Clinical Science Session

*Kepaniteraan Klinik Senior/ G1A216023

**Pembimbing/ dr. Apriyanto Sp.BS

Hydrocephalus dan Hydranencephaly

Olifia Stemia, S.Ked*dr. Apriyanto Sp.BS**

KEPANITERAAN KLINIK SENIOR

BAGIAN ILMU KEDOKTERAN RADIOLOGI RSUD RADEN
MATTAHER
FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS JAMBI
2016

BAB I
PENDAHULUAN
Hydrocephalus berasal dari kata Yunani yaitu hydro yang berarti air dan
cephalus yang berarti kepala.1 Hidrosefalus secara umum diartikan sebagai
peningkatan volume cairan serebrospinalis (CSS) di ruang ventrikel dan ruang
subarakhnoid. Keadaan ini disebabkan karena tidak seimbangnya produksi dan
absorpsi cairan serebrospinalis. Hidrosefalus umumnya bersifat kongenital,
biasanya tampak pada masa bayi. Hidrosefalus yang muncul setelah umur 6 bulan
biasanya tidak bersifat kongenital.2
Insidens hidrosefalus adalah 0,2-4 setiap 1000 kelahiran. Insidensi
hidrosefalus kongenital adalah 0,5-1,8 pada tiap 1000 kelahiran dan 11-43%
disebabkan oleh stenosis aqueductus serebri. Jenis kelamin, ras dan suku bangsa
tidak mempengaruhi dari jumlah kejadian hydrocephalus . Hidrosefalus dapat
terjadi pada semua usia. Hidrosefalus infantil, 46% terjadi akibat abnormalitas
perkembangan otak, 50% akibat perdarahan subarakhnoid dan meningitis,
sedangkan kurang dari 4% akibat tumor fossa posterior.3 Sedangkan di Indonesia
kasus hydrocephalus ditemukan sebanyak 40% - 50% dari kunjungan berobat atau
tindakan operasi bedah saraf.4
Peningkatan CSS menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial yang
berbahaya. Kombinasi dari keduanya dapat menyebabkan jaringan otak
kekurangan nutrisi dan oksigen sehingga menyebabkan gejala khas hidrosefalus,
meskipun dapat juga terjadi pada tekanan yang normal. 5 Pada anak dibawah enam
tahun, termasuk neonatus, akan tampak pembesaran kepala (makrosefali). Perkusi
pada kepala anak memberi sensasi yang khas. Hal ini menggambarkan adanya
pelebaran sutura. Vena-vena di kulit kepala sangat menonjol, terutama bila bayi
menangis. Mata penderita hidrosefalus memperlihatkan gambaran yang khas,
yaitu setting-sun sign (skelera yang tampak di atas iris).6
Sedangkan Hydranencephaly (HE) adalah suatu kelainan yang jarang,
kasus yang dilaporkan sekitar 1 : 5000 kehamilan, 7 kejadian yang akurat sulit

untuk ditentukan, mengingat betapa miripnya kondisi ini dan teknik diagnostik
terbatas pada masa lalu. Ini merupakan salah satu kelainan yang paling parah dari
bentuk bilateral anomali korteks serebral. Dalam kondisi ini, belahan otak benarbenar atau hampir benar-benar hilang. Digantikan oleh membranosa sebuah
kantung berisi cairan serebrospinal, jaringan glial dan ependyma. Otak tengah,
otak kecil, talamus, ganglia basalis, dan pleksus koroid biasanya tidak terlibat.
Hydranencephaly

dapat

mempengaruhi

hanya

satu

belahan

(hemihydrancencephaly- HHE) yang lebih jarang daripada bentuk bilateral dan,

dalam beberapa kasus, memungkinkan untuk prognosis yang lebih baik. Terlepas
dari kemajuan terbaru di alat diagnostik untuk mengenali HE, banyak keraguan
pada aspek etiopathogenetic, waktu onset, dan sering salah didiagnosis karena
kesamaan dari HE gangguan melibatkan lapisan pelindung otak.8 Pada Makalah
refrat ini akan dijelaskan lebih lanjut mengenai perbedaan antara Hydrocephalus
dan Hydraencephaly serta masing masing dari manifestasi klinisnya.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
HYDROCEPHALUS

A. Anatomi dan Fisiologi cairan serebrospinal

Struktur anatomi yang berkaitan dengan hidrosefalus yaitu bangunanbangunan di mana CSS berada :9
1. Sistem ventrikel dalam otak dan kanalis sentralis dalam medula oblongata
dan medula spinalis.
2. Ruang subarakhnoid serebral dan medular yang merupakan tempat
penampungan sementara dari CSS sebelum diabsorpsi oleh vili arakhnoid.
1. Sistem ventrikel otak dan kanalis sentralis
Sistem ventrikel otak dan kanalis sentralis terdiri atas sejumlah ruang dan
saluran di dalam otak yang melanjut ke medula spinalis berupa kanalis sentralis.
Sistem tersebut adalah:
a. Ventrikel lateralis
Ventrikel lateralis terdapat sepasang pada hemisfer kanan dan kiri yang
letaknya di medial bawah, merupakan ventrikel terbesar. Antara ventrikel kanan
dan kiri tidak berhubungan secara langsung, akan tetapi masing-masing
berhubungan dahulu dengan ventrikel III melalui foramen interventrikularis
Monro.
b. Ventrikel III
Berupa suatu celah di bidang median yang terletak di antara talamus kanan
dan kiri, muara foramen interventrikularis Monro pada ventrikel III berbentuk
bulan sabit dan terletak antara kolumna formis anterior (di depan) dan tuberkulum
talamikus (di belakang).

c. Akuaduktus serebri (Sylvius)

Merupakan saluran kecil yang terdapat di dalam mesensefalon, panjangnya
kira-kira 15 cm dan menghubungkan ventrikel III dan ventrikel IV.

d. Ventrikel IV
Merupakan suatu ruang yang dasarnya berbentuk romboid, terletak di
depan serebelum di belakang pons dan medula oblongata. Pada atap dari ventrikel
ini terdapat 3 lubang yang menghubungkan ruang ventrikel IV dengan ruang
subarakhnoid yang terdiri dari:
- 1 buah lubang di sebelah median yang disebut foramen Magendie.
- 2 buah lubang di sebelah lateral yang disebut Foramen Luschka.
Foramen Magendie terletak di dekat puncak bawah dari atap ventrikel IV,
sedangkan Foramen Luschka masing-masing terletak di bawah ujung dari resesus
lateralis (merupakan perluasan ruang ventrikel IV bagian tengah yang berbentuk
seperti kantung).
e. Kanalis sentralis medula oblongata dan medula spinalis
Merupakan saluran kecil memanjang yang berjalan di dalam substansi
mielum mulai dari pertengahan medula oblongata ke arah bawah sampai ujung
bawah medulla spinalis 5-6 cm dari filum terminale. Kanalis sentralis ini
mengalami dilatasi berbentuk fusiformis yang disebut ventrikel terminalis.
2. Ruang subarakhnoid
Merupakan ruang yang terletak di antara lapisan arakhnoid dengan
piamater yang membungkus permukaan otak maupun medula spinalis. Selain
berisi CSS ruang subarakhnoid ini juga berisi pembuluh-pembuluh darah otak dan
medula spinalis serta anyaman jaringan trabekular yang menghubungkan
arakhnoid dengan piamater. Pada tempat-tempat tertentu di mana terdapat lekukan
yang dalam antara satu bangunan dengan bangunan yang lain nampak ruang
subarakhnoid menjadi lebih lebar dan disebut sisterna subarakhnoid.
Beberapa sisterna yang kita ketahui adalah:

Sisterna serebro-medularis (sisterna magna).

Sisterna pontis.

Sisterna interpedunkularis.
Sisterna khiasmatik.
Sisterna vena serebri magna (sisterna superior).
Sisterna sulkus laterashlis.
Sisterna spinalis.

B. Fisiologi Cairan Serebrospinal (CSS)

Pada umur kehamilan 35 hari terlihat pleksus khoroidalis sebagai
invaginasi mesenkhimal dari atap ventrikel IV, lateralis dan ventrikel III. Pada saat
kehamilan 50 hari sudah mulai terjadi sirkulasi CSS secara normal, bersamaan
dengan tiga peristiwa penting,yakni: perforasi atap ventrikel IV oleh proses aktif
diferensiasi, berkembangnya fungsi sekresi pleksus khoroidalis dan terbentuknya
ruang subarakhnoid. Sebagian besar (80-90%) CSS dihasilkan oleh pleksus
khoroidalis pada ventrikel lateralis sedangkan sisanya (10-20%) di ventrikel III,
ventrikel IV, juga melalui difusi pembuluh-pembuluh ependim dan piamater.
Proses pembentukan CSS melalui dua tahap, yaitu:10

Tahap ke I; pembentukan ultrafiltrat plasma oleh tekanan hidrostatika,

melalui celah endotel kapiler khoroid di dalam stroma jaringan ikat di
bawah epitel vili.

