BAB II

ISI
2.1. Tinjauan Pustaka
A. Definisi
Sindrom klinefelter merupakan kelebihan kromosom X pada laki laki.
Normalnya laki - laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y, dan
memiliki jumlah kromosom sebanyak 46.

Sedangkan pada laki laki yang

memiliki sindrom klinefelter, laki laki memiliki lebih dari satu kromosom X
menjadi XXY dan memiliki jumlah kromosom sekurang kurangnya 47
kromosom. Penyebab dari sindrom klinefelter adalah nondisjunction ( peristiwa
gagal berpisah dari kromosom seks pada saat pembelahan sel) dan tambahan
kromosom X dari Ayah atau Ibunya.
B. Anatomi
Sindrom Klinofelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada
kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki,
namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa
menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya
tumbuh.Trisomi

C. Fisiologi
Sindrom klinefelter pada umumnya di derita oleh laki laki. Laki laki
yang

menderita

sindrom

klinefelter

akan

mengalami

kemandulan,

keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan. Salah satu ciri cirinya

adalah terjadinya perbesaran pada kelenjar susu yang menyebabkan payudara
membesar (ginekomastia).
Terjadinya kelainan seks kromosom baik X maupun Y sering disebabkan
oleh terjadinya mutasi genetik. Kelainan kromosom tersebut jarang yang
disebabkan karena keturunan pada awalnya, tetapi bila terjadi suatu mutasi
genetik pada kromosom tersebut pada orangtuanya akan dapat diturunkan pada
keturunannya. Kelainan seks kromosom X dan Y adalah termasuk kelainan gen
tunggal yang berefek pada keturunannya. Bila terjadi kelainan pada kromosom X
gangguan banyak terjadi pada anak laki, karena anak perempuan masih
mempunyai kromosom X yang normal (XX), sedangkan pada anak laki hanya
mempunyai satu kromosom X (XY). Anak perempuan dapat menderita apabila
kedua kromosom Xnya terjadi kelainan. Bila yang mengalami kelainan pada
kromosom Y, maka hanya anak laki yang menderita karena anak perempuan tidak
mempunyai kromosom Y.

D. Etiologi

E. Patofisiologi

2.2. Pembahasan
2.2.1. Proses Kehamilan
Kehamilan adalah suatu keadaan dimana janin dikandung di dalam
tubuh wanita, yang sebelumnya diawali dengan proses pembuahan dan
kemudian akan diakhiri dengan proses persalinan. Kehamilan merupakan
suatu keadaan fisiologis, akan tetapi pentingnya diagnosis kehamilan tidak
dapat diabaikan (Cunningham, 2006). Proses awal kehamilan diawali oleh
fertilisasi. Fertilisasi adalah proses penyatuan gamet pria dan wanita yang
terjadi di daerah ampulla tuba falopii. Fertilisasi meliputi penetrasi
spermatozoa ke dalam ovum, fusi spermatozoa dan ovum, diakhiri dengan
fusi materi genetik.
Fertilisasi dibagi menjadi 3 tahap yaitu :
1. Penembusan cumulus ooforus dan corona radiata
Dari 200-300 juta spermatozoa yang dicurahkan, hanya 300-500
yang mencapai tempat pembuahan, dan hanya satu yang diperlukan
untuk pembuahan . Sperma lain membantu agar dapat menembus
sawar-sawar yang melindungi gamet wanita.
Dari akrosom (tudung kepala) sperma, dikeluarkan enzim-enzim
secara berurutan : hyalurunidase, corona penetrating enzim (CPE) dan
akrosin untuk menembus zona pelusida.
2. Penembusan zona pelusida
Zona pellusida adalah sebuah perisai glikoprotein di sekeliling
telur yang menutupi dan mencegah ovum mengalami fertilisasi lebih
dari satu spermatozoa. Permeabilitas zona berubah ketika kepala
sperma menyentuh permukaan oosit yang menyebabkan pembebasan

enzim-enzim lisosom dari granul-granul korteks yang melapisi

membran plasma oosit. Enzim-enzim ini yang membuat reaksi zona
untuk menghambat penetrasi sperma dan membuat tak aktif tempat
tempat reseptor spermatozoa.
3. fusi oosit dan membran sel sperma
Penyatuan antara selaput oosit dan selaput yang melindungi bagian
belakang sperma. Pada manusia hanya kepala sperma saja yang masuk,
bagian leher dan ekor tetap diluar oosit. Spermatozoa yang masuk
vagina harus mengalami kapasitasi dan reaksi akrosom (Kapasitasi:
masa penyesuaian dalam saluran reproduksi wanita dimana terjadi
pelepasan selubung glikoprotein dan protein protein plasma semen
yang membungkus akrosom yang berlangsung kira-kira 7 jam pada
manusia. Reaksi akrosom : reaksi pelepasan enzim enzim dari akrosom
untuk menembus lapusan lapisan oosit dengan diinduksi oleh protein
protein zona). Ketika sel sperma dan sel telur bertemu maka sel sperma
akan memancarkan 23 kromosom, begitu juga sel telur. Kromosom
yang mengandung gen pembawa faktor-faktor keturunan ini saling
melebur dan membentuk zigot.
2.2.2. 3 Periode perkembangan fisik janin dalam rahim:
A. Periode zigot
Periode zigot dimulai sejak pembuahan sampai akhir minggu
kedua. Setelah perpaduan inti sel kedua orang tua , maka terbentuklah
kedua inti baru. Perlengkapan genetis dari kedua inti baru itu berbeda
dengan perlengkapan inti sel masing-masing orang tua. Sel baru
merupakan campuran dari keduanya saat terbentuknya kedua inti baru
dan saat itu telur yang sudah dibuahi itu membagi diri, merupakan
awal mula kehidupan seorang manusia yang baru, jam pertama pada
hari pertama. Sel telur yang telah dibuahi akan membelah menjadi dua
sel, kemudian menjadi empat sel, dan kemudian terus membelah
sambil bergerak meninggalkan tuba faloppi menuju rahim. Kumpulan
sel tersebut dinamakan morula, dari bahasa latin yang berarti anggur.

