PEMETAAN GEN

Tahap awal dalam penyusunan peta genetik ialah menentukan apakah lokus-lokus
yang dipelajari terletak pada kromosom yang sama ataua terpisah pada kromosom yang
berbeda. Pengelompokan dilakukan dengan melihat apakah lokus-lokus tersebut berpautan
atau bebas dengan melakukan uji chi kuadrat. Lokus-lokus yang berpautan dimasukkan ke
dalam satu kelompok pautan (linkage group) dan terletak dalam satu kromosom. Sedangkan
lokus-lokus yang saling bebas dimasukkan ke dalam kelompok pautan yang berbeda dan
dianggap terletak pada kromosom yang berbeda atau pada kromosom yang sama tapi
letaknya berjauhan. Pengujian keterpautan dapat dilakukan dengan menggunakan populasi
F2 atau populasi hasil tes cros (silang uji).
Sebagai contoh akan dilakukan pemetaan genetik terhadap lima buah gen atau lokus
yaitu lokus A, B, C, D dan E. langkah pertama adalah membuat persilangan antara tetua
ABCDE/ABCDE dengan tetua abcde/abcde menghasilkan F1 ABCDE/abcde. Kemudian
dilakukan silang uji dengan menyilangkan F1 dengan tetua resesif aabbccddee sehingga
diperoleh populasi turunan hasil uji silang.

Kemudian dilakukan uji chi kuadrat untuk

masing-masing pasangan lokus (misalnya A dengan B, A dengan C dan seterusnya) untuk

menguji apakah kedua lokus terpaut atau saling bebas dengan melihat proporsi jumlah
individu masing-masing fenotipe pada keturunan hasil silang uji. Apabila nilai chi kuadrat
hasil perhitungan lebih besar dari chi kuadrat teori (tabel) maka hasil pengamatan tidak
sesuai dengan hipotesis segregasi bebas antar lokus sehingga kedua lokus diangap terpaut.
Sebagai contoh akan dilakukan pengujian keterpautan antar lokus A dan B. Dari hasil
pengamatan terhadap fenotipe populasi hasil uji silang diperoleh data seperti pada Tabel 2.
Tabel 2. Hasil Uji Kebebasan lokus A dan B
Fenotipe

Hipotesis

Pengamatan

Harapan

Chi kuadrat

AB

0.25

300

200

50.00

Ab

0.25

95

200

55.13

aB

0.25

108

200

42.32

ab

0.25

297

200

47.05

800

800

194.50

Total

Nilai chi kuadrat teori pada pada selang kepercayaan 5 % adalah 7.185. Nilai chi
kuadrat hitung lebih besar dari nilai chi kuadrat teori sehingga lokus A dan B terpaut dan

terletak pada kromosom yang sama. Pengujian keterpautan untuk pasangan lokus yang lain
dilakukan dengan prosedur yang sama sehingga diperoleh data seperti pada Tabel 3.
Tabel 3. Hasil Pengujian Keterpautan Lima Lokus
Lokus A
Lokus A

Lokus B

Lokus C

Lokus D

Lokus E

194.50

512.25

0.99

0.63

146.65

2.97

1.14

1.29

0.75

Lokus B

Terpaut

Lokus C

Terpaut

Terpaut

Lokus D

Bebas

Bebas

Bebas

Lokus E

Bebas

Bebas

Bebas

Terpaut

Keterangan : angka pada bagian atas diagonal merupakan nilai chi kuadrat hitung.
Dari Tabel 3 diketahui bahwa lokus A terpaut dengan lokus B dan C namun tidak
terpaut dengan lokus D dan E, lokus B terpaut dengan lokus C tapi tidak terpaut dengan lokus
D dan E, lokus C tidak terpaut dengan lokus D dan E, sedangkan lokus D terpaut dengan
lokus E. Dengan demikian terdapat dua kelompok pautan yaitu kelompok 1 yang terdiri dari
lokus A, B dan C dan dianggap berada pada kromosom yang sama dan kelompok 2 yang
terdiri dari lokus C dan D yang dianggap berada pada kromosom yang berbeda atau pada
kromosom yang sama tapi letaknya berjauhan dengan kelompok pertama.
Setelah mengetahui kelompok pautan dari lokus-lokus yang akan dipelajari, langkah
berikutnya dalam pemetaan kromosom adalah menghitung jarak di antara lokus-lokus
tersebut. Berdasarkan hasil pengujian terhadap data simulasi diatas diketahui lokus A, B dan
C terdapat pada kromosom yang sama, sedangkan D dan E terdapat pada kromosom yang
lain.