Tahap ke II; perubahan ultrafiltrat plasma ke dalam bentuk sekresi oleh

proses metabolisme aktif di dalam epitel khoroid.
Mekanisme dari proses ini belum diketahui secara pasti, tetapi diduga

merupakan aktivasi pompa Na-K-ATPase dengan bantuan enzim karbonik

anhidrase. Kecepatan pembentukan CSS 0,3-0,4 cc/menit atau antara 0,2-0,5%
volume total per menit dan ada yang menyebut antara 14-38 cc/jam. Sekresi total
CSS dalam 24 jam adalah sekitar 500- 600 cc, sedangkan jumlah total CSS adalah
150 cc, berarti dalam 1 hari terjadi pertukaran atau pembaharuan dari CSS
sebanyak 4-5 kali/hari. Pada neonatus jumlah total CSS berkisar 20-50 cc dan
akan meningkat sesuai usia sampai mencapai 150 cc pada orang dewasa. 11

Pada hakekatnya susunan CSS sama seperti cairan interselular otak,

ventrikel dan ruang subarakhnoid. CSS setelah diproduksi oleh pleksus
khoroideus pada ventrikel lateralis akan mengalir ke ventrikel III melalui foramen
Monro. Selanjutnya melalui akuaduktus serebri (Sylvius) menuju ventrikel IV.
Dari ventrikel IV sebagian besar CSS dialirkan melalui foramen Luschka dan
Magendie menuju ruang subarakhnoid, setinggi medula oblongata dan hanya
sebagian kecil CSS yang menuju kenalis sentralis. Dalam ruang subarakhnoid
CSS selanjutnya menyebar ke segala arah untuk mengisi ruang subarakhnoid,
serebral maupun spinal. Kecepatan aliran CSS ini dipengaruhi oleh beberapa
faktor, antara lain:

Tekanan CSS

Tekanan dalam sinus durameter dalam sistem vena kortical

Tekanan pada vili arakhnoid

Absorpsi CSS dilakukan oleh vili-vili arakhnoid yang jumlahnya sangat

banyak pada permukaan hemisferium serebri, basis serebri dan sekeliling radiks
nervi spinalis. Vili arakhnoid yang besar dikenal sebagai granulasi arakhnoid
pacchioni yang merupakan jonjot piaarakhnoid yang luas bersama lapisan dura
yang menipis dan menonjol ke dalam ruang-ruang sinus sagitalis superior. Vili
arakhnoid terdiri dari anyaman-anyaman yang berupa saluran. Anyaman ini
bekerja sebagai katup yang memungkinkan adanya aliran CSS yaitu dari ruang
subarakhnoid menuju ke dalam aliran darah vena pada sinus sagitalis superior.
Apabila tekanan CSS melebihi tekanan vena maka katup akan membuka dan
mengalirkan CSS ke sinus. Akan tetapi apabila tekanan vena yang meningkat
maka vili arakhnoid akan mengalami kompresi dan katup akan menutup. Perlu
diketahui bahwa kemampuan vili-vili arakhnoid mengabsorpsi CSS adalah 2-4
kali lebih besar dari produksi CSS normal.
Cerebrospinal atau CSS merupakan cairan yang membungkus otak &
tulang belakang. Fungsi CSS adalah :

1. Sebagai 'Shock Absorber' & melindungi otak

2. Mengangkut zat makanan ke neuron SSP dan membuang produk sisa ke
darah ketika cairan direabsorpsi.
3. Mengalir

antara

tempurung

kepala

&

tulang

belakang

guna

mengkompensasi perubahan volume darah dalam otak.

4. Sebagai bantalan SSP.
Ruangan cairan serebrospinal (CSS) mulai terbentuk pada minggu kelima
masa embrio. Ruangan ini terdiri dari sistem ventrikel, sisterna magna pada dasar
otak dan ruangan subarakhnoid yang meliputi seluruh susunan saraf. CSS yang
dibentuk di dalam sistem ventrikel oleh pleksus koroidalis, berjalan kembali ke
peredaran darah melalui kapiler dalam piamater dan arakhnoid yang meliputi seluruh
sususan saraf pusat. Hubungan antara sistem ventrikel dan ruang subarakhnoid adalah
melalui foramen Magendie di sebelah medial dan foramen Luschka di sebelah lateral
ventrikel IV.10

Gambar 1. Sirkulasi cairan serebrospinal10

Sebagian besar CSS yang dihasilkan oleh pleksus koroidalis akan mengalir
ke foramen monro dan ventrikel III, kemudian melalui akuaduktus sylvius ke
ventrikel IV. Setelah itu, CSS mengalir melalui foramen magendi dan foramen
luschka menuju sisterna magna dan rongga subarakhnoid di bagian kranial

maupun spinal. Setelah mencapai ruang subarakhnoid, CSS keluar melalui sistem
vaskular karena sistem saraf pusat tak mengandung sistem getah bening. Sebagian
besar cairan serebrospinal di reabsorpsi ke dalam darah melalui struktur khusus
yang dinamakan vili araknoidalis atau granulasio araknoidalis, yang menonjol
dari ruang subarakhnoid ke sinus sagitalis superior otak.11

B. Definisi
Hydrocephalus merupakan penumpukan cairan serebrospinal yang
menyebabkan dilatasi sistem ventrikel otak.12 Secara umum hidrosefalus dapat
didefiniskan sebagai suatu gangguan pembentukan, aliran, maupun penyerapan
dari cairan serebrospinal sehingga terjadi kelebihan cairan serebrospinal pada
susunan saraf pusat, kondisi ini juga dapat diartikan sebagai gangguan
hidrodinamik cairan serebrospinal.4
C. Epidemiologi
Insidens hidrosefalus adalah 0,2-4 setiap 1000 kelahiran. Insidensi
hidrosefalus kongenital adalah 0,5-1,8 pada tiap 1000 kelahiran dan 11-43%
disebabkan oleh stenosis aqueductus serebri. Jenis kelamin, ras dan suku bangsa
tidak mempengaruhi dari jumlah kejadian hydrocephalus . Hidrosefalus dapat
terjadi pada semua usia. Hidrosefalus infantil, 46% terjadi akibat abnormalitas
perkembangan otak, 50% akibat perdarahan subarakhnoid dan meningitis,
sedangkan kurang dari 4% akibat tumor fossa posterior.3 Sedangkan di Indonesia
kasus hydrocephalus ditemukan sebanyak 40% - 50% dari kunjungan berobat atau
tindakan operasi bedah saraf.4

D. Ethiopathogenesis
Penyebab hidrosefalus masih belum dimengerti. Hydrocephalus dapat
disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan (Seperti cacat genetik yang
menyebabkan aqueductal stenosis) atau gangguan perkembangan (seperti yang

terkait dengan kelainan neural tube termasuk spina bifida dan encephalocele).
Penyebab lain yang diduga dapat menyebabkan hydrocephalus antara lain;
komplikasi kelahiran prematur seperti perdarahan intraventrikular, infeksi seperti
meningitis, tumor, trauma kepala, atau perdarahan subarachnoid, yang
menghalangi pintu keluar

CSF dari ventrikel ke cisterna atau menghalangi

saluran CSF menuju cisterna.13

CSF merupakan cairan yang tidak berwarna yang dihasilkan terutama di
plexus choroidea ventrikel lateral, ventrikel ke-2 dan ventrikel ke-4, serta
sebagian kecil (20%) dari ruang interstisial dan permukaan ependim dari dinding
ventrikel. Sedangkan, di kompartemen spinalis, CSF dihasilkan dari duramater
yang membungkus radiks-radiks saraf. 14
Tabel 1. Sites of Cerebrospinal Fluid production.15

Compartement
Intracranial

Spinal

site
Choroid plexus of lateral, thrid and
fourth ventricles
Ependymal lining
Intersisial space
Dura of nerve root sleeves

Sekitar 95% CSF diproduksi dari plexus choroidea di ventrikel lateral.

CSF juga berada pada sisterna, ruang subarachnoidea, dan yang melingkupi otak
dan medulla spinalis.
Beberapa karakteristik CSF :14

Pada bayi memiliki total CSF sekitar 50 ml, sedangkan pada dewasa 150

ml, dengan 50% berada di masing-masing otak dan spinal.

Pada bayi akan memperoduksi CSF 25 ml/hari, pada dewasa 0,3-0,35

ml/menit ( 500 ml/hari).

Tekanan intrakranial pada bayi 9-12 cmH2O, sedangkan pada dewasa 18-

20 cmH2O.
Secara umum produksi CSF tidak tergantung pada tekanan intrakranial
(ICP), namun absorbsi CSF tergantung kepada ICP yang diatur oleh vilivili arachnoidal di sekitar sinus-sinus duramater.