Sel yang lebih besar bentuknya akan membentuk embrio, sel pertama
itu tidak menghasilkan sel-sel yang sama seperti sel asal, melainkan
rupa-rupa sel yang beraneka spesialisasi sesuai dengan tugas khusus
masing-masing bagian tubuh manusia. Morula ini dalam keadaan
mengapung dalam cairan rahim. Pada hari keempat terbentuklah
menjadi blastosit (blastos : kecambah). Blastosit mestimulasi
terjadinya perubahan dalam tubuh termasuk terhentinya siklus
menstruasi. Pada hari ketujuh gelembung ini akan tertanam ke dalam
rahim (endometrium) melalui proses nidasi. Selama proses nidasi
pembuluh yang sangat halus dalam jaringan sel sang ibu dibuka, sisa
jaringan yang rusak atau tetes darah kecil yang keluar merupakan
makanan bagi sel-sel yang sedang tumbuh.
B. Periode embrio
Periode embrio dimulai sejak akhir minggu kedua sampai akhir
bulan kedua. Kelompok sel yang sudah melekat kuat pada dinding
rahim menjadi suatu embrio atau mudigoh kumpulan sel dalam
blastokista gugusan sel dibagian dalam memulai serangkaian
pembelahan dan pembedaan membentuk sebuah badan dengan ujung
kepala dan ujung ekor serta menjadi berkerut-kerut oleh alur-alur
disetiap sisinya. Kerutan ini membatasi badan pada pasangan somit
yang berurutan, dan morfologi umum, kemudian menyerupai makanan
(daging) yang dikunyah dengan tanda-tanda gigi geraham yang
membuatnya berlekuk-lekuk. Blastotista benar-benar tertanam di
dalam rahim pada hari kesepuluh. Kumpulan sel yang disebut sel-sel
filli berfungsi sebagai jalur pertukaran zat makanan dan zat sampah
antara pembuluh darah ibu dan bayi. Filli ini berbentuk seperti jonjot
akar yang tertanam kedalam endometrium. Jalur pertukaran ini pada
akhirnya akan sempurna dengan dibentuknya plasenta, yaitu suatu
organ yang akan memberikan nutrisi dan melindungi janin beberapa
bulan mendatang. Memasuki minggu kedua, di bagian tengah bola
berbentuk dua lapisan sel, yakni ectoderm di bagian bawah dan

entoderm di bagian atas. Selanjutnya sel-sel pada lapisan entoderm

memisahkan diri dan membentuk dua lapisan sel baru, yaitu
mesoderm di bagian tengah dan endoderm di bagian atas. Ketiga
lapisan sel yang masing-masing merupakan cikal bakal berbagai organ
tubuh biasanya terbentuk saat usia kehamilan mencapai minggu
ketiga, blastula yang telah menjadi embrio berlapis tiga ini disebut
grastrula. Ectoderm, kelak akan membentuk kulit, kelenjar keringat,
rambut, kuku, system saraf pusat, lapisan email (lapisan yang keras)
pada gigi, lapisan pelindung lubang gigi, mulut dan anus, serta
beberapa organ tubuh lainnya. Sedangkan sel-sel pada lapisan
mesoderm nantinya antara lain akan menjadi tulang, otot, pembuluh
darah, jaringan ikat, organ reproduksi, ginjal dan hati. Sementara
lapisan endoderm merupakan cikal bakal jantung, pankreas, paru-aru,
lapisan pada pencernaan dan pernafasan, kandung kemih dan saluran
kemih (uretra). Sementara itu lapisan rahim akan tumbuh di sekitar
blastotista dan menutupinya. Menjelang akhir bulan pertama embrio
sudah agak lengkap dari ujung kepala sampai kaki panjangnya kirakira 4mm, masih sulit membedakan bagian-bagian strukturnya.
Dilanjutkan dengan proses pembentukan jaringan sudah mulai terjadi
setelah sel-sel cikal bakal kulit yang berasal dari lapisan ectoderm
(lapisan terluar) selesai membentuk otot, maka sel-sel itu akan
membentuk dua lapisan kulit di atasnya. Lapisan pertama yang
terletak di luar yakni epidermis merupakan lapisan kulit yang
berfungsi sebagai pelindung, sedangkan lapisan kedua yang disebut
dermis adalah lapisan kulit yang bertugas sebagai bantalan bagi
tubuh. Di dalam lapisan ini, sebagian sel membentuk kelenjar keringat
dan kelenjar minyak. Embrio lalu berubah menjadi bayi kecil yang
sudah baik dan telah memperlihatkan bentuk tubuhnya dan semua
organ dari tubuh orang dewasa. ia mempunyai wajah manusia dengan
mulut, telinga, hidung dan lidah, bahkan di rahangnya telah terdapat
kuntum-kuntum gigi sulung. Tubuh embrio telah bekerja, otak
menyiarkan rangsang-rangsang yang mengkoordinasikan kegiatan

