Embriologi Jaringan Okuler

1. Neural ectoderm (Optik cup)

2. Neural Crest (Jaringan ikat)
3. Surface ectoderm

4. Mesoderm (Otot dan endotel vaskuler)

1. Neural ectoderm (optik cup) :
- Neural retina - Spingter dan dilator pupil
- Epitel pigmen retina - Epitel posterior iris
- N. Optikus - Bilayered ciliary epithelium

2. Neural Crest (jaringan ikat) :

- Trabekular meshwork
- Stroma iris, badan silier, koroid dan sklera
- Otot silier
- Keratosit stroma kornea dan endotel
kornea
- Jaringan ikat perivaskuler dan sel otot
polos
- Meningen N.optikus
- Kartilago dan tulang orbita
- Jaringan ikat otot okuler ekstrinsik

3. Surface ectoderm (epitelium)

- Lensa, kornea, dan epitel konjungtiva
- Kelenjar lakrimal
- Epidermis kelopak mata.
- Bulu mata
- Epitel kelenjar adneksa
4. Mesoderm (otot dan endotel vaskuler)
- Myoblast okuler ekstriksik (otot
ekstraokuler)
- Endotel vaskuler, Schemms canal
- Endotelium khoriokapilaris
- Darah

Perkembangan Postnatal
Ukuran bola mata dan panjang aksial:
Berubah scr dramatis brp th I kehidupan;
* Seg antor (neonatus); 75% - 80% dewasa.
postor (saat lahir); < ukuran dewasa
* Vol mata neonatus; 2,8 cm3. (dws; 6,87,5 cm3)
* permukaan sklera neonatus; 812 mm 2.
(dws; 2450 mm2)
* pluas permukaan sklera pd seg postor sampai
umur 13 th, prubah dramatis pd 6 bln I khidup

Perkembangan Postnatal
Ukuran bola mata dan panjang aksial:
Sklera pd bayi lbh banyak seluler > dewasa.
Tebal sklera di equator; 0,45 mm (dws; 1,09 mm)
Sklera neonatus lebis elastis dan lebih mudah dilipat
dari pada dewasa.
Pjg aksial mata neonatus; 16 mm.
Ptumbuh longitudinal pjg aksial tjd sp umur 13 th

Perkembangan Postnatal
Ukuran bola mata dan panjang aksial:
Prubah pjg aksial dibagi dlm 3 periode ptumbuh;
1. Phase ptumbuh postnatal;
cepat, 18 bln I kehidupan, pjg aksial m 4,3 mm
(dari 16,0 mm menjadi 20,3 mm)
2. Phase ptumbuh infantil;
antara umur 2 & 5 th, pjg aksial m 1,1 mm
3. Phase juvenil;
lambat, dr umur 3 sp 13 th, pjg aksial m 1,3 mm
Panjang aksial; laki-laki 0,3 0,4 mm > perempuan.

Perkembangan Postnatal
Orbita, kelopak mata, dan adneksa okuler:
Prubah anatomi orbita ptumbuh & pkembang tlg
tengkorak dan wajah.
Vol orbita; lahir
: 10,3 mm3
1 th
: 22,3 mm3
6 8 th : 39,1 mm3
Vol orbita dws; laki2
: 59,2 mm3,
perempuan: 52,4 mm3.
Fisura palpebra saat lahir; sempit, bubah cepat pd brp
mgg I khidup;
* Fis palp vertikal; < 1 th: 8 - 8,5 mm
1 10 th: 8,5 - 9 mm
* Fis palp horizontal; lahir: 18 mm.
Fisura palpebra anak kulit hitam > putih/Hispanic.

Perkembangan Postnatal
Orbita, kelopak mata, dan adneksa okuler:
Fungsi ekskresi dan sekresi lakrimal saat lahir
biasanya normal, walau lakrimasi tidak ada atau
minimal.
> 80% bayi aliran air mata basal normal (2 hari I
khidup & > 96% reflek kedip normal
Pkembang dukt nasolakrimal komplit saat lahir.
Insiden obst dukt nasolakrimal kong; 2% - 4%
(distal dukt nasolakrimal tdk bhub dg antrum
nasal; 73% kasus, memb mukosa fossa nasal dan
dukt lakrimal; 75% - 90% kasus).

