PANDUAN PRAKTIK KLINIS (PPK)

SMF ILMU KESEHATAN ANAK

RSD IDAMAN KOTA BANJARBARU
TAHUN 2018

THALASSEMIA
1. Pengertian (Definisi) Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital
herediter yang diturunkan secara autosomal, disebabkan oleh
defek sintesis pada pembentukan rantai globin.
2. Anamnesis 1. Pucat yang berulang dan kronis
2. Perut membesar
3. Nafsu makan berkurang
4. Pertumbuhan terhambat / pubertas terhambat
5. Dapat terlihat kuning, mudah infeksi
6. Riwayat transfusi berulang (jika sudah pernah transfusi
sebelumnya)
7. Riwayat keluarga dengan thalassemia dan transfusi berulang
3. Pemeriksaan Fisik 1. Pucat
2. Dapat ditemukan ikterus
3. Facies Cooley  muka mongoloid yang khas yaitu dahi
menonjol, mata menyipit, jarak antara kedua mata melebar,
maksila hipertrofi, maloklusi gigi.
4. Hepatosplenomegali.
5. Gizi kurang / buruk
6. Perawakan pendek
7. Pubertas terlambat
8. Hiperpigmentasi kulit
4. Kriteria Diagnosis 1. Anamnesis
2. Pemeriksaan fisik
3. Darah tepi lengkap:
- Hemoglobin rendah; leukositosis palsu; trombositopenia
(jika hipersplenisme berat)
- Indeks eritrosit : MCV, MCH, MCHC menurun; RDW
meningkat. Indeks Mentzer <13, Indeks RDW<220
- Retikulosit meningkat
- Apusan darah tepi : mikrositik hipokromik, anisositosis,
poikilositosis, sel eritrosit muda/normoblas, fragmentosit,
sel target,tear drop cell basophilic stippling.
4. Konfirmasi dengan analisis hemoglobin menggunakan
- Elektroforesis Hemoglobin : HbF2 dan HbA2 meningkat
 Thalasemia Mayor  Hb F ≥ 20 %
 Thalasemia Intermediate  Hb F < 10%
 Thalasemia Minor  Hb F ≤ 2 % dan HbA2 > 3%
 - Metode HPLC (Beta short variant biorad): analisis
kualitatif dan kuantitatif
5. Pemerriksaan Lain
- Foto Rontgen tulang kepala : hair-on-end appearance,
korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak
lurus pada korteks
- Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang: perluasan
sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas
5. Diagnosis Kerja Thalassemia
6. Diagnosis Banding 1. Hemoglobinopati
2. Anemia defisiensi besi
3. Anemia Hemolitik Autoimun
4. Anemia karena infeksi menahun
5. Anemia pada keracunan timah hitam (Pb)
6. Anemia sideroblastik
7. Pemeriksaan Penunjang 1. Darah tepi lengkap:
- Hemoglobin rendah; leukositosis palsu; trombositopenia
(jika hipersplenisme berat)
- Indeks eritrosit : MCV, MCH, MCHC menurun; RDW
meningkat. Indeks Mentzer <13, Indeks RDW<220.
- Retikulosit meningkat
- Apusan darah tepi : mikrositik hipokromik, anisositosis,
poikilositosis, sel eritrosit muda/normoblas, fragmentosit,
sel target, tear drop cell, basophilic stippling.
2. Konfirmasi dengan analisis hemoglobin menggunakan
- Elektroforesis Hemoglobin : tidak ditemukan HbA dan
meningkatnya HbA2 dan HbF
 Hb varian kuantitatif  menggunakan
elektroforesis cellulose acetate
 HbA2 kuantitatif  menggunakan metode
mikrokolom
 HbF  menggunakan alkali denaturasi modifikasi
Betke 2 menit
 HbH badan inklusi  menggunakan pewarnaan
supravital/retikulosit
- Metode HPLC (Beta short variant biorad): analisis
kualitatif dan kuantitatif
3. Profil besi: kadar serum iron (SI) ,total iron binding capacity
(TIBC), serum feritin
4. Fungsi Hati : SGOT, SGPT, bilirubin direk, bilirubin indirek,
PT, APTT, albumin, globulin.
5. Fungsi Ginjal: ureum, kreatinin
6. BMP : eritropoetik hiperaktif
7. Pemeriksaan lain:
– Foto rontgen tulang kepala.
– Foto tulang pipih dan ujung tulang Panjang.
 – Foto usia tulang.
– Fungsi tiroid : FT4 dan TSHs
– Fungsi pankreas : HbA1c
– Fungsi Jantung : Foto Toraks, EKG, Ekokardiografi
– Hormon pertumbuhan
– Asam Urat
– Lipid : Kolesterol HDL, LDL; Trigliserida
– Elektrolit : Na,K, Cl, Mg, Ca, dll

