BAGIAN OBSTETRI DAN GINEKOLOGI

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA

LAPORAN KASUS

DIAGNOSIS PRENATAL
Ida Putri Ihsani
111 2019 2135

Pembimbing
Dr. dr. Masita Fujiko, Sp.OG(K)
 PENDAHULUAN
Pemeriksaan tentang kelainan kongenital selama janin masih dalam
kandungan ibu meningkat pesat dalam 2 dekade terakhir ini. Diagnosis
prenatal sangat membantu klinisi untuk menjelaskan sebab-sebab
terjadinya kelainan kongenital, macam kelainan dan mempersiapkan
hal- hal yang diperlukan setelah bayi lahir. Dalam keluarga dengan
risiko kelainan genetic, kemungkinan memiliki anak yang terkena dapat
melebih beberapa kali lipat risiko populasi, oleh karena itu prosedur
diagnosis prenatal harus diterapkan secara ketat
IDENTITAS PASIEN

Nama : Ny. W
Umur : 24 tahun
Agama : -
Suku :-
Pendidikan : -
Pekerjaan : -
Alamat: -
 ANAMNESIS
Seorang pasien primigravida usia 24 tahun dirawat di bangsal kebidanan RS Islam Ibnu Sina
Padang pada tanggal 4 April 2014 dengan status kehamilan cukup bulan (37-38 minggu).
Pasien datang tidak dalam keadaan inpartu dan keadaan umum baik. Pasien menjalani
pemeriksaan antenatal di Poliklinik Bersalin Rumah Sakit Islam Ibnu Sina, Padang. Pada
kunjungan 4,5 bulan terdapat kemungkinan kelainan pada lambung janin, pasien dianjurkan
untuk memeriksa cairan ketuban kemudian hasil analisis kromosom cairan ketuban yang
teridentifikasi sindrom Edwards (trisomi 18) tanpa kelainan struktural utama. Pasien juga
menjalani pemeriksaan USG pada usia kehamilan 18-19 minggu, 26-27 minggu, dan 31-32
minggu dengan hasil : janin tunggal disertai omphalocele.
ANAMNESIS
ANAMNESIS

Riwayat Penyakit Sekarang :

Tidak dijelaskan dalam jurnal

Riwayat Perkawinan :
Tidak dijelaskan dalam jurnal

Riwayat Menstruasi :
Tidak dijelaskan dalam jurnal
ANAMNESIS

Riwayat KB :
Tidak dijelaskan dalam jurnal

Riwayat Penyakit :
Tidak dijelaskan dalam jurnal
 1) Status Generalis
Keadaan Umum : Baik
Kesadaran : Composmentis

PEMERIKSAAN TTV :
TD : Tidak dijelaskan dalam jurnal

FISIK S: Tidak dijelaskan dalam jurnal

N : Tidak dijelaskan dalam jurnal,
R : Tidak dijelaskan dalam jurnal
BB/TB : Tidak dijelaskan dalam jurnal
 1) Pemeriksaan Sistematis
a) Kepala
–  Muka : Tidak dijelaskan dalam jurnal
–  Mata:

PEMERIKSAAN ○ Conjungtiva Anemis : Tidak dijelaskan

dalam jurnal

FISIK ○ Sklera Ikterik : Tidak dijelask an dalam

jurnal
–  Hidung : Tidak dijelaskan dalam jurnal
–  Telinga : Tidak dijelaskan dalam jurnal
–  Mulut/Gigi/Gusi : Tidak dijelaskan dalam jurnal
 1) Pemeriksaan Sistematis

b) Leher

PEMERIKSAAN Kelenjar tiroid

Tumor
: Tidak dijelaskan dalam jurnal
: Tidak dijelaskan dalam jurnal

FISIK Pembesaran Kelenjar limfe :

Tidak dijelaskan dalam jurnal
 1) Pemeriksaan Sistematis

c) Dada dan Axilla

PEMERIKSAAN (1) Mammae

-
-
Membesar : Tidak dijelaskan dalam jurnal
Tumor : Tidak dijelaskan dalam jurna

FISIK - Simetris

(2) Axilla
: Tidak dijelaskan dalam jurnal

- Benjolan : Tidak dijelaskan dalam jurnal

- Nyeri : Tidak dijelaskan dalam jurnal
 1) Pemeriksaan Sistematis

d) Abdomen

PEMERIKSAAN Inspeksi : Tidak dijelaskan dalam jurnal

Auskultasi : Tidak dijelaskan dalam jurnal

FISIK Palpasi
Perkusi
: Tidak dijelaskan dalam jurnal
: Tidak dijelaskan dalam jurnal
Lain–lain : Tidak dijelaskan dalam jurnal
 1) Pemeriksaan Sistematis
e) Pemeriksaan Luar
Tidak dijelaskan dalam jurnal

PEMERIKSAAN f) Pemeriksaan Dalam

FISIK Tidak dijelaskan dalam jurnal

g) Ekstremitas
Tidak dijelaskan dalam jurnal
 PEMERIKSAAN
PENUNJANG
Pada usia kehamilan 37-38 minggu, ultrasonografi
biometri didapatkan BPD: 9,25 cm, HL: 5,83 cm,
FL: 6,68cm, AC: 27,62 cm, dengan perkiraan berat
badan 2.269 gram dan ditemukan organ perut janin
di luar rongga perut. , yang diagnosis sebagai
omfalokel.
DIAGNOSIS
G1P0A0 + Gravid 37-38
minggu + Belum Inpartu
+ Janin Omphalocele
disertai Trisomy 13
PENATALAKSANAAN
Pada pasien ini, SC elektif direncanakan. Pada saat persalinan yang didampingi oleh seorang perinatologis, lahir
seorang bayi perempuan dengan berat 1720 gram, panjang badan 40 cm, skor Apgar 5 / 7. Plasenta lahir dengan
tarikan ringan pada tali pusat, dan ditemukan lengkap. Ukuran plasenta 16x17x2.5 cm, berat 350 gram, panjang tali
pusat 30 cm, dengan sisipan paracentral.

