Kata Pengantar

Assalamualaikum Wr.Wb.

Puji syukur kami ucapkan kehadirat Allah SWT karena atas rahmat dan karunia-Nya
kami dapat menyelesaikan referat yang berjudul BUPHTHALMOS (Glaukoma
Kongenital) dengan baik.

Referat ini disusun untuk memenuhi sebagian syarat dalam mengikuti dan
menyelesaikan kepaniteraan klinik SMF Mata di RSUD Dr.Slamet Garut. Dalam kesempatan
ini penulis ingin mengucapkan terima kasih yang sebesar-besarnya kepada :

1. dr. Hj. Elfi Hendriati, SpM, selaku dokter pembimbing.

2. Para Perawat dan Pegawai di Bagian Poli Mata RSUD Dr. Slamet Garut.

3. Teman-teman sejawat dokter muda di lingkungan RSUD Dr.Slamet Garut.

Segala daya upaya telah di optimalkan untuk menghasilkan referat yang baik dan
bermanfaat, dan terbatas sepenuhnya pada kemampuan dan wawasan berpikir penulis. Pada
akhirnya penulis menyadari bahwa tulisan ini masih jauh dari sempurna, untuk itu penulis
mengharapkan saran dan kritik dari para pembaca agar dapat menghasilkan tulisan yang lebih
baik di kemudian hari.

Akhir kata penulis mengharapkan referat ini dapat memberikan manfaat bagi pembaca,
khususnya bagi para dokter muda yang memerlukan panduan dalam menjalani aplikasi ilmu.

Wassalamualaikum Wr. Wb

Garut, Desember 2016

Penulis

1
 DAFTAR HALAMAN

COVER........................................................................................................................................
KATA PENGANTAR.................................................................................................................1
DAFTAR HALAMAN...............................................................................................................2
BAB I. BUPHTALMOS............................................................................................................3
BAB II........................................................................................................................................3
II. ANATOMI DAN FISIOLOGI.........................................................................................4
III. Buphthalmos (Glaukoma Kongenital)...........................................................................10
3.1 Definisi...............................................................................................................................10
3.2 Epidemiologi......................................................................................................................11
3.3 Etiologi...............................................................................................................................11
3.4 Klasifikasi..........................................................................................................................12
3.5 Patofisiologi.......................................................................................................................12
3.6 Manifestasi Klinis..............................................................................................................13
3.7 Diagnosis............................................................................................................................14
3.8 Diagnosis Banding.............................................................................................................18
3.9 Penatalaksanaan.................................................................................................................19
3.10 Komplikasi.......................................................................................................................22
3.11 Prognosis..........................................................................................................................22
BAB III KESIMPULAN..........................................................................................................24
DAFTAR PUSTAKA...............................................................................................................25

2
 BAB I

BUPHTHALMOS

I. PENDAHULUAN

Glaucoma adalah suatu neuropatik optik kronik didapat yang ditandai oleh
pencekungan (cupping) diskus optikus dan pengecilan lapang pandang, biasanya disertai
dengan peningkatan tekenan intraocular. Glaucoma kongenital adalah glaucoma yang terjadi
pada bayi di bawah umur 2 tahun. Glaucoma kongenital primer terjadi karena adanya aquous
yang terjebak karena kelainan perkembangan chamber anterior. Sedangkan glaukoma
sekunder disebabkan oleh berbagai macam sindrom sistemik dan surgical aphakia.1

Glaucoma kongenital jarang ditemukan. Glakumoa ini dibagi menjadi Glaukoma

kongenital primer, menunjukkan kelainan perkembangan yang terbatas pada sudut bilik mata
depan; anomaly perkembangan segmen anterior-sindrom Axenfeld-Reiger dan anomaly
Peters, keduanya disertai kelainan perkembangan iris dan kornea; berbagai kelainan lain
termasuk aniridia, sindrom struge-weber, neurofibromatosis, sidrom lowe, anomaly
perkembangan sudut disertai dengan kelainan ocular dan ekstraokular lain.1

Insiden glaukoma kongenital primer sering dikutip antara 1:10 000 dan 1:15 000
kelahiran hidup pada populasi heterogen Amerika Serikat. Di negara lain, seri kisaran
dikelompokan dari yang rendah 1:22.000 di Irlandia Utara sampai yang tertinggi 1: 2.500 di
Arab Saudi dan 1: 1.250 di antara gipsi di Rumania. Glaukoma kongenital primer dapat
terjadi secara bilateral dalam hingga 80% dari serangkaian kasus yang lebih besar; di
Amerika Utara dan Eropa itu lebih sering terjadi pada anak laki-laki, sedangkan di Jepang
lebih sering terjadi pada anak perempuan.2

Glaukoma kongenital biasanya diterapi dengan pembedahan. Dibuat insisi pada

jalinan trabekula (goniotomi) untuk meningkatkan drainase aquous atau dibuat pasase
langsung diantara kanal schlemm dan bilik mata anterior.3

BAB II

3
II. ANATOMI DAN FISIOLOGI

Aqueous humor adalah cairan jernih yang dibentuk oleh korpus siliaris dan
mengisi bilik mata anterior dan posterior. Aqueous humor mengalir dari korpus siliaris
melewati bilik mata posterior dan anterior menuju sudut kamera okuli anterior.
Aqueous humor diekskresikan oleh trabecular meshwork.1 Prosesus siliaris, terletak
pada pars plicata adalah struktur utama korpus siliaris yang membentuk aqueous
humor. Prosesus siliaris memiliki dua lapis epitelium, yaitu lapisan berpigmen dan
tidak berpigmen. Lapisan dalam epitel yang tidak berpigmen diduga berfungsi sebagai
tempat produksi aqueous humor.1
Sudut kamera okuli anterior, yang dibentuk oleh pertautan antara kornea
perifer dan pangkal iris, merupakan komponen penting dalam proses pengaliran
aqueous humor. Struktur ini terdiri dari Schwalbes line, trabecular meshwork dan
scleral spur.2
Trabecular meshwork merupakan jaringan anyaman yang tersusun atas
lembar-lembar berlubang jaringan kolagen dan elastik. Trabecular meshwork disusun
atas tiga bagian, yaitu uvea meshwork (bagian paling dalam), corneoscleral
meshwork(lapisan terbesar) dan juxtacanalicular/endothelial meshwork (lapisan
paling atas). Juxtacanalicular meshwork adalah struktur yang berhubungan dengan
bagian dalam kanalis Schlemm.2