8. Tatalaksana 1. Medikamentosa
a. Pemberian Kelasi besi / iron chelating agent dapat
melalui jalur parenteral (desferoksamin) atau oral
(deferiprone / deferasirox) ataupun kombinasi
- dimulai bila:
o Kadar ferritin serum sudah mencapai 1000 ng/ml;
atau
o Saturasi transferin ≥ 55%; atau
o Sudah menerima 3-5 liter atau 10-20 kali transfusi
darah PRC
o Kadar besi hati/ liver iron concentration (LIC) > 3
mg/g dry weight
- Kelasi besi Desferoxamine/ DFO dengan dosis :
o Dewasa dan anak ≥ 3 tahun : 20-40 mg/kgBB/hari,
subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12
jam dengan minimal selama 5 hari berturut-turut
setiap selesai transfusi darah.
o Anak usia < 3 tahun : 15-25 mg/kgBB/hari dengan
monitoring ketat (efek samping : gangguan
pertumbuhan panjang dan tulang belakang)
o Pasien dengan gangguan fungsi jantung : 60-
100mg/kgBB/hari IV kontinu selama 24 jam.
- Pemberian kelasi besi oral ( deferiprone / deferasirox)
ataupun kombinasi.
o Deferiprone : dosis 75-100 mg/kgBB/hari, 3x/hari
peroral, setiap hari
o Deferasirox : dosis 20-40mg/kgBB/hari, 1x/hari
peroral,diminum setengah jam sebelum makan,
setiap hari
- Terapi kombinasi (desferioksamin dan deferiprone)
hanya diberikan pada keadaan:
o Feritin ≥ 2500 ng/mL yang bertahan minimal
selama 3 bulan
o Adanya gangguan fungsi jantung/
kardiomiopati akibat kelebihan besi
 o Untuk jangka waktu tertentu (6-12 bulan)
bergantung pada kadar feritin dan fungsi jantung
saat evaluasi
b. Vitamin C : 100-250mg/hari selama pemberian khelasi
besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi
c. Folic acid : 2-5mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang
meningkat.
d. Zinc.
e. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan
dapat memperpanjang umur sel darah merah.
f. Sirup Curbexon 1 x 1 sendok obat.
g. Axtan 1 x 1 tablet, setiap hari; untuk anak <5 tahun Axtan
sirup 1 x 1 sendok obat, setiap hari.
2. Transplantasi Sel Stem Hemtopoetik (TSSH)

3. Bedah
Splenektomi
- Indikasi :
o Limpa yang terlalu besar (Schuffner IV-VII atau >6
cm) sehingga membatasi gerak penderita,
menimbulkan peningkatan intraabdominal dan bahaya
ruptur.
o Hipersplenisme dini : ditandai dengan peningkatan
kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi
eritrosit (PRC) >200-250 ml/kgBB dalam satu tahun.
o Hipersplenisme lanjut : pansitopenia
- Dilakukan pada:
o Usia > 5 tahum
o Usia < 5 tahun jika terdapat trombositopenia yang
berat akibat hipersplenisme.
3. Suportif
Transfusi darah PRC :
- Bertujuan untuk mempertahankan nilai hemoglobin tidak
kurang dari 11-12 g/dL sepanjang waktu
- Pertama kali dimulai bila:
o Hb < 7 gr/dl yang diperiksa 2 kali berturutan dengan
jarak 2 minggu.
o Hb > 7 gr/dl disertai gejala klinis: perubahan muka/
facies Cooley, gangguan tumbuh kembang, fraktur
tulang.
- Pemberian dan kecepatan pemberian
o Diberikan sampai target Hb sesuai usia
o Bila Hb > 5 gr/dL berikan 10-15ml/kgBB/ kali dalam
2 jam atau 20 ml/kgBB/kali dalam 3-4jam
o Bila Hb < 5 g/dl berikan 5ml/kgBB/kali dengan
kecepatan 2 ml/kgBB/jam. Berikan oksigen
 o Interval transfusi 12 - 24 jam dan jarak antara transfusi
berikutnya 2-4 minggu.
4. Pemantauan Keberhasilan Terapi Kelasi Besi, diperiksa :
a. Feritin dan saturasi transferin 1 kali / 3- 6 bulan.
b. Fungsi hati dan Fungsi Ginjal 1 kali / 3 bulan.
c.Fungsi Jantung, pankreas, endokrin, mikronutrient 1x
setahun.
d. Fungsi mata, THT 1x setahun.
e. Dosis obat dievaluasi setiap 3 – 6 bulan sekali.
5. Konsultasi dengan dokter spesialis / konsultan sesuai temuan
klinis.
9. Edukasi 1. Menjelaskan tentang penyakit, penyebab dan tatalaksananya
2. Penyuluhan kepada keluarga tentang penanganan jangka
pendek dan jangka panjang
3. Kepatuhan orang tua dalam memberikan obat
4. Efek samping kelasi besi yang dipantau : demam, sakit perut,
sakit kepala, gatal, sukar bernafas, gangguan penglihatan,
gangguan pendengaran. Bila hal ini terjadi, kelasi besi
dihentikan atau diatur dosis obat atau diganti dengan obat
kelasi besi yang lain.
5. Pemantauan rutin:
o Kontrol 2-4 minggu sekali
o Sebelum transfusi darah : darah tepi lengkap, fungsi
hati
o Setiap 3 - 6 bulan : kadar ferritin, saturasi trasnferin,
SGOT, SGPT, ureum, kreatinin.
o Setiap 6 bulan : pertumbuhan ( berat badan, tinggi
badan ).
o Setiap tahun : pertumbuhan dan perkembangan, status
besi, fungsi jantung, fungsi endokrin, elektrolit,
visual, pendengaran, serologis virus.
6. Melakukan skrining keluarga
10. Prognosis Ad vitam = dubia ad bonam.
Ad sanationam = dubia ad bonam.
Ad fungsionam = dubia ad bonam.
11. Tingkat Evidens I
12. Tingkat Rekomendasi A
13. Penelaah Kritis Dr. dr. H. Parlindungan Ringoringo, Sp. A(K)
14. Indikator Medis Kadar hemoglobin dipertahankan rata-rata 11-12 g/dL
15. Kepustakaan 1. Brozovic M, Henthorn J. Investigation of abnormal
hemoglobins and thalassemia. In: Dacie JV, Lewis SM, eds.
Practical Hematology. 8th ed. Churchill Livingstone
Edinburgh, 1995 : 249.
2. Cappellini N, Cohen A, Eleftheriou A, Piga A, Porter J.
Guidelines for the Clinical Management of Thalassaemia.
Thalassaemia International Federation, April 2000.
3. Menteri Kesehatan Republik Indonesia. Pedomanan Nasional
Pelayanan Kedokteran Tatalaksana Thalasemia. 2018.
4. Miller DR. Baehner RL, Mc. Millan CW, Miller LP. Blood
