A.

THALASSEMIA ALPHA (α)

1
 Gejala & Hasil Lab
Berdasarkan genotipnya :
1. Silent carrier (α thalassemia 2) : delesi 1 gen α
 (- α/ α α)
2. Trait talasemia alpha (α thallassemia 1) : delesi 2
gen α ( - -/ α α) atau (- α/ - α)
• Anemia ringan dengan mikrositosis  MCV 60-75 fl
• HbH meningkat, tetapi tdk terdeteksi dgn elektroforesis Hb
• Diagnosis : menyingkirkan penyebab yg lain

2
3. Penyakit HbH : terjadi delesi 3 gen α
• Terbentuk HbH (β4) yang mudah mengalami
presipitasi  terbentuk inclusion bodies  eritrosis
mudah lisis
• Penderita dpt tumbuh sampai dewasa dgn anemia
sedang (Hb 8-10 g/dl), anemia mikrositik hipokromik,
MCV 60-70 fl, basophilic stippling (+), retikulositosis,
multiple inclusion bodies
• Sebagian besar  tdk membutuhkan transfusi
kecuali anemia berat
• Pemberian asam folat 5 mg/hr, hindari obat oksidan

3
4. Hb Barts = hydrops fetalis syndrome : delesi 4
gen α
• Rantai α sama sekali tidak terbentuk  kompensasi terbentuk Hb Barts
(γ4)
• Penyebab lahir mati yg sering dijumpai di Asia Tenggara
• Gejala menyerupai hydrops fetalis karena inkompatibilitas rhesus : edema
anasarka, hepatosplenomegali, ikterus berat, janin sangat anemis, janin
mati intrauterin pd mgg 36-40

4
• Hb 6 g/dl, sama spt gambaran thalassemia berat
• Hb elektroforesis : Hb Bart 80-90%, sedikit HbH, HbA (-), HbF(-)
• Jika diagnosis prenatal (+)  terminasi kehamilan

5
B. THALASSEMIA BETA (β)

6
Kelainan genetik

• Lesi genetik beragam, sebagian besar berupa

mutasi
• Mutasi pada kompleks gen sendiri
• Akibat kelainan genetik  sintesis rantai beta
terhenti atau berkurang :
• Jika terhenti sama sekali : varian βo
• Masih ada sintesis : varian β+

7
Patofisiologi

• Manifestasi klinis : akibat presipitasi rantai α yg

berlebihan yg tdk berpasangan dg rantai β 
terbentuk inclusion bodies  berakibat :
 lisis eritrosit intra meduler
 berkurangnya umur eritrosit dlm sirkulasi
 menyebabkan ANEMIA

8
 Patofisiologi...
• Kombinasi anemia dan eritrosit yang kaya HbF
yg memiliki afinitas oksigen tinggi  hipoksia
berat  stimulasi produksi eritropoetin 
peningkatan masa eritroid yg tidak efektif 
perubahan tulang, peningkatan absorbsi besi
dan metabolic rate yg tinggi
• Penimbunan eritrosit abnormal pada lien 
splenomegali  terperangkapnya eritrosit,
leukosit, trombosit dlm limpa  hipersplenisme

9
Skema patofisiologi
γ gamma α alpha β beta

Kompensasi : (α2δ2) Ekses α, HbA Presipitasi

HbF menurun rantai α
intrameduler
Afinitas O2 Presipitasi rantai α Eritropoesis inefektif
meningkat pd eritrosit

Hipoksia Transfusi Absorbsi Fe meningkat

jaringan Hemolisis
Eritropoetin Deposit Fe dlm jaringan
meningkat ANEMIA

Hemopoesis Hemokromatosis
Ekspansi
ekstremeduler jaringan
sumsum tulang Gagal jantung,
Splenomegali, gagal endokrin,
hipersplenisme kerusakan hati 10
Gambaran Klinis

• Anemia Berat
• Pembesaran hati dan limfa
• Pelebaran tulang
• Anak yang mengalami rentan terkena infeksi bakteri

11
Pem Lab

• Pemeriksaan darah lengkap terdapat anemia mikrositik hipokrom dapat dilihat

melalui nilai Hb, MCV, MCH, MCHC, dan RDW juga dijumpai peningkatan
retikulosit
• Evaluasi sediaan hapusan darah tepi dapat terdapat mikrositik hipokromik, sel
target, polikromasia, basophilik stippling
• Analisa hemoglobin dengan pemeriksaan hemoglobin elektroforesis atau HPLC
dengan menilai kadar HbA2 dan kadar HbF. Dijumpai peningkatan kadar HbA2
dan dapat dijumpai kadar HbF yang meningkat.

12
2. HB varian

13
Hb Varian

• Frekuensi Hb abnormal bervariasi tergantung

lokasi tempat tinggal dan ras
• 4 macam bentuk tersering : HbS, HbC, HbD,
dan HbE
• HbS  di Afrika, prevalensi 40-50%
• HbE  Asia Tenggara  > 50% populasi
Thailand Timur

14
1. HbE
• Terbanyak dijumpai di Asia Tenggara
• HbE : perubahan rantai β  aa glutamin no.28
diganti oleh lisin  α2β226glu-Lys
• Bentuk homozigot : anemia ringan sampai
sedang, mikrositik hipokromik, MCV 60 – 70 fl
• Bentuk heterozigot : sering asimtomatik
• Px elektroforesis : HbE tinggi, HbF normal (<
5%)

15
• Bentuk heterozigot ganda dgn thalassemia :
HbE-thalassemia  gambaran klinis dan
hematologi yg mirip dgn βo thalassemia

16
Gambaran Klinis

• adanya anemia ringan atau tidak adanya anemia.

Kadar Hb 9.6-13.2 g/dL. MCV antara 66-74 fL.
Pada bentuk heterozigot umumnya tidak terjadi
anemia dengan kadar Hb 11.3-14.3 g/dL. Nilai MCV
79-89 fL.

17
Pem Lab

• Pemeriksaan darah lengkap terdapat anemia mikrositik hipokrom dapat dilihat

melalui nilai Hb, MCV, MCH, MCHC, dan RDW juga dijumpai sedikit
peningkatan retikulosit
• Evaluasi sediaan hapusan darah tepi dapat terdapat mikrositik hipokromik, dan
sel target.
• Uji Dichlorophenolindophenol precipitation (DCIP)
• Analisa hemoglobin dengan pemeriksaan hemoglobin elektroforesis atau HPLC
dengan menilai kadar HbE. Dari hemoglobin elektroforesis, untuk bentuk HbE
heterozigot dijumpai kadar HbE 20-35% dan pada bentuk homozigot kadar HbE
berkisar 81.9- 93.7%.6

18