Transplantasi Sumsum tulang untuk

Dystrophic Epidermolysis Bullosa Resesif

LATAR BELAKANG
Dystrophic Epidermolysis Bullosa Resesif adalah penyakit yang tidak dapat
disembuhkan. Penyakit vesikel membran kulit yang sering mematikan disebabkan
oleh mutasi pada COL7A1, pengkodean gen tipe kolagen VII (C7). Data
praklinis menunjukkan koreksi biokimia dan ketahanan hidup yang lama di col7
- / - otot, kami menerima bahwa kandungan sel induk sumsum alogenik mampu
memperbaiki secara nyata epidermolysis dystrophic resesif bullosa pada manusia.

METODA
Antara Oktober 2007 dan Agustus 2009, kami merawat tujuh anak-anak yang
memiliki epidermolysis dystrophic bullosa resesif dengan kemoterapi
immunomyeloablative dan transplantasi sel induk alogenik. Kami menilai
ekspresi C7 melalui pewarnaan immunofluorescence dan menggunakan
mikroskop transmisi elektron untuk memvisualisasikan memusatnya fibril. Kami
mengukur chimerism dengan cara polymerasechain kompetitif-reaksi uji, dan
mendokumentasikan pembentukan vesikel dan penyembuhan luka dengan
penggunaan fotografi digital.

HASIL
Satu pasien meninggal karena kardiomiopati sebelum transplantasi. Dari enam
pasien yang tersisa, satu orang memiliki pantangan makanan yg hebat terkait
keracunan kulit, dengan semua yang ditingkatkan penyembuhan luka dan
pengurangan dalam pembentukan vesikel antara 30 dan 130 hari setelah
transplantasi. Kami mengamati meningkatnya pengendapan C7 di persimpangan
dermal-epidermal di lima dari enam penerima, meskipun tanpa normalisasi
anchoring fibril. Lima penerima masih hidup 130-799 hari setelah transplantasi.
satu meninggal pada 183 hari sebagai akibat dari penolakan korupsi dan infeksi.
Keenam penerima telah perbandingan yg nyata sel donor di kulit, dan tidak ada
yang terdeteksi antibodi anti-C7.

KESIMPULAN
Peningkatan pengendapan C7 dan kehadiran sel donor berkelanjutan yang ditemukan
dikulit anak-anak dengan bullosa epidermolysis resesif dystrophic setelah tulang
transplantasi sumsum alogenik. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menilai risiko
jangka panjang dan manfaat terapi seperti pada pasien dengan gangguan ini.