Gambar 1. Anatomi Mata3

Kanalis Schlemm merupakan lapisan radientum tidak berpori dan lapisan tipis
jaringan ikat. Pada bagian dalam dinding kanalister dapat vakuola-vakuola berukuran
besar, yang diduga bertanggung jawab terhadap pembentukan radient tekanan
intraokuli.1
Aqueous humor akan dialirkan dari kanalis Schlemm ke vena episklera untuk
selanjutnya dialirkan ke vena siliaris anterior dan vena opthalmikus superior. Selain
itu, aqueous humor juga akan dialirkan ke vena konjungtival, kemudian ke vena

4
palpebralis dan vena angularis yang akhirnya menuju ke vena ophtalmikus superior
atau vena fasialis. Pada akhirnya, aqueous humor akan bermuara ke sinus
kavernosus.1

Gambar 2. Struktur Trabekula Meshwork3

FISIOLOGI DINAMIKA AQUEOUS HUMOR

Aqueous humor diproduksi dengan kecepatan 2-3 L/menit dan mengisi bilik
anterior sebanyak 250 L serta bilik posterior sebanyak 60 L(Solomon, 2002).
Aqueous humor berfungsi memberikan nutrisi (berupa glukosa dan asam amino)
kepada jaringan-jaringan mata di segmen anterior, seperti lensa, kornea dan trabecular
meshwork. Selain itu, zat sisa metabolisme (seperti asam piruvat dan asam laktat)
juga dibuang dari jaringan-jaringan tersebut. Fungsi yang tidak kalah penting adalah
menjaga kestabilan tekanan intraokuli, yang penting untuk menjaga integritas struktur
mata. Aqueous humor juga menjadi media transmisi cahaya ke jaras penglihatan.4

Produksi aqueous humor melibatkan beberapa proses, yaitu transport aktif,

ultrafiltrasi dan difusi sederhana. Transport aktif di sel epitel yang tidak berpigmen
memegang peranan penting dalam produksi aqueous humor dan melibatkan Na+/K+
ATPase. Proses ultrafiltrasi adalah proses perpindahan air dan zat larut air ke dalam
membran sel akibat perbedaan tekanan osmotik. Proses ini berkaitan dengan
pembentukan gradien tekanan di prosesus siliaris. Sedangkan proses difusi adalah
proses yang menyebabkan pertukaran ion melewati membran melalui perbedaan
gradien elektron.4

5
 Sistem pengaliran aqueous humor terdiri dari dua jenis sistem pengaliran
utama, yaitu aliran konvensional/trabecular outflow dan aliran
nonkonvensional/uveoscleral outflow. Trabecular outflow merupakan aliran utama
dari aqueous humor, sekitar 90% dari total. Aqueous humor mengalir dari bilik
anterior ke kanalis Schlemm di trabecular meshwork dan menuju ke vena episklera,
yang selanjutnya bermuara pada sinus kavernosus. Sistem pengaliran ini memerlukan
perbedaan tekanan, terutama di jaringan trabecular.1,4,5

Uveoscleral outflow, merupakan sistem pengaliran utama yang kedua, sekitar

5-10% dari total. Aqueous humor mengalir dari bilik anterior ke muskulus siliaris dan
rongga suprakoroidal lalu ke vena-vena di korpus siliaris, koroid dan sklera. Sistem
aliran ini relatif tidak bergantung kepada perbedaan tekanan.1,4,5

Gambar 3. Trabecular meshwork conventional outflow pathway and uveoscleral outflow

pathway4

6
 Gambar 4. Trabecular meshwork conventional outflow pathway and uveoscleral outflow
pathway4

A. Korpus siliaris

Korpus siliaris dibagi menjadi tiga bagian: 3

Otot siliaris
Prosesus siliaris (pars plikata)
Pars plana
B. Otot siliaris

Otot ini: 3

Terdiri dari otot polos yang tersusun dalam satu cincin yang menutupi
prosesus siliaris
Dipersarafi oleh system parasimpatis melalui saraf kranialis ketiga.
Bertanggung jawab untuk perubahan ketebalan dan kelengkungan lensa
selama akomodasi. Serabut zonula yang menyangga lensa mengalami
penegangan selama penglihatan jauh. Kontraksi otot siliaris merelaksasi
zonula ini dan menyebabkan kelengkungan lensa bertambah sehingga
menambah kekuatan refraksinya.

C. Prosesus siliaris (pars plikata)

Terdapat sekitar 70 prosesus siliaris radial yang tersusun dalam satu cincin di sekitar
bilik posterior. Prosesus ini bertugas untuk mensekresi akueus humor.3

Tiap prosesus siliaris dibentuk oleh epitel dua lapis (lapisan berpigmen di
bagian luar dan lapisan tanpa pigmen dibagian dalam) dengan stroma vascular.
Kapiler stroma berfenestrasi, sehingga konstituen plasma dapat
mememasukinya.
Taut erat antara sel-sel epitel tanpa pigmen menghasilkan suatu tawar yang
mencegah terjadinya difusi bebas ke bilik posterior. Taut erat ini penting untuk
sekresi aktif akueous oleh sel tanpa pigmen.
Sel epitel memperlihatkan banyak pelipatan ke dalam, yang secara bermakna
meningkatkan daerah permukaanya untuk trasnpor cairan dan bahan terlarut.
D. Pars plana3
Pars plana terdiri dari stroma yang relative avascular yang ditutupi oleh lipatan
epitel dua lapis.

