membuka
untai ganda DNA
• RNA polimerase menyusun
nukelotida-nukleotida RNA
dengan membentuk rantai
mRNA
• Salah satu untai DNA akan
berperan sebagai cetakan
(template)
• Nuleotida RNA akan dibentuk
menyesuaikan dengan basa
nitrogen DNA template
Elongasi dan Terminasi

Elongasi :
• Terjadi pemanjangan untai RNA
• RNA polimerase menambahkan nukelotida ke ujung 3’
RNA sambil terus menguyusuri untai ganda DNA
template.
Terminasi :
• Ketika RNA polimerase sampai di terminator
• Proses transkripsi mRNA selesai
• DNA, mRNA, RNA polimerase akan memisahkan diri
• mRNA menuju sitoplasma untuk translas
Modifikasi RNA pada Sel Eukariot

• Pada sel eukariotik, transkripsi dari gen koding-protein

disebut pre-mRNA dan harus melalui proses ekstra
sebelum ditranslasi.
• Pre-mRNA melalui proses pemotongan di mana intron
(segmen buka pengode) dipotong dan dibuang dari
molekul, kemudian ekson (segmen pengode) disambung
kembali untuk membentuk mRNA
Translasi

Merupakan proses penerjemahan kode genetik mRNA oleh

ribosom untuk menghasilkan poilpeptida. Translasi terjadi di
sitoplasma.
Terdiri dari tiga tahap, yaitu :
• Inisiasi
• Elongasi
• Terminasi
Translasi
Start Kodon :
• Terdiri atas AUG
• Kodon pertama yang memulai translasi
Stop Kodon :
• Terdiri atas UAA, UAG, UGA
• memicu berakhirnya terminasi
Transfer RNA (tRNA) : molekul jembatan yang
menghubungkan kodon mRNA kepada asam amino yang
dikoding.
Ribosom : berfungsi untuk menyediakan set slot (A, P, E)
agar tRNA dapat menemuka kodon yang sesuai dengan
cetakan mRNA dan mengirimkan asam aminonya.
Translasi
Sintesis Protein
Dasar-Dasar Rekayasa Genetika

• pembentukan kombinasi materi genetik yang baru

dengan cara penyisipan molekul DNA ke dalam suatu
vektor
• Sejarah pendek : Molekul DNA rekombinan pertama
dibuat oleh Paul Berg pada tahun 1972 dengan
menggabungkan DNA virus monyet SV40 dengan virus
lambda. Suatu organisme yang dihasilkan melalui rekayasa
genetika dianggap dimodifikasi secara genetik dan entitas
yang dihasilkan disebut genetically modified organism
(GMO)
Perkebangan Rekayasa genetika
MANFAAT REKAYASA MACAM-MACAM REKAYASA
GENETIKA GENETIKA
• Bidang industri • Rekombinasi DNA
• Bidang farmasi • FusiSel
• Bidang kedokteran • Transfer Inti (Kloning)
• Bidang pertanian
• Bidang peternakan
TAHAPAN REKAYASA mengadopsi prinsip dari
GENETIKA teknik
• Isolasi DNA • Kloning Gen
• Pemotongan molekul DNA • Sequensing DNA
• Isolasi DNA vektor • Amplifikasi gen secara in-
• Penyisipan fragmen DNA vitro
• Transformasi sel inang • Konstruksi Gen
• Reisolasi molekul DNA • Transfer gen ke dalam sel
• Analisis DNA rekombinan
 Sidik Jari
• Sidik jari adalah pola tertentu yang terbentuk di ujung jari
manusia, mengandung barisan pori-pori yang terhubung dengan
kelenjar keringat.
• Setiap orang memiliki sidik jari yang unik dan tidak akan sama
dengan sidik jari orang lain.
• sidik jari terbentuk sejak awal perkembangan embrio yaitu saat
usia 13 minggu sampai 24 minggu dipengaruhi oleh banyak gen
dan lingkungan kandungan janin
Proses Terbentuknya Sidik Jari
Manfaat Sidik Jari

Sidik jari telah dimanfaatkan untuk berbagai bidang,

diantaranya :
1. sebagai identitas diri dan alat forensik,
2. Pengidentifikasi korban bencana alam,
3. Pengidentifikasi orang tua kandung,
4. Pengidentifikasi suatu penyakit akibat kelainan yang
disebabkan kromosom
5. serta banyak diaplikasikan untuk e-card seperti e-KTP.
Tapi, bagaimana jika ada seseorang
yang terlahir tanpa sidik jari?
• Kondisi ini disebut adermatoglyphia. Berdasarkan hasil
penelitiannya terungkap bahwa adermatoglyphia
disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut
Smarcad1.
• Manusia umumnya memiliki Smarcad1 yang lebih panjang,
atau isoform, yang diekspresikan ke seluruh bagian tubuh.
Smarcad1 pada penderita adermatoglyphia mengalami
mutasi sehingga pola sidik jari tak terekspresikan
Sidik Jari DNA