Sirkulasi dan fisiologi dari CSF cukup kompleks. Sekitar 2 abad yang lalu,
Alexander Monro memberikan prinsip fisiologis dan hubungan tentang komposisi
intrakranial yang dibuktikan secara ekperimental oleh Kellie, sehingga dikenal
saat ini sebagai doktrin Kellie-Monro ,yang menjelaskan tentang ruang kaku
dari tengkorak, jumlah/volume komponen intrakranial termasuk di dalamnya CSF,
darah, dan otak yang merupakan dalam jumlah atau nilai yang tetap/konstan.
Sehingga, apabila terdapat perubahan salah satu komponen (contoh : peningkatan
CSF) akan memberikan kompensasi pada perubahan salah satu atau lebih dari
komponen yang lainnya. Namun, pada anak usia kurang dari 2 atau 3 tahun,
dengan fontanel yang masih terbuka, sehingga doktrin ini tidak bisa dibuktikan.14
Perjalanan dari CSF berlangsung terus-menerus dan berkesinambungan,
dimulai dari ventrikel lateral menuju ke Foramen interventriculare Monro ke
ventrikel ke-3, kemudian melalui Aquaduktus Sylvius menuju ke ventrikel ke-4,
selanjutnya akan melalui Foramen Magendie dan Luschka untuk beredar di dalam
ruang subarachnoidea. Dari ruang subarachnoidea, CSF akan di absorbsi ke dalam
sirkulasi vena melalui granulationes arachnoidea. Disregulasi dalam produksi,
sirkulasi, dan absorbsi dari CSF akan memberikan gejala atau tanda hidrosefalus.14
Hidrosefalus merupakan konsekuensi dari terjadinya obstruksi fisik atau
fungsional dalam sistem ventrikel, ruang subarachnoid, atau sinus vena. Dalam
sistem ventrikel, malformasi obstruktif atau gliosis dapat menyebabkan
penyumbatan dari aliran CSF. Di luar sistem ventrikel, peradangan dan jaringan
parut dari ruang subarachnoid, atau tekanan tinggi dalam sinus vena maupun
sistem lyphatic, dapat mengganggu translokasi CSF ke dalam sirkulasisistemik.16
Hydrocephalus terjadi bila terdapat penyumbatan aliran CSS pada salah
satu tempat antara tempat pembentukan CSS dalam sistem ventrikel dan tempat
absorpsi dalam ruang subarachnoid. Akibat penyumbatan terjadi dilatasi ruangan
CSS di atasnya. Penyebab penyumbatan aliran CSS yang sering terdapat pada
bayi dan anak ialah:
1. Kelainan bawaan

a. Stenosis aquaduktus sylvii

Adalah penyumbatan aliran CSS pada tingkat saluran air dari sylvii (antara
ventrikel ketiga dan keempat di otak). Merupakan penyebab yang terbanyak pada
hydrocephalus bayi dan anak (60-90%). Akuaduktus dapat merupakan saluran
buntu sama sekali atau abnormal lebih sempit dari biasa. Umumnya gejala
hydrocephalus terlihat sejak lahir atau progresif dengan cepat pada bulan-bulan
pertama setelah lahir. Stenosis aquaduktus juga merupakan penyebab yang sangat
umum dari hydrocephalus kongenital. Dengan kejadian hydrocephalus 5 sampai
10 per 10.000 kelahiran hidup, stenosis aquaduktus menyumbang sekitar 20% dari
kasus hydrocephalus.14
b. Spina bifida dan kranium bifida
Hydrocephalus pada kelainan ini biasanya berhubungan dengan sindrom
Arnold-Chiari akibat tertariknya medula spinalis dengan medula oblongata dan
serebelum letaknya lebih rendah dan menutupi foramen magnum sehingga terjadi
penyumbatan sebagian atau total. Kasus hydrocephalus karena spina bifida terjadi
pada 20 50 per 10.000 kelahiran hidup. 14
c. Sindrom Dandy-Walker
Dandy-Walker

juga

merupakan

penyebab

penting

Hydrocephalus

Kongenital, meskipun terjadi lebih jarang. Merupakan atresia kongenital foramen

Luschka dan Magendie dengan akibat Hydrocephalus Obstruktif dengan pelebaran
sistem ventrikel terutama ventrikel IV yang dapat sedemikian besarnya hingga
merupakan suatu kista yang besar di daerah fossa posterior. Sindrom tersebut
terjadi pada sekitar 1 per 30.000 kelahiran hidup. Meskipun cacat yang hadir pada
saat lahir, hydrocephalus tidak selalu hadir dalam periode neonatal. Sekitar 80%
dari semua Dandy-Walker akan di diagnosis pada usia satu tahun, meskipun
beberapa diagnosa mungkin tertunda hingga remaja atau dewasa.14
d. Kista araknoid
Dapat terjadi kongenital tetapi dapat juga timbul akibat trauma sekunder
suatu hematoma.14

e. Anomali Pembuluh Darah

Dalam kepustakaan dilaporkan terjadinya hydrocephalus akibat aneurisma
arterio-vena yang mengenai arteria serebralis posterior dengan vena Galeni atau
sinus transversus dengan akibat obstruksi akuaduktus.14
2. Infeksi 15
Infeksi pada selaput meningen dapat menimbulkan perlekatan meningen
sehingga dapat terjadi obliterasi ruang subarachnoid. Pelebaran ventrikel pada
fase akut meningitis purulenta terjadi bila aliran CSS terganggu oleh obstruksi
mekanik eksudat purulenta di aquaduktus silvii sisterna basalis. Selain itu, ibu
hamil sering menderita beberapa infeksi, infeksi ini dapat berpengaruh pada
perkembangan normal otak bayi. Seperti:
a. CMV (Cytomegalovirus)
Merupakan virus yang menginfeksi lebih dari 50% orang dewasa Amerika
pada saat mereka berusia 40 tahun. Juga dikenal sebagai virus yang paling sering
ditularkan ke anak sebelum kelahiran. Virus ini bertanggung jawab untuk demam
kelenjar.
b. Rubella
Merupakan suatu penyakit menular yang disebabkan oleh virus rubella.
Virus ditularkan dari orang ke orang melalui udara yang ditularkan ketika orang
terinfeksi batuk atau bersin, virus juga dapat ditemukan dalam air seni, kotoran
dan pada kulit. Ciri gejala dari beberapa rubella merupakan suhu tubuh tinggi dan
ruam merah muda.
c. Mumps
Merupakan sebuah virus (jangka pendek) infeksi akut di mana kelenjar
ludah, terutama kelenjar parotis (yang terbesar dari tiga kelenjar ludah utama)
membengkak.

d. Sifilis
Merupakan PMS (Penyakit Menular Seksual) yang disebabkan oleh
bakteri Treponema pallidum.
e. Toksoplasmosis
Merupakan infeksi yang disebabkan oleh parasit berseltunggal yaitu
Toxoplasma gondii.
3. Neoplasma
Hydrocephalus oleh obstruksi mekanis yang dapat terjadi di setiap tempat
aliran CSS. Pengobatan dalam hal ini ditujukan kepada penyebabnya dan apabila
tumor tidak mungkin dioperasi, maka dapat dilakukan tindakan paliatif dengan
mengalirkan CSS melalui saluran buatan atau pirau. Pada anak yang terbanyak
menyebabkan penyumbatan ventrikel IV atau akuaduktus sylvii bagian terakhir
biasanya suatu glioma yang berasal dari serebelum, sedangkan penyumbatan
bagian depan ventrikel III biasanya disebabkan suatu kraniofaringioma.14
4. Perdarahan
Telah banyak dibuktikan bahwa perdarahan sebelum dan sesudah lahir
dalam otak, dapat menyebabkan fibrosis leptomeningen terutama pada daerah
basal otak, selain penyumbatan yang terjadi akibat organisasi dari darah itu
sendiri. Meskipun banyak ditemukan pada bayi dan anak, sebenarnya
hydrocephalus juga bisa terjadi pada dewasa. Hanya saja, pada bayi gejala
klinisnya tampak lebih jelas, sehingga lebih mudah dideteksi dan didiagnosis. Hal
ini dikarenakan pada bayi ubun-ubunnya masih terbuka, sehingga adanya
penumpukan cairan otak dapat dikompensasi dengan melebarnya tulang-tulang
tengkorak. Terlihat pembesaran diameter kepala yang makin lama makin
membesar seiring bertambahnya tumpukan CSS. Sedangkan pada orang dewasa,
tulang tengkorak tidak lagi mampu melebar. Akibatnya berapapun banyaknya CSS
yang tertumpuk, tidak akan mampu menambah besar diameter kepala.14

