BAB 7

KEMUNGKINAN

18 MARET 2010
BAMBANG IRAWAN
 PENGANTAR
• Salah satu sifat ilmiah adalah terukur
• Dalam genetika transmisi atau genetika
Mendel pengukuran berkaitan dengan
perbandingan fenotip dan perbandingan
genotip,
• Dalam cabang genetika kuantitatif
pengukuran menggunakan parameter
kuantitatif.
 KEMUNGKINAN
• PEMBAHASAN tentang perbandingan genetik
pasti akan BERHUBUNGAN dengan
menghitung besarnya kemungkinan suatu
peristiwa akan terjadi atau akan muncul.
• Dalam genetika kemungkinan yang dihitung
adalah kemungkinan memisah dan
bergabungnya gamet, atau lebih spesifik
memisah atau bergabungnya alel, hal ini berarti
kemungkinan munculnya suatu fenotip atau
genotip pada suatu individu.
 APAKAH KEMUNGKINAN
• Kemungkinan adalah suatu istilah untuk menunjukkan
ketidak pastian, artinya segala sesuatu yang tidak pasti
terjadi dapat disebut mungkin akan terjadi walaupun
mungkin juga tidak atau belum tentu terjadi.
• Kemungkinan seringkali juga disebut dengan nama lain
seperti probabilitas, kebolehjadian, peluang, dan
sebagainya.
• Harapan akan terjadinya suatu peristiwa, tidak sama
untuk setiap peristiwa dan setiap waktu. Oleh karena itu
besarnya kemungkinan suatu peristiwa yang berbeda
dapat sama dapat pula berbeda.
 DASAR DASAR TEORI
KEMUNGKINAN
• Kemungkinan terjadinya suatu
peristiwa
• Kemungkinan terjadinya dua peristiwa
yang bebas
• Kemungkinan terjadinya dua peristiwa
yang terkait
 Kemungkinan terjadinya suatu
peristiwa
• Kemungkinan terjadinya suatu peristiwa yang
diharapkan sama dengan perbandingan jumlah
peristiwa tersebut dengan jumlah seluruh
peristiwa. Formula matematiknya adalah:

7.1

• Kx : besarnya kemungkinan terjadinya

peristiwa x
• x + y : jumlah seluruh peristiwa yang mungkin
terjadi (peristiwa x dan peristiwa y).
 Kemungkinan terjadinya dua
peristiwa yang bebas
• Kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih secara
bersamaan sama dengan hasil kali besarnya
kemungkinan dari masing-masing peristiwa. Formula
matematiknya adalah:

7.2

• K(x dan y) : besarnya kemungkinan terjadinya

peristiwa x dan y
• Kx : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x
• Ky : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa y
 Kemungkinan terjadinya dua
peristiwa yang terkait
• Kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih yang
saling terkait (alternatif) sama dengan hasil penjumlahan
besarnya kemungkinan dari masing-masing peristiwa.
Formula matematiknya adalah:

7.3

K(x atau y) : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa

x atau y
• Kx : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x
• Ky : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa y
 OPERASI BINOMIAL
• Banyak masalah dalam genetika melibatkan
berbagai peristiwa atau fenotip dan kita harus
menghitung besarnya kemungkinan peristiwa
tersebut terjadi.
• Misalnya perkawinan dua orang bergenotip Aa,
berapa kemungkinan anak pertama bergenotip
AA dan anak kedua juga AA, atau anak pertama
Aa dan anak kedua aa?
• Untuk menjawab pertanyaan seperti ini kita
menggunakan operasi binomial.
 CARA OPERASI BINOMIAL

7.4
• a dan b : besarnya kemungkinan dari
suatu peristiwa
• n : banyaknya semua peristiwa
 OPERASI MULTINOMIAL
• Sampai di sini hanya mempelajari
penggunaan teori kemungkinan untuk dua
alternatif atau dua pilihan.
• Kenyataannya dalam genetika ada
kalanya kita harus memprediksi lebih dari
dua alternatif.
• Permasalahan ini tidak dapat diselesaikan
dengan operasi binomial HARUS dengan
operasi multinomial
 CARA OPERASI MULTINOMIAL
• Rumus sebagai berikut

7.5

• n : jumlah seluruh keturunan (n! : n faktorial)

• w, x, dan y : jumlah keturunan dengan sifat
(fenotip atau genotip) tertentu
• p, q, dan r : besarnya kemungkinan untuk sifat
(fenotip atau genotip) tertentu
 MENGHITUNG BESARNYA
RESIKO GENETIK

