PRESENTASI KASUS

Thalassemia B Mayor
Disusun oleh: Fajar Pambudi (1102014090)

Pembimbing: dr. Yunilasari, Sp.A

Kepaniteraan Klinik Stase Ilmu Kesehatan

Anak
RSUD Kabupaten Bekasi
Periode 22 November 2021 – 1 Januari 2022
01
Status Pasien
 IDENTITAS PASIEN

Nama : An. Z
Umur : 14 tahun
Jenis kelamin : Perempuan
Alamat : Cibitung
Berat Badan : 31,8 kg
Tinggi Badan : 147 cm
No.RM : 109xxx
Tanggal pemeriksaan : 06 Desember 2021 pukul 10.00
 IDENTITAS ORANG TUA PASIEN

AYAH IBU

● Nama Ayah : Tn. C ● Nama Ibu : Ny. P

● Usia : 47 tahun ● Usia : 46 tahun
● Agama : Islam ● Agama : Islam
● Alamat : Cibitung ● Alamat : Cibitung
● Pekerjaan : Karyawan Swasta ● Pekerjaan : IRT
 ANAMNESIS

Anamnesis dilakukan secara autoanamnesis pada pasien dan alloanamnesis pada ayah
kandung di ruang unit Thalasemia RSUD Kabupaten Bekasi, hari Senin 6 Desember
2021 pukul 10.00 WIB.

• Keluhan utama : Kontrol rutin thalassemia sejak 2017

• Keluhan tambahan : Tidak ada
 RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

Pasien An. Z, datang ke unit Thalasemia RSUD Kabupaten Bekasi pada

tanggal 06 Desember 2021 untuk melakukan kontrol rutin dan transfusi
darah. Saat ini pasien dan orang tua pasien tidak memiliki keluhan. Pasien
melakukan transfusi setiap 14 hari sekali. Pasien mendapatkan Transfusi
darah sebanyak 2 kantong darah. Selama melakukan transfusi darah pasien
tidak pernah mengeluhkan adanya reaksi setelah transfusi.
 RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

Perjalanan penyakit pasien dimulai sejak tahun 2017. Awalnya orang tua
pasien membawa pasien untuk berobat karena melihat kondisi pasien yang
selalu lemas dan kulit berwarna kuning karena curiga pasien menderita
hepatitis, lalu dokter merujuk ke RSCM dan dilakukan pemeriksaan darah
kemudian terdiagnosis Thalasemia β mayor. Pasien kemudian menerima
transfusi pertamanya dan kemudian mengalami kemajuan yang signifikan
seperti lebih aktif dan nafsu makan yang meningkat.
 RIWAYAT PENYAKIT DAHULU

Pasien sempat mengalami pembesaran hati saat tahun 2017 sebelum menjalani
transfusi. Riwayat asma, alergi, kejang, penyakit jantung bawaan, DM hipertensi
dan trauma disangkal ayah pasien.
 RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA

Riwayat keluarga yang menderita keadaan serupa dengan pasien disangkal.

Ibu memiliki riwayat hipertensi yang terkontrol dan alergi Paracetamol.

Riwayat DM, asma, kejang, dan penyakit jantung bawaan pada keluarga disangkal.
GENOGRAM KELUARGA
 ANAMNESIS

Riwayat lingkungan dan Riwayat kehamilan dan kelahiran

kebiasaan Selama kehamilan, ibu pasien rutin

Pasien tinggal dengan kedua orang tua memeriksakan kehamilannya ke bidan

dan juga adiknya. Kegiatan dirumah terdekat. Ibu dengan G1P0A0, dengan

diisi dengan sekolah daring, bermain dengan keluhan selama kehamilan

hp, dan menonton tv. disangkal. Pasien lahir secara SC dengan

berat lahir 3900 gram, panjang 51 cm, dan
langsung menangis.
 RIWAYAT IMUNISASI

Hepatitis B : 0, 2, 3, 4 bulan
BCG : 1 bulan
Polio : 1,2,3,4 bulan
DPT- HiB : 2,3,4, 18 bulan
Campak : 9 bulan