Perkembangan Postnatal
Konjungtiva:
Asal dari pita jar mesenchym limbal (sel neural
crest), pbentuk; sklera, episklera, dan kapsul
tenons.
Anak; lebih banyak sel epitel, lebih tebal dan
lebih keras > dewasa.
Ukuran fornik konjungtiva;
* anak; horizontal: 18 mm, vertikal: 15 mm,
* dws; horizontal: 25 mm, vertikal: 29 mm.
Sakus konjungtiva bayi baru lahir biasanya
steril, 5 hari khidup bakteri flora = dws

Perkembangan Postnatal
Kornea:
Pubah ukuran & bentuk (pbesar, pdatar, ptipis &
btambah transparan); tahun I khidup.
Diameter horizontal kornea: 9,8 mm (9 10,5 mm)
Diameter vertikal kornea: 10,4 mm.
Diameter kornea; < 9 mm dan > 11 mm (abnormal).
Diameter kornea bhub dg berat badan bayi:
Diameter kornea = 0,0015 x BB (gram) + 6,3
Diameter horizontal btambah sampai 11 atau 12 mm.

Perkembangan Postnatal
Kornea:
Pbesar kornea krn btambah area pmukaan;
lahir: 102 mm2 mjd 130 mm2 (umur 20 bln).
mendatar; lahir: 51,2 D mjd 45,2 D (umur 6 bl)
Tebal sentral kornea lahir: 0,96 mm
periper kornea lahir: 1,2 mm,
ptipis kornea tjd perlahan diatas 6 bln khidup
(tebal sentral kornea mjd 0,52 mm).
Transparansi kornea > brp bln I ; penipisan.

Perkembangan Postnatal
Iris, Pupil, dan Sudut bilik depan:
Pubah warna iris > 6 bln I; maturasi stroma iris.
Warna iris tgt; pigmen yg bebas & pigmen melanosit
pd stroma iris;
- pigmentasi (-) / sedikit pigmen melanosit sinar dg
panjang gelombang panjang diabsorpsi oleh stroma
dan panjang gelombang pendek diteruskan ke epitel
pigmen posterior direfleksikan kembali iris
berwarna biru.
- stroma iris lebih tebal / banyak pigmen warna
iris abu-abu.
- pigmen stroma iris lebih padat warna iris coklat.

Perkembangan Postnatal
Iris, Pupil, dan Sudut bilik depan:
Pigmentasi stroma iris m > 12 bln I khidup.
Warna iris menjadi permanen; 6 bln - 1 th.
Pupil relatif kecil pada bayi (3,6 mm 0,9 mm) : dws.
Diameter pupil < 1,8 mm atau > 5,4 mm pada bayi
pupil abnormal (neurologis)
Respon pupil terhadap cahaya kurang > umur 31 mgg
abnormal neurologis.

Perkembangan Postnatal
Iris, Pupil, dan Sudut bilik depan:
Struktur aliran akuos pd COA tjd pubah slm th I
khidup.
Lahir; insersi iris & badan silier dekat skleral spur
migrasi kbelakang mbentuk ujung sudut.
Lapisan sel endotel pd COA (+) slm pkembang janin
lebih pendek setelah lahir; migrasi lapisan sel
endotel dibawah lapisan uveal meshwork (pigmen (-)
pd uveal meshwork)
Uveal meshwork bayi; membran transparan, halus,
tembus cahaya, homogen & tidak buram = dws.

Perkembangan Postnatal
Iris, Pupil, dan Sudut bilik depan:
Badan silier jrg mcapai trabekuler meshwork &
pigmen (-)/sedikit pigmentasi dws blm bkembang.
Iris periper lebih tipis & datar > dws.
Th I khidup; trabekuler meshwork > kasar & buram
pigmentasi >>.
Glaukoma kong; uveal meshwork > tebal & buram;
tidak jelas pita silier dan skleral spur.

Perkembangan Postnatal
Tekanan intraokuler (TIO):

TIO pd bayi bangun tidur; 8,4 25,8 mmHg.

TIO bayi < dewasa.
Pada lahir umur 5 th; TIO 1 mmHg/umur 1 th.
TIO normal bayi = dewasa 21 mmHg.