• MENGHITUNG RESIKO BERDASAR

PRINSIP MENDEL
• MENGHITUNG RESIKO BERDASAR
ANALISIS BAYES
 MENGHITUNG RESIKO
BERDASAR PRINSIP MENDEL
• Kasus 1. Gen autosom: albino
• Sepasang suami istri memiliki seorang anak
albino. Mereka berencana memiliki anak lagi.
Pertanyaannya adalah berapa besar
kemungkinan anak keduanya albino?
 LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN
• Langkah 1. : Pertama yang harus kita kerjakan supaya
mudah menganalisis dan menunjukkan gambarannya
adalah kita gambar silsilah keluarga tersebut (Gambar
7.1).
 LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN
• Langkah 2: Menyusun asumsi genetika untuk
sifat tersebut.
• Asumsi 1. Albino disebabkan oleh alel tunggal
resesif a pada autosom, maka individu fenotip
albino akan bergenotip homozigot resesif (aa),
dan individu normal bergenotip homozigot
dominant (AA) atau heterozigot (Aa).
• Asumsi 2. Dalam kasus ini tidak ada mutasi,
sehingga C memiliki fenotip tersebut karena
mewarisi gen orang tuanya.
 LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN

• Langkah 3: Berdasar asumsi di atas maka dapat

dianggap bahwa A dan B bersifat heterozigot, karena
mereka memiliki anak yang homozigot resesif aa, yaitu
C.
• Bila A dan B keduanya bukan individu heterozigot (Aa),
tidaklah mungkin memiliki anak bergenotip aa.
 LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN
• Langkah 4: Karena A dan B heterozigot (Aa), maka
kemungkinan memiliki anak berfenotip albino adalah
sebesar ¼. Jadi kemungkinan anak kedua D berfenotip
albino = 0,25.
• Perhatian Jawabannya akan berbeda bila kasusnya
adalah: dua orang heterozigot untuk sifat albino
menikah. Berapa kemungkinan memiliki dua anak yang
semuanya berfenotip albino? Setiap anak yang
dilahirkan memiliki kemungkinan terlahir albino ¼. Jadi
bila dua anak bersifat albino kemungkinannya adalah ¼
x ¼ = 1/16. Anak pertama dan kedua adalah kejadian
yang terpisah.
Kasus 2a. Gen terangkai kromosom
X: hemofilia.
• Seorang lelaki penderita hemofilia B kawin
dengan perempuan normal. Anak
perempuan mereka kawin dengan lelaki
normal, dan telah memiliki empat anak
lelaki yang semuanya normal serta
seorang anak perempuan normal.
Pertanyaannya adalah berapa besar
kemungkinannya cucu perempuan dari
lelaki tersebut heterozigot atau carrier
hemofilia.
 MENGHITUNG RESIKO
BERDASAR ANALISIS BAYES
• Langkah 1. Sebagaimana
kasus pertama mula-mula
kita harus menyusun silsilah
keluarga tersebut (Gambar
7.2). B adalah lelaki penderita
hemofilia, sedang A adalah
istrinya, seorang perempuan
normal. I adalah individu yang
ditanyakan genotipnya.
 MENGHITUNG RESIKO BERDASAR
ANALISIS BAYES
• Langkah 2
• Menyusun asumsi genetika untuk sifat tersebut.
• Asumsi 1. Hemofilia disebabkan oleh alel
resesif h pada kromosom X. Berarti lelaki normal
pasti memiliki alel normal, tetapi perempuan
normal ada dua kemungkinan genotipnya yaitu
HH atau Hh.
• Asumsi 2. Dalam kasus ini tidak ada mutasi,
dan perkawinan terjadi sesuai dengan hukum
Mendel.
 MENGHITUNG RESIKO BERDASAR
ANALISIS BAYES
• Langkah 3
• Berdasar asumsi di atas kita akan melakukan
perhitungan-perhitungan berikut.
• C jelas carrier (heterozigot), karena dia
mendapat alel h yang terkait kromosom X dari
ayahnya yang telah diketahui penderita
hemofilia.
• Dengan kondisi di atas maka C memiliki
kemungkinan mewariskan alel h pada
keturunannya sebesar ½.
 MENGHITUNG RESIKO BERDASAR
ANALISIS BAYES
• Langkah 4
• I seorang perempuan, karena itu dia
memiliki dua kromosom X, satu diwarisi
dari ayahnya yang jelas normal (H),
sedang satu lagi dari ibunya yang mungkin
membawa alel H, atau h. Dengan
demikian kemungkinan I bersifat carrier
adalah 0,5.
 MENGHITUNG RESIKO BERDASAR
ANALISIS BAYES
• Kasus 2b. Gen terangkai kromosom X: hemofilia.
• Seorang lelaki normal B kawin dengan perempuan A
yang diketahui pembawa (bukan penderita) gen