alat-alat tubuh lain. Jantung berdenyut dengan kuat, perut telah

menghasilkan sedikit getah lambung, hati telah membentuk sel-sel
darah, otot pada lengan dan badan juga dapat digerakkan sedikit.
Muncul sel-sel tulang pertama yang menunjukkan berakhirnya masa
embrional. Pembangunan struktur ini diikuti perkembangan fungsifungsi.
C. Periode fetus
Periode fetus atau yang dikenal dengan periode janin dimulai sejak
akhir bulan kedua sampai lahir. Janin dapat melakukan gerakangerakan kecil setelah otot-ototnya mulai berkembang. Minggu
kesepuluh janin telah memiliki struktur tubuh yang sempurna seperti
manusia. Otak bayi setiap menitnya diproduksi seperempat juta sel-sel
syaraf (neuron) baru. Minggu kesebelas pembuluh darah dalam
plasenta akan diperbanyak untuk menyokong kebutuhan nutrisi yang
dibutuhkan oleh bayi, usus halus dalam perutnya masih dalam proses.
Minggu kedua belas, janin terus tumbuh besar, ukurannya telah
berlipat ganda dalam tiga minggu terakhir dan wajahnya mulai
menunjukkan wujud manusia. Bila bayi berjenis kelamin laki-laki
maka sifat maskulinnya akan timbul dan organ reproduksi wanitanya
akan menghilang. Janin aktif bergerak dalam perut ibu dalam satu jam
bisa berubah posisi dua puluh kali. Menjelang akhir bulan ketiga,
setiap bayi memperlihatkan tingkah laku yang sangat pribadi. Ekspresi
wajah sang bayi pada bulan ketiga sudah mirip wajah orang tuanya.
Tetapi apa yang dapat diperbuat dan bagaimana cara sang bayi berbuat
sesuatu, ditentukan oleh sifat-sifat turunan. Minggu keempatbelas
disebut juga dengan bulan keempat, trimester kedua, wajah bayi
terlihat lebih sempurna, pipi dan jembatan hidungnya telah terlihat,
kedua telinganya telah berpindah dari bagian sisi leher ke sisi di
samping kepala, letak kedua matanya telah saling berdekatan.
Perkembangan besar lainnya terlihat dengan tumbuhnya lanugo yang
merupakan suatu rambut halus yang tumbuh di seluruh tubuh janin

dengan pola melingkar sesuai alur kulitnya. Pola ini nantinya akan
menjadi cikal bakal sidik jari. Minggu kedelapan belas, bayi lebih
sensitif terhadap dunia luar, ia akan memberikan reaksi berupa
tendangan dan dorongan, saat ini ia sudah dapat mendengar, karena
tulang-tulang pendengarannya mulai mengeras dan bagian otak yang
menerima impuls serta memproses sinyal syaraf dari telinga telah
berkembang. Minggu keduapuluh dua, jumlah sel syaraf telah
sempurna dan telah mampu belajar mengenai diri dan sekitarnya
melalui sentuhan. Sentuhan merupakan indra pertama yang dipakai
bayi untuk mempelajari gerakan, merasakan wajahnya atau bahkan
memukul kaki dan lengannya. Saat menghisap ibu jari ia dapat
membawa ibu jari tersebut ke dalam mulutnya atau menekuk
kepalanya ke arah tangan. Proses belajar ini akan terus diulang sampai
ia lahir. Minggu selanjutnya, janin mulai menelan sejumlah kecil
cairan amnion dan mengeluarkan sebagian dalam bentuk urin. Janin
dapat cegukan saat menelan sejumlah cairan dan ibu dapat merasakan
pergerakan tubuhnya yang menyentak-nyentak saat cegukan. Minggu
berikutnya, pembedaan jenis kelamin pada bayi telah berlangsung
dengan sempurna. Testis pada bayi laki-laki telah mulai turun menuju
buah zakarnya sedangkan vagina pada bayi perempuan telah
membentuk suatu lubang. Minggu ketigapuluh, bayi mampu
mengenali dan membedakan suara, Namun suara yang terdengar
masih samar-samar. Selanjutnya, sebagian besar bayi telah mampu
mempelajari bahasa ibu dan orang disekitarnya. kepala si kecil
kemungkinan berada dalam posisi dibawah, karena cukup besar
sehingga tungkai mencapai iga. Hal ini akan menyebabkan nyeri.
Rambut bayi akan semakin menebal, lanugo masih meliputi seluruh
tubuh dan menghasilkan vernik yang semakin kental. Minggu
selanjutnya, wajah telah makin berisi dan terlihat mulus serta montok
dengan ciri khas pipi bayi, besarnya ditentukan oleh penyimpanan
lemak dan kekuatan otot menghisap yang telah dilatih didalam rahim.
Minggu ketigapuluh tujuh, bayi telah berkembang sempurna dan siap

dilahirkan. Minggu ketigapuluh Sembilan, sebagian besar lanugo telah

menghilang, tebal tali pusat 1,3 cm dan dapat terikat atau melingkari
lehernya. tali pusat akan memberikan nutrisi pada bayi supaya berat
badannya bertambah. beberapa anti bodi dari tubuh ibu akan melalui
lapisaan pelidung plasenta dan memasuki aliran darahnya. anti bodi
ini akan memberikan suatu sistem kekebalan sementara selama enam
bulan setelah kelahiran hingga tubuh bayi mampu membentuk anti
bodi sendiri. Minggu keempatpuluh, bayi ini telah lahir dan biasanya
akan mengejutkan kedua orang tua, awalnya akan terlihat aneh, karena
bentuk kepalanya yang asimetris, namun hal ini akan terkoreksi
dengan sendirinya dalam sehari atau dua hari.
2.2.3. Faktor faktor yang Mempengaruhi Kehamilan
A. Faktor Internal
1. Usia
Usia adalah waktu hidup individu mulai saat berulang tahun
(Nursalam, 2001). Semakin cukup umur, tingkat kematangan seseorang
akan lebih di percaya daripada orang yang belum cukup tinggi
kedewasaanya, jika kematangan usia seseorang cukup tinggi maka pola
berfikir seseorang akan lebih dewasa. Ibu yang mempunyai usia produktif
akan lebih berpikir secara rasional dan matang tentang pentingnya
melakukan pemeriksaan kehamilan (Depkes RI, 2008). Ibu hamil dengan
usia yang masih sangat muda memiiliki kepribadian immature (kurang
matang), introvert (tidak mau berbagi dengan orang lain), perasaan dan
emosi yang tidak stabil dalam menghadapi kehamilan sehingga ibu hamil
tidak berminat untuk melaksanakan antenatal care (Yeyeh, 2009).
Hasil penelitian Tania (2010) tentang gambaran pengetahuan ibu
hamil tentang pentingnya pengawasan kehamilan (antenatal care) di
poliklinik ibu hamil RSU Dr. Pirngadi menyatakan bahwa usia ibu
mempengaruhi, dalam memeriksakan kehamilannya pada pelaksanaan
antenatal care.

