GANGGUAN METABOLISME PROTEIN.

Dua penyakit yang berhubungan dengan metabolisme protein ialah : pirai (gout arthritis) dan infark
asam urat pada ginjal. Pada kedua kelainan ini terdapat gangguan metabolisme asam urat sehingga
serum meninggi dan terjadi pengendapan urat pada berbagai jaringan.Asam urat ini merupakan hasil
akhir dari pada metabolisme purin . Berasal dari reruntuhan asam2 nukleat menjadi purin dan
akhirnya asam urat. Protein ini berasal dari tubuh sendiri dan dari makanan. Sebagiazn asam urat ini
dioksidasi menjadi ureum dan diekskresi.

PIRAI (GOUTY ARTHRITIS)

Secara klinis penyakit ini merupakan arthritis akuta yang sering kambuh secara menahun. Pada
berbagai jaringan ditemukan endapan2 urat yang merupakan tonjolan2 yang disebut tophus
biasanya terdapat disekitar sendi, sering juga tulang rawan daun telinga . Pengendapan juga
terdapat pada ginjal juga pada jantung. Penyakit ini lebih sering ditemukan pada pria usia
pertengahan atau lebih tua. Penyakit ini juga cenderung timbul secara familial. Dalam satu keluarga,
satu diantara lima anggota dapat terkena penyakit ini. Kadang secara klinis tidak tampak manifestasi
pirai, tetapi dalam darah terdapat hyperurecaemia. Dasar gangguan metabolic ini tidak diketahui
tetapi meningkatnya kadar asam urat darah dapat disebabkan :
1.destruksi asam urat dalam tubuh berkurang.
2.ekskresinya berkurang.
3.pembentukannya berlebihan.
Pada payah ginjal adanya reabsorbsi glomeruler, retensi asam urat, adanya metastatik sehingga
timbul penimbunan2 urat pada tempat2 tertentu.
Kelainan khas disebut tophus :terdiri atas endapan urat,berwarna putih seperti kapur,pada jaringan .
Tophus tersebut biasanya dikelilingi zone hyperemic Mula2 kecil tidak teratur
Kemudian menjadi satu dan besar,pada permukaan sendi .
Endapan kristal urat natrium pada ginjal menimbulkan gouty nephritis biasanya pada piramide.
Pada penderita pirai sering ditemukan pula hipertensi dan penyakit vasculer yang keras seperti
arteriosclerosis umum dan arteriosclerosis pembuluh ginjal
Pada kasus ini kira2 10% meninggal karena ginjal ; gouty nephritis, nephrosclerosis dan
pyelonephritis.
ENDAPAN URAT PADA GINJAL :
Pada ujung2 piramide ginjal pada bayi dan pada penderita leukemia dan polisitemia terdapat
endapan2 urat.
Pada ginjal bisa terjadi infark asam urat . endapan terdapat pada tubulus kontortus ,kemudian epitel
peritubuler.
Syndrom Nefrotik.
Adalah keluarnya protein lebih dari 3,5 gram melalui urine perhari. Dalam keadaan normal hampir
tidak ada protein yang keluar melalui urine . Syndrome nefrotik mengisyaratkan cedera glomerulus
yang berat.
Hilangnya protein2 plasma menyebabkan hipoalbuminemia dan hipoimmunglobulinemia
Manifestasi klinik antara lain adalah mudah infeksi (akibat hipoimmunoglobulin) dan edema
anasarka, hiperlipidemia peningkatan lemak2 plasma berkaitan dengan hipoalbuminemia.
Penatalaksanaan diet : protein normal, rendah lemak. Garam dibatasi.
Bisa diberi diuretik utk pengeluaran cairan. Bisa diberi tambahan protein kecuali apabila dicurigai
adanya gagal ginjal ( protein memperburuk gagal ginjal)
GANGGUAN METABOLISME LEMAK.
Kelebihan lemak (Obesitas) :
Meskipun obesitas bukan merupakan penyakit, tetapi dapat memperkeras atau menyebabkab
timbulnya penyakit , misalnya : dibetes mellitus, penyakit jantung, hipertensi dan lain-lain., maka
dapat dianggap patologik juga.