Kelainan kongenital yang dijumpai antara lain hernia tali pusat, kaki rocker bottom, clenched hand, malformasi pada
telinga, dan satu arteri umbilikalis. Bayi lahir dengan asfiksia, yang membaik setelah 5 menit resusitasi. Secara klinis,
tidak ditemukan kelainan jantung-paru, dan bayi membutuhkan perawatan di NICU
FOLLOW UP
● Perinatologi merekomendasikan ekokardiografi untuk memastikan adanya kelainan jantung yang biasanya
ditemukan pada sindrom Edward tapi tidak ditemukan
● Bayi menerima ampisilin sulbaktam dan gentamisin.
● Selanjutnya karena adanya dugaan atresia esofagus, bayi direncanakan untuk gastrotomi, namun gastrotomi
ditunda karena bayi mengalami desaturasi
● Karena kondisi bayi yang tidak stabil, maka ekokardiografi dan gastrotomi tidak dapat dilakukan hingga hari ke-
18 pengobatan
● Pada hari ke-18 pengobatan bayi mengalami kemunduran, desaturasi, dan asidosis metabolik; dan pada pukul 12
malam bayi tersebut dinyatakan meninggal.
DISKUSI
● Dalam kasus ini, seorang pasien primigravida berusia 24 tahun didiagnosis dengan kehamilan cukup bulan (37-38
minggu) dengan janin omphalocele dan sindrom Edwards, yang dirawat di bangsal kebidanan dan direncanakan
untuk operasi caesar elektif yang dikelola oleh dokter kandungan dan ahli perinatologi.
● Meskipun pasien telah mengetahui kemungkinan kelainan bawaan pada janin, pasien memutuskan untuk
melanjutkan kehamilan dan menginginkan penatalaksanaan persalinan yang komprehensif dan untuk bayinya.
● Sebelum operasi caesar elektif, kasus ini dikonsultasikan ke perinatologi untuk pengelolaan kemungkinan anomali
kongenital yang ditemukan saat lahir.
DISKUSI
● Bayi lahir dengan asfiksia, tetapi membaik setelah resusitasi, perinatologis memutuskan pengobatan bayi di NICU
● Kelainan kongenital yang ditemukan pada bayi termasuk tali pusat hernia, kaki rocker bottom, tangan terkepal
(clenched hand, khas pada trisomy 18) , malformasi telinga, dan arteri umbilialis tunggal.
● Berat badan bayi saat lahir menunjukkan adanya IUGR, dengan berat bayi 1720 gram.
DISKUSI
● Pasien ini didiagnosis mengalami omfalocele janin dalam kehamilan melalui pemeriksaan ultrasonografi.
● Ultrasonografi memainkan peran penting dalam penghentian diagnosis prenatal, memberikan diagnosis prenatal
yang lebih baik dan lebih akurat
● Pasien ini didiagnosis pada trimester kedua kehamilan.
● Diagnosis didasarkan pada adanya organ perut di luar rongga perut yang divisualisasikan pada pemeriksaan
multivoice examination.
DISKUSI
● Diagnosis omphalokel dapat dipastikan ketika lipatan ektomesodermal lateral gagal bertemu di garis tengah,
meninggalkan isi perut hanya ditutupi oleh dua kantung ketuban berlapis dan peritoneum.
● Diagnosis prenatal omfalokel harus segera diikuti dengan kariotipe dari cairan ketuban dan pemindaian
ultrasonografi jantung dan usus janin.
● Pada pasien ini, setelah didiagnosis omfalokel, dilakukan amniosentesi dengan hasil sindrom Edwards tanpa
kelainan struktural yang besar (trisomi 18)
DISKUSI
● Bayi dengan omfalokel perlu dilahirkan di rumah sakit dengan ahli perinatologi dan ahli bedah anak. Bayi dengan
omfalokel membutuhkan perawatan di unit perawatan intensif neonatal setelah mereka lahir
● Persalinan pervaginam pada janin dengan omfalokel masih kontroversial, mengingat kemungkinan persalinan
pervaginam dengan trauma vagina terkait kelahiran dan pecahnya omfalokel janin. Oleh karena itu, abdominal
delivery dalam kasus ini Sectio Casearia adalah pilihan yang tepat.
● Komplikasi persalinan pervaginam termasuk kantung omfalokel yang pecah, kompresi usus yang disebabkan oleh
kontraksi uterine, dan paparan viseral ke flora bakteri yang ada disaluran genital bagian bawah.
DISKUSI
● Bayi dengan sindrom Edwards memiliki harapan hidup yang rendah, dengan umur rata-rata 5-15 hari, dengan
penyebab kematian karena kelainan bentuk yang parah pada jantung atau organ lain
● Pada 18 hari perawatan intensif, bayi dalam kasus ini mengalami dispnea, kemudian menjadi apnea, dan setelah
resusitasi akhirnya meninggal. Kondisi ini disebabkan oleh desaturasi dan asidosis metabolik pada bayi.
Gambar 3. Bayi Ny. W dengan sindrom Edwards

(a) (a) tangan mengepal (clenched hands), (b)

bentuk telinga yang rendah, (c dan d) hernia tali

pusat, (e) kaki rocker bottom, dan (f) arteri

umbilikalis tunggal.
TERIMA
KASIH
CREDITS: This presentation template was created by
Slidesgo, including icons by Flaticon, and infographics &
images by Freepik.