BAB I

PENDAHULUAN

1. LATAR BELAKANG
Ilmu genetika mendefinisikan dan menganalisis keturunan atau
konstansi dan perubahan pengaturan dari berbagai fungsi fisiologis yang
membentuk karakter organisme. Unit keturunan disebut gen yang
merupakan suatu segmen DNA yang nukleotidanya membawa informasi
karakter biokimia atau fisiologis tertentu. Pendekatan tradisional pada
genetika telah mengidentifikasikan gen sebagai dasar kontribusi karakter
fenotip atau karakter dari keseluruhan stuktural dan fisiologis dari suatu
sel atau organisme, karakter fenotip seperti warna mata pada manusia atau
resistensi terhadap antibiotik pada bakteri, pada umumnya di amati pada
tingkat organisme. Dasar kimia untuk variasi dalam fenotif atau perubahan
urutan DNA dalam suatu gen atau dalam organisasi gen.
Evolusi (evolution) sebagai penurunan dengan modifikasi, suatu
frasa yang digunakan oleh Darwin dalam mengajukan gagasan bahwa
spesies di Bumi merupakan turunan dari spesies nenek moyang yang
berbeda dari spesies yang ada saat ini. Evolusi juga dapat didefinisikan
secara sempit sebagai perubahan komposisi genetik suatu populasi dari
generasi ke generasi. Baik didefinisikan secara luas maupun sempit,kita
dapat memandang evolusi dari dua cara yang berkaitan namun berbeda:
sebagai suatu pola dan sebagai suatu proses. Pola dari perubahan
evolusioner diungkapkan data dari berbagai disiplin sains, termasuk
biologi,geologi,fisika, dan kimia. Data-data ini adalah hasil pengamatan
alam. Proses dari evolusi terdiri atas berbagai mekanisme yang
menghasilkan pola perubahan yang teramati. Memang kekuatan evolusi
sebagai teori pemersatu adalah kemampuanya untuk menjelaskan dan
menghubungkan sedemikian banyak hasil pengamatan tentang dunia
kehidupan.

1
2. RUMUSAN MASALAH1.
a. Hipotesis dan percobaan apa saja yang di lakukan Mendel untuk
mengetahui Genetika?
b. Bagaimana asal-usul kehidupan?
c. Apa saja bahan-bahan genetik?
3. TUJUAN PENULISAN
a. Untuk mengetahui ilmu genetika pada manusia
b. Untuk mengetahui asal-usul kehidupan
c. Untuk mengetahui bahan-bahan genetik

2
 BAB II

PEMBAHASAN

A. BEBERAPA PENDAPAT YANG MENGAWALI HUKUM

KETURUNAN
a. Ovisma, yaitu memiliki sifat keturunan adalah sel telur yang dihasilkan
induk betina.
b. Animalkulisma. Setelah alat mikroskop ditemukan dapat dibuktikan
bahwa dalam cairan yang di hasilkan oleh individu jantan terdapat
hewan-hewan kecil, yang pada waktu itu disebut animalkulus dan kini
dikenal dengan spematozoa. Ditegaskan bahwa di dalam spermatozoa
inialah terdapat sifat-sifat keturunan,sedangkan sel telur hanyalah
tempat berkembangnya spermatozoa.
c. Teori preformasi. Antoni van Leeuwenhoek (1632-173),
Swamerdam(1637-1680) dan Bonnet (1720-1793) melalui mikroskop
yang masih amat sederhana merasa seolah-olah ada makhluk hidup
berbentuk manusia kecil hidup di dalam spermatozoa. Anggapan ini
juga di dukung oleh para ahli lainya, dengan demikian teori preformasi
memiliki anggapan bahwa calon manusia itu sudah terdapat
sebelumnya, yaitu di dalam gamet-gamet.
d. Teori epigenis yang diakui oleh Wolff (1733-1794) dan Von
Baer(1792-1876). Teori ini mengatakan bahwa spermatozoa maupun
sel telur tidak memiliki susunan seperti yang dikemukakan teori
preformasi, melainkan sel telur yang telah dibuahi oleh spermatozoa
akan mengadakan pertumbuhansedikit demi sedikit.
e. Teori pangenesis yang dikemukakan oleh Charles Darwin (1809-
1882). Dia mengatakan bahwa di dalam kelamin terdapatlah tunas-
tunas, yang akhirya akan tumbuh menjadi makhluk baru setelah sel
telur dibuahi oleh spermatzoa.
f. Teori plasma benih yang dikemukakan oleh August Weismann (1834-
1914). Dikatakan bahwa gamet itu tidak dibentuk oleh jaringan tubuh,

3
 meliakan jaringan khusus. Berhubungan dengan itu kerusakan pada
salah satu jaringan tidak akan mempengaruhi gamet sehingga
kerusakan pada jaringan tubuh itu tidak akan diwariskan kepada
keturunan.
B. TEORI TENTANG PEWARISAN SIFAT PEROLEHAN
Teori hanya mengatakan bahwa sifat-sifat yang diperoleh induknya
selama masa hidupnya dapat diturunkan kepada keturunanya. Teori ini
digabungkan dengan Lamarck,seorang biologiwan Perancis yang
menggunakanya dalam upaya menerangkan banyak penyesuaian yang
mencolok pada alam sekitarnya yang diperlihatkan tumbuhan dan hewan.
Ilustrasinya yang paling terkenal adalah jerapah. Ia memastikan bahwa
leher panjang jerapah itu berkembang perlahan-lahan sebagai akibat
generasi jerapah mengulurkan lehernya untuk mencari daun-daun di
pohon.
Walau dilakukan usaha berulang-ulang untuk membuktikan bahwa
perubahan dalam tubuh yang diperoleh suatu individu dapat diturunkan
kepada keturunanya,namun belum ditemukan bukti untuk hal itu.
Percobaan yang paling awal untuk mencoba pertanyaan itu dengan
memotong ekor tikus. Meski setelah bergenerasi pemotongan ekor
tersebut, tikus muda dilahirkan dengan ekor yang sama panjangnya seperti
biasanya. Sebenarnya, para pelaksana percobaan dapat melihat sekeliling
untuk melihat pembenaran temuan-temuanya. Para pemelihara domba
telah lama menghilangkan ekor domba dari generasi ke generasi,tetapi
proses masih harus dilakukan dengan setiap generasi baru. Bahkan ketika
dilakukan usaha-usaha yang lebih canggih untuk mengubah sifat turun-
temurun dengan mengubah lingkungan,hal itu tidak dapat dilakukan.
Biologiwan Jerman yang bernama Weismann menyatakan
pemikiran ini dalam bentuk teorinya tentang kesinambungan plasma
nutfah. Organisme multiseluler,menurut teori ini, terdiri dari sel-sel
penghasil gamet atau germplasma atau plasma nutfah dan sel-sel sisa
tubuh itu dapat disebut somoplasma atau plasma tubuh. Weismann
menganggap plasma nutfah itu abadi,suatu rantai yang tidak putus dari

4
gamet dan embrio langsung kembali ke asal kehidupan. Pada setiap
generasi, embrio yag berkembang dari zigot itu tidak saja menyisihkan
sedikit plasma nutfah untuk generasi selanjutnya, tetapi juga akan
membentuk sel-sel yang akan berkembang menjadi tubuh,plasma
nutfah,menjaga bahwa plasma nutfah terlindungi, terjamin makananya,
dan tersedia bagi plasma nutfah lawan jenisnya agar dapat membentuk
generasi berikutnya. Misteri lama tentang mana yang pertama kali muncul,
ayam atau telurnya,tidaklah menjadi persoalan bagi Weismann. Menurut
pendapatnya ayam hanyalah perantara bagi satu telur untuk menghasilkan
telur yang lain.

Gambar: hipotesis Weismann yang benar bagi kebanyakan hewan, namun

tidak demikian bagi tumbuhan

Inti kebenaran Weismann dipraktikan pada 1909 oleh W.Ecastle

dan John C.Philips, mereka berasal dari Amerika. Mereka mengeluarkan
ovarium dari marmot albino dan ditukarkan dengan marmot hitam.
Kemudian marmot albino dikawinkan dengan jantan albino. Bukanya

5
 mendapat marmot albino sebagaimana diharapkan, melaikan anak-anaknya
itu hitam. (mengawinkan marmot albino dengan marmot hitam selalu
menghasilkan marmot hitam). Denah perkawinan telur-telur belum diubah
karena pematangan didalam tubuh hewan berlainan.
C. TEORI MENDEL: LATAR BELAKANG
Teori mengenai pewarisan sifat pertama kali dikemukakan oleh
pendeta Austria yang bernama Gregor Mendel. Dari tahun 1858 sampai
1866, Mendel bekerja di kebun gerejanya di kota Brunn(kini Brno),
bertanam ercis dan memeriksa keturunan-keturunanya.
Keputusan Mendel menggunakan tanaman ercis sangat tepat.
Tanaman itu dapat tumbuh cepat. Sebagaimana umumnya tanaman
polong, daun dan bunganya menutupi seluruh organ-organ seksnya.
Benang sari menghasilkan serbuk sari (gamet jantan ) dan putik
menghasilkan telur (gamet betina). Serangga dapat masuk kedalam organ-
organ seks, dan terjadi penyerbukan sendiri. Mendel membuka kuncup-
kuncupnya dan membuang benang sari sebelum menjadi masak.
Kemudian dengan menaburkan serbuk sari dari tanaman lain pada
putik,maka dapat berlangsung penyerbukan silang.

