Anemia Hemolitik Suspect ec

Thalasemia
Lilian Anggrek Werluka (102010002)
Andrew Timothy Fane (102013135)
Gariel Cahyani Harefa (102013165)
Aba Madonna Sallao (102014013)
Silma Yuniarty Rammang (102014037)
Chrisanto (102014046)
Evalusty Karunia Paulus Lopa (102014093)
Cresentia Irene Iskandar (102014161)
Muhammad Imran Amin Bin Md Jelani (102014233)
Skenario 5
Seorang anak laki-laki berusia 6 tahun dibawa ke puskesmas dengan
keluhan utama pucat sejak 3 bulan yang lalu.

Anamnesis
Identitas
Keluhan utama pucat sejak 3 bln yg lalu
Riwayat penyakit sekarang anemia, mudah lelah, lesu
Riwayat penyakit dahulu
Riwayat penyakit keluarga
Riwayat pribadi

Pemeriksaan fisik
Keadaan Umum : tampak sakit sedang
Kesadaran : compos mentis
TTV : Nadi 130x/menit, TD 80/50 mmHg
Inspeksi : anak terlihat pendek dg wajah
dismorfik, Sklera dan kulit ikterik, kunjungtiva
anemis
Palpasi : hepar 3 cm, lien schuffner 1,
 Pemeriksaan penunjang
CBC
SHDT, indeks eritrosit (MCV,MCH, MCHC, RDW)
Hitung reticulosit meningkat
Pungsi sumsum tulang aktifitas eritropoiesis
Cranial Xray hair on and apperance
Elektroforesa Hb
 Patofisiologi
Tetramer Globin
(4) & tampak sbg Presipitasi pada
Penurunan
Penurunan Rantai lbh inklusi pada prekursor
produksi rantai
HbA banyak eritrosit yang tidak eritrosit

stabil

Peningkatan Usia eritrosit Kerusakan

Inefektif Anemia menurun = membran
produksi
eritropoesis hemolisis eritrosit
eritrosit

Perluasan masif
sumsum tulang
= deformitas &
fraktur

Perluasan masif
sumsum tulang
= deformitas &
fraktur
Thalassemia Thalassemia
- Silent carrier - Heterozigot
- Trait (minor) (minor)
- HbH Disease - Homozigot
- Hydrops (mayor)
- Intermediet
Thalasemmia
Delesi 1-2 rantai Thalassemia
Asimtomatik-anemia ringan Anemia
Tidak butuh terapi Abnormal facies
Delesi 3 rantai (HbH Disease)
Perawakan pendek
Anemia sedang (Hb 7-10)
Pubertas terhambat
Hepatosplenomegali
Splenomegali
Hipersplenisme
Mikrositik hipokrom, poikilositosis, sel target,
HbH (4), Hb Barts (4) Mikrositik hipokrom
Delesi 4 rantai (hydrops fetalis) Hemolisis (anisopoikilositosis, sel
(-) HbA dan HbF
target, fragmentosit)
Hb Barts (4)
Retikulositosis
HbF dan HbA 2 ^
Aktivitas eritropoesis ^
Ferritin serum ^
Bilirubin indirect ^
Hair-on-end appearance
Etiologi, Epidemiologi

Defisiensi prot Defek

penopang dan
kerangka kortikal
Membran
membran

G6PD dan Piruvat Defisiesi

Kinase enzim

HbS, Thalasemia, hemoglobinopati

HbC

Di negara maju prevalensi anemia tergolong relatif rendah dibandingkan dengan

negara berkembang yang diperkirakan mencapai 90 % dari semua individu.
Beberapa peneliti dan laporan menyatakan bahwa anemia gizi besi merupakan
prevalensi yang paling tinggi dari berbagai anemia gizi, dan hampir separuh dari
semua wanita di negara berkembang menderita anemia.
 Differential diagnosis
Anemia hemolytic ec hemoglobinopatis
Anemia hemolytic ec kelainan morfologi
Anemia hemolitik ec kelainan antiboby/autoimun

Thalasemia Sickle cell anemia Hereditary Autoimun hemilitik

spherocytosis anemia

Defenisi Defisiensi Mutasi rantai globin Ggn / kelainan pada Terdapat

pembentukan rantai beta-6 (6 glu -> val) sel darah merah autoantibodi melekat
globin spesifik dipengaruhi oleh pada eritrosis lisis
factor genetik

Gejala klinis, PF Pucat, ikterik, anemia sedang Anemia hemolitik

abnormal faces, berat, kronis
perawakan pendek,
hiperpigmentasi kulit

SDHT , PP Mikrositik hipokrom, Sickle cell, sel target, Sferosit Coombs test (+)
reticulositosis LED rendah,
retikulositosis

Diturunkan Herediter Autosomal resesif Autosomal dominan -

Tatalaksana
Transfusi PRC
Terapi kelasi besi
Transplantasi sumsum
tulang
Splenektomi
Diet rendah besi
Asam folat
Suplementasi Ca dan Vit D
Prognosis

Thalassemia minor lebih baik daripada thalassemia

mayor
Thalassemia mayor tergantung pada kepatuhan pasien
terhadap terapi
Kesimpulan

Anak laki-laki berusia 2 tahun tersebut didiagnosa

menderita anemia hemolitik suspek e.c thalassemia
berdasarkan hasil anamnesis dan pemeriksaan fisik. Untuk
diagnosis pasti maka dibtuhkan pemeriksaan penunjang
lainnya seperti elektroforesa Hb untuk menentukan jenis
thalassemia dan menentukan jenis tatalaksana yang akan
diberikan.
THANK YOU