LAPORAN PENDAHULUAN

THALASEMIA DENGAN PERFUSI TIDAK EFEKTIF

Disusun Oleh :

MUHAMMAD REZA ANUGRAH

PO7220219104

KEMENTERIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA

POLTEKNIK KESEHATAN KALIMANTAN TIMUR PROGRAM STUDI

SARJANA TERAPAN

KEPERAWATAN TAHUN AJARAN 2021

1. Definisi

Thalasemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan

masuk kedalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh
gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi didalam atau dekat gen globin
(Sudoyoaru).

Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan dari orang tua. Kelainan ini
membuat penderitanya mengalami anemia atau kurang darah.

2. Klasifikasi
Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis
yang utama adalah :
a. Alfa Thalasemia (melibatkan rantai alfa) Alfa – Thalasemia paling sering ditemukan
pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen). Merupakan thalasemia
dengan defisiensi pada rantai a
b. Beta Thalasemia (melibatkan rantai beta) Beta – Thalasemia pada orang di daerah
Mediterania dan Asia Tenggara. Merupakan anemia yang sering dijumpai yang
diakibatkan oleh defek yang diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin.
Thalasemia beta meliputi:
1) Thalasemia beta mayor, Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom
mikrositik yang berat dengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada
tahun pertama kehidupan.Kedua orang tua merupakan pembawa “ciri”. Gejala –
gejala bersifat sekunder akibat anemia dan meliputi pucat, wajah yang
karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada tabular pada kranium, ikterus
dengan derajat yang bervariasi, dan hepatosplenomegali.
2) Thalasemia Intermedia dan minor Pada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tanda
– tanda anemia ringan dan splenomegali. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan
kadar Hb bervariasi, normal agak rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin
dalam serum meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat
c. Thalasemia b-d (gangguan pembentukan rantai b dan d yang letak gen nya diduga
berdekatan).

Thalasemia d (gangguan pembentukan rantai d)

3. Etiologi

Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan
dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.
Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya.
Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi
tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

a. Thalasemia Mayor
 Karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit yang
ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita
kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel
darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang
bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita
thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai
terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung
berdetak lebih kencang dan facies cooley. Faies cooley adalah ciri khas thalasemia
mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum
tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita
thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya,
penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur
hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat
bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi
tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian
sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.

b. Thalasemia Minor

Individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal,
tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah,
namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah.
Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan
pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan.
Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia
minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi
tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.

4. Tanda dan gejala

Pada talasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang
dari 1 tahun. Gejala yang tampak adalah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak
sesuai dengan umur, berat badan kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya
gizi buruk, perut membuncit, karena adanya pembesaran limpa dan hati yang mudah
diraba. Adanya pembesaran limpa dan hati tersebut mempengaruhi gerak pasien karena
kemampuan terbatas, limpa yang membesar ini akan mudah ruptur hanya karena trauma
ringan saja.

Gejala lain (khas) ialah bentuk muka mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal
hidung; jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar. Hal ini disebabkan
 karena adanya gangguan perkembangan tulang muka dan tengkorak. (Gambaran
radiologis tulang memperlihatkan medula yang besar, korteks tipis dan trabekula kasar).

Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan. Jika pasien telah sering mendapat

tranfusi darah kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam
jaringan kulit.

Penimbunan besi (hemosiderosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar, limpa,
jantung akan mengakibatkan gangguan fatal alat-alat tersebut (hemokromatosis)
(Ngastiyah,).

5. Patofisiologi

Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan polipeptida rantai alpa dan
dua rantai beta. Pada beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai beta
thalasemia yaitu tidak adanya atau kekurangan rantai beta dalam molekul hemoglobin
yang mana ada gangguan kemampuan ertrosit membawa oksigen. Ada suatu
kompensator yang meningkat dalam rantai alpa, tetapi rantai beta memproduksi secara
terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defictive. Ketidak seimbangan
polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel
darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.

Kelebihan pada rantai alpa ditemukan pada talasemia beta dan kelebihan rantai
beta dan gama ditemukan pada talasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini
mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri
dari hemoglobin tak stabil badan heint, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan
hemolisis. Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi yang konstan pada bone marrow,
produksi RBC diluar menjadi eritropik aktif. Kompensator produksi RBC secara terus
menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan
tidak edukatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan edstruksi RBC
menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh. Pada talasemia
letak salah satu asam amino rantai polipre tidak berbeda urutannya/ditukar dengan jenis
asam amino lain. Perubahan susunan asam amino tersebut. Bisa terjadi pada ke-4 rantai
poliper Hb-A, sedangkan kelainan pada rantai alpha dapat menyebabkan kelainan ketiga
Hb yaitu Hb-A, Hb-A2 dan Hb-F. (Hassan)
PATHWAY

Penyebab sekunder
Penyebab primer
- Defisiensi asam folat
- Sintetis Hb A
- Hemodelusi
- Eritropoiosis tidak efektif
- Destruksi eritrosit oleh s.
- Destruksi eritrosit intramedular
retikuloendotelial

