THALASEMIA MAYOR

PENGERTIAN
= Suatu kelompok anemia hemolitik kongenital yang
disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptida yang
menyusun molekul globin dalam hemoglobin .

DIAGNOSIS
ANAMNESIS

Anemia sejak bayi ( biasanya umur 6 bulan ),

pertumbuhan kurang, perut buncit, aktifitas fisik kurang
Riwayat keluarga sakit yang sama (+)

PEMERIKSAAN FISIK

Tampat pucat, perut buncit

Fasies mongoloid, hipertelorisme, rodent like apperiance
Splenomegali, mungkin hepatomegali

LABORATORIUM
1.

Darah tepi
Hb menurun
Morfologi : mikrositik hipokromik,
hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan
makroovalositosis,
makroovalositosis, mikrosperosis,
mikrosperosis, polikromasi,
polikromasi, bashophilik stippling,
HowellHowell-Jolly bodies, poikilositosis .
Retikulositosis meninngi

2.

3.

4.

SSTL
- Hiperplasi siatem eritropoitik
- Granula Fe meningkat
Pemeriksaan khusus
- Hb F meninggi : 20 90 % Hb total
- Elektroforesis Hb
- Pedigree : kedua orang tua adalah trait ( carrier ) dengan Hb A2
meninggi > 3,5% Hb total
Pemeriksaan lain
- X Foto cranium : hair on end kortek menipis
- X Foto tulang : perluasan SSTL
- Fragilitas eritrosit menurun
- Biologi molekuler

KEMUNGKINAN TIMBULNYA KOMPLIKASI

THALASSEMIA MAJOR:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.

Komplikasi hematologik :hipersplenisme

Komplikasi jantung :gagal jantung,perikarditis,aritmia
Kompl.GIT dan pankreas :pembentukan batu empedu,
sirosis hati,penurunan sintesa protein,hepatitis
serum,DM
Kompl.ginjal:nefritis interstitial,pembesaran
ginjal,hiponatremia.
Kompl.endokrin :maturasi seksual terhambat,steril, tubuh
pendek,kemungkinan hipotiroidisme,
hipoparatiroidisme.
Kompl.kulit : hiperpigmentasi kerna hemosiderosis,ulkus
di tungkai,folikulitis.
Kompl.lain :komplikasi paru (trombosis vena
paru),neuromiopati,
komplikasi psikologis.