Lapsus Iktiosis Lamelar
Lapsus Iktiosis Lamelar
PENDAHULUAN
Kelainan kulit pada bayi baru lahir bisa dikarenakan faktor genetik maupun
non genetik. Salah satu contoh kelainan genetik pada kulit bayi adalah iktiosis
lamelar.4
Iktiosis adalah kelainan keratisasi dimana kulit menjadi sangat kering dan
berskuama. Pada sebagian kasus, penyakit ini merupakan penyakit herediter, namun
Klasifikasi yang sering digunakan adalah berdasarkan pola pewarisan yaitu secara
dominan autosomal contohnya iktiosis vulgaris (IV), resesif terangkai X dan resesif
erythroderma).1
iktiosis lamelar terlihat adanya peningkatan pertumbuhan hiperplasia sel dan terdapat
1/300.000 kelahiran hidup dan mode transmisi biasanya autosomal resesif. IL dapat
mengancam hidup segera setelah lahir, karena kulit neonatus ditutupi oleh kolodion
1
dehidrasi dramatis. Penumpukan spontan membran ini memberikan gambaran
Iktiosis yang didapat biasanya muncul pertama kali pada masa dewasa yang
terkait dengan penyakit sistemik. Iktiosis yang didapat jarang dan harus dilihat
maju telah berkembang dengan pesat. Terapi ini digunakan untuk menangani berbagai
penyelaman Terapi oksigen hiperbarik pada beberapa penyakit dapat sebagai terapi
utama maupun terapi tambahan. Prinsip dari terapi oksigen hiperbarik ini adalah
memberikan asupan oksigen tingkat tinggi agar kerja dari setiap sel yang ada di tubuh
tergolong berbahaya dan mengancam jiwa dengan fungsi dari oksigen tingkat tinggi
tersebut dan dengan efek samping yang minimal termasuk untuk penyakit iktiosis
lamelar.
2
BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
Kulit adalah suatu organ yang kompleks, melindungi host dari lingkungannya,
sekaligus sebagai media interaksi antara host dengan lingkungan. Karena itu, kulit
normalnya memiliki struktur yang dinamis dengan susunan yang terintegrasi mulai
dari tingkatan sel, jaringan, hingga elemen matriks yang dapat memberikan fungsi
sedangkan dermis merupakan suatu lapisan struktural mayor dimana terdapat tiga
komponen yang menyusun: sel, matriks fibrosa, matriks difus dan filamen. Selain itu
terdapat jaringan vaskular, limfatik, dan persarafan di lapisan ini. Pada hipodermis
Lapisan epidermis tersusun dari 5 lapisan, yaitu (dari luar ke dalam) stratum
basale. 2
3
Stratum korneum adalah lapisan epidermis yang mengandung sel kulit mati
membentuk keratin.
Stratum spinosum adalah lapisan epidermis yang tampakan histologinya
berbentuk seperti tonjolan/ duri, berisi sel dari stratum basale yang terus
memperbarui epidermis. 2
4
Gambar 2.1 Anatomi Kulit
darah, serabut/ ujung saraf, kelenjar sudorifera/ keringat, kelenjar sebasea/ minyal,
folikel rambut dan muskulus errector pili. Ujung saraf yang ada di dermis:2
Pacinian corpuscle: reseptor taktil terletak di dermis dalam, reseptor getaran
berambut, sensitif terhadap suhu dan merupakan reseptor dari tekanan yang
kontinyu.
Meissner’s corpuscle: reseptor taktil terletak di bagian superfisial dermis di
kulit tangan, kaki, bibir, dan organ genital. Sensitif terhadap sentuhan ringan.