2. Status Kesehatan dan Status Gizi

Status gizi ibu hamil merupakan hal yang sangat berpengaruh
selama masa kehamilan. Kekurangan gizi tentu saja akan menyebabkan
akibat buruk bagi si ibu dan janinnya. Ibu dapat menderita anemi,
sehingga suplai daarah yang mengantarkan oksigen dan makanan pada
janinnya akan terhambat, sehingga janin akan mengalami gangguan
pertumbuhan dan perkembangan.
3. Stress
Stress yang terjadi pada ibu hamil dapat mempengaruhi kesehatan
ibu dan janin. Janin dapat mengalami keterlambatan perkembangan atau
gangguan emosi saat lahir nanti jika stress pada ibu tidak tertangani
dengan baik.
B. Faktor Eksternal
1. Pengetahuan
Pengetahuan merupakan hasil dari tahu, dan ini terjadi setelah
seseorang melakukan penginderaan terhadap suatu objek tertentu.
Penginderaan terjadi melalui pancaindera manusia, yakni indera
penglihatan, pendengaran, penciuman, perasaan, dan perabaan. Dan
sebagian besar pengetahuan manusia diperoleh melalui penglihatan dan
pendengaran. Hanya sedikit yang diperoleh melalui penciuman, perasaan,
dan perabaan. Pengetahuan atau kognitif merupakan domain yang sangat
penting

dalam

bentuk

tindakan

seseorang

(overt

behaviour)

(Notoadmodjo, 2010)
Pengetahuan merupakan faktor yang dapat memudahkan seseorang
atau masyarakat terhadap apa yang akan dilakukan. Ibu yang akan
memeriksakan kehamilannya akan dipermudah apabila ibu mengetahui apa
manfaat memeriksakan kehamilan, siapa dan dimana memeriksakan
kehamilan dilakukan (Notoatmodjo, 2005). Kurangnya pemahaman dan

pengetahuan ibu dan keluarga terhadap pentingnya pemeriksaan kehamilan

berdampak pada ibu hamil (Depkes RI, 2008).
Hasil penelitian Mariam (2006) tentang faktor-faktor penyebab
belum tercapainya cakupan K4 antenatal care di Desa Sukoharjo I Wilayah
Kerja Puskesmas Sukoharjo Kabupaten Tanggamus menunjukkan bahwa
tingkat pengetahuan ibu hamil sangat mempengaruhi dalam pelaksanaan
antenatal care.
2. Sikap
Sikap merupakan reaksi atau respon yang masih tertutup dari
seseorang terhadap suatu stimulus atau objek. Manifestasi sikap tidak
dapat dilihat langsung tetapi hanya dapat ditafsirkan terlebih dahulu dari
perilaku yang tertutup. Sikap secara nyata menunjukkan konotasi adanya
kesesuaian reaksi terhadap stimulus tertentu yang dalam kehidupan seharihari merupakan reaksi yang bersifat emosional terhadap stimulus sosial.
Sikap positif yang dimiliki oleh seorang ibu hamil akan mempermudah
dalam melaksanakan antenatal care (Notoatmodjo, 2005).
Sikap merupakan faktor penting dan besar pengaruhnya terhadap
derajat kesehatan. Respon ibu hamil tentang pemeriksaan kehamilan
merupakan salah satu faktor yang mempengaruhi keteraturatan antenatal
care. Adanya

sikap yang baik tentang pelaksanaan antenatal care,

mencerminkan kepedulian ibu hamil terhadap kesehatan diri dan janinnya

(Depkes, 2008). Sikap ibu hamil yang proaktif untuk melaksanakan
antenatal care sangat diharapkan untuk memelihara kesehatan dan
janinnya sehingga meningkatkan kesehatan ibu hamil dan tidak ada
komplikasi kehamilan (Meilani,dkk, 2009).
Seorang ibu hamil diharapkan bersikap otonom dan mandiri serta
dapat mengambil keputusan sendiri dalam mengikuti pelaksanaan
antenatal care sehingga terdeteksi komplikasi kehamilan sejak dini dan
tidak memeriksakan kehamilan setelah terjadi komplikasi (Schott, 2008).

3. Ekonomi
Ekonomi adalah pengetahuan dan penelitian mengenai asas-asas
penghasilan, produksi, distribusi, pemasukan, pemakaian barang serta
kekayaan dan penghematan (Dani, 2005). Tingkat ekonomi akan
berpengaruh terhadap kesehatan, keluarga dengan tingkat ekonomi yang
rendah tidak mampu untuk menyediakan dana bagi pemeriksaan
kehamilan, masalah yang timbul pada keluarga dengan tingkat ekonomi
rendah, yaitu ibu hamil akan kekurangan energi dan protein. Hal ini
disebabkan tidak mampu nya keluarga untuk menyediakan kebutuhan
energi dan protein yang dibutuhkan ibu selama kehamilan (Depkes RI,
2008).
Penghasilan masyarakat Indonesia (75-100%) digunakan untuk
membiayai keperluan hidup. Persoalan ekonomi merupakan proritas
utama, pendapatan keluarga hanya berfokus kepada pemenuhan kebutuhan
hidup, sehingga hampir tidak ada penyisihan dana untuk kesehatan. Ibu
hamil jarang diperiksakan ke pelayanan kesehatan karena tidak adanya
biaya (Yulifah,dkk, 2009).
Hasil penelitian Mariam (2006) tentang faktor-faktor penyebab
belum tercapainya cakupan K4 antenatal care di Desa Sukoharjo I Wilayah
Kerja Puskesmas Sukoharjo Kabupaten Tanggamus menunjukkan bahwa
masyarakat khususnya ibu hamil memiliki masalah dengan faktor ekonomi
dalam melaksanakan antenatal care.
4. Sosial budaya
Kebudayaan adalah segala sesuatu atau tata nilai yang berlaku
dalam suatu masyarakat, termasuk di dalamnya pernyataan intelektual dan
nilai-nilai artistik yang menjadi ciri khas masyarakat (Eppink, 2010). Di
berbagai wilayah Indonesia terutama dalam masyarakat yang masih
memegang teguh budaya tradisional (patrilineal), suami lebih dominan
dalam mengambil keputusan untuk menentukan tindakan yang akan

