‫م‬

ِ ‫ح ْي‬
ِ ‫ن ال َّر‬
ِ ‫م‍ا‬
َ ‫ح‬ ِ ّ ‫م الل‬
ْ ‫ه ال َّر‬ ِ ‫س‬
ْ ِ‫ب‬

LAPORAN KASUS
Anemia susp Thalassemia

Presentan:
Tiffany
 IDENTITAS PASIEN

• Nama : An. H
• Jenis Kelamin : Laki-laki
• Usia : 4 Tahun 2 bulan
• Tanggal Lahir : 22 Jul 2017
• Agama : Islam
• Tanggal Masuk RS : 05 Oktober 2021
• Tanggal Keluar RS : 06 Oktober 2021 (Membaik)
 ANAMNESIS
Dilakukan tanggal 05 Oktober 2021
Secara alloanamnesis dengan ibu pasien

KELUHAN UTAMA • Lemas sejak 1 bulan SMRS

• Batuk
• Tampak pucat
KELUHAN TAMBAHAN • Nyeri ulu hari
• Perut membesar
 RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

Pasien datang dibawa oleh ibunya ke IGD dengan keluhan lemas sejak 1 bulan SMRS. Ibu pasien
mengatakan anaknya menjadi tidak terlalu aktif ketika bermain dengan temannya yang lain. Sering kali
anaknya terlihat cepat lelah dan sering berbaring saja. Ibu pasien juga menyadari wajah anaknya terlihat
pucat .
3 minggu SMRS pasien mengeluhkan adanya nyeri perut terutama di bagian ulu hati, nyeri
dirasakan hilang timbul dan tidak ada faktor yang memperberat atau memperingan. Keluhan tanpa
disertai dengan mual muntah. BAB dan BAK tidak ada keluhan.
Pasien juga mengalami penurunan nafsu makan disertai adanya penurunan berat badan selama
sakit yaitu 3 kg dalam 1 bulan. Perut tampak membesar sejak 6 bulan SMRS, pembesaran timbul
perlahan lahan di sebelah kanan dan tengah tanpa disertai rasa nyeri namun menganggu kenyamanan
 RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

Keluhan batuk pernah dialami 1 minggu yang lalu batuk dirasakan hilang timbul namun
sekarang pasien sudah tidak batuk lagi. Batuk tanpa disertai dahak dan pilek. Keluhan demam
disangkal.Pasien sudah mulai diberikan tambahan susu formula sejak usia 6 bulan.

Kebiasaan memakan makanan yang tidak biasa, riwayat trauma dengan perdarahan, tanda
tanda perdarahan bintik-bintik dan memar, riwayat sakit ginjal, kelenjar tiroid dan konsumsi obat-
obatan seperti kloramfenikol dan obat TB, diare, riwayat terpapar udara dingin dalam waktu yang
lama disangkal,
 RIWAYAT PENYAKIT DAHULU

Pasien pernah merasakan gejala demam dengan karateristik yang sama dan sudah dirawat
di RS daerah Tangerang dan pernah mendapatkan transfusi darah 1 kantong saat usia 17 bulan.
Dan kemudian tidak pernah kontrol kembali.
 RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA

• Riwayat kejang dengan/tanpa demam disangkal.

• Riwayat TB paru disangkal
• Riwayat pucat, lesu dan lemas disangkal
• Riwayat gangguan perdarahan disangkal
• Riwayat alergi terhadap obat atau makanan, atau asma disangkal
 RIWAYAT KEHAMILAN

• Kesehatan ibu selama hamil: keputihan (-), demam tinggi (-), hipertensi (-), diabetes (-)
• ANC: teratur, 3 kali di Puskesmas
• Imunisasi TT: 1 kali
• Obat-obatan selama kehamilan: mengkonsumsi tablet Fe
• Kebiasaan merokok, konsumsi alkohol dan NAPZA: disangkal
 RIWAYAT PERSALINAN
• Tempat persalinan : Puskesmas

• Penolong persalinan : Bidan

• Cara persalinan : Persalinan normal

• Hambatan persalinan : -

• Masa gestasi : 38-39 minggu (tidak terlalu ingat)

