PERKEMBANGAN DAN KELAINAN

GENETIK

KELOMPOK III
 DEFINISI
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah
kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih
gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Sifat-
sifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola
pewarisan sifat tertentu. Sifat yang diturunkan ada yang
merugikan dan ada yang tidak merugikan (normal). Sifat
menurun yang akan dibahas adalah cacat dan penyakit
bawaan.
Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit
bawaan pada manusia semakin lama semakin banyak
dijumpai. Penyakit ini bukan disebabkan infeksi kuman
penyakit, melainkan diwarisi dari orang tua melalui gen.
Penyakit genetis ini tidak menular, dan dapat diusahakan agar
terhindar.
 Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah
sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh
satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah
kondisi fenotip klinis atau dalam bahasa yang lebih
sederhana adalah penyimpangan dari sifat umum
atau sifat rata – rata manusia, dan merupakan
penyakit yang muncul akibat tidak berfungsinya
faktor – faktor genetik yang mengatur struktur dan
fungsi fisiologis tubuh manusia. Berawal dari kelainan
genetik dapat memengaruhi dan mengakibatkan
kelainan organ lain, diantaranya adalah kelainan pada
hati, kelainan jantung, kelainan pada sistem
reproduksi, kelainan pada sistem ekskresi, kelainan
kulit dan kelainan pada sistem peredaran darah
manusia.
 BERDASARKAN SIFAT ALELNYA
kelainan genetik dapat digolongkan menjadi,
• Pewarisan Alel Resesif Autosomal
• Pewarisan Alel dominan Autosomal
• Alel Resesif tertaut Kromosom Sex “X”
• Alel Resesif tertaut Kromosom Sex “Y”
• Aberasi kromosom
 Pewarisan Alel Resesif Autosomal
• Thalassemia
adalah kelainan darah yang diturunkan dari orang tua. Kelainan ini membuat
penderitanya mengalami anemia atau kurang darah
• Fenilketonuria
Kondisi ini akan menyebabkan tubuh tidak bisa mengurai asam amino fenilalanin,
yaitu salah satu bahan baku untuk pembentukan protein oleh tubuh.
• Albino
kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya produksi melanin (pigmen yang
memberi warna pada kulit, rambut dan mata) sepenuhnya atau sebagian.
• Galaktosemia
adalah kelainan yang terjadi pada bayi dimana bayi tidak dapat mencerna zat gula
sederhana bernama galaktosa
• Fibrosis Kistik
penyakit keturunan yang menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan
lengket. Cystic fibrosis bukanlah penyakit menular, tetapi justru
penderitanya lebih rentan tertular infeksi bila berdekatan atau bersentuhan dengan penderita
penyakit infeksi.
• Anemia sel sabit
akibat kelainan genetik di mana bentuk sel darah merah tidak normal sehingga
mengakibatkan pembuluh darah kekurangan pasokan darah sehat dan oksigen untuk
disebarkan ke seluruh tubuh
Albino
 PEWARISAN ALEL DOMINAN AUTOSOMAL
• Akondroplasia
gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh kerdil
(dwarfisme) dan tidak proporsional. Penderita achondroplasia memiliki ukuran
tulang dada normal, namun ukuran lengan dan tungkai pendek
• Brakidaktil
Penyakit kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki memendek,
hal ini terjadi karena memendeknya ruas ruas tulang jari
• Huntington
Penyakit keturunan ini terjadi karena adanya degenerasi sistem saraf yang
cepat dan tidak dapat kembali. Hal ini dicirikan dengan adanya gerakan abnormal
yang lama kelamaan akan memengaruhi kinerja otak, fungsi kelenjar tiroid yang
tidak baik berupa kecemasan yang berlebihan dan dalam kondisi yang parah
penderita tidak dapat melakukan aktifitas,
• Polidaktil
Penyakit kelainan yag juga dikenal sebagai Hyperdaktil. Ciri cirinya berupa
terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan atau kaki. Tempat jari
tambahan itu berbeda beda, ada yang terdapat dekat ibu jari dan adapula yang
berada pada jari kelingking
 ALEL RESESIF TERTAUT KROMOSOM SEX “X”
• Hemofilia
Penyakit berupa gangguan koagulasi herediter yang disebabkan oleh mutasi
gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A
dan hemofilia B.
