REFLEKSI KASUS

SEORANG ANAK DENGAN THALASEMIA MAYOR DENGAN

STATUS GIZI BAIK

Oleh :
Devita Sari

Pembimbing :
dr. Azizah Retno K., Sp. A.
• Nama : An. AN
• Umur : 4 tahun 7 bulan
• Jenis Kelamin : Laki laki
• Agama : Islam
• Suku : Jawa
• Alamat : Terboyo kulon
• Bangsal : Baitun Nisa I
• Masuk RS : 6 Juni 2018
 IDENTITAS ORANGTUA PASIEN
• Nama Ayah : Tn. S
• Umur : 35 tahun
• Pekerjaan : Karyawan Swasta
• Pendidikan : SMA
•
• Nama Ibu : Ny. S
• Umur : 35 tahun
• Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga
• Pendidikan : SMA
• Alloanamnesis dengan ibu
penderita dilakukan pada
tanggal 6 Juni 2018 pukul
15.00 WIB di ruang Nisa I dan
didukung dengan catatan
medis.
• Keluhan tambahan : Kepala
pusing, mudah letih, badan
lemes, keluar keringat dingin,
mual, dan nafsu makan
menurun.
KELUHAN UTAMA ???

tampak pucat
 KELUHAN TAMBAHAN
???

•Kepala pusing
•Letih
•badan lemes
•keluar keringat dingin
•Mual
•nafsu makan menurun.
Riwayat Penyakit
Sekarang
RPS
 3 hari sebelum masuk rumah sakit, ibu
pasien menyampaikan bahwa anaknya
tampak pucat. Keluhan pucat paling nampak
pada muka, telapak tangan, kemudian pasien
sering mengeluh kepala pusing dan mudah
letih saat bermain bersama adiknya.
 Sekitar ± 1 hari sebelum masuk rumah sakit,
pasien tampak lemes dan keluar keringat dingin
pada telapak kaki dan tangannya. Nafsu makan
pasien juga menurun karena pasien merasa
mual dan perut terasa semakin membesar.
Keluhan pasien menyebabkan pasien tidak
mampu bersekolah dan bermain.
Menurut ibu pasien hal ini biasa terjadi jika
pasien terlambat untuk melakukan transfusi
darah yang harus dilakukan pasien secara
rutin tiap bulan.
Riwayat Penyakit Dahulu

RPD
 Sebelumnya pasien sering mengalami batuk,
pilek, sesak dan nampak pucat ketika berusia 6
bulan. Setelah menjalani pemeriksaan fisik dan
laboratorium dokter menyatakan bahwa
penderita mengidap penyakit talasemia. Karena
penyakitnya tersebut penderita kemudian
disarankan untuk menjalani transfusi darah
setiap bulan.
Riwayat tranfusi yang telah pasien terima >
20 kali. Frekuensi transfusi mengalami
peningkatan. Saat pertama kali terdiagnosa,
pasien mendapat tranfusi setiap 6 bulan
sekali, 3 bulan sekali, kemudian 1 bulan
sekali hingga saat ini.
• Riwayat penyakit hati kronis seperti
hepatitis (sakit kuning) disangkal.
• Riwayat trauma disangkal
• Riwayat keganasan disangkal.
• Riwayat alergi dan asma disangkal.
 RIWAYAT
PENYAKIT
KELUARGA
• Tidak ada anggota keluarga pasien baik dari ibu dan ayahnya yang sakit
seperti pasien alami.

Kesan : tidak ada penyakit serupa yang

diturunkan dalam keluarga
• Riwayat keganasan disangkal.
• Riwayat alergi dan asma disangkal.
 Riwayat kelahiran

neonatus aterm,
vigorous baby, lahir
spontan
 RIWAYAT PEMELIHARAAN PRENATAL

 Ibu biasa memeriksakan kandungannya secara teratur ke bidan :

- 1x setiap bulan sampai usia kehamilan 7 bulan
- Setelah > 8 bulan ibu memeriksakan kehamilan 1x dalam 2 minggu.
 Selama hamil :
- imunisasi TT 1x di bidan.
- Tidak pernah menderita penyakit selama kehamilan.
-Riwayat perdarahan saat hamil disangkal.
- Riwayat trauma saat hamil disangkal.
- Riwayat minum obat tanpa resep dokter ataupun minum jamu
disangkal.
- Obat–obat yang diminum selama kehamilan adalah vitamin dan
tablet tambah darah.

Kesan : riwayat pemeliharaan prenatal baik

 RIWAYAT PEMELIHARAAN
POSTNATAL

• Pemeliharaan postnatal dilakukan di

rumah, ibu pasien jarang membawa
pasien ke posyandu karena pasien
sering sakit sejak berusia 4 bulan.
• Kesan: riwayat pemeliharaan
postnatal kurang.
 RIWAYAT
PERKEMBANGAN DAN
PERTUMBUHAN
PERTUMBUHAN
• Berat badan lahir 2700 gram, panjang
badan lahir 41 cm, lingkar kepala dan
lingkar dada ibu tidak ingat. Berat badan
sekarang 14,5kg, tinggi badan sekarang
103cm
• Kesan : Keadaan anak, status gizi normal
PERKEMBANGAN
• Senyum : ibu lupa
• Miring : ibu lupa
• Tengkurap : 6 bulan
• Duduk : ibu lupa
• Gigi keluar : ibu lupa
• Merangkak : 10 bulan (N : 6-9 bulan)
• Berdiri : 14 bulan (N : 9-12 bulan)
• Berjalan : 18 bulan (N : 12-15 bulan)
• Lari : 20 bulan (N :15-18 bulan)
• Bicara : 15 bulan

• Kesan : pertumbuhan dan perkembangan anak tidak sesuai dengan

umur.
 RIWAYAT
IMUNISASI
• BCG : 1x (1 bulan ), scar (+) di
lengan kanan atas
• DPT : 1x (2bulan)
• Polio : 2x (0, dan 2bulan)
• Hepatitis B : 2x (0, dan 2bulan)
• Campak : 2x (9 dan 18 bulan)
Kesan : Imunisasi dasar lengkap
tepat waktu.
PEMERIKSAAN
FISIK
Tanggal 6 Juni 2018 pukul 15.00 WIB
Anak perempuan, berat badan 14,5 kg,
panjang badan 103 cm

• Kesan umum : compos mentis, tampak sakit sedang

• Tanda vital :
• HR : 112 x/menit, reguler, isi dan
tegangan cukup
• RR : 24 x/menit, reguler
• Suhu : 38,9o C (axilla)
Status Internus

Kepala : Normocephale.
Wajah : Bentuk wajah simetris dan
pucat, mongoloid face (-),penjolan
dahi (<+), pipi menonjol (+).
Rambut : Rambut hitam terdistribusi
merata dan tidak mudah dicabut.
Mata : konjungtiva anemis (+/+),
oedem palpebra (-/-), sklera ikterik
(+/+)
• Hidung : Epistaksis (-/-), nafas cuping
hidung (-/-)

• Telinga : Discharge (-/-)

• Mulut : Bibir pucat (+), mukosa pucat (+),

stomatitis (-), gusi berdarah (-), bibir kering (-).

• Leher : Simetris, tidak ada pembesaran

kelenjar limfe

• Tenggorok : T2-T2, hiperemis (-), detritus

melebar (-)
 Paru-paru
Inspeksi simetris, tidak ada retraksi

Palpasi strem fremitus kanan & kiri

Perkusi sonor seluruh lapang paru

Auskultasi Suara dasar : vesikuler

Suara Tambahan : Wheezing (-/-
), Ronkhi(-/-)

Kesan : Dalam Batas Normal

 Jantung

Inspeksi ictus cordis tidak tampak

Palpasi ictus cordis teraba di ICS IV, linea
midclavicula sinistra, tidak melebar,
tidak kuat angkat
Perkusi Batas kiri : ICS IV, linea
midclavicula sinistra
Batas atas : ICS II, linea
parasternal sinistra
Batas kanan : ICS IV, linea
Kesan : Dalam Batas Normal sternalis dextra
Batas pinggang : ICS III linea
parasternal kiri
Auskultasi BJ I-II normal, suara tambahan (-)
 Abdomen

• Inspeksi : tampak buncit

• Auskultasi : Bising usus (+) normal
• Perkusi : Timpani (+), pekak alih (-), pekak sisi(-)
• Palpasi : perut teraba keras kanan dan kiri.
• Hepar : Blankhart 2/3-2/3
• Lien : shuffner 2

Kesan : Hepatosplenomegaly
 EKSTREMITAS

Ekstremitas Superior Inferior

Akral dingin -/- +/+

Akral sianosis -/- -/-

Oedem -/- -/-

CRT <2’’ <2’’