7
 Insisi bedah dapat dibuat dengan aman melalui dinding sklera di daerah ini
untuk mendapatkan akses ke ruang vitreous.
E. Sudut iridokornea (drainase)

Sudut ini terletak di antara iris, kornea, dan korpus siliaris. Merupakan tempat
drainase akuous dari mata melalui jalinan trabekula.3

Jalinan trabekula, jalinan ini berada di atas kana; schlemm dan terdiri dari serabut
kolagen yang ditutupi oleh sel-sel trabekula. Rongga antara serabut-serabut ini
menjadi semakin kecil dengan semakin dekatnya kana schlemm. Jalinan trabekula
memberikan resistensi terbesar pada aliran keluar akueous. Kerusakan pada daerah
ini diduga merupakan penyebab naiknya tekanan intraocular pada glaucoma primer
sudut terbuka. Beberapa ruang dapat tersumbat dan terdapat pengurangan jumlah sel
yang menutupi serabut trabekula. Cairan masuk ke dalam kanal schlemm melalui
vakuola pada lapisan endotelnya ataupun melalui ruang interselular.3

F. Rongga mata

Lensa memisah interior mata menjadi dua rongga : rongga anterior dan ruang
posterior. Rongga anterior terbagi menjadi :

Ruang anterior terletak di belakang kornea dan di depan iris, ruang posterior
terletak di depan lensa dan di belakang iris.
Ruang tersebut berisi aqueous humor, suatu cairan bening yang diproduksi
prosesus silliaris untuk mencukupi kebutuhan nutrisi lensa dan kornea.
Aqueous humor mengalir ke sluran schlemm dan masuk ke sirkulasi darah
vena.
Tekanan intraocular pada aqueous humor penting untuk mempertahankan
bentuk bola mata. Jika aliran aqueous humor terhambat , tekanan akan
meningkat dan mengakibatkan kerusakan penglihatan, suatu kondisi yang
disebut glaucoma.

Rongga postrieor terletak diantara lensa dan retina dan berisi vitreus humor,
semacam gel transparan yang juga berperan untuk mempertahankan bentuk bola
mata dan mempertahankan posisi retina terhadap kornea.5

8
 Tingkat tekanan intraocular tergantung pada keseimbangan antara produksi dan
ekskresi akueous humor. Akueous dihasilkan oleh sekresi dan ultrafiltrasi dari
prosesus siliaris ke dalam bilik posterior. Kemudian akueous mengalir melalui pupil
untuk memasuki bilik anterior dan meninggalkan mata terutama melalui jalinan
trabekula, kanal schlemm, dan vena episklera (jalur konvensional). Sebagian kecil
akueous (4%) mengalir melalui korpus siliaris ke ruang suprakoroid dan ke dalam
sirkulasi vena pada sklera (jalur uveosklera).3

Ada dua teori mengenai mekanisme kerusakan serabut saraf oleh peningkatan
tekanan intra ocular: 3

Peningkatan tekanan intraocular menyebabkan kerusakan iskemia akson

saraf akibat berkurangnya aliran darah pada papil saraf optic
Peningkatan tekanan intraocular menyebabkan kerusakan mekanik pada
akson saraf optic.

III. BUPHTHALMOS (GLAUKOMA KONGENITAL)

III.1 Definisi
Glaukoma merupakan kelompok penyakit yang biasanya memilik satu gambaran
berupa kerusakan nervus optikus yang bersifat progresif yang disebabkan karena
peningkatan tekanan intraokuler. Sebagai akibatnya akan terjadi gangguan lapang
pandang dan kebutaan.2
Glaukoma biasanya menimbulkan gangguan pada lapang pandang perifer pada
tahap awal dan kemudian akang mengganggu penglihatan sentral. Glaukoma ini dapat
tidak bergejala karena kerusakan terjadi lambat dan tersamar. Glaukoma dapat diobati
jika dapat terdeteksi secara dini. Berdasarkan gangguan aliran humor aqueous,
galukoma diklasifikasikan menjadi glaukoma sudut terbuka dan glaukoma sudut
tertutup. Sedangkan berdasarkan adanya keadaan lain yang berhubungan dengan
peningkatan tekanan intraokuler, glaukoma dibedakan menjadi glaukoma primer dan
sekunder.2
Glaucoma kongenital terdiri dari berbagai penyakit. Dapat timbul saat lahir atau
dalam tahun pertama. Glaukoma kongenital adalah glaukoma yang pasling sering
terjadi pada anak dan merupakan penyebab penting kebutaan pada anak.4
Glaucoma kongenital adalah glaucoma yang terjadi pada bayi di bawah umur 2
tahun. Glaucoma kongenital primer terjadi karena adanya aquous yang terjebak

9
 karena kelainan perkembangan chamber anterior. Sedangkan glaukoma sekunder
disebabkan oleh berbagai macam sindrom sistemik dan surgical aphakia.3
Glaukoma kongenital primer atau infantile terjadi saat lahir atau dalam tahun
pertama kehidupan. Kondisi ini terjadi karena abnormalitas pada perkembangan
anterior chamber angle yang menghambat aliran aqueous pada ketiadaan anomaly
sistemik atau malformasi ocular lainnya. Glaukoma infantile sekunder berhubungan
dengan inflamasi, neoplastic, hamartomatus, metabolic, atau abnormalitas congenital
lainnya. Glaukoma juvenile primer disadari kemudian pada masa kanak-kanak
(umumnya setelah umur 3 tahun) atau pada awal masa dewasa. Glaukoma kongenital
dapat dibagi menjadi : 3
1. Glaukoma kongenital primer, yang menunjukkan kelainan perkembangan
terbatas pada sudut kamera anterior. 3
2. Anomaly perkembangan segmen anterior, pada sindrom axenfeld, anomaly
peter, dan sindrom Reiger. Disini perkembangan iris dan kornea juga
abnormal. 3
3. Berbagai kelainan lain, termasuk aniridia, sindrom sturge weber,
neurofibromatosis, dan rubella kongenital. Pada keadaan ini , anomaly
perkembangan pada sudut disertai dengan kelainan ocular dan ekstraokular
lain. 3