• Sidik Jari DNA (DNA fingerprint) adalah suatu metode

untuk mengidentifikasi seseorang berdasarkan kekhasan
pola DNA setiap individu.
• DNA fingerprint setiap individu berbeda beda hal tersebut
dapat digunakan sebagai bukti forensik pada kasus
kejahatan, bayi yang tertukar, ataupun identifikasi identitas
seseorang korban bencana alam, dll
• DNA yang biasa digunakan dalam tes adalah DNA
mitokondria dan DNA inti sel. DNA yang paling akurat
untuk tes adalah DNA inti sel.
• Setiap sel dalam tubuh kita mengandung DNA, yaitu suatu
material genetik yang memrogram kinerja dan aktivitas sel-
sel.
• Sekitar 99,9% DNA setiap orang mempunyai kemiripan,
artinya hanya 0,1% DNA pada tubuh kita yang bersifat unik.
Setiap sel manusia mengandung tiga milyar pasangan basa
DNA.
• DNA bisa terdapat dimana-mana. Seperti DNA dalam darah,
rambut, kulit, air liur, atau air mani seseorang.
Proses Fingerprint DNA
• Pengambilan sampel (darah, rambut, sel epitel, daging, sperma,
kuku, tulang , air liur, urin dst.)
• Sampel DNA dimasukkan kedalam mesin PCR
• Amplifikasi (pembesaran) sebuah set potongan DNA.
• Primer amplifikasi tersebut digunakan untuk penjiplakan pada
sampel DNA yang mempunyai urutan basa yang cocok
• Hasil akhirnya berupa kopi urutan DNA lengkap hasil amplifikasi
dari DNA Sampel.
• Kopi urutan DNA akan dikarakterisasi dengan elektroforesis
untuk melihat pola pitanya.
• Pola pita ditransfer ke membran dan dilakukan pewarnaan.
• Finishing dari metode ini adalah mencocokkan tipe-tipe DNA
fingerprint dengan pemilik sampel jaringan
RESTRICTION FRAGMENT LENGTH
POLYMORPHISM (RFLP)
• RFLP merupakan teknik sidik DNA berdasarkan deteksi fragmen
DNA dengan panjang yang bervariasi. Awalnya DNA diisolasi
dari sampel yang kemudian dipotong dengan enzim khusus
restriction endonuclease. Enzim ini memotong DNA pada pola
sekuen tertentu yang disebut restriction endonuclease
recognition site (sisi yang dikenali oleh enzim restriksi).
• Keberhasilan metode ini sangat tergantung pada isolasi
sejumlah DNA tanpa terdegradasi. Pada persidangan kasus
kriminal, hal ini bisa menjadi suatu masalah jika jumlah DNA
sangat sedikit dan kualitasnya rendah. Ini terlihat dari hasil pita-
pita sidik DNA yang tidak tajam.
• Dengan perkembangan dan adanya teknik analisis DNA yang
lebih baru dan lebih efisien, RFLP tidak lagi digunakan karena
membutuhkan sampel DNA yang relatif banyak.
Short Tandem Repeat (STR)
• Analisis STR merupakan polimorfisme DNA yang terjadi karena
adanya 2 atau lebih nukleotida yang berulang di wilayah spesifik
genom. Jumlah ulangan sekuens basa ini sangat bervariasi
antara satu orang dengan orang lainnya.
• Misal, seseorang tersangka memiliki sekuens ACAT yang
berulang ulang sebanyak 30 kali disalah satu lokus genom,
sedangkan seorang saksi yang dicurigai hanya memiliki sekuens
ACAT sebanyak 10 kali ulangan pada lokus tersebut.
• Analisa dengan STR memerlukan teknik PCR dan elektroforesis
gel agarosa. Dengan PCR daerah polimorfik dari DNA
diamplifikasi dan kemudian fragmen STR dipisahkan dengan
elektroforesis agarosa sehingga jumlah perulangan yang terjadi
dapat dihitung dengan membandingkan perbedaan ukuran
dengan alelic ladder. Analisa dengan STR ini tidak dapat
dilakukan apabila 2 individu merupakan kembar monozigot.
Apa saja tujuan dari tes sidik jari DNA?