Tabel 4. Untuk silang balik pasangan lokus D dan E diperoleh data

Genotipe

individu

Keterangan

DE/de

325

Tipe Tetua I

De/de

88

Tipe recombinant 1

dE/de

65

Tipe rekombinan 2

De/de

322

Tipe Tetua 2

Frekwensi rekombinasi atau jarak genetic dapat dihitung sebagai berikut :

n(tipe rekombinan.1)+n(ripe rekombinan 2)
r =
x 100 %
Total
88 + 65
r =
x 100 %
800
= 19,125 % atau 19,125 centiMorgan
Maka peta kromosom untuk kelompok pautan DE yaitu sebagai berikut :

Hasil pembuatan peta dengan dua lokus, kita baru mendapatkan jarak antar dua lokus
belum mendapatkan urutan lokus pada satu kromosom. Olehnya itu untuk mendapatkan
urutan pada satu kromosom, minimal kita bekerja pada tiga lokus yang berpautan seperti
kelompok pautan A, B dan C. Urutan lokus dapat diduga dengan membandingkan genotype
tetua dengan genotype pindah silang ganda. Perhatikan tabel berikut :

Tabel 5. Data silang uji untuk tiga lokus ABC.

Genotipe

# Individu

Keterangan

ABC

269

Tipe tetua

ABc

31

Hasil pndah silang tunggal

AbC

86

Hasil pndah silang tunggal

Abc

Hasil pndah silang ganda

aBC

18

Hasil pndah silang ganda

aBc

90

Hasil pndah silang tunggal

abC

22

Hasil pndah silang tunggal

abC

275

Tipe tetua

Kemudian dengan meminjam teori hitung peluang maka dapat diterima bahwa
frekwensi pindah silang ganda akan lebih rendah dari frekwensi pindah silang tunggal.
Urutan letak lokus dapat diketahui dengan membandingkan genotype tetua dengan genotype
hasil pindah silang ganda.
Perhitungan jarak antar lokus dilakukan dengan melibatkan pasangan dua-dua dari
ketiga lokus tersebut yaitu AB, AC dan BC. Perhatikan table berikut.
Tabel 6. Segregasi hasil silang uji untuk tiga pasang lokus
Tipe

Pasangan AB

Pasangan AC

Pasangan BC

Tetua 1

AB

300

AC

355

BC

287

Rekom.1

Ab

95

Ac

40

Bc

121

Rekom.2

aB

108

aC

40

bC

108

Tetua 2

ab

297

ac

365

bc

284

Dari data masing-masing pasangan lokus dapat dihitung jarak antar lokus. Frekwensi
pindah silang didapat dari perbandingan jumlah individu tipe rekombinan terhadap individu
total. Jarak lokus A dengan B adalah :
n(Ab)+n(aB)
rAB =
Total
95+108
=
800
= 25,375% atau 25,375 cM

x 100%

x100%

Dengan teknik perhitungan yang sama maka diperoleh jarak antar lokus A dan C ,
serta antar lokus B dan C sebagai berikut :
rAC

= 10 cM

rBC

= 28,625 cM
Berdasarkan jarak antara ketiga lokus tersebut maka kita dapat membuat peta

kromosom untuk kelompok pautan ABC.

Faktor-faktor yang mempengaruhi frekuensi rekombinan :

1.

Jarak antar lokus

Semakin jauh jarak antar lokus, semakin naik frekwensi rekombinan

2.

