RETINITIS PIGMENTOSA

Fitri Ainun
Fitri AinunMalahayati
Malahayati // 105101105520
105101105520
Pembimbing
Pembimbing : dr. Yusuf Bachmid,Sp.B
: dr. Lukmansyah, Sp.M
 PENDAHULUA
N
Retina merupakan salah satu bagian
Kelainan sel-sel fotoreseptor
dari mata yang fungsinya sangat
pada retina menyebabkan
penting dan terletak di belakang gangguan yang dinamakan
mata dan terhubung ke otak. Salah distrofi retina dan salah satu
satu lapisan retina yaitu jutaan sel- bentuk distrofi retina yaitu
sel peka cahaya yang dikenal sebagai retinitis pigmentosa (RP).
sel fotoreseptor.

Penyakit ini disebabkan oleh proses Keluhan pasien yang menderita

genetik, pada tahun 1990 gen
pertama yang menunjukkan
kelainan pada retinitis pigmentosa
yaitu rhodopsin, yang merupakan
pengkodean rod visual pigmen
RP yaitu rabun senja atau adaptasi
lambat untuk cahaya redup.
Keadaan akhir pada pasien RP
yaitu defek lapang pandang
perifer (tunnel vision) hingga
kebutaan
IDENTITAS PASIEN

Nama : Ny. AO

Umur : 59 tahun

Tanggal Pemeriksaan : 7 Sepetember 2022

Tempat Pemeriksaan : Klinik JEC-Orbita

 ANAMNESIS TERPIMPIN
Keluhan Utama : Penglihatan buram kedua mata
Riwayat Penyakit Sekarang : Seorang perempuan berusia 59 tahun datang ke klinik mata dengan keluhan
penglihatan buram di kedua mata yang mulai disadari sejak 5 tahun yang lalu. Awalnya pasien hanya mengabaikan karena
merasa masih mampu beraktivitas seperti biasa, tetapi semakin lama pasien merasa penglihatannya semakin menurun
pada kedua mata terutama saat sore hari menjelang malam atau ketika berada di tempat yang gelap. Pasien juga
mengeluhkan sering tersandung dan menabrak benda yang ada disekitarnya ketika berjalan. Pasien tidak merasakan
adanya nyeri, merah, ataupun berair pada mata. Keluhan penglihatan ganda juga disangkal.
Riwayat Penyakit Dahulu :
Riwayat operasi mata : (-)
Riwayat memakai kacamata : (-)
Riwayat keluhan yang sama sebelumnya : (-)
Riwayat trauma pada mata : (-)
Riwayat hipertensi : disangkal
Riwayat diabetes melitus : disangkal
Riwayat alergi : disangkal
ANAMNESIS TERPIMPIN

Riwayat Penyakit Keluarga

Riwayat keluhan yang sama : Ayah pasien memiliki keluhan yang sama dengan pasien
Riwayat hipertensi : disangkal
Riwayat diabetes melitus : disangkal
Riwayat Pengobatan : Tidak ada
Riwayat Sosial Ekonomi : Pasien kesehariannya sebagai ibu rumah tangga
PEMERIKSAAN FISIK

Kesadaran :
GCS 15 = E4M6V5 (Compos Mentis) Tanda-Tanda Vital :
TD = 130/80 mmHg
Suhu = 36,5 oC
Nadi = 75x /menit
P = 20x /menit
 OD OS

PEMERIKSAAN Edema (-) Edema (-)

Palpebra Superior Hiperemis (-) Hiperemis (-)
OFTALMOLOGI Skuama (-) Skuama (-)

Edema (-), Edema (-),

Palpebra Inferior
Hiperemis(-) Hiperemis(-)

Apparatus Lakrimalis Lakrimasi (-) Lakrimasi (-)

Silia Kesan normal Kesan normal
Inspeksi Konjungtiva Hiperemis (-) Hiperemis (-)
Bola Mata Ke segala arah Ke segala arah
Gerak Bola Mata Normal Normal
Kornea Jernih Jernih
Bilik Mata Depan Normal Normal
Iris Coklat, kripta (+) Coklat, kripta (+)
Bulat, sentral, regular, Bulat, sentral, regular,
Pupil
Ø 3 mm Ø 3 mm
Lensa Jernih Jernih
PEMERIKSAAN
OFTALMOLOGI OD OS

Tonometri Tidak dilakukan Tidak dilakukan

Tidak terdapat Tidak terdapat
Nyeri Tekan
nyeri tekan nyeri tekan
Palpasi Tidak terdapat Tidak terdapat
Massa Tumor
massa massa