E. Gejala klinis
Gambaran klinis hidrosefalus ternyata berkaitan dengan usia. Pada bayi
dengan hidrosefalus dapat memberikan gambaran klinis : fontanel (ubun-ubun)
anterior yang tegang dan cembung; peningkatan lingkar kepala rata-rata 0,5 2
cm tiap minggu; gangguan menyusui, muntah-muntah, makrosefalus. Pada bayi
yang lebih tua dan anak-anak, tengkorak menjadi lebih kaku, sehingga
penampilan klinis berupa paralisis Nervus Abdusens dan Paralisis gerak bola mata
vertikal (tanda Perinaud). Pada anak-anak, hidrosefalus dapat terjadi sebagai
akibat sekunder dari neoplasma atau trauma. Gambaran klinis dapat berupa nyeri
kepala (tumpul, terutama ketika saat terbangun), gangguan penglihatan
(pandangan kabur atau ganda), letargis, muntah-muntah, penurunan prestasi
belajar, dan gangguan endokrin (contoh : penampilan pendek, pubertas precoks).
Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan papiledema dan paralisis CN VI,
hiperrefleksi dan clonus. Pada tahap lanjut yang memberat akan ditemukan tandatanda trias Cushing (bradikardi, hipertensi, pernafasan ireguler) sehingga
memerlukan tindakan yang segera. Pada usia dewasa, gambaran klinisnya dapat
berupa Akut (TIK) atau Kronis (tekanan intrakranial normal atau rendah). Gejala
umumnya berupa nyeri kepala, yang memberat saat berbaring, mual muntah,
gangguan penglihatan (pandangan kabur atau ganda), papiledema pada
funduskopik, paralisis otot rectus lateral, ataxia, dan gangguan kesadaran.14
Tabel 2. Manifestasi Klinis Hydrocephalus17
Manifestasi Klinis Hydrocephalus
Bayi
Pada bayi,dimana sutura cranial belum menyatu, gejala yang akan tampak antara lain :
Peningkatan lingkar kepala
Fontanela tegang
Pemisahan sutura cranial
Apnue dan bradycardi yang episodic
Irritablitas
Anak dan Dewasa

Gejala biasanya tidak spesific, menggambarkan gejala yang muncul akibat peningkatan
tekanan intrakranial
Sakit kepala
Muntah
Penurunan tingkat kesadaran
Papil edem dan penglihatan kabur
Gangguan kognitif, konsentrasi yang rendah, gangguan cara berjalan
Onset dan gejala tergantung pada penyebab dari hydrocephalus.

F. Klasifkasi
Hidrosefalus obstruktif
Kongenital
Stenosis akuaduktus
Kista Dandy Walker
Benign intracranial cysts (seperti kista
arachnoid)
Malformasi vaskular (seperti aneurisma
vena Galen)
Didapat
Tumor (seperti ventrikel 3, regio pineal,
fossa posterior)
Lessi massa lainnya (seperti giant
aneurysms, abses)
Ventricular scarring

Hidrosefalus komunikans
Kongenital
Malformasi Arnold Chiari (tipe II, jarang
pada type I)
Ensefalokel
Deformitas basis kranii
Didapat
Infeksi (intrauterin misalnya CMV,
toxoplasma, post-bacterial meningitis)
Perdarahan (IVH pada infan, subarachnoid haemorrhage)
Hipertensi vena (seperti trombosis sinus
venosa, arteriovenous shunts)
Meningeal carcinomatosis
Sekresi berlebihan CSF (papiloma
pleksus

Tabel 3. Klasifikasi hydrocephalus17

G. Diagnosis
Diagnosis dapat ditegakkan melalui tanda dan gejala klinis. Makrokrania
merupakan salah satu tanda dimana ukuran kepala lebih besar dari dua deviasi
standar di atas ukuran normal atau persentil 98 dari kelompok usianya. Hal ini
disebabkan oleh peningkatan tekanan intrakranial dan menyebabkan empat gejala
hipertensi intrakranial yaitu fontanel anterior yang sangat tegang (37%), sutura

tampak atau teraba melebar, kulit kepala licin, dan sunset phenomenon dimana
kedua bola mata berdiaviasi ke atas dan kelopak mata atas tertarik. Gejala
hipertensi intrakranial lebih menonjol pada anak yang lebih besar daripada bayi,
gejala ini mencakup nyeri kepala, muntah, gangguan okulomotor, dan gejala
gangguan batang otak (bradikardia, aritmia respirasi). Gejala lainnya yaitu
spastisitas pada eksremitas inferior yang berlanjut menjadi gangguan berjalan dan
gangguan endokrin.18
Pengukuran lingkar kepala fronto-oksipital yang teratur pada bayi
merupakan tindakan terpenting untuk menentukan diagnosis dini. Pertumbuhan
kepala normal paling cepat terjadi pada tiga bulan pertama5. Lingkar kepala akan
bertambah kira-kira 2 cm tiap bulannya. Standar normal berbeda untuk bayi
prematur dan bayi cukup bulan. Pertumbuhan kepala normal pada bayi baru lahir
adalah 2 cm / bulan untuk 3 bulan pertama, 1 cm / bulan untuk 3 bulan kedua dan
0,5 cm / bulan selama 6 bulan berikutnya (lihat tabel 4).
Tabel 4. Ukuran rata-rata lingkar kepala bayi.14
Ukuran rata-rata lingkar kepala bayi
Lahir

Satuan (cm)
35 cm

Umur 3 bulan

41cm

Umur 6 bulan

44cm

Umur 9 bulan

46cm

Umur 12 bulan

47cm

Umur 18 bulan

48,5cm

Pemeriksaan penunjang dengan menggunakan USG dapat mendeteksi

hidrosefalus pada periode prenatal, dapat pula digunakan untuk mengukur dan
memonitor ukuran ventrikel, terutama digunakan pada anak prematur. CT Scan
dapat digunakan untuk mengukur dilatasi ventrikel secara kasar dan menentukan
sumber obstruksi. CT Scan dapat menilai baik secara fungsional maupun
anatomikal namun tidak lebih baik daripada MRI, namun karena pemeriksaannya
cukup lama maka pada bayi perlu dilakukan pembiusan.19

Studi Imaging
Pada foto Rontgen kepala polos lateral, tampak kepala yang membesar
dengan disproporsi kraniofasial, tulang yang menipis dan sutura melebar, yang
menjadi alat diagnostic terpilih pada kasus ini adalah CT scan kepala dimana
sistem ventrikel dan seluruh isi intrakranial dapat tampak lebih terperinci, serta
dalam memperkirakan prognosa kasus. MRI sebenarnya juga merupakan
pemeriksaan diagnostic terpilih untuk kasus kasus yang efektif. Namun,
mengingat waktu pemeriksaan yang cukup lama sehingga pada bayi perlu
dilakukan pembiusan.20
Pemeriksaan cairan serebrospinal dengan punksi ventrikel melaui fontanel
mayor, dapat menunjukkan tanda peradangan, dan perdarahan baru atau lama.
Punksi juga dilakukan untuk menentukan tekanan ventrikel.21
Ultrasonografi (USG) adalah pemeriksaan penunjang yang mempunyai
peran penting dalam mendeteksi adanya hidrosefalus pada periode perinatal dan
pascanatal selama fontanelnya tidak menutup sehingga dapat ditentukan adanya
pelebaran ventrikel atau perdarahan dalam ventrikel.20
CT-scan/MRI kriteria untuk akut hidrosefalus berupa: 22,23
o Ukuran kedua temporal horns lebih besar dari 2 mm, jelas terlihat.
Dengan tidak adanya hydrocephalus, temporal horns nyaris tak terlihat.
o Rasio terlebar dari frontal horns untuk diameter biparietal maksimal
(yaitu, Evans ratio) lebih besar dari 30% pada hidrosefalus.
o Eksudat Transependymal yang diterjemahkan pada gambar sebagai
hypoattenuation periventricular (CT) atau hyperintensity (MRI T2weighted and fluid-attenuated inversion recovery [FLAIR] sequences).
o tanda pada frontal horn dari ventrikel lateral dan ventrikel ketiga
(misalnya, "Mickey mouse"ventrikel) dapat mengindikasikan obstruksi
aqueductal.
CT-scan/MRI criteria untuk kronik hidrosefalus berupa:22,23
o Temporal horns tidak begitu menonjol dari pada kasus akut

o Ventrikel ketiga dapat mengalami herniasi ke dalam sella tursica.

o Macrocrania (misalnya, occipitofrontal circumference >98th percentile)
dapat di jumpai.
o Corpus callosum dapat mengalami atrofi (tampilan terbaik pada
potongan sagittal MRI).