1. DNA sidik jari digunakan untuk membantu mencari tahu

saudara kandung atau mengidentifikasi orangtua dari
bayi yang tertukar saat lahir.
2. Tak hanya itu saja, tes sidik jari DNA juga diandalkan
dalam bidang forensik untuk memecahkan kasus
kejahatan. Biasanya air mani, darah, kulit, atau jaringan
lainnya yang ditinggalkan di TKP.
3. Dalam peperangan atau bencana alam, tes DNA perlu
dilakukan bagi jenazah dalam peristiwa tersebut.
Mengandalkan bagian tubuh yang tersisa, sehingga
jenazah dapat diidentifikasi.
Faktor lingkungan Faktor Genetik
Faktor lingkungan

• Jenis kelamin suatu mahluk hidup dapat dipengaruhi

oleh faktor lingkungan, yangdalamhal ini adalah keadaan
fisiologi mahluk hidup tersebut. Keseimbangan kadar
hormon kelaminsecara signifikan berpengaruh terhadap
fenotip. Jika mahluk hidup tersebut mengalami
ketidak seimbangan kadar hormon akan menyebabkan
terjadinya perubahan jeniskelamin.
• Contoh fenomena perubahan jenis kelamin :
• 1. Cacing laut Bonellia viridis
• 2. Buaya
Faktor Genetik
• Perbedaan jenis kelamin mahluk hidup terkait faktor genetik disebabkan
karena adanya variasi komposisi kromosom. Teori tersebut berdasarkan hasil
penelitian seorang Biologiwan berkebangsaan Jerman yang bernama H.
Henking (1891). Ia menemukan adanya perbedaan nukleus spermatozoa
serangga, ada yang memiliki badan X tetapi ada yang tidak. Badan X ada
hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Kemudian hal ini didukung
oleh penelitian McClung (1902) dimana ia tidak menemukan badan X pada
ovum belalang betina. Oleh karena itu dapat disimpulkan bahwa badan X
memiliki korelasi terhadap penentuan jenis kelamin.

• Tipe penentuan jenis kelamin :

• 1. Tipe XY
• 2. Tipe XO
• 3. Tipe ZW
• 4. Tipe ZO
• 5. Tipe Ploidi
Tipe XY
• A. Pada lalat buah Drosophila melanogaster
• Memiliki 8 buah kromosom yang terdiri dari 6 buah (3 pasang)
kromosom tubuh atau autosom dan 2 buah (sepasang) kromosom
kelamin atau gonosom. Pada lalat betina mempunyai 2 kromosom X
(XX) dan lalat jantan mempunyai 1 kromosom X dan 1 kromosom Y
(XY).
• Formula kromosom lalat betina : 3AAXX
• Formula kromosom lalat jantan : 3AAXY

• B. Manusia
• Manusia memiliki 46 buah kromosom, terdiri dari 44 (22 pasang)
autosom dan 2 buah (1 pasang) gonosom. Kromosom X pada manusia
membawa gen penentu sifat perempuan, sedang Y penentu sifat laki-
laki.
• Formula kromosom wanita : 22AAXX
• Formula kromosom laki-laki : 22AAXY
Tipe XO
• Organisme yang memiliki
tipe ini ditemui pada
beberapa jenis serangga yaitu
belalang dan kecoa. Pada tipe
ini tidak dijumpai adanya
kromosom Y sehingga
penentuan jenis kelamin
menggunakan tipe XO,
belalang jantan terdiri atas 1
kromosom X (XO), dan
belalang betina yang terdiri
atas sepasang kromosom X
(XX).
Tipe ZW

• Organisme dengan tipe

kelamin ZW dapat ditemukan
pada ikan, kupu-kupu, dan
beberapa jenis reptil tertentu.
Berlawanan dengan tipe XY,
individu betina akan memiliki
kromosom kelamin yang
terdiri atas pasangan
kromosom yang berbeda
(ZW). Sedangkan individu
jantan memiliki kromosom
kelamin yang terdiri dari
pasangan kromosom yang
sama (ZZ).
Tipe ZO

• Organisme dengan tipe

kelamin ZO dapat
ditemukan pada unggas.
individu betina akan
memiliki kromosom
kelamin yang terdiri atas
pasangan kromosom yang
berbeda (ZO). Sedangkan
individu jantan memiliki
kromosom kelamin yang
terdiri dari pasangan
kromosom yang sama (ZZ).
Tipe Ploidi

• Tipe ploidi dijumpai pada

lebah madu, sel telur (n)
yang dibuahi spermatozoa
akan menjadi lebah betina
(2n) dan sel telur (n) yang
mengalami partenogenesis
akan menjadi lebah jantan
(n)