dilakukan pada istrinya sehingga mempengaruhi ibu hamil dalam

melaksanakan antenatal care (Yulifah,dkk, 2009).
Faktor budaya mempengaruhi berbagai perubahan yang relevan
dengan kehamilan dengan norma budaya yang mayoritas dan tidak semua
berlaku bagi orang yang berasal dari budaya lain. Orang yang berasal dari
budaya yang berbeda akan dibesarkan sesuai dengan kebudayaan,
kepercayaan, keyakinan, nilai-nilai yang dianut. Ibu yang melakukan
perawatan kehamilan yang mempunyai keyakinan dan kepercayaan
dengan dukun akan lebih memilih keyakinan tersebut dibandingkan
dengan perawatan kehamilan ke tempat pelayanan kesehatan (Schott,
2008).
Perilaku keluarga yang tidak mengijinkan seorang wanita
meninggalkan rumah untuk memeriksakan kehamilannya merupakan
budaya yang menghambat keteraturan kunjungan ibu hamil memeriksakan
kehamilannya. Tatanan budaya yang turun temurun mempengaruhi
keputusan ibu dalam memeriksakan kehamilan. Misalnya ibu hamil akan
memeriksakan kehamilan ke dukun misalnya dengan khusuk, dan meminta
zimat atau pelindung selama kehamilan sesuai dengan komplikasi yang
dialami oleh ibu hamil (Depkes RI, 2008).
5. Letak Geografis
Letak geografis adalah letak suatu tempat yang didasarkan pada
letak keadaan alam di sekitarnya (Gussa, 2010). Letak geografis sangat
menentukan terhadap pelayanan kesehatan dalam pelaksanaan antenatal
care. Ibu hamil yang tinggal ditempat yang terpencil umumnya desa-desa
yang masih terisolisir dan transportasi yang sulit terjangkau, sehingga
untuk menempuh perjalanan ke tempat pelayanan kesehatan akan
memerlukan waktu yang lama, sementara ibu hamil harus memeriksakan
kehamilannya (Meilani,dkk, 2009).Jarak yang mudah terjangkau dan
tersedianya fasilitas yang memadai akan memberi kemudahan bagi ibu
hamil untuk memeriksakan kehamilannya dan bisa melaksanakan antenatal

care sehingga jika terdapat keadaan gawat darurat dapat segera ditangani
(Yeyeh, 2009).
6. Informasi
Informasi adalah pengetahuan yang didapatkan dari pembelajaran,
pengalaman, atau instruksi. Informasi merupakan fungsi penting untuk
membantu mengurangi rasa cemas seseorang. Informasi yang diperoleh
ibu hamil baik daritenaga kesehatan, dan media lain dan berapa lama ibu
hamil menyerap apa yang mereka dengarkan. Rentang perhatian manusia
terhadap informasi rata-rata adalah sekitar 20 menit, kehamilan
memperpendek rentang skala tersebut karena kecemasan dan kelelahan
mengganggu kemampuan mendengar secara aktif (Schott, 2008).
Menurut Notoatmodjo (2008) bahwa semakin banyak informasi
dapat mempengaruhi atau menambah pengetahuan seseorang dan dengan
pengetahuan menimbulkan kesadaran yang akhirnya seseorang akan
berperilaku sesuai dengan pengetahuan yang dimilikinya. Ibu yang pernah
mendapatkan informasi tentang antenatal care dari tenaga kesehatan,
media massa, maupun media elektronik akan meningkatkan pengetahuan
ibu hamil tentang pentingnya melakukan antenatal care, sehingga ibu
dapat teratur dalam melakukan kunjungan antenatal care.
7. Dukungan
Dukungan merupakan sokongan atau bantuan dari orang terdekat
untuk melakukan suatu tindakan. Orang yang paling penting bagi seorang
wanita hamil adalah suaminya. Dukungan sosial suami yang sangat
diharapkan oleh sang istri antara lain suami mendambakan bayi dalam
kandungan istri, suami menunjukkan kebahagiaan pada kelahiran bayi,
memperhatikan kesehatan istri, tidak menyakiti istri, berdoa untuk
keselamatan istri dan suami menunggu ketika istri dalam proses persalinan
(Harymawan, 2007).

Menurut Yeyeh (2009), ada empat jenis dukungan yang dapat

diberikan suami sebagai calon ayah bagi anaknya, meliputi dukungan
emosi yaitu suami sepenuhnya memberi dukungan secara psikologis
kepada istrinya dengan menunjukkan kepedulian dan perhatian kepada
kehamilannya serta peka terhadap kebutuhan dan perubahan emosi ibu
hamil, dukungan instrumental yaitu dukungan suami yang diberikan untuk
memenuhi kebutuhan fisik ibu hamil dengan bantuan keluarga lainnya,
dukungan informasi yaitu dukungan suami dalam memberikan informasi
yang

diperoleh

mengenai

kehamilan,

dukungan

penilaian

yaitu

memberikan keputusan yang tepat untuk perawatan kehamilan istrinya.

Dukungan keluarga yang dapat diberikan agar kehamilan ibu dapat
berjalan lancar meliputi memberikan dukungan pada ibu untuk menerima
kehamilannya, memberikan dukungan pada ibu untuk mepersiapkan peran
sebagai ibu, memberi dukungan pada ibu untuk menciptakan ikatan yang
kuat antara ibu dan anak yang dikandungya melalui perawatan kehamilan,
menyiapkan keluarga lainnya untuk menerima kehadiran anggota keluarga
baru. Keadaan lingkungan keluarga yang tidak mendukung akan
mempengaruhi ibu dalam memeriksakan kehamilannya. Sebaliknya,
adanya dukungan dari lingkungan keluarga akan membuat ibu hamil
nyaman dalam melewati kehamilannya. Psikologi ibu hamil sangat unik
dan sensitif, oleh karena itu dukungan yang diberikan harus harus serius
dan maksimal (Yeyeh, 2009).
2.2.4. Hukum Mendel
Mendel menyusun beberapa hipotesis yaitu:
1. Setiap sifat pada organisme dikendalikan oleh satu pasang factor
keturunan, satu dari induk jantan dan satu lagi dari induk betina.
2. Setiap pasang faktor keturunan menunjukkan bentuk alternatif sesamanya.
3. Bila pasangan faktor itu terdapat bersama sama dalam satu tanaman,
factor dominasi akan menutup faktor resesif.
4. Pada waktu pembentukan gamet, pasangan factor atau masing masing
alel akan memisah secara bebas.

5. Individu murni memiliki alel sama, yaitu dominan saja atau dominan
resesif saja.
Hukum mendel ada 2:
1. Hukum mendel I ( hukum segregasi )
Bahwa alel - alel akan berpisah secara bebas dari diploid menjadi haploid pada
saat pembentukan gamet.
2. Hukum mendel II (hukum

kebebasan

untuk

memilih

atau

pengelompokan secara bebas )

Bahwa dalam suatu perkawinan atau persilangan yang menyangkut dua atau
lebih pasangan sifat berbeda maka pewarisan dari masing-masing pasangan
factor sifat-sifat tersebut adalah bebas sendiri.
2.2.5. Kromosom
Kromosom berasal dari kata cromo (warna) dan sama (badan) merupakan
bagian terpenting dari sel, yaitu tempat gen yang terdiri dari molekul DNA dan
berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme.
Suatu organisme dapat tidak mempunyai kromosom seks. Contohnya jenis
kelamin pada kebanyakan semut dan lebih ditentukan oleh jumlah kromosom.
Organisme betina berkembang dari telur yang dibuahi sehingga bersifat diploid
(2n), sedangkan organisme jantan berkembang dari telur yang dibuahi ( bersifat
haploid ). Kromosom hanya dapat diamati ketika sel aktif membelah, yaitu pada
saat kondensasi DNA dengan menggunakan mikroskop electron.
1. Struktur kromosom
Kromosom terdiri dari sentromer (kinetokor) dan lengan, sentromer
merupakan kepala kromosom. Adapun lengkap kromosom merupakan
bagian kromosom yang mengandung kromonema dan gen.
2. Bentuk kromosom
Berdasarkan letak sentromernya kromosom dibedakan menjadi 4 bentuk,
yaitu:
a. Matasentrik, yaitu sentromer terletak ditengah bentuknya seperti huruf
V.
b. Submetasentrik, letak sentromer mengarah ke salah satu ujung
kromosom, bentuknya seperti huruf J.

c. Aksentrik, letak sentrometer dekat ujung kromosom sehingga

membagi kromosom menjadi 2 lengan, yaitu satu pendek lengan yang
lainnya sangat panjang.
d. Telosentrik, letak sentrometer di ujung kromosom sehingga kromosom
hanya mempunyai satu lengan.
3. Ukuran dan jumlah kromosom.
Setiap spesies memiliki jumlah kromosom yang berbeda, pada manusia
terdapat 46(2n) jumlah kromosom dan gamet mengandung separuh jumlah
kromosom sel skomatik (n) (haploid) yaitu 23:
46 kromosom = 2x23 kromosom skomatik
= 2 x genom
Ukuran kromosom sangat bervariasi dari satu spesies ke spesies lainnya.
Panjangnya antara 0,2 0,5x, sedangkan diameternya antara 0,2 2,0x
4. Macam macam kromosom
a. Autosom, yaitu: kromosom yang tidak ada hubungannya dengan
penentuan jenis kelamin, diberi simbol A.
b. Gonosom atau seks kromosom.
2.2.6. GEN
Merupakan unit yang menentukan sifat suatu organisme dan dapat
diwariskan dikarenakan didalam gen terdapat informasi genetik yang membuat
enzim dan protein yang berperan dalam proses metabolisme. Gen dalam
kromosom terdapat pada lokus.
Gen berfungsi untuk mengatur perkembangan dan metabolisme individu
dan menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya.
1. Sifat sifat gen yaitu:
a. Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom
b. Mengandung informasi genetika
c. Menduplikasikan dari pada peristiwa pembelahan sel
2. Struktur kimia gen
Factor keturunan adalah gen yang terdapat dalam kromosom, sedangkan
kromosom terdapat dalam inti sel. Bahan dasar sel adalah protein inti atau
nudeoprotein yang dibangun oleh senyawa protein dan nukleat. Asam
nukleat sangat banyak, tapi yang erat kaitannya dalam proses penentuan
sifat sifat adalah DNA (Deoxyribo Nucleic Acid) dan RNA (Ribo
Nucleic Acid).
a. DNA

DNA terletak pada gen-gen didalam kromosom. Oleh karena

kromosom terdapat didalam nucleus, maka DNA banyak ditemukan
didalam nucleus sel. Molekul DNA juga ditemukan mitokondria,
plastid, dan sentriol. DNA merupakan pembawa informasi genetic
yang terdiri dari pasangan rangkaian nukleotida yang terpilih (dauble
heliks). Komponen dasar penyusun DNA adalah sebagai berikut:
a. Gugusan gula
b. Gugusan fosfat
c. Basa nitrogen terdiri dari purin adenine (A) dan guanin (G) serta
piramidin meliputi sitosin (S) dan timin (T).
b. RNA
RNA berbentuk rantai tunggal yang disentesis oleh DNA melalui
proses transkripsi. Komponen penyusun RNA adalah sebagai berikut:
a. Gugusan gula (Ribosa)
b. Gugusan fosfat
c. Basa nitrogen terdiri dari purin adenine (A) dan guanin (G) serta
piramidin meliputi sitosin (S) dan urasil (U)
2.2.7. Kelainan Jumlah Kromosom Seks
A. Sindrom Turner
Sindrom Turner pertama kali dijelaskan sebagai suatu kondisi yang
diakibatkan hilangnya salah satu kromosom X fungsional manghasilkan
kariotip 45,X. Hal tersebut terjadi pada 50% kejadian pada kelainan
sindrom Turner, varian yang lain dari sindrom Turner yaitu mosaikisme
dengan kariotip 45,X/46,XX

pada 20% kejadian, isokromosom

46,X,i(Xq) dari 15 % kejadian, kromosom cincin 46, X, r(X) pada 5%

kejadian serta delesi 46,X,del(Xp) pada 5% kejadian. Varian lain yaitu
mosaiksme 45,X dengan tambahan cell line yang memiliki kromosom Y
yang mengalami kelainan struktur, di mana yang paling banyak ditemukan
adalah isodisentrik kromosom Y yang muncul sebagai bagian dari kariotip
mosaik dengan cell line 45,X.
Insidensi sindrom Turner berkisar antara 1 dari 2500 hingga 1 dari
3000. Kelainan fenotip cukup bervariasi tetapi biasanya ringan. Pada bayi,
kondisi yang dapat dideteksi adalah limfedema pada tangan dan kaki.
Gambaran yang seringkali ditemukan adalah: perawakan pendek dan
infertilitas, telinga yang prominen dan letak rendah, palatum sempit,

mandibula yang kecil, neck webbing, dada lebar, cubitus valgus,

koarktasio aorta, kelainan ginjal dan masalah penglihatan juga dapat
terjadi. Intelejensi biasanya dalam batasan normal, tapi sedikit wanita
memiliki masalah dalam belajar dan tingkah laku. Hubungan dengan
tiroiditis autoimun, hipertensi, obesitas dan NIDDM juga telah dilaporkan.
B. Sindrom Klinefelter
Kariotipe XXY pada sindrom Klinefelter terjadi dengan insidensi 1
dari 600 kelahiran hidup bayi laki-laki. Kariotipe XXY pada sindrom
Klinefelter diakibatkan oleh nondisjunction dan tambahan kromosom X
didapatkan dari ayah atau ibu. Tidak ada peningkatan risiko keguguran
yang berhubungan dengan kariotip ini. Banyak kasus pada sindrom ini
yang tidak terdiagnosis. Pada saat lahir, bayi dengan XXY lebih kecil
dalam hal berat dan panjang badan serta lingkar kepala. Namun selama
kanak-kanak terjadi peningkatan kecepatan pertumbuhan tinggi badan.
Gambaran utama dari sindrom ini adalah hipogonadisme. Pubertas
biasanya terjadi namun ukuran testis menurun sejak pertengahan pubertas
dan terjadi hipogonadisme. Laki-laki yang memiliki kariotip tersebut
biasanya infertil. Pertumbuhan rambut pada muka tidak terjadi dengan
baik. Perawakan tinggi dan ginekomastia biasanya terjadi. Risiko
terjadinya kanker payudara meningkat dibandingkan dengan laki-laki
dengan kariotip XY. Intelejensi umumnya dalam batas normal, tetapi 10
15 poin lebih rendah daripada saudara kandungnya. Kesulitan belajar dan
gangguan

tingkah

laku

umumnya

berhubungan

dengan

tekanan

lingkungan. Rasa malu, imaturitas dan frustasi cenderung membaik

dengan terapi pengganti hormon testosteron.
C. Sindrom Tripel X
Kariotipe XXX pada sindrom Tripel X terjadi dengan insidensi 1 dari
1000 wanita dan sering ditemukan secara kebetulan. Sindrom Tripel X
diakibatkan adanya kromosom tambahan akibat kesalahan gagal
pemisahan (nondisjunction) pada meiosis I maternal, menghasilkan fenotip

wanita. Selain memiliki perawakan yang lebih tinggi dari ratarata, wanita
yang terkena sindrom ini memiliki fisik yang normal. Kesulitan belajar
cenderung lebih sering ditemukan pada kelainan ini dibandingkan dengan
kelainan kromosom seks yang lain. Perlambatan ringan terhadap
perkembangan motorik dan bahasa cukup sering terjadi dan gangguan
bahasa baik reseptif maupun ekspresif terjadi hingga saat dewasa. Ratarata IQ 20 poin lebih rendah dari pada saudaranya. Gangguan psikologis
ringan umumnya terjadi. Terkadang gangguan menstruasi juga dilaporkan,
namun umumnya wanita dengan sindrom Tripel X fertil memiliki
keturunan yang normal. Menopause dini akibat kegagalan ovarium dini
dapat terjadi.
D. Sindrom 47, XYY
Insidensi kondisi ini berkisar 1 dari 1000 kelahiran bayi laki-laki.
Sindrom XYY terjadi karena nondisjunction pada tahap meiosis II
paternal. Angka keguguran akibat sindrom ini dilaporkan sangat rendah.
Mayoritas laki-laki dengan kariotip ini tidak memiliki bukti kelainan klinis
dan tidak terdiagnosis. Ukuran saat lahir tidak berbeda dengan bayi normal
kaitannya dengan berat badan, panjang, dan lingkar kepala. Pertumbuhan
pada anak-anak umumnya terjadi percepatan, terjadi perawakan tinggi,
tapi tidak ada manifestasi klinis yang lain selain ada laporan adanya
kejadian jerawat yang umumnya berat.8,26 Intelejensi umumnya normal
tetapi 10 poin lebih rendah dibandingkan saudaranya, gangguan belajar
dapat terjadi. Gangguan tingkah laku meliputi hiperaktifitas, distracbility,
dan impulsif. Sindrom ini kurang berhubungan dengan tingkah laku
agresif seperti yang banyak dipikirkan sebelumnya meskipun terjadi
peningkatan risiko kesulitan untuk menyesuaikan diri dengan lingkungan,
namun ditemukan bahwa angka kriminalitas pada penderita sindrom ini 4
kali lipat lebih tinggi.
2.2.8. Kelainan Struktur Kromosom Seks