Gambar 2. CT Scan kepala potongan axial pada pasien hidrosefalus

komunikan, tampak dilatasi pada sistem ventrikel dan disertai dengan
atrofi.
H. Tatalaksana
Pada sebagian penderita, pembesaran kepala berhenti sendiri (arrested
hydrocephalus) mungkin oleh rekanalisasi ruang subarachnoid atau kompensasi
pembentukan CSS yang berkurang. Tindakan bedah belum ada yang memuaskan
100%, kecuali bila penyebabnya ialah tumor yang masih bisa diangkat. Ada tiga
prinsip pengobatan hidrosefalus, yaitu6; Mengurangi produksi CSS dengan
merusak sebagian pleksus koroidalis, dengan tindakan reseksi atau koagulasi,
akan tetapi hasilnya tidak memuaskan, Memperbaiki hubungan antara tempat
produksi CSS dengan tempat absorpsi yakni menghubungkan ventrikel dengan
ruang subarachnoid. Misalnya, ventrikulo-sisternostomi Torkildsen pada stenosis
akuaduktus. Pada anak hasilnya kurang memuaskan, karena sudah ada insufisiensi
fungsi absorpsi, Pengeluaran CSS ke dalam organ ekstrakranial.
Penanganan sementara

Terapi konservatif medikamentasa ditujukan untuk mebatasi evolusi

hidrosefalus melalui upaya mengurangi sekresi cairan dan pleksus choroid
(asetazolamit 100 mg/kgBB/hari; furosemid 1,2 mg/kgBB/hari) atau upaya
meningkatkan resorpsinya (isorbid). Terapi diatas hanya bersifat sementara
sebelum dilakukan terapi defenitif diterapkan atau bila ada harapan kemungkinan
pulihnya gangguan hemodinamik tersebut; sebaliknya terapi ini tidak efektif
untuk pengobatan jangka panjang mengingat adanya resiko terjadinya gangguan
metabolic.20
Drainase liqouor eksternal dilakukan dengan memasang kateter ventrikuler
yang kemudian dihubungkan dengan suatu kantong drain eksternal. Keadaan ini
dilakukan untuk penderita yang berpotensi menjadi hidrosefalus (hidrosefalus
transisi) atau yang sedang mengalami infeksi. Keterbatasan tindakan ini adalah
adanya ancaman kontaminasi liquor dan penderita harus selalu dipantau secara
ketat8. Cara lain yang mirip dengan metode ini adalah puksi ventrikel yang
dilakukan berulang kali untuk mengatasi pembesaran ventrikel yang terjadi.23
Cara cara untuk mengatasi pembesaran ventrikel diatas dapat diterapkan
pada beberapa situasi tertentu seperti pada kasus stadium akut hidrosefalus paska
perdarahan.22,20
Penanganan Alternatif (selain shunting)
Tindakan alternative selain operasi pintas (shunting) diterapkan khususnya
bagi kasus kasus yang mengalami sumbatan didalam sistem ventrikel termasuk
juga saluran keluar ventrikel IV (misal; stenosis akuaduktus, tumor fossa
posterior, kista arakhnoid). Dalam hal ini maka tindakan terapeutik semacam ini
perlu dipertimbangkan terlebih dahulu, walaupun kadang lebih rumit daripada
memasang shunt, mengingat restorasi aliran liqour menuju keadaan atau
mendeteksi normal selalu lebih baik daripada suatu drainase yang artifisiel.20
Terapi etiologic. Penanganan terhadap etiologi hidrosefalus merupakan
strategi terbaik; seperti antara lain; pengontrolan kasus yang mengalami
intoksikasi vitamin A, reseksi radikal lesi massa yang mengganggu aliran liquor,
pembersihan sisa darah dalam liquor atau perbaikan suatu malformasi. Pada
beberapa kasus diharuskan untuk melakukan terapi sementara terlebih dahulu

sebelum diketahui secara pasti lesi penyebab; atau masih memerlukan tindakan
operasi shunting karena kasus yang mempunyai etiologi multifactor atau
mengalami gangguan aliran liquor skunder.20,22,23
Penetrasi membrane. Penetrasi dasar ventrikel III merupakan suatu tindakan
membuat jalan alternative melalui rongga subarachnoid bagi kasus kasus stenosis
akuaduktus atau (lebih umum) gangguan aliran pada fossa posterior (termasuk
tumor fossa posterior).20 Selain memulihkan fungsi sirkulasi liquor secara pseudo
fisiologi, ventrukulostomi III dapat menciptakan tekanan hidrostatik yang uniform
pada seluruh sistem saraf pusat sehingga mencegah terjadinya perbedaan tekanan
pada struktur struktuk garis tengah yang rentan. 22 Saat ini metode yang terbaik
untuk melakukan tindakan tersebut adalah dengan teknik bedah endoskopik,
dimana suatu neuroendoskop (rigid atau fleksibel) dimasukkan melalui burrhole
coronal (2-3 cm dari garis tengah) kedalam ventrikel lateral, kemudian melalui
foramen monro (diidentifikasi berdasarkan pleksus khoroid dan vena septalis serta
dan vena thalamus triata) masuk kedalam ventrikel III. Lubang di buat didepan
percabangan arteri basilaris sehingga terbentuk saluran antara ventrikel III dengan
sisterna interpedinkularis. Lubang ini dapat dibuat dengan memakai laser,
monopolar kuagulator, radiofrekuensi, dan kateter balon.20
Operasi pemasangan pintas (shunting)
Sebagian besar pasien hidrosefalus memerlukan shunting, bertujuan
membuat aliran loquor baru (ventrikel atau lumbar) dengan kavitas drainase
(seperti; peritoneum, atrium kanan, pleura). Pada anak anak lokasi kavitas yang
terpilih adalah rongga peritoneum, mengingat mampu menampung kateter yang
cukup panjang sehingga dapat menyesuaikan pertumbuhan anak serta resiko
terjadi infeksi relatifd lebih kecil disbanding rongga jantung. Biasanya cairan LCS
didrainasi dari ventrikel, namun terkadang pada hidrosefalus kommunikan ada
yang didrain ke rongga subarachnoid lumbar.20
Pada dasarnya alat shunt terdiri dari tiga komponen yaitu; kateter proksimal,
katub (dengan/tanpa reservior), dan kateter distal. Komponen bahan dasarnya
adalah elastomer silicon. Pemilihan pemakaian didasarkan atas pertimbangan

mengenai penyembuhan kulit yangd alam hal ini sesuai dengan usia penderita,
berat badan, ketebalan kulit dan ukuran kepala. Sistem hidrodinamik shunt tetap
berfungsi pada tekanan yang tinggi, sedang dan rendah, dan pilihan ditetapkan
sesuai dengan ukuran ventrikel, status pasien (vegetative, normal) pathogenesis
hidrosefalus, dan proses evolusi penyakit.20,22
Penempatan reservoir shunt umunya dipasang di frontal atau temporooksipital yang kemudian disalurkan di bawah kulit . tehnik operasi penempatan
shunt didasarkan pada pertimbangan anatomis dan potensi kontaminasi yang
mungkin terjadi. Terdapat dua hal yang perlu diorbservasi pasca operasi, yaitu:
pemeliharaan luka kulit terhadap kontaminasi infeksi dan pemantauan kelancaran
dan fungsi alat shunt yang dipasang.20
Komplikasi shunt dikategorikan menjadi tiga komplikasi yaitu; infeksi,
kegagalan mekanis, dan kegagalan fungsional, yang disebabkan jumlah aliran
yang tidak adekuat. Infeksi meningkatkan resiko akan kerusakan intelektual,
lokulasi ventrikel dan bahkan kematian. Kegagalan mekanis mencakup
komplikasi komplikasi seperti; oklusi aliran di dalam shunt (proksimal katub atau
distal), diskoneksi atau putusnya shunt, migrasi dari tempat semula, tempat
pemasangan yang tidak tepat. Kegagalan fungsional dapat berupa drainase yang
berlebihan atau malah kurang lancarnya drainase. Drainase yang terlalu banyak
dapat menimbulkan komplikasi lanjutan seperti terjadinya efusi subdural,
kraniosinostosis, lokulasi ventrikel, hipotensi ortostatik.20,23
Komplikasi
Berhubungan dengan progresifitas hidrosefalus
o Perubahan Visual
o Oklusi dari arteri cerebral posterior akibat proses skunder dari
transtentorial herniasi
o kronik papil udema akibat kerusakan nervus optikus.
Dilatasi dari ventrikel ke tiga dengan kompresi area kiasma optikum.
o Disfungsi cognitive dan inkontinensia

Berhubungan dengan pengobatan

o Electrolit imbalance
o Metabolic acidosis
Berhungan dengan terapi bedah
o Tanda dan gejala dari peningkatan tekanan intracranial dapat disebabkan
oleh gangguan pada shunt.
o Subdural hematoma atau subdural hygroma akibat skunder dari
overshunting. Nyeri kepala dan tanda neurologis fokal dapat dijumpai.
o Okkasional Infeksi pada shunt dapat asimtomatik. pada neonates, dapat
bermanifestasi sebagai perubahan pola makan, irritabilitas, vomiting, febris,
letargi, somnolen, dan ubun ubun menonjol. Anak-anak yang lebih tua dan
orang dewasa biasa dengan gejala dengan sakit kepala, febris, vomitus, dan
meningismus. Dengan ventriculoperitoneal (VP) shunts, sakit perut dapat
terjadi.
o Shunts dapat bertindak sebagai saluran untuk metastasis extraneural tumor
tertentu (misalnya, medulloblastoma).
o Komplikasi dari VP shunt termasuk; peritonitis, hernia inguinal, perforasi
organ abdomen, obtruksi usus, volvulus, dan CSF asites.
o Komplikasi dari ventriculoatrial (VA) shunt termasuk; septicemia, shunt
embolus, endocarditis, dan hipertensi pulmunal.
o Komplikasi dari Lumboperitoneal shunt termasuk; radiculopathy dan
arachnoiditis.22
I. Prognosis
Pada pasien hidrosefalus, kematian dapat terjadi akibat herniasi tonsilar
yang dapat menyebabkan penekanan pada batang otak dan terjadinya henti nafas.
Sedangkan ketergantungan pada shunt sebesar 75% dari kasus hidrosefalus yang
diterapi dan 50% pada anak dengan hidrosefalus komunikans.22

