NAMA : NOVI NURVITASARI

NIM : 20118059
PRODI : D4-TLM / 3C

 Elektroforesis Hb atau elektroforesis hemoglobin adalah tes darah yang dilakukan untuk
memeriksa tipe-tipe hemoglobin dalam darah. Hemoglobin adalah protein yang terdapat di
dalam sel darah merah. Fungsinya untuk mengangkut oksigen ke seluruh organ dan jaringan
tubuh.

 Di dalam tubuh, terdapat ratusan jenis hemoglobin yang berbeda, berikut adalah tipe
hemoglobin normal yang paling umum:

1. Hemoglobin A, jenis hemoglobin paling umum yang ada di tubuh orang dewasa sehat.
2. Hemoglobin F atau hemoglobin fetal, ditemukan pada janin dan bayi baru lahir.
Hemoglobin F akan segera terganti oleh hemoglobin A setelah bayi lahir.

Apabila kadar hemoglobin A atau F terlalu tinggi atau rendah, kondisi ini dapat menandakan
adanya anemia jenis tertentu.

 Sementara itu, terdapat pula ratusan tipe hemoglobin yang abnormal atau bermasalah, seperti:

1. Hemoglobin S, tipe yang umum ditemukan pada penyakit anemia sel sabit.
2. Hemoglobin C, tipe ini tidak dapat membawa oksigen di dalam sel darah merah dengan
baik. Umumnya ditemukan pada anemia tingkat ringan.
3. Hemoglobin E, tipe ini umum ditemukan pada orang keturunan Asia Tenggara, dan
disertai dengan gejala-gejala anemia ringan atau tidak bergejala sama sekali.

Tes ini menggunakan aliran listrik untuk memisahkan hemoglobin normal dan abnormal di
dalam darah. Dengan demikian, jumlah masing-masing hemoglobin di dalam darah dapat
diukur.

 Fungsi elektroforesis Hb

Tujuan dari tes elektroforesis Hb adalah untuk mendiagnosis penyakit kelainan hemoglobin.
Salah satunya adalah penyakit thalasemia, yaitu kelainan yang membuat tubuh tidak dapat
menghasilkan sel darah merah normal. Tes ini berguna untuk proses diagnosis pada seseorang
yang mengalami gejala-gejala thalasemia.

Selain thalasemia, elektroforesis Hb juga bertujuan untuk mendiagnosis penyakit-penyakit

lain yang berkaitan dengan masalah pada hemoglobin, seperti anemia sel sabit dan polisitemia
vera. Elektroforesis Hb juga dapat membantu proses screening pada pasangan suami istri
yang memiliki riwayat penyakit kelainan hemoglobin sebelum memiliki anak. Hal ini penting
untuk memeriksa peluang Anda memiliki anak yang mewarisi penyakit kelainan hemoglobin.

 Tes elektroforesis Hb tergolong aman dan minim risiko. Namun, kemungkinan beberapa anak
kecil yang menjalani tes ini akan merasa kelelahan atau pusing setelah menjalani tes ini.
Elektroforesis Hb dilakukan dengan menguji sampel darah seperti pengambilan darah pada
 umumnya. Apabila anak Anda takut jarum, mungkin akan ada sedikit kesulitan perihal hal
ini. 

 Tidak ada persiapan khusus yang perlu dilakukan untuk menjalani tes elektroforesis Hb.
Namun, apabila sedang menjalani terapi zat besi untuk anemia atau pernah melakukan
transfusi darah selama 12 minggu ke belakang, dokter akan menyarankan yang terbaik agar
hasil pemeriksaan akurat.

 Ada dua kemungkinan hasil tes elektroforesis Hb yang akan didapat, yaitu hasil normal dan
tidak normal. Angka yang tertera pada hasil tes biasanya menunjukkan kadar hemoglobin di
dalam darah.