Disease of Infancy and Childhood. 5th ed. St. Louis : Mosby
Co., 1997 : 619.
5. Nathan DB, Oski FA. Hematology of Infancy and Childhood.
2nd ed. Philadelphia : WB Saunders, 2000 : 979.
6. Permono B, Ugrasena IDG. Talasemia. Dalam: Permono B,
Sutaryo, Ugrasena IDG, Windiastuti E, Abdulsalam M. Buku
Ajar Hematologi-Onkologi Anak. Jakarta: Ikatan Dokter Anak
Indonesia, 2005, hal. 64-84.
7. Talasemia. Dalam : Pedoman Pelayanan Medis Ikatan Dokter
Anak Indonesia. 2009 : 299-302
8. Talasemia. Dalam : Kapita Selekta Kedokteran Jilid 1 Edisi
ke-4. Jakarta: Media Aesculapius FKUI: 2014 h. 59-61.
9. Wahidiyat I, Thalassemia dan Permasalahannya di Indonesia.
Naskah lengkap Kongres Nasional Ilmu Kesehatan Anak
(KONIKA) Jakarta, 1999 : 293-6.
10. Wahidiyat I. Talasemia dan permasalahannya di Indonesia.
Sari Pediatri 2003;5(1):2-3.
11. Premawardhena A, de Silva S, Arambepola M, Olivieri N,
Merson L, Muraco J, et al. Thalassemia in Sri Lanka: a progre
12. Kosasih EN. Sindrom Thalasemia. Dalam : H.M. Sjaifoellah
Noer, Ed. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid II. Jakarta :
EGC, 2001. h. 523-532
13. Waterbury L. Thalasemia. Dalam : Susiana W, Alexander H,
Penyunting Buku Saku Hematologi Edisi 3. Jakarta : EGC,
1998. h. 19-23
14. Robbins dan Kumar. Thalasemia. Dalam : Jonatan Oswari,
Erlan, Irawati Setiawan, Ed. Buku Ajar Patologi II Edisi 4.
Jakarta :EGC, 1995; h. 75-79
15. Price, Sylvia A dan Wilson, Lorraine M. Patofisiologi Konsep
Klinis Proses Penyakit Buku I edise ke-4. Jakarta: EGC, 1995;
232-234
16. Hasan R dan Alatas H. Hematologi. Dalam : Rusepno H.
Hasan A. Penyunting. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak.
Jilid I. Jakarta : FKUI, 1985. h. 444-449
17. Behrman, RE. Sindrom Thalasemia. Dalam :Behrman Re,
Kliegman RM, Arvin AM, Ed. Ilmu Kesehatan Anak Bagian
2. Jakarta : EGC, 1999. h. 1708-1712
18. Bautler, Ernest. Disorders of Hemoglbin. Dalam : AS Fauci,
Ed. Harrison’s Principles of Internal Medicine Fourtheen
 edition volumem I. USA : The Mc Graw Hill Co. Inc; p. 650-
652
19. Permono, Bambang dan Ugrasena, IGD. Hemoglobin
Abnormal. Buku Ajar Hematologi – Onkologi Anak. Jakarta,
IDAI, 2005. h. 84
20. Bahador, Ali., et all. 1999. A Comparative Study of Partial vs
Total Splenectomy in Thalassemia Major Patients. Journal of
Indian Association Pediatric Surgery – July/September 2007
– Vol. 12 – Issue 3. Aviable at URL: http://www.jiaps.com/
21. Spiliotis Bessie E .b-Thalassemia and normal growth: are they
compatible? European Journal of Endocrinology.1998; 139
143–144
22. Wolff, James A., et all. 1960. Effect of Splenectomy on
Thalassemia. Pediatric® Official Journal of The American
Academy of Pediatrics 1960;26;674–678. Aviable at URL:
http://www.pediatrics.org/.
23. Angelucci E, Barosi G, Camaschella C, Cappellini MD,
Cazzola M, Galanello R, et al. Italian Society of Hematology
practice guidelines for the management of iron overload in
thalassemia major and related disorders. Haematologica
2008;93(5):741-52.

Banjarbaru, 14 Januari 2019

Ketua Komite Medik Ketua SMF Ilmu Kesehatan Anak,

Dr..dr.H. Parlindungan Ringoringo,Sp.A(K)

NIP : 19630528 198812 1 001

Direktur RSD Idaman Kota Banjarbaru

dr. Hj. Endah Labati Silapurna, MH.Kes

NIP. 19641030 199603 2 003