Ujung saraf bebas: reseptor taktil yang banyak terdapat di permukaan dermis.2
Lapisan hipodermis merupakan lapisan yang mengandung jaringan subkutan
dan jaringan adiposa, terdapat jaringan saraf dan pembuluh darah yang lebih besar di
sini.2
namun kulit dapat bertahan dan kembali pulih dari trauma dengan lebih baik daripada
organ lain. Kekuatan keratin dan desmosome epidermal membuat kulit sebagai barier
kulit.7
5
Permukaan epidermal merupakan tempat populasi bagi bakteri, fungi, maupun
patogen yang lainnya yang memiliki kesempatan untuk berpenetrasi. Sebum atau
minyak pada kulit mengandung zat bakterisida, dan keringat yang membentuk suatu
lapisan yang disebut dengan mantel asam (pH 4-6). Struktur ini tidak menguntungkan
akan menghadapi sekumpulan makrofag dermal dan leukosit yang secara cepat dapat
Kulit juga penting sebagai barier air. Kulit mencegah tubuh dari menyerap
kelebihan air saat berenang atau mandi, tetapi yang lebih penting, kulit mencegah
tubuh dari kehilangan kelebihan air. Fungsi ini menjadi sangat jelas ketika kulit
hilang, seperti pada pasien yang menderita luka bakar yang luas, penggantian cairan
merupakan salah satu kebutuhan yang paling penting untuk kelangsungan hidup. 7
Kulit juga merupakan barier untuk radiasi matahari, termasuk sinar ultraviolet
(UV). Sebagian sinar UV yang difilter oleh ozon di atmosfer, tapi bahkan sebagian
kecil yang mencapai kulit kita sudah cukup untuk menyebabkan sunburns dan kanker
kulit. 7
Meskipun kulit tidak permeabel terhadap sebagian besar bahan kimia, namun
kulit, dan memberikan beberapa karbon dioksida dan bahan kimia organik yang
mudah menguap. Asam amino dan steroid menyebar melalui kulit yang merupakan
salah satu faktor yang menarik nyamuk untuk menggigit orang. Vitamin larut lemak
6
seperti vitamin A, D, E, dan K dapat dengan mudah diserap melalui kulit, begitu juga
b. Sintesa Vitamin D
Vitamin D penting dalam mengatur kalsium darah dan fosfat serta menjaga
berbagai ujung saraf yang bereaksi terhadap panas, dingin, sentuh, tekstur, tekanan,
getaran, dan cedera jaringan. Reseptor sensorik terutama berlimpah di wajah, telapak
tangan, jari, telapak, puting, dan alat kelamin. Relatif sedikit di punggung dan kulit
diatas sendi seperti lutut dan siku. Beberapa reseptor tanpa dendrit yang menembus
ke dalam epidermis. Namun, sebagian besar terbatas pada dermis dan hipodermis. 7
d. Termoregulasi
Saraf, endokrin, otot, dan sistem integumen terlibat dalam mengatur suhu
antaranya merespon ketika suhu kulit naik di atas normal dan ketika jatuh di bawah
vasokontriksi arteri cutaneous, mengurangi aliran darah dekat permukaan tubuh dan
hipotalamus dihambat dan arteri cutaneous diizinkan untuk berdilatasi. Hal ini
meningkatkan aliran darah melalui kulit dan memungkinkan lebih banyak panas
7
untuk keluar dari badan. Jika ini tidak memadai untuk mengembalikan suhu yang
normal, hipotalamus juga merangsang berkeringat. Ketika keringat menguap, hal itu
kondisi sistem integumen dapat memiliki citra diri seseorang dan status emosional.
Kulit juga cara yang paling signifikan untuk komunikasi nonverbal. Dengan demikian
2.3.1 Definisi
Icthyosis lamellar adalah penyakit resesif autosomal yang muncul sejak lahir
dan terus ada seumur hidup, ditandai dengan adanya permukaan kulit yang kering dan
bersisik. Penyakit ini merupakan gangguan keratinisasi atau kornifikasi, dan terjadi
2.3.2 Epidemiologi
2.3.3 Patogenesis
8
Untuk mempertahankan integritas fungsional jaringan dari infeksi bakteri,
epidermis dapat menebal dengan cara menambah kecepatan pembelahan selnya atau
disebut keratinisasi. Terdapat Cornified Envelope (CE) pada setiap sel yang
mengalami keratinisasi. CE tersusun dari ikatan silang protein dan lipid yang bertemu
membrane plasma dan integritasnya sangat vital dalam fungsi pertahanan, misalnya
