HOLOPROSENCEPHALY

REFERAT

Olga Fanny T.N

1510015022

Pembimbing : dr. Yudanti Riastiti, Sp. Rad., M.Kes

HOLOPROSENCEPHALY
LATAR BELAKANG

Holoprosencephaly diambil dari kata “holo” yang berarti keseluruhan,

dan “procencephaly”, yang berarti prosensefalon

DeMyer, et al: The face predicts the brain

Ditemukan pada 1 dari 250 fetus, dan 1 dalam 16.000 kelahiran

hidup. Kebanyakan kasus akan meninggal, yang lahir hidup
umumnya tidak lebih dari 1 tahun.

Peran radiologi: diagnosis lebih dini kelainan perkembangan ot

ak dengan teknik non-invasif -> tatalaksana lebih awal -> menu
runkan morbiditas dan mortalitas.
BAB 1 | Pendahuluan 2
HOLOPROSENCEPHALY
TUJUAN

Umum : Menambah wawasan dan ilmu pengetahuan secara umum

mengenai Holoprosencephaly.

Khusus : Mengetahui pemeriksaan radiologi yang dapat dilakukan

dan melihat gambaran radiologi yang khas pada Holoprosencephaly
sehingga dapat mempermudah menegakkan diagnosis serta
membedakan dengan diagnosis bandingnya secara radiologi.

BAB 1 | Pendahuluan 3
STAGES OF BRAIN DEVELOPMENT
Periode pacu tumbuh otak I dim
ulai ketika usia kehamilan ibu m
emasuki trimester III.
Masa ini merupakan masa pema
tangan sistem saraf pusat.
Jika terjadi gangguan pada trime
ster III kehamilan dan periode se
lanjutnya menyebabkan kerusak
an bersifat mikrostruktural dan f
ungsional.
Periode pacu tumbuh otak II terj
adi setelah kelahiran - 2 th.
Multiplikasi sel terjadi pada mas
a janin.
Sedangkan sejak lahir hingga usi
a dua tahun adalah saat neuron
(sel saraf) di korteks otak memb
entuk sinaps (hubungan antara s
el saraf) yang sangat banyak.
BAB 2 | Tinjauan Pustaka 4
STAGES OF BRAIN DEVELOPMENT

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 5

DEFINISI
Holoprosencephaly (HPE)

Malformasi otak yang dihasilkan dari kegagalan prosensefalon (otak

depan embrio) untuk membelah menjadi dua belahan otak yang
berbeda

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 6

 ETIOLOGI
Etiologi Holoprosencephaly sangat heterogen dan belum dapat dijelaskan secara pasti

Faktor Ibu Faktor Gen

•Janin pada ibu dengan DM mempunyai
resiko 1% untuk menderita
Holoprosencephaly
•Penyebab lainnya adalah konsumsi
alkohol, dan riwayat infeksi TORCH
• Sekitar 25-50% individu dengan
Holoprosencephaly mempunyai kelainan
kromosom. Kelainan numerikal seperti trisomy
13, trisomy 18, and triploidy.

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 7

KLASIFIKASI
Dapat dibagi menjadi 4 tipe berdasarkan derajat ketidaksempurnaan pembelahan prosencephalon.

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 8

KLASIFIKASI
Dapat dibagi menjadi 4 tipe berdasarkan derajat ketidaksempurnaan pembelahan prosencephalon.

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 9

MANIFESTASI KLINIS

Alobar Holoprosencephaly
•Klinis paling parah
•Cyclopia (panah merah)
•Proboscis (panah biru)

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 10

MANIFESTASI KLINIS

Semilobar Holoprosencephaly
• Tampak mikrosefali
• Jarak mata yang berdekatan
• Hidung yang terdepresi dengan cleft lip

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 11

MANIFESTASI KLINIS

Lobar Holoprosencephaly
• Wajah tampak seperti anak normal
• Jidat yang kurang lapang
• Telinga besar
• Philtrum yang panjang
• Hidung sedikit terdepresi

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 12

MANIFESTASI KLINIS

Middle interhemispheric fusion variant (MIHV)