Glandula Preaurikuler Tidak teraba Tidak teraba

Visus
• VOD : 20/100
• VOS : 20/100
 OD OS

PEMERIKSAAN Konjungtiva Hiperemis (-) Hiperemis (-)

OFTALMOLOGI Kornea Jernih Jernih
Bilik Mata Depan Kesan normal Kesan normal
Iris Coklat, kripta (+) Coklat, kripta (+)

Isokor, bulat, Isokor, bulat,

Penyinaran Obliq
Pupil sentral, RCL/RCTL sentral, RCL/RCTL
(+/+) (+/+)

Lensa Jernih Jernih

Pemeriksaan Slit Lamp

Pemeriksaan Lapangan Pandang
SLOD : Palpebra edema (-). Konjungtiva
hiperemis (-). Kornea jernih. BMD normal. Iris
coklat, kripte (+). Pupil bulat sentral, refleks • Lapang pandang perifer (-)
cahaya (+). Lensa jernih • Lapang pandang sentral (+)
SLOS : Palpebra edema (-). Konjungtiva hiperemis
(-). Kornea jernih. BMD normal. Iris coklat, kripte
(+). Pupil bulat sentral, refleks cahaya (+). Lensa
jernih
PEMERIKSAAN
OFTALMOLOGI

Pemeriksaan Funduskopi

Didapatkan adanya bintik-bintik

pigmen kehitaman pada daerah
perifer retina atau gambaran “bone
spicule”
RESUME
Seorang perempuan berusia 59 tahun datang ke klinik mata dengan keluhan
penglihatan buram di kedua mata yang mulai disadari sejak 5 tahun yang lalu.
Awalnya pasien hanya mengabaikan karena merasa masih mampu beraktivitas
seperti biasa, tetapi semakin lama pasien merasa penglihatannya semakin menurun
pada kedua mata terutama saat sore hari menjelang malam atau ketika berada di
tempat yang gelap. Pasien juga mengeluhkan sering tersandung dan menabrak
benda yang ada disekitarnya ketika berjalan. Pasien tidak merasakan adanya nyeri,
merah, ataupun berair pada mata. Keluhan penglihatan ganda juga disangkal. Dari
riwayat keluarga, pasien mengatakan ayahnya juga mengalami hal yang serupa
dengannya.
Berdasarkan dari hasil pemeriksaan lapangan pandang didapatkan lapang
pandang perifer (-), lapang pandang sentral (+). Adapun dari hasil pemeriksaan
funduskopi didapatkan adanya bintik-bintik pigmen kehitaman pada daerah perifer
retina atau gambaran bone spicule.
DIAGNOSIS KERJA
Retinitis Pigmentosa

PENATALAKSANAAN
• Neurosanbe 5000/24jam/oral
• Lyteers 1 gtt/6jam/ODS
 RETINITIS Pigmentary retinal dystrophy
PIGMENTOSA ? ?
?
Retinitis pigmentosa merupakan
sekelompok degenerasi retina herediter
yang ditandai oleh disfungsi progresif
fotoreseptor dan disertai hilangnya sel
secara progresif serta akhirnya
menyebabkan atrofi beberapa lapisan retina.
 ANATOMI
DAN
HISTOLOGI
 EPIDEMIOLO
GI
• Insidensi terjadinya Retinitis Pigmentosa sekitar 5 per 1000 populasi dunia dan pada
anak-anak biasanya tidak progresif kemudian terjadi kebutaan di usia tua.
• Pria lebih sering terkena dibandingkan dengan wanita dengan perbandingan 3:2 dan
penyakit ini terjadi secara bilateral.
• Gejala klinis umumnya timbul pada masa dewasa muda usia 20-30 tahun, meskipun
dapat juga ditemukan pada masa kanak-kanak hingga pertengahan usia 30-an
sampai 50-an.
• Sebuah studi menunjukkan pasien dengan RP yang setidaknya 45 tahun atau lebih
didapatkan temuan sebagai berikut: 52% memiliki visus 20/40 atau lebih baik dalam
setidaknya satu mata, 25% memiliki visus 20/200 atau lebih buruk, dan 0,5% tidak
punya persepsi cahaya.
• Retinitis pigmentosa juga menjadi salah satu penyebab utama kebutaan di beberapa
negara, seperti Jepang (25%), Denmark (29%), dan Kuwait.
ETIOPATOGENESI
S Retinitis pigmentosa terjadi sebagai gangguan isolated
sporadic, atau kelainan genetik autosomal dominant (AD),
autosomal recessive (AR), atau X-Linked recessive (XL).

