Diagnosis dan Tatalaksana

Pasien Anak Thalassemia Beta

Krisna Fernanda Suryaputra
102017103/A4
Skenario
 Seorang anak perempuan berusia 18 bulan dibawa oleh Ibunya ke puskesmas untuk
imunisasi DPT4. Dokter melihat bahwa anak tersebut nampak pucat, namun tidak ada
keluarga yang menyadarinya. Sehari-hari anak makan minum baik, namun ia nampak lebih
kecil dari anak sebayanya.

Istilah yang tidak diketahui

 -

Rumusan Masalah
 Anak perempuan berusia 18 bulan terlihat pucat dan nampak lebih kecil dari anak lainnya.
Anamnesis

 RPS: Tidak ada riwayat perdarahan dan demam. Batuk pilek (-). Orangtua tidak menyadari
anaknya pucat.
 RPSos: Tidak ada anggota keluarga yang menderita batuk-batuk lama, tidak ada yang
memiliki keluhan serupa.
 RPD: pasien belum pernah sakit berat / dirawat di RS sebelumnya
 Riwayat imunisasi: imunisasi dasar lengkap di bidan dekat rumah.
 Riwayat Nutrisi: ASI hingga usia 3 bulan saja, selanjutnya susu formula. Usia 6 bulan
mendapat MPASI berupa bubur saring, wortel dan hati ayam.
Pemeriksaan Fisik

 KU: tampak sakit sedang, pucat dan agak kekuningan, perawakan lebih kecil dibanding
anak seusianya
 BB : 8 kg
 TB 70 cm
 TTV : 36.8 ⁰C, napas 24 x/menit, nadi 110x/menit
 Mata = konjingtiva anemis, sklera ikterik ringan
 KGB servikal, axilla, inguinal tidak teraba
 Hepar 3 jari BAC, Lien S1.
Pemeriksaan penunjang

 Lab: CBC: Hb 6 g/dL, Ht 19%, leukosit 7.200/uL, Tr 230.000/uL, hitung jenis basophil 0,
eosinophil 2, netrofil batang 0, netrofil segmen 50%, limfosit 40, monosit 8%.
 Index eritrosit: MCV 60 fl (N 70-86), MCH 27 pg (N 31-37), MCHC 25 g/dL (N 30-36),
RDW meningkat.
 Retikulosit: 3,5% (N 0.5-2).
 Morfologi darah tepi: anisopoikilositosis, Burr cell (+), target cell (+), fragmented cell
(+), sel pensil (-).
 Status Fe: SI 200 mcg/dL (N 60-170), TIBC 300 mcg/dL (N 240-450), serum ferritin 120
(N 12-150), saturasi transferrin 70 (N 20-50).
 Hb elektroforesa: Hb A2 30%, HbF 70%.
Working Diagnosis

 Thalassemia Beta
Etiopatogenesis

 Kelainan herediter => ↓ sintesis satu atau lebih rantai globin

Etiopatogenesis
• Mutasi titik (delesi) pada gen beta globin
di kromosom 11
• Produksi rantai alfa berlebih
• Presipitasi pada membran sel -> sel rusak
• Presipitasi pada precursor sel darah merah
di sumsum tulang dan sel progenitor di
darah tepi.
• Gangguan pematangn sel -> eritropoiesis
tidak efektif
• Umur eritrosit pendek -> anemia

• Kompensasi -> ekspansi sumsum tulang,

hepatosplenomegali
Epidemiologi

 Thalassemia beta sering ditemukan pada populasi Mediteranian, negara-negara timur

tengah, India, Pakistan, Asia Tenggara, Rusia Selatan, Cina, dan jarang di Afrika
 Diagnosis
Anamnesis & Fisik
• Thalassemia Mayor
• Usia 3 bulan – 2 bulan
• Terlihat pucat
• Gagal tumbuh dan kembang
• Riwayat infeksi rekuren
• Jaundice
• Hepatosplenomegaly
• Thalassemic facies
• Hiperpigmentasi karena hemosiderin
• Kardiomiopati pada pasien yang lebih dewasa

• Thalassemia Intermedia
• Gejala ringa

• Thalassemia Minor
• Asimptomatik
 Diagnosis
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan Radiologi
• Foto polos = hair on end appearance

Pemeriksaan Darah
• Hb ↓
• Mayor = 3-4 g/dL
• Intermedia = 7-10 g/dL
• Minor = 10-13 g/dL
• Penurunan Index Eritrosit (MCV,MCH,MCHC)
• RDW↑
• Retikulosit ↑
• Fragilitas osmotic ↓

• Morfologi eritrosit
• Mikrositik hipokrom
• Anisocytosis dan poilkilositosis = target cell, teardrop cell, sel
fragmen, dan eliptosit
Diagnosis
Pemeriksaan Penunjang
• Bilirubin ↑
• Fe serum, TIBC ↑
• Elektroforesis = Hb A2 & Hb F ↑
• Biopsi sumsum tulang = hyperplasia
erytoid
Thalassemia beta Sferositosis Sickle cell anemia Hb-pati Autoimmune Defisiensi G6PD
hemolytic anemia

Mutasi titik pada gen beta di Kelainan genetik Mutasi rantai globin Istilah untuk kelainan Autoantibodi terhadap Kelainan genetik yang
kromosom 11. autosomal dominan. beta-6 asam glutamat hemoglobin. membran eritrosit. membuat kurangnya
menjadi valin. produksi enzim G6PD
Terjadi mutasi pada dan menyebabkan
gen yang memproduksi anemia hemolitik
protein globin. terutama saat ada stress
oksidan.

Anemia berat, Anemia dengan Acute chest Diagnosis dilakukan Dapat ditemukan Gejala timbul secara
hepatosplenomegaly, hyperbilirubinemia syndrome karena ada dari klinis, hasil infeksi ISPA berulang, episodik saat terpapar
thalassemic facies. disertai juga dengan vasooklusi. pemeriksaan darah hemoglobinuria, stress oksidan.
icterus dan rutin dan morfologi. splenomegaly, dan
Anemia mikrositik hipokrom, splenomegaly. Anemia normositik jaundice. Bite and blister cells
hyperplasia eritroid, target cell dan eritrosit khas yaitu sel tanpa
  berbentuk sickle Anemia sedang hingga hemoglobin dan
shaped berat dengan polikromasia. Heinz
Morfologi eritrosit sferositosis, bodies
berupa gambaran sel polikromasia dan
sferosit yang lebih Coombs test positif
kecil. Coombs test
negatif
Tatalaksana

 Transfusi eritrosit 3 -5 minggu = target Hb 9-11 g/dL

 + Kelasi besi = target serum ferritin dibawah 1000 ng/mL
 Desferioksamin = 5-6x/minggu 30-70 mg/kg/hari selama 8 jam
 Kombinasi = Deferiprone + deferoxamine

 Transplantasi sumsum tulang alogenik dari donor saudara

 Human recombinant erythropoietin

 Splenectomy
 Vitamin C
 Asam Folat
Kesimpulan

 Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang pada skenario,

maka dapat disimpulkan bahwa pasien anak memiliki thalassemia beta yang merupakan
kelainan genetik dimana ada kelainan dari pembentukan hemoglobin.
 Tatalaksana yang dapat diberikan antara lain transplantasi sumsum tulang, transfusi darah
yang disertai terapi kalesi besi, ataupun pemberian r-epo.