Perkembangan Postnatal
Maturasi fungsi otot ekstraokuler
Maturasi gerakan mata vestibuler; 34 mgg gestasi.
Nistagmus optokinetik; lahir.
Pkembang konjugasi tatapan horizontal; lahir.
Ada fiksasi visual; lahir.
Stabil penjajaran okuler; 1 bulan.
Pkembang reflek fiksasi; 2 bulan.
Pkembang konjugasi tatapan vertikal; 2 bulan.
Pkembang visual mengikuti sesuatu; 3 bulan.
Maturasi akomodasi; 4 bulan.
Pkembang fusional konvergen; 6 bulan

Perkembangan Postnatal
Kesalahan refraksi
Refraksi mata tgt; pjg aksial & kekuatan refraksi
kornea dan lensa.
Pjg aksial;
* lahir: 16,8 mm
* dws: 23,6 mm.
Power refraksi;
* lahir: kornea (51,2 D), lensa (34,4 D),
* dwa: kornea (43,5 D), lensa (18,8 D).
Lahir; hiperopik dg kesalahan refraksi; + 0,62 D
2,24 D [75% hiperopik; +1 sampai +12 D, 25%
miopik; -1 sampai 12 D]
50% bayi hiperopik; kesalahan refraksi > +3 D.
Miopik shift tjd sp dewasa, krn btambah pjg aksial.

Disgenesis okuler
Cyclopia dan Synophthalmia;
Pbentuk satu median bola mata (cyclopia) atau dua
median bola mata, tdk lengkap dan bola mata
menyatu (synophthalmia).
Mikroftalmia;
Akibat terpapar teratogen selama pkembang
Microphthalmia & Anophthalmia stage ptumbuh
awal stage gastrulasi defisiensi neural plate
ukuran vesikel optik microphthalmia (bhub. dg
disgenesis segmen anterior, katarak, vitreus primer
persisten)

Disgenesis okuler
Anoftalmos = tidak ada jaringan okuler abnormal
otak depan primitif, stage sebelum pembentukan
sulkus optik
Mikroftalmia kolobomatus dg sind kiste kelopak mata;
Unilateral atau bilateral,
Kiste berisi vitreus primitif fisura optik tidak
menutup
Anomali penutupan fisura optik (koloboma)
Koloboma = tdk ada jaringan, abnormal fusi fisura
optik (normal menutup 4 5 mgg gestasi)
Dapat mengenai iris, koroid, makula, N. optik.

Disgenesis okuler
Sindroma yg bhub dg koloboma uvea;
* CHARGE syndrome: mikroftalmia kolobomatus,
defek jantung, atresia choanal, ptumbuh lambat,
hipoplasia genital, anomali telinga (tuli)
* Meckels syndrome: mikroftalmia kolobomatus,
ensefalokel occipital, defek jantung, penyakit ginjal
dan hepatik.
* Lenzs syndrome: mikroftalmia kolobomatus.
* Rubenstein-Taybi syndrome: koloboma, katarak,
ptosis, reterdasi mental, jari tangan dan jari kaki
besar, pendek, anomali jantung dan ginjal.

Disgenesis okuler
Sindroma yg bhub dg koloboma uvea;
* Basal cell nevus syndrome: koloboma iris, katarak,
hypertelorism, nevus sel basal dibadan, reterdasi
mental.
* Cats Eye syndrome: mikroftalmia kolobomatus,
preauricular skin tags, abnormal kromosom 22,
atresia ani.
* Trisomi 13 (Patau syndrome): mikroftalmia, cleft
lip/palate, dan polydactyly, wajah dg dahi miring,
hidung bulat, malformasi kardiovaskuler dan sistem
saraf pusat

Disgenesis okuler
Cryptophthalmos:
kongenital, gagal pemisahan kelopak mata.
Cryptophthalmos incomplete koloboma kelopak
mata menyatu dengan kornea periper dan/atau
konjungtiva.
Cryptophthalmos complete total tidak ada kelopak
mata dan lipatan kelopak mata dg mata ditutupi oleh
kulit dg abnormal kornea (tipis, jar fibrovaskuler),
abnormal segmen anterior (kecil atau tidak ada lensa),
anomali iris dan badan silier.
herediter, autosomal resesif, reterdasi mental,
bibir/palatum sumbing, anomali jantung, abnormal
genitourinari.