Kesimpulan : Imunisasi dasar sesuai rekomendasi IDAI

RIWAYAT PERKEMBANGAN DAN PERTUMBUHAN

Pertumbuhan Perkembangan
BBL: 3900 gram, PB: 51 cm. Di slide selanjutnya
Usia: 14 tahun 5 bulan
BB: 31,8 kg, TB: 147 cm

Kesan :
Terdapat gangguan tumbuh kembang
RIWAYAT PERKEMBANGAN DAN PERTUMBUHAN

Usia Motorik kasar Motorik halus Bicara Sosial

3 bulan Angkat kepala dan Menggenggam  Berteriak Senyum ketika
miring miring diajak bicara
4 bulan Tengkurap      
11 bulan Duduk dan merangkak   Mulai bicara kata  
mama/papa
17 bulan Berjalan   Berbicara sepatah  
dua patah kata
20 bulan Berlari   Bicara lancar Makan sendiri
dengan sendok
 RIWAYAT NUTRISI

• Pasien diberikan ASI sejak lahir hingga usia 2 tahun.

• MPASI diberikan sejak usia 6 bulan.
• Makan nasi dan lauk sehari 2-3 kali porsi sedang, makan sayur
& buah tidak setiap hari.
 PEMERIKSAAN FISIK

• Status Generalis
a.Keadaan Umum : Baik
b.Kesadaran : Composmentis
c.Tanda Vital
a.Nadi : 80x/menit
b.Respirasi : 18x/menit
c.SpO2 : 99%
d.Suhu : 36,7 oC
 STATUS GIZI

Antropometri
● Berat Badan : 31,8 kg
● Tinggi Badan : 147 cm

• BB/TB = (BB aktual x 100%) : BB baku untuk TB aktual = (31,8

kg x 100%) : 50 kg = 63,6% = < 70 = Gizi buruk
• TB/U = (TB aktual x 100%) : TB baku untuk TB actual = (147 cm
x 100%) : 160 = 91,8 = >90% = Tinggi Baik
• BB/U = (BB aktual x 100%) : BB baku untuk umur = (31,8 kg x
100%) : 52 kg = 61,1% = < 70 = Gizi Buruk
 PEMERIKSAAN FISIK

A. Status Lokalis
• Kulit : Turgor elastis, ikterik (-)
• Kepala : Normocephal, rambut distribusi merata
• Wajah: Facies cooley (+)
• Mata : Pupil bulat, isokor, konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-)
 PEMERIKSAAN FISIK

• Hidung : Bentuk normal, napas cuping hidung (-), sekret (-)

• Telinga : Bentuk normal, sekret (-/-), pembesaran KGB retroaurikuler(-)
• Mulut : Bibir sianosis (-), mukosa mulut basah, faring hiperemis (-), tonsil hiperemis
(-)
• Leher : Pembesaran KGB (-/-)
 PEMERIKSAAN FISIK
• Paru
- Inspeksi : Barrel chest (-), pergerakan dinding dada simetris, retraksi (-)
- Palpasi : Tidak dilakukan
- Perkusi : Sonor seluruh lapang paru
- Auskultasi : Vesikuler (+/+), ronkhi (-/-), wheezing (-/-)
• Jantung
- Inspeksi : Iktus kordis tidak terlihat
- Palpasi : Iktus kordis teraba di ICS V 1 jari ke medial linea mid clavikularis sinistra
- Perkusi: : Tidak dilakukan
- Auskultasi : Bunyi jantung I dan II regular, tidak ada suara tambahan
 PEMERIKSAAN FISIK

• Abdomen
- Inspeksi : Distensi (-), asites (-)
- Auskultasi : Bising usus normal, bruit (-)
- Palpasi : Hepatomegali 1 jari dibawah arcus costac, splenomegali (+) S.I,
nyeri (-)
- Perkusi : Redup di regio epigastrium,hipokondrium sinistra dan dextra
 PEMERIKSAAN FISIK

• Ekstremitas

  Superior Inferior

(dextra/sinistra) (dextra/sinistra)
Akral dingin -/- -/-
Akral sianosis -/- -/-
CRT <2”/<2” <2”/<2”
Tonus Normotonus Normotonus
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan darah rutin 06/12/2021

Darah Lengkap Hasil Satuan Nilai Normal

Hemoglobin 8,2 (L) g/dL 13,0 – 18,0

Hematokrit 24 (L) % 40,0 - 54,0

Eritrosit 3,39 (L) 106/μL 4,60 – 6,20

Trombosit 237 103/μL 150 – 450

Leukosit 3.4 103/μL 4,0 – 10,5

 RENCANA PEMERIKSAAN

• Darah lengkap (Hb, Ht, eritrosit, MCV, MCH, MCHC, Trombosit, Leukosit)
• Pemeriksaan profil besi (kadar ferritin serum, saturasi transferrin)
• Pemeriksaan fungsi hati
• Pemeriksaan foto X-ray kepala.
 RESUME
Pasien An. Z, datang ke unit Thalasemia RSUD Kabupaten Bekasi pada tanggal 06 Desember 2021
untuk melakukan kontrol rutin dan transfusi darah. Saat ini pasien dan orang tua pasien tidak memiliki
keluhan. Pasien melakukan transfusi setiap 14 hari sekali. pasien tidak pernah mengeluhkan adanya
reaksi setelah transfusi. Riwayat keluarga yang menderita keadaan serupa dengan pasien disangkal.
Pasien lahir secara SC dengan berat lahir 3900 gram, panjang 51 cm, dan langsung menangis. Riwayat
imunisasi lengkap. Terdapat keterlambatan perkembangan. Stasus gizi pasien adalah gizi buruk. Pada
pemeriksaan fisik, tanda-tanda vital dalam batas normal, pada mata didapatkan konjungtiva anemis pada
kedua mata, facies cooley, hepatomegaly 1 jari dibawah arcus costae, splenomegaly S.I. Pada
pemeriksaan laboratorium darah didapatkan penurunan kadar Hb, Ht, Eritrosit.
 DIAGNOSIS

Daftar masalah Diagnosis Kerja

- Konjungtiva anemis • Thalasemia Beta Mayor
- Splenomegali S.I
Diagnosis Banding
- Hepatomegali 1 jari di bawah arcus costae
• Anemia defisiensi besi
- Facies cooley
• Anemia sideroblastik
- Anemia
 RENCANA TATALAKSANA

1. Non-medikamentosa: -
2. Medikamentosa :
- Transfusi PRC (Hb yang diinginkan – Hb aktual) x 4 x BB = (12 – 8,2) x 4 x 31,8 =
483.36 ml ~ 500 ml = 2 kantong
- Kelasi besi: deferiprone 3 x 25 mg/kgBB = 3 x 795 mg
- Asam folat: 2 x 1 mg/hari
- Vitamin E: 2 x 200 IU/hari
- Vitamin C: 2 – 3 mg/kg/hari = 60 mg/hari
 EDUKASI

1. Menjelaskan tentang penyakit pasien kepada orang tuanya

2. Memberi informasi mengenai kegunaan dan risiko transfusi darah
3. Edukasi mengenai pola penurunan penyakit
4. Menghindari makanan yang kaya akan zat besi seperti daging merah, hati untuk
mengontrol kadar besi yang berlebih
 PROGNOSIS

QUO AD QUO AD
QUO AD VITAM
FUNCTIONAM SANACTIONAM

Dubia ad bonam Dubia ad bonam Dubia ad bonam

02
Tinjauan
Pustaka
 Definisi

Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh

defisiensi produk rantai globulin pada hemoglobin. Secara molekuler
Thalasemia dibedakan atas Thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara
klinis dibedakan atas Thalasemia mayor dan minor.