• Keadaan bayi :
• Berat badan lahir (BBL) : 2900 gram, Panjang badan lahir (PBL): tidak ingat
• Bayi langsung menangis kuat
 RIWAYAT
Kesan : pola MAKAN
makan tidak sesuai dengan usia

√ +susu formula
susu formula
SGM √
susu formula
SGM √
susu formula
SGM √
RIWAYAT IMUNISASI

Kesan : imunisasi tidak lengkap berdasarkan usia menurut depkes

RIWAYAT TUMBUH KEMBANG

Kesan : tumbuh kembang sesuai dengan Milestone

 PEMERIKSAAN FISIK

• Keadaan umum : Tampak lemas, pucat, kooperatif

• Kesadaran : Composmentis (E4V5M6)
• Tanda-Tanda vital : Nadi : 100x/menit, regular, kuat angkat
Pernapasan : 22x/menit Suhu : 36,9oC
 STATUS ANTROPOMETRI

◻ Berat Badan : 13.7 kg

◻ Tinggi badan : 104 cm

WFA -2 - 0 SD Gizi baik

HFA 0 – 2 SD Perawakan normal
WFL -3 - -2 SD Kurus

Kesan : Status gizi baik menurut WHO

 PEMERIKSAAN FISIK

• Kepala : Deformitas (-)

• Wajah : simetris, tampak pucat (+)
• Mata : konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik -/-, pupil isokor 3 mm/3 mm,
refleks cahaya langsung & tidak langsung +/+,
• Telinga : deformitas -/-, sekret -/-
• Hidung : deviasi septum (-), sekret -/-, pernapasan cuping hidung (-)
• Mulut : mukosa oral lembab faring hiperemis (-), coated tongue (+), glossitis (-),
stomatitis angularis (-), mukosa bibir pecah-pecah, rose spot (-)
• Leher : trakea di tengah, pembesaran KGB (-)
 PEMERIKSAAN FISIK

Paru
⬜ Inspeksi : gerak nafas tampak simetris,
⬜ Palpasi : gerak nafas teraba simetris
⬜ Perkusi : sonor dikedua lapang paru
⬜ Auskultasi : vesikuler +/+, rhonki basah halus -/-, wheezing -/-
Jantung
⬜ Inspeksi : ictus cordis tidak terlihat
⬜ Palpasi : ictus cordis teraba di ICS V linea midclavicularis sinistra
⬜ Auskultasi : bunyi jantung I&II reguler, murmur (-), gallop (-)
 PEMERIKSAAN FISIK

Abdomen
◻ Inspeksi : tampak datar, distensi (-)
◻ Auskultasi : BU (+) 14 kali/menit
◻ Perkusi : timpani di seluruh regio abdomen, shifting dullness (-)
◻ Palpasi : Teraba supel, teraba hepar 3 jari dibawah arcus costae dengan
konsistensi kenyal, permukaan rata, tepi tumpul, nyeri tekan (-) spleen
teraba di pertengahan umbilicus dengan konsistensi kenyal,
permukaan rata, nyeri tekan (-)
Ekstremitas : akral hangat, CRT < 2 detik, edema (-)
Kuku : koilonikia (-)
Kulit : turgor kulit baik
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan 23/07/2019 Nilai Rujukan

Hemoglobin 6,9(↓) 12-18 g/dL

Leukosit 6.380 4.000-11.000/μL
Hematokrit 20.4 (↓) 40-52 %
Eritrosit 3.07 (↓) 4,0-5,5 juta/μL
Trombosit 254.000 150.000-450.000/μL

MCV 66.4 (↓) 79-99 fL

MCH 22.5 (↓) 26.5-33.5 Pg
MCHC 33.8 31.5-35.0 g/dL

Hitung Jenis Leukosit

Eosinofil 9.1 1– 4 %
Basofil 0.8 0–1%
Netrofil segmen 35.7 (↓) 50 – 70 %
Limfosit 45.3  20– 40 %
Monosit 9.1 2– 6 %
 DIAGNOSIS KERJA
An. H , laki-laki, 4 tahun , BB: 13.7 kg, PB: 104 cm, dengan:
• Diagnosis Klinis : Anemia susp Thalassemia
• Diagnosis Gizi : Status gizi baik menurut WHO
• Diagnosis Imunisasi : Status imunisasi tidak lengkap
• Diagnosis Tumbuh Kembang :Status tumbuh kembang sesuai Milestone
 TATALAKSANA