Pada anak dengan hidrosefalus obstruktif yang memiliki korteks serebral

intak, perkembangan yang adekuat dapat dicapai hanya dengan ETV, meskipun
pencapaian tersebut lebih lambat. Pada anak dengan perkembangan otak tidak
adekuat atau serebrum telah rusak oleh hidrosefalus maka perkembangan yang
optimal tidak dapat dicapai hanya dengan terapi ETV meskipun tekanan
intrakranial terkontrol.24

HYNDRANENCEPHAtLI
A. Definisi
Hydranencephaly merupakan suatu kelainan kongenital yang langka
dimana bagian terbesar dari hemispher otak dan korpus striatum diganti dengan
cairan cerebrospinal dan jarigan glial. Meningen dan tengkorang terbentuk dengan
baik. Hydranencephaly terjadi setelah otak dan ventrikel telah sepenuhnya
terbentuk, biasanya dalam trimester kedua.25
B. Epidemiologi
Hydranenchephaly merupakan kelainan kongenital yang langka dimana
angka kejadiannya 1:10.00 kelahiran diseluruh dunia. Kelainan ini merupakan
kelainan paling parah dari kerusakan korteks serebral bilateral.25 angka kejadia
Hydranenchephaly yang dilaporkan juga sangat sedikit, hanya sekitar 9 kasus
yang baru dilaporkan. Hal ini mungkin disebabkan oleh perbedaan patogenesis
yang menginduksi kejadiannya, dan mungkin disebabkan juga oleh misdiagnosis
dari hydranencephaly dengan penyakit yang bermanifestasi klinis sama.26
C. Ethiopathogenesis
Ethiopathogenesis dari hydranencepaly belum diketahui secara pasti.
Namun ada beberapa teori yang telah dikemukakan,antara lain :
I.
II.
III.

Oklusi bilateral dari segmen supraclinoid dari arteri karotid internal atau
dari arteri cerebri media.
Bentuk Leukomalacia yang dibentuk oleh pertemuan beberapa kavitas
kista.
Hipoksia-iskemik necrosis otak.

IV.

Infeksi yang menyebabkan vasculitis nekrotik, intrauterine infeksi,

terutama toksoplasmosis dan virus (enterovirus, adenovirus, parvovirus,
cytomegalic, herpes simpleks, Epstein-Barr, dan virus respiratory

V.

syncytial). Paparan zat beracun dan penyalahgunaan obat.

Thromboplastic yang disebabkan penurunan dari faktor cotwin110.
Kebanyakan peneliti mendukung hipotesis bahwa kerusakan HE terkait

dengan keterlibatan arteri karotis pada masa awal, seperti yang ditunjukkan oleh
angiografi dan observasi autoptic, di mana terjadinya anomali dari arteri karotis,
baik aplastik dan hipoplasia, anomali dari anatomi HE, termasuk arteri karotid
internal. Dengan demikian, HE dikategorikan sebagai kelompok dari ensefalopati
perkembangan peredaran darah. Dua hipotesis utama telah diajukan untuk
menjelaskan kerusakan otak yang parah. Salah satunya adalah hydranencephaly
terjadi setelah otak dan ventrikel telah sebagian atau sepenuhnya terbentuk, dan
kemudian

dihancurkan

encephaloclastic.

dalam

Anomali

masa

terjadi

uterine,

setelah

saraf

karena
migrasi

adanya
dan

proses
sebelum

synaptogenesis, terjadi selama trimester kedua.

Selama fase ini hemisfer cerebri janin mengalami transformasi yang
kompleks dengan proliferasi yang banyak, yang akan menghasilkan diencephalon,
mesencephalon dan seluruh batang otak . Hipotesis kedua mengacu

pada

dysontogenetic, suatu proses dengan gangguan awal organogenesis. Hipotesis ini

tidak dapat dikonfirmasi, karena tidak ada contoh dari HE di mana otak
sebelumnya muncul normal pada pemeriksaan MRI atau USG baru dihancurkan.
Disfungsi molekul, seperti yang dilaporkan dalam kasus lain dari anomali otak,
juga dapat mendalilkan, seperti yang dilaporkan pada pasien dengan
porencephaly, yang menyerupai HE, di mana ditemukan mutasi COL4A1 atau
mutasi PI3K-Akt3-mTOR untuk anomali perkembangan saraf dan khusus untuk
megalencephaly. anomali sitogenetika (triploidi) diamati pada dua dari empat
pasien dilaporkan oleh Cecchetto et al. Sedangkan hipotesis dari anomali
pembuluh darah tampaknya paling mungkin, ini tidak dapat dikonfirmasi dalam
semua kasus yang dilaporkan dalam literatur, karena dalam investigasi autoptic,

beberapa kasus HE terjadi dengan arteri karotid internal yang tidak terganggu.
Menurut Cecchetto et al. normalitas arteri karotid internal tidak mengecualikan
patogenetik dari HE, karena arteri karotid interna mungkin bercabang lagi setelah
menyebabkan kerusakan otak yang parah. Namun, dengan mengevaluasi berbagai
kemungkinan hipotesis patogenetik HE, oklusi dari arteri serebral di atas tingkat
supraclinoid tampaknya menjadi hipotesis yang paling memungkinkan.27
Waktu yang dibutuhkan sebelum bukti anomali otak dapat dideteksi
dengan HE masih diperdebatkan. Sebagian besar laporan kasus telah didiagnosa
antara

minggu

ke-13

yang

dan

ke-26

kehamilan,

selama

kedua

trimester kehamilan, waktu di mana belahan dan cerebri falx telah sudah
terbentuk. Namun, beberapa laporan dari pasien HE didiagnosis sangat awal di
trimester pertama, sebelum kehamilan kedua belas minggu. Hal ini menimbulkan
kemungkinan bahwa patologis menyebabkan HE dapat terjadi sangat awal dalam
fase neurogenik.26
Sementara patogenesis hydranencephaly masih diperkirakan terutama
terkait dengan kelainan pembuluh darah, etiologi peristiwa yang dapat
mengganggu perkembangan pembuluh darah yang sering dilaporkan antara lain,
infeksi intrauterine, terutama toksoplasmosis dan virus (Enterovirus, adenovirus,
parvovirus, cytomegalic, herpes simplex, Epstein-Barr, dan virus pernapasan)
telah terlibat dalam sejumlah kasus. Eksposur zat beracun, seperti merokok dan
penyalahgunaan kokain, estrogen dan natrium valproate juga memiliki peranan.
HE telah dikaitkan dengan usia muda ibu dan telah dijelaskan dalam keterkaitan
dengan sindrom langka. HE juga telah terlihat di monokorion kehamilan kembar,
di mana kematian salah satu kembar memicu pertukaran vaskular ke kembar
hidup

melalui

hydranencephaly

sirkulasi
pada

plasenta
janin

yang

dan

mungkin

masih

hidup.

telah

menyebabkan

Defisiensi

faktor

XIII (fibrin stabilizing factor) dan perdarahan intraserebral juga dipertimbangkan

menjadi salah satu penyebab. Semua penyebab ini bisa berefek langsung atau
tidak langsung pada arteri karotid internal atau di daerah otak lainnya,
menyebabkan perubahan otak yang mendasar. Sehingga HE bukan hanya