Kelainan struktur, kelainan struktur kromosom diakibatkan oleh

beberapa mekanisme: translokasi, delesi, duplikasi, dan inversi. Kelainan
struktur kromosom dapat terjadi seimbang bila tidak ada penambahan atau
pengurangan jumlah materi kromosom, dan tidak seimbang jika ada
penambahan atau pengurangan materi kromosom. Secara umum kelainan
seimbang (inversi, translokasi yang seimbang) tidak memiliki efek pada
fenotip, kecuali jika kerusakan kromosom mengenai gen yang penting,
kerusakan yang terjadi mempengaruhi ekspresi gen meskipun tidak mengubah
urutan pengkodean, translokasi kromosom X-autosom, yang berpengaruh
terhadap inaktivasi kromosom X.
A. Translokasi
Translokasi merupakan suatu perpindahan materi genetik dari satu
kromosom ke kromosom yang lain. Suatu translokasi resiprok terbentuk
ketika patahan terjadi pada masing-masing dari dua kromosom dengan
pertukaran segmen membentuk kombinasi kromosom yang baru. Suatu
translokasi dapat terjadi pada kromosom seks diantaranya: translokasi
X;Autosom, translokasi kromosom X;Y, translokasi kromosom Y;
Autosom.
B. Delesi
Delesi merupakan hilangnya suatu segmen pada kromosom. Delesi
dapat mengenai bagian terminal dimana semua materi kromosom mulai
dari yang patah akan hilang, atau bagian intersisial di mana segmen
internal pada salah satu lengan kromosom menghilang. Delesi yang
melibatkan kromosom seks antara lain, delesi Xp, delesi Xq, delesi Yp,
delesi Yq.
C. Duplikasi
Proses mutasi kromosom terkadang menghasilkan salinan tambahan
pada beberapa regio kromosom. Duplikasi yang melibatkan kromosom
seks antara lain: Duplikasi Xp.

D. Inversi
Inversi adalah penyusunan ulang yang melibatkan kromosom tunggal
di mana salah satu segmen berbalik posisi (inverted). Bila segmen yang
mengalami inversi melibatkan sentromer disebut pericentric inversion,
jika hanya pada salah satu lengan kromosom disebut sebagai paracentric
inversion. Inversi yang melibatkan kromosom seks antara lain, inversi
pada kromosom X baik perisentrik maupun parasentrik.
Kondisi lain yang berhubungan dengan kelainan struktur kromosom seks:
1

Isodisentrik Kromosom X
Isodisentrik kromosom X terbentuk akibat fusi dua kromosom X. Efek

terhadap fenotip bervariasi dan tergantung pada apakah kromosom bergabung

pada lengan panjang atau lengan pendek dan apakah terdapat delesi.
2

Isokromosom
Isokromosom merupakan suatu duplikasi inversi. Isokromosom terjadi

ketika kromosom normal terbagi secara transversal bukannya longitudinal,

kemudian tersusun dengan dua lengan panjang atau dengan dua lengan
pendek. Pada setiap kasus, lengan yang lain akan menghilang. Isokromosom
yang sering terjadi pada lengan panjang kromosom X [i(Xq)]. Pada banyak
kasus isokromosom pada kromosom Yp atau Yq, abnormalitas kromosom
disentrik dan terdapat kondisi mosaik biasanya garis sel 45,X (salah satu
varian sindrom Turner). Fenotip sangat bervariasi karena tingkat mosaiksme
dan distribusi jaringan dengan abnormal kromosom Y yang bervariasi.
3

Kromosom cincin
Kromosom cincin terbentuk ketika suatu patahan terjadi pada setiap

lengan kromosom, menyebabkan dua akhir pada bagian tengah yang lengket
dan bersatu membentuk cincin. Dua fragmen distal kromosom akan
menghilang.1 Kromosom cincin dapat terjadi pada baik kromosom Y maupun
kromosom X.
2.2.9. Dismorfologi

Istilah dismorfik diperoleh dari bahasa Yunani dys (kelainan, abnormal,

sakit) dan morph (bentuk). Dismorfologi merupakan cabang dari genetika
kedokteran dimana klinisi dan peneliti berusaha mempelajari dan menginterpretasi
bentuk pertumbuhan dan kelainan structural manusia. Hal ini meliputi malformasi
(suatu kelainan perkembangan intrinsic, misal: spina bifida), disrupsi (suatu
kejadian yang mengganggu perkembangan normal secara internal, misal pita
amnion),

deformation

(suatu

pengaruh

luar

yang

mengganggu

bentuk

perkembangan misal bentuk wajah karena oligohidramnion yang berat) dan

displasia (abnormalitas pertumbuhan dan pematangan sel, misal akondroplasia).
Meskipun begitu, anak dengan tanda dismorfik sering tidak memiliki malformasi
utama, dan mungkin memiliki penampakan yang tidak biasa secara sederhana
dibandingkan dengan populasi umum dan diluar itu tidak ada keluarga dekat yang
terkena. Suatu sindrom secara sederhana dikenali sebagai bentuk dismorfik yang
memiliki penyebab yang umum.
Dismorfologi merupakan seni dalam bidang kedokteran terutama dalam
kemampuan melihat. Dismorfologi mempelajari tentang kelainan perkembangan
dan mencakup kelainan sejak lahir yang terjadi saat atau sebelum waktu kelahiran
dan kelainan struktur yang dapat dikenali. Meskipun mencapai diagnosis etiologi
pada neonatus dengan malformasi tunggal atau ganda adalah tujuan utama dari
proses evaluasi, suatu diagnosis yang spesifik mungkin tidak didapatkan setelah
evaluasi yang terperinci dan uji diagnostic. Hal ini karena banyak alasan, seperti
fenotip yang tegantung umur atau manifestasi tingkah laku atau keunikan pola
malformasi. Sehingga diagnosis tidak selalu dapat dicapai pada masa neonatus.
Usaha memperoleh diagnosis yang akurat pada anak dengan tanda
dismorfik adalah hal yang teramat penting bagi keluarga, karena hal ini
memungkinkan pengumpulan informasi dan pengetahuan tentang kondisi yang
terkait. Identifikasi kelainan abnormalitas membantu klinis untuk membuat
diagnosis yang tepat, sehingga dapat ditentukan prognosis penyakit pada pasien
dan memberikan evaluasi terhadap saudara pasien, risiko perulangan pada
kehamilan selanjutnya dan diagnosis prenatal.