Tampilan wajah biasanya normal

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 13

MANIFESTASI KLINIS
Beberapa manifestasi klinik lain yang sering terlihat:

 Perkembangan terlambat  Postur pendek dan gagal

 Kejang tumbuh
 Hidrosefalus  Kesulitan menyusui
 Neural tube defects  Gangguan GI
 Disfungsi hipothalamus dan  Pneumoni aspirasi
batang otak  Pola tidur tidak teratur
 Disfungsi hipofisis

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 14

GAMBARAN RADIOLOGIS
Beberapa Struktur Penting

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 15

GAMBARAN RADIOLOGIS
Beberapa Struktur Penting

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 16

GAMBARAN RADIOLOGIS
Kenali Struktur PENTING

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 17

GAMBARAN RADIOLOGIS
USG-Alobar Holoprosencephaly

Monoventricel (*), thalamus yang menyatu (panah bawah) dan adanya sedikit jaringan otak (panah atas).

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 18

USG
Semilobar Holoprosencephaly Lobar Holoprosencephaly

Monoventricel (*) dan thalamus yang menyatu parsial (T). Terdapat fissura interhemisfer pada hampir seluruh garis
tengah dan thalamus terpisah. Septum cavum pellucidum
selalu tidak ada.

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 19

USG
MIHV

 Menunjukkan agenesis (kegagalan berkembang) dari

corpus callosum, komunikasi ventrikel lateral hanya di
bagian tengahnya dengan tanduk anterior yang
berukuran normal dan otak tengah yang tidak memiliki
belahan.
 Ventrikel lateral terpisah (panah putih) dengan fissura
interhemisfer lengkap.

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 20

CT-SCAN
Alobar Holoprosencephaly

Thalamus yang menyatu, mantel cerebral anterior berbentuk sabit, dan

monoventrikel.

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 21

CT-SCAN
Semilobar Holoprosencephaly

Terlihat monoventrikle dan tidak adanya hemisferisasi.

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 22

CT-SCAN
Lobar Holoprosencephaly

Thalamus yang benar-benar terpisahkan, tidak ada septum pellucidum,

corpus callosum yang belum sempurna, dan kista dorsal posterior kecil (B
dan C). Terlihat juga pengembangan parsial falx dan pembesaran
ventrikel yang parah (D dan E).
BAB 2 | Tinjauan Pustaka 23
.
MRI
Alobar Holoprosencephaly

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 24

MRI
Alobar Holoprosencephaly

Terlihat pembesaran garis tengah dari monoventricle

(panah merah) yang bergabung dengan lobus frontalis
dan garis tengah substantia grisea (thalamus dan basal
ganglia, panah biru).

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 25

MRI
Semilobar Holoprosencephaly

lobus frontal dan parietal berdifusi dan fisura interhemisfer

hanya tampak pada bagian posterior

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 26

MRI
Lobar Holoprosencephaly

Pada lobar HPE sebagian besar hemisfer serebral dan ventrikel lateral sudah terpisah, tetapi lobus frontalis kiri dan
kanan masih menyatu. Seperti pada hasil MRI di atas, hemisfer serebral sudah terpisah (panah biru), namun corpus
callosum belum terbentuk secara normal.

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 27

MRI
Lobar Holoprosencephaly

lobus frontalis bagian posterior dan lobus parietal gagal berpisah, belahan basal ganglia dengan thalamus tidak jelas,
dan tidak ada badan dari corpus callosum. Terdapat fissure sylvian yang vertikal dan abnormal melewati garis tengah
dari vertex otak (panah merah).

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 28

 HYDROCEPHALUS
Diagnosis Banding

Definisi

Pelebaran ventrikel otak yang disertai peningkatan tekanan intrakranial akibat meningkatnya
jumlah cairan serebrospinal (CSS) yang disebabkan oleh gangguan produksi, sirkulasi dan
absorbsinya.