III.2 Epidemiologi
Insiden glaukoma kongenital primer sering dikutip antara 1:10 000 dan 1:15 000
kelahiran hidup pada populasi heterogen Amerika Serikat. Di negara lain, seri kisaran
dikelompokan dari yang rendah 1:22.000 di Irlandia Utara sampai yang tertinggi 1:
2.500 di Arab Saudi dan 1: 1.250 di antara gipsi di Rumania. Glaukoma kongenital
primer dapat terjadi secara bilateral dalam hingga 80% dari serangkaian kasus yang
lebih besar; di Amerika Utara dan Eropa itu lebih sering terjadi pada anak laki-laki,
sedangkan di Jepang lebih sering terjadi pada anak perempuan.3
Insiden bervariasi antara populasi yang berbeda menunjukkan komponen genetik
yang kuat terhadap penyakit. Bahkan, sebagian besar (sekitar 90%) dari kasus baru
glaucoma kongenital primer tampak sporadis. Namun, dalam 10% sisanya tampaknya
ada komponen keluarga yang kuat; penetrasi cacat bervariasi pada kisaran 40-100%.3
Diambil sebagai kelompok, glaukoma sekunder masa kanak-kanak jauh lebih
umum daripada glaukoma kongenital primer. Mungkin yang paling umum dari ini
adalah glaukoma yang terkait dengan ekstraksi katarak pada bayi. Kekeruhan lensa

10
 dicatat dalam 0,44% dari semua kelahiran hidup. Mungkin lebih dari separuh anak-
anak yang telah mengalami ekstraksi lensa mengembangkan hipertensi okular dan
glaukoma, yang menunjukkan bahwa glaukoma pada anak aphakic lebih umum
daripada yang diakui secara umum.3

III.3 Etiologi
Kelainan ini akibat terdapatnya membran kongenital yang menutupi sudut bilik
mata pada saat perkembangan bola mata, kelainan pembentukan kanal schlemm dan
saluran keluar cairan mata yang tidak sempurna terbentuk. Glaukoma kongenital juga
berhubungan dengan penyakit kongenital lainnya. Seperti includingSturge-Weber
syndrome, neurofibromatosis, Lowe syndrome, Pierre Robin syndrome/sequence,
Marfan syndrome, homocystinuria, aniridia, Axenfeld anomaly, dan Reiger
syndrome.2

III.4 Klasifikasi
Klasifikasi glaukoma kongenital berdasarkan etiologi :1
a) Glaukoma kongenital primer
b) Glaukoma yang berkaitan dengan kelainan perkembangan mata lain
Sindrom-sindrom pembelahan bilik mata depan (Sindrom Axenfeld,
Sindrom Reiger, dan Sindrom Peter)
Aniridia
c) Glaukoma yang berkaitan dengan kelainan perkembangan ekstraokular
Sindrom Struge-Weber
Sindrom Marfan
Neurofibromatosis
Sindrom Lowe
Rubela kongenital

III.5 Patofisiologis
Buftalmos adalah pembesaran bola mata karena melonggarnya selaput
pembungkus bola mata yang terjadi bersamaan dengan glaucoma. Buftalmos
merupakan tanda dari glaucoma infantile (glaucoma kongenital). Buftalmos terjadi
karena peningkatan tekanan intraocular akibat dari penyumbatan pengaliran keluar
cairan mata oleh jaringan sudut bilik mata yang terjadi oleh adanya kelainan
kongenital. Sumbatan tersebut terjadi karena saluran pembuangan tidak terbentuk
dengan baik atau bahkan tidak terbentuk sama sekali akibat terhentinya
perkembangan struktur sudut bilik mata depan pada usia janin sekitar 7 bulan. Diduga
penyebabnya karena mutasi dari CYP1B1 pada kromosom 2p21. Mungkin kelainan

11
 ini akibat terdapatnya membrane kongenital yang menutupi sudut bilik mata pada saat
perkembangan bola mata (iris mengalami hypoplasia dan berinsersi ke permukaan
trabekula di depan taji sclera yang kurang berkembang, sehingga jalinan trabekula
terhalang dan timbul gambaran suatu membrane yang disebut membrane barkan
menutupi sudut), kelainan pembentukan kanal schlemm, dan tidak sempurnanya
pembentukan pembuluh darah balik yang menampung cairan bilik mata ke luar.3,7
Akibat pembendungan cairan mata ini, tekanan bola mata meninggi pada saat bola
mata sedang dalam perkembangan dan mendesak dinding bola mata bayi yang masih
lentur sehingga selain ekskavasio papil bertambah, akibatnya sclera menipis dan
kornea akan membesar dan keruh. Pada kornea akan terjadi robekan membrane
descement akibat regangan kornea dan peningkatan kedalaman kamera anterior
sehingga terjadi edema dan kekeruhan stroma kornea.3,7
Pada pemeriksaan mata luarakan ditemukan pembesaran kornea lebih dari 12mm
pada tahun pertama kelahiran. Diameter kornea normal adalah 9,5-10,5 mm pada bayi
cukup bulan dan lebih kecil pada bayi premature. Edema kornea dapat terjadi mulai
dari agak kabur sampai keruh pada stroma kornea karenakenaikan IOP. Edema kornea
terjadi ada 25% bayi baru lahir dan lebih dari 60% pada umur 6 bulan. Robekan pada
membrane Descemet disebut Haabs striae dapat terjadi terjadi karena regangan
kornea.3,7,8

Gambar 5. Buftalmos7
III.6 Manifestasi Klinis
Lima puluh persen kasus glaucoma kongenital bermanifestasi sejak lahir, 70%
kasus didiagnosis dalam 6 bulan pertama, dan 80% kasus terdiagnosis di akhir tahun
pertama. Gejala paling dini dan paling sering adalah epifora. Dapat dijumpai fotofobia
dan berkurangnya kilau kornea. Tanda utamanya adalah peningkatan tekanan
intraocular. Pencekungan diskus optikus akibat glaucoma merupakan kelainan yang
terjadi relative dini dan yang terpenting. Temuan-temuan lain meliputi peningkatan
diameter kornea (melebihi 11,5 mm dianggap bermakna), edema epitel, robekan
membrane Descemet, dan peningkatan kedalaman bilik mata depan (yang disertai

12
 dengan pembesaran generalisata segmen anterior mata), serta edema dan kekeruhan
stroma mata.1