Gambar: Gregor Mendel (1822-1884)

6
 Pilihanya tanaman ercis tepat karena terdapat banyak varietas yang
berlainan secara nyata. Beberapa menghasilkan (setelah kering) biji-biji
keriput. Yang lain menghasilkan biji mulus, bulat. Beberapa lagi bijinya
memebentuk kotiledon kuning. Beberapa membentuk polong hijau; yang
lain polongnya kuning. Ciri-ciri berpasangan ini (tiga lainya) dipilih
Mendel untuk ditelaah karena mudah dibedakan dari generasi-kegenerasi
tanaman itu. Artinya,selama dipelihara secara penyerbukan sendiri
varietas-varietas ini terus mengasilkan keturunan yang identik dengan
induknya dalam sifat-sifat yang sedang ditelaah.

Ada ciri-ciri lain yang berbeda pada varietas ercis Mendel yakni
ukuran daun dan ukuran bunga. Sifat-sifat ini dapat ditelaahnya karena
menyulitkan pilihan dalam klasifikasi. Ukuran daun bunga sangat
beragam. Tidak hanya dua kategori yang berbeda. Jadi keputusan Mendel
untuk membatasi jangkauan percobaanya tentu saja merupakan faktor
penting dalam keberhasilanya.

D. PERCOBAAN MENDEL
Dalam salah satu percobaanya, Mendel menyilangkan varietas biji
bulat dengan varietas biji keriput. Generasi parental ini disebut generasi P.
Serbuk sari varietas biji bulat diserbuk pada putik varietas biji keriput.
Disilang berlawanan : serbuk dari benang sari varietas biji keriput
dioleskan pada putik varietas biji bulat. Dalam kedua kasus ini setiap biji
yang dihasilkan oleh bunga yang diserbuk silang ini bulat. Tidak ada biji-
biji yang bentuknya pertengahan. (bentuk biji dan warna kotiledon
merupakan cici-ciri yang penting dan memberi kepuasan untuk ditelaah.
Bentuknya dapat ditentukan dalam musim yang sama dengan musim
ketika dilakukan penyerbukan. Bijinya merupakan generasi-generasi
berikutnya. Bentuk polong, panjang batang, dan warna bunga pada
generasi kedua baru dapat ditentukan pada musim berikutnya, ketika
bijinya berkecambah dan berkembang menjadi tumbuhan dewasa. Mendel
menamakan generasi kedua dengan generasi hibrid karena terjadi oleh
tumbuhan induk yang berlainan. Juga disebut generasi F1.

7
 Mendel menanam semua biji bulat F1-nya; sebanyak 253 tanaman
F1 menjadi tumbuhan dewasa. Bunga-bunga F1 dibiarkan menyerbuk
sendiri. Sebenarnya, Mendel sedang menggunggulkan generasi F1 (hibrid)
secara bersama-sama. Dari polong tumbuhan F1 ini, Mendel memperoleh
kembali 7324 biji, yaitu generasi F2. Dari sini diperoleh 5474 bulat dan
1850 keriput, sehingga menghasilkan nisbah 2,96:1.
Kemudian Mendel menanam sebagian dari kedua macam biji F2.
Dari bij keriput, ia memelihara tumbuhan yang menghasilkan
(penyerbukan sendiri) panen biji (F3). Keseluruhanya adalah tipe keriput.
Dari biji bulat,ia menanam 565 biji dan menghasilkan panen F3 dengan
penyerbukan sendiri. Dalam hal ini,193 tanaman menghasilkan bji bulat
saja. Yang lainya, 372 tumbuhan, menghasilkan biji bulat dan biji keriput
dengan nisbah 3:1.
Apa arti penting fakta-fakta ini? Jelas, bila ercis biji bulat
disilangkan dengan ercis biji keriput, maka biji bulat meneruskan suatu
faktor pengendali kepada keturunnya (F1). Selanjutnya tidak peduli apakah
faktor biji bulat disediakan gamet jantan atau oleh telurnya. Pada kasus
masing-masing hasilnya sama saja.
Munculnya kembali ercis keriput pada generasi F2 berarti bahwa
setidaknya beberapa dari tumbuhan F1,juga mengandung suatu faktor bagi
keadaan biji keriput. Akan tetapi, generasi F1 keberadaanya itu tidak jelas.
Ciri-ciri yang diteruskan tanpa perubahan kepada generasi F1 (misalnya
biji bulat) disebut Mendel dominan. Ciri-ciri yang tersembunyi dalam
F1,tetapi muncul kembali pada F2 (misalnya biji keriput) disebut resesif.

8
 Gambar: Ercis biji bulat yang disilangakan dengan ercis biji keriput

E. HIPOTESIS MENDEL
Dalam usaha untuk menjelaskan fakta-fakta ini, Mendel membuat
asumsi. Asumsi ini kita namakan hipotesis,bukan merupakan observasi,
bukan pula fakta. Merupakan pernyataan yang jika benar akan
memberikan keterangan bagi hasil-hasil yang diamati.
Aumsi-asumsi itu ialah :
1. Pada setiap organisme ada sepasang faktor yang mengendalikan
munculnya sifat tertenru ( gen)
2. Organisme tersebut mendapat faktor-faktor ini dari induknya, satu
dari masing-masing.
3. Setiap faktor ini diteruskan sebagai unit tersendiri lagitidak
berubah. (biji keriput pada generasi F2 tidak kurang keriputnya
daripada yang dihasilkan generasi P, kendatipun faktor-faktor yang
mengendalikan sifat ini telah dilakukan pada generasi F1 biji bulat)
4. Bilamana sel-sel reproduksi (sperma atau telur) dipersiapkan, maka
faktor-faktor itu berpisah dan disebarkan sebagai unit-unit pada
setiap gamet. Pernyataan ini sering disebut hukum Mendel yang
pertama, hukum segregasi.

9
 5. Jika suatu organisme mempunyai dua faktor berbeda untuk ciri
tertentu,satu mungkin dinyatakan untuk peniadaan sama ssekali
yang lainya. Kini istilah yang dipakai ialah alela untuk mempertela
bentuk alternatif suatu gen yang mengendalikan sifat tertentu. Jadi,
dalam hal ynag dibahas, ada dua alela (biji bulat dan biji keriput)
dari gen yangmengendalikan bentuk biji.
Seberapa jauh hipotesis ini menerangkan fakta-fakta yang
diamati? Menurut skema Mendel,tanaman generasi P biji bulat
tangkar murni mengandung dua gen identik untuk biji bulat. Kita
tentukan RR. Tanaman biji keriput tangkar-murni mengandung dua
dari biji gen keriput, yaitu rr. Kita katakan bahwa tumbuhan P
masing-masing itu homozigot bagi sifatnya masing-masing. Dalam
pembentukan gamet-gamet, maka gen-gen itu berpisah. Karean
gengen itu sama pada tanamn masing-masing. Dalam pembentukan
gamet-gamet, maka gen-gen itu berpisah. Karena gen-gen itu sama
pada tanaman masing-masing, maka semua gamet pada suatu
tanaman itu sama. Nukleus sperma atau telur yang manapun dari
tanaman biji bulat akan membawa alel R. Sama halnya, gamet dari
tanaman biji keriput manapun akan membawa alel r.Zigot satu-
satunya yang dapat terbentuk apabila kedua varietas ini disilangkan
akan mengandung kedua-duanya Rr. Jadi membawa salah satu dari
kedua alel. Kita katakan tanaman F1 adalah heterozigot. Semua biji
F1 bulat menurut Mendel.
F. PERKAWINAN MONOHIBRID
Orang pertama yang mengadakan percobaan perkawinan silang
ialah GREGOR MENDEL, seorang rahib Austria yang hidup pada
tahun 1822 1884 di sebuah biara laki laki di kota kecil Brunn. Dia
datang di biara itu pada tahun 1843 sebagai anak miskin. Dalam tahun
1851 ia dikirim ke Universitas Wina untuk belajar ilmu pengetahuan alam,
tetapi ia tidak mendapatkan nilaibaik untuk fisika dan matematika. Ketika
ia kembali ke kota Brunn mulailah ia pada tahun 1857 mengumpulkan
beberapa jenis ercis ( Pisum sativum)untuk di pelajari perbedaanya satu