Pada orang dewasa, kadar hemoglobin yang normal adalah:

1. Hb A: 95% – 98% (0,95 – 0,98)

2. Hb A2: 2% – 3% (0,02 – 0,03)
3. Hb E: 0%
4. Hb F: 0.8% – 2% (0,008 – 0,02)
5. Hb S: 0%
6. Hb C: 0%

Sementara itu, hasil pemeriksaan elektroforesis Hb yang normal pada bayi dan anak-anak
adalah:

1. Hb F (bayi baru lahir): 50% – 80% (0,5 – 0,8)

2. Hb F (6 bulan): 8%
3. Hb F (di atas 6 bulan): 1% – 2%

 Jika hasil tes elektroforesis Hb Anda menunjukkan tingkat hemoglobin yang tidak normal
atau berada di luar kisaran yang ada di atas, hal tersebut mungkin menandakan adanya:

1. Penyakit hemoglobin C (penyakit turunan yang mengakibatkan anemia akut)

2. Hemoglobinopati jenis langka (kelompok penyakit turunan yang menyebabkan produksi
atau struktur sel darah merah tidak normal)
3. Anemia sel sabit
4. Thalasemia

 Thalasemia merupakan kelainan darah herediter tertentu yang terjadi karena gangguan buatan
rantai à-globin atau b-globin sebagai akibat kurang atau tidak adanya pembuatan dari satu
atau lebih rantai polipeptida globin. Penyebaran penyakit talesemia dimulai dari mediterania,
timur tengah, india, Burma serta di daerah Yang disebut kawasan ikat pinggang talesemia
(cina bagian selatan, thailand, semenanjung malaysia, kepulauan Pasifik, dan indonesia).
Sejarah keluarga dapat menunjukkan keturunan yang juga menderita thalassemia. Bermacam-
macam jenis thalassemia yang berbeda dapat menunjukkan gambaran klinis yang berbeda.
 Walau demikian, pada kasus-kasus yang lebih berat keluhan yang diderita dapat menjadi
semakin mirip.
 Manifestasi klinis thalassemia bervariasi tergantung dengan jenis thalassemia yang diderita
yaitu :

1. Thalassemia alfa karier: asimtomatik

2. Thalassemia alfa trait: Normal secara klinis dengan anemia mikrositik ringan

3. Penyakit HbH: Anemia hemolitik dengan tingkat keparahan yang berbeda serta
splenomegali.

4. Hidrops fetalis: meninggal dalam kehamilan atau pada waktu dekat setelah lahir.

5. Thalassemia beta minor: anemia mikrositik ringan

6. Thalassemia beta intermedia: Anemia hemolitik kronik dengan tingkat keparahan yang
berbeda-beda.

7. Thalassemia beta mayor: Anemia berat memerlukan transfusi, gagal tumbuh, deformitas
tulang, hepatosplenomegali dan kuning.

Pasien thalassemia alfa dan beta minor memiliki keluhan yang tidak begitu berat
dibandingkan pasien penyakit HbH, thalassemia beta intermedia dan thalassemia beta mayor.
Keluhan yang diderita pada kasus-kasus yang berat ini dapat berasal dari anemia yang
diderita, hemolisis sel eritrosit terkait, eritropoiesis ekstrameduler, dan kelebihan zat besi oleh
karena transfusi kronik.

 Manifestasi klinis lain yang dapat terjadi adalah sebagai berikut:

1. Gagal jantung, aritmia, dan murmur: disebabkan oleh anemia dan kelebihan zat besi

2. Deposisi zat besi pada organ tubuh: deposisi zat besi dapat terjadi pada kelenjar tiroid,
paratiroid, hipofisis, pankreas, testes, dan ovarium sehingga terjadi disfungsi endokrin.
Zat besi juga dapat terdeposisi pada jantung dan hati

3. Batu empedu: disebabkan oleh batu bilirubin oleh karena status hemolisis yang terus
menerus

4. Malnutrisi: prekursor eritrosit berkompetisi untuk nutrien tubuh sehingga menyebabkan

malnutrisi. Pasien dapat memiliki pertumbuhan stunted

5. Kulit warna perunggu: deposisi zat besi pada kulit dan kerja melanosit yang meningkat

 Diagnosis Banding
Diagnosis banding thalassemia adalah sebagai berikut:

1. Thalassemia alfa dan beta serta jenis-jenisnya perlu dibedakan

 2. Anemia penyakit kronik dan gagal ginjal

3. Anemia defisiensi besi

4. Anemia sideroblastik

5. Anemia hemolisis lainnya

a. Anemia hemolisis diwariskan: Anemia sickle cell, sferositosis herediter,

ovalositosis, Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency

b. Anemia hemolisis diperoleh (acquired): Anemia hemolitik imun (autoimun,

alloimun, disebabkan obat), Anemia hemolisis mekanis, hemoglobinuria
paroksismal nokturnal

6. Hemoglobinopati lainnya

 Terdapat banyak pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk thalassemia.

