Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah sebuah kondisi genetik yang hanya mempengaruhi

kaum pria saja. Dimana pria yang terkena kelainan ini memiliki kromosom X
tambahan.
Pria yang terkena sindrom Klinefelter memiliki kelainan dari pria normal lainnya
dimana keberadaan testis berukuran lebih kecil sehingga tidak menghasilkan cukup
hormon testosteron saat sebelum kelahiran dan selama masa pubertas. Dengan
kurangnya hormon testosteron selama pubertas berdampak pada karakteristik,
dimana karater seksual seorang pria pada umumnya tidak berkembang sepenuhnya.
Karakter tersbut seperti tidak tumbuhnya bulu di area wajah (kumis,jambang dan
jenggot) tidak seperti biasanya. Selain itu jaringan payudara sering berkembang.
Jumlah kromosom setiap sel dalam tubuh kita memiliki 46 yang terdiri dari 23
pasang. Setiap pasangan kromosom masing masing satu merupakan warisan dari
ibu dan yang satunya lagi merupakan warisan dari ayah. Salah satu pasangan
kromosom dari 23 pasangan tersebut merupakan kromosom seks karena pasangan
kromosom ini menjadi penentu jenis kelamin kita.
Wanita mau pun pria memiliki jumlah kromosom yang sama yaitu berjumlah 46.
Hanya saja wanita memiliki dua jenis kromosom seks yang sama dengan simbol
XX, Sementara Pria memiliki dua kromosom seks yang berbeda dengan imbol
XY. Kromosom Y memiliki arti gen laki-laki.
Kasus kelainan Sindrom Klinefelter terjadi ketika seorang laki laki memiliki
kromosom x yang lebih, dimana biasanya seorang laki laki memiliki jumlah
kromosom 46, hal ini tidak berlaku bagi pria yang memiliki kelainan sindrom
Klinefelter. Peria yang memiliki kelainanan ini memiliki jumlah kromosom
sebanyak 47 dengan simbol kromosom XXY.
Penyebab Kelainan Sindrom Klinefelter
Penyebab dari Sindrom Klinefelter atau kelebihan hormon X pada pria terjadi
karena kesalahan pembelahan sel, dimana ovum atau sel sperma dapat memiliki
salinan dari kromosom X, yang mana ketika sel sperma dan ovum menjalani proses
pembuahan, embrio yang dihasilkan akan memiliki salinan kromosom X yang
lebih pada setiap sel dalam tubuh bayi yang akan lahir nantinya.
Meskipun Sindrom Klinefelter termasuk kelainan genetis, akan tetapi kelainan ini
bukanlah kelainan turunan atau dapat diwariskan. Artinya jika salah seorang

memiliki kelainan ini maka keturunanya tidak memiliki risiko terkena kelainan
yang sama.

Gejala Kelainan Sindrom Klinefelter

Gambar kiri: pembesaran payudara salah satu gejala

Sindrom Klinefelter (sumber:wikimwdia)
Gejala Kelainan Sindrom Klinefelter biasanya akan tampak setelah memasuki
masa pubertas. Sebelum masa ini Sindrom Klinefelter kemungkinan tidak
memberikan gejala. Beberapa gejala secara umum yang akan terlihat biasanya
adalah ukuran penis dan testis yang tetap kecil, bulu bulu pada kemaluan tumbuh
jarang jika dibanding dengan laki laki biasa, selain itu bulu pada wajah juga tidak
terlalu banyak.
Gejala berikutnya dari sindrom Kilinefelter adalah berkembangnya jaringan
payudara serta ukuran pinggul yang lebih besar. Selain itu pria yang memiliki
sindrom klinefelter akan mengalami ketidak suburan serta memiliki libido yang
lemah.
Perawatan dan Pengobatan Sindrom Klinefelter
Dokter yang biasanya menangani sindrom klinefelter adalah dokter spesialis
hormon. Pengobatan yang diberikan biasanya adalah penggantian hormon
testosteron. dan pengobatan ini biasanya dimulai sejak penderita memasuki masa
pubertas. Penggantian testosteron biasanya digunakan untuk meningkatkan
pertumbuhan bulu bulu pada wajah dan kemaluan, memperbesar testis,
meningkatkan libido dan memperbaiki tubuh agar terlihat maskulin. Sementara itu,
untuk mengatasi berkembanya jaringan payudara diperlukan tindakan operasi.

wiki

Itulah uraian singkat tentang sindrom Klinefelter, mulai dari penyebab, gejala dan
cara mengatasinya. Kelainan ini mengkin diluar kendali kita, Semoge kita semua
dihindarkan dari kelainan ini.
Penyebab
Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi
meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks selama
terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua.
[3]
Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk
memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang
kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi
kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis
terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar
penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula
yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY
Mental
Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan
intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal.[4] Sebagian penderita
klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang
rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata
(hipoaktivitas).[4] Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme.
[4]
Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh
dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain yang dialami
penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangankemampuan
verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis.[5] Sifat tangan kidal juga
lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan

manusia normal.[5]Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih

tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.[4]
Fisik (gambar 2 perbandingan)
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri
seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil
dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).[6] Testis yang
kecil diakibatkan oleh sel germinal testisdan sel selitan (interstital cell)
gagal berkembang secara normal.[6] Sel selitan adalah sel yang ada di
antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu,
penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau
kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan
level gonadotropin, dan ginekomastia.[6] Penderita klinefelter akan
mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan
mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang
melambat.[6] Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter
memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.
pencegahan
Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila
menggunakan deteksi sebelum-kelahiran (prenatal detection).[7]Sindrom ini
kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke
anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran.
Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki
keturunan karena adanya mosaiksisme (mosaicism), yaitu adanya
campuran sel normal dan sel klinelfelter sehingga sel normal tetap memiliki
kemampuan untuk berkembang biak. Semakin cepat dideteksi, penderita
klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan
terapifarmakologi dan terapi psikologi sebelum memasuki dunia sekolah.
Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan adalah uji kemampuan
mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi
masalah motorik dan keterlambatan bicara. Terapi
hormon testosteron pada usia 11-12 tahun merupakan salah satu tindakan
pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik seksual
sekunder pada pria penderita klinefelter

Klinefelter Syndrome
Kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor

23 dan 24. Ciri fisik penderita sindrom ini :

Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan

perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang,

seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi
sperma).
Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan
(interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel
yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria.
Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau
kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level
gonadotropin, danginekomastia.
Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan,
seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor
tubuh yang melambat
Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang
kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan