Genetika

Sejarah
Genetika (bahasa Belanda: genetica, bahasa Inggris:
genetics, bahasa Yunani γέννω, genno, yang berarti
"melahirkan") adalah cabang biologi yang mempelajari
pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme
(virus dan prion).
Genetika: ilmu tentang gen dan segala aspeknya.
Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson
pada surat pribadi kepada Adam Chadwick
,menggunakannya pada Konferensi Internasional
tentang Genetika ke-3 tahun 1906.
Bidang kajian genetika
subselular (molekular) hingga populasi.
genetika berusaha menjelaskan material pembawa
informasi untuk diwariskan (bahan genetik),
bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi
genetik),
bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu
individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).
1. Awal mula dan konsep dasar
1.1 Periode pra-Mendel
1.2 Konsep dasar
1.3 Kronologi perkembangan genetika
2. Cabang-cabang Genetika
2.1 Genetika arah-balik (reverse genetics)
Periode pra-Mendel
Gregor Mendel pada tahun 1900,
genetika sebagai "ilmu pewarisan" atau hereditas sudah
dikenal sejak masa prasejarah, domestikasi dan
pengembangan berbagai ras ternak dan kultivar tanaman.
persilangan dan perkawinan sekerabat serta membuat
sejumlah prosedur dan peraturan mengenai hal tersebut
sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu yang mandiri.
Silsilah penyakit pada keluarga
Namun demikian, pengetahuan praktis ini tidak
memberikan penjelasan penyebab dari gejala-gejala itu.
Teori populer: pewarisan campur: seseorang mewariskan campuran rata dari
sifat-sifat yang dibawa tetuanya, terutama dari pejantan karena membawa
sperma.
Hasil penelitian Mendel: teori ini tidak berlaku karena sifat-sifat dibawa dalam
kombinasi yang dibawa alel-alel khas, bukannya campuran rata.
teori Lamarck: sifat yang diperoleh tetua dalam hidupnya diwariskan kepada
anaknya. Teori ini juga patah dengan penjelasan Mendel bahwa sifat yang
dibawa oleh gen tidak dipengaruhi pengalaman individu yang mewariskan sifat
itu[
Charles Darwin: hipotesis pangenesis dan kemudian dimodifikasi oleh
Francis Galton
sel-sel tubuh menghasilkan partikel-partikel yang disebut gemmula yang akan
dikumpulkan di organ reproduksi sebelum pembuahan terjadi.
Jadi, setiap sel dalam tubuh memiliki sumbangan bagi sifat-sifat yang akan
dibawa zuriat (keturunan).
Konsep dasar
Gregor Johann Mendel, seorang biarawan dari Brno (Brünn
dalam bahasa Jerman),
Mendel disepakati umum sebagai 'pendiri genetika' setelah
karyanya "Versuche über Pflanzenhybriden" atau Percobaan
mengenai Persilangan Tanaman (dipublikasi cetak pada tahun
1866) ditemukan kembali secara terpisah oleh Hugo de Vries,
Carl Correns, dan Erich von Tschermak pada tahun 1900.
Mendel pertama kali menemukan bahwa pewarisan sifat pada
tanaman (ia menggunakan tujuh sifat pada tanaman kapri, Pisum
sativum) mengikuti sejumlah nisbah matematika yang sederhana.
Yang lebih penting, ia dapat menjelaskan bagaimana nisbah-
nisbah ini terjadi, melalui apa yang dikenal sebagai 'Hukum
Pewarisan Mendel'.
Konsep dasar
mulai dikenal konsep gen (Mendel menyebutnya 'faktor').
Gen adalah pembawa sifat.
Alel adalah ekspresi alternatif dari gen dalam kaitan dengan
suatu sifat.
Setiap individu disomik selalu memiliki sepasang alel.
Status pasangan alel ini dinamakan genotipe.
Apabila suatu individu memiliki pasangan alel sama, genotipe
individu itu bergenotipe homozigot, apabila pasangannya
berbeda, genotipe individu yang bersangkutan dalam keadaan
heterozigot.
Genotipe terkait dengan sifat yang teramati. Sifat yang terkait
dengan suatu genotipe disebut fenotipe.
Kronologi perkembangan genetika

Setelah penemuan ulang karya Mendel, genetika berkembang sangat pesat.