Spoon nails Tidak ditemukan Tidak ditemukan

Deformitas Tidak ada Tidak ada

PEMERIKSAAN
PENUNJANG
Pemeriksaan Hasil Nilai Normal

Leukosit 4,46 x 10̂3 /uL 4,0 – 10,0 x 10̂3

/uL

HB 8,9 g/dl (L) 11,5-16,5 g/dl

HT 25,2 % (L) 35,0-49,0%

Trombosit 100.000 150.000-500.000

Kesan Anemia, PenurunanHt, Trombositopenia

 DIAGNOSIS BANDING
• Anemia gravis e.c :
1. Thalasemia β Mayor
2. Anemia defisiensi besi
3. Anemia akibat penyakit kronik
4. Anemia sideroblastik
• Status Gizi
– Gizi Normal
– Gizi Buruk
 Diagnosis Kerja

Thalasemia Mayor dengan Status Gizi

Normal
INITIAL PLAN serum
Anemia Gravis Indirect coomb’s test dan
DD : Thalasemia β Direct coomb’s test
Mayor Hitung jumlah retikulosit
Anemia Ip.Tx :
defisiensi besi PRC Leukodepleted 2 kolf @
Anemia akibat 150 cc
penyakit kronik Cavicur 1 cth / 12 jam
IP. DX : Ranitidin 20 mg / 8 jam
MCV, MCH, MCHC Ondancentron 1cc / 24 jam
Apusan darah tepi Pamol 150 mg --> bila perlu
Morfologi darah merah Ip. Mx : Evaluasi KU,
Elektroforesis hemoglobin TTV, reaksi tranfusi, dan
(HbA, HbA2, HbF) darah rutin khususnya kadar
Besi serum, TIBC, feritin Hb
 PROGNOSIS
• Quo ad vitam : Dubia
• Quo ad fungsionam : Dubia ad malam
• Quo ad sanationam : Ad malam
TINJAUAN
PUSTAKA
 DEFINISI
Thalasemia adalah penyakit keturunan yang
merupakan akibat dari ketidakseimbangan
pembuatan salah satu dari keempat rantai
asam amino yang membentuk hemoglobin
(komponen darah).
EPIDEMIOLOGI
 MENURUT
WHO

250 JUTA (4,5%)

80-90 JUTA
PENDUDUK DUNIA
MEMBAWA GEN
MEMBAWA GEN
THALASEMIA β
THALASEMIA

Di Indonesia merupakan
penyakit terbanyak
diantara golongan anemia
hemolitik
 ETIOLOGI THALASEMIA

Inherited

Delesi Mutasi
Genetik Genetik

ETIOLOGI
PATOGENESIS
 Genotip Jumlah gen α Presentasi
Klinis

αα/αα 4 Normal
-α/αα 3 Silent carrier
--/αα atau – 2 Trait thal-α
α/-α
--/-α 1 Penyakit Hb H
--/-- 0 Hydrops
fetalis
 KLASIFIKASI
Carrier