• Rawat Inap
• IVFD D5 1/2 NS 12 tpm
• Kebutuhan kalori : 70 kcal/kgbb/hari : 959 kcal/hari
o Karbohidrat : 959 x 60% : 575,4 kcal/hari
o Protein : 959 x 15% : 143,8 kcal/hari
o Lemak : 959 x 25% : 239,7 kcal/hari

• Konsul dr. Sp.A

 TATALAKSANA

Advice dr. SpA:

• Infus D5 ½ NS 5 tpm
• Transfusi PRC 150 cc dalam 2 jam
 PROGNOSIS

• Quo ad vitam : ad bonam

• Quo ad functionam : ad bonam
• Quo ad sanationam : dubia ad bonam
 Dasar Diagnosis Teori Kasus

ANALISA
Anamnesis -
KASUS
Penderita thalasemia akan tampak normal saat lahir, Pada kasus:
  namun di usia 3 – 18 bulan akan mulai terlihat adanya - Pertama kali didiagnosis thalassemia pada usia 17
“THALASSEMIA MAYOR”
gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain bulan saat itu gejala yang muncul pertama kali
seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. lemas, tidak aktif, tidak mau makan serta
- Pada umumnya, mereka harus menjalani transfusi darah sering demam dan tampak pucat pada muka
dan pengobatan seumur hidupnya bergantung transfusi - aktif transfusi mulai usia 17 bulan karena Hb
pada bulan-bulan pertama kehidupan selalu turun
- Gambaran klinis keadaan hipermetabolik dapat terlihat - perut mulai tampak membesar
seperti demam, pertumbuhan terhambat sehingga - tampak kurus
tampak kurus, perut membesar dan hiperurisemia.
Ikterus dapat terlihat akibat peningkatan bilirubin didalam
darah yang disebabkan oleh peningkatan pemecahan
eritrosit.
- Anak-anak dengan talasemia- β mudah mengalami
infeksi yang menjadi penyebab utama kematian.
- Adanya riwayat transfusi pada keluarga
 Dasar Diagnosis Teori Kasus
ANALISA KASUS
Pemeriksaan fisik
Beberapa karakteristik yang dapat ditemukan dari pemeriksaan Pada kasus:
 