10
 dengan lainnya dan melakukan percoban perkawinan silang pada tamanan
ercis itu. Setelah untuk kurang lebih tujuh tahun lamanya, setelah tujuh
tahun kuliah mengadakan pengamatan secara teliti dan seksama, maka
pada tahun 1865 ia membawa hasil percobaanya pada pertemuan ilmiah
yang diselenggarakan oleh Pengetahuan Alam di Brunn. Pada tahun 1866
karya ilmiah Mendel itu dicetak oleh perhimpunan tersebut, yang
kemudian menyebarluaskannya ke berbagai perpustakaan di Eropa dan
Amerika.Akan tetapisetelah para ahli mendengar dan membaca karya
ilmiah tersebut, tak seorangpun di antara mereka pada abad ke -19 itu yang
dapat menghargai dan menganggap penting hasil percobaan Mendel.Baru
kira-kira 40 tahun kemudian, yaitu pada permulaan abad ke -20, publikasi
Mendel itu diakui kebenarannya oleh para biologiwan De Vries (Belanda,
1900), Correns (Jerman, 1900) dan Tschermak (Austria, 1900), yang
bekerja sendiri-sendiri di negaranya masing-masing.Sejak itulah Mendel
dinyatakan sebagai pencipta atau Bapak Genetika.
1. Dominansi
Mendel telah memilih tanaman ercis untuk percobaanya karena :
a. Tanaman ini hidupnya tidak lama (merupakan tanaman
setahun), mudah tumbuh dan mudah disilangkan.
b. Memiliki bunga sempurna, artinya pada bunga itu terdapat
benang sari (alat jantan) dan putik (alat betina), sehingga
biasanya terjadi penyerbukan sendiri. Perkawinan silang dapat
berlangsung asal dengan pertolongan orang. Penyerbukan
sendiri yang berlangsung beberapa generasi terus menerus akan
menghasilkan alur murni, yaitu keturunan pemisahan dengan
perbandingan kira-kira 3/4yang selalu memiliki sifat keturunan
yang sama dengan induknya.
c. Tanaman ini memiliki tujuh sifat perbedaan yang mencolok,
seperti batang tinggi lawan kerdil, buah polongan berwarna
hijau lawan kuning, bunga berwarna ungu lawan putih,
bunganya terletak aksial (sepanjang batang) lawan terminal
(pada ujung batang), biji yang masak berwarna hijau lawan

11
 kuning, permukaan biji licin lawan berkerut, warna kulit biji
abu-abu lawan putih.

Diwaktu Mendel hidup belum diketahui tentang bentuk dan susunan

sifat keturunan. Mendel menyebut bahan keturunnan itu faktor
penentu. tetapi kini faktor penentu itu lebih dikenal dengan istilah gen.
Dengan ditemukannya kromosom (yaitu benda-benda halus berbentuk
batang lurus atau bengkok di dalam sel), maka Wilhem Roux (1883)
berpendapat bahwa kromoso adalah faktor pembawa keturunan.

Mendel mengawinkan tanaman ercis berbatang tinggi dengan yang

berbatang kerdil, maka semua tanaman keturunnan pertama seragam
berbatang tinggi.Suatu tanda bahwa sifat tinggi mengalahkan sifat
kerdil.Sifat demikian disebut sifat dominnan, sifat yang dikalahkan
disebut resesif.Ketika tanaman-tanaman keturunan pertama tadi
dibiarkan menyerbuk sendiri didapatkan tanam-tanaman keturunan
kedua yang memperlihatkan pemisahan dengan perbandingan kira-kira
batang tinggi: batang kerdil.

Untuk menerangkanhasil percobaan Mendel itu secara genetik

perlu dikenal terlebih dahulu penggunaan beberapa simbol (tanda),
seperti:

P = induk/ orangtua (asal dari bahasa Latin parens = orangtua).

F = keturunan (asal dari bahasa latin fillus).

Maka F1 = keturunanpertama; F2 keturunan ke dua

= tanda kelamin jantan

= tanda kelamin betina

Gen biasanya diberi simbol dengan huruf pertama dari suatu sifat.
Gen dominan dinyatakan dengan huruf besar, sedang resesif oleh huruf
kecil. Misalnya:

12
 T = simbol untuk gen yang menentukan batang tinggi.

t = simbol untuk gen yang menentukan batang kerdil.

Oleh karena tanaman itu merupakan individu yang diploid, maka

simbol tanaman ditulis dengan huruf dobel. Misalnya:

TT = simbol untuk tanaman berbatang tinggi.

Tt = simbol untuk tanaman berbatang kerdil.

Percobaan Mendel tersebut di atas dapat diikuti secara genetik

seperti diagram pada gambar.

P tt x TT

Kerdil tinggi

gamet : tt gamet : TT

F1 Tt

Tinggi

F1 x F1 Tt x Tt

tinggi tinggi

gamet : T gamet : T

t t

F2

TT Tt
tinggi tinggi
1 2
Tt Tt
tinggi kerdil
3 4

13
 Sifat keturunan yang dapat kita amati/lihat (warna, bentuk,
ukuran)dinamakan fenotip. Sifat dasar yang tak tampak dan tetap. (artinya tidak
berubah-ubah karena lingkungan) pada suatu individu dinamakan genotip.
(misalnya TT, tt).

Anggota dari sepasang gen yang memiliki pengaruh berlawanan disebut

alel. Misalnya T menentukan sifat tinggi pada batang, sedangkan t menentukan
batang kerdil.Maka T dan t merupakan alel. Tetapi andaikan R adalah gen yang
menentukan warna merah pada bunga, maka T dan R bukan alel.

Homozigot ialah individu yang genotipnya terdiri dari alel yang sama
(misalnya TT , tt), sedangakan heterozigot adalah individu yang genotipnya
terdiri dari pasangan alel yang tidak sama (misalnya Tt). Homozigot dapat
dibedakan atas homozigot dominan (TT) dan homozigot resesip (tt).

Beberapa kesimpulan penting dapat diambil dari perkawinan dua individu

dengan suatu sifat beda. Yaitu :

1. Semua individu F1 adalah seragam

2. Jika dominasi nampak sepenuhnya, maka individu F1 memiliki fenotip
seperti induknya yang dominan.
3. Pada waktu individu F1yang heterozigot itu membentuk gamet
terjadilah pemisahan alel, sehingga gamet hanya memiliki satu alel
saja.
4. Jika dominasi ampak sepenuhnya, maka perkawinan monohibrid (Tt x
Tt) menghasilkan keturunan yang memperlihatkan perbandingan
fenotip 3:1 (yaitu tinggi : kerdil), tetapi memperlihatkan
perbandingan genotip 1:2:3 (yaitu TT : 2/4 Tt tt).
2. Perkawinan monohibrid pada hewan
Contohnya pada marmot. Rambut marmot (seperti juga pada
manusia, tikus, dll) ada hitam dan ada yang putih Marmot yang normal
adalah yang berrambut hitam, disebabkan karena memiliki dominan A.
Jika anak-anaknya ini kawin sesamanya didapatkan keturunan F2 yang

14
 memperlihatkan perbandingan fenotip hitam : 1 albino. Perbandingan
genotipnya adalah 1 AA : 2 Aa : 1 a

P aa x AA

albino hitam

F1 Aa

Hitam

AA Aa
hitam hitam
1 2
Aa Aa
hitam putih
3 4

3. Perkawinan monohibrid pada manusia

Pada manusia telah diketahui cukup banyak sifat herediter (turun

temurun), misalnya albino/bulai.

Berikut ini diberikan beberapa contoh:

a. Jari lebih (polydactyli) ditentukan oleh gen dominan P, sedang alelnya

resesip p menentukan jari normal.
b. Suatu bahan kimia sintetis Phenyl thiocarbamida (disingkat PTC).
P Pp x pp

polydactyli normal

15
F1

Pp Pp
Polydactyli Normal

Dapat digunakan untuk menyelidiki apakah orang dapat merasakan rasa

pahit atau tidak.Orang yang dapat mengecap rasa pahit (taster), sedangyang
tidak mersa apa-apa (tawar saja) disebut buta kecap (nontaster). Kemampuan
untuk merasakan rasa pahit ditemukan oleh gen dominan T, sehingga seorang
pengecap dapat mempunyai genotip TT atau Tt. Alelnya resesip t menyebabkan
orang tidak dapat merasakan pahit dan karena itulah orang buta kecap memiliki tt.

P Tt x Tt

Pengecap pengecap

gamet: T gamet : T

t t

TT Tt
Pengecap Pengecap
1 2
Tt Tt
Pengecap buta kecap
3 4

c. Kencing manis (Diabetes mellitus), ialah suatu penyakit metabolisme

pada tubuh manusia yang disebabkan oleh karena pankreas kurang
menghasilkan insulin, sehingga kadar gula dalam darah tinggi sekali
dan sebagian dibuang melalui air kencing.

16
 d. Thalassemia, ialah penyakit darah bawaan (keturunan) yang
menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisis).

