Definisi

Kraniosinostosis adalah kelainan yang berupa penutupan sutura kepala yang terlalu
dini dan dikalsifikasikan secara primer maupun sekunder. Kelainan primer
pertumbuhan tengkorak dan deformitas tengkorak sekunder atas lesi intrakranial atau
gangguan perkembangan otak harus dibedakan.
Deformitas kranial yang menyertai dapat diklasifikasikan kedalam dua kelompok:
(1) deformitas kranial sekunder terhadap lesi yang meluas intrakranial (hidrosefalus,
lesi yang meluas difus, dan tumor atau sista, lesi yang meluas terbatas)
(2) deformitas kranial sekunder terhadap lesi yang mengurangi volume kandung
intrakranial (hipoplasia otak atau atrofi serebral dan hipoksia atau infarksi).
Diferensiasi jenis mikrosefalik kraniosinostosis dari mikrosefali primer dibuat
berdasar temuan klinis dari:
(1) peninggian TIK
(2) digital marking dan garis sutura
(3) choked disc atau atrofi optik.
Secara etiologi kraniosinostosis dapat diklasifikasikan sebagai primer (defek intrinsik
sutura) dan sekunder (penutupan sutura yang terlalu dini akibat keadaan medis lain
seperti pertumbuhan otak abnormal).
Patofisiologi
Tulang calvaria normalnya tumbuh searah dengan garis sutura. Penutupuan sutura
yang terlalu dini menyebabkan pola pertumbuhan yang abnormal, menyebabkan
deformitas calvaria. Deformitas yang terjadi ini tergantung pada sutura mana yang
terkena, onset terjadinya, dan fase penyatuan tulang.
Kraniosinostosis primer dapat terjadi secra idiopatik atau genetik. Pada kealinan
genetik biasanya tampak sebagai gejala dari berbagai sindrom kraniofasial dan dapat
muncul sebagai hasil dari beberapa mutasi genetik. Mutasi yang telah diidentifikasi
adalah mutasi dari gen-gen fibroblast growth factor receptor-1 (FGFR1) (Pfeiffer,
Apert, Crouzon, Beare-Stevenson, Jackson-Weiss and Muenke syndromes), FGFR2,
FGFR3, twist homolog 1 (TWIST1) (Saethre-Chotzen Syndrome) dan msh homeobox
2 (MSX2) (Boston-type craniosynostosis).

Kraniosinostosis sekunder merupakan akibat dari kelainan sistemik dan metabolik

seperti hyperthyroidism, hypercalcemia, hypophosphatasia, vitamin D deficiency,
renal osteodystrophy, Hurlers Syndrome, sickle cell disease dan thalassemia.
Kraniosinostosis dapat juga muncul sekunder akibat microcephaly, encephalocele dan
shunted hydrocephalus.
Kraniosinostosis primer terjadi sebelum lahir pada kebanyakan kasus, namun
diagnosisnya sulit karena ukuran yang kecil dari deformitas cranial saat lahir. Berat
otak menjadi dua kali pada usia delapan bulan dan tiga kali saat dua tahun, dan
deformitas tengkorak paling jelas pada tahap tersebut. Birth molding adalah
deformitas kranial yang tampak saat lahir dan biasanya hilang dalam seminggu.
Positional molding terjadi bila kepala tetap pada posisi yang sama dan jangan
disalahdiagnosiskan dengan sinostosis lamdoid.

Gejala Klinis
Kraniosinostosis adalah kelainan primer pertumbuhan kranial dan biasanya
menunjukkan gejala berikut:
1.
2.
3.
4.
5.
6.

deformitas tengkorak
peninggian TIK
tanda okuler
retardasi mental
gangguan motor
sindaktili yang menyertai

1. Trigonosefali

Sutura metopic adalah sutura pertama yang menutup dan terjadi setelah kelahiran. Pada
trigonosefali terjadi penutupan prematur pada sutura ini, karakteristik menunjukkan dahi
dengan deformitas punggungan garis tengah metopic dari Komandoisme tulang frontal
pusat. Kasus-kasus langka dengan malformasi terkait lobus frontalis berhubungan dengan
keterbelakangan mental.

Tampak sutura metopik menyatu dan sutura metopik tampak radiopaque pada x-ray kepala

2. Oksisefali

Sebuah bentuk kepala pendek dan sempit merupakan ciri synostosis multisuture yang
paling sering terkena adalah sutura sagital dan koronal. Dalam beberapa kasus, semua
sutura terpengaruh kecuali sutura metopic, sehingga kondisi digambarkan sebagai
tengkorak Kleeblattschadel atau daun semanggi dengan frontal karakteristik telescoping
tengkorak disebut sebagai craniotelecephaly. ICP umumnya tinggi, dan frekuensi
keterbelakangan mental tinggi. Multisuture synostosis dengan ICP tinggi harus dirawat
pada diagnosis untuk menghindari kerusakan lebih lanjut neurologis. Pembedahan
harus dilakukan dengan tim kraniofasial termasuk seorang ahli bedah saraf dan ahli
bedah plastik.

