Disusun oleh :

gelombang 2

Hemofilia

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno,

yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang
berarti darah dan philia yang berarti cinta atau
kasih sayang.
Hemofilia adalah kelainan genetik pada
darah yang disebabkan adanya kekurangan
faktor pembekuan darah. Darah pada seorang
penderita hemofilia tidak dapat membeku
dengan sendirinya secara normal.

Penderita hemofilia kebanyakan mengalami

gangguan perdarahan di bawah kulit, seperti luka
memar jika sedikit mengalami benturan atau luka
memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah
melakukan aktifitas yang berat. Pembengkakan pada
persendian, seperti lutut, pergelangan kaki atau siku
tangan. Penyakit hemofilia dapat membahayakan
penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ
tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.

Gejala Penyakit Hemofilia

1. Hemarthrosis (perdarahan hebat
dalam sendi)
2. Perdarahan ke dalam otot dapat
terjadi ditandai dengan pembentukan
hematoma(compartment syndrome).
3. Pendarahan dari mulut atau mimisan mungkin
terjadi.
4. Perdarahan dalam saluran pencernaan dapat
menimbulkan darah dalam tinja.
5. Apabila kulit penderita mengalami luka, darah akan
terus mengalir yang nantinya kulit dapat
mengakibatkan robek

6. Perdarahan dalam saluran kemih dapat

mengakibatkan darah dalam urin (hematuria).
7. Perdarahan intrakranial (perdarahan ke dalam otak
atau tengkorak) dapat menyebabkan gejala seperti
mual, muntah, dan / atau kelesuan.
8. Peningkatan perdarahan setelah operasi atau trauma
adalah karakteristik dari hemophilia
9. Saat penderita terjadi pendarahan, darah akan
menjadi lunak sehingga tidak dapat menutupi bagian
pembuluh darah yang terluka Setelah berakhirnya
pendarahan, penderita mungkin akan mengalami rasa
sakit yang disertai panas pada bekas luka tersebut

Jenis-jenis penyakit Hemofilia

Hemofilia A dikenal juga dengan nama Hemofilia Klasik
karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak
kekurangan faktor pembekuan pada darah. Hemofilia A
disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 8 (VIII) adalah
protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses
pembekuan darah.
Hemofilia B yang dikenal juga dengan nama Christmas
Disease karena di temukan untuk pertama kalinya pada
seorang bernama Steven Christmas asal Kanada. Hemofilia B
terjadi karena kekurangan faktor pembekuan 9 ( IX) adalah
protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses
pembekuan darah.

Ada juga Hemofilia C, type ini disebabkan oleh

kurangnya faktor pembekuan 11 (XI) dan gejalanya
seringkali paling ringan di antara jenis hemofilia
lainnya. Gen yang menyebabkan Hemofilia C dapat
di tularkan kepada anak-anak oleh salah satu
orangtua. Hemofilia C dapat terjadi pada anak lakilaki dan perempuan.

Pada hemofilia berat (A atau B), perdarahan dimulai

pada usia dini dan mungkin terjadi secara spontan.
Episode perdarahan biasanya dimulai dalam 2 tahun
pertama kehidupan. Perdarahan hebat setelah sunat
pada laki-laki kadang-kadang merupakan tanda pertama
dari penyakit hemofilia. Orang dengan hemofilia ringan
mungkin hanya akan mengalami perdarahan berlebihan
ketika mengalami cedera atau trauma.
Gejala bisa terjadi kemudian pada pasien dengan
kondisi penyakit sedang atau ringan. Perdarahan akibat
hemophilia dapat terjadi di bagian manapun di tubuh.
Umumnya pada sendi, otot, dan saluran pencernaan.

Penyebab Penyakit Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit terkait kromosom X atau
kelainan genetik yang mengkode faktor pembekuan darah.
Setiap manusia normal memiliki dua kromosom seks, XX atau
XY. Perempuan mewarisi kromosom X dari ibu dan
kromosom X dari ayah, sedangkan laki-laki mewarisi
kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah. Gen yang
menyebabkan hemofilia A atau B terletak pada kromosom X,
sehingga tidak dapat di tularkan dari ayah ke anaknya.
Hemofilia A atau B selalu terjadi pada anak laki-laki dan
diturunkan melalui ibu ke anak melalui salah satu gen ibu.
Namun kebanyakan perempuan yang memiliki gen yang rusak
hanya sebagai pembawa dan tidak menunjukan tanda-tanda
atau gejala hemofilia. Selain faktor keturunan, ada juga
kemungkinan untuk hemofilia A atau B terjadi melalui mutasi
gen spontan.

Pertolongan pertama pada penderita hemofilia:

Lakukan pertolongan pertama sesegera mungkin
walaupun penderita akan menerima pengobatan
faktor pembekuan darah :
a.
Istirahatkan
Sendi yang mengalami perdarahan diistirahatkan.
Letakkan lengan ataupun kaki yang mengalami
perdarahan ke atas bantal. Jangan menggerakkan
persendian yang terluka atau mencoba berjalan
dengan kondisi seperti ini.

b. Kompres dengan air es

Letakkan kantung es di atas handuk basah pada bagian yang
terluka. Biarkan selama lima menit. Kemudian, diamkan
bagian yang terluka tanpa es selama 10 menit. Lakukan hal
tersebut berulang-ulang dan selama bagian yang terluka masih
terasa panas. Tindakan ini berguna untuk meringankan rasa
sakit sekaligus memperlambat laju perdarahan.
c.
Berikan tekanan
Gunakan perban elastis untuk membalut persendian yang
terluka. Tekanan yang tidak terlalu keras dari perban dapat
memperlambat laju perdarahan dan menyokong persendian.
Gunakan cara ini pada perdarahan otot, terutama bila terjadi
perdarahan pada syaraf.

d. Tinggikan
Letakkan bagian tubuh yang mengalami perdarahan di
tempat yang lebih tinggi dari posisi jantung. Tindakan
ini akan menurunkan tekanan pada bagian yang terluka
sehingga dapat memperlambat laju keluarnya darah.
Pengobatan hemofilia diberikan berdasarkan pada
tingkat keparahan dan untuk pasien dengan
hemofilia A atau B melibatkan terapi penggantian
faktor pembekuan.

Hal-hal yang Harus Diperhatikan Oleh

Penderita Hemofilia
1.

Obat yang tidak boleh diminum oleh penderita

hemofilia antara lain Aspirin (ASA), Obat anti
radang non-steroid (indomethacin dan naproxen),
Pengencer darah seperti warfarin atau heparin,
Obat yang mengandung acetaminophen dapat
dipakai untuk demam, sakit kepala dan nyeri.

2. Olah raga bagi penderita hemofilia.

Melakukan kegiatan olahraga tetapi tetap harus
memperhatikan resiko yang timbul.

TERIMA KASIH