Thalassemia berdasarkan keparahannya dibedakan atas 2 macam:

1. Thalassemia mayor, ini sangat parah dan biasanya menyebabkan
kematian pada bayi.
2. Thalassemia minor, ini tidak begitu parah, tetapi biasanya
memerlukan berkali-kali transfusi darah.
Thalassemia ditentukan oleh gen dominan Th, sedangkan alelnya
resesip th menentukan sifat normal. Orang yang homozigot ThTh
menderita Thalassemia mayor, yang heterozigot Thth menderita
Thalassemia minor, sedangkan orang sehat bergenotip thth. Penderita
Thalassemia mayor tidak pernah dijumpai sampai umur dewasa, sebab
biasanya sudah meninggal diwaktu bayi atau kanak-kanak, jadi apabila
dalam suatu keluarga didapatkan penderita Thalassemia minor dapat
dipastikan bahwa kedua orangtuanya adalah penderita Thalassemia pula.

P Thth x Thth

Thalassemia Thalassemia

minor minor

ThTh Thth
Thalassemi Thalassemia
mayor minor
(mati)
1 2
Thth thth
Thalassemia
minor normal
3 4

17
G. PERKAWINAN DIHIBRID
Pada berbagai contoh dimuka hanya diperhatikan satu sifat beda
saja, karena itu individu F1 disebut monohibrid. Tetapi dalam praktek dua
individu dapat mempunyai sifat beda lebih dari satu, misalnya
bedamengenai warna dan beda mengenai bentuk. Hasil pesilanganya (F1)
dinamakan dihibrid.
Contohnya dapat diikuti pada hasil percobaan Mendel dengan
tanaman ercis. Pada bijinya terdapat 2 sifat berbeda yaitu, soal bentuk biji
dan warna biji. Kedua sifat beda ini ditentukan oleh gen-gen yang berbeda
yaitu sbb:

B = gen untuk biji bulat

b = gen untuk biji keriput
K = gen untuk biji kuning
K = gen untuk biji hijauJadi bentuk bulat dan warna
kuning adalah dominan.

Jika tanaman ercis berbiji bulat-kuning homozigotik (BBKK).

Disilangkan dengan tanaman ercis berbiji keriput-hijau (bbkk), maka
semua tanaman F1 berbiji bulat kuning. Apabila tanaman-tanaman F1 ini
dibiarkan menyerbuk sendiri, maka tanaman ini akan membemtuk 4
macam gamet baik jantan maupun betina, masing-masing dengan
kombinasi BK,Bk,bK dan bk. Akibatnya dari F2 diharapkan 4 4 = 16
kombinasi, yang terdiri atas 4 macam fenotip, yaitu tanaman berbiji
bulat-hijau (3/16 bagian), berbiji keriput-kuning (3/216 bagian) dan
berbiji keriput hijau (1/16 bagian). Dua diantara keempat fenotip itu
serupa dengan induknya semula, yaitu yang berbiji bulat-kuning dan
yang berbiji keriput-hijau. Sedang dua fenotip lainya merupakan hasil
baru, yaitu berbijji bulat hiju dan yang berbiji keriput-kuning .
Data sebenarnya yang didaptkan Menddel dalam percobaanya
ialah:
315 tanaman berbiji bulat-kuning (BBKK,BBKk,BbKk,BbKk)

18
108 tanaman berbiji bulat-hijau (BBkk,Bbkk)
101 tanaman berbiji keriput-kuning (bbKK,bbKk)
32 tanaman berbiji keriput-hijau (bbkk)
Angka-angka tersebut menunjukan suatu perbandinga yang
mendekati 9:3:3:1.
Gambar
P = Bulat-kuning (BBKK) Keriput-hijau (bbkk)
F1 = Bulat-kuning (BbKk)
F2 = 9/16 bulat-kuning 3/16Bulat-hijau 3/16 keriput-
kuning1/16keriput-hijau
BBKK BBkk bbKK bbkk
BBKk Bbkk bbKk
BbKK
BbKk
Jika diperhatikan dominansinya misalnya mengenai benruk
bijinya, maka didapatkan 76,08% bulat (315 + 108) dan 23,92%
keriput (101 + 32 ). Ini menunjukan perbandingan yang mendekati
3:1. Begitu pula mengenai warna bijinya didapatkan 74,82%
kuning (315 + 101) dan 25,18% hijau (108 + 32).
Apabila hasil mengenai dua sifat berbeda itu dikalikan akan
diperoleh perbandingan 9:3:3:1, yaitu sbb :

(3/4 bulat + 1/4 keriput)

(3/4 kuning + 1/4 hijau)

9/16 bulat-kuning + 3/16 bulat-hijau +

3/16 keriput-kuning + 1/16 keriput-hijau

Dapat diambil kesimpulan bahwa hasil persilangan

dihibrid=hasil persilangan monohibridm 1 hasil persilangan
monohibrid II.Hasil persilangan dihibrid tersebut dapat pula
ditunjukan dengan suatu diagram persilangan.

19
P BBKK bbkk

Bulat-kuning keriput-hijau

F1 gamet BK gamet : bk

Macam gamet yang dibentuk:

: BK,Bk,bK,bk

: BK,Bk,bK,bk

F2

BK Bk bK Bk

BBKK BBKk BbKK BbKk

BK Bulat kuning Bulat kuning Bulat kuning Bulat kuning
1 2 3 4

BBKk BBkk BbKk Bbkk

Bk Bulatkuning Bulat hijau Bulat kuning Bulat hijau
5 6 7 8
bbKk
BbKK BbKk bbKK
keriput
Bk bulat kuning Bulat kuning kriput kuning
kuning
9 10 11
12
BbKk Bbkk bbKk Bbkk
Bk Bulat kuning Bulat hijau keriput kuning Keriput hijau
13 14 15 16

Berdasarkan data hasil percobaanya itu Mendel menyusun

hukumnya ke II. Hukum Mende II disebut hukum pengelompokangen
secara bebas(dalam bahasa Inggri; The Law og Independent Assorment of
Genes ). Hukum ini meyatakan bahwa ge0gen dari sepasang alel memisah

20
 secara bebas ketika berlangsung pembelahan deduksi (meiosis) pada
waktu pembentukan gamet-gamet. Oleh karena itu pada contoh dihibrid itu
terjadilah 4 macam pengelompokan dari dua pasang gen yaitu :

a. Gen B mengelompok dengan gen K, terdapat dalam gmet BK

b. Gen B mengelompok dengan gen k, terdapat dalam gamet Bk
c. Gen b mengelompokan dengan gen K, terdapat dalam gamet Bk
d. Gen b mengelompokan dengan gen k, terdapat gamet bk.
1. Semidominansi dalam dihibrid
Perkawinan dihibrid menjelaskan perkawinan dengan perbandingan
fenotip 9:3:3:1. Juga telah diketahui bahwa hasil perkawinan dihhibrid = hasil
perkawinan monohibrid 1 hasil perkawinn monohibrid II. Pada
semidominansi (arti dominansi tidak nampak penuh, sehingga ada sifat
intermedier) maka hasil perkawinan monohibrid mengahsilkan keturunan
dengan perbandingan 1:2:1 1:2:1 = 1:2:1:2:4:2:1:2:1.
2. Perhitungan Matematika
Dari pelajaran di muka dapat disusunbeberapa rumus untuk diterapkan
pada berbagai kejadian seperti :
a. Meramal banyaknya macam gamet yang dapat dibentuk hibrid.Untuk ini
menggunakan rumus 2nAngka 2 menunjukan bahwa setiap pasang alel
akan terjadi dua macam gamet, sedangkan n menunjukan jumlah
pasangan alel atau banyaknya sifat beda. Jadi ;
1. Monohibrid (Aa) menghasilkan 2n = 21 = 2 macam gamet (A
dan a)
2. Dihibrid (AaBb) menghasilkan 2n = 22 = 4 macam gamet
(Ab,Ab,aB,ab)
b. Meramal banyaknya kombinasi dalam F2;

Digunakan rumus (2n)2. Jadi :

1. Perkawinan monohibrid (Aa Aa) menghasilkan (2n)2 = (21)2 = 4

kombinasi,ia;ah AA,Aa,Aa,aa.
2. Perkawinan dihibrid (AaBb AaBb) menghasilkan (2n)2 = (22)2 =
16 kombinasi

21
 c. Meramal banyaknya fenotip dalam F2
Digunakan rumus 2n. Jadi:
1. Perkawinan monohibrid (Aa Aa) menghasilkan 2n = 21= 2fenotip
yang dinyatakan oleh A dan a.
2. Perkawinan dihibrid (AaBb AaBb) menghasilkan 2n = 22 = 4
fenotip yang diramalkan oleh AB,Ab,aB dan ab.
d. Meramal banyaknya individu yang genotip dan fenotipnya persis
hibridnya, digunkan rumus 2n. Jadi:
1. Perkawinan monohibrid (Aa Aa) menghsilkan 2n = 2n = 21= 2
Individu yang persis hibridnya,ialah Aa dan Aa.
2. Perkawinan dihibrid (AaBb AaBb) menghasilkan 2n = 22= 4
e. Meramal banyaknya individu yang Homozigotik.