Muncie, H.L. & Campbell, J.S.  Alpha and Beta Thalasemia. Am Fam Physician: 2009. 80(4):339-344.
 Epidemiologi
● Di seluruh dunia, 15 juta orang
memiliki presentasi klinis dari
Thalasemia
● 7% dari populasi dunia merupakan
pembawa sifat Thalasemia.
● Kelainan hemoglobin memberikan
kontribusi setara dengan 3,4%
kematian pada anak usia di bawah 5
tahun di seluruh dunia.
● Data pusat thalassemia FKUI-
RSCM, s.d Mei 2014 terdapat 1.723
pasien thalassemia rentang usia 11-
14 tahun
Kementrian Kesehatan RI. Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran Tata Laksana Thalasemia. Jakarta: Kemenkes, 2018
 ETIOLOGI
• Penyakit keturunan yang tidak dapat
ditularkan
• Ketidakseimbangan rantai globin 🡪
kelebihan rantai globin α-
• Mutasi gen globin, mutasi daerah promotor,
pengehentian mutasi

Kementrian Kesehatan RI. Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran Tata Laksana Thalasemia. Jakarta: Kemenkes, 2018
 Jenis Hemoglobin Rantai Globin
HbA 2α2β
HbF 2α2γ
HbA2 2α2δ

Kementrian Kesehatan RI. Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran Tata Laksana Thalasemia. Jakarta: Kemenkes, 2018
Ganong, W.F. (2008). Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Jakarta: EGC
 Patofisiologi

Kementrian Kesehatan RI. Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran Tata Laksana Thalasemia. Jakarta: Kemenkes, 2018
 KLASIFIKASI DAN MANIFESTASI KLINIS

1. Thalassemia (kromosom 16)

1 locus Thalassemia trait / - Tanpa gejala

2 loci Thalassemia minor / – atau / Tanpa gejala, MCV

(anemia ringan)
3 loci HbH disease / Anemia hemolitik sedang –
rantai tidak berat, hepatosplenomegali
berpasangan
4 loci Hb bart’s / Hydrops fetalis
 KLASIFIKASI DAN MANIFESTASI KLINIS
2. Thalassemia (kromosom 11)
Thalassemia trait satu gen normal dan satu gen
yang bermutasi
Thalassemia Intermedia kedua gen mengalami mutasi
tetapi masih bisa produksi
sedikit rantai beta globin
Thalassemia mayor tidak dapat memproduksi
(Cooley’s anemia) rantai beta globin
Tanpa gejala atau anemia ringan
(micrositic)
Anemia tergantung dari derajat
mutasi
Anemia, Hepatosplenomegali,
Hemakromatosis, Facies Cooley,
“Hair-On-End” “Crew Cut”
 DIAGNOSIS

Anamnesis
Pucat Kronik Riwayat transfusi Perut buncit
berulang
Riwayat tumbuh Riwayat keluarga dengan
kembang dan pubertas thalassemia dan transfusi
terlambat. berulang

Kementrian Kesehatan RI. Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran Tata Laksana Thalasemia. Jakarta: Kemenkes, 2018
Ikatan Dokter Anak Indonesia. Pedoman Pelayanan Medis Ikatan Dokter Anak Indonesia jilid I, Hal 299, Thalasemia. Jakarta: Badan Penerbit IDAI. 2009.
 Pemeriksaan Fisik
Pucat Sklera ikterik Facies Cooley

Hepatosplenomega Gagal Tumbuh Gizi Kurang

li

Perawakan Pendek Pubertas Terlambat Hiperpigmentasi

Kulit

Kementrian Kesehatan RI. Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran Tata Laksana Thalasemia. Jakarta: Kemenkes, 2018
Ikatan Dokter Anak Indonesia. Pedoman Pelayanan Medis Ikatan Dokter Anak Indonesia jilid I, Hal 299, Thalasemia. Jakarta: Badan Penerbit IDAI. 2009.
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
Darah Tepi Analisis DNA
• Hb < 7g/dL ↓MCV, ↓MCH, ↑retikulosit, • Belum terkonfirmasi dengan
↑RDW pemeriksaan hematologi
• Keperluan konseling genetik dan
Hapusan Darah Tepi diagnosis prenatal
• Mikrositik hipokrom, anisositosis, dan
poikilositosis, serta sel target Radiologi
1. Penipisan tulang-tulang
2. Fraktur patologis mungkin terjadi
3. Ekspansi massif sumsum tulang di
wajah dan tengkorak : bentuk wajah khas

Kementrian Kesehatan RI. Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran Tata Laksana Thalasemia. Jakarta: Kemenkes, 2018
Ikatan Dokter Anak Indonesia. Pedoman Pelayanan Medis Ikatan Dokter Anak Indonesia jilid I, Hal 299, Thalasemia. Jakarta: Badan Penerbit IDAI. 2009.
 Elektroforesis Hb HIGH PERFORMANCE LIQUID
CHROMATOGRAPHY (HPLC)
Pemeriksaan Hb varians kuantitatif • Alat ukur kuantitatif HbA2 dan HbF
(electrophoresis cellose acetat membrane), • Pemeriksaan alternatif dapat dilakukan
HbA2 kuantitatif (metode mikrokolom), jika varian hemoglobin yang terdeteksi
HbF (alkali denaturasi modifikasi Betke 2 pada HPLC relevan dengan klinis
menit), atau pemeriksaan elektroforesis pasien.
menggunakan capillary hemoglobin
electrophoresis.

Kementrian Kesehatan RI. Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran Tata Laksana Thalasemia. Jakarta: Kemenkes, 2018
Ikatan Dokter Anak Indonesia. Pedoman Pelayanan Medis Ikatan Dokter Anak Indonesia jilid I, Hal 299, Thalasemia. Jakarta: Badan Penerbit IDAI. 2009.
 DIAGNOSIS BANDING

Thalassemia ADB

Splenomegali + -

Ikterus + -

Perubahan morfologik Tidak sebanding dengan Sebanding dengan derajat

eritrosit derajat anemia anemia
Besi serum

TIBC

Ferritin serum

HbA2 atau HbF

 TATALAKSANA
Transfusi Darah
KELASI BESI
 Sediaan Kelasi Besi

Desferoksamin Deferipron
(25-30 mg/kgBB/hari) 50-100 mg/kgBB/hari)
5x/mgg. subkutan 3x, PO

Deferasiroks
(25-30 mg/kgBB/hari)
1x, PO

Kementrian Kesehatan RI. Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran Tata Laksana Thalasemia. Jakarta: Kemenkes, 2018.
 Monitoring ES Kelasi Besi
Deferioksamin /DFO Deferiprone/L1/DFP Deferasirox/ICL 670

• Audiometri & mata, setiap • Darah tepi & hitung jenis, • Kreatinin setiap bulan
tahun ferritin, setiap 3 bulan setiap minggu
• SGOT dan SGPT setiap
• Foto tulang panjang dan • SGOT dan SGPT setiap bulan bulan 
tulang belakang, serta bone selama 3—6 bulan, selanjutnya
age per tahun, terutama setiap 6 bulan • Ferritin setiap bulan
pada anak usia <3 tahun
• Ferritin setiap 3 bulan

Kementrian Kesehatan RI. Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran Tata Laksana Thalasemia. Jakarta: Kemenkes, 2018.
 Transplantasi Sumsum Tulang

Tingkat keberhasilan > 80% pada pasien muda

dengan kelasi besi tanpa fibrosis hati atau
splenomegali

Terapi jenis ini membuat penderita Thalasemia

mayor tidak perlu transfusi darah lagi

Kementrian Kesehatan RI. Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran Tata Laksana Thalasemia. Jakarta: Kemenkes, 2018.
 KOMPLIKASI
Komplikasi dapat terjadi akibat penyakit dasarnya, akibat pengobatan dan akibat
terapi kelasi besi, sehingga perlu pemantauan terus-menerus.
• Komplikasi pada jantung : akibat kelebihan besi
• Komplikasi endokrin : meliputi gagal tumbuh, perawakan pendek, pubertas
terlambat, dll
• Komplikasi pada hati : karena risiko tinggi transmisi virus dari transfusi
darah, toksisitas obat kelasi besi
• Komplikasi infeksi : pasca-splenektomi, infeksi bakteri, infeksi jamur
 PROGNOSIS

Dengan transfusi PRC secara teratur dan perawatan komprehensif, termasuk kelasi
besi yang agresif, harapan hidup dalam kelompok kelahiran dengan Thalasemia beta
yang parah telah ditemukan sampai ke dekade keempat dan seterusnya. Pasien
dengan penyakit HbH atau beta-Thalasemia intermedia dapat bertahan hidup
tergantung pada kebutuhan transfusi dan ketersediaan perawatan.

