UPTD

Rumah Sakit Umum Daerah

dr. Sayidiman Magetan
PANDUAN PRAKTIK KLINIS (PPK)
TATA LAKSANA KASUS
RSUD dr. SAYIDIMAN MAGETAN
JAWA TIMUR
2019-2021

Jalan Pahlawan No. 2

Magetan
TALASEMIA
Pengertian (Definisi) Suatu kelompok anemia hemolitik kongenital
herediter yang diturunkan secara autosomal resesif,
disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai
polipeptida yang Menyusun molekul globin dalam
hemoglobin
Anamnesis 1. Pucat yang lama (kronis)
2. Mudah infeksi
3. Perut membesar akibat hepatosplenomegali
4. Pertumbuhan terhambat/pubertas terlambat.
5. Riwayat tranfusi berulang (jika sudah pernah
tranfusi sebelumnya)
6. Riwayat keluarga yang menderita talasemia

Pemeriksaan Fisik 1. Anemia / pucat

2. Facies cooley
3. Gizi kurang/buruk
4. Perawatan pendek
5. Ikterus
6. Pubertas terlambat
7. Hepatosplenomegali
8. Hiperpigmentasi
Kriteria Diagnosis a. Riwayat penyakit dan pemeriksaan fisik darah
tepi
1. Hb rendah dapat mencapai 2-3 g%
2. Gambaran morfologi eritrosit mikrositik
hipokromik, sel target, anisositosis berat
dengan maroovalositosis, mikrosferosit,
polikromasi, basophilic stippling, benda
Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target
3. Retikulosit meningkat
b. Pemeriksaan khusus:
1. HbF meningkat: 20-90% Hb total
2. Elektroforesis Hb: hemoglobinopati lain dan
mengukur kadar HbF
3. Pemeriksaan pedigree: kedua orang tua
pasien thalassemia mayor merupakan trait
(carrier) dengan HbA2 meningkat (>3,5%
dari Hb total)
 c. Pemeriksaan lain:
1. Foto Ro tulang kepala: gambaran hair on
end, korteks menipis, diploe melebar dengan
trabekula tegak lurus pada kortek
2. Foto tulang pipih dan ujung tulang Panjang:
perluasan sumsum tulang sehingga
trabekula tampak jelas
Diagnosis Kerja Talasemia (ICD10:D56.9)
Diagnosis Banding 1. Hemoglobinopati
2. Anemia defisiensi besi
3. Anemia hemolitik autoimun
4. Anemia karena infeksi menahun
5. Anemia sideroblastic
6. Anemia karena keracunan timah hitam (Pb)
Pemeriksaan Penunjang 1. Hemoglobin (ICD9:90.59)
2. Indeks eritrosit (ICD9:90.59) : MCV, MCH dan
MCHC manurun, RDW meningkat. Bila tidak
menggunakan cell counter, dilakukan uji resistensi
osmotik 1 tabung (fragilitas)
3. Hapusan darah tepi (ICD9:90.56)
 Hb rendah dapat mencapai 2-3 g%
 Gambaran morfologi eritrosit mikrositik
hipokromik, sel target, anisositosis berat
dengan makroovalositosis, mikrosferosit,
polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-
Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini
lebih kurang khas.
 Retikulosit meningkat
4. Pemeriksaan khusus
5. HbF meningkat : 20-90% Hb total
6. Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan
mengukur kadar HbF
7. Pemeriksaan pedigree : kedua orang tua pasien
thalassemia mayor merupakan trait (carrier)
dengan HbA2 meningkat (>3,5% dari Hb total).
8. Pemeriksaan lain
 Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end,
korteks menipis, diploe melebar dengan
trabekula tegak lurus pada korteks
 Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang :
perluasan sumsum tulang sehingga trabekula
tampak jelas

Terapi 1. Transfusi darah

a. Prinsipnya pertimbangkan sebelum memberikan
transfusi darah.
b. Transfusi darah pertama kali diberikan bila : Hb
<7 g/dL yang diperiksa 2 kali berturutan dengan
jarak 2 minggu. Hb ≥7 g/dL disertai gejala klinis :
perubahan muka/facies Cooley, Gangguan
 tumbuh kembang, fraktur tulang
2. Curiga adanya hematopoietik ekstrameduler,
antara lain massa mediastinum. Pada penanganan
selanjutnya, transfusi darah diberikan Hb≤8g/dL
sampai kadar Hb 10-11g/dl.
3. Bila tersedia, transfusi darah diberikan dalam
bentuk PRC rendah leukosit (leucodepleted).
4. Medikamentosa
a. Asam Folat : 2x1 mg/hari
b. Vitamin E : 2X200 IU/hari
c. Vitamin C : 2-3 mg/kg/hari (maksimal 50mg pada
anak<10 tahun dan 100mg pada anak ≥10 tahun,
tidak melebihi 200mg/hari) dan hanya diberikan
saat pemakaian deferioksamin (DFO), tidak
dipakai pada pasien dengan gangguan fungsi
jantung
d. Kelasi Besi dilakukan bila pasien telah
melakukan tranfusi sebanyak 10-20x.
- Deferipron: 25mg/kgbb/x sebanyak 3x/hari
peroral
- Desferoxamine: 25-50 mg/kgBB/hari
- Deferasirox: 20-30 mg/kgBB/hari

Edukasi 1. Anemia kronis memberikan dampak pada proses

(Hospital Health tumbuh kembang, sehingga diperlukan perhatian
Promotion) dan pemantauan tumbuh kembang penderita.
2. Anemia kronis dan kelebihan zat besi dapat
menimbulkan gangguan fungsi jantung (gagal
jantung), hepar (gagal hepar), gangguan endokrin
(diabetes mellitus, hipoparatiroid) dan fraktur
patologis.
3. Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan,
karena
kecenderungan kelebihan besi sebagai akibat
absorbsi besi meningkat dan transfusi darah
berulang.
4. Kepatuhan orang tua dalam memberikan obat.
5. Efek samping kelasi besi yang dipantau :
demam,
sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar bernafas. Bila
hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.

Prognosis 1. Ad vitam : dubia ad bonam

2. Ad sanationam : dubia ad bonam
3. Ad fungsionam : dubia ad bonam
Tingkat Evidens
Tingkat Rekomendasi
Penelaah Kritis 1. dr. Nadia Masdiati Arief, SpA
2.dr. Siti Ariffatus Saroh, SpA
3. dr. Rahma Anindita, Sp.A
Indikator Medis Kadar hemoglobin dipertahankan rata-rata 9,5 g/dL
 Perbaikan gejala klinis
 Keadaan umum, kesadaran (tidak gelisah/
cengeng), Vital sign baik
 Target 80% Talasemia mengalami perbaikan
dalam 5 hari perawatan
Kepustakaan Pedoman Pelayanan Medis, Ikatan Dokter Anak
Indonesia Anak Edisi I Tahun 2009