Digunakan rumus 2n ,jadi :

1. Perkawinan monohibrid (Aa Aa) menghasilkan 2n =

21 = 2
individu homozigot ialah AA dan aa.
2. Perkawinan dihibrid (AaBb AaBb) menghasilkan 2n = 22 = 4
individu homozigot.

H. KROMOSOM

Gambar: keterkaitan antara DNA, Kromosom dan Gen

22
 Dalam sel yang sedang membelah, kromosom biasanya dapat dilihat
dengan menggunakan mikroskop biasa.Akan tetapi unuk mempelajari
strukturnya halus harus digunakan sebuah mikroskop elektron, karena dapat
memberikan perbesaran jauh lebih kuat.Salah satu bagian dari kromosom
dinamakan sentromer, yaitu bagian yang membagi kromosom menjadi dua
lengan.

Pada makhluk tingkat tinggi, sel somatis ( sel tubuh, kecuali sel kelamin )
mengandung sel kromosom yang diterimanya dari kedua induk/orangtua.
Kromosom-kromosom yang bersal dari induk betina bentuknya serupa dengan
yang berasal dari induk jantan.Maka sepasang kromosom itu disebut
kromosom homolog.Karena itu jumlah kromosom dalam sel tubuh dinamakan
diploid (2n).Sel kelamin (gamet) hanya mengandung setengah dari jumlah
kromosom yang terdapat di dalam sel somatis, karena itu jumlah kromosom
dalam gamet dinamakan haploid (n).Satu sel kromosom haploid dari suatu
spesies dinamakan genom. Jumlah kromosom yang dimiliki berbagai macam
makhluk tidak sama (manusia 46, marmot 64, kucing 38, anjing 78, sapi 60,
kera 48, lalat rumah 12, ayam 78, padi 24, jagung 20, ercis 14). Tetapi jumlah
kromosom yang dimiliki tiap makhluk pada umumnya tidak berubah selama
hidupnya.

Kromosom dibedakan atas autosom (kromosom tubuh) dan kromosom

kelamin (kromosom seks).Kecuali beberapa hewan tertentu, maka kebanyakan
makhluk memiliki sepasang kromosom kelamin dan sisanya merupakan
autosom.Lalat buah (Drosophila melanogaster) yang sering digunakan untuk
penyelidikan genetika mempunyai 8 kromosom, terdiri dari 6 autosom dan 2
kromosom kelamin.Manusia memiliki 46 kromosom, terdiri dari 44 autosom
dan 2 kromosom kelamin.Kromosom itu tersusun atas nukleoprotein, yaitu
persenyawaan antara asam nukleat (asam organik yang banyak terdapat
didalam inti sel) dan protein seperti histon dan/atau protamin.Yang membawa
keterangan genetik hanyalah asam nukleat saja. Asam nukleat dibedakan atas:

23
I. ASAM DEOKSIRIBONUKLEAT (ADN)
Asam deoksiribonukleat atau disingkat ADN merupakan
persenyawaan kimia yang paling penting pada makhluk hidup, yang
membawa keterangan genetik dari sel khususnya atau dari makhluk hidup
dalam keseluruhannya dari satu generasi ke generasi berikutnya.
1. Sejarah
Molekul ADN pertama-tama diisolir oleh F.Miescher (1869) dari
sel spermatozoa dan dari nukleus sel-sel darah merah burung. Akan
tetapi ia tidak dapat mengenal sifat kimianya yang pasti dan
menamakannya sebagai nuklein. Dalam tahun 1880 Fischer dapat
mengenal adanya zat-zat primidin dan purin didalam asam nukleat.
Kossel menemukan 2 piramidin (yaitu sitosin dan timin) dan 2 purin
(yaitu adenin dan guanin) di dalam asam nukleat itu, sehingga
mendapatkan hadiah nobel dalam tahun 1910.
2. Terdapatnya
Semua makhluk hidup kecuali beberapa virus memiliki ADN.Di
dalam sel, bagian terbesar dari ADN terdapat didalam nukleus,
terutama dalam kromosom.Molekul ADN juga ditemukan didalam
mitokondria, plastida dan sentriol.Pada paramecium, Tetrahymena,
Amoeba proteus, amphibia dan paku-pakuan, molekul ADN terdapat
dalam dasar sitoplasma.
3. Pengandungan ADN dari nukleus
Bayaknya ADN biasanya diukur dengan pikogram, yaitu suatu
mikrounit dari berat. Satu pklogram ( 1 pg ) adalah sama dengan
10 12 gram.Banyaknya ADN konstan dari sel ke sel dan dari spesies
ke spesis. Sebagai contoh, banyaknya ADN dari berbagai sel diploid
pada ayam ialah 2,5 pg. Spermatozonya ternyata hanya mengandung
setengah (kira-kira 1,25 pg) dari banyaknya ADN dalam sel diploid.
Banyaknya ADN dari sebuah sel juga berhubungan erat dengan sifat
diploid atau jumlah kromosom dari sel itu. Sebagai contoh, sel-sel hati
yang bersifat tetraploid (4n) mengandung ADN dua kali lipat daripada
banyaknya ADN didalam sel diploid.Diantara makhluk-maklhuk

24
 Avertebrata, spons dan Coelenterata mengandung ADN paling
sedikit. Pada umumnya banyaknya ADN bervariasi dari satu spesies
ke spesies lain. Banyaknya variasi itu tergantung pula dari banyaknya
spesies, misalnya pada mamalia terdapat lebih sedikit variasi
dibandingkan dengan pada ikan, Amphibia dan burung.
4. Morfologi

Molekul ADN dari sel-sel dengan nukleus sejati

mempunyai bentuk sebagai benang lurus dan tak bercabang,
sedangkan pada sel-sel tanpa nukleus sejati, mitikondria dan
plastida molekul ADN berbentuk lingakaran.Dalam sel-sel yang
berinti sejati, beberapa orang peneliti menemukan molekul ADN
dari berbagi ukuran yaitu 50-60 u (solari,1965), 500 u
(Cairus,1966) dan 1,6-1,8 mm (Huberman dan Rggs,1966).

5. Susunan kimiawi dari ADN

ADN terdiri dari 3 macam molekul, yaitu sbb:
a. Gula pentose yang dikenal sebagai deoksiribo
b. Asam pospat
c. Basa nitrogen, yang dapat dibedakanatas dua tipe dasar:
1. Pirimidin , basa ini dibedakan lagi atas sitosin (S) dan
timin (T)
2. Purin, basa ini dibedakan lagi atas adenin (A) dan
guanin (G).
J. PENURUNAN DENGAN MODIFIKASI
1. Hipotesis Lamarck tentang Evolusi
Pada abad ke-18, sejumlah naturalis (termasuk kakek
Darwin,Erasmus Darwin )berpendapat bahwa mahluk hidup
beerevolusi seiring perubahan lingkunan. Namun hanya satu
pendahulu Charles Darwin yang mengajukan mekanisme bagei mana
mahluk hidup berubah seiring waktu: ahli biologi prancis jean-babtise
de Lamarck (1744-1829). Sayangnya Lamarck kini di ingat bukan
bukan karna pikiran visionernya yang menyatakan bahwa perubahan

25
 evolusi menjelaskan pola pada vosil dan kecocokan organisme dengan
lingkungannya,namun karna ia mengajukan mekanisme yang salah
satu menjelaskan bagaimana evolusi terjadi.Lamarck menerbitkan
hipotesisnya pada 1809, tahun ketika Darwin dilahirkan.Dengan
membandingkan spesies hidup dan bentuk fosil, Lamarck menemukan
sesuatu yang tampaknya merupakan sejumlah garis keturunan.
Masing-masing keturunan merupakan rangkaian kronologis dari fosil
yang lebih tua ke fosil yang lebih muda dan mengarah ke spesies yang
masih ada saat ini. Ia menggunakan temuannya menggunakan dua
prinsip . Prinsip pertama dalah digunakan atau di buang (use and
disuse), gagasan bahwa bagian tubuh yang sering di gunakan menjadi
lebih besar dan kuat, sementara yang jarang digunakan menjadi
lemah.Lamarck juga mengira bahwa evolusi terjadi karana organisme
memiliki dorongan bawaan untuk menjadi lebih kompleks. Darwin
menolak gagasan ini, namun ia juga menduga bahwa variasi muncul
dari proses evolusi sebagian melalui pewarisan sifat yang di peroleh.
Akan tetapi, pemahaman kitasekarang mengenai genetika
menggugurkan mekanisme ini, tidak ada bukti bahwa karakteristik
yang di pereleh dapat di wariskan melalui cara yang di ajukan oleh
lemarck.
2. Penelitian Darwin
Charles Darwin (1809-1882) dilahirkan di sheroubury, inggris
barat. Sejak kecil ia sudah ertarik oleh alam,jika tidak sedang
membaca buku tenteng alam ia memancing, berburu, dan
mengumpulkan serangga.ayah Darwin seorang dokter beranggapan
anaknya tidak punya masa depan sebagei seorang naturalis dan
mengirim Charles ke sekolah kedokteran edinbruhg namun Charles
beranggapan bahwa kedokteran membosankan, dan oprasi ketika
metode membiuskan belum ditemuka merupakan hal yang megerikan.
Ia berhenti dri sekolah kedokteran dan mendftar ke Cambridge
unifersiti dengan niat untuk jadi pendeta (saat itu inggris banyak ahli
sain yang merangkap sebagei pendeta.)