Trait-thal
Thalasemia
α Hb H
disease
Hidrops
Klasifikasi fetalis

Minor

Thalasemia
Intermediet
β

Mayor
PATOFISIOLOGI
GEJALA KLINIS
 GEJALA THALASEMIA MINOR
• Penderita yang menderita thalasemia minor,
hanya sebagai carrier dan hanya
menunjukkan gejala-gejala yang ringan.
 GEJALA THALASEMIA MAYOR
• Gejala mulai timbul pada saat bayi berumur 3-
6 bulan pucat, anemis, kurus,
hepatosplenomegali, ikterus ringan.
• Gang. Pada tulang  facies cooley
• Rotgen tulang tengkorak hair on end
appearance
• Gang. Pertumbuhan (kerdil)
• Gejala iron overload gonadal failure, sirosis
hati
PEMERIKSAAN
PENUNJANG
Pemeriksaan Penunjang:
• Darah RUTIN
• MCV, MCH, MCHC
• Morfologi darah merah
• Elektroforesis hemoglobin (HbA, HbA2, HbF)
• Besi serum, TIBC, feritin serum
• Indirect coomb’s test dan Direct coomb’s test
• Hitung jumlah retikulosit
• Pemeriksaan sumsum tulang
• Pemeriksaan roentgen
 PEMERIKSAAN DARAH
Darah rutin
Kadar hemoglobin menurun. Bila terjadi
hipersplenisme akan terjadi penurunan dari
jumlah trombosit.
Retikulosit
Hitung retikulosit meningkat antara 2-8 %.
Gambaran darah tepi
Anemia pada thalassemia mayor mempunyai sifat
mikrositik hipokrom. Pada gambaran sediaan darah
tepi akan ditemukan retikulosit, poikilositosis(tear
drops sel),anisositosis dan target sel.
Serum Iron & Total Iron Binding Capacity
Kedua pemeriksaan ini dilakukan untuk
menyingkirkan kemungkinan anemia terjadi
karena defisiensi besi. Pada anemia defisiensi
besi SI akan menurun, sedangkan TIBC akan
meningkat.
 LFT (Liver Fungtion Test)
Kadar unconjugated bilirubin akan meningkat sampai
2-4 mg%. bila angka tersebut sudah terlampaui maka
harus dipikir adanya kemungkinan hepatitis, obstruksi
batu empedu dan cholangitis. Serum SGOT dan SGPT
akan meningkat dan menandakan adanya kerusakan
hepar, akibat dari kerusakan ini akan berakibat juga
terjadi kelainan dalam faktor pembekuan darah.
 Elektroforesis Hb
• Diagnosis definitif ditegakkan dengan
pemeriksaan eleltroforesis hemoglobin.
Pemeriksaan ini tidak hanya ditujukan pada
penderita thalassemia saja, namun juga pada
orang tua, dan saudara sekandung jika ada.
Pemeriksaan ini untuk melihat jenis
hemoglobin dan kadar Hb A2.
• Petunjuk adanya thalassemia α adalah
ditemukannya Hb Barts dan Hb H.
• Pada thalassemia β kadar Hb F bervariasi
antara 10-90%, sedangkan dalam keadaan
normal kadarnya tidak melebihi 1%.
Pemeriksaan Sumsum Tulang
Pada sumsum tulang akan tampak suatu
proses eritropoesis yang sangat aktif sekali.
Ratio rata-rata antara eritroid dan mieloid
adalah 10 : 8. pada keadaan normal biasanya
nilai perbandingannya 10 : 3.
 Pemeriksaan Rontgen
Bila tidak mendapat tranfusi dijumpai osteopeni, resorbsi tulang
meningkat, mineralisasi berkurang, dan dapat diperbaiki dengan
pemberian tranfusi darah secara berkala. Apabila tranfusi tidak
optimal terjadi ekspansi rongga sumsum dan penipisan dari
korteknya. Trabekulasi memberi gambaran mozaik pada tulang.
Tulang terngkorak memberikan gambaran yang khas, disebut
dengan “hair on end” yaitu menyerupai rambut berdiri potongan
pendek pada anak besar.
Hair on end Trabekula tulang jelas
 PENATALAKSANAAN
• Transfusi : untuk mempertahankan kadar hb di
atas 10 g/dl. Transfusi PRC (packed red
cell)dengan dosis 3 ml/kg BB untuk setiap
kenaikan Hb 1 g/dl.

• Khelasi Besi (desferioksamin): untuk

mengurangi penimbunan besi berlebihan
akibat transfusi.
 • Asam folat : untuk meningkatkan
efektivitas fungsional eritropoesis. Dosis 5
mg/hari.
• Vitamin C : untuk meningkatkan ekskresi
besi. Dosis 100-250 mg/hari selama
pemberian kelasi besi
• Vitamin E : untuk memperpanjang masa
hidup eritrosit.Dosis 200-400 IU setiap hari.
• Splenektomi  untuk menguragi proses
hemolisis, dilakukan jika splenomegali
cukup besar.

• Terapi definitif transplantasi sumsum

tulang, jika berhasil akan memberikan
kesembuhan permanen.
 KOMPLIKASI
• Gagal jantung.

• Sirosis hati

• Gang. Sistem gonadal

• Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan.

• Kadang-kadang Thalassemia disertai dengan tanda

hipersplenisme seperti leukopenia dan trombositopenia.

• Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.

 Daftar Pustaka
• Berhman, RE; Kliegman, RM ; Arvin: Nelson Ilmu Kesehatan Anak, volume 2, edisi
15. Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta : 2005, hal1708-1712
• Berhman, RE; Kliegman, RM and Jensen, HB: Nelson Text Book of Pediatrics, 16th
edition. WB Saunders company, Philadelphia: 2000, page 1630-1634
• Permono, H. BAmbang; Sutaryo; Windiastuti, Endang; Abdulsalam, Maria; IDG
Ugrasena: Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak, Cetakan ketiga. Penerbit Badan
Penerbit IDAI, Jakarta : 2010, hlm 64-84
• A.V. Hoffbrand and J.E. Pettit; alih bahasa oleh Iyan Darmawan : Kapita Selekta
Haematologi, edisi ke 2. Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta : 1996, hal 66-85
• Children's Hospital & Research Center Oakland. 2005. “What is Thalassemia and
Treating Thalassemia”.
• Markum : Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak jilid 1. FKUI, Jakarta : 1991, hal 331
• Paediatrica Indonesiana, The Indonesian Journal of pediatrics and Perinatal
Medicine, volume 46, No.5-6. Indonesian Pediatric Society, Jakarta: 2006, page
134-138