Walau demikian diagnosis pasti hanya bisa didapati dengan pemeriksaan genetik.
Klinisi dapat mengarahakan pemeriksaan penunjang sesuai dengan kebutuhan pasien.
Secara umum, pada saat dapat dugaan thalassemia pasien dapat diperiksa pemeriksaan
darah lengkap dan apusan darah tepi. Bilirubin dan retikulosit dapat juga diperiksa
apabila terdapat dugaan anemia hemolitik dan studi zat besi dapat dilakukan untuk
menyingkirkan anemia defisiensi besi. Pemeriksaan genetik PCR dapat kemudian
dilakukan untuk kembali mengkonfirmasi diagnosis thalassemia setelah elektroforesis
Hb atau untuk mendiagnosis thalassemia yang tidak begitu terlihat secara klinis atau
hasil elektroforesis Hb.
 Segera lakukan beberapa tes berikut untuk mengetahui kondisi thalasemia yaitu :

1. Complete Blood Count (CBC), digunakan untuk mengukur jumlah hemoglobin

dan berbagai jenis sel darah merah. Orang yang memiliki kondisi thalasemia
memiliki sel darah merah lebih sedikit dari pada orang yang normal
2. Tes Hemoglobin, dilakukan untuk mengukur jenis hemoglobi atau sel darah
merah dalam tubuh. Orang dengan kondisi thalasemia memiliki masalah dengan
rantai protein globin alpa dan beta.
3. Uji Prenetal, kondisi thalasemia dapat diketahui semenjak bayi dalam kandungan.
Ada beberapa tes yang dilakukan untuk mendiagnosa kondisi thalasemia pada
janin yaitu :

A. Chorionik villus sampling, tes ini dilakukan pada minggu ke 11 biasanya

dokter mengambil cairan plasenta sedikit untuk diteliti.
B. Amniocentesis, tes ini dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban
pada bayi dalam kandungan, biasanya tes ini dilakukan ketika kandungan
memasuki usia 16 minggu.
 C. Elektroforesis Hemoglobin, proses ini merupakan tes darah yang
dilakukan untuk memeriksa tipe hemoglobin dalam darah. Elektroforesis
menggunakan gelombang elektrik untuk memisahkan hemoglobin normal
dan abnormal dalam darah. Jumlah hemoglobin dalam aliran darah akan
diukur dan bisa menunjukkan potensi penyakit yang berkembang.

 Pengobatan yang bisa dilakukan untuk pengidap thalesemia yaitu :

1.Transfusi darah, Transfusi darah merupakan pengobatan yang paling umum

dibutuhkan oleh pengidap thalassemia. Proses ini adalah pemberian sel darah merah
sehat pada tubuh. Banyaknya transfusi darah tergantung pada jenis thalassemia yang
dialami oleh pengidap thalassemia.

2. Terapi Kelasi Besi, Melakukan transfusi darah secara rutin juga berdampak buruk
bagi pengidap thalassemia. sehingga, proses transfusi darah harus selalu
berdampingan dengan proses terapi kelasi besi. Transfusi darah lama kelamaan
menyebabkan penumpukan zat besi pada tubuh. Hal ini menyebabkan kerusakan pada
hati maupun jantung. Dengan melakukan terapi kelasi besi, zat besi yang berlebihan
dalam tubuh dapat menjadi stabil.

3. Mengonsumsi makanan sehat, Mengonsumsi makanan sehat menjadi cara yang bisa
kamu lakukan untuk melakukan untuk menurunkan resiko thalassemia makanan yang
mengandung lemak sehat seperti alpukat, produk susu, sereal, dan kacang-kacangan
baik untuk menahan penyerapan zat besi.