3D CT Scan Sinostosis sutura coronal dan sagittal pada oxycephaly

Fusi sutura yang berhubungan dengan defek kongenital
Kebanyakan bayi dengan fusi sutura tengkorak tidak memiliki anomali pada bagian
tubuh lainnya. Pada sedikit kasus fusi sutura berelasi dengan sindrom yang berarti
kumpulan dari anomali kongenital yang tidak hanya terdapat pada tulang tengkorak.
Beberapa sindrom terkait dengan mutasi genetik dan keturunan. Berikut ini adalah
beberapa sindrom yang sering terkait dengan craniosynostosis:
1. Aperts syndrome
Apert sindrom adalah penyakit genetik di mana lapisan antara tulang tengkorak
menutup lebih awal dari biasanya. Hal ini mempengaruhi bentuk kepala dan wajah.
Penyebab Apert sindrom dapat diturunkan melalui keluarga (warisan). Sindrom ini
diwariskan sebagai sifat dominan autosomal. Apert sindrom disebabkan oleh mutasi
pada gen yang disebut fibroblast growth factor receptor 2. Ini cacat gen menyebabkan

beberapa sutura tulang tengkorak menutup terlalu dini, kondisi yang disebut
craniosynostosis.
Gejala:
a.
b.
c.
d.
e.
f.
g.
h.
i.
j.
k.

Penutupan awal sutura antara tulang tengkorak

Sering infeksi telinga
Fusi dari jari 2, 3, dan 4, yang sering disebut "tangan sarung tangan"
Gangguan pendengaran
Terlambat dalam penutupan soft spot di tengkorak bayi
Kemungkinan pengembangan, intelektual lambat (berbeda dari orang ke orang)
Mata menonjol
Gangguan pertumbuhan mid face
Kelainan rangka (anggota tubuh)
Pendek
Fusi dari jari kaki

2. Crouzon syndrome
Sindrom Crouzon adalah kelainan genetik yang ditandai oleh fusi prematur tulang
tengkorak tertentu (craniosynostosis). Fusi ini awal mencegah tengkorak dari tumbuh
normal dan mempengaruhi bentuk kepala dan wajah. Memiliki bentuk tengkorak
seperti sindrom apert dan seringkali pada mata lebih menonjol dan midface kecil
namun tidak ada keterlibatan tangan atau kaki. Titik lunak biasanya kecil atau hilang
sepenuhnya.
Banyak gejala dari Crouzon sindrom berasal dari fusi prematur tulang tengkorak.
Pertumbuhan abnormal tulang-tulang ini menyebabkan pelebaran, mata melotot dan
masalah penglihatan disebabkan oleh eye-socket dangkal, mata yang tidak
menunjukkan ke arah yang sama (strabismus); hidung berparuh, dan pertumbuhan
terhambat dari rahang atas. Selain itu, orang dengan sindrom Crouzon mungkin
memiliki masalah gigi dan gangguan pendengaran, yang kadang disertai dengan kanal
telinga sempit. Beberapa orang dengan sindrom Crouzon memiliki suatu lubang di bibir
dan langit-langit mulut (bibir sumbing dan langit-langit). Tingkat keparahan dari tanda-

tanda dan gejala bervariasi antara orang-orang yang terkena. Orang dengan sindrom
Crouzon biasanya memiliki kecerdasan normal.

3. Pfeiffer syndrome
Pfeiffer Syndrome adalah kelainan genetik yang ditandai dengan fusi prematur tulang
tengkorak tertentu (craniosynostosis). Fusi ini awal mencegah tengkorak dari tumbuh
normal dan mempengaruhi bentuk kepala dan wajah. Pfeiffer sindrom juga
mempengaruhi tulang di tangan dan kaki.
Banyak fitur wajah pada sindrom Pfeiffer akibat dari fusi prematur tulang tengkorak.
Pertumbuhan abnormal tulang-tulang ini menyebabkan mata menonjol dan kelopak
terbuka lebar, dahi tinggi, rahang atas kurang berkembang, dan hidung berparuh. Lebih
dari setengah dari semua anak dengan sindrom Pfeiffer memiliki gangguan
pendengaran, juga masalah gigi. Pada orang dengan sindrom Pfeiffer, ibu jari tangan
dan ibu jari kaki yang besar lebar dan membungkuk jauh dari jari lainnya. Jari sangat
pendek dan kaki (brakhidaktili) juga umum, dan mungkin ada beberapa anyaman atau
fusi antara jari (sindaktili).
Pfeiffer sindrom dibagi menjadi tiga subtipe. Tipe 1, juga dikenal sebagai sindrom
Pfeiffer klasik, memiliki gejala seperti dijelaskan di atas. Kebanyakan individu dengan
tipe 1 sindrom Pfeiffer memiliki kecerdasan normal dan jangka hidup yang normal.
Jenis 2 dan 3 adalah bentuk yang lebih parah sindrom Pfeiffer yang sering melibatkan
masalah dengan sistem saraf. Fusi prematur tulang tengkorak dapat membatasi
pertumbuhan otak, menyebabkan keterlambatan perkembangan dan masalah neurologis
lainnya. Tipe 2 dibedakan dari tipe 3 dengan kehadiran kepala berbentuk daun
semanggi, yang disebabkan oleh fusi lebih luas tulang pada tengkorak.