MEKANISME

Retinitis pigmentosa adalah distrofi batang-kerucut

(rod-cone dystrophy) dimana terjadi defek genetik yang
menyebabkan kematian sel (apoptosis), terutama di
fotoreseptor yaitu sel batang. Sel batang paling banyak
ditemukan pada retina midperipheral, hilangnya sel di
daerah ini cenderung menyebabkan kehilangan
penglihatan perifer dan kehilangan penglihatan pada
malam hari.
KLASIFIKASI

Non-syndromatic atau simple retinitis pigmentosa

1 (tidak mempengaruhi jaringan atau organ lain)

Syndromatic retinitis pigmentosa (mempengaruhi

2 sistem saraf sensorik lain, seperti pendengaran)

Systemic retinitis pigmentosa (mempengaruhi

3 beberapa organ lain)
 MANIFESTASI KLINIS
1 3
2

End Stage
Early Stage Tidak dapat lagi bergerak mandiri akibat
Gejala utama tahap ini adalah kebutaan Mid Stage kehilangan lapang pandang perifer
pada malam hari/ rabun senja (penglihatan seperti terowongan).
Kebutaan pada malam hari sudah lebih
(nyctalopia). Pada tahap ini, mungkin
jelas, dengan kesulitan mengemudi dan Membaca menjadi sulit dan memerlukan
ada penyempitan lapang pandang kacamata pembesar. Fotofobia sangat
berjalan di malam hari. Sering menabrak
perifer dalam kondisi cahaya redup intens. Pada funduskopi didapatkan
bila sedang berjalan. Pada funduskopi
pada siang hari yang tidak dirasakan, deposit pigmen yang tersebar luas
didapatkan deposit pigmen berbentuk bone
sehingga pasien hidup normal. Tajam mencapai area makula.
spicule, bersama dengan atrofi retina.
penglihatan dan pemeriksaan
funduskopi sering tidak ada kelainan.
 DIAGNOSIS
Pemeriksaan Lapangan Pandang
RP dapat dilakukan teknik Funduskopi
perimetri yang merupakan Pada funduskopi terlihat
pemeriksaan kuantitatif dan penumpukan pigmen
kualitatif lapangan pandang perivaskular di bagian perifer
untuk memeriksa adanya retina dan berbentuk seperti
pengurangan lapang pandang bone spicules. Bone spicules
bagian perifer. adalah sel-sel pigmen yang
terkumpul di sekitar pembuluh
darah retina yang atrofi.

Elektroretinogram (ERG)
Elektroretinogram (ERG)
merupakan pengukuran fungsi
sel batang (rod) dan kerucut
(cone) retina secara objektif yang
berfokus pada evaluasi
amplitudo (jumlah sel yang
merespons) dan waktu implisit
(seberapa baik respons sel).
 PENATALAKSANAAN

Docosahexaenoic Acetazolamide Lutein/Zeaxanthin

Vitamin A
Pada suatu penelitian besar
dilaporkan dosis tinggi
vitamin A palmitat harian lemak tak jenuh rantai
(15.000 IU/ hari) dapat
memperlambat penurunan
respons ERG sekitar 20%
per tahun.
acid (DHA) Sebuah studi telah Lutein berfungsi melindungi
menunjukkan perbaikan makula dari kerusakan
DHA adalah asam dalam ketajaman visual oksidatif dan suplementasi
snelling dengan oral lutein telah terbukti
ganda omega-3 dan acetazolamide oral untuk meningkatkan pigmen
berkhasiat pasien yang memiliki makula. Dosis yang
antioksidan. retinitis pigmentosa direkomendasikan adalah
dengan edema makula. tidak lebih dari 6 mg/ hari.
 Prognosis untuk pasien retinitis pigmentosa tergantung pada usia onset,
dan pola pewarisan.

Penyakit yang diturunkan secara autosom dominan memiliki

gambaran klinis lebih ringan, manifestasi klinis baru muncul di
dekade ke-6.

PROGNOSIS
XLR adalah bentuk paling jarang namun merupakan manifestasi
terberat menyebabkan kebutaan pada usia dekade ke-3 atau ke-4
karena rusaknya protein G di sel silia.

Meskipun biasanya hanya menyerang organ mata, 20-30% pasien juga

memiliki gejala di luar mata; ada sekitar 30 sindrom berbeda yang berkaitan
dengan retinitis pigmentosa; salah satu yang paling umum adalah Usher’s
syndrome.
TERIMA KASIH