terhadap infeksi.1
dalam pembentukan Cornified Envelope (CE) sel. Formasi CE adalah bangunan yang
penting dalam lapisan lipid interseluler normal pada stratum korneum. Dengan
demikian, mutasi pada TGM1 menyebabkan cacat pada lapisan lipid interseluler
penghalang/barier dari stratum korneum. Sampai saat ini, 6 gen untuk iktiosis lamelar
1. TGM1 (14q11)
2. ABCA12 (2q34)
3. 19p12-Q12
4. 19p13
5. ALOXE3-ALOX12B (17p13)
6. ichthyin (5q33)
2.3.4 Patofisiologi
9
Dalam keadaan normal stratum korneum merupakan produk akhir dari
diferensiasi epidermis, komposisi ini terdiri dari korneosit yang kaya protein dan
dilingkupi matriks interselular yang kaya lipid. Lapisan ini berfungsi sebagai
penghalang keluarnya cairan tubuh. Adanya mutasi gen TGM1 yang mengkode enzim
dan terjadi peningkatan keluarnya cairan tubuh yang berakibat dehidrasi. Iktiosis
lamelar merupakan kelainan kulit dengan kerusakan kornifikasi yang berat, umumnya
bayi lahir kurang bulan dan disertai kelahiran bayi kolodion, yakni suatu lapisan
hidup. Penyakit ini hampir selalu melibatkan seluruh permukaan kulit. Pengelupasan
tersebut meninggalkan fisura dangkal maupun dalam dan erosi kulit sehingga dapat
eklabium. Secara klinis skuama pada IL tampak kasar, lebar, kecoklatan, generalisata
dengan predileksi daerah fleksor dan adanya penebalan pada telapak tangan dan kaki
10
keringat. Manifestasi lain pada IL yaitu adanya kelopak mata terangkat keatas
alopesia sikatrik pada daerah berambut (alis dan kepala) serta hipoplasi kartilago
11
Sumber : Suraiyah & Boediardja, 2007
2.3.6 Diagnosa
Pemeriksaan laboratorium
Akibat dari abnormalitas barrier kulit, sepsis neonatal merupakan suatu risiko
yang terjadi secara signifikan pada periode perinatal. Bila dicurigai adanya sepsis,
Pemeriksaan kimia maupun cairan perlu dimonitoring secara ketat karena tingginya
Biopsi kulit
Biopsi kulit dapat membantu dalam diagnosis ichthyosis lamellar dan deteksi
membedakan collodion bayi berat akibat terkena ichthyosis lamellar dari bayi yang
band. 5
Temuan histologis
Hasil biopsi kulit menunjukkan lapisan granular normal atau menebal,
granulosum dan stratum korneum dipisahkan oleh zona transformasi yang menonjol
dan skala yang berisi peningkatan trigliserida dan kadar asam lemak, yang membantu
12
2.3.7 Diagnosa Banding
Manifestasi dermatologis dari sindroma Sjorgen-Larsson
Harlequin ichthyosis
Ichtyosis vulgaris herediter maupun yang didapat
Sindroma Rud
X-linked ichthyosis (emed)
Epidermolytic hyperkeratosis
Congenital ichthyosiform erythroderma
Syndromic ichthyoses.5
2.3.8 Manajemen
Perawatan Medis
Pada bayi baru lahir dilakukan perawatan pada NICU (Neonatal Intensive
dan cairan. Serta monitoring tanda lokal dan infeksi sistemik. Debridement manual
Pembedahan
menggunakan skin graft. Inverting sutures juga dapat menstabilkan ektropion pada
Konsultasi
13
Konsultasikan dengan dokter kulit untuk evaluasi dan pengobatan kulit.
Berkonsultasi dengan dokter mata untuk evaluasi dan pengelolaan ektropion sejak
lahir. 5
Aktivitas
Sebuah potensi intoleransi panas dan heat stroke hadir; Namun, dengan
2.3.9 Pengobatan
Gangguan ini tidak memiliki obat. Oleh karena itu, pengobatan diarahkan
pada penurunan gejala. Kondisi ini, bersama dengan ichthyoses bawaan lainnya,
korneum dapat menyerap 6 kali beratnya dalam air, dan emolien berat, seperti
petrolatum jelly (Vaseline) atau sediaan air dalam minyak (misalnya, Eucerin) harus
diterapkan saat kulit masih basah. Asam alpha-hydroxy, seperti asam laktat (misalnya,
epidermis. Krim urea dapat membantu melembutkan sisik. Asam salisilat dalam
Perawatan harus dilakukan ketika menggunakan salisilat topikal di daerah yang luas,
terutama pada anak-anak, karena adanya laporan dari keracunan sistemik oleh
14
salisilat. Asam retinoat topikal (misalnya, Retin-A) menurunkan sisik yang menebal.