Kementrian Kesehatan RI. Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran Tata Laksana Thalasemia. Jakarta: Kemenkes, 2018.
 PENCEGAHAN

Edukasi penyakit Skrining

thalassemia
(carrier testing)

Konseling Diagnosis
genetika pranikah prenatal
 KESIMPULAN
1. Thalassemia adalah sekelompok kelainan genetik yang heterogen disebabkan oleh menurunnya
kecepatan sintesis rantai α atau β yang membentuk haemoglobin, sehingga haemoglobin tidak
terbentuk sempurna.
2. Gejala yang muncul seperti anemia, sklera ikterik, facies cooley, hepatosplenomegali, gangguan
tumbuh, pubertas terlambat serta perawakan pendek.
3. Pemeriksaan yang dilakukan antara lain pemeriksaan hematologi, radiologi, elektroforesis
hemoglobin hingga analisin DNA.
4. Thalassemia ditatalaksana dengan transfusi darah apabila kadar Hb < 7 g/ dl, pemberian kelasi
besi, vitamin E, vitamin C dan asam folat.
5. Upaya pencegahan untuk kelainan ini yaitu menjalani skrining anggota keluarga, konseling
pranikah, hingga diagnosis pranatal. Dan prognosis untuk thalassemia ini tergantung dari tingkat
keparahan dari gejala yang ada.
 Daftar Pustaka
1. Atmakhhumah TD, Wahidiyat PA dkk, 2009. Pencegahan Thalassemia. Health Technology Assessment
(HTA) Indonesia
2. Centers for Disease Control and Prevention. Thalassemia
3. Ganong, W.F. (2008). Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Jakarta: EGC
4. Hassan R dan Alatas H. (2002). Buku kuliah 1 Ilmu Kesehatan Anak bagian 19 Hematologi hal. 419-450,
Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia: Jakarta
5. Ikatan Dokter Anak Indonesia. Pedoman Pelayanan Medis Ikatan Dokter Anak Indonesia jilid I, Hal 299,
Thalasemia. Jakarta: Badan Penerbit IDAI. 2009.
6. Kementrian Kesehatan RI. Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran Tata Laksana Thalasemia. Jakarta:
Kemenkes, 2018
 Daftar Pustaka
7. Liansyah, T. M. and Herdata, H. N. (2018) ‘Aspek Klinis dan Tatalaksana Thalasemia pada Anak’.
8. Muncie, H.L. & Campbell, J.S.  Alpha and Beta Thalasemia. Am Fam Physician: 2009. 80(4):339-344.
9. Neli, S. et al. (2019) ‘Nutrisi Pasien Thalassemia (Nutrition for Thalassemia Patients)’, Jurnal Kedokteran, 8,
pp. 178–183. 
10. Nelson, Behrmen, Kliegman, dkk. Ilmu Kesehatan Anak Nelson edisi 15 vol 2. Jakarta : EGC, 2000
11. Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran Tatalaksana Thalasemia. 2018. KEMENKES RI 
12. Priantono D, Tanto C, Sjakti HA. Kapita Selekta Kedokteran Edisi IV jilid I. Jakarta: Medua Aesculapius.
2016.
13. Soeparman. 1990. Ilmu Penyakit Dalam jilid II. FKUI. Jakarta. 
14. Suriadi, Rita Yuliani. 2001. Asuhan Keperawatan Pada Penyakit Dalam.Edisi 1. Jakarta: Agung Setia. 
TERIMA
KASIH