Dianggap bahwa obesitas terjadi bila mendapat kalori lebih dari yang dimetabolisasi. Anggapan lain
mengatakan bahwa ada orang yang hanya memerlukan metabolisme yang hanya sedikit dan dapat
menjadi gemuk, meskipun mendapat diit berkalori rendah.
Hypometabolisme dapat terjadi pada hipopituitarisme dan hipothyroidisme, karena pada penderita
tersebut kalori yang dibutuhkan menurun sehingga berat badan naik, meskipun makan yang tidak
berlebihan untuk ukuran orang normal.
Pada obesitas lemak berlebihan ditimbun pada jaringan subcutis, retroperitoneum dan peritoneum
serta omentum. Jaringan lemak juga dapat berlebihan pada jaringa subepicardium dan pancreas.
Juga hati bisa terjadi penimbunan lemak tapi bukan perlemakan pada gizi buruk. Adapula
penimbunan lemak subcutis yang tidak merata, menyebabkan semacam tumor yang nyeri tekan,
disebut adiposis dolorosa.

HIPERLIPEMI :
Pada beberapa keadaan jumlah lipid total dan kolesterol meningkat, yaitu pada diabetes mellitus,
hypothyroidisme , cirrosis billiaris xanthoma.
Hiperlipemi juga dapat terjadi pada dinding pembuluh darah ( arteri ) disebut arterosklerorik.
Pada jaringan subcutis kadang-kadang dapat terjadi penimbunan lemak dalam makrofag disebut sel
Xanthoma yang membentuk kelompok sel yang menyerupai tumor.
Xanthoma sering terjadi pada kelopak mata , disebut xantholesma, juga bisa terdapat pada lipat
paha, siku dll, terutama jaringan longgar.

DEFISIENSI LEMAK :
Terjadi pada kelaparan (starvation), gangguan penyerapan ( malabsorption), pada keadaan ini tubuh
terpaksa mengambil kalori dari simpanan karena intake yang kurang, yang domobilsasi selain lemak
juga karbohidrat, pada gizi buruk yang keras akhirnya diambil protein dari jaringan lemak sehingga
vakuol yang ditempati oleh lemak menjadi keriput.,sel menjadi longgar dan diisi oleh transudat.,
makin banyak lemak yang hilang makin banyak cairan interstitium.
Karena karbohidrat yang disimpan tidak banyak dibanding dengan simpanan lemak, maka turunnya
berat badan , merupakan cermin mobilisasi lemak dari depot2nya, dan baru kemudian menyusul
protein.
Dengan menghilangnya lemak maka alat tubuh mengecil.
Alat tubuh dibagi atas 3 golongan :
1.Alat tubuh yang kehilangan berat sejajar dengan turunnya berat badan ( pancreas, kelenjar parotis,
dan submaxillaris).
2.Alat tubuh yang kehilangan berat lebih banyak dibandingkan dengan turunnya berat badan(
thymus, limpa dan hati ).
3.Alat tubuh yanmg kehilangan berat hanya sedikit dari turunnya berat badan (ginjal, ovarium, testis,
thyroid, jantung dan otak.)
GANGGUAN METABOLISME KARBOHYDRAT. (KH)

DIABETES MELLITUS (DM)

Merupakan penyakit menahun yang berhubungan dengan gangguan metabolisme karbohydrat.
Dasarnya ialah defisiensi insulin atau gangguan faal insulin. Penyakit ini disertai hyperglycaemia yang
ber-larut2 dan glycosuria diikuti oleh gangguan secunder dalam metabolisme protein dan lema,
Berdasarkan definisi glukosa darah puasa harus lebih besar daripada 140 mg/ 100 ml.
Diabetes adalah kata Yunani, yang berarti mengalirkan atau mengalihkan, Mellitus adalah kata latin
untuk madu atau gula. Diabetes Millitus, adalah penyakit dimana seseorang mengeluarkan atau
mengalirkan sejumlah besar urine yang terasa manis. Paling sedikit terdapat tiga bentuk Diabetes
Millitus ( DM ). DM tipe 1, DM tipe 2, dan Diabetes Gestasional.
1.DM Tipe 1;
Adalah penyakit hiper glikemi akibat ketiadaan absolut insulin. Penyakit ini disebut DM Dependent
Insulin. Pengidap penyakit ini harus mendapat insulin pengganti, DM tipe 1 biasanya dijumpai orang
yang tidak gemuk, berusia kurang dari 30 tahun. Laki-laki biasanya lebih banyak dari wanita.
Memuncak nya pada usia remaja dini, maka, disebut juga sebagai diabetes juvenilis, namun dapat
timbul juga pada segala usia. Diabetes tipe 1, dapat timbul setelah inveksi virus misalnya gondongan
(“MUMPS”), Rubela CMV kronik atau Toksin pada golongan nitrosamin yang terdapat dalam daging
yang diawetkan, dapat juga pengaruh ginetik / turunan.