disebabkan oleh malformas, melainkan gangguan sekunder untuk beberapa

peristiwa patologis yang menyebabkan iskemia dalam rahim di daerah arteri
karotis. Predisposisi anomali molekular masih belum dapat dibuktikan tetapi juga
tidak bisa dikesampingkan.26
D. Gejala Klinis
Selama kehamilan, ibu biasanya merasa gerakan bayi yang normal. Saat
lahir anak dengan HE biasanya lahir dengan lingkar kepala normal. Dengan
sebagian besar tidak disertai dengan pembentukan cerebral cortex, kepala janin
diharapkan mengecil. Meskipun hal ini mungkin kadang-kadang terjadi,
ukuran kepala lebih sering normal atau meningkat karena pleksus koroid dalam
ventrikel lateral terus menghasilkan cairan serebrospinal yang tidak terserap
dengan normal. Dalam beberapa kasus, hal ini dapat menyebabkan peningkatan
tekanan yang mungkin memperluas volume kepala dan menyebabkan pecahnya
falx cerebri.26
Kebanyakan bayi dengan hydranencephaly mati sebelum lahir. Mereka
yang bertahan hidup awalnya tidak menunjukkan bukti gangguan neurologis atau
klinis; refleks kuno, gerakan kaki dan lengan hadir pada saat lahir,begitu juga
dengan refleks mengisap dan menelan. Namun, tanda-tanda yang lebih halus yang
muncul , seperti lemah menangis, kesulitan dengan makan, hypotonia atau
anterior fontanela yang lebardapat muncul. Tanda-tanda menjadi cepat lebih jelas
setelah beberapa hari, mengalami hipotonia yang berat, iritabilitas dan kejang.
Episode kejang yang berulang dari jenis mioklonik dan mungkin berasal dari RIM
dari korteks, tapi serangan juga mungkin berasal langsung dari batang otak. Pada
anak-anak yang bertahan hidup, dapat mengalami gangguan penglihatan, diplegia
spastik dan keterlambatan kognitif.
Pada bulan Januari 2013, perempuan 3 tahun dirujuk ke Unit of Pediatrics
dan Pediatric Darurat, di Universitas Rumah Sakit "Vittorio Emanuele-Poliklinik",
Catania, Italia dengan diagnosa macrocephaly dan hidrosefalus. Dia adalah anak
kedua dari orang tua Libian; Ibu berusia 28, ayah 34 tahun. kehamilan berjalan
lancar dan USG tidak menunjukkan kelainan. Dari konfirmasi orang tua bahwa
dari

bulan

pertama

kehidupannya,

gadis

itu

menderita

hipotonia yang parah, keterlambatan perkembangan dan resisten terhadap obat

serangan epilepsi. Setelah pemeriksaan fisik, berat dan tinggi berada di bawah
persentil ketiga tapi lingkar kepala berada di persentil 97. Pada pemeriksaan
neurologis tampak keterlambatan perkembangan saraf yang parah, palsy spastik
dengan refleks patella tendon yang cepat. Anak tersebut tidak dapat berjalan
tanpa bantuan. Pemeriksaan pada thorax dan jantung serta organ-organ perut
normal. Tidak ada anomali malformatif lainnya.

Analisis laboratorium

menunjukkan hasil yang normal termasuk darah rutin, tes koagulasi, laktat darah
dan piruvat, glukosa dan keton, tembaga, seruloplasmin, plasma dan
aminoacids urin. Antibodi terhadap campak, dan TORCH agen negatif. Kariotipe
46, XX. BrainMRI menunjukkan gambaran klasik dari HE (Gambar

A, B).

Karena hasil penyelidikan MRI dan progresif pembesaran kepala, orang tua,
mengikuti saran dari ahli bedah saraf, memutuskan untuk menyerahkan anak
untuk ventriculoperitoneal shunt. Tidak ada perbaikan klinis yang nyata diamati
enam bulan kemudian.
Menurut literatur tersebut, anak-anak yang terkena hydranencephaly
menunjukkan keterlambatan perkembangan mental, spasifitas dan kejang.
Kemampuan mendengar biasanya muncul dengan kasus yang jarang bilateral
gangguan pendengaran biasanya sensorineural, sementara penglihatan bisa
terganggu dan bisa tidak. Hipotelorisme, bilateral hipoplasia saraf optik, atrofi
chorioretinal, penggumpalan pigmen dan retina displastik telah dilaporkan.28
Berdasarkan kasus yang dilaporkan, riwayat keluarga adalah negatif untuk
HE dan gangguan serupa. Kedua laki-laki dan perempuan yang terpengaruh.
Electroencephalography (EEG) pada pasien dengan HE menunjukkan adanya
aktivitas listrik di semua lead dengan difus tracing yang pipih, atau amplitudo
rendah, gelombang lambat dengan modulasi sedikit dan tidak ada latar belakang.
Di lain kasus, EEG dapat hadir dengan perubahan difus lead dan gelombang.
Hilangnya aktivitas kortikal dengan adanya fungsi batang otak dikonfirmasi oleh
BAER, respon pendengaran latency tengah. Dalam beberapa kasus ketiadaan
potensi penglihatan dapat dideteksi.29

Gambar 4: (A) sagital dan (B) Coronal dari potongan cerebral T1 Weight MRI
pada pasien dengan Hydranencephaly. Hemisfer cerebral tidak ada, digantikan
dengan membranous sac filled dengan cairan cerebrospinal. Batang otak dan
gangglia basalis tampak normal.28
Ultrasonography otak menunjukkan hilangnya hemisfere cerebral dan
vermis cerebral yang intak. MRI otak menunjukkan kehilangan parenkim otak
hampir seluruhnya dan digantikan dengan cairan cerebrospinal biasanya mengisi
area occipital dan regio orbitofrontal. Falx biasanya muncul, bersama dengan
hemisfere cerebral dan bulbi cerebral. MRI cerebral dengan kontras menunjukkan
hipoplastik arteri carotis internal hingga atresia.28
E. Diagnosis
Diagnosis HE dapat ditentukan dari

dalam

kandungan

dengan

ultrasonografi. USG, CT scan dan MRI yang umum digunakan untuk membuat
diagnosis. Pemeriksaan USG dapat berguna dalam diagnosis prenatal dari HE
pada 21 dan 23 minggu kehamilan, akan tampak tidak adanya belahan otak,
digantikan oleh bahan echogenic homogen yang mengisi ruang supratentorial, dan
talamus, batang otak, dan otak kecil. Setelah melahirkan, Gold Standart
pemeriksaan HE adalah CT scan dan MRI, yang lebih memungkinkan untuk
membedakan HE dari holoprosencephaly atau hidrosefalus kongenital berat.
Selanjutnya, transillumination dapat berguna dalam diagnosis HE, dalam
ketiadaan kemungkinan pemeriksaan neuroradiological lainnya. Berdasarkan
tanda-tanda neurologis dan pemeriksaan fisik kepala, MRI otak tetap merupakan
alat penunjang terbaik diagnostik. EEG mungkin berguna untuk mengkonfirmasi
kejang, yang berhubungan dengan pengobatan. Pemeriksaan okular dan pengujian
pendengaran juga dianjurkan. AngioMRI mungkin berguna untuk menemukan
anomali struktur otak vaskular.30

Gambar 5. (A) Sagital (B) Axial proyeksi dari potongan T1 MRI pada pasien
dengan Severe Congenital Hydrocephalus. Pada gambar ini menunjukkan dari
ketiadaan hemisfere cerebral dengan hanya bagian kecil dari lobus frontal.
Ventrikel ketiga membesar.30

F. Diagnosis Banding
Diagnosis banding terutama yang relevan dengan Hydraencephely adalah
severe hidrosefalus, kista poroencephalic dan alobar holoprosencephaly (Tabel 1).
Diagnosis dengan bawaan yang parah hidrosefalus sangat sulit. hidrosefalus
lebih sering daripada HE, dengan kejadian 1 di 1000 kelahiran. Kondisi ini
memiliki beberapa penyebab, termasuk teratogen, peristiwa embryopathic dan
malformatif Sindrom seperti Arnold-Chiari tipe II malformasi, sekunder spina
bifida. Dalam kondisi terakhir, hidrosefalus adalah bentuk paling luas dan parah,
dan sekunder untuk acqueductal stenosis. Perbedaan hidrosefalus dari HE
didasarkan pada kehadiran di dari rim kortikal yang utuh, dan hidrosefalus
disebabkan oleh stenosis aqueductal, yang melebar adalah ventrikel ketiga yang
mungkin menjadi elemen penting dalam diferensial diagnosa. Selain itu, lingkar
kepala pada pasien dengan HE paling sering normal saat lahir atau bahkan sedikit
lebih kecil. Jarang jika bayi HE lahir dengan lingkar kepala menyaingi ukuran
bayi dengan hidrosefalus yang tidak diobati. Pada angiografi menunjukkan
bilateral intern oklusi dari arteri karotis relevan untuk menentukan diagnosis HE .
Diagnosis antara hidrosefalus kongenital severe dan hydrancencephaly sangat
sulit tetapi penting dalam hal prognosis dan respon pengobatan. Sutton dan rekan
diikuti 10 neonatus dengan gangguan otak yang parah; lima bayi memiliki HE dan

lima memiliki hidrosefalus. Pasien ditindaklanjuti selama 4-23 bulan dengan seri
computed tomography, electroencephalograms dan perkembangan evaluasi. Lima
bayi dengan HE, didiagnosis setelah usia 1 bulan , meskipun manajemen bedah
agresif dan penempatan shunt, menunjukkan tidak ada neurologis atau
peningkatan radiologi. Lima bayi dengan berat hidrosefalus severe, yang telah
dirawat dengan penempatan shunt, menunjukkan perbaikan klinis yang relevan.31
Kista Poroencephalic biasanya terletak di tengah-tengah wilayah arteri
serebral dengan infark iskemik yang kemudian mengakibatkan kerusakan daerah
lokal kortikal. Diferensial diagnosis HE dengan kista poroencephalic sulit. Sering,
preservasi frontal dan parieto-oksipital korteks, seperti yang sering terjadi dengan
kista poroencephalic, mungkin faktor utama dalam diagnosis. Holoprosencephaly
adalah bawaan anomali otak, akibat tidak ada atau tidak lengkap diverticulasi dari
otak depan. Bentuk alobar adalah yang paling parah. Berbeda dengan HE, dalam
bentuk alobar holoprosencephaly, fusi parsial dari talamus dan falx cerebri hilang.
Selain itu, kepala pada anak dengan holoprosenphalic kecil dan tampak
malformasi wajah.