26
a. Pelayaran Beagle
Darwin bertolak dari inggeris dengan beagle pada desemberb 1831.
Misi utama perjalanan itu adalah memetakan pesisir amerika yang
kurang di ketahui .sementara awak kapal mensurvei pesisir, Darwin
menghabiskan sebagian waktunya di darat, mengamati dan
mengumpulkan ribuan tubuhan dan hewan amerika selatan. Ia
mengamati ciri-ciri tumbuhan dan hewan yang dapat membuat mereka
menyesuaikan diri dengan lingkungan yang beraneka ragam, seperti
hutan lembab di berazil, padang rumput yang luas di argentina, dan
puncak pegunungan andes yang menjulang.
b. The origin of Spesies
Di dalam bukunya Darwin mengembangkan dua gagasan utama,
bahwa penurunan dengan modifikasi menjelaskan kesatuan dan
keanekaragaman mahluk hidup, dan bahwa seleksi alam menyebabkan
kecocokan antara organisme dengan lingkunganya
c. Penurunan dengan modifikasi
Dalam edisi pertama the origin of spesies, Darwin tidak pernah
menggunakan kata evolusi (walaupun kata terahir dalam buku tersebut
adalah evolved). Ia lebih banyak membahas penurunan modifikasi,
frasa yang merangkum pandanganya tentang kehidupan. Darwin
memandang sejarah kehidupan sebagei sebuah pohon, dengan banyak
cabang dari batang yang bersama menuju ranting-ranting
termuda.ujung ranting-ranting tersebut mencerminkan
keanekaragaman organisme yang ada saat ini. Setiap percabangan dari
pohon mencerminkan nenek moyang dari semu garis evolusi yang
kemudian cabang dari titik tersebut. Dalam upaya untuk
mengklasifikasi mahlik hidup, Linnaeus menyadari bahwa sejumlah
organisme memilikikemiripan yang lebih banyak dari pada organisme
lain, namun ia tidak mengaitkan kemiripan tersebut dengan evolusi.
Bagei manapun juga, karana ia telah menyadari bahwa
keanekaragaman luar biasa dari organisme dapat di susun kedalam
kelompok dibawah kelompok (ungkapan Darwin), sistem Linnaeus

27
 sangat sesuai dengan hipotesis Darwin. Bagi Darwin, hierarki
Linnaean mencerminkan sejarah percabangan dari pohon kehidupan,
dengan organisme dari tingkat yang berbeda berkerabat melalui
penurunan dari nenek moyang bersama.
K. EVOLUSI DIDUKUNG OLEH SAINTIFIK YANG MELIMPAH
Dalam the origin of spesies, Darwin mengumpulkan berbagai macam
bukti untuk mendukung konsep penurunan dengan modifikasi. Tetap saja
seperti yang ia akui sendiri ada cotoh-contoh yang tidak memiliki bukti
kkunci. Misalnya darwi menyebut asal-usul tumbuhan berbunga sebagai
misteri menyebalkan dan ia mengeluh tentang kurangnya fosil yang
menunjukan bageimana kelompok-kelompok organisme .

1. Pengamatan Langsung Perubahan Evolusioner

Para ahli biologi telah mendokumentasi perubahan evolusioner
dalam ribuan penelitian saintifik.
Predasi dan Warna pada Gupi : Penyelidikan Saintifik
Predator (organisme yang memakan spesies lain ataumangsa)
merupakan kekuatan bersar dalam pembentukan adptasi sumber
makananya. Predator kemungkinan besar memakan individu mangsa
yang kurang mampu menghindari deteksi, melrian diri atau
mempertahankan diri.Selama bertahun-tahun, jhon endler dari
unifersity of kely fornia, santa barbara, mempelajari dampak predator
pada bukti (Poecilia reticulata),ikan air twar kecil yang mungkin anda
kenali sebagei ikan peliharaan di akuarium endler mengamati bahwa di
antara populasi dua pilihan di Trinidat, pola warna gupi jantan
sedemikian bervariasi hing tidak ada duaekor jan tan dewasa yang
mirip. Warna yang amat bervariasi ini di kontrol oleh sejumlah gen
yang secara alamiah hanya di ekspresikan pada jantan dewasa. Gupi
betina tertarik pada jantan dengan warna cerah. Betina lebih sering
memilih kawin dengan jantan semacam itu daripada yang bewarna
suram.

28
2. Homologi
Tipe ke tiga dari bukti evolisi berasal dari analisis kesamaan antara
organisme yang berbeda. Evolusi adalah proses penurunan dengan
modifikasi: karakteristik yang ada pada organisme nenek moyag
berubah (melalui sleksi alam pada keturunanya seiring waktu ketika
organisme berhadapan dengan kondisi lingkuungan tyang berbeda-
beda. Kesamaan yang berasal dari nenek moyang bersama di kenal
sebagai homologi.
a. Homologi anatomi dan molekuler
Pandangan evolusi sebagai proses pemodelan ulang menghasilkan
perkiraan bahwa spesies yang berkerabat dekat seharusnya memiliki
ciri yang sama dan memang demikiaan adanya. Spesies yang meraka
juga memiliki banyak kesamaan ciri lain sejumlah kesamaan ciri itu
nyaris tidak bermakna kecuali dalam konteks evolusi.
Membandingkan tahap awal perkembangan spesies hewan yang
berbeda mengungkap homologi anatomis tambahan yang tidak terlihat
pada organisme dewasa. Misalnya, pada suatu titik pada
perkembanganya, semua embrio vertebrata memiliki ekor yang terletak
posterior terhadap (di belakang) anus, juga struktur yang di sebut
kantong faringeal (tekak).Sejumlah homologi yang paling menarik
terkait dengan struktur sisa yang kurang penting, bahkan mungkin
tidak ada, bagi suatu organisme. Strukrur vestigial (vestigial
structure) tersebut merupakan sisa ciri yang berperan penting pada
nenek moyang organisme tersebut. Misalnya, pada kerangka sejumlah
ular terdapat sisa-sisa panggul dan tulang kaki dari nenek moyang
yang berjalan dengan kaki.
b. Evolusi konfergen
Walapun organisme yang berkerabat dekat memiliki kesamaan
karakteristik akibat dari garis keturunan bersama, organisme yang
berkerabat jauh juga bias mirip satu sama lain karana alasan yang
berbeda. Evolusi konvergen (convergent evolution) evolusi mandiri
dari ciri-ciri yang serupa pada garis keturuna yang berbeda.

29
 3. Biogeografi
Tipe bukti keempat yang mendukung evolusi adalah biobiografi
(biobiography), distribusi geografis dari spesies, distribusi geografis
dari organisme di pengaruhi oleh banyak factor, temasuk hanyutan
banua (continental drift), pergerakan lambat benua seiring waktu.
Sekitar 250 juta tahun silam, gerakan-gerakan ini menyatukan semua
massa daratan bumu menjadi satu banua besar, disebut pangaea.
Sekitar 200 juta tahun lalu, Pangaea mulai terpecah-pecah.Pada 20 juta
yang lalu, banua-banua yang kita kenal sekarang berada beberapa
kilometer jauhnya dari posisi saat ini.Kita juga dapat menggunakan
pemahaman kita tentang evolusi untuk menjelaskan data biografis.
Misalnya, pulau-pulau biasanya memiliki banyak spesies hewan dan
tumbuhan yang endemic (endemic), yang artinya tidak di temukan
ditempat lain di dunia. Namun, seperti yang di jabarkan Darwin dalam
the origina of species, kebanyakan spesies penghuni pulau berkerabat
dekat dengan spesies yang hidup di daratan utama terdekat atau pulau
yang terdekat.Para penghuni ini pada ahirnya memunculkan spesies
baru sewaktu beradaptasi dengan lingkungan yang baru.Walaupun
teori darwi mencantumkan keanekaragaman kehidupan pada proses-
proses alami, produk evolusi yang beraneka ragam tetap saja elegan
dan memberi inspirasi. Seperti yang di tulis Darwin dalam kalimat
terahir the origin of species ada kebesaran dalam pandangan tentang
kehidupan ini di mana bentu yang tak berahir yang paling indah dan
menakjubkan telah, dan sedang, berevolusi.
L. EVOLUSI POPULASI
Mutasi dan reproduksi seksual menghasilkan variasi genetik yang
memungkinakan evolusi terjadi.
Dalam the origin of species, Darwin menyediakan bukti yang
melimpah bahwa kehidupan di bumi telah berevolusi seiring waktu, dan ia
mengajukan seleksi alam sebagei mekanisme utama perubahan tersebut.
Darwin juga menekankan nilai penting dari perbedaan yang terwariskn di
antara individu-individu. Ia tahu bahwa seleksi alam tidak akan biasa