Perkembangan genetika sering kali menjadi contoh klasik mengenai
penggunaan metode ilmiah dalam ilmu pengetahuan atau sains.
Berikut adalah tahapan-tahapan perkembangan genetika:
1859 Charles Darwin menerbitkan The Origin of Species, sebagai dasar
variasi genetik.;
1865 Gregor Mendel menyerahkan naskah Percobaan mengenai
Persilangan Tanaman;
1878 E. Strassburger memberikan penjelasan mengenai pembuahan
berganda;
1900 Penemuan kembali hasil karya Mendel secara terpisah oleh Hugo de
Vries (Belgia), Carl Correns (Jerman), dan Erich von Tschermak (Austro-
Hungaria) ==> awal genetika klasik;
1903 Kromosom diketahui menjadi unit pewarisan genetik;
Kronologi perkembangan genetika

1905 Pakar biologi Inggris William Bateson mengkoinekan istilah 'genetika';

1908 dan 1909 Peletakan dasar teori genetika populasi oleh Weinberg (dokter dari
Jerman) dan secara terpisah oleh James W. Hardy (ahli matematika Inggris) ==> awal
genetika populasi;
1910 Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen-gen berada pada kromosom,
menggunakan lalat buah (Drosophila melanogaster) ==> awal sitogenetika;
1913 Alfred Sturtevant membuat peta genetik pertama dari suatu kromosom;
1918 Ronald Fisher (ahli biostatistika dari Inggris) menerbitkan On the correlation
between relatives on the supposition of Mendelian inheritance (secara bebas berarti
"Keterkaitan antarkerabat berdasarkan pewarisan Mendel"), yang mengakhiri
perseteruan antara teori biometri (Pearson dkk.) dan teori Mendel sekaligus
mengawali sintesis keduanya ==> awal genetika kuantitatif;
1927 Perubahan fisik pada gen disebut mutasi;
1928 Frederick Griffith menemukan suatu molekul pembawa sifat yang dapat
dipindahkan antarbakteri (konjugasi);
1931 Pindah silang menyebabkan terjadinya rekombinasi;
Kronologi perkembangan genetika

1941 Edward Lawrie Tatum and George Wells Beadle menunjukkan bahwa gen-
gen menyandi protein, ==> awal dogma pokok genetika;
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod and Maclyn McCarty mengisolasi
DNA sebagai bahan genetik (mereka menyebutnya prinsip transformasi);
1950 Erwin Chargaff menunjukkan adanya aturan umum yang berlaku untuk
empat nukleotida pada asam nukleat, misalnya adenin cenderung sama banyak
dengan timin;
1950 Barbara McClintock menemukan transposon pada jagung;
1952 Hershey dan Chase membuktikan kalau informasi genetik bakteriofag (dan
semua organisme lain) adalah DNA;
1953 Teka-teki struktur DNA dijawab oleh James D. Watson dan Francis Crick
berupa pilin ganda (double helix), berdasarkan gambar-gambar difraksi sinar X
DNA dari Rosalind Franklin ==> awal genetika molekular;
1956 Jo Hin Tjio dan Albert Levan memastikan bahwa kromosom manusia
berjumlah 46;
Kronologi perkembangan genetika

1958 Eksperimen Meselson-Stahl menunjukkan bahwa DNA digandakan (di

replikasi) secara semikonservatif;
1961 Kode genetik tersusun secara triplet;
1964 Howard Temin menunjukkan dengan virusRNA bahwa dogma pokok
dari tidak selalu berlaku;
1970 Enzim restriksi ditemukan pada bakteri Haemophilus influenzae,
memungkinan dilakukannya pemotongan dan penyambungan DNA oleh
peneliti (lihat juga RFLP) ==> awal bioteknologi modern;
1977 Sekuensing DNA pertama kali oleh Fred Sanger, Walter Gilbert, dan
Allan Maxam yang bekerja secara terpisah. Tim Sanger berhasil melakukan
sekuensing seluruh genom Bacteriofag Φ-X174;, suatu virus ==> awal
genomika;
1983 Perbanyakan (amplifikasi) DNA dapat dilakukan dengan mudah
setelah Kary Banks Mullis menemukan Reaksi Berantai Polymerase (PCR);
Kronologi perkembangan genetika