Antiseptik dan antimikroba dapat digunakan secara topikal untuk mengontrol bau. 5
Terapi baru yang telah mengakibatkan perbaikan klinis adalah Locobase krim
lemak, yang merupakan 5% asam laktat dan 20% propilen glikol dalam basis krim
topikal 0,05%, retinoid reseptor-selektif dan kalsipotriol, turunan sintetis dari vitamin
D-3. 5
adhesi corneocyte. 5
Retinoid topikal : untuk mengurangi kohesif sel epitel folikel dan merangsang
keratinisasi. 5
2.3.10 Komplikasi
Pada neonatus, terdapat resiko tinggi untuk terjadi sepsis dan dehidrasi
penurunan pendengaran
Deformitas (genu valgus)
Infeksi hingga sepsis3,5
2.3.11 Prognosis
15
Penderita dengan icthyosis lamellar dapat memiliki usia yang sama dengan
orang normal, tergantung apakah terdapat komplikasi yang mengancam jiwa atau
tidak. 3,5
pengobatan yang dilaksanakan dalam ruang udara bertekanan tinggi (RUBT). Kondisi
lingkungan dalam hiperbarik oksigen (HBO) bertekanan udara yang lebih besar
dibandingkan dengan tekanan di dalam jaringan tubuh (1 ATA). Keadaan ini dapat
dialami oleh seseorang pada waktu menyelam atau di dalam RUBT yang dirancang
maju telah berkembang dengan pesat. Terapi ini digunakan untuk menangani berbagai
kesehatan TNI AL pada tahun 1960 dan terus berkembang sampai saat ini. Terapi
oksigen hiperbarik pada beberapa penyakit dapat sebagai terapi utama maupun terapi
tambahan. Namun meskipun banyak keuntungan yang dperoleh penderita, cara ini
juga mengandung risiko. Sebab itu terapi oksigen hiperbarik harus dilaksanakan
secara hati-hati sesuai prosedur yang telah ditetapkan, sehingga mencapai hasil yang
berikut: 6
16
a. Hiperoksigenasi
perfusi di dearah yang aliran darahnya buruk. Peninggian tekanan di dalam RUBT
secara maksimal.
d. Di daerah yang iskemik, oksigen hiperbarik mendorong atau merangsang
mengurangi edema.
h. Oksigen hiperbarik mendorong pembentukan fibroblas dan meningkatkan efek
dimana 97% tersaturasi pada tekanan atmosfer, Namun beberapa oksigen dibawa oleh
plasma. Bagian ini akan meningkat pada terapi hiperbarik sesuai dengan hukum
17
normobaric, tekanan oksigen arteri adalah sekitar 100 mmHg, dan tekanan oksigen
jaringan sekitar 55 mmHg. Namun, oksigen 100% pada tekanan 3 ATA dapat
meningkatkan tekanan oksigen arteri 2000 mmHg, dan tekanan oksigen jaringan
menjadi sekitar 500 mmHg, dan hal ini memungkinkan pengiriman 60 ml oksigen per
liter darah yang cukup untuk mendukung jaringan beristirahat tanpa kontribusi dari
menjangkau daerah-daerah yang terhambat di mana sel-sel darah merah tidak bisa
lewat, dan juga dapat mengaktifkan oksigenasi jaringan bahkan meskipun terdapat
yang besar untuk poses difusi oksigen dari darah ke jaringan. Keadaan ini sangat
berguna untuk jaringan yang hipoksia akibat angiopati mikrovaskular seperti pada
terpelihara. 6
5. Efek terhadap pertumbuhan bakteri yaitu HBO meningkatkan pembentukan
radikal bebas oksigen, yang mengoksidasi protein dan lipid membran , yang
18
menghambat fungsi metabolisme bakteri serta memfasilitasi sistem peroksidase
bebas oksigen dan peroksidase lipid yang terjadi. Leukosit menempel pada endotel
Oxygenation of the Undersea and Hyperbaric Medical Society ialah sebagai berikut: 6
- Aktinomikosis
- Emboli udara
- Anemia karena kehilangan banyak darah
- Insufisiensi arteri perifer akut
- Infeksi bakteri
- Keracunan karbonmonoksida
- Crush injury and reimplanted appendages
- Keracunan sianida
19
- Penyakit dekompresi
- Gas gangrene
- Skin graft
- Infeksi jaringan lunak
- Osteoradinekrosis
- Radionekrosis jaringan lunak
- Sistitis akibat radiasi
- Ekstraksi gigi pada pada rahang yang diobati dengan radiasi
- Mukomikosis
- Osteomielitis, ujung amputasi yang tidak sembuh
- Ulkus diabetik,
- Ulkus statis refraktori
- Tromboangitis obliterans
- Luka tidak sembuh akibat hipoperfusi
- Inhalasi asap
- Luka bakar
- Ulkus yang terkait dengan vaskulitis.
Kontraindikasi
Kontraindikasi absolut
1. Pneumothoraks yang belum dirawat
Kecuali bila sebelum pemberian terapi HBO dapat dikerjakan tindakan bedah
diobati atau keganasan metastatik akan menjadi lebih buruk dengan terapi HBO.
