6.

PROBABILITAS KELAINAN GENETIK

BERDASARKAN PEDIGREE CHART

Campbell, N. A., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., & Reece, J. B. (2017). Campbell Biology 11th ed. New York: Pearson.
National Human Genome Research Institute. (n/d). Pedigree. Retrieved September 18, 2021, from https://www.genome.gov/genetics-glossary/Pedigree
 PEDIGREE CHART

Sebuah pohon keluarga untuk memetakan

sejarah keluarga untuk sifat tertentu. Pohon
keluarga ini menggambarkan sifat orang tua
dan anak- anak dari seluruh generasi. Terdapat
simbol, bentuk, dan warna tertentu untuk
menggambarkan individu mengenai jenis
kelamin dan kelainan yang diderita.

https://www.genome.gov/genetics-glossary/Pedigree
 CONTOH KASUS: BUTA WARNA (XᴺXᴺ)
Pria buta dengan wanita normal Pria buta dengan wanita carrier

Keturunannya:
Keturunannya: Pria normal 25%
Pria normal 50% Pria buta warna 25%
Wanita carrier 50% Wanita carrier 25%
Wanita buta warna 25%

Pria normal dengan wanita Pria normal dengan wanita buta warna
carrier
Keturunannya:
Pria normal 25%
Pria buta warna 25% Keturunannya:
Wanita carrier 25% Pria buta warna 50%
Wanita normal 25% Wanita carrier 50%
7. KARYOTYPING DAN INDIKASI PEMERIKSAAN KROMOSOM

Chromosome Analysis (Karyotyping) [Internet]. Lab Tests Online. 2021 [cited 17 September 2022]. Available from: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
Henry J, McPherson R, Pincus M. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23rd ed. St. Louis, Mo.: Elsevier; 2017.
Reece, J., Urry, L., Cain, M., Wasserman, S., Minorsky, P., Jackson, R., & Campbell, N. Campbell biology (11th ed.).
 PEMERIKSAAN KROMOSOM (KARYOTYPING)

Karyotyping merupakan sebuah tes yang mengevaluasi jumlah dan struktur

kromosom seseorang untuk mendeteksi abnormalitas. Setiap kromosom memiliki
ribuan gen pada lokasi yang spesifik. Gen ini berpengaruh pada sifat fisik,
karakteristik seseorang, dan memiliki pengaruh yang besar bagi pertumbuhan,
perkembangan dan fungsional.

Karyotyping memeriksa kromosom seseorang untuk menunjukkan bahwa nomor

yang benar terdapat dalam sel dan juga menunjukkan bahwa setiap kromosom
memiliki struktur yang normal.

Chromosome Analysis (Karyotyping) [Internet]. Lab Tests Online. 2021 [cited 17 September 2022]. Available from: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
 PROSES PEMERIKSAAN KROMOSOM

1. Mengambil sampel dari sel

2. Kultur pada media kaya nutrisi untuk
mendukung pembelahan sel in vitro, lalu
memilih waktu spesifik pada fase
pertumbuhan sel, umumnya pada fase
metafase.
Contoh: Sumsum tulang biasa dikultur 24-
48 jam.

Henry J, McPherson R, Pincus M. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23rd ed. St. Louis, Mo.: Elsevier; 2017.
 PROSES PEMERIKSAAN KROMOSOM
3. Mengisolasi kromosom dari nukleus pada
sel, meletakkannya pada slide dan memberikan
pewarnaan (staining).

Tripsinisasi ringan pada kromosom sebelum

pewarnaan melemahkan interaksi DNA protein,
menghasilkan pola terang gelap setelah
pewarna diberikan.

Kromosom biasanya diwarnai menggunakan

pewarna Giemsa atau Wright, pewarna
bermuatan positif yang berikatan dengan
molekul DNA negatif.
 PROSES PEMERIKSAAN KROMOSOM

4. Analisis
Melihat sel dari mikroskop dan menentukan
normal atau tidaknya kromosom. Sebagai
dokumentasi, sel saat metaphase diambil.
Pasangan homolog disusun dari besar ke kecil,
dengan meletakkan pasangan kromosom seks
di akhir. Lengan pendek (p) diarahkan ke atas
dan lengan panjang (q) diarahkan ke bawah.
 MACAM KARYOTYPING
1. Tes Skrining
Tes ini mendeteksi tanda-tenda pada bayi yang mengalami kelainan kromosom tetapi tidak dapat
menentukan kelainan bayi yang dimiliki secara pasti.
● Prenatal Non-Invasif (NIPT)
Melibatkan sampel sel darah ibu untuk melihat DNA bayi, biasanya dilakukan pada 10
minggu keatas.
● First Trimester Combined Screen (FTCS)
Dilakukan pemindaian ultrasound pada bayi yang berusia 11-13 minggu dan tes darah pada
ibu di kehamilan yang ke 10-13 minggu.
● Tes Tripel (screening serum)
Untuk menentukan kadar hormon tertentu dalam darah ibu pada kehamilan 15-20 minggu.

Ketiga tes di atas dapat menentukan adanya risiko terkena down syndrome, edward syndrome,
dan patau syndrome.
 MACAM KARYOTYPING
2. Tes Diagnostik
Dengan tes diagnostik dapat dikonfirmasi kelainan kromosom apa yang dimiliki bayi.
Kekurangan pada tes ini yaitu dapat menyebabkan resiko keguguran 0.5 hingga 1 persen.

● Chorionic Villus Sampling (CVS)

Chorionic Villus Sampling (CVS) adalah pemeriksaan kariotipe kromosom yang
menggunakan sampel jaringan dari plasenta (organ yang berfungsi sebagai jalan nutrisi dari
ibu menuju janin).

● Amniosintesis
Amniosentesis adalah pemeriksaan kariotipe kromosom yang menggunakan cairan amnion
yang membungkus janin.

Henry J, McPherson R, Pincus M. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23rd ed. St. Louis, Mo.: Elsevier; 2017.
 INDIKASI PEMERIKSAAN KROMOSOM

● Riwayat keluarga dari kelainan kromosom

● Anak sebelumnya dengan kelainan kromosom
● Salah satu orang tua memiliki kelainan kromosom
● Usia ibu lanjut (35 – lebih)
● Usia ayah lanjut (40 – lebih)
● Keguguran berulang atau sebelumnya bayi lahir mati.
● Adanya paparan prenatal terhadap obat-obatan, alkohol, atau faktor
lingkungan lainnya.

Reece, J., Urry, L., Cain, M., Wasserman, S., Minorsky, P., Jackson, R., & Campbell, N. Campbell biology (11th ed.).