KELAINAN PERKEMBANGAN

(MALFORMASI)
BY
DRS. I WAYAN MERTA, M.SI

Malformasi
Dapat dicetuskan oleh:
1. Faktor eksternal :
1. Logam berat (Hg, Pb)
2. Thalidomide

3. Radiasi sinar (Sinar X)

4. Gelombang Ultrasonik
5. Virus (Thozoplasmosis)

6. Hormon (Kortison)
2. Genetik :
1. Celah langit-langit

2. Achondroplasia

3. Abrasi Kromosom
Abrasi Kromosom seks :
1. Sindrom Turner :
Ova tidak membawa kromosom
Dibuahi oleh sperma X
Dwarfism
Malformation
Gonadal aplasia
2. Klinefelter Syndrome
Ova membawa 2 kromosom
Dibuahi oleh sperma Y

Sterility
Testicular atropy

 Abresi kromosom Autosom

Mongolisme (sydrom Down)
Kromosom trisomi 21

Pasangan kromosom 21 ada 3

Macam-macam Malformasi
1. Selosomi
2. Kraniorakiskisis
3. Fokomelia
4. Bibir sumbing
5. Kembar dempet

1. Turner Syndrome
2 A. X0

2. Syndrom Klinefelter
2 A. XXY
Jenis kelamin laki

3. Triplo X
2 A. XXX
Superfemale
Perempuan
Schizophrenia

4. 2 A. XXXX
Jarang terjadi
Seksual tidak berkembang
Bentuk kasar dagu menjorok

5. 2 A XYY dan 2 A XXYY

Laki
Agresif
Anti sosial
Watak kriminal

6. Hermaprodit
Pada manusia pernah dilaporkan ada
Kariotipenya :
XX (umum)
XX/Xy
XX/XXyy
XX/XXY/XXYYY

7. Intersex
Individu yang memilki alat atau bagian tubuh yang bersifat perantara
antara laki atau perempuan
Steril
Ada 2 macam :

a. Intersex perempuan
Berkariotipe XX
Sifat laki akan tumbuh bercampur dengan perempuan
betina
b. Intersex laki
Berkariotipe XY
Sifat perempuan akan tumbuh bercampur dengan sifat laki

Pada manusia penurunan oleh gen dominan (It)

Pada wanita
XX It It

: Banci

XX It it dan it it : Normal

Laki-laki
XY It it : Banci
XY it it : Normal

8. Pseudohermaprodit
Kedua gonat dan genetalia luar ada dalam satu tubuh, tetapi tidak
lengkap
Steril
Kelainam hormonal
Ada : 2 macam
a. laki pseudohermaprodit (XY)
Ada testis
Tapi bentuk luar perempuan
b. perempuan pseudohermaprodit (XX)

Ada ovarium
Tapi bentuk luar laki

9. Testicular Feminization
Bentuk

wanita

Payudara, genetalia luar biasa

Ovarium dan uterus tidak ada

Vagina pendek dan buntu

Steril
Tidak haid

 Kariotipe XY (laki)
Testis ada, tersembunyi dalam saluran inguinal selangka,
dalam labia mayora
Kumis tidak tumbuh
Tidak mempunyai penis
Suara seperti wanita (lembut)
Jangkung
Cantik
Pintar
Berambisi
Libido tinggi
Show girl

THE END
THANKS