hemofilia. Mereka memiliki dua anak lelaki dan satu anak
perempuan. Kedua anak lelakinya adalah penderita
hemofilia A, sedang anak perempuannya normal. Anak
perempuan tersebut kawin dengan lelaki normal, dan
telah memiliki empat anak lelaki dan seorang anak
perempuan yang semuanya normal. Pertanyaannya
adalah berapa besar kemungkinannya cucu perempuan
dari lelaki tersebut heterozigot atau carrier hemofilia.
 MENGHITUNG RESIKO BERDASAR
ANALISIS BAYES
• Langkah 1. Kembali
kita harus menyusun
silsilah keluarga
tersebut. B adalah lelaki
normal tersebut, sedang
A adalah perempuan
istrinya. M dan N adalah
lelaki saudara kandung
C. M dan N penderita
hemofilia A. Individu I
adalah individu yang
ditanyakan genotipnya
(Gambar 7.3).
 MENGHITUNG RESIKO BERDASAR
ANALISIS BAYES
• Langkah 2
• Menyusun asumsi genetika untuk sifat tersebut.
• Asumsi 1. Dengan asumsi bahwa hemofilia
disebabkan oleh alel resesif h pada kromosom
X. Berarti lelaki normal pasti memiliki alel
normal, tetapi perempuan normal ada dua
kemungkinan genotip yaitu HH atau Hh.
• Asumsi 2. Dalam kasus ini tidak ada mutasi.
 MENGHITUNG RESIKO BERDASAR
ANALISIS BAYES
• Langkah 3
• Di sinilah kita menggunakan analisis Bayes.
Pada dasarnya kita harus menghitung dengan
segala kemungkinan yang ada, berapa besar
sebenarnya kemungkinan C bersifat heterozigot.
Ada beberapa jenis probabilitas yang akan kita
hitung yaitu: prior probability, conditional
probability, joint probability, dan posterior
probability.
 PRIOR PROBABILITY
• Berdasar hukum Mendel maka
kemungkinan C bersifat heterozigot = ½.
• Kemungkinan berdasar Hukum Mendel
ini adalah besarnya prior probabilirty.
 CONDITIONAL PROBABILITY
• Kenyataan bahwa C memiliki empat anak lelaki normal
menyebabkan kita bertanya benarkan C heterozigot
• Besarnya kemungkinan seorang perempuan
heterozigot memiliki empat anak lelaki normal adalah
sebesar (½)4 atau sama dengan 1/16.
• Sekali lagi kemungkinan seorang perempuan
heterozigot untuk hemofilia dengan syarat empat
anak lelakinya normal semua.
• Inilah yang disebut condiotional probability. Syarat ini
dipenuhi oleh C, sehingga kemungkinan C heterozigot
= 1/16.
• Di lain pihak bila C bukan carrier, besarnya
kemungkinan memiliki empat anak lelaki normal
adalah sebesar 1.
 JOINT PROBABILITY
• Kemungkinan menurut hukum Mendel, yaitu
kemungkinan heterozigot (Hh) ½, dan
kemungkinan homozigot HH juga ½.
• Besar kemungkinan menurut hukum Mendel
dan melihat kenyataan yang ada, yaitu
memiliki empat anak lelaki normal. Jawabnya
adalah ½ x 1/16 = 1/32.
• Inilah nilai yang disebut joint probability, bahwa
C heterozigot dengan kenyataan memiliki
empat anak lelaki normal. Di lain pihak
besarnya kemungkinan bukan carrier adalah ½
x 1 = ½.
 POSTERIOR PROBABILITY
• Berdasar kenyataan bahwa C memiliki empat anak
normal maka kemungkinan dia heterozigot adalah
1/32, sedang kemungkinan C bukan carrier adalah ½.
• Menghitung probabilitas pada dasarnya adalah
menghitung perbandingan.
• Perhatikan bahwa dalam kasus ini kemungkinan C
heterozigot dan tidak heterozigot adalah 1/32
dibanding ½, atau 1 : 16.
• Dalam kasus ini berarti besarnya kemungkinan C
heterozigot adalah 1/17 nilai ini berasal dari {1/(1+16)}.
Inilah nilai porterior probability.
 MENGHITUNG RESIKO BERDASAR
ANALISIS BAYES
• Langkah 4: Sekarang saatnya kita menghitung
besarnya kemungkinan I bersifat heterozigot.
• Besarnya I heterozigot sama dengan besarnya
kemungkinan I mewarisi alel a dari ibunya yaitu C.
• Sesuai hukum Mendel maka besarnya kemungkinan ini
adalah ½ .
• Tetapi karena kemungkinan C bersifat heterozigot =
1/17, maka kemungkinan I bersifat heterozigot menjadi
½ x 1/17 = 1/34, atau sekitar 3%.
• Dengan menggunakan teorema Bayes untuk
memodifikasi perhitungan berdasar hukum Mendel
memberikan nilai resiko yang jauh lebih kecil.