• Buta Warna
Penderita memilik gejala tidak dapat membedakan warna terutama warna
hijau dan merah atau semua warna
• Distrofi Otot
Kelainan ini memiliki tanda dengan makin melemahnya otot otot dan
hilangnya koordinasi. Hal ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot yang
disebut distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X
• Sindrom Fragile X
Kelainan berupa keterbelakangan mental yang umum terjadi. Hal ini karena
bagian kromoson X yang mengalami pelekukan di bagian ujung lengan kromosom
• Sindrom Lesch-Nyhan
Kelainan ini muncul akibat adanya pembentukan purin yang berlebih. Sehingga
memperlihatakan perilaku yang abnormal, seperti kejang otak saat menggerakkan
kaki dan atau jari jari tangan, ketebelakangan mental, sering menggigit jari jari
tangan dan jaringan bibir.
 ALEL RESESIF TERTAUT KROMOSOM SEX “Y”

• Hipertrikosis
Kelainan berupa tumbuhnya rambut pada bagian bagian seperti
di tepi daun telinga, Hal ini umumnya terjadi pada pria yang
memiliki genotip resesif (h).
• Weebed Toes
Kelainan yang disebabkan gen resesif wt, ditandai dengan
tumbuh kulit di antara tangan dan kaki, mirip dengan kaki katak dan
bebek.
• Histrizgravier
Kelainan yang disebabkan gen resesif hg, menyebabkan folikel
rambut menjadi abnormal di mana ciri cirinya berupa pertumbuhan
rambut yang panjang dan kaku di seluruh permukaan tubuh dan
tampak seperi hewan landak.
Hipertrikosis
 ABERASI KROMOSOM
• Sindrom Jacobs
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom seks (XYY). Kelainan ini
mengakibatkan penderita memiliki ciri ciri bertubuh normal, berperawakan tinggi,
antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, berwatak criminal, IQ
dibawah normal
• Sindrom Down
Penderita mengalaim kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan
dapat terjadi pada pria maupun wanita.
• Sindrom Klinefelter
Penderita memiliki 44 autosom dan 3 kromosom seks (XXY). Penderita pada
pria dengan ciri ciri bersifat kewanitaan, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan
tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi, alat reproduksi pria yang tidak
berkembang, mental terbelakang. Kelainan ini dapat terdeteksi sejak masih bayi
atau balita, umumnya gejala awalnya adalah adanya gangguan dalam berbahasa.
• Sindrom Turner
Penderita memiliki 44 autosom dan hanya satu kromosom kelamin yaitu X.
Penderita ini dialami oleh wanita dengan ciri ciri alat reproduksi wanita yang tidak
berkembang, kedua puting payudara berjarak jauh, payudara tidak berkembang,
badan cenderung pendek, leher pendek, dada lebar, memiliki gelambir pada leher
dan mengalami ketebelakangan mental.
• Sindrom Edward
Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu autosom
nomor 18. Penderita memiliki ciri ciri kelainan pada telinga dan
rahang bawah yang kedudukannya lebih rendah, mulut kecil, tulang
dada pendek, mental terbelakang dan biasanya hanya mencapai
umur 6 bulan saja.
• Sindrom Patau
Penderita memiliki 45 autosom, sehingga bisa disebut trisomi.
Trisomi ini terjadi pada kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri ciri
penderita yaitu kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit, tuli,
polidaktil, mengalami kelainan otak, ginjal dan jantung, dan
memiliki keterbelakangan mental.
• Sindrom Cri du chat
Penderita mengalami kehilangan kromosom pada nomor 5, hal ini
mengakibatkan penderita memiliki kepala kecil, dengan
penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan yang
khas seperti suara kucing. Penderita umumnya meninggal saat
masih bayi atau balita
 DOWN SYNDROME
Menurut World Health Organization
(WHO) Down Syndrome adalah sebuah tipe
retardasi mental yang disebabkan materi genetic
kromosom 21. Sindrom ini bisa terjadi akibat
adanya proses yang disebut nondisjunction atau
gagal berpisah yang mana materi genetiknya
gagal untuk memisahkan diri selama proses
penting dari pembentukan gamet, menghasilkan
kromosom ekstra yang disebut trisomi 21.
Penyebab gagal berpisah ini belum diketahui,
 PATOFISIOLOGI DOWN SYNDROME
Down Syndrom biasanya disebabkan karena kesalahan dalam
memisahkan kromosom abnormal dari sel, dua tipe kromosom yang
abnormal adalah mosiacism dan transovation. Semua penyandang
Down Syndrome memiliki kromosom ekstra 21 pada tiap sel.