Posisi sentromer terhadap lokus

Semakin dekat antar lokus ke sentromer, maka semakin kurang frekwensi rekombinan

3.

Kontrol gen
Beberapa lokus gen telah diidentifikasi meningkatkan atau menurunkan frekwensi
rekombinan. Beberapa lokus ini mempengaruhi pada waktu kromosom berpasangan ketika
meiosis, yang lainnya sesudah kromosom berpasangan.

4.

Suhu yang ekstrim

Suhu tinggi atau rendah mempengaruhi meiosis dan juga mempengaruhi rekombinasi

5.

Penggunaan bahan kimia atau radiasi dapat meningkatkan pindah silang

Nama
NIM
Group

: Armando Septian Simbolon

: 130301269
: AET 5A
Gen Berangkai

Pada sebuah kromosom, terdapat banyak sekali gen yang akan menentukan fenotip
dari suatu individhu. Beberapa gen yang berbeda alelnya, seringkali terdapat bersama pada
sebuah kromosom. Keadaan seperti ini disebut linkage atau berangkai.
Menurut hukum mendel, gen-gen yang terdapat pada kromosom akan memisah secara
bebas selama meiosis, yaitu pada waktu pembentukan gamet-gamet. Salah satu gamet akan
memiliki salah satu alel dan gamet lainnya memiliki alel pasangannya.
Gen-gen yang terangkai yang letaknya jauh pada suatu kromosom, dapat mengalami
perubahan letak, karena ada penukaran segmen dari kromatid pada sepasang kromosom
homolog. Peristiwa ini disebut pindah silang.
Pindah silang dibedakan menjadi dua, yaitu pindah silang tunggal dimana pindah
silang terjadi pada satu tempat dan pindah silang ganda dimana pindah silang terjadi di dua
tempat atau lebih. Dari hasil pindah silang akan terbentuk 4 gamet dengan tipe parental dan /
atau tipe rekombinasi
Gen terangkai (linkage)
Berangkai (linkage) adalah suatu peristiwa terdapatnya dua atau lebih gen dalam
sebuah kromosom. Berangkai ada 2 macam yaitu berangkai sempurna dan berangkai
tidak sempurna. Berangkai sempurna terjadi apabila tidak ada pindah silang antara gengen pada satu kromosom, sedangkan berangkai tidak sempurna terjadi bila ada pindah silang(
crossing over ) antara gen-gen dalam satu kromosom.
Gen-gen yang terangkai pada satu kromosom biasanya letaknya tidak berdekatansatu
dengan lainnya, sehingga gen-gen itu dapat mengalami perubahan letak yangdisebabkan
karena adanya penukaran segmen dari kromatid-kromatid pada sepasangkromosom homolog.
Peristiwa ini sering disebut dengan pindah silang (crossing over).
Dua gen dikatan saling terangkai apabila kedua gen tersebut terletak didalam satu
kromosom dan dalam proses pembelahan meiosis, kedua gen tersebut tidak
sepenuhnyaterpisah secara bebas mengikuti hokum mendel. Hal ini disebabkan karena kedua
gen tersebut menunjukan tendensi saling menempel satu sama lain. Tergantung dari
lokasinya, dibedakan atas:
a. Gen terangkai pada otosom
b. Gen terangkai pada kromosom sex
Peristiwa pindah silang umum terjadi pada setiap gametogenesis pada
kebanyakanmakhluk, seperti tumbuh-tumbuhan, hewan, dan manusia. Pindah silang terjadi
ketikameiosis I (akhir profase I atau awal metaphase I), yaitu pada saat kromosom
telahmengganda menjadi dua kromatid.
Pada waktu kromosom-kromosom hendak memisah ( yaitu pada anaphase
I),kromatid-kromatid yang bersilang itu melekat dan putus di bagian kiasma, kemudiantiap

