PENGARUH MUTASI

TERHADAP
HEMOGLOBIN PADA
ANEMIA SEL SABIT • Henky Atmajaya (102018021)
PBL Blok 4 Skenario 2 • Shendy (102018053)
• Jeremy Christopher (102018125)
• Larin Laudita (102016172)
• Beatrice Ruth Fransiska Pangaribuan (102018012)
• Gloria Graceta Natasya Salsha (102018046)
• Deadora Winata (102018079)
• Alega Gracia Florencia (102018124)
• Chearin Dhea Sanfika (102018145)
 SKENARIO 2
Anemia sel sabit (sickle cell anemia)
merupakan penyakit anemia turunan.
Penyakit ini merupakan penyakit
genetik dengan gejala berat, termasuk
nyeri, dan anemia. Anemia sel sabit
disebabkan oleh mutasi pada gen yang
membantu membuat protein
hemoglobin. Pasien dengan sel sabit
biasanya memiliki kulit yang gelap pada
tingkat maksimal. Mutasi yang
menyebabkan anemia sel sabit telah
dipelajari secara ekstensif dan efek
mutasi telah ditelusuri dari tingkat DNA
hingga ke tingkat seluruh organisme.
 IDENTIFIKASI ISTILAH

Protein Hemoglobin
metaloprotein (protein yang mengandung
zat besi) di dalam sel darah merah yang
berfungsi sebagai pengangkut oksigen ke
seluruh tubuh,
RUMUSAN MASALAH

• SICKLE CELL
ANEMIA
MIND MAP
GEN

SICKLE CELL MUTASI BAGIAN YANG

BERMUTASI
ANEMIA

KROMOSOM

JENIS SEL YANG

BERMUTASI

SOMATIK GAMETIK
HIPOTESIS Pembelahan sel dapat
terjadi melalui mitosis
dan meiosis.
SASARAN • Mahasiswa mampu mengetahui tentang
mutasi
BELAJAR • Mahasiswa mampu mengetahui tentang
mutasi
• Mahasiswa mampu mengetahui
hubungan antara sikle cell anemia dan
mutasi
 MUTASI
Definisi
Mutasi adalah perubahan
yang terjadi pada bahan atau
materi genetik yang berakibat
berubahnya karakter suatu
makhluk hidup.
Penyebab (mutagen)
• Kimia: zat pengawet,
penyedap, zat warna, pestisida,
obat-obatan.
• Biologi: virus, bakteri.
• Fisika: sinar uv, sinar radioaktif,
sinar gamma.
 JENIS SEL YANG BERMUTASI
Mutasi Somatik

• Mutasi yang terjadi pada sel • Mutasi ini tidak akan

somatik, yaitu sel tubuh diwariskan kepada
seperti sel kulit. keturunannya.

Mutasi Gametik/Germinal

• Mutasi yang terjadi pada sel gamet, • Terjadi di sel gamet,

yaitu sel organ reproduksi yang meliputi maka akan diwariskan
sperma dan ovum pada manusia. kepada keturunannya.
 MUTASI KROMOSOM
Perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah pada kromosom

Struktur
Delesi
Lengan kromosomnya hilang sebagian.

Duplikasi
Lengan kromosomnya bertambah panjang.

Inversi
Terjadi pindah tempat dari susunan gen
dalam kromosom.

Translokasi
Sebagian kromosom pindah tempat ke
kromosom lainnya.
Jumlah
Euploidi
Penggandaan perangkat kromosom.
• Diploid: 2n
• Triploid: 3n
• Tetraploid: 4n
• Autopoliploidi: penggandaan dari genom
spesies yang sama
• Alloploidi: penggandaan dari genom yang
berbeda
Aneuploidi
Hilangnya atau bertambahnya kromosom
dari jumlah  yang seharusnya.
• Monosomi: 2n -1
• Trisomi: 2n+1
• Tetrasomi: 2n +2
 MUTASI GEN
Perubahan urutan basa nitrogen DNA

Missenses Mutation Nonsenses Mutation

Perubahan kode genetic pada Perubahan satu kodon asam
posisi satu atau dua dalam amino tertentu menjadi kodon
kodon sehingga menyebabkan stop.
salah satu asam amino terkait
dalam polipeptida berubah.
Jenis
Mutasi
Silent Mutation Frameshift Mutation
Perubahan kode genetic pada Gen Mutasi yang terjadi akibat delesi
posisi tiga dalam kodon yang atau insersi satu atau lebih
menyebabkan perubahan satu pasang basa dalam gen
kode genetik tanpa sehingga ribosom membaca
mengakibatkan perubahan kodon secara tidak lengkap.
asam amino yang dikode.
MISSENSE MUTATION

SILENT MUTATION

NONSENSE MUTATION

FRAMESHIFT MUTATION
 Sel darah merah memiliki
hemoglobin (protein
pengangkut oksigen) yang
tidak normal (hemoglobin
s) sehingga mengurangi
jumlah oksigen didalam
sel.
Struktur sabitnya dapat
menyumbat dan merusak
pembuluh darah sehingga
menyebabkan
berkurangnya pasokan
oksigen ke organ-organ
tubuh.

Satu-satunya hal yang

dapat dilakukan untuk
menanggulangi kelainan SICKLE CELL ANEMIA
ini adalah dengam
melakukan transfusi darah
dua sampai 3 bulan sekali.

Terjadi karena adanya perubahan

asam amino dimana kodon GAA
agar penderita tidak mengalami
berubah menjadi GUA sehingga
kekurangan darah kronis (anemia diterjemahkan menjadi valin oleh
kronis) akibat banyaknya sel-sel tRNA.
darah yang rusak dikarenakan
mutasi ini
Kesimpulan
Mutasi gen pada sickle cell anemia menyebabkan
adanya perubahan struktur hemoglobin. Perubahan
struktur hemoglobin pada sickle cell anemia yang
tersangkut pada pembuluh darah memengaruhi
jalannya fungsi sel darah secara normal sehingga
menyebabkan oksigen tidak bisa disalurkan ke
seluruh tubuh yang mengakibatkan kerusakan organ
tubuh, bahkan dapat menyebabkan kematian.
Thank You