Kromosom inilah yang menyebabkan keterlambatan dan menyebabkan
anak mempunyai sindrom-sindrom tersebut. (National Down
Syndrome Society, 2005)
Translokasi merupakan kasus perpindahan kromosom yang
terjadi pada badan sel. Sebanyak 5% kasus Down Syndrome
merupakan translokasi badan sel, misalnya translokasi antara
kromososm 14 dan 21, translokasi dapat mempunyai 46 kromososm
yang salah satunya mempunyai badan genetik dari kromosom 14 dan
21. Down Syndrome tipe translokasi tidak berhubungan dengan usia
ibu saat kehamilan, namun akan meningkat resikonya pada orang tua
yang merupakan pembawa sifat. (Sudiono Janti, 2007)
 Epidemiologi
Di Indonesia terdapat sekitar 300.000 penyandang Down
Syndrome. Angka kejadian Down Syndrome pada penelitian yang
dilakukan di RSCM pada tahun 1999 adalah 0,8% per 1000 kelahiran
hidup.
Insiden Down Syndrome meningkat dengan meningkatnya usia
ibu. Banyak ahli merekomendasikan perempuan yang berumur diatas
35 tahun harus mengadakan test prenatal untuk mengetahui adanya
kelainan Down Syndrome. Wanita di bawah 30 tahun yang hamil dan
kemungkinan mempunyai bayi dengan Down Syndrome diperkirakan 1
dari 1.000, tetapi kesempatan mempunyai bayi dengan Down
Syndrome meningkat pada ibu yang berusia 35 tahun atau lebih
(Linsdjo, 2001).
Faktor penyebab lain adalah autoimun, khususnya autoimun
tiroid dan penyakit tiroid yang lain.
 DIAGNOSIS DOWN SYNDROME
Diagnosis Down Syndrome dapat dibuat setelah
riwayat penyakit, pemeriksaan intelektual yang baku, dan
pengukuran fungsi adaptif menyatakan bahwa perilaku
anak sekarang adalah secara bermakna di bawah tingkat
yang diharapkan. Suatu riwayat penyakit dan wawancara
psikiatrik sangat berguna untuk mendapatkan gambaran
longitudinal perkembangan dan fungsi anak, sedangkan
pemeriksaan fisik, dan tes laboratorium dapat digunakan
untuk memastikan penyebab dan prognosis. Diagnosa
Down Syndrome dapat ditegakkan melalui pemeriksaan
ultrasonografi pada masa kehamilan ibu, pemeriksaan
kromosom dilakukan dengan melakukan tes nuchal
translucency screening (USG) awal, tes darah atau
kombinasi keduanya. (National Down Syndrome Society,
2013)
 Prognosis Down Syndrome
Anak dengan Down Syndrome beresiko tinggi mengalami kelainan
jantung dan leukemia sehingga kemungkinan angka harapan hidup
berkurang. Beberapa penderita Down Syndrome dapat mengalami hal-
hal berikut :
– Gangguan tiroid.
– Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
– Gangguan pengelihatan kare adanya perubahan pada lensa dan kornea .
– Usia 30 tahun menderita dimensia, bisa terjadi kematian dini meskipun
ada banyak yang berumur panjang .
Survival rate penderita Down Syndrome umumnya hingga usia 50 tahun. Selain
perkembangan fisik dan mental terganggu, juga ditemukan berbagai kelainan
fisik. Kemampuan berpikir penderita dapat digolongkan idiot dan biasanya
ditemukan kelainan jantung bawaan, seperti defek septum ventrikel yang
memperburuk prognosis. Sebesar 44% penderita Down Syndrome hidup
sampai 50 tahun dan hanya 14% hidup sampai 68 tahun. Meningkatnya risiko
terkena leukemia pada Down Syndrome adalah 15 kali dari populasi normal.
Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah
umur 44 tahun.
 Manisfestasi Klinik Down Syndrome
Gejala yang muncul akibat Down Syndrome dapat bervariasi mulai dari yang
tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas :
• Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya
penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari
normal (microchephaly) dengan bagian (anteroposterior) kepala mendatar
• Sifat pada kepala, muka dan leher : penyandang down syndrome memiliki
ciri-ciri :
• bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar.
• Pangkal hidungnya pendek.
• Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam.
• Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah
selalu terjulur.
• Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
• Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur.
• Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar
dari bagian depan ke belakang.
• Lehernya agak pendek. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian
tengah membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots
di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal folds,
keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment.
• Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea.
 Manifestasi mulut
• gangguan mengunyah menelan dan bicara.