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 29

 MANIFESTASI KLINIS
Hydrocephalus

 Kepala membesar
 Sutura melebar
 Ubun-ubun menonjol
 Sunset phenomenon
 Cracked pot sign
 Vena di kepala melebar

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 30

GAMBARAN RADIOLOGIS

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 31

PERBEDAAN USG DENGAN HPE
BAB 2 | Tinjauan Pustaka 32
CT-SCAN

Obstruktif Hydrocephalus ventricle lateral (panah putih) dengan tanda-

tanda edema otak

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 33

MRI

Potongan aksial : massa berbentuk bundar di ventrikel ketiga, dengan

pembesaran kedua ventrikel lateral (panah putih)
Potongan sagital : massa berbentuk oval di ventrikel ketiga pada foramen
Monro, dengan Hydrocephalus.
BAB 2 | Tinjauan Pustaka 34
 HYDRANENCEPHALY
Diagnosis Banding

Definisi

Suatu kondisi bawaan langka dimana sebagian besar bagian dari belahan otak dan corpus
striatum digantikan oleh cairan cerebrospinal dan jaringan glial

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 35

 MANIFESTASI KLINIS
Hydranencephaly

 Kepala membesar
 Iritabilitas
 Susah makan
 Kejang infantil
 Hyperreflexia dan / atau hypertonia

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 36

GAMBARAN RADIOLOGIS
USG

Potongan koronal: Hemisfer cerebri digantikan oleh cavitas berisi cairan. Terdapat Fisura interhemispheric, falx
cerebri, dan ventrikel ketiga
Potongan sagital: Tidak adanya otak frontal dan parietal. Otak oksipital (disuplai dengan darah oleh arteri posterior)
normal.

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 37

CT-SCAN

Penggantian sebagian besar belahan otak dengan kepadatan cairan.

Parenkim residu (sisa posterior) yang terdiri dari thalamus & fossa
posterior, menuju bagian bawah gambar
BAB 2 | Tinjauan Pustaka 38
ANALISIS
DIAGNOSIS BANDING
BAB 2 | Tinjauan Pustaka 39
Tatalaksana
Bervariasi tergantung malformasi parenkim otak dan anomali lain yang ditemukan. Penanganan s
ebaiknya multidisiplin dan dalam bentuk tim.

Terapi sulih hormon

Obat-obat anti-epilepsi
Pemasangan nasogastric tube
Reparasi bedah sedini mungkin, atau dengan nipples, cups, and parental
training.
Ventriculo-peritoneal shunt (VP-Shunt)
Terapi suportif dan konseling orangtua

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 40

Komplikasi
Sering ditemukan

• Diabetes insipidus
• Tergangunya keseimbangan cairan
• Kejang
• Kesulitan makan
• Mengatur suhu tubuh
• Gangguan denyut jantung, dan pernapasan.
• Hiposmia atau bahkan anosmia

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 41

Prognosis
Tergantung jenis Holoprosencephaly yang diderita, tetapi secara umum, kematian berkorelasi positif dengan tingkat keparahan malformasi otak.

Anak dengan Holoprosencephaly alobar, didapati malformasi seperti cyclopia

dan proboscis jarang bertahan pada periode postnatal

Pada kasus dengan malformasi wajah yang tidak berat dapat hidup lebih
lama, sebagian kecil kasus bertahan lebih dari satu tahun.

Anak-anak dengan Holoprosencephaly selain alobar lebih banyak bertahan

hidup sampai dewasa.

BAB 2 | Tinjauan Pustaka 42

 Holoprosencephaly merupakan kasus jarang, namun sering
ditemukan kelainan wajah. Kelangsungan hidup bervariasi, t
KESIMPULAN ergantung jenis yang diderita. Penatalaksanaan memerlukan
pendekatan multidisiplin untuk hasil yang maksimal.

BAB 3 | Penutup 43
 Mengetahui dan memahami definisi, faktor risiko, klasifikasi,
SARAN manifestasi klinis, tatalaksana, sedini mungkin untuk mence
gah terjadinya komplikasi dan prognosis yang buruk.

BAB 3 | Penutup 44
THANK YOU!
Wassalamualaikum

Holoprosencephaly
Olga Fanny