Gambar 6. Manifestasi Klinis Buftalmos

Gejala dan tanda termasuk: 4
Mata berair berlebihan
Peningkatan diameter kornea
Kornea berawan karena edema epitel
Terpisahnya membrane Descemet
Pada kasus yang dini gejala yang muncul pertama kali adalah edema kornea
dengan mata berair dan ditandai dengan photopobia, biasanya diikuti oleh
bertambahnya tingkat kekeruhan pada kornea. Gambaran paling mirip adalah pada
keratitis yang disertai dengan photopobia dan hambatan circumcorneal, yang ditandai
dengan keadaan inflamasi atau obstruksi kongenital dari duktus lacrimal.7
Pada stadium lanjut banyaknya diskret dari kekeruhan kornea semakin
bermunculan sebagai penanda diikuti dengan kontur ganda akibat rupturnya
membrane descemt. Sebagimana perkembangan penyakit keseluruhan bola mata
merenggang, bagian sklera yang tipis pada region siliar menjadi berwarna kebiruan.
Ditunjukkan melalui pigmen uvea. Batas antera kornea dan sklera juga merenggang,
sehingga mengakibatkan kornea terdesak ke depan dan mengasumsikan bentuk bulat
yang menyerupai keratoglobus, perhatian ekstra sangan dibutuhkan pada kedua
kondisi ini.7

III.7 Diagnosis
Pemeriksaan klinis pada glaukoma kongenital akut sebaiknya dilakukan dalam
anestesi umum. Untuk menentukan seseorang menderita glaukoma maka dokter akan
melakukan beberapa pemeriksaan. Berbagai alat diagnostik tambahan untuk

13
menentukan ada atau tidak adanya glaukoma pada seseorang dan berat atau ringannya
glaukoma yang diderita, serta dini atau lanjut glaukoma yang sedang diderita
seseorang. Pemeriksaan tersebut adalah sebagai berikut:4,5
Buphthalmos adalah mata besar sebagai akibat dari peregangan karena
peningkatan TIO sebelum usia 3 tahun. Hal ini biasanya tidak dilaporkan
oleh orang tua kecuali bertambah parah. Sebagai sclera membentang
menjadi lebih tipis dan tembus; mata kemudian mengambil penampilan
biru karena meningkatkan visualisasi dari uvea yang mendasari.
Pembesaran mata yang terjadi terus menerus membuat ruang anterior
menjadi dalam dan pada kasus lanjut serat zonula meregang. Panjang
aksial yang meningkat juga menyebabkan miopia aksial, yang dapat
menimbulkan amblyopia anisometropic. 4,5
Terpisahnya membran Descemet sekunder untuk kornea peregangan dapat
dikaitkan dengan masuknya tiba-tiba air ke dalam stroma kornea. Haab
striae menandakan sembuhnya membran Descemet yang terpisah dan
muncul sebagai garis lengkung horisontal. Edema stroma kronis dapat
menyebabkan jaringan parut permanen dan vaskularisasi. 4,5
Tajam penglihatan dapat berkurang karena atrofi nervus optikus,
kekeruhan kornea, astigmat, ambliopia, katarak, dislokasi lensa, atau
ablasio retina. Ambliopia dapat disebabkan oleh kekeruhan kornea atau
kesalahan refraktif. Pembesaran mata dapat menyebabkan terjadinya
myopia, dimana robekan pada membrane Descemet dapat menyebabkan
astigmat yang besar. Penilaian yang tepat dapat mencegah atau mengobati
ambliopia seharusnya dilakukan sedini mungkin. 4,5
Optic disc cupping pada bayi mungkin mundur setelah tekanan intraokular
menjadi normal. Kebanyakan bayi yang normal menunjukkan tidak ada
rasio cup-disc yang pasti karena sangat sedikit yang memiliki rasio cup-
disc lebih besar dari 0,3, tidak seperti persentase yang tinggi dari bayi
dengan glaucoma kongenital primer. Berbeda dengan mata orang dewasa,
kanal sclera di mata bayi membesar sebagai bagian dari pembesaran umum
dari bundaran dan lamina cribosa mungkin menekan ke arah posterior
sebagai respon terhadap tekanan intraocular yang tinggi. Ukuran cup dapat
meningkat dan hilangnya neuron, pembesaran kanal scleral, atau
keduanya. 4,5

14
 Gonioskopi adalah suatu metode pemeriksaan sudut untuk mengetahui
sudut drainase mata, juga untuk melihat hal-hal yang terdapat pada sudut
bilik mata seperti benda asing. Tes ini penting untuk menentukan apakah
sudut terbuka, tertutup, atau sempit dan menyingkirkan penyebab lain
yang menyebabkan peningkatan tekanan intraokular. Pada gonioskopi
dipergunakan goniolens dengan suatu sistem prisma dan penyinaran yang
dapat menunjukkan keadaan sudut bilik mata. Gonioskopi sebaiknya
dilakukan dalam anestesi. Pada galukoma kongenital primer, bilik
anteriornya dalam dengan struktur iris yang normal, insersi iris yang tinggi
dan datar, kehilangan sudut, hipoplasia iris perifer, penebalan uveal
trabekula meshwork. Sudut biasanya terbuka, dengan insersi yang tinggi
dari akar iris seperti garis yang berlekuk sebagai hasil dari jaringan yang
abnormal dengan penampilan yang berlekuk sebgai hasil dari jaringan
yang abnormal dengan penampilan yang berkilauan. Jaringan ini menahan
iris perifer anterior. Sudut ini biasanya avaskular, tapi putaran pembuluh
dari lingkaran arteri mayor dapat dilihat di atas akar iris. Dapat dinilai
besar dan terbukanya sudut: 4,5
Derajat 0, bila tidak terlihat struktur sudut dan terdapat kontak,
kornea dengan iris, disebut sudut tertutup
Derajat1, bila tidak terlihat bagian trabekulum sebelah belakang,
dan garis Schwalbe terlihat disebut sudut sangat sempit. Sudut
sangat sempit sangat mungkin menjadi sudut tertutup
Derajat 2, bila sebagian kanal Schlemm terlihat disebut sudut
sempit sedang kelainan ini mempunyai kemampuan untuk tertutup
Derajat 3, bila bagian belakang kanal Schlem masih terlihat
termasuk skleral spur, disebut sudut terbuka. Pada keadan ini tidak
akan terjadi sudut tertutup
Derajat 4, bila badan siliar terlihat, disebut sudut terbuka
Pemeriksaan ke dalam mata dengan memakai alat yang dinamakan
oftalmoskop. Dengan oftalmoskop dapat dilihat saraf optik didalam mata
dan akan dapat ditentukan apakah tekanan bola mata telah mengganggu
saraf optik. Saraf optik dapat dilihat secara langsung. Warna serta bentuk
dari mangkok saraf optik pun dapat menggambarkan ada atau tidak ada
kerusakan akibat glaukoma. Pada glaukoma kongenital biasanya serat
optik abnormal. Variasi cup bisa diperlihatkan, biasnya bentuk anular.