• Scrotal tongue, rahang atas kecil (hypoplasia maxilla),
• keterlambatan pertumbuhan gigi, hypodontia, juvenile
periodontitis,
• kadang timbul bibir sumbing Hypogenitalism (penis, scrotum,
dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan
keterlambatan perkembangan pubertas.
 Manifestasi kulit
– kulit lembut, kering dan tipis,
– Xerosis (70%), atopic dermatitis (50%),
palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan
seborrheic dermatitis (31%), Premature wrinkling
of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis,
Bacteria infections, fungal infections (tinea), and
ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans
serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%),
Vitiligo, Angular cheilitis.
 Tanda klinis pada bagian tubuh
• tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari
pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. B.
• lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
• Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan
kerusakan pada sistim organ yang lain.
• Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease.
• Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal
dengan cepat.
• Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti
Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik
jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung
berlubang diantara atria kiri dan kanan.
• Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent
Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrome boleh mengalami
masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah
bernafas.
• Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada
esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Saluran
esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di
bagian tertentu esofagus
 PENANGAN DOWN SYNDROME

• Neuro Development Treatment (NDT) atau sering

dikenal dengan Bobath merupakan suatu teknik
yang dikembangkan oleh Karel dan Bertha Bobath pada
tahun 1940.
• Sensori Integrasi
Terapi Sensori Integrasi sebagai bentuk treatment
pada anak dengan kondisi tertentu seringkali
digunakan sebagai cara untuk melakukan upaya
perbaikan, baik untuk perbaikan gangguan
perkembangan atau tumbuh kembang atau gangguan
belajar, gangguan interaksi sosial, maupun perilaku
lainnya
• Terapi Kelompok
Terapi kelompok merupakan bentuk intervensi untuk
stimulasi motorik dan stimulasi sensorik yang diberikan
kepada anak dengan SD secara bersama-sama dan
melibatkan orang tua dalam kegiatan tersebut, fisioterapis
sebagai instruktur yang mencontohkan dan
menginstruksikan kegiatan stimulasi tersebut dalam
permainan

• Orthopaedi Shoes
Anak penyandang Down Syndrome cenderung
menumpu pada medial kaki sehingga menyebabkan
berkurangnya stabilitas pada stance phase dan dorongan
saat swing phase ketika berjalan, maka diperlukan
penggunaan Orthopaedic Shoes untuk membantu anak
melangkahkan kakinya.
 SCOLIOSIS
Kata skoliosis berasal dari bahasa Yunani
skolios yang berarti bengkok.6 Skoliosis adalah
kelainan tulang belakang yang berupa lengkungan
ke samping/ lateral. Jika dilihat dari belakang,
tulang belakang pada skoliosis akan berbentuk
seperti huruf “C” atau “S” (Gambar 1).7 Definisi lain
menyatakan bahwa skoliosis adalah sebuah tipe
deviasi postural dari tulang belakang dengan
penyebab apapun, yang dicirikan oleh adanya kurva
lateral pada bidang frontal yang dapat berhubungan
atau tidak berhubungan dengan rotasi korpus
vertebra pada bidang aksial dan sagital.
 ETIOLOGI
Penyebab dan patogenesis skoliosis belum dapat
ditentukan dengan pasti. Kemungkinan penyebab
pertama ialah genetik. Banyak studi klinis yang mendu-
kung pola pewarisan dominan autosomal, multifaktorial,
atau X-linked. Penyebab kedua ialah postur, yang
mempengaruhi terjadinya skoliosis postural kongenital.
Penyebab ketiga ialah abnormalitas anatomi vertebra
dimana lempeng epifisis pada sisi kurvatura yang cekung
menerima tekanan tinggi yang abnormal sehingga
mengurangi pertumbuhan, sementara pada sisi yang
cembung menerima tekanan lebih sedikit, yang dapat
menyebabkan pertumbuhan yang lebih cepat.
 KLASIFIKASI
Skoliosis dibagi atas skoliosis fungsional dan struktural.
• Skoliosis fungsional disebabkan kerena posisi yang
salah atau tarikan otot paraspinal unilateral, yang
dapat disebabkan karena nyeri punggung dan spasme
otot. Perbedaan panjang tungkai, herniasi diskus,
spondilolistesis, atau penyakit pada sendi panggul juga
dapat menyebabkan terjadinya skoliosis fungsional.
Pada skoliosis fungsional, tidak terjadi rotasi vertebra
yang bermakna, dan biasanya
• Skoliosis struktural biasanya tidak reversibel dan bisa
berupa skoliosis idio-patik, kongenital, atau yang
didapat (skoliosis neuromuskular).