Anda di halaman 1dari 1

Inggit Luthfia Zahra

201810401011050
Kelompok I 30
Buta Senja
Buta senja atau malam dapat disebabkan oleh kelainan defisiensi vitamin A, myopia
progresif, refraksi, glaucoma lanjut, atrofi papil berat, pupil kecil (akibat miotika), retinitis
pigmentosa, dan obat seperti klorokuin dan kinina.1

Buta senja stasioner kongenital merupakan buta senja yang didapat dari riwayat keturunan,
berdasarkan teori pewarisan Mendelian. Pewarisan mendelian dapat digolongkan menjadi tiga
pola utama: autosomal dominan, autosomal resesif, dan resesif terkait-X. Buta senja stasioner
kongenital termasuk dalam pola autosomal dominan.2

Dari generasi ke generasi, penyakit yang diwariskan secara dominan bisa semakin parah
atau berkurang keparahannya tergantung pada ekspresinya; suatu penyakit dengan "ekspresi
beragam" adalah penyakit yang dapat timbul dalam bentuk ringan atau parah. Pada kondisi
autosomal dominan lainnya, keparahan ekspresi akan semakin meningkat pada setiap generasi
berikutnya. Fenomena ini, yang dikenal sebagai antisipasi, telah dibuktikan pada sejumlah kondisi
neurologis, seperti penyakit Huntington. Antisipasi terjadi akibat meningkatnya jumlah salinan
(yang bermutasi) pasangan basa dengan triplet yang sama; DNA dibuat dari triplet pasangan basa
tersebut. Keparahan ekspresi mungkin juga tergantung dari mana mutasi itu diwariskan, dari ayah
atau dari ibu. 2

Bila terdapat genetik tanpa petunjuk adanya penyakit, dikatakan bahwa penetrasi penyakit
itu dilemahkan. Mungkin agak sulit untuk membedakan pewarisan dominan dengan penurunan
penetransi dari pewarisan resesif.2

Referensi:
1. Sidharta Ilyas dan Sri Rahayu. 2017. Ilmu Penyakit Mata edisi kelima. Jakarta: Badan Penerbit FK UI.
2. Riordan, Paul dan Whitcher, John P. 2016. Vaughan dan Asbury: Oftalmologi Umum edisi 17. EGC