30
menyebabkan perubahan evolusioner kecuali jika individu memiliki
perbedaan dalam karakteristik yang di wariskan. Namun Darwin tidak
dapat menjelaskan dengan tepat tentang bageimana organisme meneruskan
sifat yang terwariskan pada keturunannya.Hanya beberapa tahun setelah
Darwin menerbitkan the origin of species, gregol mendel menulis sebuah
makalah terobasan tentang pewarisan sifat pada tumbuhan ercis. Dalam
makalah tersebut, mendel mengajukan model pewarisan pertikulat, yang
menyatakan bahwa organisme meneruskan unit pewarisan diskret
(sekarang di sebut gen) pada keturunanya. Walaupun Darwin tidak pernah
elajar tentang gen. makalah mendel membuka jalan tentang pemahaman
tentang perbedaan genetic yang mendasari evolusi. Disini kita akan
menkaji perbedaan-perbedaan genetic semacam itu sekaligus dua proses
penyebabnya, mutasi dan reproduksi seksusal.
1. Variasi Genetik
Setiap orang memiliki genotip yang unik, yang tercermin di dalam
variasi fenotipi individual, misalnya ciri-ciri wajah, tinggi, dan
suara.Variasi individual terjadi pada semua spesies.Selain perbedaan
yang dapat kita lihat dan dengar, spesies memiliki variasi genetic yang
luar biasayang hanya dapat termati pada tingkat molekuler.Misalnya,
anda tidak dapat mengidentifikasi golongan darah seorang (A, B, AB,
atau O) hanya dari wujud fisiknya, namun golongan darah dan banyak
karakter yang terwariskan lainya bervariasi di antara individu-
individu.Fenotipe adalah produk dari genotype yang terwariskan dan
berbagei pengaruh lingkungan.Satu contohnya pada manusia, para
binaragawan merubah fenotipe mereka seca drastic, namun tidak
mewariskan otot besar mereka ke genersi berikutnya.Hanya bagian
genetik dari variasi yang dapat memiliki konsekuensi evolusioner.
Variasi dalam satu populasi
Karakter yang bervariasi dalam suatu populasi bias bersifat diskret atau
kuantitatif. Karakter diskret, misalnya warna bunga ungu atau putih
pada tumbuhan ercis Mendel.Dapat di golongkan berdasarkan prinsip
ya atau tidak (setiap tumbuhan memiliki bunga ungu saja atau putih

31
 saja). Banyak karakter diskret di tentukan oleh satu lokus dan gen
tunggal dengan alel-alel berbeda yanga menghasilkan fenotipe
berbeda. Akan tetapi kebanyakan variasi terwarikan melibatkan
karakter kuantitatife yang bervariasi dalam sutu kontum dalam
populasi. Variasi kuantitatiife yang terwariskan biasanya merupakan
hasil dari pengaruh dua ataulebih gen dan pada satu karakter fenotip.
Dengan mempertimbangkan karakter diskret maupun
kuantitatif, para ahlimbiologi dapat mengukr variasi genetic dalam
suatu populasi pada tingkat ke seluruhan gen (variabilitas gen) dan
tingkat molkular DNA (variabilitas nukleotida).
2. Mutasi
Sumber pamungkas dari alel-alel baru adalah mutasi, perubahan
dalam sekuens nukleotida dari DNA suatu organisme.
Mutasi yang Mengubah Jumlah atau Sekuens Gen
Perubahan kromosoma yang melenyapkan, mengacaukan,
atau menyusun ulang banyak lokus sekaligus hamper pasti
membahayakan. Akan tetapi, suatu mutasi bersekal besar semacam
itu tidak mengubah gen, efeknya pada organisme mungkin netral.
Dalm sejumlah peristiwa langka, penyusun ulang kromosom
bahkan bias menguntungkan misalnya, trans lokasi salah satu
bagian dari suatu kromosom ke kromosom yang berbeda mungkin
mengaitkan segmen DNA dalam satu cara yang mendatangkan
evek positif.
Salah satu sumber penting dari variasi berawal ketika gen-
gen terduplikasi akibat kesalahan dalam meiosis (misalnya, pindah-
saling yang tak setara). Kesalahan replikasi DNA akibat polimirase
yang tergelincir (slippage), atau aktifitas elemen trans posabe.
Duplikasi segmen kromosom yang berukuran besar, seperti pada
penyimpanan kromosom, seringkali membahayakan namun
duplikasi potongan DNA yang lebih kecil mungkin tidak akan
membahayakan. Duplikasi gen yang tidak memiliki evek parah
dapat bertahan selama beberapa generasi, memungkinkan mutasi

32
 untuk terakumulasi. Hasilnya adalah genom yang memanjang
dengan lokus-lokus baru yang mungkin memperoleh fungsi-fungsi
baru.
M. LUNGKANG GEN DAN FREKUENSI ALEL
Populasi adalah seklompok individu dari sepesies yang sama hidup
di wilayah yang sama dan ssaling mengawini sehingga menghasilkan
keturunan yang fertile. Populasi-populasi yang berbeda dari satu spesies
dapat terisolasi secara geografis satu sama lain. Sehingga pertukaran
materi jarang terjadi isolasi semacam itu umum pada spesies yang hidup di
pulau-pulau yang ter pisah sangat jauh atau di danaau-danau yang
berbeda.Kita dapat mencicirkan susunan genetik dari suatu populasi
dengan menjabarkan lungkang gen (gene pol), yang terdiri dari semua alel
untuk semua lokus pada semua individu dari semua populasi tersebut. Jika
hanya ada satu alel untuk satu lokus tertentu dalam suatu populasi, alel
tersebut di katakana tetap (sixed) dalam lungkang gen, dan semua individu
homogizot bagi alel tersebut namun jika ada dua alel atau lebih untuk
lokus tertentu dalam suatu populasi, individu dalam populasi bisa
homozigot atau heterzigot.Setiap alel memiliki frekuensi (proporsi) dalam
populasi. Sebagei contoh bayangkan populasi 500 tumbuhan bunga liar
dengan gerak alel, CR dan CW ,untuk suatu lokus tertentu yang mengode
pigmen bunga alel-alel ini menunjukan domonasi tak sempurna dengan
demikian, setiap genotype memiliki fenotipe yang berbeda. Tumbuhan yan
homozigot bagi alel CR (CR CR) menghasilkan pigmen merah danmemiliki
bunga merah, tumbuhan yang homozigot bagi alel CW (CW CW) tidak
menghasilkan pigman merah dan memiliki bunga putih. Sementara
heterozigot (CR Cw) menghasilkan beberapa pigman merah dan memiliki
bunga merah muda.
N. PRINSIP HARDY-WEINBERG
Salah satu cara mengkaji apakah seleksi alam atau factor-faktor
lain yang menyebabkan evolusi pada lokus tertentu adalah dengan
menentukan susunan genetic suatu populasi jika populasi tidak berevolusi
pada lokus tersebut. Kita kemudian dapat membandingkan sekenario itu

33
 dengan data dari populasi sesungguhnya.Jika tidak ada perbedaan.Kita
dapat menyimpilkan bahwa populasi sunguhan tidak berevolusi, apabila
ada perubahan kita dapat menyimpulkan bahwa populasi sungguhan
berevolusi.
1. Ekuilibrium Hardy-Weinberg
Lungkan gen dari suatu populasi yang tidak berevolusi dapat
dijabarkan melalui prinsip hardy weinbreg. Yang dinamai menurut
nama oleh seorang ahli matematika dari inggris dan dokter asal jerman
yang secara terpisah merumuskanya pada 1908. Prinsip ini menyatakan
bahwa frekuensi alel dan genotype dalam suatu populasi akan tetap
konstan dari generasi kegenerasi. Asalkan hanya segregasi mendelian
dan rekomindasi alel yang bekerja. Lungkang gen semacam itu disebut
berada dalam ekuilibrium hardy-wainbreg (hardy-weinbreg
equilibrium).
2. Menerapkan prinsip hardy-weinbreg
Untuk menerapkan equilibrium hardy-weinbreg kita harus berasumsi
bahwa mutasi PKU tidak diintroduksikan kedalam populasi (kondisi
1), dan bahwa orang-orang tidak memiliki pasangan berdasarkan ada
tidaknya gen PKU pada calon pasanganya atau orang umumnya tidak
kawin dengan kerabat dekatnya (kondisi 2). Kita harus mengabaikan
efek apa apapun dari perbedaan kesintasan dan keberhasilan
reproduktif di antara genotype-genotipe PKU (kondisi 3) dan
berasumsi bahwa tidak ada efek hayutan genetikbelum selesai

O. SELEKSI ALAM, HAYUTAN GENETIK, DAN ALIRAN GEN

DAPAT MENGUBAH FREKUENSI ALEL DALAM POPULASI
1. Seleksi alam
Kita sekarang mengetahui bahwa seleksi menyebabkqn alel-alel
yang di teruskan kegenerasi berikutnya dalam proporsi yang berbeda
dengan proporsi pada generasi saat ini misalnya, lalat buah drosophila
melanogaster memiliki satu alel yang menyebabkan esistansi terhadap
sejumlah insektisida, termasuk DDT. Frekuensi alel ini 0% dalam galur D.