15
 Visualisasi dari optik disk dapat difasilitasi dengan menggunakan
optalmoskop direk dan gonioskop direk atau fundus lensa pada kornea.
Papil nervus optikus pada bayi berwarna pink dengan cup kecil yang
fisiolgis. Cupping galukoma pada masa kanak-kanak menyerupai cupping
pada dewasa, dengan hilangnya jaringan neural pada kutub anterior dan
posterior. Pada masa kanak-kanak, kanal skleramembesar sebagai respon
kenaikan IOP, menyebabkan pembesaran dari cup. Cupping dapat
reversibel bila IOP rendah, dan cupping yang progresif menunjukkan
kontrol yang jelek terhadap IOP. Perlu dilakukan fotografik pada disc
optik. Kelainan pada pemeriksaan oftalmoskopi dapat terlihat: 4,5
Kelainan papil saraf optik
Saraf optik pucat atau atrofi
Sarafoptik bergaung
Kelainan serabut retina, serat yang pucat atau atrofi akan berwarna
hijau
Tanda lainnya seperti perdarahan peripapilar
Ultrasonografi dapat berguna dalam pemantauan progresivitas galukoma
dengan merekam peningkatan panjang axial. Peningkatan panjang axial
dapat reversibel seiring penurunan IOP, tapi pembesaran kornea tidak
dapat menurun seiring penurunan IOP.5
Pemeriksaan lapangan pandang secara teratur penting untuk diagnosis dan
tindak lanjut glaukoma. Penurunan lapangan pandang akibat glaukoma itu
sendiri tidak spesifik, karena gangguan ini terjadi akibat defek berkas serat
saraf yang dapat dijumpai pada semua penyakit saraf optikus, tetapi pola
kelainan lapangan pandang, sifat progresifitasnya, dan hubungannya
dengan kelinan-kelainan diskus optikus adalah khas untuk penyakit ini.
Gangguan lapangan pandang akibat glaukoma terutama mengenai 30
derajat lapangan pandang bagian tengah. Perubahan paling dini adalah
semakin nyatanya bintik buta. Berbagai cara untuk memeriksa lapangan
pandang pada glaukoma adalah layar singgung, perimeter Goldmann,
Friedmann field analyzer, dan perimeter otomatis. 4,5
Diagnosis klinis glaukoma pada bayi. Dalam sebagian besar kasus, terutama
ketika penyakit menyerang secara sepihak atau asimetris. Dengan beberapa
pemeriksaan, tekanan intraokular (TIO) dapat diukur dalam keadaan sadar,
pemeriksaan pada bayi menggunakan Tonopen atau genggam Goldmann tonometer.
Biasanya, TIO pada bayi normal di kisaran 11-14 mmHg (1,5-1,9 kPa) menggunakan

16
 perangkat ini. Pengukuran suatu TIO lebih besar dari 20 mmHg (2,7 kPa) tenang,
sisanya bayi yang dicurigai glaukoma atau ketika tanda-tanda dan gejala lain yang
menunjukkan penyakit, seperti asimetri lebih dari 5 mmHg (6,7 kPa) di diduga
unilateral atau kasus asimetris.3
Pengukuran TIO yang dilakukan ketika anak menangis dan menolak adanya
upaya untuk menahan mata terbuka biasanya uninterpretable, karena manuver Valsava
bisa mengakibatkan TIO 30-40 mmHg (4,0-5,3 kPa), bahkan pada bayi normal.
Pengakuan terbaru dengan ketebalan kornea sentral (CCT) dapat menjadi penanda
penting tonometry yang akurat menjadikan pemakaian CCT untuk pemeriksaan pada
anak-anak. Variasi CCT dapat benar-benar mewakili aspek tambahan sindrom
glaukoma anak tertentu seperti aniridia. Realisasi berkembang bahwa tonometry jauh
lebih akurat pada orang dewasa dan anak-anak,diagnosis glaukoma pada anak tidak
harus dilakukan semata-mata atas dasar pengukuran TIO.3
Pemeriksaan saraf optik berusaha sebisa mungkin, karena kehadiran jelas
cupping glaukoma menegaskan diagnosis. Shaffer dan Hetherington mencatat cup
disc (C/D) rasio> 0,3 dalam 68% dari 126 mata terkena glaukoma kongenital primer,
sedangkan cup disc rasio C/D> 0,3 ditemukan pada <2,6% dari bayi yang baru lahir
normal. Asimetri dalam cup disc rasio C/D untuk dua saraf optik, terutama ketika
asimetris sesuai dengan temuan lain, sugestif glaukoma.3

III.8 Diagnosis Banding

Megalokornea, kekeruhan kornea akibat distrofi kengenital atau
mukopolisakaridosis, dan rupture traumatic membrane Descemet harus disingkirkan.
Pengukuran tekanan intraocular, gonioskopi, dan evaluasi diskus optikus penting
untuk membuat diagnosis banding. Penilaian biasanya memerlukan anstesi umum.1
a) Kekeruhan kornea saat lahir
Trauma saat lahir, bisa menyebabkan edema kornea karena kerusakan
membrane descemet.
Rubella intrauterine, bisa menyebabkan kekeruhan kornea yang
disebabkan oleh keratitis. Sepuluh persen bayi dengan syndrome
rubella juga dapat terjadi glaucoma kongenital karena kelainan sudut
sama seperti yang muncul pada glaucoma kongenital primer. Hal ini
dapat terlewatkan karena kemunculannya tidak signifikan membesar,
karena pre-existing microphtalmos.
Kelainan metabolic seperti mucopolysaccharisose dan mucolipidoses.