Disgenesis okuler
Dermoid dan Dermolipoma
Choristoma
ditemukan jaringan epidermal dan jaringan ikat
(surface ectoderm & sel neural crest) selama
penutupan fetal cleft.
di; - limbus limbal dermoid
- konjungtiva dermolipoma
- subkutaneus sekitar orbita (superotemporal dan
superonasal).
biasanya menempel ditulang (sutura kranial)

Disgenesis okuler
Disgenesis segment anterior;
* Posterior embryotoxon (anterior displacement of
Schwalbes line); garis putih di kornea, dekat limbus,
dan iris periper, 8% - 15% normal, autosomal
dominan
* Axenfelds anomaly (anterior displacement of
Schwalbes line; iris periper sp Schwalbes line)
* Peters anomaly (kekeruhan sentral kornea dg tdk
ada membran descemet dan endotelium pada
daerah yang keruh)
* Riegers anomaly/syndrome (hipoplasi stroma iris
dg pseudopolycoria, iridocorneal attachment).

Malformasi kraniofacial
Malformasi struktur kraniofacial anomali okuler.
Perubahan patologi okuler:
1. Patologi okuler intrinsik
2. Komplikasi okuler sekunder
Patologi okuler intrinsik (primer, genetik/lingkungan);
- miopia & perubahan patologi retina (Stickler synd).
- Anomali segmen anterior bhub dg anomali sistemik,
fetal alcohol syndrome, anomali kromosom.
- Koloboma okuler & anomali posisi atau ukuran otot
okuler (craniosynostosis syndrome).
- Keterlibatan motilitas saraf kranial/okuler (Mobius
syndrome, thalidomide embriopati, Duane synd dg
abnormal sistemik)

Malformasi kraniofacial
Komplikasi okuler sekunder:
pubah ukuran, bentuk, atau posisi tlg & jar lunak strukur
orbita ggn / deformasi slm pkembang/ didapat stlh
lahir.
Dapat tjd brp macam sindrom.
Kornea terpapar proptosis, defek kelopak mata
Kesalahan refraksi anomali jar lunak kelopak mata dan
adneksa.
deviasi gerak okuler abnormal posisi/bentuk orbita
Papiledema atau atropi optik sekunder tekanan
intrakranial atau faktor lokal (kraniosinostosis)
Anomali okuler faktor lingkungan selama
embriogenesis (kekeruhan kornea& koloboma kelopak
mata sindroma amniotic band)

Sindroma kraniofacial
Craniosinostosis:
Penutupan sebelum waktunya satu/lebih sutura kranial
pada periode embrionik atau awal masa anak-anak
luas spektrum bentuk tengkorak reterdasi mental,
brp pasien intelektual normal.
- Plagiosephaly = penutupan unilateral sutura coronal
tengkorak asimetris.
- Brachycephaly = penutupan bilateral sutura coronal
tengkorak pendek, lebar.
- Scaphocephaly = penutupan sebelum waktunya
sutura sagital tengkorak panjang, mengecil.

Sindroma kraniofacial
Craniosinostosis:
- Hypertelorism = M pemisahan tulang orbita
bagian sindroma kraniofacial atau defek midline.
- Telecanthus = M jarak antara kantus medial
sekunder hypertelorism, abnormal jar lunak
primer.
Anomali primer, atau malformasi sistemik (penyakit
metabolik, anomali kromosom, faktor nutrisi, sindroma
genetik)
autosomal dominan (Sindroma Apert, Crouzon, Pfeiffer
Saethre-Chotzen).
autosomal resesif (sindroma Marshall).
Mutasi reseptor faktor pertumbuhan fibroblast.

Sindroma kraniofacial
Craniosinostosis:
Gambaran sistemik; abnormal bentuk tengkorak,
hipoplasia midfacial, hipertelorism, masalah mulut dan
gigi, dan kesulitan bernafas.
Syndactily Sindroma Apert, Saethre-Chotzen, dan
Pfeiffer.
Komplikasi okuler; visus jelek, strabismus, ambliopia,
katarak, perubahan pigmen retina, keratokonus,
ptosis, proptosis (m volume ruang tulang orbita),
kornea terpapar (keratitis, perforasi), papiledema,
atropi optik
Terapi; Kornea terpapar salep lubrikasi
Bedah rekonstruksi

Sindroma kraniofacial
Crouzon syndrome;
Penutupan sebelum waktunya satu/lebih sutura
metopik, sagital, atau lambdoidal.
Tengkorak brachycephalic penutupan sutura
koronal bilateral.
Orbita dangkal, proptosis, hipoplasia midface.
Apert syndrome;
Displasia kartilago pada dasar kranial prematur
penutupan struktur midline tengkorak anterior sampai
posterior
Syndactyly komplek pada tangan & kaki, disertai
abnormal siku dan bahu.

Sindroma kraniofacial
Pfeiffer syndrome;
Lebih jarang dari pada Crouzon dan Apert syndrome
Biasanya berhubungan dengan ibu jari yang besar
dan jari kaki besar dan kadang dengan syndactyly
pada satu atau kedua tangan.
Waardenburg syndrome;
Autosomal dominan
Terdapat; pergeseran ke lateral katal bagian dalam
dan pungtum lakrimal, bertemunya alis mata,
heterochromia iridis, tuli neurosensoris bilateral
kongenital, fundus hipopigmentasi

Sindroma kraniofacial
Hemifacial microsomia;
= hemifacial hypoplasia, oculoauriculovertebral dysplasia, arch syndrome, dan Goldenhar syndrome
Klinis: mikrotia, makrostomia, anomali mandibuler,
anomali telinga bagian dalam, anomali vertebra
(kadang pengaruhi sistem saraf pusat), manifestasi
okuler: anoftalmos, fisura minor asimetris
Unilateral (70% - 80% kasus)

Sindroma kraniofacial
Goldenhar synd (Oculoauriculovertebral dysplasia);
Kelompok mikrosomia hemifasial.
Khas: dermoid/lipodermoid epibulber (quadran
inferotemporal), dermoid limbal > lipodermoid
(bilateral; 25% kasus),
aksis visual tajam penglihatan (astigmatisma &
predisposisi strabismus [anisometropik ambliopia]),
koloboma kelopak mata atas, sensitivitas kornea,
katarak, dan abnormal iris (jarang)
dilaporkan pada beberapa penderita Duane syndrome

Sindroma kraniofacial
Hallermann-Streiff syndrome;
= Oculomandibulofacial dyscephaly
Khas; hipoplasi mandibula, hidung paruh, dan katarak
bilateral sering berhubungan dengan mikroftalmos,
mikrokornea, atau keduanya.
penyerapan lensa spontan (sering) aphakia
kongenital.
klinik; glaukoma (komplikasi), atropi kulit wajah,,
hypotrichosis, dan dwarfism dg abnormal gigi dan
gusi.
Sebab tidak diketahui.

Sindroma kraniofacial
Pierre Robin sequence (anomali, deformitas);
Khas; micrognathia, glossoptosis, dan palatum
terbelah terjadi bermacam sindroma.
Anomali okuler; retinal detachment (ablasio retina),
microphthalmos, glaukoma kongenital, katarak, dan
miopia tinggi.
Sering ditemukan pada Stickler syndrome.

Sindroma kraniofacial
Mandibulofacial dysostosis (Treacher CollinsFranceschetti syndrome);
Khas; bilateral melibatkan struktur facial hipoplasia
molar dan mandibula, microstomia, koloboma 1/3 luar
kelopak mata bawah, dan anomali telinga eksternal
dan tengah.
Tulang zigomatik belum berkembang / tidak ada, fisura
pada maksila, defek tepi bawah orbita (sering),
hipoplasia rima supraorbita.
50% kantus lateral bergeser kebawah (antimongoloid)
Autosomal dominan.

Sindroma kraniofacial
Fetal Alcohol syndrome;
Anak lahir dg riwayat ibu alkohol berat selama hamil.
fetal alcohol syndrome;
- abnormal facial (fisura palpebra pendek, batas
merah terang tipis diatas bibir & lipatan epikantus).
- RM, BB lahir kecil dan tinggi lambat (postnatal)
- abnormal kardiovaskuler & sistem tulang.
Hipoplasia N. optik & vaskuler retina tortuos, anomali
disk optik; >48% (kecil, tepi ireguler, uni/bilateral)
Fundus: anomali diskus optikus + pembuluh retina
fetal alcohol syndrome.