34
Melano ghaster laboratorium yang berasal dari lalat yang di kumpulkan
dari alam bebas pada awal 1920 an, sebelum penggunaan DDT akan tetapi
pada galur yang berasal dari lalat yang di kumpulkan pada 1920 (setelah
20 tahun atau lebih penggunaan DDT). Frekuensi alel tersebut sebesar
37% kita dapat menyimpulkan bahwa alel ini mungkin muncul akibat
mutasi antara 1930 dan 1960, atau alel ini sudah ada pada populasi tahun
1930 namun sangat jarang. Pada khasus manapun peningkatan frekuensi
alel yang teramati kemungkinan besar terjadi karanaDDt merupakan racun
kuat yang merupakan kekuatan selektif yang hebat pada populasi lalat
yang ter papar insektisida tersebut.
2. Hanyutan genetik
Jika anda melempar koin 1000 kali hingga 700 kali hasil gambar
700 kali dan angka 300 kali muungkin menyebabkan anda curiga pada
koin tersebut. Namun jika anda hanya melempak koin 10 kali, hasil
gambar 10 kali dan angka 3 kali tidak akan mengejutkan. Semakin sedikit
jumlah lemparan koin,semakin besar pula kemungkinannya bahwa faktor
kebetulan merupakan satu-satunya alasan dari penyimpangan hasil yang di
perkirakan dalam khasus ini, perekdisi kita adalah hasil gambar dan angka
harusnya sama besarnya. Peristiwa kebetulan juga dapat menyebabkan
frekuensi alel ber flugtuasi secara tak terduga dari satu generasi ke
generasi berikutnya, terutama dalam populasi yang kecil-suatu proses yang
di namakan hanyutan genetik (genetic drift)
1. Efek pendiri
Ketika segelintir individu terisolasi dari populasi yang lebih benar,
kelompok yang lebih kecil ini dapat mendirikan populasi baru dengan
lungkang gen yang berbeda dari populasi sumber. Hal ini di sebut efek
pendiri (founder effec). Efek pendiri bisa terjadi, misalnya, ketika
sedilkit anggota populasitertiup badai ke sebuah pulau baru. Hanyutan
genetik saat peristiwa kebetulan mengubah frekuensi alel terjadi dalam
khasus semacam itu karana badai tidak membedakan saat
memmindahkan beberapaindividu berserta alel-alel mereka, bukan
yang lain, dari populasi sumber.Efek pendiri mungkin merupakan

35
penyebab tingginya frekuensi kelainan turunan tertentu pada populasi
manusia yang terisolasi. Misalnya, pda 1814, 15 koloni inggris
mendirikan pemukiman di tristan da cunha, gugusan pulau kecil di
samudra atlantik, antara afrika dan amerika selatan. Tampaknya, salah
satu koloni tersebut membawa alel resesiv bagi reti nitis pigmentosa,
bentuk kebutaan progresif yang mempengaruhi individu homozigot.
Dari 240 keturunan pendiri koloni di pulau tersebut di akhir 1960-an,
4 orang menderita retinitis pigmantosa. Frekuensi alel yang
menyebabkan penyakit ini 10 kali lebih tinggi di tristan da cunha dari
pada di dalam populasi tempat asal para pendiri koloni.
2. Efek leher botol
Perubahan yang mendadak pada lingkungan, misalnya kebakaran atau
banjir, dapat mengurangi ukuran populasi secara drastis. Penurunan
ukuran populasi secara besar dapat menyebabkan efek leher botol
(bottleneck effect), yang dinamakan demikian karana populasi telah
melewati leher botol pembatas ukuran hanya karna kebetulan, alel-alel
tertentu mungkin banyak terdapat pada individu yang sintas, sementara
alel yang lain mungkin terdapat dalam jumlah yang sangat sedikit, dan
beberapa di antaranya justrun tidak ada sama sekali. Hanyutan genetik
yang terus berlangsung dapat memiliki efek yang penting pada
lungkang gen hingga populasi menjadi cukup besar sehingga, peristiwa
kebetulan memberi efek lebih kecil. Meskipun sustu populasi yang
telah melewati leher botol pada ahirnya kembali ke ukuran semula,
fariasi genetiknya mungkin tetap rendah dalam waktu yang lama-
warisan dari hanyutan genetik yang terjadi ketika populasi tersebut
masih berukuran kecil. Satu alasan pentingnya memahami efek leher
botol adalah bahwa tindakan manusia terkadang menciptakan leher
botol yang sangat sempit bagi spesies lain.
3. Aliran gen
Seleksi alam dan hanyutan genetik bukan sekadar fenomena yang
memengaruhi frekuensi. Frekuensi alel juga dapat berubah akibat
aliran gen (gene fllow), transfer alel ke dalam atau ke luar dari

36
 populasi akibat pergerakan individu yang pertil atau gametnya.
Sebagei contoh, anggaplah bahwa didekat populasi awal bunga liar
hipotesis kita terdapat populasi lain yang terutama terdiri dari individu
berbunga putih. Serangga pembawa polen dari tumbuhan ini mungkin
terbang dan menyerbuki tumbuhan pqda populasi awalkita alel-alel CW
yang di introduksikan akan memodifikasi frekuensi alel populasi awal
kita pada generasi berikutnya.Karena alel di pertukarkan di antara
populasi, aliran gen cenderung mengulangi perbedaan genetik di antara
populasi. Jika ini cukup ekstensif, aliran gen dapat menyebabkan
populasi disekitarnya menyatu menjadi populasi tunggal dengan satu
lumpang gen bersama. Misalnya, manusia saat ini berpindah ke tempat
manapun di dunia dengan lebih bebas dari pada di masa lalu.
Akibatnya, perkawinan lebih umum di antara anggota populasi yang
sebelumnya cukup terisolasi. Hasil dari aliran gen tersebut telah
menjadi agen perubahan efolusioner yang semakin penting dalam
populasi manusia.
3. SELEKSI ALAM ADALAH SATU-SATUNYA MEKANISME
YANG SECARA KONSISTEN MENYEBABKAN EVOLUSI
ADAPTIF
Evousi akibat seleksi alam merupakan campuran antara kebetulan
dan pemilihan-kebutulan dalam kemunculan fariasi genetik baru (awalnya
karna mutasi) dan pemilhan ketika seleksi alam lebih menguntungkan
beberapa alel dari pad alel yang lain. Akibat efekpemilihan ini, hanya
seleksi alamlah yang secara konsisten meningkatkan frekuensi alel-alel
yang memberikan keuntungan repro duktif dan kemudian menyebabkan
evolusi adaptif.

37
 BAB III

PENUTUPAN

A. KESIMPULAN
Secara garis besar setiap spesies hasil perubahan secara turun
temurun terus mampu menyesuaikan diri dengan lingkunganya, suatu
ketika akan dihasilkan turunan yang bervariasi dan mengarah pada
terbentuknya spesies baru.
Kromosom tersusun atas dua unsur, yaitu DNA dan protein histon.
Sedangkan DNA unit-unit penentu yang akan menyusun pembawa sifat
apa(pesan apa) yang disimpan dalam gen. Gen-gen sebagai penyimpan
pesan dikemas dalam urutan tertentu di dalam kromosom. Dengan
demikian di dalam sel, kromosom, DNA dan gen merupakan kesatuan
dalam menyimpan dan menyampakaian informasi genetik.
B. SARAN
Tentunya makalah ini masih banyak kekurangan oleh karena itu
kami mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun demi
kesempurnaan makalah kami selanjutnya.

38
 DAFTAR PUSTAKA

Suryo.2012.Genetika untuk strata 1.Yogyakarta:Gadjah Mada University Press.

Elrod,Susan.L, and William D.Stansfield.2006.GENETIKA, Edisi

Keempat.Jakarta:Penerbit Erlangga

Campbell, Neil A. 2009.Biologi (Edisi ke sembilan jilid 2). Jakarta: PT. Gelora
Aksara Pratama

Rven,P.H dan Johnson,G.B.1999. Biology. Edisi ke-5. Boston: McGraw-Hill

https://id.wikipedia.org/wiki/Genetika diakses pada : 20 Oktober 2015

https://erikarianto.wordpress.com/2008/01/01/persilangan-monohibrid di akses
pada: 23 November 2015

39