G. Tata Laksana
Untuk anak dengan HE yang bertahan hidup, ada perdebatan
apakah perlu atau tidak untuk melakukan perawatan bedah, mengingat penurunan
otak parah. Pengobatan bedah terdiri dari shunt ventriculoperitoneal, yang
menguras cairan, mengurangi ketegangan otak dan peningkatan progresif
dari volume otak. Baru-baru ini, pengobatan opsional untuk pasien tertentu telah
diusulkan, yang terdiri di koroid pleksus koagulasi (BPK). BPK ditambah
endoskopi ventriculostomy ketiga dapat meningkatkan shunt independen,

mencegah komplikasi akhir terkait shunt. Menurut pendapat ahli bedah saraf
operasi kompleks seperti koroid plexectomy mungkin berguna. Dalam setiap
Pengobatan bedah setidaknya harus diusulkan untuk keluarga pasien dengan
hipertensi intrakranial parah agar memberi mereka kemungkinan untuk memilih
opsi ini. Untuk kemampuan bertahan hidup anak, physiokinesitherapy, obat untuk
serangan epilepsi dan intervensi dalam perawatan gizi wajib diterapkan.32

H. Prognosis
Prognosis HE biasanya sangat mengecewakan. pasien yang terkena sebagian
besar meninggal dalam kandungan. Pada anak yang lahir selamat, kematian
biasanya terjadi pada tahun pertama kehidupan. keterlambatan perkembangan,
kejang yang resistan terhadap obat, kejang diplegia, kegagalan pertumbuhan berat
dan infeksi pernafasan adalah fitur yang membebani hidup pasien tersebut dan
sering penyebab kematian. Namun ada pasien dengan kelangsungan hidup 20, 22
dan 32 tahun yang dilaporkan dalam literatur. Kelangsungan hidup pasien
terkait dengan integritas batang otak, yang mengatur aspek penting, seperti
tekanan darah, suhu,dan fungsi kardiorespirasi.33

DAFTAR PUSTAKA
1. Aschoff, Alfred, dkk. The scientific history of hydrocephalus and its treatment,
neurosurgical review. Department of neurosurgery. Germany. University of
Heidelberg. 2009 : 67-93.

2. M. Sri, dkk. Hidrosefalus. Denpasar, Bali. Seksi bedah saraf Lab/SMF

Bedah FK UNUD. Dalam : Dexa media jurnal kedokteran dan farmasi.
2006. No.1 Vol. 19 : 40-48.
3. Bonnemann, C. G., Golden, J. A. Developmental structural disorders. Dalam
: Goetz CG. Textbook of clinical neurology, 2nd ed. Pennsylvania:
Saunders; 2003. P.553-6.
4. Ibrahim S, Rosa AB, Harahap AR. Hydrocephalus in children. Dalam:
Sastrodiningrat AD, ed. Neurosurgery lecture notes. Medan: USU Press;
2012. P.671-80.

5. Ginsberg, Lionel. Lecture notes neurologi. edisi ke-8. Jakarta. Erlangga.

2008 : 80.
6. Hoffman, M, dkk Hydrocephalus. 2013. Diakses 29 Agustus 2013. Available
at http://www.emedicine.medscape.com/artikel/1135286 (on line).
7. Filly RA: Ultrasound evaluation of the fetal neural axis. In Ultrasonography
in Obstetrics and Gynaecology. 3rd edition. Edited by Callen PW.
Philadelphia,Pa: Saunders; 1994:2181994.
8. Cecchetto G, Milanese L, Giordano R, Viero A, Suma V, Manara R:
Looking at the missing brain: hydranencephaly case series and literature
review.Pediatr Neurol 2013, 48:152158.
9. Bergman, R, Afifi, A. Hydrocephalus. Dalam : Functional neuroanatomy
text and atlas, 2nd ed. New York. McGraw-Hill. 2005 : 380-4.
10. Hassan, R., Alatas, H. Buku kuliah 3 ilmu kesehatan anak. Jakarta. Bagian
ilmu kesehatan anak fakultas kedokteran universitas Indonesia. 2002 : 25.
11. Guyton, A. C., Hall, J. E. Aliran darah serebral, cairan serebrospinal dan
metabolisme otak. Dalam : Guyton, A. C., Hall, J. E. Buku ajar fisiologi
kedokteran. Jakarta. EGC. 2007 : 11-981.
12. De Jong, W., Sjamsuhidajat, R. Sistem saraf. Dalam : De Jong, W.,
Sjamsuhidajat, R. Buku ajar ilmu bedah edisi 3. Jakarta. EGC. 2007 : 83536.
13. U.S. DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES Public
Health Service National Institutes of Health. P.04
14. HIDROSEFALUS PADA ANAK-ANAK DAN DEWASA Dr. Achmad
adam, dr., M.Sc., SpBS hal 7
15. Ellenbogen, Richard G. Abdulrauf, Saleem I,Sekhar, Laligam N.
Principles of Neurological Surgery, 3rd edition. ELSEVIER-SAUNDERS.
2012. Philadelphia.
16. Sakka L, Coll G, Chazal J. Anatomy and physiology of cerebrospinal fluid.
Eur Ann Otorhinolaryngol Head Neck Dis. 2011; 128(6):30916. [PubMed:
22100360]
17. Thompson D. Hydrocephalus and shunts. In: Moore JA, Newell DW, ed.
Neurosurgery principles and practice. London: Springer; 2005. P.425-40.
18. Fazl M, Rowel DW, Laxton A, Panu N, Tawadros P. Neurosurgery.
MCCQE; 2006. P. 33.
19. Dincer A, Ozek MM. Radiologic evaluation of pediatric hydrocephalus.
Childs nerv Syst [internet]. 2011 [cited 2013 April 28].27(10):1543-62.
Available from: http://reference.medscape.com/medline/abstract/21928020
20. Listiono L D. Ilmu Bedah Saraf Satyanegara, edisi III; Cedera Kepala Bab
6. Penerbit PT Gramedia Pustaka Utama. Jakarta.
21. De jong W, Sjamsuhidajat R. Buku ajar ilmu bedah edisi 2. Bab 24 Kepala
dan Leher Penerbit buku kedokteran EGC; 2005; 335-386
22. Espay A J, Murro A M, Talavera F, Caselli R J, Benbadis S R, Crysta H A.
Hydrocephalus. Medscape reference. April 2010. Available at
http://emedicine.medscape.com/article/1135286-overview#showall last
update 18 april 2011.

23.
24.

25.
26.

Woodworth GF, McGirt MJ, Williams MA, Rigamonti D. Cerebrospinal

fluid drainage and dynamics in the diagnosis of normal pressure
hydrocephalus. Neurosurgery. May 2009;64(5):919-25; discussion 925.
Takahashi Y. Long-term outcome and neurologic development after
endoscopic third ventriculostomy versus shunting during infancy. Childs
Nerv Syst [Internet]. 2006 Dec [cited 2013 April 28];22(12):1591-602.
Availabel from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17021728
Kathmandu University Medical Journal (2010), Vol. 8, No. 1, Issue 29, 8386
Pavone et al. Italian Journal of Pediatrics 2014, 40:79
http://www.ijponline.net/content/40/1/79

27.
28.
29.
30.
31.
32.
33.

Cecchetto G, Milanese L, Giordano R, Viero A, Suma V, Manara R:

Looking at the missing brain: hydranencephaly case series and literature
review. Pediatr Neurol 2013, 48:152158.
Taori KB, Sargar KM, Disawal A, Chhadi S, Rathod J: Hydranencephaly
associated with cerebellar involvement and bilateral microphthalmia
and colobomas. Pediatr Radiol 2011, 41:270273.
Tsai JD, Kuo HT, Chou IC: Hydranencephaly in neonates. Pediatr Neonatol
2008, 49:154157.
Sepulveda W, Cortes-Yepes H, Wong AE, Dezerega V, Corral E, Malinger
G: Prenatal sonography in hydranencephaly: findings during the early
stages of disease. J Ultrasound Med 2012, 31:799804.
Sutton LN, Bruce DA, Schut L: Hydranencephaly versus maximal
hydrocephalus: an important clinical distinction. Neurosurgery 1980, 6:3438.
Wellons JC, Tubbs RS, Leveque JC, Blount JP, Oakes WJ: Choroid
plexectomy reduces neurosurgical intervention in patients with
hydranencephaly. Pediatr Neurosurg 2002, 36:148152.
McAbee GN, Chan A, Erde EL: Prolonged survival with hydranencephaly:
report of two patients and literature review. Pediatr Neurol 2000, 23:8084.