Sindroma kraniofacial
Fetal Hydantoin syndrome;
riwayat ibu terapi dengan hydantoin (+).
performance mental, malformasi sistemik, okuler
abnormal; jarang (strabismus, ptosis, hypertelorism,
hipoplasia N.optik, dan lipatan epikantal, microcephaly
dan nasal bridge lebar.
4% - 5% pada ibu epilepsi tanpa obat anti kejang (2%
- 3% pada ibu normal)
m 6% - 11% pada ibu memakai obat anti kejang

Katarak pada anak

Katarak kongenital; 10% hilang penglihatan sedunia.
1/250 bayi lahir = katarak
Faktor herediter;
- Mendelian inheritance:
* Autosomal dominan (kromosom 1,2,16,17)
* Autosomal resesif
* X-Linked (Nance-Horan syndrome)
- Penyakit kromosom
* Trisomy (21 [Down synd], 18 [Edward synd], 10q,
20q, 13-15).
* Turner syndrome
* Translokasi (3:4, 2:14, 2:16)
* Cri du chat syndrome

Katarak pada anak

Etiologi katarak pada anak;
1. Katarak bilateral:
- Idiopatik.
- Katarak herediter;
* autosomal dominan >>, resesif atau X-linked
- Genetik dan penyakit metabolik;
* Down syndrome, Lowe syndrome
* Hallermann-Streiff syndrome, Galactosemia
* Marfan syndrome, Trisomy 13-15
* Hypoglycemia, Alport syndrome, Fabry disease
* Myotonic dystrophy, Hypoparathyroidism
* Conradi syndrome

Katarak pada anak

Etiologi katarak pada anak;
1. Katarak bilateral:
- Infeksi maternal;
* Rubella, Cytomegalovirus, Varicella
* Sipilis, Toxoplasmosis
- Anomali okuler;
* Aniridia
* Anterior segment dysgenesis syndrome
- Toksik;
* Kortikosteroid
* Radiasi (biasanya unilateral)

Katarak pada anak

Etiologi katarak pada anak;
2. Katarak Unilateral:
- Idiopatik
- Anomali okuler;
* Persistent Hyperplastic Primary Vitreous (PHPV)
* Anterior segment dysgenesis
* Posterior lenticonus, Posterior pole tumor
- Traumatik (Child abuse)
- Rubella

Katarak pada anak

Prognosis katarak tergantung pada onset, lokasi dan
morfologi.
Onset katarak;
diagnosis lebih awal untuk terapi prognosis lebih
baik
Saat lahir; katarak (+) ggn p,kembang visus
aksis visual tdk jernih pada 6 8 mgg kehidupan
hilang penglihatan irreversibel.
hilang visus permanen; katarak unilateral > bilateral
ambliopia.
Nistagmus (+) prognosis jelek
Katarak traumatik pada umur 4 atau 5 th akan hilang
penglihatan permanen (<20/200) bila tidak diobati.

Katarak pada anak

Lokasi katarak;
Lebih posterior dan sentral lebih besar pengaruh pada
penglihatan.
Visus; subkapsuler posterior sentral kecil > perisentral
mid kortek besar
Katarak polar anterior kecil jarang ganggu visus.
Morfologi katarak;
* Katarak polar;
- kekeruhan kortek subkapsularis atau kapsul di
polar lensa, biasanya kecil (< 3 mm), putih,
tengah kapsul lensa.
- herediter, autosomal dominan

Katarak pada anak

Morfologi katarak;
* Katarak lamellar
- Lapisan kekeruhan periper sampai Y sutur dengan
inti jernih
- Umumnya bilateral, diameter 5 mm/>
- herediter (sering), didapat dan progresif

* Katarak nuklear
- khas pada kongenital, kekeruhan di aksial 3mm/>
- sering bhub dg mikroftalmos ringan-sedang
- herediter, autosomal dominan

Katarak pada anak

Morfologi katarak;
* Lentikonus/lentiglobus posterior
- kekeruhan lensa posterior, bhub dg bulging kapsul
lensa posterior.
- didapat pada bayi dan progresif lambat
- ukuran mata normal, visus baik (operasi)

* Persistent hyperplasi primary vitreous (PHPV)

- kegagalan regresi sistem vaskuler hialoid primitif.
- Klinis; lekokoria (membran fibrovaskuler retrolentikuler (dari kapsul lensa posterior sampai diskus
optik), glaukoma, mikroftalmos.

Katarak pada anak

Gambaran morfologi katarak kongenital;
* Spokelike : Fabry syndrome [sedimen urin (+)],
Mannosidosis [hepatosplenomegali]
* Vakuole: Diabetes [gula darah]
* Multicolor flecks : Hypoparathyroidism [kalsium
serum], Myotonic dystrophy [wajah tonic grip]
* Green Sunflower: Wilson disease [Kayser-Fleischer
corneal ring]
* Thin disciform: Lowe syndrome [hipotoni]
* Lamellar: Galaktosemia [enzim RBC], Hipoglisemia
[gula darah]