17
 Congenital hereditary endothelial dystrophy.5
b) Kornea yang besar. Kornea besar yang terjadi karena miopi yang sangat
besar.5
c) Lakrimasi. Lakrimasi yang terjadi karena terhambatnya kanalisasi dari
duktus nasolacrimal.5
d) Glaucoma kongenital sekunder
Tumor seperti retinoblastoma dan juvenile xanthogranuloma.
Persistent hyperplastic primary vitreous
Retinopathy of prematurity
Intraocular inflammation
Trauma
Ectopia lentis5

III.9 Penatalaksanaan
Tujuan pengobatan adalah untuk mempertahankan tajam penglihatan. Peninggian
tekanan bola mata yang menetap akan menjurus kearah rusaknya N. Optikus dan
perubahan-perubahan permanent dari kornea yang akan mengganggu penglihatan.
Pengontrolan tekanan bola mata adalah tujuan utama dari pengobatan. Bayi atau anak
yang dicurigai mempunyai glaukoama kongenital harus dilakukan pemeriksaan
sesegera mungking dengan nakrose, terhadap besarnya kornea, tekanan bola mata,
cup/disk ratio dari N>Optikus, dan sudut COA dengan gonioskopi.13
Pengobatan glaukoma kongenital primer yang essensial adalah pembedahan.
goniotomi direkomendasikan pada anak lebih kecil dari 2-3 tahun dengan kornea
jernih. Trabekulektomi direkomendasikan anak lebih dari 2-3 tahun dan pada semua
umur dengan kornea berkabut yang menghalangi visualisasi adekuat. Jika kedua cara
ini gagal, kombinasikan trabekulektomi dengan trabekulektomi dan antimetabolik,
atau dapat dicoba glaucoma valve-shunt. Jika cara ini juga gagal, dapat dilakukan
cyclodestruktif dengan laser.15
Pembedahan lebih dipilih karena masalah pada penggunaan obat, kurangnya
pengetahuan tentang kumulatif dan efek sistemik obat pada bayi, respon yang jelek
dari obat- obat seperti antagonis beda adrenergic atau carbonic anhydrase inhibitor
dapat digunakan dahulu sebelum pembedahan untuk mengontrol IOP dan
menjernihkan kornea yang berkabut. Obat-obat ini harus digunakan dengan hati-hati
dan dosis menurut berat badan anak untuk mencegah efek samping obat seperti apneu
dan hipotensi. Pembedahan mempunyai angka kesuksesan yang tinggi dan rendahnya
insiden komplikasi.13

18
 Pembedahan secepat mungkin itu penting. Kenaikan IOP yang lama akan
menyebabkan kerusakan yang berat. Dengan pembedahan yang tepat dan cepat dapat
menungkatkan peluang keberhasilan menurunkan IOP sebelum tekanan yang tinggi
menimbulkan tekanan yang permanen dan adhesi trabekula. Pembedahan dianjurkan
secepat mungkin setelah diagnose ditegakkan dan sering dilakukan pada hari kedua
atau ketiga pada pasien baru lahir dengan glaukoma. Goniotomi dan trabekulektomi
sebaiknya dilakukan oleh ahli bedah berpengalaman saja. Keduanya memerlukan
tekhnik yang tepat supaya berhasil dan mengurangi komplikasi. Operasi yang pertama
mempunyai peluang sukses yang besar. Jika terjadi komplikasi, seperti hemoragi dan
bilik sempit , kesempatan untuk mengobati anak dapat hilang.13
Glaukoma kongenital biasanya diterapi dengan pembedahan. Dibuat insisi pada
jalinan trabekula (goniotomi) untuk meningkatkan drainase aquous atau dibuat pasase
langsung diantara kanal schlemm dan bilik mata anterior.13
a) Goniotomy
Goniotomy dilakukan pada pemeriksaan awal jika diagnosis sudah dapat
dikonfirmasi, asalkan kejernihan kornea cukup dan sudut dapat
divisualisasikan. Prosedur ini melibatkan membuat sayatan horizontal pada
titik tengah lapisan superfisial trabecular meshwork. Meskipun goniotomy
mungkin perlu diulang, tingkat keberhasilan akhirnya adalah sekitar 85%.
Namun, hasilnya akan buruk jika diameter kornea 14 mm atau lebih karena di
beberapa kasus mata kanal Schlemm dilenyapkan.5

Gambar 7. Goniotomy
b) Trabekulotomy
Trabeculotomy mungkin diperlukan jika kornea yang berkabut
menghalangi penglihatan dari sudut atau ketika prosedur goniotomy yang
diulang gagal. Dalam prosedur ini ketebalan parsial scleral flap dianggap
sudah kuno, kanal Schlemm ditemukan, trabeculotome dimasukkan dan

19
 kemudian diputar ke ruang anterior. Teknik ini sangat menuntut dan
membutuhkan pengalaman sebelumnya dan landmark anatomi yang baik
untuk mencapai hasil yang diprediksi. Selain itu, kanal Schlemm mungkin
sulit untuk menyalurkan karena hipoplasia atau sudut anomali.5

Gambar 8. Trabekulotomy
c) Trabekulectomy
Trabekulectomy (pembedahan drainase) dilakukan dengan membuat
fistula di antara bilik anterior dan ruang subkonjungtiva. Operasi ini biasanya
efektif dalam menurunkan tekanan intraocular secar bermakna. 3 prosedur ini
biasanya sukses, terutama bila dikombinasikan dengan terapi adjuvant
antimetabolites.5
Para pasien harus ditinjau 1 bulan setelah operasi awal. Tekanan intraocular
dan diameter kornea harus dipantau secara berkala karena pembesaran progresif dari
diameter kornea sama pentingnya yang dapat menjadi tanda terkendalinya analog
glaukoma kongenital dengan hilangnya lapang pandang secara progresif pada
glaucoma di orang dewasa. Refraksi cycloplegic harus dilakukan pada interval 6-
bulan. Sekitar 50% pasien mengalami kehilangan penglihatan akibat kerusakan saraf
optik, amblyopia anisometropic, jaringan parut kornea, katarak dan subluksasi lensa.
Sebuah mata buphthalmic juga rentan terhadap kerusakan traumatis.5

III.10 Komplikasi
Komplikasi glaukoma yang tidak terdiagnosis bisa kelemahan penglihatan
sepanjang hidup. Komplikasi serius akibat intervensi operasi meliputi hifema, infeksi,
kerusakan lensa dan uveitis. Perubahan cup serat optik merupakan indikator utama