Mutasi DNA

Produksi rantai alfa dan beta Hb berkurang

Kelainan pada eritrosit

Pengikatan O2 berkurang

Rantai beta produksi terus-menerus

Hb defektif

Ketidakseimbangan polipeptida

Eritrosit tidak stabil

Resiko
Hemolisis

Anemia Transfusi darah

Suplay O2
akut berulang

Ketidakefektifan
Suplay O2 ke Hemosiderosis
perfusi jaringan
jaringan perifer
perifer
Penumpukan
besi
 Endokrin Limpa Kulit
Jantung Hepar
menjadi
Tumbang kelabu
Gagal Hepatomegali Splenomegali
terganggu
jantung Kerusakan
integritas kulit
Keterlambatan Nyeri akut
Resiko
pertumbuhan
cidera
6. Pemeriksaan diagnostik
a. Pemeriksaan laboratorium.
Pada hapusan darah topi di dapatkan gambaran hipokrom mikrositik, anisositosis,
polklilositosis dan adanya sel target (fragmentasi dan banyak sel normoblas). Kadar
besi dalam serum (SI) meninggi dan daya ikat serum terhadap besi (IBC) menjadi
rendah dan dapat mencapai nol Elektroforesis hemoglobin memperlihatkan
tingginya HbF lebih dari 30%, kadang ditemukan juga hemoglobin patologik. Di
Indonesia kira-kira 45% pasien Thalasemia juga mempunyai HbE maupun HbS.
Kadar bilirubin dalam serum meningkat, SGOT dan SGPT dapat meningkat karena
kerusakan parankim hati oleh hemosiderosis. Penyelidikan sintesis alfa/beta
terhadap refikulosit sirkulasi memperlihatkan peningkatan nyata ratio alfa/beta
yakni berkurangnya atau tidak adanya sintetis rantai beta.
b. Pemeriksaan radiologis Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medula
yang labor, korteks tipis dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan
“hair-on-end” yang disebabkan perluasan sumsum tulang ke dalam tulang korteks.
c. Pemeriksaan Penunjang
1) Studi hematologi : terdapat perubahan – perubahan pada sel darah merah, yaitu
mikrositosis, hipokromia, anosositosis, poikilositosis, sel target, eritrosit yang
immature, penurunan hemoglobin dan hematrokrit.
2) Elektroforesis hemoglobin : peningkatan hemoglobin
3) Pada thalasemia beta mayor ditemukan sumsum tulang hiperaktif terutama seri
eritrosit. Hasil foto rontgen meliputi perubahan pada tulang akibat hiperplasia
sumsum yang berlebihan. Perubahan meliputi pelebaran medulla, penipisan
korteks, dan trabekulasi yang lebih kasar.
4) Analisis DNA, DNA probing, gone blotting dan pemeriksaan PCR (Polymerase
Chain Reaction) merupakan jenis pemeriksaan yang lebih maju.

7. Panatalaksanaan medis
a. Memberikan transfusi hingga Hb mencapai 10 gram/dl. Komplikasi dari pemberian
transfusi darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya pemupukan zat besi
yang disebut hemosiderotis ini dapat dicegah dengan pemberian deferoxamine
(Desferal)
b. S. Plenectomy: dilakukan untuk mengurangi penekanan pada abdomen dan
meningkatkan rentang hidup sel darah merah yang berasal dari suplemen (transfusi)
(Suriadi, 2001 : 26). Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu dilakukan
penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita
thalasemia. Pengidap thalasemia yang mendapat pengobatan secara baik dapat
menjalankan hidup layaknya orang normal di tengah masyarakat. Sementara zat besi
 yang menumpuk di dalam tubuh bisa dikeluarkan dengan bantuan obat, melalui
urine. Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan, jika
suami atau istri merupakan pembawa sifat (carrier) thalasemia, maka anak mereka
memiliki kemungkinan sebesar 25 persen untuk menderita thalasemia. Karena itu,
ketika sang istri mengandung, disarankan untuk melakukan tes darah di laboratorium
untuk memastikan apakah janinnya mengidap thalasemia atau tidak.
8. Pengkajian
- Asal keturunan/kewarganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania).
Seperti turki, yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri, thalassemia cukup banyak
dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.

- Umur
Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat
sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia minor yang
gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 4–6 tahun.

- Riwayat kesehatan anak

Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi lainnya.
Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.

- Pertumbuhan dan perkembangan

Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap
tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan yang
bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak
adalah kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti
tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami
penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan
perkembangan anak normal.

- Pola makan
Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat
badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya. Pola aktivitas Anak terlihat
lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur / istirahat, karena bila
beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah.

- Riwayat kesehatan keluarga

Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua yang
menderita thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka anaknya
berisiko menderita thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya
perlu dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin
disebabkan karena keturunan.
- Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Care – ANC)
Selama masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor
risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga faktor
resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami oleh
anaknya nanti setelah lahir. Untuk memastikan diagnosis, maka ibu segera dirujuk ke
dokter.

Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah:

1) Keadaan umum

Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah anak
seusianya yang normal.

2) Kepala dan bentuk muka

Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu

kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa
pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.

3) Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan

4) Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman

5) Dada

Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya
pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia kronik.

6) Perut

Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati
(hepatosplemagali). Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya
kurang dari normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-
anak lain seusianya.

7) Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas

Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan

rambut pada ketiak, pubis, atau kumis.Bahkan mungkin anak

tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya anemia kronik.

8) Kulit
 Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat transfusi
darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat besi
dalam jaringan kulit (hemosiderosis).

9. Diagnosa
Diagnosa yang muncul pada kasus Thalasemia ini adalah perfusi perifer tidak
efektif.
Penurunan sirkulasi darah pada level kapiler yang dapat mengganggu
metabolisme tubuh. Biasanya penyebabnya, yaitu Hiperglikemia, Penurunan
konsentrasi gemoglobin, Peningkatan tekanan darah, Kekurangan volume cairan,
Penurunan aliran arteri dan / atau vena, Kurang terpapar informasi tentang faktor
pemberat (mis. merokok, gaya hidup monoton, trauma, obesitas, asupan garam ,
imobilitas), Kurang terpapar informasi tentang proses penyakit (mis. diabetes
melittus, hiperlipidemia) dan Kurang aktivitas fisik.

10. Intervensi
Perfusi tidak efektif berhubungan dengan penurutunan suplai O2, konsentrasi Hb
dari darah ke jaringan.

Batasan karakteristik :
a. Perubahan fungsi motorik
b. Perubahan karakteristik kulit (warna, elastisitas, rambut, kelembaban, kuku,
sensasi, suhu)
c. Perubahan tekanan darah di ekstremitas
d. Waktu pengisian kapiler >3 detik klaudikasi
e. Penurunan nadi
f. Perestesia
g. Warna kulit pucat saat elevasi

Kriteria hasil :
a. Tekanan systole dan diastole dalam rentang yang diharapkan.
b. Tidak ada ortostatik hipertensi.
c. Tidak ada tanda-tanda peningkatan tekanan intracranial (tidak lebih dari 15
mmHg).
d. Berkomunikasi dengan jelas dan sesuai dengan kemampuan.
e. Menunjukkan perhatian, konsentrasi dan orientasi.
f. Memproses informasi.

Intervensi
a. Monitor adanya daerah tertentu yang hanya peka terhadap
panas/dingin/tajam/tumpul.
 b. Monitor adanya peretase.
c. Instruksikan keluarga untuk mengobservasi kulit jika ada isi atau laserasi.
d. Gunakan sarung tangan untuk proteksi.
e. Monitor adanya tromboplebitis.

11. Evaluasi
S : - Ibu pasien mengatakan pasien masih tampak pucat dan lemah
O : - Pasien tampak pucat
- Pasien tampak lemah
N : 80x/m, akral dingin, CRT 3 detik
A : Masalah belum teratasi
P : Lanjutkan Intervensi
1. Monitor adanya daerah tertentu yang hanya peka terhadap
panas/dingin/tajam/tumpul
2. Monitor adanya pretase
3. Instruksikan keluarga untuk mengobservasi kulit jika ada lesi atau laserasi
4. Observasi akral dan warna kulit
5. Monitor TTV
6. Kolaborasi pemberian transfuse
 BAB III
PENUTUP

1. Kesimpulan
Thalasemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan masuk
kedalam kelompok hemoglobinopati ,Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan
dari orang tua. Kelainan ini membuat penderitanya mengalami anemia atau kurang darah.
Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis yang
utama: Alfa Thalasemia dan Beta Thalasemia
Gejala yang tampak adalah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai
dengan umur, berat badan kurang.
 DAFTAR PUSTAKA

Akhyar, Yayan. 2008.Thalasemia

yayanakhyar.wordpress.com/2008/05/12/thalasemia/(Diakses
pada tanggal 7 desember 2018 jam 23.50)
Budiono, dkk. 2015. Konsep Dasar Keperawatan. Jakarta: BumiMedika
Brooker, Chris. 2009. Ensiklopedia Keperawatan. Jakarta : EGC
CNN Indonesia. 2018. Darurat Penyebaran Thalassemia di Indonesia
(Diakses pada tanggal 20 november 2018 jam 21.00).
Debora, O. 2012. Proses Keperawatan dan Pemeriksaan Fisik. Jakarta:
Salemba Medik
Hemoglobin:Structure& Function.2010.
http–www_med-ed_virginia_edu-courses-path-innes-images-nhgifs-
hemoglobin1_gif.htm. (Diakses pada tanggal 7 desember 2018
id.scribd.com/doc/155184991/LAPORAN-PENDAHULUAN-THALASEMIA
www.academia.edu/18075400/LAPORAN_PENDAHULUAN_THALASEMIA