2.DM tipe 2;
Adalah penyakit hiper glikemi akibat insensitivitas sel terhadap insulin, kadar insulin mungkin sedikit
menurun atau berada dalam rentan normal. DM tipe 2 , dianggap sebagai non insulin dependent.
Biasanya timbul pada orang berusia lebih dari 30 tahun. Disebut sebagai Diabetes Awitan dewasa.
Wanita lebih banyak dari pria. Berkaitan dengan kegemukan, pengaruh genetik. Individu mengidap
diabetes

Meskipun terdapat banyak kemajuan untuk dapat menegakkan diagnosa dan terapi, tetapi penyakit
ini termasuk dalam kelompok penyakit yang paling banyak menimbulkan kematian.
Yang merupakan tantangan ini adalah mencegah komplikasinya. Penyakiy ini kebanyakan ditemukan
pada orang- orang berusia 50-60 tahun, tapi dapat juga pada usia lanjut.
Pada usia 40 th.th. lebih banyak ditemukan pada wanita (3: 2). Penyakit ini diturunkan secara resesif
autosomal. Jika ke dua orang tua menderita DM, maka semua anak akan predisposisi menderita
penyakit tersebut. Apabila salah satu orang tua, atau dan kakek menderita DM maka 50%
anaknya/keturunannya akan menderita DM pula.

Etiologi :
Sebab yang tepat timbulnya penyakit DM belum diketahui , tetapi diantaranya disebabklan oleh
timbulnya defisiensi insulin, relatif atau absolut. Jadi dibutuhkan lebih banyak dari pada yang dapat
dibentuk oleh tubuh.
Insulin dibentukm oleh sel2 beta. Pada sel alpa terdapa faktor hiperglikemik dan glikogenolitik, yaitu
glukagon. Glukagon mempunyai efek anti insulin, dapat menimbulkan glikogenolisis, jadi
menimbulkan meningkatnya kadar gula dalam darah .
KARBOHIDRAT, PROTEIN, DAN LEMAK paska absorbsi usus, melalui vena porta, menjadi
monosakarida dari usus halus diubah menjadi glikogen dan disimpan dalan hati (glikogenesis), dari
depot glikogen ini , glukose dilepas secara konstan ke dalam darah (glikogenolisis), untuk memenuhi
kebutuhan tubuh, sebagian glukose dimetabolisme dalan jaringan untuk menghasilkan panas dan
energi, dan sisanya diubah menjadi glikogen disimpan dalam subcutan, menjadi lemak. Hati juga
mampu mensintesis protein dan lemak (glukoneogenesis). Fungsi insulin untuk memasukkan glukose
dalam sel menghasilkan ATP (adenosin trifosfat) berfungsi menjalankan fungsi sel.
Pada DM dimana terjadi defisiensi insulin sehingga glukose tidak dapat masuk sel, maka hati mulai
melakukan glukoneogenesis, dari asam amino dan asan lemak bebas dan glikogen yang akan
menghasilkan ATP. Pembentukan energi yang hanya mengandalkan asam2 lemak menyebabkan
produksi benda2 keton oleh hati meningkat. Keton bersifat asam, menyebabkan Ph plasma turun,
ketoniuri, Ph dibawah 7,3 dapat menyebabkan asidosis metabolik menyebabkan pernafasan
Kussmaul karena tubuh berusaha mengurangi asidosis dengan mengeluarkan CO2