“THALASSEMIA MAYOR”
fisis pada anak dengan thalassemia yang bergantung transfusi • Pada anamnesis pasien datang dengan keluhan
adalah pucat, sklera ikterik, facies Cooley, lemas sejak 1 bulan SMRS
hepatosplenomegali, gagal tumbuh, gizi kurang, perawakan • Pada pemeriksaan fisik umum tampak anemis (+)
pendek, pubertas terlambat, dan hiperpigmentasi kulit, dan pada pemeriksaan abdomen didapatkan
hipermetabolik (demam, tampak kurus, hiperuresemia) hepatomegaly dan splenomegaly serta anak
tampak kurus
 Dasar Diagnosis Teori Kasus
Pemeriksaan Penunjang Darah perifer lengkap (DPL) Hasil Lab:
  ANALISA KASUS - Anemia yang dijumpai pada thalassemia mayor cukup berat dengan kadar
hemoglobin mencapai <7 g/dL.
- Hemoglobin : 6,9 mg/dL
“THALASSEMIA
- MAYOR”
Hemoglobinopati seperti Hb Constant Spring dapat memiliki MCV dan - Trombosit 254.000/µL
MCH yang normal, sehingga nilai normal belum dapat menyingkirkan - Hematokrit 20.4%
kemungkinan thalassemia trait dan hemoglobinopati.
- Indeks eritrosit merupakan langkah pertama yang penting untuk skrining
- Leukosit 6.380/µL
pembawa sifat thalassemia (trait), thalassemia δβ, dan high Persisten fetal - Eritrosit 3.07 juta/µL
hemoglobine (HPFH)13, - Kadar MCV : 66.4 fL
- Mean corpuscular volume (MCV) < 80 fL (mikrositik) dan mean
corpuscular haemoglobin (MCH) < 27 pg (hipokromik).
- Kadar MCH : 22.5 pg
- Nilai MCV dan MCH yang rendah ditemukan pada thalassemia, dan juga - Kadar MCHC : 33.8 g/dL
pada anemia defisiensi besi. MCH lebih dipercaya karena lebih sedikit
dipengaruhi oleh perubahan cadangan besi (less suscpetible to storage
changes).
Gambaran darah tepi
- Anisositosis dan poikilositosis yang nyata (termasuk fragmentosit dan
tear-drop), mikrositik hipokrom, basophilic stippling, badan
Pappenheimer, sel target, dan eritrosit berinti (menunjukan defek
hemoglobinisasi dan diseritropoiesis)
- Total hitung dan neutrofil meningkat
- Bila telah terjadi hipersplenisme dapat ditemukan leukopenia,
neutropenia, dan trombositopenia.
 Dasar Diagnosis Teori Kasus
Diagnosa Banding Thalassemia harus dibedakan dengan gangguan eritropoeisis lain baik Pada kasus:
  yang didapat maupun yang bersifat kongenital. • Pucat, lemas, demam dan infeksi berulang, riwayat
ANALISA KASUS
1. . Anemia defisiensi besi pemberian susu formula sejak usia 6 bulan, tidak ada
“THALASSEMIA MAYOR”
• Anemia yang paling banyak prevalensi, ditandai dengan mudah riwayat memakan makanan yang tidak biasa (pica)
Lelah, tampak pucat, riwayat pemberian susu formula sejak • Tidak ada riwayat trauma disertai perdarahan
awal,prestasi belajar menurun, kebiasaan makan yang tidak biasa,
• Tidak ada riwaat penyakit ginjal maupun tuberculosis
ditandai dengan kadar besi serum rendah. Pada pemeriksaan darah
• Tidak terdapat tanda-tanda perdarahan (pteki, purpura,
tepi didapatkan anemia mikrositik hipokrom dan pada pemeriksaan
ekimosis)
TIBC akan meningkat serta kadar ferritin akan menurun.
• Hepatomegali
2. Anemia akut
• Splenomegali
• Anemia dengan penurunan jumlah sel darah merah, hemoglobin
dan hematokrit. Biasanya disebabkan oleh trauma, perdarahan
GI, rupture KET, rupture aneurism, DIC. Pada pemeriksaan
darah tepi didapatkan normositik normokrom
3. Anemia kronik
• Anemia dengan jumlah Hb rendah dalam sirkuasi disertai
penurunan konsentrasi RBC. Anemia dengan underling disease
seperti gastritis, gagal ginjal, tuberculosis, riwayat anemia dan
transfusi. pada pemeriksaan darah tepi didapatkan anemia
mikrositik hipokrom.
 Dasar Diagnosis Teori Kasus
Diagnosa Banding Anemia sideroblastic Pada kasus:
  ANALISA• KASUS
Produksi abnormal cincin sideoblast, yang disebabkan baik • Pucat, lemas, demam dan infeksi berulang, riwayat
secara genetic maupun secara tidak langsung sebagai dari
“THALASSEMIA MAYOR”
sindrom myelodysplastic, yang dapat berkembang menjadi
