SINDROM DOWN &

RETARDASI MENTAL
KEKSI GIRINDRA SWASTI
SINDROM DOWN
KEKSI GIRINDRA SWASTI
 DEFINISI

• Down Syndrom (Down syndrome) adalah suatu

kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom.
• Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21
pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal
dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.
 INSIDEN

• Down syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup atau 1

diantara 800-1000 kelahiran bayi.
• Diperkirakan saat ini terdapat empat juta penderita down syndrome di
seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya terjadi di Indonesia.
• Kelainan mayor yang sering berhubungan adalah kelainan jantung 30-40%.
atresia gastrointestinal, leukimia dan penyakit tiroid.
• IQ berkisar 25-50.
• Insidensnya pada Wanita yang hamil diatas usia 35 th meningkat dengan
cepat menjadi 1 diantara 250 kelahiran bayi. Diatas 40 th semakin
meningkat lagi, 1 diantara 69 kelahiran bayi.
• Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita
down syndrome lebih banyak yang berprestasi dan hidup
lebih lama
MANIFESTASI
 PROGNOSIS

• 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14

% hidup sampai 68 tahun.
• Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada
penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian.
• Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down
adalah 15 kali dari populasi normal.
• Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan
harapan hidup setelah umur 44 tahun.
 DETEKSI DINI

• Maternal serum screening

• USG screening
• Amniosentesis
• Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus
Sampling (CVS)
 PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

• Pemeriksaan fisik penderita

• Pemeriksaan kromosom
• Ultrasonografi (USG)
• Ekokardiogram (ECG)
• Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood
Sampling)
 PENATALAKSANAAN

• Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling

efektif untuk mengatasi kelainan ini penderita harus mendapatkan
dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam
menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan
kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.
• STIMULASI
• TERAPI WICARA
• TERAPI PERILAKU
• Penanganan penyakit penyerta
 RETARDASI MENTAL

Retardasi mental adalah ketidakmampuan yang ditandai

dengan fungsi intelektual di bawah rata-rata dan rendahnya
kemampuan menyesuaikan diri (perilaku adaptif).
 Fungsi intelektual

• Fungsi intelektual seseorang dapat diukur dengan menggunakan

tes IQ (intelligent quotient).
• Contoh kemampuan untuk berpikir, membuat perencanaan,
memahami sebab akibat, dan memecahkan masalah.
 Kemampuan menyesuaikan diri
Kemampuan menyesuaikan diri adalah kemampuan yang dipelajari seseorang
agar dapat menjalankan fungsi sehari-hari.

• Konseptual, contohnya kemampuan membaca, menulis, dan berbahasa;

• Sosial, contohnya kepercayaan diri, sikap bertanggung jawab, interpersonal,
dan mematuhi aturan;
• Kemampuan praktis, contohnya kegiatan sehari-hari seperti makan, minum,
membersihkan rumah, bekerja, dan keselamatan diri;
• Kemampuan menyesuaikan diri juga dapat dinilai dengan menggunakan
serangkaian tes yang sudah distandarisasi.
 klasifikasi
RINGAN SEDANG BERAT SANGAT BERAT

• 75-90% kasus RM • 10-25% dari kasus RM. • 10-25% dari kasus RM. • 10-25% dari kasus.
• Nilai IQ 50-70. • IQ 35-49. • IQ 20-34. • IQ kurang dari 20.
• Lambat dalam • Kemampuan • Kemampuan • Sering disertai dengan
mempelajari menyesuaikan diri menyesuaikan diri cacat bawaan dari lahir.
kemampuan rendah terutama sangat rendah. • Membutuhkan bantuan
menyesuaikan diri. kemampaun berbahasa. • Kemampuan untuk mengurus diri dan
• Dapat berkomukasi dan • Dapat melakukan komunikasi hampir tidak membutuhkan
melakukan fungsi sosial aktivitas yang mudah ada, kadang dapat pengawasan ketat.
dalam masyarakat dan mengurus diri memberikan beberapa
dengan baik. sendiri. respon.
• Dapat mengurus diri • Dapat mempelajari hal- • Selalu memerlukan
sendiri dengan baik. hal dasar tentang pengawasan terhadap
• Dapat berfungsi seperti kesehatan dan dirinya.
orang lain yang normal keselamatan diri. • Dapat dilatih mengurus
dengan beberapa diri yang mudah
keterbatasan yang dilakukan.
dapat dilatih.
 PENYEBAB
• Kelainan anatomis pada otak
• Kekurangan oksigen selama di dalam kandungan atau saat proses persalinan
• Kerusakan otak yang luas akibat trauma atau cedera kepala berat
• Kanker ganas pada otak
• Infeksi selama di dalam kandungan, yaitu toksoplasma, sitomegalovirus (CMV),
rubella, herpes simpleks, dan sifilis
• Ibu demam lama selama mengandung
• Penggunaan obat anti kejang dan alkohol selama kehamilan
• Kekurangan yodium selama di dalam kandungan dan di awal kehidupan
• Sindroma Down, terjadi kelainan genetik berupa trisomi pada kromosom 21;
• Sindroma DiGeorge, terjadi kelainan genetik berupa delesi pada kromoson 22.
 PEMERIKSAAN
• Riwayat penderita dan keluarga penderita
• Riwayat selama penderita dalam kandungan dan riwayat persalinan
• Riwayat penggunaan obat-obatan, merokok, dan alkohol yang
dikonsumsi ibu penderita selama hamil
• Riwayat dan pemeriksaan tumbuh kembang penderita
• Pemeriksaan fisik
• Pemeriksaan penunjang dapat berupa laboratorium, CT-scan atau MRI,
atau analisis genetik.
• Tes fungsi intelektual dan kemampuan menyesuaikan diri