THALASSEMIA

wiyana wijid pratiwi

081211010
 Pengertian

Thalassemia merupakan penyakit kelainan darah yang disebabkan

oleh gangguan produksi hemoglobin sehingga hemoglobin dalam
tubuh berkurang.

Thalassemia adalah penyakit yang ditandai dengan anemia pada

penderitanya akibat penurunan sintesis rantai globin dari
hemoglobin.
 klasifikasi
2. Thalassemia β
1. Thalassemia α
Thalassemia yang didapat reduksi rantai β. Gangguan pada thalassemia jenis ini
adalah jenis thalassemia adalah sintesis rantai α- β yang tidak berpasangan. Pada thalassemia β dibagi lagi
yang memiliki menjadi tiga bagian yaitu :
pengurangan sintesis dalam
rantai-a. sering terjadi tanpa a) Thalassemia minor / Sifat Thalassemia yang ditandai dengan anemia
gejala mikrostatik, bentuk heterozigot, biasanya tidak menghasilkan gejala klinis.
b) Talasemia sedang ditandai dengan splenomegali, anemia parah, bentuk
homozigot.
c) Thalasemia, anemia berat berat, bentuk homozigot, tidak ada dapat hidup
tanpa transfusi darah, biasanya menimbulkan gejala klinis.
 etiologi

Penyebab thalasemia adalah hemoglobinopati yang

menyebabkan keabnormalan kualitatif maupun kuantitatif
dalam sintesis rantai protein globin alfa dan beta pada
kromosom (materi pembawa sifat) dalam pembentukan globin
pada materi sel darah merah sehingga menyebabkan kelainan
struktur Hb karena adanya mutasi DNA pada gen pembawa.
 patofisiologi
Hemoglobin normal terdiri dari Hb A dengan dua rantai α polipeptida dan dua rantai β
. Pada β-thalassemia yaitu tidak adanya atau berkurangnya Rantai β dalam molekul
sehingga hemoglobin tidak teratur kemampuan sel darah merah untuk mengangkut
oksigen. Terdapat kompensator rantai α meningkat, tetapi rantai β memproduksinya
terus menerus sehingga menyebabkan penurunan hemoglobin permanen. Reduksi
dalam hemoglobin menstimulasi sumsum tulang memproduksi RBC yang lebih
sehingga menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi
dan destruksi RBC menyebabkan sumsum tulang menjadi tipis dan mudah pecah atau
rapuh.
 MANIFESTASI
Anemia simtomatik
Lemah dan pucat
Anemia mikrositik
splenomegali
hepatomegali
Hyperplasia eritroid stipples
(peningakatan sel hormon)
Gizi buruk
 logo
penatalaksanaan medis

a) Tranfusi darah diberikan bila kadar hemoglobin rendah

b) Splenektomi (Pengangkatan limfa)

c) Pemberian roborantia (penambah daya tahan tubuh)

d) Pemberian desferioxamin ( kondisi kelebihan zat besi),

e) Transplanstasi bone marrow (sumsum tulang )
 pemeriksaan penunjang
1.Darah tepi:
• Hb, gambaran morfologi eritrosit
• Retikulosit meningkat
2.Pemeriksaan khusus :
• Hb F meningkat: 20% - 90% Hb total
• Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb
• Pemeriksaan pedigree: kedua orang tua pasien thalasemia mayor merupakan carrier
dengan Hb A2 (>3,5 dari Hb total).
3.Pemeriksaan lain:
• Foto Ro tulang kepala
• Foto tulang pipih dan ujung tulang lebar
KOMPLIKASI

komplikasi pada jantung

komplikasi pada tulang
komplikasi pada hati dan limpa
komplikasi pada kelenjar hormon
 diagnosa keperawatan
1.Pola Nafas Tidak Efektif berhubungan dengan posisi tubuh yang menghambat
ekspansi paru
2.Intoleransi Aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai dan
kebutuhan oksigen
3.Gangguan Tumbuh Kembang berhubunga dengan efek ketidakmampuan fisik
4.Perfusi Perifer Tidak Efektif berhubungan dengan penurunan konsentrasi
hemoglobin
5.Defisit Nutrisi berhubungan dengan ketidakmampuan mengabsorbsi nutrien
6.Gangguan Citra Tubuh berhubungan dengan perubahan fungsi tubuh
7.Resiko Infeksi berhubungan dengan ketidakadekuatan pertahanan tubuh sekunder.
TERIMA KASIH

Malu bertanya sesat di jalan

Kalau banyak tanya, istirahatnya lama:3