1985 Alec Jeffreys menemukan teknik sidik jari genetik.

1989 Sekuensing pertama kali terhadap gen manusia pengkode protein CFTR
penyebab cystic fibrosis;
1989 Peletakan landasan statistika yang kuat bagi analisis lokus sifat kuantitatif
(analisis QTL) ;
1995 Sekuensing genom Haemophilus influenzae, yang menjadi sekuensing
genom pertama terhadap organisme yang hidup bebas;
1996 Sekuensing pertama terhadap eukariota: khamir Saccharomyces
cerevisiae;
1998 Hasil sekuensing pertama terhadap eukariota multiselular, nematoda
Caenorhabditis elegans, diumumkan;
2001 Draf awal urutan genom manusia dirilis bersamaan dengan mulainya
Human Genome Project;
2003 Proyek Genom Manusia (Human Genome Project) menyelesaikan 99%
pekerjaannya pada tanggal (14 April) dengan akurasi 99.99%
Penyakit atau kelainan yang terjadi pada
materi genetik akan diturunkan padaturunannya
• Penyakit atau kelainan genetik terbagi 2
– Kelainan kromosom (kelainan jumlah atau bentuk)
– Mutasi basa DNA (kelainan susunan basa DNA
Kelainan kromosom
• Kelainan kromosom :
- kelainan autosom
- kelainan gonosom
• Kelainan autosom
- kelainan jumlah (aneuploidi dan
poliploidi)
- kelainan bentuk (translokasi, delesi)
• Kelainan gonosom : terjadinya aneuploidi
kromosom
Kelainan autosomal
• Kelainan numerik (jumlah) :
– Bertambahnya atau berkurangnya satu atau dua buah kromosom
(aneuploidi) trisomi : bertambahnya satu kromosom mjd 47
kromosom, karena peristiwa non disjunction kemudian translokasi
14/15/22 ke 21
contoh : penyakit Sindroma Down
(bertambahnya 1 kromosom pada krom ke 21),
Sindr Patau (kelebihan pada kromosom ke 13,
Sindr Edward kelebihan krom ke 18), biasanya pada ke 2 sindroma
tersebut, saat bayi mengalami kematian.
Penulisan kelainan krom : 47 XX + 21
- Poliploidi dapat terjadi pada sel-sel kanker
Penderita Sindroma down
Syndrome Edward
Kelainan pada kromosom
Kelainan struktur kromosom
terjadi karena
- translokasi (pertukaran segmen antar krom non
homolog)
contoh: translokasi krom 15 dan 21
45,XX,-15,-21,+ t(15q21q)
- delesi (hilangnya segmen dari sebuah kromosom)
contoh delesi pada lengan pendek krom ke 5
46,XX, 5p-
Pada penyakit leukemia Philadelphia terjadi delesi pada
krom 22 dan translokasi ke krom 9
t(22q-;9q+)
Faktor-faktor genetik dan penyakit umun
• Penyakit yang jarang, biasanya diwariskan
secara sederhana. Sedangkan penyakit umum akan diwariskan
secara rumit karena multifaktorial salah satunya adalah
faktor lingkungan
• Pada penyakit TBC paru-paru faktor
lingkungan sangat berpengaruh.
• Pada penyakit sindroma Down, muscular
Duchene, faktor genetik penyebab utama
• Pada penyakit diabetes melitus, skizofreni,
ulkus peptik dan beberapa kanker, faktor
genetik dan lingkungan berpengaruh
thalasemia
• Merupakan penyakit genetik keturunan
(PKG) karena tidak adanya sintesis Hb
• Disebabkan oleh gen resesif autosomal,
akibat adanya mutasi DNA pada gen globin
• Jika mutasi pada gen globin α di kromosom
16 tjd Thalasemia α (ringan, berat, sedang,
Meyer), terjadi anemia ringan –berat, batu
empedu, pembesaram limpa,hydrops fetalis
(tdk ada gen α)