4. Saethre-chotzen syndrome
Saethre-Chotzen sindrom adalah suatu kondisi genetik yang ditandai oleh fusi prematur
tulang tengkorak tertentu (craniosynostosis). Fusi ini awal mencegah tengkorak tumbuh
normal dan mempengaruhi bentuk kepala dan wajah.
Kebanyakan orang dengan Saethre-Chotzen mengalami penyatuan tulang tengkorak
sepanjang sutura koronal secara prematur, yaitu garis pertumbuhan yang berjalan di
atas kepala dari telinga ke telinga. Bagian lain dari tengkorak mungkin cacat juga.
Perubahan ini dapat mengakibatkan kepala berbentuk tidak normal, dahi yang tinggi,
garis rambut rendah frontal, kelopak mata murung (ptosis), jarak mata luas, dan
terdapat nasal bridge. Salah satu sisi wajah mungkin muncul tampak berbeda dari yang
lain (wajah asimetri). Kebanyakan orang dengan Saethre-Chotzen sindrom juga
memiliki

telinga

kecil

berbentuk

tidak

biasa.

Tanda-tanda dan gejala-Saethre Chotzen sindrom sangat bervariasi, bahkan di antara

individu yang terkena dalam keluarga yang sama. Kondisi ini dapat menyebabkan
kelainan ringan pada tangan dan kaki, seperti fusi pada kulit antara jari kedua dan
ketiga masing-masing tangan dan ibu jari kaki yang besar atau ganda. Keterlambatan
perkembangan dan kesulitan belajar telah dilaporkan, meskipun kebanyakan orang
dengan kondisi ini memiliki kecerdasan yang normal. Tanda-tanda umum dan gejala
yang jarang muncul pada Saethre-Chotzen sindrom termasuk perawakan pendek,
kelainan tulang dari tulang belakang (vertebra), gangguan pendengaran, dan cacat
jantung.
Robinow-Sorauf sindrom adalah suatu kondisi dengan fitur serupa dengan SaethreChotzen sindrom, termasuk craniosynostosis dan ibu jari kaki besar atau ganda. Hal ini
pernah dianggap sebagai gangguan yang berbeda, tetapi kini ditemukan hasil dari
mutasi pada gen yang sama dan sekarang dianggap sebagai varian ringan SaethreChotzen sindrom.

Positional head deformities (no suture fusion)

Kelainan bentuk kepala akibat posisi ini dapat ditemukan dalam 40-90% jumlah bayi
baru lahir. Penyebab awal mungkin berhubungan dengan proses kelahiran (melewati
jalan lahir). Penyebab lain dari bentuk kepala posisional mungkin akibat kepala bayi
miring terus-menerus ke satu sisi (tortikolis).
C. Terapi
Dibutuhkan sebuah tim dari berbagai ahli untuk menangani kasus ini diantaranya
ahli bedah saraf pediatrik, ahli bedah plastik, dokter anak, dokter gigi, ahli genetika,
ahli THT, dokter mata, psychologis (Emily dan Howard, 2004). Indikasi operasi
adalah untuk mencegah penekanan dari otak, selain itu dari segi kosmetik (Steven et
al., 2010). Menurut Tennessee Craniofacial Center (1997), waktu yang paling baik
untuk melakukan operasi adalah ketika berumur 4 sampai 8 bulan. Periode ini
mempunyai keuntungan: lebih mudah terjadi remodelling karena tulang masih lunak,
kecepatan pertumbuhan otak menguntukan remodeling tulang, defek tulang sembuh
dengan cepat. Sekitar 10%-20% pasien memerlukan operasi kedua untuk mengoreksi
deformitas kecil yang tersisa (Childrens Craniofascial Association, 2005).