KORELASI KLINIS

Cacat Kranium
1. Holoprosensefalus (HPE)
Merupakan kegagalan pembelahan prosensefalon (otak depan) dengan cacat
perkembangan wajah di garis tengah sehingga terjadi malformasi otak dan wajah.
Pada kasus yang parah, ventrikel-ventrikel lateral menyatu menjadi sebuah vesikel
telensefalon (HPE alobaris), kedua mata menyatu, dan hanya terdapat satu rongga
hidung bersama dengan cacat di garis tengah wajah lainnya.
GAMBAR 17.34
Pada kasus yang kurang parah, sedikit terjadi pembagian prosensefalon menjadi dua
hemisferium serebri, tetapi pembentukan struktur-struktur di garis tengah tidak
sempurna. Biasanya bulbus olfaktorius, traktus olfaktorius dan korpus kaosum
hipoplastik tidak terbentuk. Pada kasus yang ringan satu-satunya tanda bahwa
terdapat HPE adalah adanya satu gigi seri di tengah. HPE terjadi pada 1/15000
kelahiran hidup, tetapi cacat ini terdapat pada 1/250 kehamilan yang berakhir dengan
keguguran dini. Mutasi di sonic hedgehog (SHH), gen yang mengatur pembentukan
garis tengan ventral di SSP, menyebabkan sebagian bentuk HPE.
Penyebab dari HPE :
A. Gangguan biosintesis kolesterol yang menyebabkan sindrom Smith-Lemli-Opitz.
Anak dengan sindrom ini mengidap cacat kraniofasial, ekskremitas, dan
kemugkinan 5% mengalami HPE. Sindrom Smith-Lemli-Opitz disebabkan oleh
kelainan dalam 7-dehidrokolesterolreduktase yang memetabolisasi 7dehisrokolestrol menjadi kolesterol. Penyebab lain dari cacat ini adalah kelainan
pembentukan sinyal oleh SHH.
B. Mutasi di faktor transkripsi sine occulis homeobox3 (SIX3), TG interacting factor
(TGIF), dan zinc finger protein (ZIC2)
C. Penyalahgunaa alkohol pada stadium awal perkembangan mematikan sel-sel di
garis tengah secara selektif.

2. Skizensefalus
Suatu kelainan yang jarang terjadi, yaitu berupa terbentuknya celah besar di
hemisferium serebri, kadang-kadang menyebabka lenyapnya jarigan otak. Mutasi gen
homeobox EMX2 tampaknya menjadi penyebab pada sebagian kasus.
3. Meningokel, meningoensefalokel, dan meningohidroensefalokel
Disebabkan oleh kelainan osifikasi tulang-tulang tengkorak. Tulang yang paling
sering terkena adalah skuama oksipitalis yang mungkin tidak terbentuk secara total
atau parsial. Jika lubang di os.oksipitalis kecil maka hanya meningen yang akan
menonjol melalui lubang tersebut (meningokel) tetapi jika defeknya besar, sebagian

otak atau bahkan sebagian ventrikel akan dapat menembus melalui lubang dalam
kantong meningen.
GAMBAR 17.35 dan 17.36
Dua malformasi dikenal sebagai meningoensefalokel dan meningohidrosefalokel.
Cacat ini terjadi pada 1/2000 kelahiran.