pemberian susu formula sejak usia 6 bulan, tidak ada
riwayat memakan makanan yang tidak biasa (pica)
keganasan ditandai dengan kulit tampak pucat, kelelahan, • Tidak ada riwayat trauma disertai perdarahan
pusing, hepatosplenomegaly, pada pemeriksaan darah tepi
• Tidak ada riwaat penyakit ginjal maupun tuberculosis
akan didapatkan anemia mikrositik hipokrom, peningkatan
• Tidak terdapat tanda-tanda perdarahan (pteki, purpura,
ferritin, penurunan kadar TIBC, peningkatan hematokrit 20-
ekimosis)
30%, serum iron meningkat, MCV meningkat atau normal
• Hepatomegali
Anemia aplastic
• Splenomegali
• Gangguan hematopoiesis yang ditandai oleh penurunan
produksi eritrosit, myeloid, dan megakariosit dalam sumsum
tulang dengan akibat adanya pansitopenia, tidak dijumpai
keganasan.ditandai dengan munculnya tiba-tiba dalam
hitungan hari ataupun secara perlahan dalam hitungan bulan,
pucat, lemas, palpitasi, anoreksia, sesak, mudah mengalami
memar dan sering demam dan infeksi berulang, riwayat
terpapar radiasi dan konsumsi obat-obatan seperti
kloramfenikol, carbamazepine). Pada pemeriksaan darah tepi
didaptkan anemia mikrositik normokrom
 Dasar Diagnosis Teori Kasus
Tatalaksana - Tatalaksana pada talasemia-β memerlukan terapi transfusi Tatalaksana (BB : 13.7 kg)
  ANALISA KASUS
PRC kronis untuk menjaga hemtokrit minimal 27-30% • Rawat Inap
• IVFD D5 1/2 NS 5 tpm
“THALASSEMIA MAYOR”
sehingga eritropoiesis tersupresi. Tujuan dari transfusi • Kebutuhan kalori : 70 kcal/kgbb/hari : 959 kcal/hari
adalah untuk memperbaiki anemia dan menjaga kadar - - Karbohidrat : 959 x 60% : 575,4 kcal/hari
hemoglobin yang cukup untuk menekan eritropoiesis.
- Protein : 959 x 15% : 143,8 kcal/hari
- Lemak : 959 x 25% : 239,7 kcal/hari
Berbagai macam regimen transfusi yang dapat diberikan • Transfusi PRC 150 cc dalam 2 jam
yaitu regimen hiper-transfusi (Hb sebelum transfusi
dipertahankan > 10 g/dL dengan rerata Hb sekitar 12 g/dL,
Hb segera setelah transfusi meningkat sampai 14 g/dL dan
kembali ke baseline setelah 3-4 minggu), dan regimen
transfusi moderat (kadar Hb sebelum transfusi
dipertahankan pada nilai 9 dan 10 g/dL dan kadar setelah
transfuse 13-14 g/dL). Umunya tranfusi dilakukan setiap
2-5 minggu dengan mempertahankan Hb diatas 9-10.5
g/dL. Rumus PRC: [ΔHb (target Hb - Hb saat ini) x berat
badan x 3]. Nilai Hb dinaikan secara berlahan hingga target
Hb 9 gr/dL. Interval antar serial transfusi adalah 12 jam,
namun pada kondisi anemia berat interval transfusi
berikutnya dapat diperpendek menjadi 8-12 jam.
 Dasar Diagnosis Teori Kasus
Tatalaksana - Diuretik furosemide dipertimbangkan dengan dosis 1 Tatalaksana (BB : 13.7 kg)
  ANALISA KASUS hingga 2 mg/kg pada pasien dengan masalah gangguan
• Rawat Inap
• IVFD D5 1/2 NS 5 tpm
“THALASSEMIA MAYOR” fungsi jantung atau bila terdapat klinis gagal jantung. • Kebutuhan kalori : 70 kcal/kgbb/hari : 959 kcal/hari - -
Karbohidrat : 959 x 60% : 575,4 kcal/hari
- Kelasi besi. Deferoksamin (DFO), deferiprone (DFP),
- Protein : 959 x 15% : 143,8 kcal/hari
deferasiroks (DFX). Dapat diberikan untuk detoksifikasi - Lemak : 959 x 25% : 239,7 kcal/hari
• Transfusi PRC 150 cc dalam 2 jam
kelebihan pengikat besi yang tidak terikat oleh transferrin
di plasma
- Pemberian kelasi besi dimulai bila kadar feritin serum
darah sudah mencapai 1000 ng/mL, atau saturasi transferin
>70%, atau apabila transfusi sudah diberikan sebanyak 10-
20 kali atau sekitar 3-5 liter.
- Suplementasi vitamin seperti vitamin D, vitamin E, asam
folat dan kaslsium. Suplementasi vit D yang
direkomendasikan 50.000 IU/minggu, makanan yang
mengandung kalsium sereal, susu, gandum. Pemberian
vitamin E 10 mg/kgBB atau 2x200 IU/hari selama 4
minggu
- Hindari makanan yang mengandung zat besi atau yang
menganggu penyerapan zat besi (daging merah, jeroan)
- Splenektomi
TERIMA KASIH