potongan itu melekat pada kromatid sebelahnya secara timbale balik. Berhubungdengan itu
gen-gen yang terletak di bagian yang pindah itu akan berpindah pulatempatnya ke kromatid
sebelah .
Pindah silang adalah proses yang menyebabkan bagian kromosom homolog saling
bertukar, menghasilkan rekombinasi baru gen-gen pada kromosom yang sama. Pindah silang
dan asortasi bebas merupakan mekanisme untuk menghasilkan kombinasi baru gen. Seleksi
alam kemudian bertindak untuk melestarikan kombinasi baru tersebut yang menghasilkan
mahluk hidup dengan kesesuaian maksimum, yaitu peluang maksimum pelestarian genotipe
tersebut. Pindah silang terjadi sewaktu sinapsis kromosom homolog pada profase I (zigoten
dan pakhiten) meiosis.
Sebelumnya kita harus memahami bahwa lokasi gen pada kromosom disebut lokus
yang tersusun dalam sekuen linier. Lokus juga berarti lokasi serangkaian gen yang berurutan
dengan fungsi yang berkaitan. Kedua alel pada suatu gen heterozigot menempati posisi yang
sama dalam kromosom homolog, yaitu alel A pada kromosom homolog yang satu dan alel a
menempati posisi yang sama pada kromosomhomolog yang lainnya. Pindah silang terjadi
pada tahap tedtrad sesudah replikasi kromosom sewaktu interfase, yaitu sesudah kromosom
mengganda sehingga terdapat empat kromatid untuk setiap kromosom homolog. Pindah
silang melibatkan pematahan masing-masing kedua kromosom homolog (kromatid) dan
patahan tersebut saling bertukaran. Peluang terjadinya pindah silang diantara dua lokus
meningkat dengan meningkatnya jarak antara dua lokus tersebut pada kromosom.
Pindah silang tunggal
Pindah silang melibatkan hanya dua dari empat kromatid pada pasanngan kromosom
homolog. Kedua kromatid ini bertukaran segmen yang sama melalui mekanisme pemetahan
dan pertukaran.Hasil kejadian meiosis ini dari keempat kromatid hanya dua yang
mengandung kombinasi baru alel dari kedua gen. Sedangkan kedua kromatid lainnya
membawa kombinasi tetua.
Pindah silang dua gen terpaut
Kombinasi rekombinan dari alel dua gen terpaut dihasilkan oleh pindah silang pada
interval diantara dua lokus yang bersegregasi. Peluang suatu pindah silang yang terjadi
diantara dua lokus adalah fungsi panjangnya interval yang memisahkan lokus
tersebut. Dengan demikian terdapat peluang yang lebih besar untuk terjadinya pindah silang
pada lokus yang terpisah cukup jauh dibandingkan dengan lokus yang terpaut.