Namun, beberapa penelitian akhir-akhir ini menunjukkan bahwa sel-sel ganas tidak
tumbuh lebih cepat dalam suasana terapi HBO. Pasien dengan keganasan yang
mendapat terapi HBO biasanya juga dilakukan terapi radiasi atau kemoterapi secara
bersama-sama. 6
3. Kehamilan
Karena tekanan parsial oksigen yang tinggi berhubungan dengan penutupan
patent ductus arteriosus, sehingga pada bayi prematur secara teori dapat terjadi
20
fibroplasia retrolental. Namun, penelitian akhir-akhir ini menunjukkan bahwa
miringotomi bilateral
2. Penyakit kejang : pasien dapat mengalami konvulsi oksigen sehingga
HBO.
10. Spherositosis kongenital : pada keadaan ini butir-butir darah merah sangat
yang berat.
11. Riwayat neuritis optik6
21
BAB 3
CASE REPORT
A. IDENTITAS PASIEN
1. Nama : An. Nurijihan
2. Nama Ibu : Ny. Nur Halimah
3. Umur : 23 Bulan
4. Jenis Kelamin : Perempuan
5. Alamat : Rejoso
6. Agama : Islam
7. Pendidikan :-
8. Tgl Pemeriksaan : 25 Juni 2018
B. ANAMNESA (Heteroanamnesa)
1. Keluhan Utama : Kulit gatal
2. Keluhan Tambahan :
- Kulit bersisik
- Kulit kering
- Tidak pernah berkeringat
3. Riwayat Penyakit Sekarang (Ibu Pasien) :
Pasien datang ke poli kulit RSUD Bangil dengan keluhan badan gatal seluruh
tubuh badan kurang lebih 1 bulan karena ibunya sering melihat anaknya
menggaruk-garuk badan, pasien mengaku sejak lahir bayinya seperti bersisik dan
kemerahan berangsur-angsur mengelupas dan bersisik sejak umur 2 bulan, saat ini
22
- Demam (-)
- Asma (-)
- Kejang (-)
- Pasien dalam pengobatan TB dari awal November 2017, rutin kontrol ke poli
anak
5. Riwayat Penyakit Keluarga (RPK)
- Menderita kelainan yang sama disangkal
6. Riwayat Penggunaan Obat (RPO) : (-)
7. Riwayat Keluarga/Sosial
- Anak ke-2 dari 2 bersaudara (Kakak I tidak menderita kelainan serupa)
- Pasien saat ini belum sekolah
8. Riwayat Kelahiran
- Lahir normal aterm
- Berat badan dan panjang badan lahir normal (TB = 71 cm, BB = 5300 gr)
- Tidak tampak cacat fisik
- Riwayat ibu demam saat hamil disangkal
- Riwayat ibu TORCH disangkal
C. PEMERIKSAAN FISIK
Keadaan Umum : tampak sakit ringan
GCS : 4-5-6
Vital Sign
Nadi (N) : 90 x/menit; regular; isi cukup
Pernafasan (RR) : 20 x/menit
Suhu badan (t) : 36,5 0C
Cor:
I : IC tidak tampak
P : IC tidak kuat angkat, thrill (-)
P : batas jantung normal
23
A : S1S2 tunggal, murmur (-), gallop (-)
_ _ _
_ _ _
_ _ _
Pe :
+ +
+ + Edema
- -
- -
Foto klinis :
24
Fluoresensi : Terdapat skuama seluruh badan, erosi di leher dan eritema di regio coli
D. Diagnosa :
Ichthyosis Lamellar
E. Diagnosa Banding :
Harlequin ichthyosis
Ichtyosis vulgaris herediter maupun yang didapat
X-linked ichthyosis (emed)
F. Penatalaksanaan :
Kompres
25
Oleum Cocos
G. Prognosis
Dubia ad Bonam
BAB 4
KESIMPULAN
Icthyosis lamellar adalah penyakit resesif autosomal yang muncul sejak lahir
dan terus ada seumur hidup, ditandai dengan adanya permukaan kulit yang kering dan
bersisik
Secara klinis skuama pada Icthyosis Lamellar tampak kasar, lebar, kecoklatan,
generalisata dengan predileksi daerah fleksor dan adanya penebalan pada telapak
26
Gangguan ini tidak memiliki obat. Oleh karena itu, pengobatan diarahkan
pada penurunan gejala. Kondisi ini, bersama dengan ichthyoses bawaan lainnya,
adalah salah satu target dalam penelitian terapi gen. Emolien harus diterapkan setelah
27
DAFTAR PUSTAKA
Erlangga; 2009.
from : http://www.dermnet.org.nz/scaly/ichthyosis.html
4. Fitzpatrick TB, Johnson RA, Wolff K. Color atlas and synopsis of clinical
http://www.firstskinfoundation.org
http://www.niams.nih.gov/Health_info/Ichthyosis
28