20
 keberhasilan terapi. Bahkan setelah tekanan intraokular dapat dikontrol, kurang lebih
50% anak tidak mencapai visus lebih dari 20/50.5
Pengurangan tajam penglihatan bisadihasilkan dari edema kornea yang menetap,
nistagmus, ambliopia atau kelainan refraksi yang luas.5
Komplikasi dari penyakit glaukoma kongenital dan gejala sisa yang ditimbulkan
antara lain seperti: kebutaan yang berat, fotophobia, hiperlakrimasi, telakanan
intraokular yang meningkat, blefarospasme, ambliopia (mata malas), ablatio retina,
astigmatisme (kornea yang iregular) dan dislokasi lensa.5

III.11 Prognosis
Pada kasus yang tidak diobati, kebutaan timbul secara dini. Mata mengalami
peregangan hebat dan bahkan dapat rupture hanya karena trauma ringan.
Pencekungan diskus optikus khas glaucoma timbul relative cepat, menekankan
perlunya terapi segera. Terapi selalu dengan tindakan bedah, dan dapat dilakukan
goniotomi atau trabekulektomi.1
Prognosis glaukoma kongenital adalah baik dalam 80%-90% pada pasien yang
ditangani lebih awal. Prognosis paling baik terlihat pada bayi dengan operasi
trabekulodisgenesis antara umur dua bulan sampai delapan bulan. Prognosis buruk
terjadi pada bayi dengan peningkatan TIO dan kekeruhan kornea saat lahir. Pada
kasus yang tidak diobati, kebutaan timbul dini. Mata mengalami peregangan hebat
dan bahkan dapat rupture hanya akibat trauma ringan. Pencekungan diskus optikus
khas glaukoma relatif cepat, yang menekankan perlunya terapi segera. Prognosis
glaukoma kongenital dipengaruhi lama berlangsungnya (durasi) glaukoma kongenital,
kemungkinan komplikasi glaukoma kongenital, kemungkinan hasil, prospek untuk
pemulihan, periode pemulihan untuk glaukoma kongenital, tingkat kelangsungan
hidup, angka kematian, dan kemungkinan hasil lain dalam pronosis keseluruhan
glaukoma kongenital.1,5
Prognosis jangka panjang mengalami peningkatan yang besar seiring dengan
perkembangan tekhnik operasi yang efektif, terutama pada pasien yang asimptomatik
pada saat lahir dan memperlihatkan onset gejala sebelu usia 24 bulan. Jika gejala
terlihat saat lahir atau jika penyakit didiagnosis sesudah usia 24 bulan, harapan
operasi untuk mengontrol IOP nya selalu terkontrol, kemungkinan bisa terjadi
komplikasi lambat seperti ambliopia, sar pada kornea, strabismus, anisometropia,

21
katarak dan glaukoma rekuren pada mata affected dan unaffected beberapa tahun
kemudian.1,5

BAB III
KESIMPULAN

Glaukoma adalah neuropati optic yang disebabkan oleh tekanan intraokuler (TIO)
yang (relative) tinggi, yang ditandai oleh kelainan lapangan pandang yang khas dan
atrofi papil saraf optic. Glaukoma kongenital adalah glaukoma yang pasling sering
terjadi pada anak dan merupakan penyebab penting kebutaan pada anak. Glaucoma
kongenital primer terjadi karena adanya aquous yang terjebak karena kelainan
perkembangan chamber anterior. Sedangkan glaukoma sekunder disebabkan oleh
berbagai macam sindrom sistemik dan surgical aphakia.
Tanda dan gejala linis glaukoma kongenital ini mencakup 3 tanda klasik berupa
Epifora, Fotofobia, dan blepharospasme. Pemeriksaan klinis pada kongenital akut

22
sebaiknya dilakukan dalam anasthesi umum. Pemeriksaan tersebut berupa
pemeriksaan mata luar, tajam penglihatan, tonometry, gonioskopi, dan oftalmoskopi.
Komplikasi glaukoma yang tidak terdiagnosis bisa kelemahan penglihatan sepanjang
hidup. Komplikasi serius akibat intervensi operasi meliputi hifema, infeksi, kerusakan
lensa, dan uveitis. Prognosisnya pada kasus yang tidak diobati, kebutaan timbul secara
dini.

DAFTAR PUSTAKA

1. Whitcher, John P. Riordan Paul. 2010. Vaughan & Asbury Oftamologi Umum
Edisi 17. Jakarta: EGC.
2. Ilyas S. 2008. Penuntun Ilmu Penyakit Mata, ed 3. FKUI : Jakarta
3. Sidarta, I; et al. 2002. Ilmu Penyakit Mata. Perhimpunan Dokter Spesialis Mata.
Jakarta: Sagung Seto
4. James, Bruce. Chew, Chris. Bron, Anthony. 2006. Lecture Notes Oftamologi Edisi
9. Jakarta:Erlangga.
5. Lim, A. 2007. Colour Atlas of Ophthamology. Fifth edition. World Scientific:
London
6. Sloane, Ethel. 2004. Anatomi dan Fisiologi. Jakarta:EGC.
7. Miller, Stephen J.H. 1984. Parsons Disease Of The Eye International Student
Edition.Churchil Livingstone.

23
8. James B, Chew C, and Bron A. 2003. Lecture Notes in Opthalmology, ed 9.
Blackwell Publishing: USA.
9. Riordan-Eva P. 2008. Vaughn and Asburys General Opthalmology. Lange-
MCGraw-Hill, International Edition. New York
10. Mandal, K; et al. 2011. Update on congenital glaucoma. Volume : 59, Issue : 7 ,
Page : 148-157. Diakses dari : http://www.ijo.in/temp/IndianJOphthalmol597148-
1858489_050944.pdf
11. Goel et al. 2010. Aqueous Humor Dynamics: A Review. The Open
Ophthalmology Journal. 2010. 4; 52-59
12. Guyton and Hall. 2008. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran, ed 11. EGC : Jakarta
13. Khaled K Abu-Amero; et al. 2004. Primary Congenital Glaucoma. Diakses dari
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1135/

24