Gen Berangkai
Peristiwa berangkai dapat terjadi pada kromosom tubuh (autosom) maupun pada kromosom
kelamin (gonosom). Gen-gen jumlahnya hingga ribuan pada tiap kromosom. Peristiwa
terdapatnya dua atau lebih banyak gen pada sebuat kromosom yang sama disebut
berangkai/Linkage. Gen-gennya dinamakan gen-gen terangkai.
Posisi gen terangkai pada kromosom
Gambar tersebut memperlihatkan gen-gen A, B, C, D, E, F, a, b, c, d, e, f, dll. Gen A
berangkai dengan gen B, C, D, dst pada kromosom yang sama. Begitu pula alel mereka yaitu
gen a berangkai dengan gen b, c, d, dst pada kromosom homolognya.
Ratio Harapan Gen-Gen Tidak Terpaut
Misal : jika sapi hitam tidak bertanduk heterozigot (BpPp) disilangkan dengan sapi merah
bertanduk (bbpp) maka ratio harapan hasil persilangan ini adalah 1/4 BbPp (hitam tidak
bertanduk) : 1/4 Bbpp (hitam bertanduk) : 1/4 bbPp (merah tidak bertanduk) : 1/4 bbpp
(merah bertanduk) Untuk mengetahui genotip suatu individu dilakukan jalan
menyilangkannya dengan individu yang homozigot resesif yang disebut testcross. Ratio
fenotipe harapan dari testcross yang gen-gennya tidak terpaut adalah 1 : 1 : 1 : 1.
Ratio Harapan Gen-Gen Terpaut
Misal : Gen C pada tikus mengontrol munculnya warna (umumnya hitam) sedangkan alel
resesif (c) dalam keadaan homozigot resesif akan menghasilkan warna albino. Alel dominan
F menghasilkan bulu normal sedangkan alel resesif (f) menghasilkan bulu kusam. Jika tikus
hitam berbulu normal heterozigot (CcFf) disilangkan dengan tikus albino berbulu kusam
maka hanya akan dihasilkan 2 macam fenotip yaitu 1/2 CCFF (hitam berbulu normal) dan 1/2
ccff (albino berbulu kusam). Gamet yang dihasilkan oleh F1 yang bergenotip CcFf
seharusnya adalah CF, Cf, cF dan cf. Namun karena gen C dan F terpaut maka hanya ada 2
macam gamet yang terbentuk yaitu CF dan cf. Akibatnya hasil testcross dihibrida hanya
menghasilkan 2 macam fenotipe (lihat gambar 13).
Kondisi gen yang berangkai
Kondisi ini menunjukkan bahwa gen C-c dan F-f bukan terletak pada kromosom yang
berbeda tapi pada kromosom yang sama, artinya mereka berangkai/berpautan.
B. Pindah Silang/Crossing-Over
Peristiwa pindah silang umum terjadi pada setiap gametogenesis pada semua mahluk hidup.
Pindah silang ialah proses penukaran segmen dari kromatid; terjadi antara kromatid yang
bukan pasangannya dari kromosom homolong dan berlangsung pada saat kromosom
mengganda menjadi 2 kromatid berpasangan (bersinapsis) dan yang homolog bergandeng
pada bidang ekuator. Kejadiannya berlangsung pada tahap akhir profase dan metaphase pada
pembelahan meiosis I. Tempat persilangangan 2 kromatid disebut chiasma. Kromatidkromatid yang bersilanganitu akan melekat dan putus di bagian chiasma, kemudia tiap

potongan akan melekat pada kromatid sebelahnya secara timbal balik. Akibat pindah silang
adalah tertukarnya materi kromosom.
Pindah silang dibedakan atas :
1. Pindah silang tunggal ialah pindah silang yang terjadi pada satu tempat dan menyebabkan
terbentuknya 4 macam gamet, yaitu CF dan cf yang disebut tipe gamet tetua/tipe parental
karena memiliki gen seperti yang dimiliki induk/parentalnya dan Cf dan cF yang disebut tipe
gamet rekombinasi karena merupakan gamet tipe baru sebagai hasil adalanya pindah silang.
Gamet tipe parental dibentuk dalam jumlah yang lebih banyak karena tidak mengalami
gangguan pindah silang sedangkan gamet tipe rekombinasi dibentuk lebih sedikit. Akibatnya
keturunan yang mempunyai sifat seperti parental selalu berjumlah lebih banyak dibandingkan
dengan keturunan tipe rekombinasi (lihat gambar 14).
Proses pindah silang tunggal
Jika individu hasil pindah silang ini ditestcross (disilangkan dengan ccff) maka hasil
persilangannya adalah 79,4 & fenotipe tetua dan 20,6 % fenotip rekombinasi.
2. Pindah silang ganda ialah pindah silang yang terjadi di dua tempat (double crossing
over). Biasanya terjadi pada 3 buah gen yang berangkai pada satu kromosom (lihat gambar).
Proses pindah silang ganda
Banyak faktor ekstrinsik dan intrinsik berperan serta pada laju pindah silang seperti pengaruh
kelamin, umur, temperatur, jarak ke sentromer, dll. Salah satu kasus penekanan pindah silang
spesifik adalah sama sekali tidak adanya pindah silang pada drosophila jantan.